Pembimbing:

Dr. Sonny Kusuma Yuliarso Sp.A

Disusun oleh:

Melly (11.2015.465)

Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak

Fakultas Kedokteran

Universitas Kristen Krida Wacana

RS. Bhakti Yudha

Periode 16 Januari 2017 25 Maret 2017

OSTEOGENESIS IMPERFECTA
DEFINISI
Osteogenesis imperfecta (OI) adalah suatu kelainan keturunan yang terjadi akibat
kelainan sintesis kolagen yang mengakibatkan terjadinya tulang yang rapuh dan mudah terjadi
fraktur dan sering juga mengalami deformitas.

PATOFISIOLOGI
Patologi primer pada osteogenesis imperfecta adalah terjadi nya gangguan sintesis
kolagen tipe I, yang merupakan suatu protein predominan dalam matriks ekstra seluler jaringan
lunak. Pada tulang, defek pada matriks ekstraseluler ini dapat menyebabkan terjadinya
osteoporosis, yang dapat meningkatkan tendensi terjadinya fraktur. Selain pada tulang, kolagen
tipe I ini merupakan konstituen mayor dari dentin, sclera, ligament-ligamen, pembuluh darah,
serta kulit, oleh karena itu penderita OI bisa juga mengalami abnormalitas pada organ-organ di
atas.
Proses pembentukan molekul kolagen diawali dengan sintesis prokolagen. Prekursor ini
mengandung protein triple heliks yang panjang yang dibentuk dari 2 propeptida yang menjadi 2
terminalnya. Prokolagen disintesis dan kemudian disekresikan kedalam kompartemen
ekstraseluler, dimana amino dan karboksi terminal propeptida dipotong, tetapi molekul kolagen
fungsional masih tetap terbentuk. Molekul-molekul itu kemudian bergabung membentuk
filament-filamen yang diinginkan. Mutasi yang melibatkan ekspresi gen kolagen, pembentukan
triple heliks atau sekresi prokolagen mempengaruhi struktur dan fungsi dari filament-filamen
dari kolagen sehingga terjadilah OI. Studi dengan mikroskop elektron menunjukan bhawa
penurunan diameter kolagen, relatif sama dengan filamen-filamen kolagen pada orang sehat, dan
Kristal apatit yang lebih kecil dari normal.
Defek pada beberapa gen juga dapat menyebabkan terjadinya sintesis abnormal kolagen
tipe I yang menyebabkan terjadinya OI. OI secara umum terjadi dari mutasi pada 1 atau 2 gen
yang memberikan kode untuk sintesis atau pembentukan kolagen tipe I: COL1A1gen pada
kromosom 17 dan gen COL1A2 pada kromosom 7. Mutasi pada gen tersebut dapat
menyebabkan terjadinya abnormalitas produksi kolagen dan juga menyebabkan penurunan
pembentukan kolagen yang normal. Berbagai derajat OI disebabkan karena manifestasi kedua
faktor tersebut. OI yang ringan terutama disebabkan karena terjadinya penurunan produksi
kolagen normal, sedangkan OI yang berat disebabkan oleh produksi kolagen yang abnormal.
Abnormalitas tersebut bisa secara dominan diturunkan atau sebagai hasil dari mutasi yang
sporadis.

KLASIFIKASI DAN GEJALA KLINIS

Osteogenesis imperfect biasanya ditandai dengan adanya trias kelainan berupa : tulang yang
rapuh, sclera berwarna biru, serta ketulian dini. Osteogenesis imperfecta diklasifikasikan menjadi
5 tipe berdasarkan beratnya penyakit serta gejala klinis yang menyertainya. Pembagian
Osteogenesis Imperfecta adalah sebagai berikut:

1. Tipe I (Bersifat Ringan)

Tipe ini bersifat cukup ringan dan banyak ditemukan pada usia dewasa. Banyak dari tipe ini
didapati sclera berwarna biru, fraktur yang sifatnya rekuren sejak anak-anak, serta kehilangan
pendengaran presenile (pada 30-60% kasus). Kedua tipe I dan IV dibagi menjadi subtipe A dan
B, tergantung dengan tidak adanya (A) atau adanya (B) dentinogenesis imperfekta.
Kemungkinan abnormal lain pada jaringan penghubung berupa mudah memar,serta lebih
pendeknya tubuh dibandingkan anggota keliuarga yang lain. Fraktur dapat terjadi akibat dari
trauma ringan hingga berat dan menurun setelah masa pubertas
2. Tipe II (Perinatal Lethal)
Cenderung berbahaya dan dapat menyebabkan kematian
Bisa terdapat sclera berwarna biru
Terdapat mikrognathia, hidung yang kecil, atau bahkan keduanya
Semua pasien menderita fraktur utero, yang meliputi tulang tengkorak, tulang-tulang panjang
maupun vertebrae
Terdapat multiple fraktur pada tulang rusuk sehingga memberikan gambaran seperti serpihan-
serpihan manic-manik dan deformitas pada tulang-tulang panjang
Penyebab terjadinya kematian akibat dari kerapuhan ekstrim tulang rusuk, hipoplasia
pulmoner, malformasi atau perndarahan pada susunan saraf pusat.
3. Tipe III (Tipe Berat atau disebut Deformitas Progresif)
Merupakan tipe terberat dari keseluruhan tipe OI tapi bersifat non-letal
Berat badan dan Tinggi badan menurun dibanding normal
 Fraktur biasanya in utero
Makrocephali dan terdapat facies triangular
Disorganisasi matriks tulang sehingga memberikan gambaran seperti popcorn pada metafise.
Sering terdapat deformitas pada pectus.
Tubuh sangat pendek biasanya terjadi pada tipe ini
Sklera bisa berwarna diantara putih biru (abu-abu)

4. Tipe IV 3,4
Dapat terjadi saat dalam kehamilan, terjadi in-utero fraktur atau tulang-tulang panjang yang
menunduk (bowing)
Dapat terjadi dentinogenesis imperfecta
Fraktur biasanya berkurang ketika mencapai usia pubertas
Tubuh pendek
Sklera dapat berwarna putih atau biru

5. Tipe V (Hiperplastic callus)

Terdapat hiperplastic callus, kalsifikasi dari membrane intraosseus pada lengan bawah

PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Pemeriksaan Laboratorium
Biopsi kulit dilakukan untuk mengetahui dan menganalisa sintesis kolagen. Selain itu dapat juga
dilakukan pengukuran Bone Mineral Density (BMD), dimana memberikan hasil yang rendah
pada anak-anak serta pada orang dewasa dengan OI. Mutasi DNA pada prenatal yang dianalisa
can dilakukan pada masa kehamilan dengan resiko OI untuk menganalisa dan mengetahui sel-sel
villus korionik yang tidak diketahui.
2. Pemeriksaan Radiologi
Segera lakukan pemeriksaan radiologi segera setelah lahir
Pada tipe I, gambaran berupa tipisnya tulang-tulang panjang dengan korteks yang tipis. Tidak
dapat diobservasi adanya deformitas pada tulang-tulang panjang. Beberapa tulang wormian
(wormian bones) dapat ditemukan.
Pada kasus yang sangat berat (Tipe II) OI, terdapat gambaran tulang rusuk yang rapuh dan
seperti manic-manik, tulang yang lebar, dan beberapa fraktur disertai dengan adanya deformitas
pada tulang panjang. Platyspondylia juga dapat ditemui.
Pada kasus sedang dan berat (Tipe III dan IV) OI, didapatkan gambaran kistik pada metafisis,
atau gambaran menyerupai pop-corn pada kartilago pertumbuhan. Tulang yang normal atau
melebar ditemukan sejak dini, dengan tulang yang tipis ditemukan kemudian. Fraktur dapat
menyebabkan deformitas pada tulang panjang. Fraktur iga yang lama dapat ditemukan. Fraktur
vertebra juga sering ditemukan pada tipe ini
3. Pemeriksaan dengan CT-Scan
Pemeriksaan CT-Scan dapat digunakan sebagai pemeriksaan lanjutan untuk melihat adanya
komplikasi invaginasi basiler, untuk mengevaluasi os petrosus untuk melihat pelebaran dari
telinga tengan atau otosklerosis, dan untuk mendukung tes Bone Mineral Densitometry (BMD)
4. Pemeriksaan USG
Osteogenesis Imperfecta adalah salah satu dysplasia tulang yang sering dideteksi sejak prenatal
dengan USG. Kebanyakan kasus meliputi tipe II. Diagnosis OI dapat dilakukan sejak usia 17
minggu gestasi. Diagnosis tersebut dilakukan untuk mendeteksi abnormalitas morfologi atau
dengan menganalisa sintesis kolagen oleh sel-sel villus korionik yang diambil dari sampling
villus tersebut. Dari USG, pada trimester kedua ditemukan angulasi dan pembungkukan dari
tulang-tulang panjang, adanya deformitas dan fraktur, penurunan panjang dari tulang-tulang
panjang, serta fraktur iga multiple.
5. Pemeriksaan MRI
Peranan utama MRI pada OI merupakan problem-solving. MRI juga digunakan untuk
mengetahui adanya komplikasi dari OI seperti Invaginasi Basiler. Walaupun CT-Scan dan
radigrafi spinal cervical dapat mendeteksi kelainan ini dengan baik, tetapi MRI mempunyai
keuntungan dengan mendeteksi kompresi dari medulla spinalis. Invaginasi basiler biasanya
berhubungan dengan OI tipe IV. Kondisi lain yang dapat dilihat dengan baik oleh MRI dibanding
foto radiologi polos antara lain syringohydromelia dan hydrocephalus, terutama bila kondisi ini
muncul setelah penutupan fontanella.

PENATALAKSANAAN
Walaupun Osteogenesis imperfecta tidak dapat disembuhkan tetapi masih memungkinkan untuk
memperbaiki kualitas hidup dari anak itu sendiri. Terapi harus disesuaikan dengan masing-
masing individu dan tergantung pada derajat berat ringannya penyakit juga usia penderita.
Penatalaksanaan osteogenesis imperfecta meliputi tindakan non-pembedahan dan tindakan
pembedahan.
Terapi Medikamentosa :
Bisphosphonates
Suatu study sistematis telah mengemukakan bahwa bisphosphonates, terutama Pamidorate
merupakan suatu terobosan untuk mengatasi OI. Terapi Pamidorate telah dibuktikan dapat
mengatasi nyeri pada tulang, meningkatkan BMD, serta memperbesar ukuran dari vertebrae.
Selain itu, dapat juga megurangi resiko terjadinya fraktur. Hingga saat ini belum ditemukan efek
samping penggunaan obat ini terhadap pertumbuhan. Preparat bisphosphonates tersedia dalam
bentuk I.V maupun oral ( alendronate FosamaxR)
Vitamin D dan Suplemen Kalsium
Untuk melindungi pasien OI dari trauma dan imobilisasi berulang akibat dari fraktur yang terjadi
akibat kekurangan vitamin D dan Kalsium pada anak-anak. Dosis yang digunakan 500-1000mg
Kalsium serta 400-800 IU Vit-D
Analgesik
Bisphosphonates dapat juga berperan sebagai analgesik untuk mengatasi rasa nyeri pada tulang.
Obat-obat analgesik yang lain dapat digunakan sesuai dengan symptom yang menyertai.
Terapi Pembedahan Orthopedi
Suatu batang/pen berbahan metal dapat dimasukan secara intamedullar ke dalam tulang-
tulang panjang untuk memberikan kekuatan pada tulang itu sendiri agar tidak mudah terjadi
fraktur
Dilakukan juga pembedahan pada invaginasi basiler yang dapat dilakukan oleh ahli orthopedi
dan ahli bedah syarah
Untuk mengatasi skoliosis dapat dilakukan teknik spinal fusion. Sebelum dilakukan prosedur
pembedahan, pengobatan dengan Pamidorate terbukti dapat memberikan hasil yang baik pasca
operasi.
Anjuran
Intake kalsium dan Vitamin D yang cukup diharuskan. Orang tua harus diberi penjelasan
mengenai cara memegang dan menggendong bayi mereka dengan benar sehingga bisa
menghindari terjadinya fraktur, seperti tidak boleh menarik kaki ataupun tangan mereka ketika
mengganti popok, tidak boleh mengangkat bayi dengan menarik ketiak bayi. Untuk
menggendong bayi dengan OI lebarkan jari-jari dan letakan antara kedua kaki serta dibelakang
pantat, sedangkan tangan yang lain diletakkan di belakang bahu, leher, dan kepala.

TETRALOGI FALLOT
PENDAHULUAN

Tetralogi fallot adalah kelainan anatomi yang disebabkan oleh kesalahan dari perkembangan
infundibulum ventrikel kanan. Kelainan ini pertama kali dilaporkan oleh Fallot (1888). Tetralogi
fallot (TF) merupakan penyakit jantung sianotik yang paling banyak ditemukan dimana tetralogi
fallot menempati urutan keempat penyakit jantung bawaan pada anak setelah defek septum
ventrikel, defek septum atrium dan duktus arteriosus persisten, atau lebih kurang 10 % dari
seluruh penyakit jantung bawaan, dan merupakan penyebab utama diantara penyakit jantung
bawaan sianotik. Tetralogi fallot merupakan penyakit jantung bawaan yang paling sering
ditemukan yang ditandai dengan sianosis akibat adanya pirau kanan ke kiri.

Tetralogi fallot (TF) adalah kelainan jantung dengan gangguan sianosis yang ditandai dengan
kombinasi 4 hal yang abnormal meliputi defek septum ventrikel, stenosis pulmonal, overriding
aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan. Komponen yang paling penting dalam menentukan derajat
beratnya penyakit adalah stenosis pulmonal dari sangat ringan sampai berat. Stenosis pulmonal
bersifat progresif, makin lama makin berat. Berdasarkan diagnosis Tetralogi Fallot dibagi
menjadi 4 klasifikasi : tetralogi fallot dengan tidak adanya katup pulmonal (3-5%), tetralogi
fallot dengan kanal pada atrioventrikular (2 %), tetralogi fallot dengan atresia pulmonal, dan
tetralogi fallot dengan stenosis pulmonal (paling banyak).
PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Elektrokardiogram
Pada EKG sumbu QRS hampir selalu berdeviasi ke kanan. Tampak pula hipertrofi
ventrikel kanan. Pada anak besar dijumpai P pulmonal.

2. Ekokardiografi

- VSD subaortik/subarterial besar, kebanyakan pirau kanan ke kiri

- Over riding aorta < / = 50%
- Stenosis infundibuler dan valvuler
 - Hipertrofi ventrikel kanan.
- Penting diukur a.pulmonalis kanan dan kiri

Gambar 1. Ekokardiografi jantung

3. Foto Torak
- Paru : gambaran pembuluh darah paru sangat berkurang, diameter pembuluh
darah hilus kecil, tampak cekungan pulmonal (karena a.pulmonalis dan cabang-
cabangnya hipoplasi).
- Jantung: arkus aorta 75% di kiri dan 25% di kanan, tampak prominen,besar
jantung normal, apeks jantung agak terangkat ke kranial.
- Kosta : tampak erosi kosta bila ada sirkulasi kolateral.
- Gambaran pembuluh darah paru berkurang (oligemia) dan konfigurasi jantung
yang khas yakni seperti sepatu boot (boot shape).

Gambar 2. Foto rontgen jantung

4. Kateterisasi jantung dan angiokardiogram
Diperlukan sebelum tindakan pembedahan untuk mengetahui defek septum ventrikel
multiple, mendeteksi kelainan arteri koronari dan mendeteksi stenosis pulmonal perifer.
Mendeteksi adanya penurunan saturasi oksigen, peningkatan tekanan ventrikel kanan,
dengan tekanan pulmonalis normal atau rendah.
 Selama kateterisasi jantung, tabung tipis fleksibel yang disebut kateter dimasukkan
ke pembuluh darah di lengan, selangkangan (paha atas), atau leher. Tabung berulir ke
jantung.
Cairan khusus disuntikkan melalui kateter ke dalam pembuluh darah atau salah satu
dari ruang jantung. Pewarna ini memungkinkan dokter untuk melihat aliran darah
melalui jantung dan pembuluh darah pada gambar x-ray.
Dokter juga dapat menggunakan kateterisasi jantung untuk mengukur tekanan dan tingkat
oksigen di dalam bilik jantung dan pembuluh darah. Hal ini dapat membantu
dokter mengetahui apakah darah tercampur dari antara kedua sisi jantung. Kateterisasi
jantung ini dilakukan untuk menilai arteri pulmonalis dengan cabang-cabangnya, anomali
arteri koroner baik asal maupun jalannya dan defek septum ventrikel tambahan bila ada.
5. Laboratorium
Pemeriksaan laboratorium rutin penting pada setiap penyakit jantung bawaan sianotik,
untuk rnenilai perkembangan penyakit. Hemoglobin dan hematokrit merupakan indikator
yang cukup baik untuk derajat hipoksemia. Peningkatan hemoglobin dan hematokrit ini
merupakan mekanisme kompensasi akibat saturasi oksigen yang rendah. Pada umumnya
hemoglobin dipertahankan antara 16-18 g/dl, sedangkan hematokrit antara 50-65 % . Bila
kadar hemoglobin dan hematokrit melampaui batas tersebut timbul bahaya terjadinya
kelainan trombo-emboli, sebaliknya bila kurang dari batas bawah tersebut berarti terjadi
anemia relatif yang harus diobati.

Terdapat 4 kelainan pada kelainan ini yang membuatnya diberi nama tetralogi, antara lain:
1. Stenosis katup pulmonal (PS):
Masalah utama dalam Tetralogi Fallot adalah derajat stenosis katup pulmonal,
karena VSD yang selalu muncul. Jika stenosis ringan, sianosis minim terjadi, karena
darah masih banyak perjalanan ke paru-paru. Namun, jika PS parah, hanya
sejumlah kecil darah yang mencapai paru-paru, karena sebagian besar didorong kanan-
ke-kiri melalui VSD.
2. Hipertrofi ventrikel kanan
Penyempitan atau penyumbatan dari katup pulmonal menyebabkan peningkatan dalam
kerjaan dan tekanan ventrikel kanan, menyebabkan penebalan ventrikel kanan atau
hipertrofi.
3. Ventricular septal defect (VSD)
 Merupakan lubang di dinding jantung (septum) yang memisahkan dua
ventrikel. Lubang biasanya besar dan memungkinkan darah miskin oksigen di ventrikel
kanan untuk melewatinya, sehingga terjadi pencampuran dengan darah kaya oksigen
di ventrikel kiri. Darah beroksigen buruk tersebut kemudian dipompa keluar
dari ventrikel kiri ke seluruh tubuh. Tubuh mendapatkan beberapa oksigen,tetapi tidak
semua yang dibutuhkannya. Kurangnya oksigen dalam darah menyebabkan sianosis.
4. Abnormalitas posisi aorta (Overidding Aorta)
Aorta, arteri utama yang membawa darah keluar dari jantung dan ke dalam
sistem peredaran darah, seharusnya hanya berasal dari ventrikel kiri, namun dalam kasus
ini aorta bermuara dari ventrikel kanan dan ventrikel kiri.
Tetralogi Fallot adalah penyakit jantung bawaan tipe sianotik. Kelainan yang terjadi adalah
kelainan pertumbuhan dimana terjadi defek atau lubang dari bagian infundibulum septum
intraventrikular (sekat antara rongga ventrikel) dengan syarat defek tersebut paling sedikit sama
besar dengan lubang aorta.

Tetralogi Fallot adalah kelainan jantung sianotik paling banyak yang tejadi pada 5 dari 10.000
kelahiran hidup. TF umumnya berkaitan dengan kelainan jantung lainnya seperti defek septum
atrial.

Gambar 3. Tetralogi fallot

KLASIFIKASI/ DERAJAT
Tetralogi fallot dibagi dalam 4 derajat :4,6
1. Derajat I : tak sianosis, kemampuan kerja normal
2. Derajat II : sianosis waktu kerja, kemampuan kerja kurang
3. Derajat III : sianosis waktu istirahat. kuku gelas arloji, waktu kerja sianosis bertambah, ada
dispneu.
4. Derjat IV : sianosis dan dispneu istirahat, ada jari tabuh.

gejala klinis
yang ditemukan pada anak berupa:
Sianosis.
Auskultasi jantung terdengar murmur sistolik ejeksi grade 2 pada ICS 2 sternal kiri
Saat bayi, bila menyusu hanya sebentar-sebentar dan cepat lelah
Dispne
Pertumbuhan dan perkembangan dapat mengalami keterlambatan
Takipneu
Jari tabuh (clubbing finger)
Clubbing finger tampak setelah usia 6 bulan.
Hipertrofi gingiva
Vena jugularis terlihat penuh/menonjol

PENATALAKSANAAN
Pengobatan konservatif

Walaupun hampir semua pasien tetralogi memerlukan tindakan bedah, namun terapi konservatif
tidak boleh diabaikan sebelum pembedahan dilakukan.Pencegahan dan penanggulangan
dehidrasi sangat penting untuk menghindari hemokonsentrasi yang berlebihan serta trombosis.
Pengobatan akut serangan sianotik meliputi (1) meletakan pasien dalam posisi menungging
(knee chest position), sambil mengamati bahwa pakaian yang melekat tidak sempit; (2)
pemberian O2; (3) koreksi asidosis metabolik dengan NaHCO3; (4) pemberian propanolol 0,1
mg/kgBB IV; dan (5) pemberian morfin subkutan atau IV 0,1 mg/kgBB.
Pemulihan akan berlangsung dengan cepat, demikian pula pH nya kembali kepada keadaan
normal. Pengukuran pH darah yang berulang diperlukan, karena kekambuhan asidosis sering
ditemukan. Untuk mencegah terulangnya serangan sianotik diberikan propanolol per oral 1-2
mg/kgBB/hari dibagi dalam 2 dosis, dengan hasil yang sangat baik pada beberapa penderita
dengan serangan hebat, terutama yang disertai takikardi. Serangan sianotik lebih sering terjadi
pada pasien dengan anemia, maka bila terdapat anemia relatif akibat defisiensi besi perlu
diberikan preparat besi sampai kadar hemoglobin mencapai 16-18 g/dl dan hematokrit 55-65%.
Berikan transfusi darah bila kadar hemoglobin kurang dari 15 g/dl, sekali pemberian 5 ml/kgBB.
Pemberian Prostaglandin E1 untuk sianosis atau pada keadaan akut(vasodilator arteriol dan
menghambat agregasi trombosit). Pemberian Vasopressor pada awal serangan atau jika terapi
lain gagal(methoxamine, phenylephrine).

Tindakan bedah

Terdapat dua pilihan dalam terapi bedah pada tetralogi fallot. Pertama adalah koreksi total, dan
kedua bedah paliatif pada masa bayi untuk kemudian dilakukan koreksi total kemudian. Pada
bayi dan anak dengan a.pulmonalis yang tidak berkembang serta cincin katub pulmonal yang
kecil, lebih baik dilakukan operasi paliatif lebih dahulu. Di negara maju, pada bayi di atas 3
bulan dengan jalan keluar ventrikel kanan serta a.pulmonalis yang baik sudah dapat dilakukan
koreksi total dengan mortalitas di bawah 10%. Pada anak besar berumur 5-10 tahun pada
umumnya sudah dapat dilakukan koreksi total, kecuali bila terdapat hipoplasia cincin katub
pulmonal dan hipoplasia pembuluh darah paru. Operasi paliatif yang paling sering dilakukan
adalah operasi Blalock Taussiq yaitu pembuatan anastomosis dari salah satu cabang aorta
(a.subclavia) ke cabang homolateral a.pulmonalis. Akhir akhir ini lebih disukai penggunaan
bahan sintetik untuk menghubungkan arkus aorta dengan a.pulmonalis, sehingga a.subclavia
tetap dipertahankan. Operasi paliatif lain adalah operasi Waterson (anastomosis sisi ke sisi antara
aorta ascenden dengan a.pulmonalis kanan, dan operasi Potts (anastomosis bagian atas aorta
ascendens dengan a.pulmonalis kiri). Prosedur Brock, yang kini tidak populer lagi, adalah
tindakan bedah pada tetralogi fallot dengan melakukan reseksi obstruksi jalan keluar ventrikel
kanan atau valvulotomi katub pulmonal. Pada koreksi total tetralogi dilakukan reseksi jalan
keluar ventrikel kanan dan penutupan defek septum ventrikel. Bila telah dilakukan operasi
paliatif sebelumnya (pintasan sistemik-pulmonal), maka harus dilakukan penutupan pintasan
buatan tersebut sebelum dilakukan kardiotomi. Pada saat ini hasil operasi koreksi makin
memuaskan dengan kemajuan diagnostik, bertambahnya pengalaman, serta penatalaksanaan
paska bedah yang makin sempurna. Prognosis koreksi total kurang baik bila terdapat deformitas
berat jalan keluar ventrikel kanan, serta pada orang besar (remaja) dan orang dewasa, karena
telah timbul kolateral yang banyak. Penyulit yang sering terjadi adalah pendarahan paskabedah
pada pasien dengan polisistemia berat. Hal ini dapat dicegah dengan melakukan tranfusi tukar
parsial dengan plasma sebelum operasi. Penyulit serius lainnya adalah terjadinya pelbagai tingkat
gangguan antaran akibat trauma bedah. Bila terjadi blok jantung komplet perlu dipasang pacu
jantung sementara atau permanen. Selain itu penyulit penyulit lain paska pembedahan
torakotomia, seperti kilotoraks, paralisis diafragma dan sindrom horner bisa terjadi. Kilotorak
mungkin memerlukan torakosentesis berulang dan kadang pembedahan kembali untuk mengikat
duktus torasikus. Kelumpuhan difragma yang disebabkan oleh trauma saraf laring rekuren dapat
berakibat terjadinya perjalanan paska pembedahan yang lebih sulit. Mungkin diperlukan bantuan
pernapasan dan pengobatan fisik yang lebih kuat dalam waktu lebih panjang, tetapi fungsi
diafragma pulih kembali dalam 1-2 bulan, kecuali bisa syaraf terpotong sama sekali. Sindrom
horner biasanya bersifat sementara dan tidak memerlukan pengobatan. Gagal jantung paska
pembedahan dapat terjadi akibat besarnya hubungan anastomosis tersebut.
Setelah prosedur pintasan berhasil dengan baik, maka sianosis dan pembentukan jari jari tabuh
akan berkurang. Berkembangnya suatu bising seperti suara mesin setelah pembedahan,
merupakan indikasi dari anastomosis yang mulai berfungsi. Bagaimanapun, bising tersebut
mungkin belum terdengar selama beberapa hari setelah pembedahan selesai dilakukan.

DUCHENE MUSCULAR DYSTROPHY

DEFINISI

Muscular dystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri lebih dari 30 penyakit genetic
yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi pada otot rangka yang mengendalikan
gerakan.

Beberapa bentuk dari MD muncul pada masa bayi atau anak-anak, beberapa bentuk yang lain
mungkin tidak akan timbul sampai usia pertengahan atau lebih. Gangguan-gangguan ini berbeda-
beda dalam nama dan distribusinya dan perluasan kelemahan otonya (ada beberapa bentuk dari
MD yang juga menyerang otot jantung), onset usia, tingkat progresifitas, dan pola pewarisannya.

ETIOLOGI GENETIK
Kondidi ini diturunkan, dan masing-masing MD mengikuti pola pewarisan yang berbeda. Tipe
yang paling dikenal, Duchenne muscular dystrophy (DMD), diwariskan dengan pola terkait X
resesif, yang berarti bahwa gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit ini terletak pada
kromosom X, dan oleh karenanya terkait seks. Pada pria satu salinan yang berubah dari gen ini
pada masing-masing sel sudah cukup untuk menyebbkan kelainan ini. Pada wanita mutasinya
harus terdapat pada kedua kopi dari gen untuk menyebabkan gangguan ini (pengecualian yang
jarang, pada kariier yang menunjukkan gejala, bisa terjadi karena kompensasi dosis/inaktivasi
X). Pada pria oleh karenanya terkena penyakit terkait X resesif jauh lebih sering dibandingkan
wanita. Suatu ciri khas dari pewarisan terkait X adalah ayah tidak dapat mewariskan sifat terkait
X pada anak laki-laki meraka. Pada sekitar dua pertiga kasus DMD, pria yang terkena penyakit
mewarisi mutasinya dari ibu yang membawa satu salinan gen DMD. Sepertiga yang lain
mungkin diakibatkan karena mutasi baru pada gen ini. Perempuan yang membara satu salinan
dari satu mutasi DMD mungkin memiliki tanda dan gejala terkait kondisi ini (seperti kelemahan
otot dan kramp), namun biasanya lebih ringan dari tanda dan gejala pada pria. Duchenne
muscular dystrophy dan Becker's muscular dystrophy disebabkan oleh mutasi pada gen untuk
protein dystrophin dan menyebabkan suatu kelebihan pada enzyme creatine kinase. Gen
dystrophin adalah gen terbanyak kedua pada mamalia.

Jenis Duchenne MD adalah bentuk tersering dari MD dan terutama menyerang anak laki-laki.
Dikarenakan karena kurangnya dystrophin, suatu protein yang mempertahankan integritas otot.
Onsetnya dimulai pada usia 3 dan 5 tahun dan kelainan ini memburuk dengan cepat. Kebanyakan
anak laki-laki yang terkena akan kehilangan kmmampuan berjalan pada usia 12, dan selanjutnya
memerlukan bantuan respirator untuk bernafas. Anak perempuan pada keluarga memiliki
kemungkinan 50% mewarisi dan menurunkan gen yang rusak pada anak-anak mereka.

Becker MD (sangat mirip namun kurang parah dibandingkan dari Duchenne MD) memiliki
jumlah dystrophin yang tidak terlalu banyak.

Facioscapulohumeral MD biasanya dimulai pada usia remaja. Ini menyebabka kelemahan

progresif pada otot di wajah, lengan, kaki, dan disekitar bahu dan dada. Progresifitasnya lambat
dan gejalanya dapat bervariasi dari ringan sampai berat.
Myotonic MD adalah bentuk kelainan tersering pada dewasa dan ditandai dengan spasme oto
yang lama, katarak, kelainan jantung, dan gangguan endokrin. Individu dengan myotonic MD
memiliki wajah yang panjang, kurus, kelopak mata yang jatuh, dan leher seperti angsa.

GEJALA

MD dapat menyerang semua orang dari segala usia. Meskipun beberapa jenis pertama kali pada
bayi atau anak-anak, yang lainnya mungki tidak akan muncul sampai usia pertengahan.

Gejala yang paling tersering adalah kelemahan otot (sering jatuh, gangguan berjalan, kelopak
mata yang jartuh), kelainan rangka dan otot. Pemeriksaan neurologis seringkali menemukan
hilangnya jaringan otot (wasting), kontraktur otot, pseudohypertrophy dan kelemahan. Beberapa
jenis dari MD dapat timbul dengan tambahan kelainan jantung, penurunan intelektual dan
kemandulan.Berikut gejala-gejala yang dapat ditemukan :

o Kelemahan otot yang progresif

o Gangguan keseimbangan

o Sering jatuh

o Kesulitan berjalan

o Waddling Gait

o Calf Pain

o Jangkauan gerak terbatas

o Kontraktur otot

o Gangguan respiratori

o Ptosis

o Atrofi Gonad

o Scoliosis
o Beberapa jenis MD dapat menyerang jantung, menyebabkan cardiomyopathy atau aritmia.

DIAGNOSIS

Diagnosis dari MD didasarkan terutama pada hasil biopsi otot. Dalam beberapa kasus, suatu tes
darah DNA mungkin cukup membantu. Pemeriksaan lainnya yang dapat membantu antara lain,
peningkatan kadar CK serum dan pemeriksaan electromyography, yang konsisten dengan
keterlibatan miogenik.

Pemeriksaan fisik dan anamnesa yang tepat akan membantu dalam menentukan jenis dari MD.
Kelompok otot tertentu berkaitan dengan jenis tertentu MD.

Seringkali, terdapat kehilangan jaringan otot, yang sulit untuk dilihat karena pada beberapa jenis
MD menyebabkan penumpukan jaringan lemak dan jaringan ikat yang membuat otot tampak
lebih besar. Ini disebut dengan pseudohipertrofi.

PENATALAKSANAAN

Tidak ada pengobatan spesifik yang diketahui untuk MD. inaktivitas (seperti tirah baring atau
bahkan duduk dalam jangka waktu lama) dapat memeprberat penyakit. Fisioterapi dan
instrumentasi ortopedik (cth. Kursi roda) dapat membantu. Pembedahan ortopedi korektif
mungkin diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup dalam beberapa kasus.
Masalah pada jantung yang ditemui pada Emery-Dreifuss MD dan myotonic MD mungkin
memerlukan alat pacu jantung. Myotonia yang terjadi pada myotonic MD dapat diterapi dengan
obat-obatan seperti phenytoin atau quinine.

PROGNOSIS

Prognosis dari MD bervariasi tergantung dari jenis MD dan progresifitas penyakitnya. Pada
beberapa kasus dapat ringan dan memburuk sangat lambat, edngan kehidupan normal, sedangkan
pada kasus yang lain mungkin memiliki pemburukan kelemahan otot yang bermakna, disabilitas
fungsional dan kehilangan kemampuan berjalan. Harapan hidup dapat tergantung pada derajat
pemburukan dan defisit pernapasan lanjut. Pada Duchenne MD, kematian biuasanya terjadi pada
usia belasan sampai awal 20an.