MODUL 3

PENYAKIT JANTUNG BAWAAN

SISTEM KARDIOVASKULAR
Skenario
Seorang anak perempuan 10 tahun datang dengan keluhan : bibir dan kuku terlihat
kebiruan. Hal ini sudah dialami sejak masa bayi. Bila menangis atau bermain, anak terlihat
bertambah biru. Anak sering jongkok bila capek bermain. Pada pemeriksaan fisis
didapatkan : perawakan kecil dan kurus. Sianosis terlihat di bibir, ujung lidah, kuku jari
tangan dan kaki. Nadi dan tekanan darah normal. Pada pemeriksaan toraks : aktivitas
ventrikel kanan meningkat disertai thrill pada LSB 3. BJ : 1&2 murni, intensitas
mengeras. Terdengar bising ejeksi sistol derajat 3/6 p.m LSB 4. A.femoralis teraba normal.
Pada tangan dan kaki terdapat jari-jari tabuh,

Kata Sulit
• Sianosis
diskolorasi kebiruan pada kulit dan membran mukosa akibat konsentrasi yang berlebihan
hemoglobin tereduksi dalam darah yang lebih dari 5 g%. (kamus kedokteran Dorland)

• Thrill
sensasi getaran yang dirasakan oleh pemeriksa pada palpasi tubuh, seperti di atas jantung
selama murmur jantung besar dan kasar. (kamus kedokteran Dorland)

• Bising ejeksi sistolik

tipe bising sistolik yang terutama terjadi pada midsistole, ketika volume ejection dan
kecepatan aliran darah pada keadaan maksimum, seperti yang terdengar pada stenosis aorta
dan pulmonal; bising ini disebabkan oleh penyemburan darah ke dalam cabang aorta atau
arteri pulmonal, merupakan bentuk permata (diamond-shaped), dan berakhir sebelum bunyi
jantung kedua. (kamus kedokteran Dorland)
 • Jari tabuh
deformitas yang ditimbulkan karena proliferasi jaringan lunak sekitar falang terminal jari
tangan atau kaki, tanpa perubahan oseosa yang konstan. (kamus kedokteran Dorland)

Kata Kunci
 Sianosis sejak bayi
 Bising ejeksi sistole
 Jari-jari tabuh
 Aktivitas ventrikel kanan meningkat
 Thrill pada LSB 3
 Squatting

Pertanyaan
1. Jelaskan tentang sirkulasi fetal dan setelah lahir!
2. Bagaimana patomekanisme sianosis pada sist.kardiivaskuler & hubungannya dgn
skenario?
3. Bagaimana hubungan jongkok saat capek dengan skenario?
4. Mengapa aktivitas ventrikel kanan meningkat disertai thrill?
5. Bagaimana mekanisme terbentuknya jari-jari tabuh?
6. Bagaimana patomekanisme bising ejeksi sistole?
7. Mengapa pada kasus tersebut, perawakan anak kecil dan kurus?
8. Bagaimana differential diagnosis pada kasus?
9. Bagaimana pemeriksaan penunjang pada kasus?
10. Bagaimana penatalaksanaan kasus di atas?
11. Bagaimana prognosis dan komplikasi kasus?
Jawaban Pertanyaan:
1. Sirkulasi fetal dan setelah lahir

• Pada fetus semua bahan makanan dan kebutuhan untuk hidup semuanya di peroleh dari ibu
melalui placenta, demikian juga dengan semua bahan yang tidak dibutuhkan lagi
dikembalikan ke placenta ibu kembalai. Darah yang bersal daru placenta mengandung O 2
sekitar 60-70%, darah masuk melalui vena umbilikalis dan diteruskan ke duktus venosus
 masuk kedalam hepar kemudian darah dari hepar ini masuk kedalam VCI terus ke dalam
atrium kanan saat di atruim kanan darah kaya O2 ini diteruskan ke dalam atrium kiri melalui
foramen ovale, selanjutnya ke dalam ventrikel kiri dan diteruskan ke aorta namun pada aorta
sebagian besar darah ini di gunakan untuk mensuplai pambuluh koroner, ekstremitas atas dan
kepala, serta sebagian kecilnnya lagi di teruskan keaorta desendens. Darah dari otak dan
ekstermitas atas ini dikembalikan ke VCS kemudian ke dalam atrium kanan dan diteruskan
lagi ke ventrikel kanan, karena tahanan paru-paru masih besar dan kapiler serta alveoli masih
menutup maka darah dari tyruncus pulmonalis tertahan dan sebagian besar di teruskan melaui
duktus arteriosus ke aorta desenden untuk bergabung dengan sisa darah dari ventrikel kiri
kemidian darah campuran ini deteruskan ke sistemik serta organ dalam bawah kemudian ke
VCI dan sebagian besarnya lagi di teruskan kedalam arteri umbilikalis dan keplacenta.
Begtulah siklus darai sistem sirkulasi fetus yang normal

hepa DV VCI VCS

r
F Koroner
v. umbulikalis RA LA
Ex.Atas Otak
PULM
placenta
O
RV RA aorta

a. umbilikaslis TP DA

Sistemik inf. A.
Dsc

• Sesaat setelah lahir dan inspirasi pertamapun dimulai maka alveoli, kapiler paru mulai
terbuka serta konstriksi dari truncus pulmonalis menghilang maka paru-paru mulai berfungsi
untuk menukarkan gas dan tekanan dari atrium kanan mengecil disertai dengan di ikatnya
palcenta sehingga aliran darah palcenta tidak ada lagi, dan darh dari paru-paru langsung
masuk kedalam atrium kiri, krena tekanan di atrim kiri kini lebih besar daripada tekanan di
atrium kanan maka desakan pada sekat sehingga foramen ovale menutup dan drah
 dilanjutkan lagi ke ventrikel kanan dan kemudian sistemik dan kembali ke dalam atrium kiri
karna palacenta telah diikat maka kadar prostaglandin dari placenta sidah tidak ada maka
duktus venosus dan duktus arteriosus secara anatomi dan fisiologi menutup dan berubah
menjadi ligamentum, dan terjadilah aliran drh normal orang dewasa.

8. Deferensial Diagnosis
• Tetralogy of Fallot ( TOF)
• Transposition of Great Arteri ( TGA )
• Patens Ductus Arteriosus ( PDA )

Tetralogy of Fallot ( TOF)

(www.schneiderchildrenshospital.org)

Defenisi

Tetralogi Fallot adalah kelainan dalam bentuk penyakit jantung bawaaan sianotik
yang memungkinkan kehidupan sampai dewasa. Secara anatomik, tetralogi fallot merupakan
malformasi yang berupa gabungan dari Defek septum ventrikel (VSD), stenosis katup
 pulmonal (umumnya stenosis subinfundibular), deviasi katup aorta ke kanan sehingga kedua
ventrikel bermuara ke aorta (overriding aorta), dan hipertrofi ventrikel kanan. Defek septum
ventrikel biasanya tunggal, besar dan bersifat non restriktif, 80% bersifat perimembran.
Stenosis pulmonal, pada sebagian besar kasus berupa stenosis subinfundibular, katup
biasanya abnormal, walaupun biasanya bukan sebagai penyebab utama obstruksi. Dapat juga
terjadi atresia dari infundibulum atau katup, serta hipoplasia dari arteri pulmonal. Overriding
aorta, derajat overriding aorta terhadap ventrikel bervariasi 5% - 95%. Oleh karena itu,
Tetralogi Fallot bisa sebagai double outlet ventrikel kanan bila lebih dari 50% muara aorta
berada di ventrikel kanan. Hal ini penting saat tindakan koreksi di mana diperlukan penutup
yang lebih besar. Lesi yang menyertai, penting diketahui karena mempunyai nilai pada saat
tindakan koreksi bedah. Dapat berupa DSA, DSV tipe muskuler, defek septum
atrioventrikuler anomali arteri koroner. ( Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam
Indonesia. 2006. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid II Edisi IV. Jakarta: Departemen Ilmu
Penyakit Dalam FKUI.)
Gejala

Gejala yang timbul tergantung dari derajat stenosis pulmonal, ventrikel septal defek
(VSD), dan resistensi vaskular sistemik. Gejalanya bisa berupa :
a. Terjadi gangguan pertumbuhan, kadang terjadi sirkulasi kolateral ke paru sehingga
dapat mempertahankan pertumbuhan.

b. Bayi mengalami kesulitan untuk menyusu

c. Sianosis. Sianosis yang terjadi simetris, akibat pirau dari ventrikel kanan ke ventrikel
kiri. Melalui defek besar yang non restriktif.

d. Jari tangan clubbing (seperti tabuh genderang karena kulit atau tulang di sekitar kuku
jari tangan membesar)

e. Sesak napas jika melakukan aktivitas.

f. Setelah melakukan aktivitas, anak selalu jongkok (skuating)

(Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia. 2006. Buku Ajar Ilmu Penyakit
Dalam Jilid II Edisi IV. Jakarta: Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI.)
 Anak dengan keluhan ini akan biru sejak lahir, karena hipoksia. Pertumbuhan badan
kurang dibanding anak sebayanya. Gejala yang khas adalah spel sianotik dimana anak tiba- tiba
tampak lebih biru, pernapasan cepat, kesadaran menurun, dan kadang- kadang disertai kejang.
Episode ini umumnya dialami pada usia 3 bulan sampai krang lebih 3 tahun dan sering timbul
pada pagi hari waktu anak bangun tidur atau setelah buang air besar. Demam juga bisa
merupakan pencetus. Kelaianan ini mempunyai insidens tertinggi dari seluruh kelainan jantung
bawaan biru, yaitu kurang lebih 50%.

(Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 1998. Buku Ajar Kardiologi. Jakarta: Gaya Baru. )

Transposition of Great Arteri ( TGA )

(www.schneiderchildrenshospital.org)

DEFINISI
Transposisi Arteri Besar adalah kelainan letak dari aorta dan arteri pulmonalis.

Dalam keadaan normal, aorta berhubungan dengan ventrikel kiri jantung dan arteri pulmonalis
berhubungan dengan ventrikel kanan jantung. Pada transposisi arteri besar yang terjadi adalah
kebalikannya. Aorta terletak di ventikel kanan jantung dan arteri pulmonalis terletak di ventrikel
 kiri jantung.
Darah dari seluruh tubuh yang kekurangan oksigen akan mengalir ke dalam aorta dan kembali
dialirkan ke seluruh tubuh. Sedangkan darah yang berasal dari paru-paru dan kaya akan oksigen
akan kembali dialirkan ke paru-paru.

Transposisi arteri besar dikelompokkan ke dalam kelainan jantung sianotik, dimana terjadi
pemompaan darah yang kekurangan oksigen ke seluruh tubuh, yang menyebabkan sianosis (kulit
menjadi ungu kebiruan) dan sesak nafas.

Bayi dengan kelainan ini, setelah lahir bisa bertahan sebentar saja karena adanya lubang diantara
atrium kiri dan kanan yang disebut foramen ovale.
Foramen ovale ini dalam keadaan normal ditemukan pada bayi ketika lahir. Dengan adanya
lubang ini, maka sejumlah kecil darah yang kaya akan oksigen akan mengalir dari atrium kiri ke
atrium kanan, lalu ke ventrikel kanan dan ke aorta sehingga mampu memenuhi kebutuhan tubuh
akan oksigen dan bayi tetap hidup.

(Nurcahyo,2008 www. Indonesiaindonesia.com)

Transposition of Great Arteries (TGA) adalah kelainan jantung bawaan (kongenital) dimana
Aorta keluar dari ventrikel kanan dan Arteri Pulmonalis keluar dari ventrikel kiri.

MANIFESTASI KLINIS
• Riwayat biru (sianosis) sejak lahir.
• Tanda-tanda gagal jantung kongestif yang sudah muncul sejak minggu-minggu pertama
kelahiran.
• Pasien terlihat takipneu dan seringkali disertai retraksi.

• Bunyi jantung S2 keras dan tunggal. Murmur tidak terdengar pada TGA tanpa VSD. Adanya
VSD akan menyebabkan murmur sistolik (regurgitan), sedangkan adanya PS akan
menyebabkan bunyi murmur sistolik ejeksi
• Hepatomegali dapat ditemukan pada TGA dengan CHF.
• Hipoksemia pada pasien tidak akan responsif terhadap pemberian oksigen. Hipoglikemia dan
hipokalsemia sering pula ditemukan pada pemeriksaan laboratorium
 ( www. Bedahtkv.com)

Patens Ductus Arteriosus ( PDA )

(www.schneiderchildrenshospital.org)

Duktus arteriosus adalah saluran yang berasal dari arkus aorta ke IV pada janin yang
menhubungkan arteri pulmonalis dengan aorta desendens. Pada bayi normal ductus tersebut
menutup secara fongsional 10- 15 jam setelah lahir dan secara anatomis menjadi ligamentum
arteriosum pada usia 2- 3 minggu. Bila tidak menutup maka disebut ductus arteriosus persisten
( Persistent Ductus Arteriosus = PDA)
(Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 1998. Buku Ajar Kardiologi. Jakarta: Gaya Baru. )

PATOFISIOLOGI

Duktus arteriosus adalah pembuluh darah yang menghubungkan aliran darah pulmonal ke aliran
darah sistemik dalam masa kehamilan (fetus). Hubungan ini (shunt) ini diperlukan oleh karena
sistem respirasi fetus yang belum bekerja di dalam masa kehamilan tersebut. Aliran darah balik
fetus akan bercampur dengan aliran darah bersih dari ibu (melalui vena umbilikalis) kemudian
masuk ke dalam atrium kanan dan kemudian dipompa oleh ventrikel kanan kembali ke aliran
sistemik melalui duktus arteriosus. Normalnya duktus arteriosus berasal dari arteri pulmonalis
utama (atau arteri pulmonalis kiri) dan berakhir pada bagian superior dari aorta desendens, ± 2-
10 mm distal dari percabangan arteri subklavia kiri.

Dinding duktus arteriosus terutama terdiri dari lapisan otot polos (tunika media) yang tersusun
spiral. Diantara sel-sel otot polos terdapat serat-serat elastin yang membentuk lapisan yang
berfragmen, berbeda dengan aorta yang memiliki lapisan elastin yang tebal dan tersusun rapat
(unfragmented). Sel-sel otot polos pada duktus arteriosus sensitif terhadap mediator vasodilator
prostaglandin dan vasokonstriktor (pO2).

Setelah persalinan terjadi perubahan sirkulasi dan fisiologis yang dimulai segera setelah
eliminasi plasenta dari neonatus. Adanya perubahan tekanan, sirkulasi dan meningkatnya pO2
akan menyebabkan penutupan spontan duktus arteriosus dalam waktu 2 minggu. Duktus
arteriosus yang persisten (PDA) akan mengakibatkan pirai (shunt) L-R yang kemudian dapat
menyebabkan hipertensi pulmonal dan sianosis.

Besarnya pirai (shunt) ditentukan oleh diameter, panjang PDA serta tahanan vaskuler paru
(PVR)

( www. Bedahtkv.com)

Gejala Klinis :
• Batuk
• Tampak lelah waktu minum susu
• Sesak nafas
• Pertumbuhan fisik yang lambat
• Takipneu
• Sianosis setelah sindro eisenmenger
• Bising kontinyu
 • Thrill ICS II kiri
• Hipertensi Pulmonal
• S2 mengeres
• Bising diastolik lemah atau hilang
(Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 1998. Buku Ajar Kardiologi. Jakarta: Gaya Baru. )

9. pemeriksaan penunjang
Tetralogy of Fallot ( TOF)
• Pemeriksaan Fisik
Anak tampak biru pada mukosa mulut dan kuku, kadang- kadang disertai jari tabuh.
Bunyi pertama biasanya normal, bunyi jantung kedua terpisah dengan komponen
pulmonal melemah. Terdengar bising sistolik ejeksi di sela iga II parasternal kiri.
• Elektrokardiogram
Tampak deviasi aksis ke kanan dan hipertrofi ventrikel kanan. Kadang disertai hipertrofi
atrium kanan
• Foto Toraks
Gambaran pembuluh darah paru berkurang (oligemia) dan konfigurasi jantung yang khas
yakni seperti sepatu boot (Boot shape)
• Ekokardiogram
Tampak defek septum ventrikel jenis perimembranosus dengan overriding aorta kuran
lebih 50% dan penebalan infundibulum ventrikel kanan
• Katerisasi Jantung dan Angiokardiogram
Pada tetralogy fallot, katerisasi jantung dilakukan terutama untuk menilai arteri
pulmonalis dengan cabang- cabangnya, anomaly arteri koroner baik asal maupun
jalannya dan defek septum ventrikel tambahan bila ada.
(Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 1998. Buku Ajar Kardiologi. Jakarta: Gaya Baru. )

Transposition of Great Arteri ( TGA )

PEMERIKSAAN
 EKG

• Aksis QRS rightward (+90 sampai +270)

• RVH, dengan adanya upright gel. T di V1
• Combined ventricular hipertrophy (CVH) dapat terlihat pada pasien yang
disertai dengan VSD besar, PDA, atau PVOD.
• Kadangkala ditemukan RAH

Foto Ro Toraks

• Gambaran siluet jantung yang "egg-shaped"

• Seringkali ditemukan kardiomegali dan vaskulerisasi paru yang meningkat.

Ekokardiografi

• Parasternal long axis : pembuluh darah besar yang terletak posterior memiliki
sudut dan mengarah ke paru (PA). Pada bagian proksimal terlihat kedua
pembuluh arteri besar berjalan sejajar, berbeda dengan jantung normal yang
saling menyilang.
• Parasternal short-axis : terlihat gambaran "double-circle" pada penampakan
dua pembuluh arteri besar, berbeda dengan normal yang "circle and sausage".
PA berada di sentral sedangkan aorta terletak di anterior dan ke kanan terhadap
PA.
• Apical dan subcostal five-chamber : terlihat bahwa PA keluar dari LV dan
aorta dari RV.
• Adanya kelainan penyerta seperti VSD, ASD, PDA, LVOTO, maupun PS
dapat diketahui dari pemeriksaan ini.
• Anatomi dan distribusi arteri koroner diketahui melalui pandangan parasternal
dan apikal.
• Tindakan BAS lebih mudah divisualisasi melalui pandangan subkostal.

( www. Bedahtkv.com)

Patens Ductus Arteriosus ( PDA )

PEMERIKSAAN

• EKG serupa dengan kelainan VSD. Pada PDA kecil-sedang dapat terjadi LVH atau normal.
CVH bila PDA besar. Atau RVH bila telah terjadi PVOD.
• Foto ro toraks juga menyerupai kelainan VSD. Pada PDA kecil bayangan jantung normal.
PDA sedang-besar terjadi kardiomegali dan peningkatan PVM. Adanya PVOD akan
mengakibatkan ukuran jantung normal dengan pembesaran MPA dan peningkatan corakan
vaskulerisasi hilus.
• Melalui pemeriksaan ekho 2-D dan Doppler dapat divisualisasi adanya PDA dan besarnya
shunt. Pemeriksaan angiografi biasanya tidak dibutuhkan kecuali bila terdapat kecurigaan
PVOD.

( www. Bedahtkv.com)