PENYAKIT KEGANASAN DARAH

OLEH
SONAR SIDJABAT

Bagian Patologi Klinik

Fak. Kedokteran UKI
JAKARTA

PENYAKIT KEGANASAN DARAH

Terdiri dari:
Sindroma mielodisplasia (MDS)
Leukemia akut / kronik
Penyakit mieloproliferatif kronik
Mieloma
Penyakit Waldenstrom
Polisitemia
Limfoma Maligna
Malignant Histiocytosis
Dsb.

Diagnosis ditegakkan atas dasar:

Evaluasi darah tepi
Evaluasi SST
Pemeriksaan Lab : - Ig kuantitatif
- elektroforesis
- sitokimia
pw. ROMANOWSKY

SINDROMA MIELODISPLASIA
Merupakan kelompok kelainan yang mengenai
pluripotent stem cell
Bersifat klonal & heterogen
Sitopenia / displasia & gangguan pematangan sel
Hematopoetic inefectif 1 myloid cell lines
Jumlah sel blas < 30 %
Usia lanjut
Transformasi jadi leukemia akut

Sinonim MDS

Prelukimias
Idiopathic sideroblastic anemias
Refractory anemias
Dysmyelopoetic anemias
Smoldering acute leukemias
Subacute myloid leukemias

Kriteria FAB (1998) membagi MDS atas

dasar:
Jumlah sel bals pada DT / SST
Pemeriksaan sitokimia untuk lihat
cincin sideroblas
Jumlah monosit d. tepi

Bennet, Kuides (1998)

MDS / Leukemia:
1. Primer
2. Sekunder : - kelas I
- kelas II

Karakteristik

KELAS I

KELAS II

Leukemogen

Zat alkilating

Topo isomerase II

Timbulnya setelah

5 -15 tahun

< 5 tahun

Mengikuti klasifikasi
FAB

tidak

Ya

Kel. Sitogenetik

Kromosom yang tidak

balans (5 & 7)

Balans

Melalui fase MDS

ya

Tidak

Remisi lengkap

+/-

KLASIFIKASI MDS MENURUT FAB (1998)

Subtipe

Darah tepi

Sumsum Tulang

Refractory Anaemia (RA)

Blas < 1 %

Blas < 5%
Ring sideroblas < 15%

Refractory anaemia with ringed

sideroblast (RARS)

Blas < 1%

Blas < 5%
Ring-sid > 15%

Refractory anaemia with excess Blas < 5%

blasts (RAEB)

Blas 5 20%
Ring-sid bervariasi

Refractory anaemia with excess Blas > 5%

blasts in transformation (RAEBt)

Blas 20-30%
Ring-sid bervariasi

Chronic myelomonocytic
leukaemia (CMML)

Prekursor granulosit &

monosit 5-20% blast

Monosit > 1000/l

Blast < 5 %

Patogenesis MDS
belum pasti
Teori-Teori:
1.
Mutasi onkogen: kel. Kromosom 5, 7, 8
2.
Ggn maturasi/diferensiasi & poliferasi sel lineage di SST
hambatan maturasi
hiperselular
transformasi leukimia akut
3.
Kerusakan materi genetic (radiasi / toksin / khemoterapi /
lingkungan)
perubahan lingkungan
akumulasi sel
hematopoetic (MDS sekunder)

Insidens MDS
Usia > 50 th, : = 1.6 : 1
Usia 50 70 thn : AML >>>
Anak usia 6 tahun :
- RAEB & RAEB - t
- MDS - AML

Gejala Klinik
Anemia : lelah, sesak
Trombositopenia pdrh
Neutropenia (< 1000 / l)
infeksi RAEB / RAEB-t
Hepatomegali
Splenomegali
Kel. SST / sitokimia
Kel sitogenetic : kromosom

Pemeriksaan Lab MDS

Anemia & red cel dysplasi

Retik
SST : hiperplasia
megaloblastic eritroid
sideroblastic eritroid
Actifitas mieloid
Actifitas tromboid
- jumlah megakariosit
Hipergamaglobulin poliklonal Ig G
Ig A
Sel T
Sitogenetic : hilangnya
krom 5, 7, 8
translokasi krom 12