PATOFISIOLOGI KANKER MATA (RETINOBLASTOMA)

Etiologi
Disebabkan oleh mutasi gen RB1, yan terletak pada lengan
panjang kromosom 13 pada locus 14 (13q14) dan kode protein pRB,
yang berfungsi sebagai supresor pembentukan tumor. Penyakit ini
termasuk herediter (diwariskan/keturunan) dan umumnya bersifat
kongenital (dapat timbul sejak lahir) atau terlihat pertama kali pada
masa kanak-kanak awal. Dikenal sebagai mata kucing karena
adanya masa putih dibelakang pupil. Kadang-kadang tumor dapat
dideteksi lebih awal apabila anak-anak diperiksa oleh ahli mata
karena gejala juling (strabismus) yang muncul karena turunnya
penglihatan pada mata yang terkena tumor.

Faktor Resiko
1. Usia
Kebanyakan anak-anak yang terdiagnosa retinoblastoma ialah
yang berusia kurang dari 3 tahun. Retinoblastoma
kongenital/herediter umumnya menyerang anak-anak berusia
1 tahun, sedangkan non-inherited retinoblastomas menyerang
anak-anak usia 2 atau 3 tahun. Retinoblastoma jarang sekali
ditemukan pada anak-anak yang lebih tua atau dewasa.
2. Herediter (keturunan)
Sekitar 1 dari 3 retinoblastoma disebabkan oleh mutasi gen
RB1 yang dijumpai pada sel-sel di tubuh anak-anak. Tapi pada
kasus ini, hanya sekitar 1 dari 4 yang diwariskan oleh salah
satu orang tua dari anak-anak. Sisanya, mutasi gen tidak
diwariskan, melainkan terjadi saat perkembangan awal janin.
Anak-anak yang lahir dengan mutasi gen RB1 biasanya
mengalami retinoblastoma di kedua mata. Tapi walaupun
mutasi gen RB1 diwariskan dari orang tua atau tidak, anak-
anak ini sudah mempunyai gen yang termutasi di seluruh sel-
sel badan mereka, ada kemungkinan 1 atau 2 bahwa mereka
akan menurunkannya ke keturunan.

Faktor Predisposisi
Apabila kanker mata ini terjadi hanya di satu mata dan di
dalam keluarga terdapat riwayat penyakit ini, maka kemungkinan
besar mata yang satunya akan terkena retinoblastoma juga.

Patogenesis
Mata terbentuk paling awal saat terbentuknya bayi di janin.
Selama masa awal perkembangan, mata mempunyai sel yang
disebut retinoblasts yang terbagi menjadi sel-sel baru dan mengisi
retina. Dalam poin tertentu, sel-sel ini berhenti terbagi dan
berkembang menjadi mature retinal cells.
 Namun kadang terjadi kesalahan pada proses tersebut.
Seharusnya sel-sel tersebut berkembang menjadi sel-sel mature
yang mendeteksi cahaya, tapi beberapa retinoblasts tetap terbagi
dan berkembang secara tidak terkontrol membentuk kanker yang
disebut retinoblastoma.
Jika retinoblastoma tidak ditangani dengan benar, kanker ini
dapat berkembang dan mengisi sebagian bola mata. Sel-sel
tumornya akan terlepas dari tumor utama yang ada di retina dan
mengalir melalui vitreous hingga sampai di bagian mata lainnya
dimana mereka bisa membentuk lebih banyak tumor lagi. Jika tumor
ini menghalangi saluran sirkulasi cairan mata, tekanan di dalam
mata bisa meningkat. Hal ini bisa menyebabkan glaucoma yang
akan menimbulkan nyeri dan penurunan penglihatan.
Biasanya retinoblastoma sudah terdeteksi dan ditangani
sebelum tumor ini menyebar diluar bola mata. Terkadang sel bisa
berkembang di saraf optik dan mencapai otak. Sel retinoblastoma
juga dapat berkembang di rongga mata, kelopak mata dan jaringan
terdekat. Saat kanker ini mencapai jaringan di luar bola mata,
mereka bisa menyebar ke limfa node dan ke organ-organ lainnya
seperti liver, tulang dan bone marrow.

Manifestasi Klinis
Tanda dan gejala yang paling umum dijumpai pada retinoblastoma
adalah adanya tumor intraokuler (tergantung ukuran dan posisi),
leukokoria (pupil keputihan) yang digambarkan sebagai mata yang
bercahaya, berkilat atau cats-eye appearance, strabismus (juling),
radang orbital, hyphema, pandangan unilateral (tidak dikeluhkan
oleh anak), sakit kepala, muntah, anorexia, berat badan menurun.

Pasien Umur <5 tahun Pasien Umur >5 tahun

Leukokoria (54 62%)
Strabismus (18 22%)
Hypopion
Hyphema Leukokoria (35%)
Heterochromia Penurunan visus (35%)
Proptosis Strabismus (15%)
Katarak Inflamasi (2 10%)
Glaukoma Nyeri (4%)
Nystagmus
Tearing
Anisocoria

Masalah Keperawatan
Nyeri
Kecemasan orangtua
 Perubahan proses keluarga berhubungan dengan hospitalisasi
dan penyakit anak
Risiko tinggi injuri
Risiko tinggi penyebaran infeksi
Risiko Penurunan perfusi serebral berhubungan dengan
peningkatan tekanan intra kranial

Komplikasi
Glaucoma, kebutaan, ablasio

Sumber:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov>pubmed
Asuhan Keperawatan pada Anak (Suriadi., SKp & Rita Yuliani.,
SKp)

TIO = tekanan intra okuler

Ablasio = suatu keadaan lepasnya retina sensori dan epitel pigmen retina
Alopesia = kebotakan
Eritropoiesis = proses pembentukan eritrosit