Keganasan & Kelainan

Pada Darah
Oleh :
Wahyu tiara dewiyanti j50080048
Pembimbing :

dr. I Wayan Mertha, Sp.PD

Melda erivhani
102012081
D10

DEFINISI

Polisitemia vera, merupakan suatu penyakit atau

kelainan pada sistem mieloproliferatif yang
melibatkan unsur-unsur hemopoetik dalam sumsum
tulang. Mulainya diam-diam tetapi progresif, kronik
dan belum diketahui penyebabnya.

EPIDEMIOLOGI

Usia 40-60
tahun

Lk : Pr 2:1

7 dari 1000.000
penduduk dalam
setahun

ETIOLOGI
Mutasi JAK2V617F tahun 2005
Polisitemia Vera merupakan penyakit kronik
progresif dan belum diketahui penyebabnya, suatu
penelitian sitogenetik menemukan adanya kelainan
molekular yaitu adanya kariotip abnormal di sel
induk hemopoisis yaitu kariotip 20q, 13q, 11q, 7q,
6q, 5q, trisomi 8, dan trisomi 9

PATOFISIOLOGI
Mekanisme yang diduga menyebabkan peningkatan
proliferasi sel induk hematopoitik adalah:
a. Tidak
terkontrolnya
proliferasi
sel
induk
hematopoitik yang bersifat Neoplastik.
b. Adanya faktor mieloproliferatif abnormal yang
mempengaruhi proliferasi sel induk hematopoitik
normal.
c. Peningkatan sensitivitas sel induk hematopoitik
terhadap eritropoitin, Interleukin 1,3, GMCSF
(Granulocyte Macrophage Colony Stimulating
Factor), Stem cell factor.

KLASIFIKASI
Primary

Secondar
y

Polycythemia vera

Polisitemia Relatif

Polycythemia
familial primer

Polisitemia Stress

Signs and Symptoms of Polycythema vera

More Common

Hematocrit level > 52 % in whit men,

Less Common

Bruising/epistaxis

Budd-chiari Syndrome

Erythromelalgia

Gout

white men, > 16 g / dL in blacks and

Hemorrhagic Events

women

Hepatomegaly

Ischemic digit

Thrombotic events

Transient Neuralgic Complaints (headache, tinnitus

> 47 % in blacks and women

Hemoglobin Level > 18 g / dL in

Plethora
Pruritus after bathing
Splenomegaly

Dizziness, blurred)

Atypical chest pain

MANIFESTASI KLINIS

Signs and Symptoms of Polycythema vera

More Common

Hematocrit level > 52 % in whit men, >

47 % in blacks and women

Less Common

Hemoglobin Level > 18 g / dL in white

Bruising/epistaxis
Erythromelalgia
Gout

men, > 16 g / dL in blacks and women

Hemorrhagic Events

Plethora

Hepatomegaly

Pruritus after bathing

Ischemic digit

Splenomegaly

Thrombotic events

Transient Neuralgic Complaints (headache,

tinnitus Dizziness, blurred)

Atypical chest pain

Kriteria Mayor

Kriteria Minor

1. Massa eritrosit : laki-laki >36 1. Trombositosis > 400.000 / mm3

ml / kg, perempuan > 32 ml / kg
2. Saturasi Oksigen > 92 %
3. Splenomegali

2. Lekositosis > 12.000 / mm3

3. Aktivasi Alkali fosfatase lekosit >100
( tanpa ada demam / infeksi )
4. B 12 serum > 900 pg / ml atau UBBC
(Unsaturated B12 Binding Capasity )
> 2200 pg / ml

Diagnosa Polisitemia Vera

1. 3 kriteria mayor, atau
2. 2 kriteria mayor pertama + 2 kriteria minor

Kriteria Mayor
1.

Kriteria Minor

Massa eritrosit : laki-laki >36 ml / kg, 1.

Trombositosis > 400.000 / mm3

perempuan > 32 ml / kg

2.

Lekositosis > 12.000 / mm3

3.

Aktivasi Alkali fosfatase lekosit >100

2.

Saturasi Oksigen > 92 %

3.

Splenomegali

DIAGNOSIS
( tanpa ada demam / infeksi )

4.

B 12 serum > 900 pg / ml atau UBBC

(Unsaturated B12 Binding Capasity ) >
2200 pg / ml

Mayor

Minor
Diagnosa Polisitemia Vera

1.

3 kriteria mayor, atau

2.

2 kriteria mayor pertama + 2 kriteria minor

Polisitemia

DIAGNOSIS BANDING
Sindroma
Pickwichian

Polisitemia
Sekunder

Mielofibrosis mieloid
metaplasia

Polisitemi
a Stres

Leukemia Granulositik
kronika stadium awal

Poli Hyperthyroidismesitemia
Relatif
Polisitemia
Relatif

TATALAKSANA- Prinsip
pengobtan

Menurunkan
viskositas darah

Menghindari
pembedahan efektif
pada fase yang
belum terkendali

Menghindari obat
yang mutagenik

Menghindari
pengobatan
berlebihan

Mengontrol
panmielosis

TATALAKSANA Media pengobatan

Fosfor
Radioaktif
Kemoterapi
Sitostatika

Flebotomi

Kemoterapi
Biologi

Media
Pengobatan

Pengobatan
Suportif

Perjalanan Klinis Polisitemia Vera

Terbagi dalam beberpa fase;
a. Fase eritrositik atau fase polisitemia
Fase permulaan, peningkatan jumlah eritrosit yang dapat berlangsung hingga
5-25 tahun, dibutuhkan flebotomi.

b. Fase burn out (terbakar habis ) atau spent out (terpakai habis)
Kebutuhan flebotomi menurun, memasuki periode panjang seperti remisi,
kadang anemia tetapi trombositosis dan leukositosis biasanya menetap.
c. Fase mielofibrotik
Jika terjadi sitopenia dan splenomegali progresif, manifestasi klinis dan
perjalanan klinis menjadi serupa dengan mielofibrosis dan metaplasia mieloid.
d. Fase terminal
Kematian pasien polisitemia vera diakibatkan oleh komplikasi trombosis
atau perdarahan. Kematian karena mielofibrosis <15%. Kelangsungan hidup
rerata pasien yang diobati berkisar antara 8 dan 15 tahun, pasien yang
tidak mendapat pengobatan 18 bulan. Resiko terjadinya leukimia akut
meningkat 5 kali jika pasien diberi pengobatan fosfor P32 dan 13 kali jika pasien
mendapat obat sitostatik seperti klorambusil.

TATALAKSANA
Pembedahan

Pembedahan
Darurat

Pembedahan
Berencana

KOMPLIKASI
Komplikas
Komplikas Komplikas
i
i
i
Trombosis

Gagal
Jantung

Mielofibrosis

Perdarahan

Leukimia
Mieloblastik

Gout dan
Nefrolithiasis

PROGNOSIS
Prognosis polisitemia vera pada umumnya adalah
cukup baik, kecuali apabila sering terjadi
komplikasi trombosis.
Sekitar 30% penderita meninggal karena komplikasi
trombosis, yang biasanya mempengaruhi otak dan
jantung. Disamping itu, 10 sampai 15% lagi
meninggal karena berbagai komplikasi perdarahan

Polisitemia vera merupakan suatu penyakit gangguan

hematologi yang jarang ditemukan tetapi mempunyai dampak
yang cukup serius bagi penderitanya. Penyakit ini adalah suatu
penyakit neoplastik yang berkembang lambat, terjadi karena
sebagian populasi eritrosit berasal dari satu klon sel induk darah
yang abnormal.
Karenanya dengan memahami definisi, perjalanan klinis sampai
dengan penatalaksanaannya, maka diharapkan dapat mengetahui
bagaimana cara mendeteksi penyakit ini pada tahap awal dan
mencegah berbagai macam komplikasi yang dapat ditimbulkan.
Penatalaksanaan yang tepat terhadap penderita polisitemia vera
dapat meningkatkan vitalitas dan umur harapan hidup bagi
penderitanya.