BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Aplasia sel leydig merupakan suatu kelainan genetik yang jarang sekali di
temukan. Pada masyarakat luas, ada beberapa orang yang sebenarnya pria
tetapi mempunyai perilaku dan fisik seperti wanita. Mungkin orang-orang
tersebut menderita kelainan genetik aplasia sel leydig. Oleh karena kelainan
ini yang jarang, kebanyakan masyarakat luas menganggap orang-orang yang
mempunyai kelainan ini ingin diperhatikan ataupun hanya ingin memperoleh
uang jika berpenampilan seperti itu. Maka dari itu, kami menyusun makalah
ini untuk menjelaskan kepada masyarakat agar tidak salah dalam menyikapi
hal ini.
1.2 Rumusan Masalah
1. Bagaimana konsep teori dari penyakit Aplasia Sel Leydig?
2. Bagaimana konsep asuhan keperawatan pada Aplasia Sel Leydig?
1.3 Tujuan
1. Tujuan Umum
Tujuan umum penulisan makalah ini adalah pemenuhn tugas Sistem
Endokrin yang berjudul Konsep Asuhan Keperawatan pada klien dengan
Aplasia Sel Leydig meliputi pengkajian, analisa data, diagnosa
2.
1.
2.
3.
4.
5.

Keperawatan dan Perencanaan.

Tujuan Khusus
Untuk mengetahui definisi dari Aplasia Sel Leydig
Untuk mengetahui etiologi dari Aplasia Sel Leydig
Untuk mengetahui manifestasi klinis dari Aplasia Sel Leydig
Untuk mengetahui patofisiologi dari Aplasia Sel Leydig
Untuk mengetahui patway dari Aplasia Sel Leydig

1.4 Manfaat Penulisan

1. Bagi Individu
Agar mengetahui penyakit Aplasia Sel Leydig, penyebab penyakit, dan
tanda-tanda penyakit.
1

2. Bagi Masyarakat Umum

Agar masyarakat mngetahui apa yang di maksud dengan Aplasia Sel
Leydig, penyebab dan tanda-tandanya.
3. Bagi Dunia Pendidikan
Sebagai referensi bahan ajar dan menambah ilmu pengetahuan mengenai
peyakit Aplasia Sel Leydig

BAB 2
KONSEP TEORI

2.1 Definisi
Aplasia sel leydig adalah tidak berkembangnya sel leydig yang
mempengaruhi perkembangan seksual laki-laki. Hal itu ditandai dengan tidak
berkembangnya sel leydig di dalam testis. Selleydig mensekresi hormon seks
pria (androgen) yang penting untuk perkembangan seksual laki-laki normal
sebelum lahir dan selama pubertas.

Apalsia sel leydig menyebabkan pola kromosom pria yang khas yaitu
46,XY dan mungkin mempunyai beberapa keabnormalan genital. Keparahan
dari gejala aplasia sel leydig yang menentukan tipe dari kelainan tersebut.
Aplasia sel leydig tipe 1 lebih berat daripada tipe 2. Pada tipe 1, dimana
seseorang tersebut berjenis kelamin pria tetapi berkembang organ genitalia
eksternal dan sifat-sifat perempuan.

Gambar 2.1 Aplasia sel leydig

2.2 Etilogi
Mutasi genetik
2.3 Manifestasi Klinis
Tipe 1

Tipe 2

Terjemah:

Terjemah:

sel Leydig Tertinggal

sel Leydig Tertinggal

testosteron serum sangat rendah

testosteron serum Rendah

tingkat luteinizing hormone Tinggi

tingkat luteinizing hormone Tinggi

Defisiensi androgen

Penis kecil

 Hipospadia

Pria atau fenotipe perempuan

Hipogonadisme

tergantung pada keparahan kondisi

Defisiensi androgen

fenotipe Perempuan

Hipospadia

Blind berakhir Vagina

Hipogonadisme

Amenore primer

masalah Kesuburan

Penis kecil

Kurangnya diferensiasi seks

sekunder pada masa pubertas
masalah Kesuburan
genitalia eksternal Perempuan
2.4 Patofisiologi
Mutasi gen LHCGR menyebabkan hipoplasia/aplasia sel leydig
sehingga mengganggu reseptor dari luteinizing hormon dan chorionic
gonadotropin hormon. Hal ini bisa mengganggu kemampuan tubuh untuk
bereaksi dengan hormon-hormon ini. Pada laki-laki, mutasi ini menyebabkan
hanya sedikit perkembangan atau tidak adanya sel leydig dan mengganggu
produksi dari androgen. Kekurangan androgen mengganggu perkembangan
organ reproduksi pria sebelum lahir dan terlihat perubahan saat pubertas.
Mutasi mencegah produksi dari beberapa fungsi reseptor protein yang
menyebabkan beberapa ciri yang berat pada aplasia sel leydig. Dan mutasi
tersebut menunjukkan tanda dan gejala yang ringan.

2.5 Phatway
Mutasi genetik
Sel leydig tidak tumbuh
Aplasia sel leydig
Testosteron

gan genitalia eksternal pria sedikit

berkembang
Organ genitalia
eksternal wanita
Muncul
tumbuh
fenotip wanita

Mikropenis

Gangg. Citra tubuh

Infertilitas

Persepsi tentang dirinya yang

Ketidakefektifan
salah
pola sek

Disfungsi seksual

Gangg. Identitas diri

BAB 3
KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN
5

3.1 Pengkajian
A. Identitas Klien
Nama

: Untuk membedakan pasien satu dengan yang lain

karena banyak orang yang namanya sama.

Umur

:-

Jenis Kelamin
Alamat
Pekerjaan

: Hanya terjadi pada laki-laki

::-

Pendidikan

:-

B. Riwayat Penyakit
1. Keluhan Utama
biasanya klien

mengeluh

organ

genitalia

eksternalnya

tidak

berkembang sesuai jenis kelaminnya

2. Riwayat Penyakit Sekarang
biasanya klien mempunyai penis yang kecil, mengalami hipospadias,
tidak punya anak
3. Riwayat Penyakit Dahulu
bisanya klien mengalami penyakit ini dari lahir.
4. Riwayat Penyakit Keluarga
biasanaya keluarga klien tidak mempunyai kelainan yang sama, tetapi
keluarganya ada yang membawa kelainan gen tersebut
5. Riwayat psikososial
biasanya klien depresi, menarik diri karena bentuk tubuhnya berbeda
dengan orang lain yang normal.
6. Riwayat pertumbuhan dan perkembangan
biasanya klien dari lahir mengalami pertumbuhan dan perkembangan
yang berbeda dengan orang lain
C. Pemeriksaan fisik
1. Keadaan umum
: biasanya klien terlihat sedih, depresi, dan menarik
diri. Klien biasanya composmentis.
2. TTV
N : 60-100 x/menit
RR
TD : 120/80 mmHg
S
3. Pemeriksaan Head to toe
a. Pemeriksaan kepala dan leher

: 24 x/menit
: 36,70C

biasanya tidak tumbuh rambut diatas bibir (kumis), di dagu

(jenggot), suara seperti wanita.
b. Pemeriksaan thoraks
biasanya tumbuh payudara, tidak ada rambut dada
c. Pemeriksaan abdomen
biasanya tidak tumbuh rambut pada abdomen.
d. Pemeriksaan genitalia
penis kecil (mikropenis), tidak keluar sperma, uretra berada di bawah
penis (hipospadias), tidak mampu untuk ereksi.
e. Pemeriksaan ekstremitas
tidak ada kelainan.
D. Pola fungsi kesehatan
1. Persepsi dan pemeliharaan kesehatan
Biasanya jika ada keluarga klien yang sakit maka klien dibawa ke
pelayanan kesehatan terdekat
2. Pola nutrisi
Biasanya klien nafsu makan normal, porsi makan habis, tidak ada mual
muntah .
Minum : minum air putih banyak sekitar 1500cc
3. Pola eliminasi
BAK : urine warna kuning jernih
BAB : feces kuning dengan tekstur lembek
4. Pola istirahat
biasanya terganggu karena keadaan dirinya yang berbeda dengan orang
lain.
5. Pola aktivitas
biasanya terganggu karena malu akan dirinya.
6. Pola seksual
biasanya klien mengalami penurunan libido dan disfungsi seksual.
7. Pola hubungan dengan orang lain
Pasien dapat berhubungan dengan orang lain secara baik tetapi akibat
kondisinya pasien malas untuk keluar dan memilih untuk istirahat.
8. Pola persepsi/ konsep diri
biasanya klien merasa memiliki identitas yang berbeda tidak sesuai
dirinya.
9. Pola nilai dan keyakinan
tentang kegiatan keagamaan yang dilakukan klien
10. Pola hubungan dan peran: biasanya klien mengalami penurunan peran
dalam keluarga, dan masyarakat.
E. Pemeriksaan penunjang

Sel leydig tidak berkembang, hormon androgen rendah khususnya

testosteron, LH tinggi, kelenjar gonad kecil.
3.2 Diagnosa
1. Disfungsi seksual b.d mikropenis.
2. Ketidakefektifan pola seksual b.d infertilitas.
3. Gangguan citra tubuh b.d organ genbitalia eksternal pria sedikit
berkembang tetapi organ genitalia eksternal wanita berkembang.
4. Gangguan identitas diri b.d persepsi tentang dirinya yang salah.

3.3 Rencana asuhan keperawatan

jam/

No.

tgl/h

DX

Tujuan dan kriteria hasil

Intervensi

Rasional

ari
1

Tujuan: setelah

1.Kaji kebutuhan/ 1.Metode alternatif

dilakukan tindakan

kemampuan

perlu diciptakan

keperawatan 3x24 jam

pasien secara

padakeadaan

klien mampu memenuhi

individual.

tertentu

kebutuhan seksual yang

terbatas
KH:
1. Klien

untuk

memfasilitasi
kebutuhan akan
masa

menyatakan

(keinginan

pemahaman

untuk

perubahan anatomi /
fungsi seksual
2. Klien

melakukan
mau

mendiskusikan
masalah

intimasi

hubungan
2.Anjurkan

tentang

pasangan

gambaran diri, peran

untuk

seksual,

hasrat

memperlihatka

seksual

pasangan

n penerimaan/

dengan orang terdekat

3. Klien
dapat

atau
perhatiannya.

seksual)

dan

kedekatan.
2.Seseorang dengan
gangguan
kognitif
biasanya

tidak

kehilangan

memenuhi kebutuhan

kebutuhan

seksual dalam cara

dasarnya

pada

yang dapat diterima

afektif,

rasa

Klien

tidak

berperilaku

yang

3.Berikan jaminan

tidak tepat

terhadap
privasi.

cinta, perasaan
diterima,

dan

ekspresi
seksual.
3.Tingkah

laku

ekspresi seksual
mungkin

berbeda. Privasi
memungkinkan
4.Berikan
yang

waktu

seseorang untuk

cukup

mengekspresika

untuk

menjelaskan/

seksualnya

mendiskusikan

tanpa hambatan

perhatian dari
orang terdekat

keinginan

orang lain.
4.Mungkin
memerlukan
informasi

dan/

konselingmenge
nai

alternatif

tertentu

dalam

melakukan
aktivitas/ agresi
2

seksual.
Tujuan: setelah dilakkan 1.Catat pemikiran 1.Mugnkin mereka
tindakan keperawatan

pasien/ orang-

mempunyai

selama 3x24 jam klien

orang

pandangan

mampu melakukan

berpengaruh

bahwa

perilaku seksual yang

bagi

keterbatasan

terbatas.
KH:
1. Klien

memperoleh

pengethuan

dan

pemahaman

tentang

yang
pasien

mengenai

kondisi/

seksualitas.

lingkungan
akan
berpengaruh
pada

keterbatasan seksual,
kesulitan

atau

fungsi/

kemampuan
2.Evaluasai

perubahan-perubahan
yang telah terjadi.
2. Klien
menerima
keadaan dirinya yang
10

seksualtetapi

faktor-faktor
budaya

dan

religius/ nilai

mereka

takut

untuk
menanyakannya

infertil
3. Klien

dan
mampu

mendemonstrasikan

konflik

yang

muncul
3.Berikan suasana

peningkatan
kemampuan
komunikasi

konflik-

yang
dan

terbuka

dalam diskusi

persahabatan.

secara langsung.
2.Mempengaruhi
persepsi pasien
terhadap
masalah seksual
yang muncul

mengenai
masalah

3.Apabila masalah-

seksualitas.
4.Tingkatkan

masalah
diidentifikasi

keleluasaan
diri

bagi

pasien

dan

orang-orang
yang

penting

bagi pasien.

dan
didiskusikan,
maka
pemecahan
masalah

dapat

ditemukan.
4.Perlihatkan
penerimaan
akan kebutuhan
keintiman

dan

tingkatkan
makna terhadap
pola

interaksi

yang

telah

dibina.
Mungkin
membutuhkan
bantuan
tambahan untuk
mengatasi
3

Tujuan: setelah

1.Dorong

11

masalah
1.Memberikan

dilakukan tindakan

pengungkapan

kesempatan

keperawatan 3x24 jam

mengenai

untuk

klien mampu

masalah

mengidentifikas

menerima keadaan

tentang proses

penyakit,

kesalahan

harapan masa

konsep

depan.

menghadapinya

dirinya.
KH:
1. Klien
mengungkapkan

persepsi

untuk menghadapi

pasien

penyakit,

bagaimana

perubahan
gaya

hidup,

dalam

orang

terdekat

mempunyai
pengaruh mayor

keterbatasan.

keterbatasan.
Klien mampu menyusun
tujuan/ rencana realistis

verbal

dapat

menerima

kemungkinan

dan

non

orang terdekat

dan

takut/

secara langsung.
2.Isyarat
verbal/

rasa percaya diri 2.Diskusikan

dalam kemampuan

rasa

pada bagaimana
pasien
memandang

3.Perhatikan

untuk masa depan.

dirinya sendiri.
3.Dapat

perilaku
menarik

diri,

menunjukkan

penyangkalan

emosional

atau

ataupun metode

terlalu

memperhatika

koping

maladaptif,

tubuh/

perubahan.

membutuhkan
intervensi lebih
lanjut/

4.Susun

batasan

pada perilaku
maladaptif.
Bantu
untuk
12

pasien

dukungan
psikologis.
4.Membantu pasien
untuk
mempertahanka

mengidentifik

n kontrol diri,

asi

yang

perilaku

positif

yang

dapat

meningkatkan

dapat

perasaan harga

membantu

diri.

koping.
5.Ikut
sertakan
pasien

dalam

merencanakan
perawatan dan
membuat

5.Meningkatkan
perasaan
kompetensi/

jadwal

harga

aktivitas.

diri,

mendorong
kemandirian,

6.Bantu

degan

kebutuhan

partisipasi

perawatan

dalam terapi.
6.Mempertahankan

yang
diperlukan.
7.Berikan bantuan
positif

dan mendorong

bila

perlu.

penampilan
yang

dapat

meningkatkan
citra diri
7.Memungkinkan
pasien

untuk

merasa

senang

terhadap dirinya
sendiri.
Menguatkan
8.Kolaborasikan
dengan
psikiatri.

ahli

perilaku positif.
Meningkatkan
rasa
diri.

13

percaya

8.Pasien/

orang

terdekat
Kolaborasikan

mungkinmembu

pemberian

tuhkan

obat-obatan

dukungan

sesuai

selama

petunjuk

berhadapan

misalnya obat

dengan

antiansietas

jangka panjang/

dan obat-

ketidakmampua

obatan
peningkat
alam perasaan.

proses

n.
Mungkin
dibutuhkan
pada saat
munculnyadepr
esi hebat sampai
pasien
mengembangka
n kemampuan
koping yang
lebih efektif.

BAB 4
PENUTUP
4.1 Kesimpulan
Aplasia sel

leydig

adalah

tidak

berkembangnya

sel

leydig

yang

mempengaruhi perkembangan seksual laki-laki. Kelainan ini disebabkan oleh

mutasi gen. Aplasia sel leydig terbagi kedalam dua tipe, yaitu tipe satu dan
tipe dua. Tipe satu lebih berat karena pada pria, tetapi mempunyai sifat
kewanitaan.
4.2 Saran

14

Sehubungan dengan kelainan ini yang jarang, penulis menyarankan kepada

perawat agar bisa lebih teliti lagi dalam mengenali orang-orang yang
mempunyai kelainan genetik seperti ini. Dan saran untuk masyarakat, agar
bisa lebih menerima orang-orang yang mempunyai kelainan seperti ini.

15