Diagnosis Sindrom Marfan dan Penatalaksanaannya

Semester 7
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Kampus II: Jl. TerusanArjuna No.6, Jakarta 11510

Pendahuluan
Sindrom Marfan (MFS) adalah kelainan genetic yaitu pada gene yang memerintahkan tubuh untuk
menghasilkan fibrillin-1 (FBN1), sehingga menyebabkan kelainan pada jaringan penyangga
(connective tissue). Jaringan ini menahan sel tubuh, organ dan jaringan lain secara keseluruhan. Ia
juga memegang peran yang penting dalam pertumbuhan dan perkembangan seseorang individu.1
Mutasi ini menyebabkan peningkatan protein transforming growth factor beta (TGF-B)
yang mengganggu connective tissue. Oleh karena jaringan ini ditemui di seluruh tubuh, MFS ini
boleh mengganggu mana-mana bagian tubuh individu, terutamanya jantung, pembuluh darah,
tulang, sendi dan mata. Sebagai contoh, dilatasi dari aorta yang boleh menyebabkan kematian.
Sindrom ini tidak memberi efek pada IQ.
Kelainan ini boleh di kenali dari ciri fisik yang khas dan juga pemeriksaan penunjang
seperti ekokardiografi, slit lamp test dan juga tes genetika. Oleh karena penyakit ini adalah
autosomal dominan, ia diturunkan dari orang tua ke generasi seterusnya di mana kemungkinan
untuk anak tersebut menderita penyakit yang sama adalah 50%.2
Penyakit ini tidak boleh disembuhkan sepenuhnya, namun dapat dilakukan terapi secara
simptomatik untuk mengelakkan terjadinya komplikasi yang lebih parah.

Anamnesis
Adalah suatu wawancara yang dilakukan dokter kepada pasien (auto-anamnesis) atau terhadap
keluarga pasien atau pengantarnya (alo-anamnesis). Anamnesis harus dilakukan secara ramah,
tenang dan sabar, dalam Susana yang yang rahasia dengan menggunakan bahasa yang dimengerti
oleh pasien. Sebelum melakukan anamnesis, perkenalkan diri terlebih dahulu kepada pasien dan
juga tanyakan identitas pasien secara baik dan benar.

 Keluhan utama :

1
Pasien mendapat surat rujukan dari dokter yang menyatakan ibu R menderita suatu dislokasi lensa
dengan miopi yang tinggi.
 Riwayat penyakit sekarang :

Sudah sejak kapan menderita miopi? Apakah pandangan makin kabur atau memburuk?
 Keluhan tambahan :

Ditanyakan apakah pasien mempunyai keluhan lain yang mencolok? Apakah ada demam? Sakit
kepala?
 Riwayat pengobatan :

Apakah sudah pernah mendapat pengobatan? Apakah terdapat perbaikan?

 Riwayat penyakit dahulu :

Apakah pasien mempunyai riwayat sakit jantung? Asma? Alergi? Hipertensi?

 Riwayat penyakit keluarga :

Ditanyakan apakah ada ahli keluarga yang mempunyai keluhan seperti di atas.
Saudara perempuan juga mengalami kelainan yang mirip, dengan scoliosis dan sudah jalani
operasi mata. Ibu kepada Ibu R juga mengalami kelainan yang sama.
 Riwayat social :

Bagaimana makan sehari-hari? Apakah sering membaca dalam cahaya yang malap? Ada
mengalami kesulitan dalam menjalani kehidupan seharian diakibatkan oleh keluhan pasien?

Pemeriksaan Fisik

2
Pemeriksaan fisik haruslah dari head-to-toe. Diliat bagaimana kesadaran pasien dan keadaan
umumnya. Seterusnya diukur tanda-tanda vital pasien yaitu mengukur tekanan darah, suhu, denyut
nadi dan pernafasan.

Seterusnya dilakukan pemeriksaan fisik system, yang mengarah ke Marfan Syndrome. Di periksa
mata, kulit pasien, bagian toraks dan abdomennya, seterusnya ekstremitas pasien. Diliat apakah
simetris, panjangnya apakah normal. Badan pasien juga diperhatikan apakah badannya simetris
kanan dan kiri, tulang belakangnya apakah membengkok atau membongkok.
Selain itu, berat dan tinggi pasien juga harus diukur.

Skeletal
Pasien yang terkena biasanya lebih tinggi dan lebih tipis dari anggota keluarga mereka. Anggota
badan mereka tidak proporsional dibandingkan dengan batang (dolichostenomelia).
Arachnodactyly adalah fitur umum.
 Rasio rentang-to-height mengurangi rasio segmen tubuh bagian atas-ke-bawah (0,85 vs
0,93) atau lengan lebih besar dari 1,05: Lengan dan kaki mungkin sangat panjang
sebanding dengan batang tubuh.

Gambar 1 dan 2 : Positif Walker dan Steinberg3

 Pergelangan positif (Walker) dan jempol (Steinberg) tanda-tanda: Dua manuver sederhana
dapat membantu menunjukkan arachnodactyly. Pertama, tanda praktis adalah positif jika ibu
jari, ketika benar-benar bertentangan dalam tangan mengepal, proyek luar perbatasan ulnaris.
Kedua, tanda pergelangan tangan positif jika falang distal pertama dan kelima digit satu
tumpang tindih tangan ketika melilit pergelangan tangan berlawanan.
3
Kulit dan integumen
 Untuk kulit dan lapisan atas, hanya kriteria minor dicatat. Untuk kulit dan sistem integumen
untuk terlibat, kriteria minor harus hadir. Kriteria minor meliputi:
 Striae atrophicae tanpa adanya perubahan yang ditandai berat badan, kehamilan, atau stres
yang berulang: Stretch mark biasanya ditemukan di bahu, pertengahan punggung, dan paha
 Berulang atau hersisional

Temuan dural
 Untuk dural, hanya satu kriteria utama didefinisikan : Dural ektasia harus hadir dan
dikonfirmasi menggunakan CT atau MRI . Dural ektasia adalah pembesaran kantung dural
dan kanal tulang belakang dan kadang-kadang dengan lengan saraf membesar. Dural
ektasia adalah fitur umum dari sindrom Marfan . Prevalensi dural ektasia antara pasien
dengan sindrom Marfan adalah 65-92 %. Dural ektasia didefinisikan sebagai balon atau
pelebaran kantung dural, sering dikaitkan dengan herniasi lengan akar saraf keluar dari
foramen terkait. Dural ektasia paling sering terjadi pada tulang belakang lumbosakral.

Hasil pemeriksaan :
 Jari-jari pasien panjang, sangat lentur dan elastis.

Pemeriksaan Penunjang

1. Ekokardiografi

Ekokardiografi atau ekokardiogram adalah satu tes yang menggunakan gelombang bunyi untuk
menunjukkan gambar jantung. Gambar dan informasi yang dihasilkan adalah lebih detail dari
rontgen. Dan tes ini tidak memaparkan pasien pada radiasi. Jadi, tes ini adalah sangat berguna
untuk memeriksa pasien dengan aneurisma aorta, seperti pada pasien Sindrom Marfan.

2. Electrocardiogram (ECG)

4
EKG adalah untuk memeriksa rentak jantung menggunakan elektrod yang ditempelkan di dada
pasien.

3. MRI or CT scans

Pemeriksaan ini buat meliat aorta. MRI menggunakan magnet yang kuat dan gelombang radio
untuk memamparkan jaringan di dalam tubuh. CT scan akan menggunakan dye yang dapat diliat
di rontgent. Dye tersebut akan di injeksi ke vena untuk menghasilkan gambaran aorta pasien.
Berguna untuk pencitraan seluruh aorta, tetapi juga dapat digunakan untuk mengevaluasi tulang
belakang untuk dural ektasia.

4. Radiografi

Radiografi tulang belakang digunakan untuk diagnosis scoliosis, jika dicurigai. Pasien juga
harus memiliki radiografi AP dari pelvis untuk mengevaluasi protrusi asetabulum. Radiografi
tangan dapat dilakukan untuk menghitung indeks metakarpal, yang ditentukan dengan membagi
panjang tiap-tiap 4 metakarpal terakhir dengan lebar dari titik tengahnya dan membuat rata-rata
dari jumlahnya. Indeks metakarpal pada pasien sindrom Marfan biasanya lebih dari 8.5 dimana
pada orang normal hanya 8 atau kurang dari 8.2

5. Slit-lamp exam

Untuk memeriksa lens dislocation, katarak, atau retina lepas. Untuk pemeriksaan ini mata pasien
harus dilatasi dengan menggunakan obat tetes.

6. Genetic testing.

Genetic testing dijalankan adalah untuk memastikan lagi diagnosis Marfan Syndrome setelah
meliat gejala-gejala klinis yang lain. Tes ini adalah dengan mengidentifikasi mutasi di gen
fibrillin 1 (FBN1).

Selain itu, tes ini dapat digunakan untuk identifikasi penyebab genetic aneurisma aorta dalam
keluarga, untuk membedakan mereka yang mewarisi gene yang termutasi dalam keluarga atau

5
gen yang normal, dan dapat meningkatkan pilihan reproduktif bagi keluarga dengan Sindrom
Marfan.

Untuk seseorang yang mempunyai riwayat Marfan dalam keluarga, tes ini akan membantu untuk
menkonfirmasi dan menghalakan ke diagnosis. Terdapat penyakit lain yang mempunyai ciri-ciri
yang hampir sama dengan Sindrom Marfan, justeru tes ini dapat membantu apabila diagnosis
tidak dapat ditegakkan hanya menggunakan manifestasi klinis.2

Tes genetic ini juga sangat bermanfaat untuk tujuan family planning dan diagnosis prenatal.

Hasil pemeriksaan penunjang :

Echocardiografi : Aneurisma aorta ascendens, diameter > 3 cm

Differential Diagnosis
1. Ehlers Danlos Syndrome
2. Homosistinuria

DIAGNOSIS Sindrom Marfan Homosisteinuria Sindrom Ehlers-

Danlos
ETIOLOGI Mutasi gen Mutasi gen Mutasi gen COL3A1
FBN-1 CBS (Collagen type 3,
(Cysthathionine alpha 1
–Beta Synthase)

MANIFESTASI 1. Kulit 1. Kulit 1.Kulit hiperelastis

KLINIS hiperelastis hiperelastis 2.Hipermobilitas
2. Hipermobilitas 2. Hipermobilitas sendi
sendi sendi 3.Perdarahan
3. Dislokasi lensa 3. Dislokasi abnormal
(atas) lensa(bawah)

6
 4. Arachnodactily 4. Arachnodactily 4.Prolapse katup
5. Tubuh tinggi 5. Tubuh tinggi mitral
6. Aneurisme 6. Disabiliti
aorta intelektual
7. Pneumotoraks 7. Thrombosis
spontan 8. Anemia
Megaloblastik

Working Diagnosis

Sindrom Marfan

Sindrom Marfan merupakan golongan penyakit genetic di mana terdapat mutasi pada gen fibrillin
1 (FBN1) yang membuat jaringan ikat atau jaringan yang bertugas menjaga struktur tubuh
menjadi terganggu. Mutasi ini menyebabkan peningkatan suatu protein yaitu transforming
growth factor-beta (TGF-B). Peningkatan dalam TGF-B mengganggu jaringan penyangga di
seluruh tubuh terutama system kardiovaskular, okuler dan skeletal.3

Diagnosis sindrom Marfan didasarkan pada riwayat keluarga dan kombinasi kriteria mayor dan
minor dari gangguan yang dialami oleh penderita. Secara klinis, diagnosis ditegakkan
menggunakan Ghent’s criteria, yaitu 2 kriteria mayor + 1 kriteria minor. Kriteria mayor dan minor
tersebut, diantaranya : 4
a. Skeletal :
a. Kriteria mayor : Perawakan tinggi dan kurus, arachnodactily(jari tangan dan kaki
panjang), pectus carinatum, pectus excavatum yang berat, skoliosis.
b. Kriteria minor : Pectus exccavatum yang ringan, hiperekstensi sendi, palatum yang
tinggi, enopthalmos, wajah yang khas.
b. Okuler :
a. Kriteria mayor : Dislokasi lensa

7
 b. Kriteria minor :Abnormal kornea, hipoplasia otot siliaris atau iris.
c. Kardiovaskuler :
a. Kriteria mayor : Dilatasi aorta asenden dengan atau tanpa aorta regurgitasi,
disekting aorta asendens.
b. Kriteria minor : Prolaps katup mitral, dilatasi arteri pulmonal pada individu dengan
usia <40th, kalsifikasi annulus mitral pada individu <40th, disekting atau dilatasi
aorta abdominal pada individu <50th.
d. Pulmonary :
a. Kriteria mayor : -
b. Kriteria minor : Pneumothoraks spontan dan berulang
e. Skin & integument :
a. Kriteria mayor : CT scan / MRI à lumbosacral dural ectasia.
b. Kriteria minor : Striae yang tidak berhubungan dengan perubahan BB, kehamilan.

Etiologi
Sindrom marfan merupakan penyakit keturunan secara autosom dominan yang mempengaruhi
jaringan ikat. Gangguan yang diwariskan secara autosom dominan lewat mutasi fibrilin pada gen
FBN1 yang terletak pada lengan panjang kromosom 15q21. Menurut penelitian terbaru, gen yang
berpegang pengaruh pada mutasi gen FBN1 adalah mutasi gen MFS2 pada lengan pendek
kromosom 3p25, tapi masih memerlukan penelitian lanjut.1

Epidemiologi
Kira-kira 1 dalam 5000 orang menderita Sindrom Marfan, termasuk laki-laki atau wanita, semua
ras dan etnik. Dalam 4 orang, 3 orang yang menderita Sindrom Marfan mewarisi dari orang tua
yang memilik mutasi genetic. Manakala ada orang yang menderita sindrom ini, namun dalam
kelaurganya dia yang pertama, ini beerti bahawa ia adalah mutasi yang spontan, bukan diwarisi.
50 % kemungkinan orang yang mempunyai sindrom ini untuk menurunkan mutasi genetic ini
kepada anak mereka.2
Patofisiologi

8
Kelainan ini berkaitan dengan mutasi fibrilin, komponen utama fibrilin ekstraseluler yang turut
menyebabkan integritas struktural jaringan ikat. Mutasi ini menyebabkan peningkatan suatu
protein yaitu transforming growth factor-beta (TGF-B). Peningkatan dalam TGF-B mengganggu
jaringan penyangga di seluruh tubuh terutama system kardiovaskular, okuler dan skeletal.3 Fibrilin
adalah suatu glikoprotein yang merupakan bagian integral dari jaringan ikat pada tubuh. Lokus
FBN1 terletak pada lengan panjang kromoson 15.4

Gambar 3 : Autosomal Dominant Inheritance, Mendel’s Law3

Sindrom Marfan adalah satu penyakit yang bersifat autosomal dominan yang diturunkan dari
ibubapa. Sifat autosomal dominan berarti meskipun hanya satu gen yang mewakili Sindrom
Marfan, kelainan tersebut masih bias terekspresi. Sebagai bandingan, pada penyakit autosomal
ressesif, kelainan akan muncul jika seseorang individu memiliki dua gen yang termutasi. Jadi, jika
hanya salah satu dari ibubapa yang terkena Sindrom Marfan, 50 % kemungkinan anak mereka
akan juga menderita sindrom yang sama.

Ciri pewarisan autosomal dominan:4

9
 Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanita.
 Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang tua pasangan.
 Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini, meskipun salah satu pasangan tidak
memiliki sifat ini.
 Pola pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang ada pasti ada yang memiliki sifat
ini.
 Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan, anak-anak yang tidak menderita
penyakit ini bila menikah dengan pasangan yang normal maka keturunan yang dihasilkan juga
akan normal.

Manifestasi Klinis
Sindrom ini mempengaruhi kerangka, mata, jantung dan pemubuluh darah, sistem saraf, kulit, dan
paru-paru.Tidak ada tanda tunggal pathognomic untuk MFS, mengingat expressivity variabelnya.
Diagnosis dibuat berdasarkan gejala klinis berdasarkan kelainan khas. Kriteria diagnostik sindrom
Marfan disepakati secara internasional pada tahun 1996.

Skeletal

Gambar 4 dan 5 : Ciri-ciri Sindrom Marfan3

Banyak orang dengan sindrom Marfan tumbuh tinggi rata-rata di atas. Beberapa anggota badan
ramping panjang dengan jari panjang dan jari kaki (arachnodactyly). Kondisi ini kaki-kaki panjang
dikenal sebagai dolichostenomelia. Lengan Seorang individu mungkin tidak proporsional panjang,
10
dengan tipis, pergelangan tangan lemah. Kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang
(scoliosis) adalah umum, seperti lekukan abnormal (pectus excavatum) atau tonjolan (carinatum
pectus) sternum. Tanda-tanda lainnya termasuk fleksibilitas sendi abnormal, langit-langit yang
tinggi, maloklusi, kaki datar, jari kaki palu, bahu bungkuk, stretch mark dijelaskan pada kulit dan
pergelangan tangan tipis. Hal ini juga dapat menyebabkan nyeri pada, tulang sendi dan otot pada
beberapa pasien. Beberapa orang dengan Marfan memiliki gangguan berbicara akibat dari selera
tinggi gejala dan rahang kecil. Awal osteoarthritis dapat terjadi.

Mata

Sindrom Marfan juga bisa serius mempengaruhi mata dan visi. Rabun jauh dan astigmatisme yang
umum, tetapi juga dapat mengakibatkan rabun dekat. Subluksasi (dislokasi) dari lensa kristal pada
satu atau kedua mata (''ectopia lentis'') (dalam 80% dari pasien) juga terjadi dan dapat dideteksi
oleh dokter mata atau dokter mata menggunakan slit lamp biomicroscope. Marfan dislokasi
biasanya superotemporal sedangkan di homocystinuria kondisi serupa, dislokasi adalah
inferonasal. Kadang-kadang masalah mata muncul hanya setelah melemahnya jaringan ikat telah
menyebabkan pelepasan retina. Awal timbulnya glaukoma dapat masalah lain terkait.

Sistem Kardiovaskular

Gejala-gejala yang paling serius dan gejala yang berhubungan dengan sindrom Marfan melibatkan
sistem kardiovaskular. Semestinya kelelahan, sesak napas, jantung berdebar-debar, detak jantung
balap, atau angina pektoris dengan nyeri menjalar ke punggung, bahu, atau lengan. Dingin lengan,
tangan dan kaki juga dapat dihubungkan dengan sindrom Marfan karena sirkulasi tidak memadai.
Namun, tanda utama yang akan membawa dokter untuk mempertimbangkan kondisi yang
mendasari adalah dilatasi aorta atau aneurisma aorta. Sebuah diseksi aorta yang paling sering fatal
dan menyajikan dengan nyeri menjalar ke punggung, memberikan sensasi robek.5

Paru-paru

11
Sindrom Marfan merupakan faktor risiko untuk pneumotoraks spontan. Pada pneumotoraks
spontan sepihak, udara lolos dari paru-paru dan menempati ruang pleura antara dinding dada dan
paru-paru. Paru-paru menjadi sebagian dikompresi atau runtuh. Hal ini dapat menyebabkan nyeri,
sesak napas, sianosis, dan, jika tidak diobati, kematian. Sindrom Marfan juga telah dikaitkan
dengan tidur apnea dan penyakit obstruktif paru idiopatik.

Kulit dan integument

Kriteria integumen mayor adalah dural lumbosakral ectasia, seperti yang digambarkan oleh
dihitung (CT) scanning tomography atau magnetic resonance imaging (MRI). Kriteria kulit dan
integumen minor adalah sebagai berikut:
• Striae atrophicae yang tidak berhubungan dengan kehamilan atau stres yang berulang
• Berulang atau hernia insisional

Penatalaksanaan
Sampai saat ini tidak ada pengobatan untuk sindrom Marfan. Pengobatan hanya ditujukan untuk
mencegah atau menghambat terjadinya komplikasi.

1. Sistem kardiovaskular

Ada beberapa isu penting dalam pengobatan kardiovaskular:5,6

1. Terapi β-bloker harus dipertimbangkan pada usia berapapun jika aorta berdilatasi, tetapi
terapi profilaksis mungkin lebih efektif pada pasien dengan diameter aorta kurang dari 4
cm.
2. Faktor resiko terjadinya diseksi aorta, yaitu diameternya lebih dari 5 cm, kecepatan dilatasi
yang besar (45% per tahun) dan riwayat keluarga mengalami diseksi aorta.

3. Semua pasien dengan MFS harus di echocardiography tiap tahun. Pasien dengan dilatasi
aorta ascendens > 4,5 cm harus di cek lebih sering. Demikian pula bila pasien hamil karena
kehamilan meningkatkan resiko dissection of the aneurysm yang makin besar gestasinya,
makin tinggi risikonya.

2. Sistem skeletal

12
 Jika individu sudah di diagnosis menderita MFS tetapi belum terkena scoliosis, ia masih boleh
dicegah dengan menjaga posture tubuh. Sebagai contoh postur ketika duduk, cara membawa tas.
Pada anak kecil, lebih baik menggunakan bagpack berbanding memegang tas dengan satu tangan,
ini untuk menjaga postur tulang belakang.

 Brace:

Bracing (peralatan ortopedik yang digunakan untuk menyokong atau mempertahankan bagian-
bagian tubuh pada posisi yang tepat) efektif untuk menstabilkan tulang belakang dan untuk
menghindari pembedahan.
3. Sistem okular
 Kaca mata atau lensa kontak : Bisa digunakan untuk mengoreksi miopi.
 Perlindungan mata: Ini dilakukan karena pasien sindrom Marfan mempunyai resiko tinggi
untuk terjadi retinal detachment. Mata dilindungi dari injuri, misalnya dari olahraga seperti
tinju atau sepakbola.
 Laser: Dapat digunakan untuk retinal detachment.
 Operasi: Untuk mengangkat lensa yang mengalami subluksasi.

4. Sistem saraf
 Jika dural ektasia (bengkak pada duramater pembungkus korda spinalis) berkembang,
maka pengobatan perlu untuk mengurangi nyeri yang berhubungan.

5. Paru-paru
 Chest tube: Sebagai terapi inisial untuk pneumotoraks
 Operasi: Bleb resection atau pleurodesis dilakukan jika terjadi pneumotoraks berulang.

Kounseling Genetik
Pencegahan dapat dilakukan menggunakan genetic counselling kepada pasien atau individu yang
berisiko dan juga ahli keluarga yang lain.

1. Pewarisan dan risiko

13
Autosomal dominan adalah keadaan dengan probabilitas 50% keturunannya berisiko kelainan yang
sama. Manakala jika individu dengan new mutation, risiko untuk diturunkan kelainan ini adalah 30%.
Bila kasus sporadic dan kedua orang tua normal, maka recurrent risk untuk generasi berikutnya rendah.
Justeru, untuk itu dokter atau pakar kounseling harus menyatakan risiko-risiko tersebut kepada
pasangan yang hendak menikah, supaya mereka siap untuk sebarang kemungkinan tentang keturunan
mereka nanti. Walaupun hanya salah satu dari pasangan yang menderita MFS, ia masih dapat
diturunkan kepada generasi seterusnya, apatah lagi jika keduanya menderita MFS.
2. Variability

Fenotip atau klinis bias bervariasi. Ectopia lentis tidak selalu terjadi pada MFS, tetapi kelainan
kardiovaskular MFS lebih berat pada laki-laki daripada wanita.

3. Ahli keluarga

Pabila terdapat pasien dengan sakit yang melibatkan genetic atau keturunan, semua ahli keluarga juga
harus di investigasi dan di periksa. Orang tua dan saudara dari orang sakit dengan MFS harus diperiksa
dengan teliti klinisnya. Sebagai contoh dengan echocardiogram dan pemeriksaan mata dengan slit
lamp. Anak-anak dari orang sakit sebaiknya menjalani pemeriksaan mata secara periodic, yaitu 6 bulan
sekali.7,8

Pencegahan
Pasien dapat tetap aktif sepenuhnya kecuali gejala mereka membatasi mereka, secara umumnya. Pasien
harus menahan diri dari berpartisipasi dalam menuntut olahraga karena beberapa atlet yang sangat
terlatih dengan sindrom Marfan dikenal tiba-tiba meninggal karena aneurisma aorta pecah. Kompetitif
dan olahraga kontak berpotensi berbahaya karena kelemahan mendasar aorta dan dilatasi, insufisiensi
katup, kelainan mata, dan masalah tulang. Pasien harus menghindari pukulan ke kepala (misalnya,
dalam tinju, menyelam tinggi) dan untuk melindungi diri terhadap pukulan ke dunia (olahraga raket)
dengan kacamata empuk.
Untuk melindungi terhadap pneumotoraks, pasien harus menghindari dekompresi yang
cepat terkait dengan pendakian cepat di lift, scuba diving, dan di pesawat terbang tanpa tekanan. Pasien
harus menghindari kegiatan yang melibatkan kerja isometrik seperti angkat besi, mendaki tanjakan
curam, berpartisipasi dalam senam, dan melakukan pull-up. Latihan-latihan ini menyebabkan

14
peningkatan berlebihan tekanan darah sistolik dan dapat menyebabkan kematian mendadak. Kegiatan
Nonstrenuous dan olahraga (misalnya, golf, berjalan, memancing) dianjurkan. Olahraga yang tepat
secara fisik maupun emosional.8

Prognosis
Individu dengan Sindrom Marfan tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, namun dapat diobati secara
simptomatik. Jika ditangani dengan lebih awal, peluang jangka dan kualiti hidup akan lebih baik.

Kesimpulan
Sindrom Marfan adalah penyakit yang bersifat autosomal dominan yang diturunkan dari orang tua. Ia
adalah sekumpulan gejala yang melibatkan system kardiovaskular, ocular, pulmonal dan skeletal.
Untuk mendiagnosis sindrom ini memerlukan kriteria dari manifestasi klinis, riwayat keluarga dan juga
pemeriksaan penunjang yang tepat seperti tes genetika. Sebaiknya penyakit ini diagnosis lebih awal
untuk mencegah komplikasi dari kelainan ini. Ibu R menderita Sindrom Marfan. Justeru hipotesis
diterima.

Daftar Pustaka
1. Genetic testing and marfan syndrome. In : The Marfan Foundation Journal, 2015.
2. Hammer GD, McPhee SJ. Genetic Disease. In : Phatophysiology of disease. 7th Edition.
McGraw Hill Education, 2014. p. 3-9
3. Clinical Manifestation of MFS. Cited on 2016. Available from :
[http://www.epainassist.com/genetic-disorders/marfan-syndrome]
4. Roberts JAF, Pembrey ME, Pengantar genetika kedokteran. 2006.
5. Homocystinuria. Cited on 2016. Available from [http://rarediseases.org/rare-
diseases/homocystinuria-due-to-cystathionine-beta-synthase-deficiency/]
6. Williams A, Davies S, Stuart AG, Wilson DG, Fraser AG. Medical treatment of Marfan
syndrome: a time for change. 2008. P.414-21.
7. Kodolitsch Y, Robinson PN. Marfan syndrome: an update of genetics, medical and
surgical management. Heart. Jun 2007;93(6):755-60.
8. Chen H. Marfan syndrome. In: Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Totowa, New
Jersey: Humana Press; 2006 .p.619-629.

15