KROMOSOM MANUSIA

diambil dari: Microsoft Encarta, 2005.

A. PENDAHULUAN Setiap makhluk hidup mempunyai informasi genetik yang akan diwariskan kepada keturunannya. Informasi genetik itu terkandung di dalam sel yaitu pada organel yang disebut nukleus atau inti sel. Di dalam nukleus inilah dijumpai adanya kromosom yang selain berfungsi sebagai rangka bagi inti sel juga merupakan bahan yang mengandung informasi genetik dalam bentuk gen atau penggalan DNA.

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal:

Kromsom yang dalam keadaan istirahat (interfase) berujud membran luar butir-butir kromatin mempunyai bentuk yang berbeda-beda. Pada membran dalam bakteri dan ganggang biru yang nukleoplasma merupakan organisme prokariotik, kromosom berada di daerah nukleolus nukleoid (materi inti yang tidak kromatin dibatasi oleh membran inti) dan berbentuk sirkuler atau lingka ran. Sedangkan pada organisme membraninti eukariotik, kromosom ada di dalam inti sel serta berbentuk benang pori-pori linear (lurus). Keberagaman membran inti kromosom juga bisa dibedakan berdasarkan letak sentromernya. Dalam hal ini krmosom ada yang Inti Sel, dibatasi oleh membran inti (membran dalam dan metasentris, sub metasentris, membran luar), mengandung nukleoplasma, nukleolus, akrosentris, dan telosentris. dan kromatin Apapun ragamnya, Sumber: http://www.emc.maricopa.edu kromosom memiliki kesamaan yaitu di dalamnya dijumpai adanya gen yang menempati lokus -lokus yang ada. Gen sebenarnya adalah sepenggal DNA yang berfungsi mengendalikan sintesis protein serta menentukan ciri suatu organisme. Disamping DNA, kromosom juga mengandung protein dan RNA. Baik DNA maupun RNA kedua-duanya sama-sama tersusun atas nukleotida. Nukleotida merupakan ikatan -ikatan fosfat, gula dan basa nitrogen.

B. KROMOSOM Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer (1888) yang berasal dari kata latin kroma= warna dan soma = badan. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom merupakan rangka bagi inti sel. Dalm keadaan interfase kromosom beruj ud kromatin yang berasal dari kata kroma dan tin yang berarti benang.. Pada saat memulai aktivitas pembelahan, kromatin memendek dan menebal disebut kromosom. Tahap selanjutnya ketika kromosom mengganda disebut dengan kromatid.

sel

nukleotida

helix DNA

1. Ukuran dan Bentuk Kr omosom Setiap jenis makhluk hidup Double helix DNA Salah satu untai DNA memiliki ukuran dan bentuk Hubungan antara sel, inti sel, kromosom dan gen (DNA) kromosom yang bervariasi. Umumnya panjang kromosom berkisar antara 0,2 mikron 50 mikron dengan diameter antara 0,2 mikron 20 mikron. Pada lalat buah (Drosophyla melanogaster) dikenal memiliki kromosom yang berukuran besar atau disebut dengan kromosom raksasa. Karena be sarnya, kromosom lalat buah ini bisa diamati dengan menggunakan mikroskop cahaya biasa. Pengamatan kromosom raksasa dari Drosophyla melanogaster biasanya diambil dari kelenjar air liurnya pada saat masih menjadi larva . Dengan menggunakan mikroskop cahaya akan tampak seperti benag -benang yang semuanya berjumlah 8 buah. Sedangkan untuk mengamati secara seksama tidak cukup dengan mikroskop biasa melainkan harus dengan mikroskop elektron yang mampu memperbesar bayangan hingga jutaan kali.

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal:

Lalat buah (Drosophyla melanogaster) dan kromosomnya Sumber: Microsoft Encarta, 2005 Sedangkan bentuk kromsom bergantung pada letak sentromernya. Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi empat macam, yaitu metasentris, submetasentris, akro sentris, dan telosentris. a. Metasentris. Sentromer terletak ditengah -tengah atau di dekat ujung kromosom sehingga kromosom berbentuk seperti huruf V. b. Submetasentris. Sentromer terletak pada submedian atau kira -kira ke arah salah satu ujung kromosom. Bentuk kromosom seperti huruf J. c. Akrosentris. Sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang. Bentuk kromosom lurus atau seperti batang. d. Telosentris. Sentromer terletak pada ujung kromosom. Kromosom hanya memiliki satu lengan saja. 2. Struktur Kromosom Di atas sudah diuraikan bahwa kromosom bisa dibedakan berdasarkan letak sentromernya. Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan krmosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing -masing. Selain sentromer, sebuah kromosom juga terdiri atas bagian-bagian kromonema, kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit. Perhatikan struktur kromosom berikut : a. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan b. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingg a disebut sebagai lokus gen. c. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebut sferus. d. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang -halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain. e. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. Tidak semua kromosom mempunyai satelit. Dengan pembesaran yang kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer tampak seperti manik-manik yang berjajar rapat. Kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang mengendap. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu protein histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam. Protein histon dan nonhiston ini berfungsi untuk menggu lung benang kromosom menjadi padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopi DNA menjadi RNA. 3. Tipe-tipe Kromosom Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom. a) Autosom Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Dari ke -46 buah kromosom itu 44

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal:

buah diantaranya merupakan autosom, sedangkan 2 yang lainnya adalah gonoso m. Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Contoh lain misalnya pada lalat buah (Drosophyla melanogaster) yang mempunyai 8 buah kromosom, 6 buah diantaranya adalah autosom. Autosom dijumpai sama pada semua individu b aik pada organisme jantan maupun betina. b) Gonosom Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla melanogaster). Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin itu lah yang disebut dengan gonosom atau seks Bio Plus kromosom. Pada individu betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta Beberapa pengaruh poliploid terhadap diseimbulkan dengan huruf X (kromosom X). Pada sel atau individu antara lain: individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X, 1. Umumnya terjadi pertumbuhan sedangkan 1 buah lagi adala h kromosom Y yang raksasa, sehingga tumbuhan berbentuk bengkok. poliploid relatif lebih besar dari Karena pada manusia inti sel tubuhnya tumbuhan diploid. mengandung 46 buah kromosom, terdiri atas 44 (22 2. Jumlah vitamin pada tumbuhan pasang) autosom dan 2 (1 pasang kromosom -X poliploid lebih besar dari tumbuhan sehingga formula kromosom untuk orang diploid. perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX 3. Kesuburan / fertilitas tumbuhan atau 46,XX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang poliploid umumnya berkurang atau autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom -Y bahkan infertil (mandul). sehingga formula kromosom untuk orang laki -laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY, atau 46, XY. 4. Jumlah Kromosom Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama -sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah dengan Planaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom. Tabel berikut merupakan contoh beberap a jenis species tumbuhan dengan jumlah kromosom yang dimiliki: No. Organisme Jumlah kromosom Jumlah pasang 1 Kubis 12 6 2 Bawang merah 16 8 3 Jagung 20 10 4 Padi 24 12 5 Pinus 24 12 6 Bunga matahari 34 17 7 Tembakau 48 24 8 Kentang 48 24 9 Kapas 52 26 10 Tebu 86 43 Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species hewan dan manusia dengan jumlah kromosom yang dimiliki: No Organisme Jumlah kromosom Jumlah pasang 1 Lalat buah 8 4 2 Planaria 16 8 3 Kucing 32 16 4 Hydra 32 16 5 Caing tanah 36 18 6 Mencit 40 20 7 Kera 42 21 8 Manusia 46 23 9 Amoeba 50 25

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal:

10 11 12 13 14 15

Lembu Marmut Kuda Anjing Merpati Ikan mas

60 64 64 78 80 94

30 32 32 39 40 47

5. Ploidi atau Genom Kromosom serta Kelainan Jumlah Kromosom Untuk mempermudah mempelajarai kromosom suatu organisme biasanya dikelompokkan dan ditata sehingga dihasilkan jumlah dan urutan pasangan yang tertentu. Pengelompokan ini disebut dengan kariotipe. Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatik . Jumlah macam kromosom disebut ploid atau set, perangkat atau genom. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 2 set sehingga disebut diploid (2n). sebaliknya, pada sel gamet satu sel kelam in memiliki kromosom tidak berpasangan, berarti terdapat satu set kromosom sehingga disebut haploid. Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis, apakah memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan. Pada kromosom manusia, karena berjumlah 23 pasang maka diurutkan dari nomor 1 23. Satu set kromosom yang berjumlah 23 inilah yang disebut dengan ploidi atau genom kromosom. Umumnya sel somatis suatu organisme bersifat diploid. Tetapi kadang-kadang ditemukan individu yang memiliki kromosom lebih dari normal (2n). Misalnya, terjadinya sel kanker karena jumlah kromosomnya melebihi dari jumlah normal (2n). Bila jumlah kromosomnya 3 set disebut triploid (3n). Bila jumlah kromosomnya 4 set disebut tetraploid (3n). Bila jumlah kromosomnya lebih dari 4 set disebut poliploid. Individu poliploid umumnya merugikan organisme itu sendiri. Contohnya adalah pada semangka tanpa biji. Semangka tanpa biji jumlah kromosomnya adalah 3 set atau triploid (3 n). Karena tidak mempunyai biji, maka keberlangsungan organisme tersebut terancam. Dan inilah salah satu kerugian akibat poliploidi. Bio Info Cara memperoleh Bibit Semangka tanpa BIji Semangka tanpa biji merupakan semangka triploid (3n), semangka ini dipe roleh dengan cara menginduksi biji semangka biasa (diploid/2n) dengan mutagen kolkisin. Hasil induksi ini adala h semangka yang tetraploid (4n ). Semangka tetraploid (4n) merupakan semangka yang mampu menghasilkan biji, sehingga bisa dibiakkan. Langkah berik utnya adalah menyialngkan semangka tetraploid (4n) dengan semangka diploid (2n). Tanaman yang dipersilangkan ini akan menghasilkan biji yang bersifat triploid (3n). Kelak jika biji ini ditanam akan tumbuh menjadi semangka yang tidak berbiji. Tugas 1 Coba gambar kembali sebuah kromosom, lengkap dengan bagian -bagiannya! Kemudian beri keterangan dan deskripsi dari masing -masing bagian itu! C. GEN DAN ALELA Teori tentang gen diungkapkan oleh Gregor Johann Mendel, W. Johansen, dan Thomas Hunt Morgan. Pada awalnya Gregor Johan Mendel menyebutkan istilah faktor keturunan atau elemen atau determinan, sedangkan istilah gen pertama kali dikenalkan oleh W. Johansen (1909). Gen berada dalam lengan-lengan kromosom yang menempati lokus-lokus tertentu. Secara substansi A a sesungguhnya gen merupakan sepenggal DNA yang diseliputi dan diikat oleh protein, serta berfungsi sebagai B b zarah penentu sifat organisme. Selain itu gen bersifat C c antara lain : 1) Sebagai suatu materi tersendiri yang terdapat dalam D d kromosom. E e 2) Mengandung informasi genetika./ sifat herediter. 3) Mengatur perkembangan dan proses metabolisme F f individu 4) Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan Sepasang kromosom homolog sel. dan gen-gen yang selalela

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal:

Sebagai satuan informasi genetika, gen tersusun secara teratur di dalam satu deretan secara linear, berurutan tidak berselang-seling, berdempet atau berdampingan. Biasanya posisi gen dalam kromosom digambarkan dengan garis lurus vertikal sebagai kromosomnya dan garis-garis kecil horizontal sebagai gennya. Gen disimbolkan dengan huruf besar yang merupakan initial bagi sifat dominan tertentu yang dikendalikan olehnya. Sedangkan sifat pasangannya yang resesif disimbolkan dengan huruf kecil. Inilah yang disebut dengan alela. Alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang sama (bersesuaian) dalam kromosom homolog. Alel merupakan anggota dari sepasang gen yang memiliki pengaruh berlawanan. Jadi, Alel adalah gen -gen yang terletak pada lokus yang sama dan memililki James Watson dan Francis Crick, penemu model DNA pekerjaan yang sama/ Sumber: Microsoft Encarta, 2005 hampir sama. Sepasang kromosom adalah "homolog" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut alela. Lokus adalah lokasi yang diperuntukkan bagi Model DNA menurut Watson dan Crick gen dalam kromosom. Diambil dari: http://www.emc.maricopa.edu Sebagai contoh, misalnya gen B menyebabkan buah berukuran besar. Sedangkan gen b menyebabkan buah berukuran kecil. Gen B merupakan alel g en b. Gen B berada pada kromosom yang berbeda dengan gen b, tetapi kromosom tempat kedua gen tersebut memiliki ukuran dan bentuk yang sama serta lokus yang bersesuaian. Dan inilah yang disebut dengan kromosom homolog. Dalam keadaan normal individu suatu o rganisme gengennya selalu berpasangan karena bersifat diploid (2n). Sehingga mungkin saja suatu individu bergenotip BB atau bb (alel homozygot) maupun Hasil defraksi sinar X terhadap DNA Bb (alel heterozygot). Bagiamanakah gen mempengaruhi suatu Diambil dari: http://www.emc.maricopa.edu karakter? Sebenarnya yang bekerja langsung menumbuhkan karakter adalah enzim, bukan gen. Enzim yang berbeda akan menumbuhkan karakter yang berbeda, karena mempengaruhi Basa berlangsungnya reaksi metabolisme Nitrogen yang berbeda pula. Perbedaaan Adenin Gugus Fosfat enzim ditentukan oleh susunan asam amino yang membentuk protein, karena enzim adalah protein. Jenis asam amino yang akan membentuk protein diatur oleh gen atau DNA yag berada di dalam kromosom. Dari fakta Gula inilah kemudian muncul hipotesis one Dioksiribosa gene one enzyme yang artinya satu gen satu enzim.
Nukleotida: Dioksi ATP (Dioksi Adenosin Triphosfat)

Diambil dari: http://www.emc.maricopa.edu

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal:

Tugas 2 Kamu sudah memahami p engeritan alela, yaitu sepasang gen yang mempengaruhi ciri atau hal yang sama sehingga akan memunculkan sifat yang berpasangan pula. Coba amati sifat -sifat yang ada dalam tubuhmu sendiri, kemudian identifikasilah sebagai ciri atau sifat yang berpasangan, c ari minimal 5 sifat yang mungkin berpasangan! D. DNA (Deoxyribonucleic Acid) 1. Sejarah Penemuan DNA Molekul DNA pertama-tama diisolir oleh F. Miescher (1844-1895) pada tahun 1869 dari sel spermatozoa dan nucleus sel darah merah burung. Ia tidak dapat mengenal sifat zat kimia tersebut secara pasti, kemudian menyebutnya nuklein. Tahun 1880 Fischer mengenal purin Nukleotida: Dioksi CTP (Dioksi Cytosin Triphosfat) dan pirimidin dalam asam nukleat. Diambil dari: http://www.emc.maricopa.edu Kossel menemukan dua pirimidin (yaitu sitosin dan timin) dan dua purin(yaitu adenin dan guanin) dalam asam nukle at itu. Levine (1910) mengenal 5 karbon ribose dan menemukan dioksiribosa dalam asam nukleat. Ia juga menyatakan adanya asam fosfat dalam asam nukleat. Robert Feulgen (1954) menunjukkan tes warna untuk DNA (reaksi Feulgen). Avcry, Macleod, dan McCarthi (1944) pertama kali membuktikan bahwa DNA ada kaitan langsung dengan keturunan. Chargaff (1947) melakukan studi kimiawi DNA.

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal:

Struktur DNA Diambil dari: http://www.emc.maricopa.edu

Info Bio
Melacak pelaku tindak criminal dapt dilakukan dengan mencocokkan DNAnya. Darimana DNA pelaku di dapatkan? Sekarang telah berhasil dikembangkan metode untuk menggandakan segmen DNA yang dikenal dengan metode PCR (Polymerase chain reaction). PCR menggunakan sebuah enzim polymerase yang mampu secara cepat menggandakan sebuah potongan kecil DNA yaitu sebuah molekul yang tersusun seperti tangga tali terpilin dan mampu membawa sifat menurun pada makhluk hidup. Masing-masing siklus dari PCR terdiri dari tiga fase. Fase pertama adalah denaturasi, yaitu DNA dipanaskan hingga menyebabkan ikatan antara dua tali DNA terpisah. Fase kedua adalah annealing, suhu dirurunkan kembali untuk memberi kesempatan rantai utama un tuk mengikat DNA yang. Fase ketiga adalah polimerisasi yaitu suhu dinaikkan untuk memberi kesempatan enzim polymerase menggandakan DNA secara cepat. Setiap satu siklus DNA mampu menggandakan potongan DNA menjadi milyaran dalam waktu beberapa jam saja.

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal:

2. Struktur DNA W.T. Atsbury adalah orang pertama yang mengemukakan gagasan tentang struktur tiga dimensional DNA. Ia menyimpulkan bahwa DNA sangat padat, polinuklotida penyusunnya berupa timbunan nukleosida pipih yang teratur tegak lurus terhadap sumbu memanjang. Pada tahun 1952 fisikawati Inggris Rosalind Franklin (1920-1958) bersama Wilkins menggunakan teknik defraksi dengan sinar-X untuk mempelajari struktur kimia DNA. DNA tersebut dihablurkan dan kemudian menyinari dengan sinar -X. kristal tersebut akan membiaskan sinar -X dan membentuk suatu pola yang dapat dianalisis.

Nukleotida: Dioksi GTP (Dioksi Guanin Triphosfat)

Diambil dari: http://www.emc.maricopa.edu

Berdasarkan hasil penelitian Franklin dan Wilkins pada DNA dengan menggunakan sinar-X, James Watson dan Francis Crick (1953) mengemukakan suatu model struktur DNA yaitu double helix (tangga tali terpilin). Mereka mengemukakan tentang struktur kimia DNA yang berbentuk double helix (tangga tali terpilin). Untuk penemuannya ini mereka mendapat hadiah nobel pada tahun 1952. Menurut Watson dan Crick berdasarkan analisis foto defraksi sinar X, model DNA memperlihatkan susunan seperti tangga tali rangkap yang terpi lin. Ibu tangga merupakan deretan gugusan gula dan asam fosfat sedangkan bagian anak tangganya merupakan dua dari empat basa nitrogen. Menurut Watson dan Crick, DNA memiliki struktur sebagai berikut : 1) Gula dan fosfat sebagai rantai/ tangga utama 2) Basa nitrogen sebagai anak tangga dengan pasangan tetap yaitu : Lilitan DNA Asal a) Guanin dengan sitosin yang dihubungkan oleh ikatan 3 atom H, serta b) Timin dan adenin yang dihubungkan oleh 2 atom H. Selanjutnya, dari hasil Lilitan DNA Setelah penelitian Watson dan Crick dapat Satu Kali Mengalami disimpulkan bahwa DNA terdiri atas Replikasi unsur-unsur berikut. 1) Gula pentosa (deoksiribosa) 2) Fosfat (PO 4 ) Replikasi DNA, Teori Semikonservatif 3) Basa nitrogen Diambil dari: http://www.emc.maricopa.edu a) Purin : guanin (G) dan adenin (A) b) Pirimidin : timin (T) dan sitosin (S) Pirimidin dan purin membentuk suatu rangkaian kimia dengan deoksiribosa. Molekul yang terbentuk disebut nukleosida (deoksiribonukleosida). Nukleosida berikatan dengan fosfat membentuk nukleotida atau deoksiribonukleotida yang selanjutnya menyusun suatu DNA. Jadi, molekul DNA merupakan polimer panjang dari nukleotida yang dinamakan polinukleotida. Dengan demikian terdapat 4 macam nukleotida, yaitu yang mengandung adenin, guanin, sitosin dan timin. 3. Fungsi DNA Substansi dasar nukleus adalah nukleoprotein, yang dibangun oleh senyawa protein dan asam nukleat. Asam nukleat yang berkaitan dengan he reditas adalah DNA dan RNA, yang bertanggung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat -sifat keturunan. Dengan demikian fungsi DNA adalah a. Membawa informasi genetik b. Mengontrol aktivitas baik langsung maupun tidak langsung

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal:

c. Berperan dalam proses sintesis protein d. Membentuk RNA 4. Replikasi DNA DNA sebagai pembawa informasi genetik dapat berfungsi sebagai heterokatalitik (mensintesis molekul lain seperti RNA) dan otokatalitik (membentuk dirinya/ replikasi diri). Replikasi DNA menghasilkan DNA baru. Proses replikasi memerlukan deoksiribonukleotida dan beberapa enzim sebagai berikut: 1) Helikase : menghidrolisis rantai ganda polinukleotida menjadi dua rantai tunggal mononukleotida 2) Polimerase : merangkai rantai-rantai mononukleotida mem bentuk DNA baru 3) Ligase : menyambung ulir tunggal DNA yang baru terbentuk Ada tiga hipotesis yang menjelaskan terjadinya replikasi DNA Double Helix sebagai berikut: DNA Asal 1) Semi konservatif Dua pita spiral dari double helix memisahkan diri dan setiap pita tunggal mencetak pita pasangannya. Molekul-Molekul 2) Konservatif DNA Setelah Pita double helix tetap dan langsung mengalami membentuk double helix yang baru. Replikasi 3) Dispersif Double helix terputus-putus selanjutnya segmen-segmen tersebut Replikasi DNA, Teori Kons ervatif membentuk segmen baru yang Diambil dari: http://www.emc.maricopa.edu bergabung dengan segmen lama membentuk DNA baru. Perhatikan skema replikasi DNA di samping. Dobel Helix DNA Asal 5. RNA (Hasil Transkripsi DNA) Sel prokariotik maupun eukariotik mengandung asam inti yang disebut asam ribonukleat (RNA). Virus ada yang Molekul-molekul DNA memiliki AND saja atau RNA saja. Pada setelah mengalami sel yang memiliki DNA, RNA merupakan satu kali replikasi hasil transkripsi DNA. Di samping mampu melakukan replikasi, DNA juga mampu melakukan transkripsi. Transkripsi adalah proses mengkopi diri dengan bantuan enzim RNA Replikasi DNA, Teori Dispersif polimerase untuk menghasilkan RNA. Diambil dari: http://www.emc.maricopa.edu Hasil proses transkripsi ini adalah berupa RNA-d (RNA duta) yang selanjutnya akan berperan pada proses selanjutnya untuk mensintesis protein. a. Struktur RNA RNA memiliki rantai tunggal atau rantai ganda yang tidak terpilin seperti DNA. Setiap pita RNA adalah polinukleotida dari RNA. RNA tersusun atas molekul-moleku berikut: a) Gula D-ribosa b) Fosfat c) Basa nitrogen yang terdiri atas 1) Purin : adenin (A) dan guanin (G) 2) Pirimidin : urasil (U) dan cytosin (C) b. Macam-macam RNA RNA mempunyai tiga tipe berikut : 1) rRNA (RNA ribosom)

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal: 10

rRNA yaitu RNA yang terdapat dalam ribosom dan berfungsi mengatur dalam proses sintetis protein. rRNA dapat mencapai 80% dari jumlah RNA sel. Molekul rRNA berupa pita tunggal tidak bercabang dan fleksibel 2) mRNA (messenger RNA) atau d RNA (RNA duta) mRNA dibentuk di dalam nukleus, merupakan RNA terbesar dan terpanjang. m RNA berfungsi membawa kode genetik dari DNA ke ribosom. mRNA sering disebut sebagai kodon karena urutan basa N penyusunnya merupakan kode genetik untuk sintesis protein. m RNA dicetak oleh DNA dalam inti, kemudian dikirim ke ribosom. 3) tRNA (transfer RNA) Merupakan RNA dengan rantai terpendek. Berfungsi mengangkut asam amino ke tempat sintesis protein, yaitu ribosom melalui penerjemahan kode -kode yang dibawa mRNA. c. Perbandingan RNA dan DNA DNA dan RNA memiliki komponen yang hampir sama tetapi keduanya memiliki perbedaan struktur fungsi, dan beberapa materi penyusun . Perbedaan DNA dan RNA DNA RNA 2. Berbentuk rantai panjang dan ganda ( double 2. Bentuknya rantai pendek dan tunggal helix) 3. Fungsinya berhubungan dengan penurunan 3. Fungsinya berhubungan erat dengan sintesis sifat dan sintesis protein protein 4. Kadarnya tidak dipengaruhi oleh aktivitas 4. Kadarnya dipengaruhi oleh aktivitas protein sintesis protein 5. Basa nitrogennya terdiri atas purin (Adenin 5. Basa nitrogennya terdiri atas purin (Adenin dan Guanin) serta Pirimidin (Timin dan dan Guanin) serta Pirimidin (Urasil dan Sitosin) Sitosin) 6. Komponen gulanya deoksiribosa, yaitu ribosa 6. Komponen gulanya Ribosa (pentosa) yang kehilangan satu atom oksigennya Tugas 3 Ungkapkan kembali, apa perbedaan antara nukleosida dengan nukleotida! E. SINTESIS POLIPEPTIDA / PROTEIN Di atas telah dijelaskan bahwa salah satu fungsi DNA adalah dalam pembentukan protein. Pembentukan protein menjadi akt ivitas yang penting dan vital bagi kehidupan baik tumbuhan, hewan maupun manusia. Sebab protein mempunyai peranan penting pada metabolisme organisme. Setiap protein memempunyai peranan yang berbeda -beda tergantung dari susunan dan sifat kimiawi yang dimilikinya. Protein dapat dibedakan menjadi dua yaitu protein katalistik dan protein struktural. Protein katalistik berbentuk enzim yang dihasilkan oleh organisme yang mampu memacu reaksi biokimia. Sedangkan protein struktural membentuk bagian-bagian sel organisme serta dapat berikatan dengan asam nukleat menjadi nukleoprotein, dengan polisakarida menjadi glikoprotein, dengan lipid menjadi lipoprotein. Melihat DNA sebagai materi genetik, maka timbul pertanyaan apa peran DNA dalam penyusunan polipeptida / prote in? Adakah hubungan antara DNA sebagai materi genetik dengan sintesis protein? Mengingat DNA itu sendiri bukan protein dan bukan pula sebagai enzim, tidak mungkin DNA bertindak sebagai pemacu penyusun polipeptida. Dalam hal ini DNA akan berlaku sebagai cetakan yang dapat menyusun ranai polipeptida dan menempuh serangkaian proses yang kompleks sampai tersusunnya suatu protein. Proses inilah yang disebut sintesis protein. Sintesis protein berlangsung di dalam organel ribosom, sebagai bahannya adalah asam amin o yang terdapat dalam sitoplasma. Sintesis protein berlangsung melalui 2 tahap, yaitu trnaskripsi dan trnaslasi. a. Transkripsi DNA mempunyai dua pita yaitu pita sense dan pita anti sense.Pita anti sense berfungsi sebagai tempate atau cetakan yaitu pita yang memberikan informasi bagi terbentuknya RN A duta. Proses penyampaian itu berlangsung sewaktu enzim RNA polimerase melekat pada nukleotida DNA, sehingga pasangan kedua pita DNA itu memisah dan salah satu pitanya memberikan informasi kepada RNA duta deng an cara mencetaknya.

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal: 11

Replikasi

RNA - duta

Translasi (sintesis protein)

Transkripsi (sintesis RNA

Urutan sintesis protein

Aturan pencetakan DNA template ke RNA duta adalah sebagai berikut: 1. Gula yang dicetak adalah gula ribosa bukan dioksiribosa. 2. Basa nitrogen yang dicetak adalah: adenin, urasil, guaniin dan sitosin. Pada DNA terdapat rangkaian ti ga basa nitrogen yang bertindak sebagai kodogen sedangkan rangkaian tiga basa nitrogen yang dicetak pada RNA duta disebut sebagai kodon. Kodon ditentukan oleh macam dan urutan tiga basa nitrogen. JIka macam dan urutan basa nitrogen berbeda, maka berbeda p ula urutan asam amino yang diikat pada ribosom. Selanjutnya RNA duta bergerak keluar meninggalkan inti sel dan melekat di ribosom. Perlekatan ini terjadi antara basa nitrogen RNA duta yang sesuai dengan basa nitrogen RNA ribosom sendiri. b. Translasi Setelah RNA duta melekat pada ribosom maka RNA transfer akan membawakan asam amino yang ada di dalam sitoplasma. Tiap RNA tr ansfer mengikat asam amino tertentu, yang selanjutnya di bawa menuju ke ribosom. Bagian ujung RNA transfer berkaitan dengan RNA duta sesuai dengan pasamgan-pasangan basa nitrogennya. Pasangan basa nitrogen RNA transfer yang sesuai dengan basa nitrogen RNA duta disebut dengan antikodon. Secara ringkas sintesis protein dapat dituliskan sebagai berikut: 1. DNA template mencetak RNA duta unt uk membawa informasi pembentukan protein berdasarkan urutan basa nitrogennya. 2. RNA duta bergerak meninggalkan inti sel menuju ke sitoplasma tepatnya pada ribosom. 3. RNA transfer bergerak menuju ke ribosom sambil membawa asam amino yang sesuai dengan kode yang dibawa RNA duta. 4. RNA transfer menggabung dengan RNA duta sesuai dengan pasangan basa nitrogennya. 5. Asam-asam amino akan berderet dalam urutan sesuai dengan kode yang dipesan sehingga terbentuk protein yang diharapkan. Kadang-kadang RNA transfer terjadi kesalahan dalam membaca kodon sehingga salah menterjemah asam amino akibatnya protein yang dihasilkan salah kemudian menimbulkan kelainan. Misalnya terjadi pada anemia karena hemoglobin mengand ung asam amino VALIN atau LISIN. Dalam keadaan normal seharusnya hemoglobin yang normal mengandung ASAM GLUTAMAT. Jika dilihat dari banyaknya basa nitrogen pada kodon sebanyak empat yaitu adenin, uraisl, 3 guanin dan sitosin maka triplet kodon yang terbentuk adalah sebanyak 4 = 64 triplet kodon.

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal: 12

Sedangkan asam amino yang dikenal hanya sebanyak 20 macam. Untuk itu Nirenberg dan Matthaei (1960) mengadakan percobaan untuk memecahkan masalah kode genetik dengan mencampurkan urasil dengan enzim pembentuk RNA. Dari percampuran ini dihasilkan RNA yang hanya terdiri atas urasil dan dinamakan poli -Urasil (Poli-U). empat basa nitrogen dalam DNA (A, T, C, dan G) dianggap sebagai alfabet dalam molekul DNA. Ternyata ada beberapa asam amino yang memiliki lebih dari satu triplet kodon. Contohnya adalah phenilalanin yang tripl et kodon adalah UUU dan UUC. Sebaliknya satu triplet kodon hanya akan mengkode satu macam asam amino saja. Misalnya UAU hanya akan mengkode pembentukan asam amino tyrosin saja dan tidak akan mengkode pembentukan asam amino yang lain. Kode genetik disusun oleh urutan basa nitrogen (A, T, G, dan C) dan tersusun oleh 3 basa nitrogen yang disebut triplet kodon. Basa Basa Kedua Basa pertama Ketiga U C A G Phenilalanin Serin Tyrosin Cystein U Phenilalanin Serin Tyrosin Cystein C U Leusin Serin kodon terminal kodon terminal A Leusin Serin kodon terminal Tyrptofan G Leusin Prolin Histidin Arginin U Leusin Prolin Histidin Arginin C C Leusin Prolin Glutamin Arginin A Leusin Prolin Glutamin Arginin G Isoleusin Threonin Asparagin Serin U Isoleusin Threonin Asparagin Serin C A Isoleusin Threonin Lysin Arginin A Methionin Threonin Lysin Arginin G Valin Alanin Asparagin Glysin U Valin Alanin Asparagin Glysin C G Valin Alanin Asparagin Glysin A Valin Alanin Asparagin Glysin G

GLOSARIUM
Alela antikodon autosom gonosom Kodon Kromosom homolog nukleoprotein nukleosida nukleotida replikasi transkripsi translasi : : : : : : : : : : : : Pasangan gen yang mempengaruhi sifat yang sama serta berada pada lokus kromosom homolog Urutan basa nitrogen pada rantai RNA transfer yang sesuai dengan urutan basa nitrogen pada kodon Kromosom yang tidak ikut berperan dalam menentukan jenis kelamin su atu organisme Kromosom yang ikut berperan dalam menentukan jenis kelamin suatu organisme Urutan basa nitrogen pada rantai RNA duta yang mempunyai arti khusus dalam sintesis polipeptida Kromosom yang bersesuaian yaitu kromosom yang memiliki bentuk danukuran yang sama serta mempunyai lokus yang bersesuaian. Protein yang terdapat dalam inti sel Ikatan gula dengan basa nitrogen Ikatan antara fosfat, gula dan basa nitrogen Kemampuan DNA untuk menggandakan diri menghasilkan DNA baru Kemampuan DNA untuk menggandakan / mengkopi salah satu rantai polinukleotidanya Proses penerjemahan kode genetika yang dibawa oleh RNA duta oleh RNA t

BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA, hal: 13