Definisi

sekelompok penyakit/kelainan herediter yang heterogen disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin normal, akibat kelainan sintesis rantai globin dan biasanya disertai kelainan morfologi eritrosit dan indeks-indeks eritrosit (red cell indices).

klasifikasi
Di dasarkan atas 2, yaitu :

Molekul

Cont...

homozigot (o/mayor)

HbH disease (/+) Karier thalasemia (-/)

Homozigot (mayor) karier thalasemia Intermediet

Etiologi
Adanya kelainan , terjadi perubahan atau mutasi pada gen globin atau

produksi rantai globin berkurang atau tidak terbentuk

patofisiologi
Hb 2 pasang rantai globin yang terikat dengan hem

globin terdiri dari 4 rantai : 1. Rantai 2. Rantai 3. Rantai 4. Rantai

 Jenis-jenis hemoglobin Hb A (22) Hb A2 (22) Hb F (22)

Cont...
Rantai globin diatur oleh : a)Gen globin dikromosom 16 b)Gen globin kromosom 11 Tiap gen globin tersususn atas rantai nukleotida basa

Sintesis rantai globin takseimbang Pengendapan rantai globin pada eritroid prekursor di SST Tidak efektif eritropoiesis Eritropoitin meningkat Kerusakan darah merah Penghancuran SDM yang cepat

Gejala klinis
Berdasarkan klinis : 1. thalassemia mayor 2. thalassemia minor Gejala umum :
Pucat Lemas Nafsumakan menurun Infeksi berulang

Thalasemia
Homozigot thalasemia Sindrom hidrops Hb barts (Hb barts 80%) Terjadi didalam rahim Bila hidup tidak berlangsung lama Hidrops fetalis dengan edem permagna Hepatosplenomegali Kadar Hb 6-8 g/dl Disertai toksemia gravidarum

HbH disease (thalasemia /+) Anemia sedang Splenomegali sedang Karier thalassemia (-/) Asimtomatis Anemia hipokromik ringan MCV dan MCH turun

Thalassemia
Thalasemia : di bagi 2 1. Cukup mendapat tranfusi pertumbuhan dan perkembangan normal Splenomegali tidak ada Dapat mencapai usia dewasa dengan normal (bila tranfusi adekuat)

Cont...
Bila tranfusi tidak adekuat penumpukan besi mengakibatkan :
Pertubuhan dan perkembangan terganggu Diabetes melitus, hipertiroid, hipoparatiroid

Tanda-tanda sex sekunder tidak tumbuh

Cont...
2. Dengan anemia sejak anak-anak Pertumbuhan dan perkembangan terhambat Mudah terinfeksi Splenomegali yang proresif Trombositopenia Deformitas tulang kepala dengan zigoma yang menonjol (facies mongoloid)

Diagnosis
I. Anamnesis Keluhan timbul karena anemia: Pucat gangguan nafsu makan, perut membesar ( pembesaran lien dan hati) gangguan tumbuh kembang

II. Pemeriksaan fisis Pucat Bentuk muka mongoloid (facies Cooley) Dapat ditemukan ikterus Gangguan pertumbuhan Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar

III. Pemeriksaan penunjang 1. Darah tepi Hb rendah dapat sampai 2-3 g% Gambaran morfologi eritrosit :
Mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat Mikrosferosit
polikromasi, basophilic stippling benda Howell-Jolly poikilositosis dan sel target.

Retikulosit meningkat.

Peripheral blood film in Cooley anemia

Peripheral blood film in hemoglobin H disease in a newborn

Peripheral blood film in thalassemia minor.

Peripheral blood in iron deficiency anemia

2. Sumsum tulang Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil. Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

Excessive iron in a bone marrow preparation.

3. Pemeriksaan khusus Hb F meningkat : 20%-90% Hb total Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F. Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).

4. Pemeriksaan lain Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

The classic "hair on end" appearance on plain skull radiographs

facies mongoloid)

PENATALAKSANAAN
1. Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine):
diberikan setelah kadar feritin serum 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50% dosis 25-50 mg/kg BB/hari

Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi

 Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi

kebutuhan yang meningkat. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.

2. Bedah Splenektomi, dengan indikasi:

Splenomegali peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur Hipersplenisme peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg BB/tahun.

3. Suportif Transfusi darah :

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

 pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan Efek samping kelasi besi

Anemia kronis dan kelebihan zat besi

Prognosis
Didasarkan pada: jenis thalassemia Kepatuhan pasien dan terapi yang baik

TERIMA KASIH