SMF/Lab Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Mulawarman

Tutorial Kasus

HEMOFILIA A

Disusun oleh Nadila Lupita Puteri 0910015046

Pembimbing dr. William S. Tjeng, Sp. A

Dibawakan Dalam Rangka Tugas Kepaniteraan Klinik SMF/Laboratorium Ilmu Kesehatan Anak Program Studi Profesi Dokter Fakultas Kedokteran Universitas Mulawarman 2014

DAFTAR ISI

HEMOFILIA A ............................................................................................................................................ 1 DAFTAR ISI ................................................................................................................................................ 2 BAB I ............................................................................................................................................................ 3 1.1 Anamnesis ..................................................................................................................................... 3

BAB II ........................................................................................................................................................ 14 2.8 Komplikasi ........................................................................................................................................ 18 BAB III....................................................................................................................................................... 20 Anamnesis ............................................................................................................................................... 20 Pemeriksaan Fisik ................................................................................................................................... 20 Laboratorium........................................................................................................................................... 20 Terapi ...................................................................................................................................................... 21

BAB I LAPORAN KASUS

1.1

Anamnesis Anamnesa dilakukan di ruang Melati RSUD.A.W.Sjahranie pada hari Jumat tanggal 14 Februari 2014. Sumber : Autoanamnesa dan Alloanamnesa (ibu kandung).

1.2.

Identitas Pasien Nama Umur Jenis Kelamin Alamat Masuk Rumah Sakit : An. MI : 8 tahun 10 bulan : laki-laki : Teluk Dalam : Kamis, 13 Februari 2014

1.3.

Keluhan Utama Perdarahan di gusi.

1.4.

Riwayat Penyakit Sekarang Pasien mengalami perdarahan di gusi sejak 3 hari SMRS. Perdarahan di gusi diawali

dengan gigi susu graham kiri atas yang tanggal, kemudian gusi mengeluarkan darah cukup banyak, tidak segera berhenti dan darah mengalir terus-menerus. Mimisan (-), pembengkakan sendi-sendi (-), 1.5. Riwayat Penyakit Dahulu Pada usia 3 tahun pasien pernah jatuh dari tangga dan luka di pelipis kiri dan berdarah, perdarahan tidak kunjung berhenti dan berlangsung semalaman kemudian pasien dibawa ke RS. Terkadang pasien juga sering mengeluhkan lebam pada kulit, mimisan, gusi berdarah dan bengkak di siku. 2 minggu SMRS pasien terpeleset terbentur di kaki kiri lalu timbul biru-biru
3

lebam dan tidak menghilang. Pasien sering keluar masuk RS, terakhir bulan September karena keluhan yang serupa yaitu perdarahan yang terus menerus. 1.6. Riwayat Penyakit Keluarga Tidak ada keluarga yang memiliki keluhan serupa. 1.7. Pemeliharaan Prenatal Periksa di Penyakit Kehamilan Obat-obat yang di minum 1.8. Riwayat Kelahiran Lahir di Ditolong Usia Kehamilan Jenis partus 1.9. Pemeliharaan Postnatal Periksa di Keadaan anak 1.10. Keluarga Berencana Ya/Tidak Memakai sistem Sikap dan kepercayaan : ya : suntik per 1 bulan : percaya : Posyandu, imunisasi lengkap : sehat : rumah : bidan : 9 bulan : spontan : Bidan di PKM tidak rutin : tidak ada : tidak ada

1.11. Pertumbuhan dan perkembangan anak Berat badan lahir Panjang badan lahir : 4300 gr : lupa Berat badan sekarang Tinggi badan sekarang : 24 kg : 130 cm
4

Gigi keluar Tersenyum Miring Tengkurap Duduk Merangkak

: lupa : lupa : lupa : lupa : 7 bulan : 7 bulan

Berdiri Berjalan Berbicara dua suku kata Masuk TK Masuk SD bulan Sekarang Kelas

: 8 bulan : 9 bulan : 7 bulan : 5 tahun : 6 tahun 10

SD

1.12. Makan dan minum anak ASI Minum Susu Formula Buah Bubur susu Tim saring : 0 bulan-2 tahun :: 6 bulan : 4 bulan :-

Makanan padat dan lauknya : 7 bulan

1.13.

Imunisasi Usia saat imunisasi

Imunisasi I BCG POLIO CAMPAK DPT + + + + II ////////// + + + III ////////// + ////////// + IV ////////// + ////////// //////////

Hepatitis B Tifoid

+ -

+ -

+ -

////////// -

1.14. Pemeriksaan Fisik Pemeriksaan fisik dilakukan di ruang Melati RSUD.A.W.Sjahranie pada hari Jumat, 14 Februari 2014. Keadaan Umum Kesadaran Tanda-tanda Vital : tampak sakit ringan : Compos Mentis, E4V5M6 : Tekanan Darah Nadi Frekuensi Napas Temperatur Status Gizi : 110/70 mmHg : 82 x/menit, reguler, kuat angkat : 20 x/menit, teratur : 36,4oC

: Usia 8 tahun 10 bulan BB = 24 Kg TB = 130 cm

Kesimpulan :Status gizi berdasarkan BB/U adalah baik. Kepala/leher Rambut merah Ubun-ubun cekung Mata ::: konjungtiva anemis (+/+), skera ikterik (-/-), refleks cahaya (+/+), mata cowong (-/-), edem palpebra (-/-), wajah edem (-) Hidung Telinga Mulut : sumbat (-), sekret (-), napas cuping hidung (-) : bersih, sekret (-) : bibir lembab, lidah bersih, faring hiperemis (-), pembesaran tonsil (-), perdarahan (-)

Leher Thorax Pulmo Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi Cor Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi Abdomen Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi Ekstremitas

: kaku kuduk (-), pembesaran kelenjar (-)

: gerakan simetris D=S, retraksi ICS (-), bintik merah (-) : pelebaran ICS (-), fremitus raba D=S : sonor, batas paru hepar ICS V MCL D : vesikuler (+), rhonki (-), wheezing (-)

: Ictus cordis terlihat di ICS V S MCL S bawah papila mammae : Ictus cordis teraba di ICS V S 1 jari lateral MCL S : normal pada batas jantung : S1 S2 tunggal, reguler, murmur (-), gallop (-)

: flat, turgor kulit normal, pelebaran vena (-). : Soefl, nyeri tekan (-), massa (-), H/L tak teraba : Timpani, shifting dullness (-), fluid wafe (-) : Bising usus (+) normal

Superior Ekstremitas hangat Edem (-/-) Sianosis (-/-)

Inferior Ekstremitas hangat Edem (-/-) Sianosis (-/-)

Palmar eritema (-/-) Pucat (+/+) Lebam (+/-)

Palmar eritema (-) Pucat (+/+) Lebam (-/+)

1.15 Pemeriksaan Penunjang Laboratorium tanggal 13 Februari 2014

Hasil Darah lengkap Leukosit Hemoglobin Hematokrit Trombosit Kimia darah GDS 14 60-150 13.100 8.6 25.1 571.000 4000-10.000 11-16 37-54 150.000-450.000 Nilai Normal

Laboratorium tangal 14 Februari 2014 Hasil Darah lengkap Leukosit Hemoglobin Hematokrit Trombosit APTT 14.950 10.5 30.9 442.000 90.1 detik 4000-10.000 11-16 37-54 150.000-450.000 28-34 detik Nilai Normal

PT

12.2 detik

Kontrol 12.4 detik

1.16 Diagnosis Hemofilia A

1.17 Penatalaksanaan IGD Konsul dr. Sp.A : injeksi koate 25 IU / kgBB IV transfusi PRC 1x 10 cc/KgBB (240cc)

10

11

1.18 Follow Up Pesien

Tanggal Hari 1 perawatan 13 Februari 2014 S:

Perjalanan Penyakit Perdarahan gusi (+), mual (-), muntah (-), BAB hitam (-), organomegali (-), pembengkakan sendi (-), lebam kaki kiri Anemis (+/+), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--) O: T: 37,4C, HR: 88 x/ min, RR: 19 x/ min Akral hangat A: Bleeding gingiva et causa Hemofilia Perdarahan gusi (), mual (-), muntah (-), BAB hitam (-), organomegali (-), pembengkakan sendi (-), lebam kaki kiri Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--) O: T: 36,7C, HR: 75 x/ min, RR: 22 x/ min A: Akral hangat Bleeding gingiva et causa Hemofilia

Perintah Pengobatan/Tindakan yang diberikan Koate 25 IU/kgbb Transfusi PRC 1 x 250 cc

Hari 2 perawatan 14 Februari 2014

S:

Koate 25 IU/kgbb Cek DL post transfusi Cek BT, CT, PTT, APTT Cek faktor VIII dan IX

12

Hari 3 perawatan 15 Februari 2014

S:

Perdarahan gusi (), mual (-), muntah (-), BAB hitam (-), organomegali (-), pembengkakan sendi (-), lebam kaki kiri Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--)

koate 25 IU/kgbb inj. As. traneksamat 30 mg extra/ IV

O: T: 36,5C, HR: 86 x/ min, RR: 25 x/ min Akral hangat A: Hari 5 perawatan 17 Februari 2014 S: Bleeding gingiva et causa Hemofilia Perdarahan gusi sedikit, mual (-), muntah (-), BAB hitam (-), organomegali (-), pembengkakan sendi (-), lebam kaki kiri Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--) O: T : 36.1C RR : 18x/min, HR : 78x/min Akral hangat A: Bleeding gingiva et causa Hemofilia ACC pulang Hasil pemeriksaan F. VIII dan F. IX menyusul

Prognosis: Dubia ad bonam

13

BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1. Definisi Hemofilia adalah penyakit kongenital herediter yang disebabkan karena gangguan sintesis faktor pembekuan darah. Faktor-faktor pembekuan berjumlah 13 dan diberi nomor dengan angka Romawi (I-XIII). Ada 3 jenis Hemofilia : 1. Hemofilia A : defek pada faktor VIII (AHF) 2. Hemofilia B : defek pada faktor IX (pravelensi hemofilia A : B = (5-8) : 1 ) 3. Hemofilia C : defek pada faktor XI (jarang) 2.2. Epidemiologi Hemofilia, terutama hemophilia A, tersebar di seluruh dunia dan umumnya tidak mengenai ras tertentu. Angka kejadiannya diperkirakan 1 diantara 5 ribu-10 ribu kelahiran bayi laki-laki. Sedangkan hemofilia B, sekitar 1 diantara 25 ribu-30 ribu kelahiran bayi lakilaki. Sebagian besar (sekitar 80%) merupakan hemofilia A (Gatot, 2006). 2.3. Etio-patogenesis Hemofilia diturunkan oleh ibu sebagai pembawa sifat yang mempunyai 1 kromosom X normal dan 1 kromosom X hemofilia. Penderita hemofilia, mempunyai kromosom Y dan 1 kromosom X hemofilia. Seorang wanita diduga membawa sifat jika: 1. Ayahnya pengidap hemophilia 2. Mempunyai saudara laki-laki dan 1 anak laki-laki hemofilia, dan 3. Mempunyai lebih dari 1 anak laki-laki hemophilia

14

Ayah normal Ibu carier

Ayah Hemofilia Ibu normal

Ayah Hemofilia Ibu carier

sehat

sakit

carier

sehat

carier

sehat

carier

sehat

sakit

sakit

carier

Karena sifatnya menurun, gejala klinis hemofilia A atau B dapat timbul sejak bayi, tergantung beratnya penyakit. Hemofilia A atau B dibagi tiga kelompok: 1. Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%) 2. Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan 3. Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%). Proses pembekuan darah diperankan oleh pembuluh darah, trombosit dan faktor pembekuan darah. Berikut ini bagan kaskade pembekuan darah yang apabila salah satu faktornya hilang/isufisiensi atau tidak berfungsi maka kasakade pembekuan darah akan terganggu sehingga proses koagulasi darah menjadi memanjang. Pada hemophilia defisiensi faktor VIII, IX dan XI akan menyebabkan uji APTT memanjang karena kurangnya faktor pembekuan intrinsik.

15

2.4. Diagnosis Diagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan riwayat perdarahan, gejala klinik yang ditemukan, dan pemeriksaan laboratorium secara khusus. 1. Anamnesis : a. keluhan yang muncul saat lahir yaitu perdarahan tali pusat. b. anak yang lebih besar : perdarahan sendi akibat jatuh pada saat belajar berjalan. c. ada riwayat lebam-lebam apabila terbentur. 2. Pemeriksaan Fisik : a. Hematom pada kepala atau extremitas b. Hamarthrosis c. Dijumpainya perdarahan interstitial yang menyebabkan atrofi otot, pergerakan terganggu, dan kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena adalah sendi siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu. 2.5. Pemeriksaan Penunjang APTT memanjang

16

Activated Partial tromboplastin Time (APTT) sama dengan Partial Tromboplastin Time (PTT) merupakan pemeriksaan yang digunakan untuk menilai semua faktor pembekuan darah dalam jalur intrinsik kecuali trombosit, termasuk faktor VIII, IX, XI, XII. Nilai normal bekuan fibrin terbentuk dalam waktu 21 35 detik. APTT memanjang pada keadaan defisiensi faktor pembekuan, pemberian heparin, adanya hasil pemecahan fibrin fibrinolisin, dan adanya antibodi terhadap faktor pembekuan yang spesifik (Williams; Wilkins;, 2010). PPT normal Protrombin Time (PT) merupakan pemeriksaan yang digunakan untuk mengukur waktu yang diperlukan untuk membentuk bekuan fibrin dalam sample plasma yang telah dicampur dengan sitrat yang menggambarkan fungsi dari faktor pembekuan jalur ekstrinsik (faktor V, VII, X, protrombin dan fibrinogen). Nilai normal 10 14 detik (Williams; Wilkins;, 2010). SPT memendek Kadar fibrinogen normal Retraksi bekuan baik

2.6. Diagnosis Banding Von Willebrands disease Defisiensi vitamin K

2.7. Penatalaksanaan Apabila terjadi perdarahan, misalnya perdarahan sendi, tindakan sementara yang dapat segera dilakukan ialah RICE. R (Rest) I (Ice) C (Compression) E (Elevation) : sendi yang mengalami perdarahan diistirahatkan : dikompres es : ditekan/dibebat : ditinggikan

Kemudian, dalam dua jam, sudah harus diberikan pengobatan komprehensif dengan memberikan faktor pembekuan yang kurang (faktor VIII atau IX). Transfusi konsentrat faktor VIII dengan dosis BB dalam kg x target faktor yang diinginkan dalam IU / dl x 0.5. Waktu paruh konsentrat faktor VIII adalah 8
17

12 jam. Sediaan yang ada dalam satu vial mengandung konsentrat faktor VIII sebanyak 250-3000 IU. Transfusi faktor IX dengan dosis BB dalam Kg x target faktor yang

diinginkan dalam IU/dl. Waktu paruh konsentrat faktor IX adalah 18-24 jam. Sediaan yang ada dalam satu vial mengandung konsentrat faktor sebanyak 250-2000 IU.

2.8 Komplikasi a. Perdarahan b. Hamarhrosis c. Atrofi otot

18

d. Deformitas sendi e. Kontraktur 2.9 Prognosis Harapan hidup penderita hemofilia berat pada usia 35, 55 dan 75 tahun adalah 89%, 68% dan 23%, dengan rata-rata usia harapan hidup 63 tahun. Untuk penderita hemofilia sedang harapan hidup untuk kategori usia yang sama adalah 96%, 88% dan 49% dengan ratarata usia harapan hidup 75 tahun. Sebagai perbandingan harapan hidup rerata pria di Inggris adalah 97%, 92% dan 59% dengan rata-rata usia harapan hidup 78 tahun. Meskipun angka harapan hidupnya cukup baik namun cacat sendi sering kali muncul sebagai morbiditas utama pada hemophilia.

19

BAB III PEMBAHASAN Anamnesis TEORI 1. Anamnesis : a. saat lahir : perdarahan tali pusat. b. anak yang lebih besar : perdarahan sendi akibat jatuh pada saat belajar berjalan. c. ada riwayat lebam-lebam apabila terbentur. FAKTA Dari allo dan heteroanamnesa : a. Pasien sering mengeluhkan gusi yang mudah berdarah b. Sering lebam pada anggota tubuh c. Riwayat perdarahan lama sejak kecil dan bengkak di siku d. Lebam di kaki kiri Teori dan fakta sesuai

Pemeriksaan Fisik
TEORI FAKTA

a. Hematom pada kepala atau extremitas b. Hamarthrosis c. Dijumpainya perdarahan interstitial yang menyebabkan atrofi otot,

Terdapat : a. Bleeding gingiva b. Lebam di kaki kiri

pergerakan terganggu, dan kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena adalah sendi siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu. Teori dan fakta sesuai

Laboratorium
TEORI FAKTA

a. APTT memanjang b. PPT normal c. SPT memendek

a. APTT

memanjang, pasien

48.3 detik, kontrol 28-34 detik b. PT normal 12.1 detik,

20

d. Kadar fibrinogen normal e. Retraksi bekuan baik f. Defisiensi faktor pembekuan darah VIII / IX /XI

kontrol 12.4 detik. c. Hasil pemeriksaan faktor

VIII/IX belum ada.

Teori dan fakta sesuai

Terapi
TEORI FAKTA

Terapi simptomatis Fisioterapi (RICE) Pemberian Konsentrat faktor VIII BB x faktor VIII x 0.5

Koate 25 IU/kgBB Transfusi PRC 250 cc Inj. As. Traneksamat 35 mg/ IV (ekstra)

Teori dan fakta sesuai

21

Daftar Pustaka

FK

USU.

(n.d.).

Hemofilia.

Retrieved

2014,

from

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/35611/4/Chapter%20II.pdf

Gatot,

D.

(2006).

Hemofilia.

Retrieved

Januari

20,

2014,

from

IDAI:

http://www.hemofilia.or.id/file_upload/IDAI_Ikatan_Dokter_Anak_Indonesia.pdf

Williams; Wilkins;. (2010). Buku Pegangan Uji Diagnostik Edisi 3. Jakarta: EGC.

World Federation of Hemofilia. (2012). Guidlines For The Management of Hemofilia. canada: Blackwell Publishing Ltd.

22