KELAINAN KONGENITAL PADA

SISTEM REPRODUKSI
Diposkan pada 15 Februari 2015 oleh sindycarlozahandayani

TUGAS MAKALAH KELAINAN KONGENITAL PADA

SISTEM REPRODUKSI

DISUSUN OLEH :
NAMA : SINDY CARLOZA HANDAYANI
NIM : 13211378

PROGRAM STUDI DIII KEBIDANAN

STIKes MERCUBAKTIJAYA PADANG
TAHUN 2014/2015
KATA PENGANTAR
Puji dan syukur penulis ucapkan kepada Tuhan yang Maha Esa yang telah
memberikan rahmat dan karunia-Nya kepada penulis, sehingga penulis dapat
menyelesaikan makalah mata kuliah gynekologi yang berjudul kelainan kongenital
pada sistem reproduksi.
Selama proses penyusunan makalah ini, tidak lepas dari peran dan dukungan dari
berbagai pihak yang telah memberi semangat kepada penulis untuk menyelesaikan
makalah ini. Untuk itu penulis mengucapkan terima kasih kepada dosen pembimbing
yang telah membimbing penulis, teman – teman yang telah membantu dan memberi
dukungan terhadap penulis sehingga makalah ini selesai tepat pada waktunya.
Penulis menyadari bahwa dalam penulisan makalah ini masih terdapat kekurangan
dan keterbatasan, oleh karena itu kritik dan saran dari para pembaca maupun dosen
pembimbing sangat di harapkan demi perbaikan untuk masa-masa yang akan datang.
Akhir kata penulis ucapkan terima kasih, semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi
kita semua.

Padang, Februari 2015

Penulis

i
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR i
DAFTAR ISI ii
BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar belakang 1
1.2 Tujuan 1
1.3 Manfaat 1
BAB II PEMBAHASAN
2.1 Defenisi 2
2.2 Macam-macam kelainan kongenital reproduksi 2
2.3 Penatalaksanaan 15
BAB III PENUTUP
3.1 Kesimpulan 20
3.2 Saran 20
DAFTAR PUSTAKA 21

ii

BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Derajat kesehatan memiliki arti penting dalam pengembangan dan pembinaan sumber
daya manusia dan sebagai modal pelaksanaan pembangunan nasional. Seorang bidan
memiliki peran yang unik yang tugasnya saling melengkapi dengan tenaga kesehatan
profesional lainnya di dalam pelayanan kesehatan ibu dan anak. Bidan sebagai praktisi
memberikan asuhan kebidanan bagi ibu hamil dan bersalin yang normal, serta asuhan
terhadap kasus gangguan system reproduksi pada wanita dan gangguan kesehatan bagi
anak balita sesuai dengan kewenangannya.
Sesuai dengan tugas seorang bidan dalam memberikan pelayanan atau asuhan
kebidanan yang terfokus kepada ibu dan anak balita yang lebih rinci dapat kita ketahui
bahwa pelayanan kebidanan mencakup praperkawinan, kehamilan,melahirkan,
menyusui dan nifas dan pelayanan asuhan kebidanan pada bayi, balita, remaja dan
wanita usia subur, maka kebidanan dalam bekerja memberikan pelayanan
keprofesiannya berpegang pada paradigma yaitu berupa pandangan terhadap manusia
atau wanita, lingkungan, prilaku, pelayanan kesehatan atau kebidanandan keturunan.
1.2 Tujuan
1. Agar dapat dan mampu mengetahui pengertian kelainan kongenital
2. Agar mampu mengetahui dan memahami jenis dan penyebabnya
3. Agar mampu mengetahui dan memahami pendarahan uterus abnormal
1.3 Manfaat
1. Penulis dapat dan mampu mengetahui kelainan kongenital
2. Penulis mampu mengetahui dan memahami jenis dan penyebabnya
3. Penulis mampu mengetahui dan memahami pendarahan uterus abnormal
1

BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Defenisi
Kelainan kongenital merupakan kelainan dlm pertumbuhan struktur bayi yang timbul
sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dpt merupakan sebab
terjadinya aborus, lahir mati atauematian segera lahir.
Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjaadinya kelainan
kongenital, antara lain:
1. kelainan genetik dan kromosom
2. faktor mekanik
3. faktor infeksi
4. faktor obat
5. faktor umur ibu
6. faktor hormonal
7. faktor radiasi
8. faktor gizi
9. faktor-faktor lain
2.2 Kelainan-kelainan kongenital berupa gangguan dalam organogenesis sistem
reproduksi pada janin yang genetik normal antara lain :
1. Vulva
a. Hymen inferforata
Himen imperforatus ialah selaput darah yang tidak menunjukkan lubang ( hiatus
himenalis ) sama sekali, suatu kelainan yang ringan dan yang cukup sering dijumpai.
Kemungkinan besar kelainan ini tidak dikenal sebelum menarshe. Sesudah itu
molimina menstruasi dialami setiap bulan, tetapi darah haid tidak keluar. Darah haid
terkumpul dalam vagina dan menyebabkan hymen tampak kebiru-biruan dan
menonjol keluar. Bila keadaan ini yang dinamakan hematokolpos dibiarkan, maka
uterus akan terisi juga dengan darah haid dan akan membesar (hematometra) ,
selanjutnya akan timbul pula pengisian tuba kiri dan kanan (hematosalpink) yang
dapat dirabah dari luar sebagai tumor kistik dikanan dan kiri atas smpisis.

2
Sekali-kali pada atresia himenalis ditemukan pada neonates atau pada gadis kecil
vagina terisi oleh suatu airan lendir (hidokolpos). Apabila timbul tekanan–tekanan dan
disertai dengan radang sekunder, hendaknya hymen dibuka dan dipasang drain.
Selayaknya diberi pula antibiotika.
Bila atresia himenalis ditemukan pada gadis kecil tanpa menimbulkan gejala-gejala,
maka keadaan diawasi saja sampai anak lebih besar dan situasi anatomi menjadi lebih
jelas. Dengan demikian dapat diketahui apakah benar ada atresia himenalis atau
apakah vagina sama sekali tidak terbentuk (aplasia vaginae).
1) Etiologi
Kelainan kongenital himen imperforata secara pasti belum jelas, akan tetapi beberapa
peneliti ada yang menganggap karena adanya gangguan pada gen autosomal resesif
(Jones, 1972), gangguan pada transmitted sex-linked autosommal dominant (Shohiv,
1978), adanya hormon antimullerian. Selain itu diduga akibat produksi faktor regresi
Mulleri yang tidak sesuai pada gonad embrio wanita, tidak adanya atau kurangnya
reseptor estrogen yang terbatas pada saluran Muller bawah, terhentinya perkembangan
saluran Muller oleh bahan teratogenik.
2) Pemeriksaan
Untuk menegakkan diagnosis himen imperforata dilakukan beberapa pemeriksaan
penunjang. Penelitian di Hong Kong dari periode 1999 sampai 2007 dilakukan review
23 kasus selaput dara imperforata, untuk menekankan kemudahan membuat diagnosis
selaput dara imperforata dengan pemeriksaan alat kelamin rutin di masa kanak-
kanak(Jason Yen,2008). Pemeriksaaan dilakukan dengan :
a) Anamnesa yang menyeluruh
Tanyakan secara menyeluruh riwakyat kesehatan keluarga. Keluhan yang paling
sering ditemukan adalah amenorhoe primer dan nyeri abdomen. Pasien mengalami
masa pubertas dengan masa telarche yang normal. Karena ovarium berfungsi secara
normal, penderita mengalami perubahan-perubahan pada tubuhnya sesuai dengan
siklus menstruasi.

b) Pemeriksaan fisik
a. Pertumbuhan tanda-tanda seksual sekunder normal dan timbulnya setelah masa
pubertas, sama seperti wanita normal lainnya. Tinggi badan normal
b. Pemeriksaan dengan spekulum
c. Pada pemeriksaan colok dubur dapat ditentukan besar dan luas gumpalan darah di
alat kelamin dalam.
d. Menempatkan pasien dalam posisi lutut-dada bantu pemeriksaan fisik pada
kelompok usia anak. Memiliki berlutut pasien di meja pemeriksaan dengan sikunya di
meja dan wajahnya beristirahat di tangannya. Perlahan menyebar pantat dan labia dan
memiliki napas pasien atau pukulan. Jika pemeriksaan masih sulit, obat penenang atau
anestesi mungkin diperlukan.
c) Pemeriksaan Penunjang
a. USG
Pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnosis himen imperforata dapat
dilakukan pemeriksaan USG untuk menentukan ada dan luasnya perdarahan di uterus,
tuba, dan rongga perut.
b. Magnetic Resonance Imaging (MRI)
MRI dapat memberikan pencitraan yang terbaik dari jaringan seperfisial dan jaringan
yang lebih dalam. MRI dapat mengklarifikasi hasil pemeriksaan USG mengenai
cavum uterus, dan dapat memeriksa struktur subperitoneal serta dapat mendeteksi
adanya serviks uteri.
Chin Med Assoc Journal: Tahun: 2007/volume70/edisi(12)/ halaman559–561
Hong Kong . Emerg. Med Journal. Tahun 2009 / Vol. 17/edisi 5/hal 371 – 373

3) Diagnosis tidak sukar, dan pengobatannya ialah mengadakan himenektomi, dengan

perlindungan antibiotika, darah tua kental kehitam hitaman keluar. Sebaiknya sesudah
tindakan penderita dibaringkan dalam letak fowler. Selama 2-3 hari darah tua kental
tetap akan mengalir disertai dengan pengwilan tumor- tumor tadi.
b. Atresia labia minora
Atresia kedua labium minus kelainan ini disebabkan membrane urogenatalis yang
tidak menghilang dibagian vulva dibelakang klitorisada lubang untuk pengeluaran air
kencing dan darah haid. Koitus walaupun sukar masih dapat dilaksanakan. Malahan
dapat terjadi kehamilan. Pada partus hanya diperlukan sayatan digaris tengah cukup
panjang untuk melahirkan janin.
Kelainan tersebut (atresia lobio minora) dapat terjadi pula sesudah partus. Dalam hal
ini radang menyebabkan kedua labium minus melekat, dengan masih ada
kemungkinan penderita dapat berkeing.
Pengobatan Terdiri atas melepaskan perlekatan dan menjait luka-luka yang timbul

c. Hypertropi labia minora

Ini dapat terjadi pada satu atau kedua labium minus. Pemberian pengertian bahwa
keadaan tersebut bukan suatu hal yang mengkhawatirkan biasanya cukup. Bila
penderita tetap merasa terganggu karenanya, maka pengangkatan jaringan yang
berlebihan dapat dikerjakan.
d. Duplikasi vulva
Sangat jarang ditemukan, bila terjadi biasanya diikuti dengan kelainan congenital
yang lain dan seringkali bersifat lethal.
1) Etiologi
Kelainan-kelainan kongenital alat-alat genital dapat disebabkan oleh faktor
lingkungan, seperti keadaan endometrium yang mempengaruhi nutrisi mudigah,
penyakit metabolisme, penyakit virus, akibat obat-obatan teratogenik, dan lain-lain
yang terdapat dalam masa kehamilan. Sebagian besar dari kelainan ini tidak
mengikutsertakan ovarium atau genetalia eksterna, sehingga banyak diantaranya tidak
menampakkan diri sebelum menarche atau sebelum perkawinan.

Disamping itu, terdapat kelainan-kelainan yang berasal dari kelainan kromosom

khususnya kromosom seks dan gangguan hormonal. Kelainan ini sering kali
menimbulkan masalah interseks. Pada seorang interseks bisa terdapat bahwa jenis
gonadnya tidak sesuai dengan kromosom seksnya atau dengan morfologi genetalia
interna, dan morfologi genetalia eksterna, khususnya bentuk genetalia eksterna
sedemikian rupa, sehingga jenis kelainan bayi dari yang bersangkutan tidak dapat
ditentukan dengan segera.

e. Hipoplasi vulva
Hipoplasia vulva ditemukan bersamaan dengan genitalia interna yang kurang
berkembang.Terjadi pada keadaan hipoestrogenisme, infatilisme. Ciri sex sekunder
juga tidak berkembang. “Vulva mencerminkan keadaan ovarium” Kelainan Perineum
Bayi tidak beranus, anus bermuara ke saluran genitalia, dan saluran air kencing dan
feses pada satu lubang .
1) etiologi
Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan ini
antara lain :
a) Kelainan genetik dan kromosom
Kelainan genetik pada ayah ibu memungkinkan besar akan berpengaruh atas kejadian
kelainan ini pada anaknya. Tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan
sebagai unsur dominan atau kadang sebagai unsur resesif.
Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat
diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah
dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya.
b) Faktor Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan
kelainan bentuk organ tersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu
sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ.

6
c) Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama
kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital
pada bayinya. Salah satu jenis obat yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia
atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda
dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya
kelainan kongenital. Walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui
secara pasti.
d) Faktor Hormonal
Faktor ini diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian hipoplasi vulva.
e) Faktor Radiasi
Radiasi pada permulaan kehamilan memungkinkan akan dapat menimbulkan kelainan
pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan
akan dapat mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin sekali dapat menyebabkan
kelainan pada bayi yang dilahirkan.
f) Faktor Gizi
Pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan, pada bayi-
bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila
dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya.
2) Pengobatan kelainan pada vulva
Pembedahan pada kasus kelainan vagina harus selalu berpegang pada tujuan
pembedahan secara umum, yaitu menghilangkan keluhan penderita, menghilangkan
keadaan patologi, mengembalikan fungsi organ tersebut, dan memperhatikan estetik.
f. Kelainan perineum
Pada kloaka persisten karena septum urogenital tidak tumbuh, bayi tidak mempunyai
lubang anus, atau anus bermuara dalam sinus urogenitalis., dan terdapat satu lubang
dari mana keluar air kencing dan feses.

2. Vagina
a. Septum vagina
Sekat sagital di vagina dapat ditemukan dibagian atas vagina. Tidak jarang hal ini
ditemukan dengan kelainan pada uterus, oleh karena ada gangguan dalam fusi atau
kanalisasi kedua duktus muleri.
Pada umum kelainan ini tidak menimbulkan keluhan pada yang bersangkutan, dan
baru ditemukan pada pemeriksaan ginekologik. Darah haid juga keluar secara normal.
Disperuani dapat timbul, meskipun biasanya septum itu tidak dapat mengganggu
koitus.
Pada persalinan septum tersebut dapat robek spontan atau perlu disayat dan diikat.
Tindakan tersebut dilakukan pula bila ada dispareuni.
b. Aplasia dan atresia vagina
Pada alpasia vagina kedua duktus mulleri mengadakan fusi, akan tetapi tidak
berkembang dan tidak mengadakan kanalisasi, sehingga bila ditemukan jaringan yang
tebal saja. Pada umumnya bila dijumpai alpasia vagina maka sering pula ditemukan
uterus yang rudimeter(mengecil).
Pada alpasia vagina tidak ada vagina. Dan tempatnya introitus vagina hanya terdapat
cekungan yang dangkal atau yang agak dalam.
Disini terapi terdiri atas pembutan vagina baru. Beberapa metode telah dikembangkan
untuk keperluan itu. Ini sebabnya pada saat wanita yang bersangkutan akan menikah.
Dengan demikian vagina baru dapat digunakan dan dapat dicegah bahwa vagina
buatan akan meyempit.
Pada atresia vagina terdapat gangguan dalam kanalisasi, sehingga terbentuk suatu
septum yang horisontal, septum itu dapat ditemukan pada bagian proksimal vagina,
akan tetapi bisa juga pada bagan bawah, diatas hymen (atresia retrohinalis).
Bila penutupan vagina itu menyeluruh, menstruasi timbul tetapi darah haid tidak
keluar. Terjadilah hematokolpos yang dapat mengakibatkan hematometra dan
hematosalpink. Penanganan hemotokolpos sudah bibahas dalam pembiaraan tentang
atresia himenalis.
Bila penutupan vagina tidak menyeluruh, tidak akan timbul kesulitan, kecuali
mungkin pada partus kala dua.

c. Kista vagina
1) Pengertian
Kista vagina adalah suatu kantong tertutup pada dinding atau bagian bawah dinding
vagina yang berisi cairan atau bahan semi padat. Kista terjadi akibat tersumbatnya
kelenjar atau salurannya sehingga cairan terkumpul di dalamnya. Kista di vagina
biasanya tidak nyeri. Ukurannya bervariasi mulai dari seukuran kacang sampai
seukuran buah plum. Sedangkan Kista inklusi terjadi akibat trauma seperti akibat
tindakan operasi. Kista Gartner merupakan salah satu kista di vagina. Kista ini berasal
dari sisa saluran saat janin dalam perkembangan yang awalnya membesar kemudian
menghilang. Tetapi kadang-kadang kista ini lumayan membesar sehingga terlihat dari
luar vagina. Kista vagina biasanya tidak bergejala. Jika bergejala, maka gejalanya
hanya berupa pembengkakan kecil di dinding vagina, massa tumor keluar dari liang
vagina atau nyeri saat melakukan hubungan seksual.
Kista vagina kadang hilang dengan sendirinya. Jika tidak hilang, maka perlu
dilakukan tindakan operasi untuk membuangnya. Setelah operasi maka kista biasanya
tidak akan kambuh. Kista ini sering ditemukan secara tidak sengaja saat dilakukan
pemeriksaan panggul, dimana terlihat atau teraba adanya tumor di dinding vagina.
Biasanya dilakukan biopsi untuk menentukan apakah tumor jinak atau ganas. Justru
jika lokasi kista dekat dengan kandung kemih atau salurannya, maka dilakukan
pemeriksaan rontgen untuk memastikan kedua organ tersebut tidak terkena.
2) klasifikasi Kista Vagina
a) Kista Inklusi
Ditemukan di vulva, vagina atau perineum
I. Definisi
Suatu kantong tertutup pada dinding atau bagian bawah dinding vagina yang berisi
cairan atau bahan semi padat. Kista terjadi akibat tersumbatnya kelenjar atau
salurannya sehingga cairan terkumpul didalamnya.

II. Etiologi
Merupakan salah satu jenis kista yang biasanya terjadi di bagian vagina dan biasanya
terjadi akibat trauma seperti akibat tindakan operasi.
III. Gejala
Gejalanya hanya berupa pembengkakan kecil di dinding vagina, massa tumor keluar
dari liang vagina atau nyeri pada saat melakukan hubungan seksual.
IV. Pemeriksaan
a. Jika gejala-gejala yang timbul tidak hilang maka lakukan operasi.
b. Setelah operasi simak kista biasanya tidak akan kambuh.
c. Dilakukan pemeriksaan panggul.
d. Raba adanya tumor di dinding vagina.
b. Dilakukan biopsi untuk menentukan apakah tumor jinak atau ganas.
c. Jika lokasi kista dekat dengan kandung kemih atau salurannya maka dilakukan
pemeriksaan rontgen untuk memestikan ke dua organ tidak terkena.
b) Kista Duktus Gardner
I. Definisi
Kista yang terletak di dinding vagina (duktus gartner) yang berisi cairan atau bahan
semi solid.
II. Etiologi
Kista gartner berkembang di daerah duktus gartner, biasanya di dinding vagina.
Duktus ini aktif saat perkembangan janin namun biasanya menghilang setelah lahir.
Pada beberapa kasus, sebagian duktus ini terisi cairan yang berkembang menjadi
kista.
III. Gejala
Ganjalan di dinding vagina dan rasa tidak nyaman saat berhubungan seksual.
IV. Pemeriksaan
a. Pada saat pemeriksaan pelvis dapat dirasakan adanya tonjolan atau masa di dinding
vagina.
 10

b. Biopsy kadang dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan kanker vagina,

terutama jika teraba keras.
c. Jika kista berlokasi dibawah uretra atau vesika urinaria, pemeriksaan radiologi
mungkin dilakukan untuk memastikan dan menyakinkan bahwa kista tidak melibatkan
struktur-struktur ini.
3) Penyebab Kista Vagina
1. Riwayat kista vagina terdahulu
2. Siklus haid tidak teratur
3. Menstruasi di usia dini (11 tahun atau lebih muda)
4. Kista vagina terjadi akibat tersumbatnya kelenjar atau salurannya sehingga cairan
terkumpul di dalamnya.

4) Patofisiologi Kista Vagina

Tumor ini berasal dari epitel permukaan ovarium invaginasi yang sederhana dari
epitel germinal sampai ke invaginasi disertai permukaan ruangan kista yang luas
terjadi pembentukan papil-papil kearah dalam tumor kistik.

5) Etiologi Kista Vagina

Faktor yang menyebabkan gajala kista meliputi;
1. Gaya hidup tidak sehat.
2. Konsumsi makanan yang tinggi lemak dan kurang serat
3. Zat tambahan pada makanan
4. Kurang olah raga
5. Merokok dan konsumsi alcohol
6. Terpapar dengan polusi dan agen infeksius
7. Sering stress
8. Faktor Genetik
6) Penanganan
Yaitu pengangkatan kista dengan pengupasan kulitnya

11

3. Uterus dan tuba fallopi

Kelainan yang timbul pada uterus dan tuba adalah kelainan yang timbul pada
pertumbuhan duktus Mulleri berupa tidak terbentuknya satu atau kedua duktus,
gangguan dalam kedua duktus, dan ganggun dalam kanalisasi setelah fusi. Sering
disertai kelainan traktus urinarius, tapi ovum normal.
a) Gagal dalam pembentukan ;
Apabila satu duktus Mulleri tdk terbentuk → uterus unikornis ( vagina dan serviks
normal tapi uterus hanya mempunyai 1 tanduk serta 1 tuba. Biasanya hanya terdapat
1ovarium dan 1 ginjal). Jika kedua duktus Mulleri tidak terbentuk → uterus dan
vagina tidak ada (kecuali 1/3 bgn bawah), tuba tidak terbentuk atau rudimenter.
b) Gangguan dalam mengadakan fusi ;
kegagalan untuk bersatu seluruhnya atau sebagian dari kedua duktus Mulleri. Dapat
dijumpai kelainan sbb :
i. Uterus t.a 2 bgn yg simetris :
1. Uterus septus
2. Uterus subseptus
3. Uterus bikornis unikollis
4. Uterus bikornis bikollis (uterus didelphys)
5. Uterus arkuatus
ii. Uterus t.a 2 bgn yg tdk simetris :
Disini 1 duktus Mulleri berkembang normal, akan tetapi yang lain mengalami
keterlambatan dalam pertumbuhannya.
a. Ovarium
Tidak adanya kedua atau satu ovarium merupakan Hal yang jarang terjadi. Biasanya
tuba tidak ada juga dan kadang-kadang didapatkn ovarium tambahan namun ovarium
ini kecil dan terletak jauh dari ovarium yang normal.
b. Sistem genitalia dan sistem traktus urinarium
Dua sistem ini dalam pertumbuhannya mempunyai hubungan yang dekat, sehingga
dapat terjadi kelainan dalam pertumbuhan yang mengenai kedua sistem
tersebut.termasuk dalam hal ini kloaka persistens apabila tidak terbentuk septum
urorektale; ekstrofi kandung kencing dengan vagina terdorong kedepan didaerah
suprapublik, dan klitoris terbagi 2 karena dinding perut bagian bawah tidak terbentuk.

12

Kelainan pada sistem reproduksi karena keadaan tidak normal atau karena pengaruh
hormonal
1. Kelainan karena kromosom yang abnormal
a. Sindrom Turner (Disgenesis Gonad) dimana tidak ditemukan sel-sel kelamin
primordial, dan tdk ada pertumbuhan korteks atau medulla pada gonad.
b. Ciri-cirinya pendek (< 150 cm), amenorea primer dan nevus di kulit cukup banyak.
Kelamin sekunder tidak tumbuh, genitalia eksterna kurang tumbuh tapi kecerdasan
normal. Susunan kromosom : 44 otosom dan I kromosom X (seks) → 45-XO
c. Superfemale ; terjadi 1 diantara 1000 kelahiran bayi wanita dan disebabkan karena
non-dysjunction. Ciri-cirinya perwakan seperti wanita biasa, perkembangan seks
normal, tidak infertil, hanya kecerdasannya seringkali rendah. Kariotipenya 47-XXX
d. Sindroma Kleinefelter ; sindrom ini ditemukan pada penderita dengan fenotipe pria.
Pada masa pubertas tumbuh ginekomasti. Genitalia eksterna tumbuh dengan baik,
ereksi dan koitus umumnya dapat berjalan dengan baik. Testis dalam keadaan atrofi,
terdapat azoospermi. Keluhn ginekomasti dapat diterapi dengan tindakan operasi.
e. Hermafrodistismus ; jarang dijumpai. Terdapat jaringan testis pada sisi yang satu
dan jaringan ovarium pada sisi yg lain. Sebagian besar dari penderita menunjukkan
kromatin seks dan gambaran kariotipe wanita. Kariotipe antara lain 46-XX atau 46-
XY
f. Sindroma Down (Trisomi 21) ; ditemukan 1 per 670 janin lahir hidup akibat
kromosom otosom yg abnormal. Kejadian makin meningkat dengan makin tuanya ibu.
Disebabkan karena adanya translokasi pada kromosom 21. Ciri-cirinya menunjukkan
kecerdasan yang rendah, seringkali mulut terbuka dengan lidah yang menonjol,
oksiput dan muka gepeng.
g. Sindrom Edwards (Trisomi 18) : ciri-cirinya pertumbahan anak lambat, kepalanya
memanjangdgn kelainan pada kepala, sering ada kelainan jantung dan dada dgn
sternum pendek.

13

h. Sindrom Patau (Trisomi 13) : Ciri-cirinya BBLR, pertumbuhannya lambat,

palatoskisis dan labioskisis, mikrosefali dan polidaktili. Sering pula ditemukan
kelainan jantung.

2. Kelainan karena pengaruh hormonal

a. Maskulinisasi pada wanita dgn kromosom dan gonad wanita
Sering disebut sebagai sindrom adrogenital kongenital (congenital adrenal
hiperplasia). Disebabkan pengaruh virilisasi oleh androgen yang dibuat sebagai hasil
gangguan dari metabolisme pada glandula adrenal. Karena gangguan itu androgen
dibuat berlebihan pada janin.
Ciri-cirinya : pada bayi ditemukan lipatan labium mayus kanan dan kiri menjadi satu
dan klitoris membesar. Di dalam lipatan yg menyerupai skrotum tidak ditemukan
kelenjar kelamin. Uterus, tuba dan ovarium tampak normal. Androgen tdk
mempengaruhi tumbuhnya alat genitalia janin wanita
b. Sindrom feminisasi Testikuler
Suatu kelainan pada seseorang dgn genotipe pria dan fenotipe wanita, dan dengan
genitalia eksterna seperti pada wanita.
Penyebabnya → gangguan metabolisme endokrin pada janin, dimana tidak ada
kepekaan jaringan alat-alat genital terhadap androgen yg dihasilkan secara normal
oleh testis janin.
Ciri-cirinya : mempunyai ciri-ciri khas wanita tetapi tidak mempunyai genitalia
interna wanita, dan terdapat testis yang tidak berkembang ditemukan di rongga
abdomen, kanalis inguinalis atau di labium mayus. Testis tidak menunjukkan
spermatogenesis. Sebagian besar berwajah wanita, tinggi , pertumbuhan pannukulus
adiposus normal dan pertumbuhan mammae baik. Rambut pubis kurang atau tidak ada
demikian pula rambut ketiak, vagina pendek dan menutup. Kelenjar kelamin hanya
mengandung jaringan testis yang rudimenter dan kemungkinan akan menimbulkan
neoplasma oleh sebab itu harus diangkat jika sudah dewasa.

14

2.3 Penatalaksanaan kelainan sistem reproduksi

Penatalaksanaan meliputi :
1. Anamnese dan pemeriksaan
a. Anamnesa
a) Anamnese : Secara rutin ditanyakan : umur penderita, sudah menikah atau belum,
paritas, siklus haid, penyakit yang pernah diderita, terutama kelainan ginekologik
serta pengobatannya, dan operasi yang pernah dialami.
b) Gejala-gejala penyakit ginekologi yang paling sering adalah :
1. Perdarahan
2. Rasa nyeri
3. Pembengkakan
c) Dalam anamnese yang perlu ditanyakan :
1. Riyawat penyakit umum
2. Riwayat obstetrik
3. Riwayat ginekologik
4. Riwayat haid
5. Keluhan sekarang
6. Perdarahan yaitu Lamanya, banyaknya, hubungan dengan haid ?
Menoragia, hipermenore, hipomenore oligomenore, polimenore, metroragia
d) Perdarahan setelah haid terlambat :
1. Abortus
2. Mola hidatidosa
3. Kehamilan ektopik
e) Perdarahan setelah koitus :
1. Karsinoma serviks
2. Polip serviks
3. Erosi porsio
4. Perlukaan himen, forniks posterior

15
f) perdarahan pada masa menopause
1. Karsinoma endometrium
2. Karunkula uretralis
3. Vaginitis / endometritis senilis
4. Pemakaian pessarium yang lama
5. Polip serviks
6. Erosi porsio
7. Pengobatan hormonal
8. Fluor albus (leukorea)
i. Lama, terus menerus/waktu tertentu, banyaknya, baunya, disertai gatal atau nyeri ?
ii. Normal : kehamilan, menjelang / setelah haid, waktu ovulasi, rangsangan seksual
iii. Patologik : mengganggu, ganti celana berkali kali disertai gatal atau nyeri, berbau.
iv. Dismenore, nyeri diperut bagian bawah / pinggang, mules, ngilu, ditusuk tusuk
v. Mengganggu pekerjaan sehari hari, hilang dgn obat ? Menjelang, sewaktu atau
setelah haid ?
g) Rasa nyeri ; dismenorea, dispareunia, nyeri perut, nyeri pinggang
i. Dispareunia kel.organik atau psikologik ? Organik : vagina sempit, peradangan/
luka, adneksitis, parametritis, endometriosis
ii. Nyeri perut : kel.Letak uterus, neoplasma, peradangan akut / kronik, ruptur tuba,
abortus tuba torsi kista ovarium, putaran tangkai mioma subserosum, KET.
iii. Nyeri pinggang : parametritis fibrosis ligamentum Kardinale dan ligamentum
Sakrouterinum, kel.ortopedik, persalinan lama dan keletihan otot – otot panggul
h) Miksi (keluhan BAK)
i. Apakah disertai nyeri, sering kencing, retensi urin, kencing tidak lancar, kencing
tidak tertahan
ii. Disuri : nyeri waktu kencing, nyeri Suprapubis, kencing sering
16

iii. Retensi urin : retrofleksio, uteri gravid, mioma uteri, kista ovarium, sistokel, post
partum, post op daerah vagina / perineum / rektal.
iv. Inkontinensia urin / stress incontinence :
v. Penderita dapat menahan air kencing => jika tekanan Intrabdominal meningkat
(batuk, bersin, tertawa keras, mengangkat barang berat) maka urin menetes yang tak
dapat ditahan => sistokel, ofisium urethrae internum yang lebar.
i) Defekasi (keluhan BAB)
i. Apakah ada nyeri defekasi
ii. Feses encer + lendir, nanah, darah
iii. Fistula rektovaginalis , feses dari kemaluan
iv. Ruptur perineum tk.III , tidak dapat menahan keluarnya feses è M. Sfingter
ani eks.putus
2. Pemeriksaan :
a. Pemeriksaan umum ; tanda vital, bentuk tubuh (gemuk atau kurus), keadaan jiwa
penderita, mata (anemis), kelenjar gondok (struma), jantung, paru dll
b. Pemeriksaan payudara ; kelainan endokrin, gravid dan karsinoma mammae
c. Pemeriksaan perut ; Inspeksi, palpasi, Perkusi dan Auskultasi
d. Pemeriksan abdominal
i. Pasien posisi supinasi
ii. Relaks, bantal kepala
iii. Abdomen tidak tegang
iv. Inspeksi abdomen : massa, pembesaran organ, asites,
v. Palpasi : 4 kuadran => menurut arah jarum jam
vi. Massa : ukuran/besarnya, batas, permukaan, konsistensi
vii. Ukuran dan bentuk hepar, limpa, “omental cake”
viii. Perkusi : nyeri ketok ?
ix. Pasien : inspirasi/ekspirasi pada pem. Hepar
x. Auskultasi : bising usus

17

e. Pemeriksaan Ginekologik :
Hasil dari pemeriksaan yang dilakukan dibuat dalam catatan-catatan khusus yg
disebut status ginekologis
Ginecologycal investigations
Noninvasive
i. Cytology
ii. Biochemistry (e.g. tumor markers)
iii. Microbiology
iv. Colposcopy
v. Hormonal assay
vi. Ultrasound
vii. Radiology

Invasive
i. Dilatation and curretage
ii. Biposy (punch, cone, endometrial)
iii. Hysterosalpingography
iv. Laparoscopy
v. Hysteroscopy
vi. Laparotomy
f. Periksa dalam vagina (bimanual)
i. Jari telunjuk dan jari tengah dimasukkan ke dalam vagina di daerah forniks
posterior, tangan lain di luar, di bawah umbilikus
ii. Vagina, forniks dan serviks dipalpasi
iii. Pemeriksaan bimanual nilai uterus : besar, ukuran, bentuk, posisi, konsistensi
iv. Adneksa kiri, kanan : pembesaran besar, ukuran, bentuk, konsistensi, mobilitas,
sensitivitas
v. Pemeriksaan rektal rutin pada wanita menopause
vi. Nilai : sfingter ani, mukosa usus, massa hemoroid

18

g. Pemeriksaan penunjang/pre-op
Pemeriksaan laboratorium ;
a. Hemoglobin (Hb) (Mioma uteri, karsinoma serviks, KET, Anemia)
b. Jumlah lekosit/led : peradangan atau neoplasma
c. Plano tes
d. Gula darah, fungsi ginjal, fungsi hati
e. Pap’s Smear
f. Foto thoraks
g. USG

Persiapan pre operatif

a. Pemeriksaan Lab. dan pemeriksaan tambahan
b. Kesiapan mental/Berdoa
c. Persiapan Keuangan
d. Puasa
e. Colon Schema/Klisma tinggi
f. Obat (obgin dan Anestesi) dan benang
g. Informed consent
h. Persetujuan tindakan (Suami, ORTU dan penderita)

Pemantauan post operatif

a. Pengawasan tanda vital
b. Pengawasan keseimbangan cairan
c. Pemberian terapi parenteral
d. Pemberian nutrisi enteral/oral
e. Penyembuhan luka operasi
f. Mobilisasi penderita

19
 BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang
timbul sejak kehidupan hasil kosepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan
sebab terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera lahir.
Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan
kongenital, antara lain:
a.kelainan genetik dan kromosom
b.faktor mekanik
c.faktor infeksi
d.faktor obat
e.faktor umur ibu
f.faktor hormonal
g.faktor radiasi
h.faktor gizi dan lain – lain.
Kelainan Kongenital Organ Reproduksi dapat terjadi pada vulva, vagina, perineum,
uterus dan ovarium.

3.2 Saran
Berdasarkan simpulan dari isi makalah ini jika terdapat kekurangan dalam hal
penyajian makalah ini dan dalam hal penyusunan kata-kata yang kurang efektif
penulis mohon kritik dan saran yang berguna bagi penulisan makalah selanjutnya.

20

DAFTAR PUSTAKA
Wiknjosastro, Hanifa. Dkk., 2008. Ilmu Kandungan. Edisi Kedua Cetakan. Keenam.
Jakarta: Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo
Manuaba,Ida Bagus Gde.1999.Memahami Kesehatan Reproduksi wanita.Jakarta:
Arcan