Pendahuluan
Definisi
Anamnesis
Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan radiologi
Working diagnosis
Diangnosis banding
Etiologi
10
Patofisiologi
13
Gejala klinis
14
Penatalaksanaan
17
Komplikasi
20
Prognosis
20
Kesimpulan
21
Daftar pustaka
22
Pendahuluan
Hormon tiroid sangat penting untuk metabolisme energi, nutrisi, dan ion
organik, termogenesis serta merangsang pertumbuhan dan perkembangan
berbagai jaringan, Pada periode kritis juga untuk perkembangan susunan syaraf
pusat dan tulang. Hormon ini mempengaruhi beberapa jaringan dan sel melalui
berbagai pola aktivasi genomik dan sintesis protein serta reseptor yang
mempunyai arti penting untuk berbagai aktivitas. Hormon tiroid berpotensiasi
dengan katekolamin (efek yang menonjol adalah hipertiroidisme), dan berefek
pada pertumbuhan somatik dan tulang diperantai oleh stimulasi sintesis dan kerja
hormon pertumbuhan dan IGF. Disfungsi tiroid pada masa bayi dan anak dapat
berakibat kelainan metabolik yang ditemukan pada dewasa, berpengaruh pada
pertumbuhan dan perkembangan, karena maturasi jaringan dan organ atau
jaringan spesifik yang merupakan pengatur perkembangan bergantung pada efek
hormon tiroid, sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia
mulai timbulnya pada masa bayi dan anak. Apabila hipotiroidisme pada janin atau
bayi baru lahir tidak diobati, menyebabkan kelainan intelektual dan atau fungsi
neurologik yang menetap, ini menunjukan betapa pentingnya peran hormon tiroid
dalam perkembangan otak saat masa tersebut. Setelah usia 3 tahun , sebagian
besar perkembangan otak yang tergantung hormon tiroid sudah lengkap,
hipotiroidisme pada saat ini mengakibatkan pertumbuhan lambat dan
keterlambatan maserasi tulang, biasanya tidak menetap dan tidak berpengaruh
pada perkembangan kognitif dan neurologik, sehingga perlu dilakukan skrinning
untuk deteksi dan terapi dini.
Buruknya pengaruh hipotirod pada tumbuh kembang anak membuat
penulis merasa perlu untuk mengetahui bagaimana cara mendeteksi kelainan ini
secara dini dan bagaiman terapi yang tepat sehingga dapat mencegah ataupun
memperbaiki kualitas tumbuh kembang anak selanjutnya.
Working diagnosis
Hipotioroid congenital
Diagnosis banding
1.Down syndrome
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma
(Downs Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang
sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat
belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.
Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom,
biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis
sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.
Gejala klinis
1. Pd umumnya by mongolisme lebih kecil dan > ringan drpd bayi normal,
ttpi ada jg yang memp.panjang dan BB normal terutama yg dilahirkan
cukup umur.
2. Pertumbuhan post natal terlambat.Retardasi ini lebih nyata pd 3 tahun
pertama. Duduk, berdiri, berjalan, terlambat. Pd tahun2 berikutnya
pertumbuhan agak baik, yg kemudian retardasi nampak jelas kembali
selama periode adolescent.
3. Anak2 mongolisme sangat mirip satu dgn yg lainnya seolah-olah kakak
beradik,wajah menunjukkan gejala khas (facies mongoloid) yg disebabkan
oleh G3 pertumbuhan tulang dan jar2 organ
4. Mongolisme dgn kelainan fisik yg hebat jg memperlihatkan def.mental yg
hebat
5. Intelegensia : IQ rendah (idiot IQ 0-20,imbecil IQ 21-50,debiel IQ 51-75)
biasanya imbecil atau idiot
3.Phenylketonuria
Phenylketonuria adalah kelainan yang disebabkan pembentukan asam amino
phenylalanine, yang merupakan asam amino esensial yang tidak bisa disintesa
oleh tubuh tetapi ada pada makanan. Kelebihan phenylalanine biasanya terubah ke
tyrosine, asam amino lain, dan disisihkan dari tubuh. Tanpa enzim yang
mengubahnya ke tyrosine, phenylalanine menjadi lebih berkembang di darah dan
menjadi racun di otak, menyebabkan keterlambatan mental.
Kebanyakan terjadi pada bayi baru lahir yang dideteksi selama tes skrining rutin.
Bayi baru lahir dengan PKU jarang mempunyai gejala segera, walaupun kadangkadang seorang bayi mengantuk atau makan dengan kurang baik. Jika tidak
diobati, bayi terkena secara progresif menjadi keterbelakangan mental pada tahun
pertama hidup mereka, yang akhirnya menjadi parah. Gejala lain termasuk pusing,
mual dan muntah, bercak seperti eksim, kulit tipis dan rambut dibandingkan
anggota keluarga mereka, agresif atau berprilaku membahayan dirinya, hiperaktif,
dan kadang-kadang mengalami gejala psikiatrik. Anak yang tak diobati sering
mengeluarkan bau tubuh dan air kencing "mousy" akibat hasil sampingan
phenylalanine (phenylacetic asam) di air kencing dan keringat mereka.
Etiologi
Etiologi hipotiroid congenital menetap
1. Disgenesis Tiroid
Merupakan penyebab terbesar Hipotiroidisme Kongenital non endemik,
kira-kira 85-90 %. Merupakan akibat dari tidak adanya jaringan tiroid total
(agenesis) atau parsial (hipoplasia) yang dapat terjadi akibat gagalnya
penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik), disini dapat terjadi agenesis
unilateral atau hipoplasia. Faktor genetik dan lingkungan mungkin
berperan pada disgenesis tiroid, namun demikian sebagian besar
penyebabnya belum diketahui.
2. Inborn Errors of Tyroid Hormonogenesis
Merupakan kelainan terbanyak kongenital karena kelainan genetik. Defek
yang didapatkan adalah :
Kegagalan mengkonsentrasikan yodium
Defek organifikasi yodium karena kelainan enzim TPO atau
pada H2O2 generating system
Defek pada sintesis atau transport triglobulin
10
Pada janin maupun pada bayi yang baru lahir sangat peka pengaruh nya
pada tiroid, sehingga harus dihindarkan penggunannya yodiu pada ibu
selama kehamilan, sumber sumber yodium termasuk obat-obatan (kalium
yodia, amidarone), bahan kontras radiologi( untuk pyelogram intra vena,
cholecytogram) dan larutan antiseptic (yodium povidon) yang digunakan
membersihkan kulit dan vagina, dapat berpengaruh.
2. Pengobatan ibu dengan obat antitiroid
Dapat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (PTU atau karbimasol
atau metimasil) untuk penyakit graves, bayi nya ditandai oleh pembesaran
kelenjar tiroid, sehingga dapat mengakibatkan gangguan prnafasan,
khususnya bila diberikan obat yang dosisnya tinggi.
3. Antibody reseptor tirotropin ibu
Reseptor TSH (TSHR) meruoakan pasangan protein G merupakan reseptor
berbentuk seperti jangkar terhadap permukaan sel epitel tiroid (Tirosid)
yang mengatur sintesis dan lepasnya hormone tiroid . bila memblok TSH
endogen dapat mengakibatkan hipo tiroidisme.
11
Patofisiologi
Untuk memproduksi dan mensekresi hormon tiroid memerlukan
iodine.
12
Manifestasi klinis
Pada bayi sulit ditemukan, 95% bayi dengan hipotroidisme congenital
tidak menunjukka gejala (Counts D 2007), karena T4 dari ibu berasal dari plasenta
, sehingga walaupun bayi tidak dapat memproduksi T4 sama sekali, kadar dalam
darah nya masih 25-50% kadar normal.
Di Amerika Serikat, program skrining neonatus telah memperlihatkan
bahwa pada populasi kulit putih insidens hipotiroidisme neonatus adalah 1 : 5000,
sementara pada populasi kulit hitam insidensnya hanya 1 : 32.000. Hipotiroidisme
neonatus dapat diakibatkan dari kegagalan tiroid untuk desensus selama periode
perkembangan embrionik dari asalnya pada dasar lidah ke tempat seharusnya pada
leher bawah anterior, yang berakibat timbulnya kelenjar "tiroid ektopik" yang
fungsinya buruk. Transfer plasenta TSH-R Ab (blok) dari ibu pasien tiroiditis
Hashimoto ke embrio, dapat menimbulkan agenesis kelenjar tiroid dan
"kretinisme atireotik". Defek bawaan pada biosintesis hormon tiroid menimbulkan
hipotiroidisme neonatus termasuk pemberian iodida, obat antitiroid, atau
radioaktif iodin untuk tirotoksikosis saat kehamilan
Gejala hipotiroid sangat bervariasi tergantung berat ringannya kekurangan
hormon tiroid. seringkali pada minggu-minggu pertama setelah lahir, bayi nampak
normal atau memperlihatkan gejala tidak khas seperti kesulitan bernafas, bayi
kurang aktif, malas menetek, ikterik berkepanjangan, hernia umbilikalis, kesulitan
buang air besar, kecenderungan mengalami hipotermi. Bila tidak segera
diobati(sebelum bayi berumur 1 bulan) akan terlihat gejala hambatan
pertumbuhan dan perkembangan anak berpenampilan jelek.
13
Tubuh pendek (cebol), muka hipotiroid yang khas, muka sembam, lidah
besar, bibir tebal, hidung pesek, mental terbelakang, bodoh (IQ dan EQ rendah),
kesulitan bicara. Agar bayi tidak mengalami keadaan demikian, satu-satunya cara
untuk mengetahui kelainan hipotiroid kongenital sedini mungkin dan segera
mengobatinya adalah dengan tes skrining.
Skore
Hernia umbilicalis
Makroglosi
Hipotoni
14
Konstipasi
Total
15
Penatalaksanaan
Pengobatan hipotiroid adalah dengan memberikan penggantian hormon
tiroid yang kurang dengan tablet hormon tiroid sintetik, disebut levotiroksin atau
L-tiroksin(L-T4) setiap hari. hormon sintetik ini khasiatnya sama seperti hormon
15
yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid. Pada pemberian dengan dosis yang benar,
tidak ada efek samping dari pengobatan dengan hormon tiroid buatan.
Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab
tersering hipotiroid kongenital, kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah
namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian
pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini
harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup,
terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan
terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal.
Tujuan dari pengobatan yaitu mengembalikan secepatnya kadar T4 serum
normal, harus dihindari timbulnya hipotiroidisme, namun harus merangsang
pertumbuhan dan perkembangan kembali normal. Setelah didiagnosis segera
berikan pengobatan dengan L-T4 10 15 g/ kgBB agar T4 kembali secepatnya.
Bayi dengan hipotiroid kompensasi dapat dimulai dari dosis rendah, sedang
hipotiroidisme berat (kadar t4 < 5 g/L atau 64 nmol/L) seperti pada agenesis
tiroid harus dimulai dengan dosis tinggi 15 g/ kgBB. Dengan dosis yang
diberikan diatas, sebagian besar bayi kadar T4 serum kembali normal dalam
waktu satu minggu dan TSH dalam waktu satu bulan.
Tabel 5. Dosis L-Tiroksin pada hipotiroid kongenital.
Umur
0-3 bulan
3-6 bulan
6-12 bulan
1-5 tahun
2-12 tahun
>12tahun
Dosis g/KgBB/hari
10-15
8-10
6-8
5-6
4-5
2-3
Hormon tiroid dapat dicampur dengan sari buah atau susu formula tetapi
harus diminum habis, tidak boleh diberikan bersama dengan bahan-bahan yang
menghambat penyerapan, seperti besi, kedelai atau serat. Beberapa bayi dapat
menelan tablet utuh atau dikunyah dengan air liurnya sebelum bayi mempunyai
gigi. Obat dalam bentuk cairan tidak stabil sehingga sebaiknya tidak digunakan.
16
18
mendapat terapi supresi TSH untuk goiter nodular atau kanker tiroid, jika FT4I
atau FT4 dijaga pada batas normal atas, walau jika TSH disupresi-- efek
sampingterapi T4 pada tulang akan minimal.
Komplikasi
kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik yang menetap
pertumbuhan lambat dan kelambatan maturasi tulang
Prognosis
Baik sekiranya diteksi dini dan pencegahan yang adekuat, bergantung pada usia
mulai timbulnya pada masa bayi atau anak.
Kesimpulan
Disfungsi tiroid pada bayi dan anak berpengaruh pada pertumbuhan dan
perkembangan, juga dapat berakibat kelainan metabolic yang ditemukan pada
masa dewasa, sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia
mulai timbulnya pada masa bayi atau anak. Apabila hipotiroidisme pada janin atau
bayi baru lahir tidak diobati, maka dapat menyebabkan kelainan intelektual dan
atau fungsi neurologik yang menetap. Ini menunjukkan betapa pentingnya peran
19
hormone tiroid dalam kehidupan pada perkembangan otak saat tersebut. Setelah
usia 3 tahun, pada saat tersebut sebagian besar perkembangan otak yang
bergantung hormone tiroid sudah lengkap, hipotiroidisme pada saat ini
mengakibatkan pertumbuhan lambat dan kelambatan maturasi tulang, tetapi
biasanya tidak menetap dan tidak berpengaruh menetap pada perkembangan
kognitif dan neurologik.
DAFTAR PUSTAKA
1. Bettendorf M. Thyroid disorders in children from birth to adolescence. Eur J
Nucl Med. 2002;29:S439 - S46.
2. Ogilvy-Stuart AL. Neonatal thyroid disorders. Arch Dis Child Fetal Neonatal.
2008;87:F165 - F71.
3. Digeorge, A. Hipotiroidisme. Nelson Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Vol. 3.
Jakarta : EGC. 2000; Hlm 1937-1944.
20
21