LAPORAN TUTORIAL

MINGGU 5 MODUL 5 BLOK 1.1

KROMOSOM OH KROMOSOM

KELOMPOK 26 D

BADRUL AMIN BIN BAWAHI

MOHD AMIR SYAFIQ BIN MOHAMED

ANDRE ZAMRI

YAZID AL RASYID

RISKI ANUGRAH

MUHAMMAD FAREL BRIAN NUGRAHA

HASNA SHOFIYA BUNTORO

FATHIRA LUTHFI NURESA PRAJA

NAZURAH AZMIRA BINTI NAZAMMURI

NAJDAH FAKHIRAH KARAMI

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ANDALAS TAHUN 2017

 SKENARIO 1:KROMOSOM OHKROMOSOM
Rani,seorang mahasiswi tahun pertama di Program Studi Profesi Dokter,sedang berjalan-
jalan dengan adiknya pelajar SMP kelas VII.Mereka bertemu dengan seorang anak yang kulitnya
putih,rambutnya juga putih memakai kaca mata hitam,adik Rani heran dan berbisik menanyakan
mengapa anak tersebut terlihat aneh.Rani mengajak adiknya makan di sebuah restoran cepat saji
dan menjelaskan keadaan anak tersebut disebut albino,yang terjadi akibat kelainan pigmentasi
bersifat herediter melalui pewarissan alel gen resesif.Rani juga menerangkan pada adiknya
tentang anak tetangga mereka yang seusia dengan adiknya.Ia mengalami penyakit yang terjadi
akibat kelainan kromosom yang disebut Sindrom Down.

Walaupun sudah mempelajari tentang struktur dan fungsi sel,tetapi adik Rani masih belum
paham keterkaitannya dengan kelainan yang ditemui.Rani menjelaskan bahwa di dalam sel
terdapat nucleus yang mengandung materi genetic seperti DNA dan RNA yang terlibat dalam
proses sintesis protein.Materi genetic ini dapat dipengaruhi oleh berbagai faktor,misalnya
suhu.Seorang anak terbentuk akan mewarisi sifat ayah atau ibunya yang tergantung pada gen
dominan,seperti warna kulit,jenis rambut,dll.

Rani pernah membaca tentang kemungkinan pengobatan berbagai kelainan kromosom

tersebut dengan menggunakan metode rekayasa genetika.Rani juga sedang mengambil blok 1.1
modul genetika,ia tertarik untuk mempelajari lebih lanjut,apalagi setelah menyaksikan video
animasi tentang cloning dan sel punca.Ia tidak bias membayangkan apa yang terjadi jika manusia
bias dikloning,serta pertimbangkannya dari aspek etika dan agama.

Bagaiman anda menjelaskan hal tersebut diatas?

STEP 1:MENGKLARIFIKASI TERMINOLOGI/ISTILAH ASING
1.Albino kelainan dimana dimana menderita tidak memiliki pigmen melanin.

2.Pigmentasi pengendapan zat warna.

3.Herediter pewarisan sifar dari induk ke anak.

4.Alel Gen Resesif alel gen yang tidak menunjukkan sifatnya.

5.Kromosom struktur nucleus pembawa info genetik.

6.Sindrom Down mutasi trisomy pada autosom 21 karena non-disjunction.

7.Sel unit terkecil pengusun makhluk hidup.

8.Nukleus inti sel yang mengatur aktivitas sel.

9.RNA materi genetic yang mengandung gula ribossa,single helix dan rantai panjang.

10.DNA gula deoksida,double helix dan rantai panjang.

11.Sintesis Protein proses penghasilan protein dari asam amino.

12.Materi Genetik info gen yang nanti akan diturunkan.

13.Spermatozoa sel seks lelaki yang membuahi ovum.

14.Sel telur sel seks perempuan yang dihasilkan oleh ovarium.

15.Gen Dominan gen yang menutupi gen.

16.Kelainan Kromosom penyimpangan dari sifat umumnya perubahan struktur kromosom.

17.Rekayasa Genetika proses manipulasi gen prose penghasilan bibit unggul.

18.Kloning diproduksikan secara aseksual.

19.Sel Punca terlibat dalam rekayasa genetika.

20.Etika perilaku yang baik.

STEP 2 AND 3: IDENTIFIKASI MASALAH DAN BRAINSTORMING
1.Kenapa anak terssebut berkulit dan berambut putih serta memakai kaca mata hitam?

Kerana anak tersebut kekurangan atau tidak ada sama sekali pigmen melanin yang dihasilkan
oleh pigmen kulit.

2.Mengapa adiknya merasa heran melihat hal tersebut?

Karena terlihat berbeda dari orang lain.

3.Mengapa penyakit albino dapat terjadi?

Karena rusaknya enzim tirosinase.

4.Mengapa terjadi kelainan pigmentasi?

Kemungkinan mewarisi gen resesif dari orang tua.

5.Mengapa albino berupa sifat herediter?

Karena gen dari orang tua.

Diturunkan melalui autosom.

6.Mengapa pada sel sel resesif bukan dominan?

Karena albino bersifat homozigot resesif.

7.Mengapa terjadi Sindrom Down?

Karena terjadi trisomy pada kromosom ke-21.

8.Mengapa kelainan kromosom dapat terjadi?

Karena terjadinya perubahan struktur,susunan dan fungsi kromosom.

9.Mengapa Sindrom Down merupakan kelainan kromosom?

Karena terjadi trisomy pada kromosom ke-21.

10.Apa ciri-ciri Sindrom Down?

Sesama penderita Sindrom Down memiliki wajah yang mirip.

11.Bagaimana keterkaitan struktur dan fungsi sel dengan kelainan kromosom?

Kromosom memuat info penentu bentuk sel.

Kromosom penentu bentuk dan struktur sel itu sendiri.

12.Bagaimana proses sintesis protein?

Di inti sel beraku proses transkripsi iaitu perubahan DNA ke RNA dan seterusnya di sitoplasma
berlaku proses translasi iaitu pemngahasilan prostein dari RNA.

13.Apa faktor selain suhu yang mempengaruhi materi genetic?

Nilai pH

14.Apa yang terjadi pada DNA & RNA pada kelainan kromosom?

Berlakunya mutasi keatas DNA dan RNA.

15.Mengapa RNA & DNA terlibat dalam sintesis protein?

Karena DNA merupakan infogenetika yang di perlukan untuk sintesis protein yang baru.

16.Mengapa suhu dapat mempengaruhi materi genetika?

Dapat terjadi denaturasi pada susunan asam amino.

17.Mengapa bias terjadi pembuahan?

Karena sperm berjaya memasuki oosit skunder.

18.Mengapa terjadi kesalahan saat pembuahan?

Terjadi mutasi dalam bentuk lain.

Berlakunya non-disjuction pada anafase 2.

19.Mengapa anak tersebut mewarisi sifat orang tuanya?

Karena anak tersebut mewarisi separuh kromosom dari ayah nya dan separuh lagi dari ibunya.

20.Bagaimana kelainan kromosom dapat diobati dengan rekayasa genetika?

Menggunkan PCR(Polichain Reaction).

21.Apakah ada kemungkinan mutasi pada implatasi sel punca?

Bisa tapi kemungkinan kecil karena stem sel mampu berdeferensiasi.

22.Mengapa dia tidak bias membayangkan manusia bias di kloning?

Tidak berlakunya variasi genetik.

Tidak manusiawi.

23.Bagaimana pandangan kloning dari aspek etika dan agama?

Tidak berlakunya variasi genetic.

STEP 4:SKEMA
ALEL GEN RESESIF ALBINO

PEMBUAHAN SINDROM DOWN

KELAINAN KROMOSOM

PEMBELAHAN SEL

SEL DNA/RNA SINTESIS PROTEIN

SEL PUNCA

REKAYASA GENETIKA KLONING ETIKA

AGAMA
STEP 5:LEARNING OBJEVCTIVES.
1.Mahasiswa dapat menjelaskan peristiwa gametogenesis dan fertilisasi.

2.Mahasiswa dapat memahami struktur dan fungsi kromosom.

3.Mahasiswa dapat menjelaskan kelainan kromosom dan penyakit berkaitan.

4.Mahasiswa dapat menjelaskan struktur DNA dan RNA dan penyakit.

5.Mahasiswa dapat menjelaskn langkah sintesis protein.

6.Mahasiswa dapat menjelaskan gen resesif dan gen dominan dalam pewarisan sifat.

7.Mahasiswa dapat menjelaskan rekayasa genetika.

8.Mahasiswa dapat menjelaskan pandangan aspek etika & agama serta dasar dari stem sel.

9.Mahasiswa dapat menjelaskan faktor-faktor yang mempengaruhi kestabilan DNA.

STEP 7:PEMBAHASAN LEARNING OBJECTIVES.