HEMOFILIA

Bambang Permono, IDG Ugrasena, Mia Ratwita A.

BATASAN
Hemofilia adalah penyakit kongenital herediter yang disebabkan karena gangguan
sintesis faktor pembekuan darah.
Ada 3 jenis hemofilia :
 Hemofilia A : defek faktor VIII (AHF)
 Hemofilia B : defek faktor IX (prevalensi hemofilia A : B = (5-8) : 1)
 Hemofilia C : defek faktor XI (jarang)

EPIDEMIOLOGI
Hemofilia A merupakan bentuk yg paling sering dijumpai (hemoflia A 80-85%,
hemofilia B 15-20%). Prevalensinya adalah 1 : 10.000 kelahiran bayi laki.

DIAGNOSIS
I. Anamnesis
Keluhan penyakit ini dapat timbul saat :
 Lahir : perdarahan lewat tali pusat.
 Anak yang lebih besar : perdarahan sendi sebagai akibat jatuh pada saat
belajar berjalan.
 Ada riwayat timbulnya ”biru-biru” bila terbentur (perdarahan abnormal).
II. Pemeriksaan fisis
Adanya perdarahan yang dapat berupa :
 hematom di kepala atau tungkai atas/bawah
 hemarthrosis
 sering dijumpai perdarahan interstitial yang akan menyebabkan atrofi dari
otot, pergerakan terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang sering
terkena adalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu.
III. Pemeriksaan penunjang
 APTT/masa pembekuan memanjang
 PPT (Plasma Prothrombin Time) normal
 SPT (Serum Prothrombin Time) pendek
 Kadar fibrinogen normal

PDT – Bag../SMF Ilmu Kesehatan Anak FK Unair/RSU Dr. Soetomo Surabaya 82

  Retraksi bekuan baik

DIAGNOSIS BANDING
1. Von Willebrand’s disease
2. Defisiensi vitamin K

PENATALAKSANAAN
Hemofilia A
1. Transfusi faktor VIII : preparat berupa fresh pooled plasma, fresh frozen plasma,
cryoprecipitate atau AHF concentrate.
Patokan terapi (bila tersedia fasilitas) kurang lebih sebagai berikut :
Kadar F.VIII Dosis unit/kg bb
Macam perdarahan Terapi pelengkap
sampai (%) per 12 jam
Spontan dalam sendi, otot 40-50 20-25 (2-3 hari) Prednison
2 mg/kg bb/hari (1x)
1 mg/kg bb/hari (x2)
Immobilisasi

Hematuria 40-50 20-25 Prednison

(sp gross 2 mg/kg bb/hari (1x)
hematuri 1 mg/kg bb/hari (x2)
menghilang) (EACA kontraindikasi)

Hematoma di tempat 60-80 30-40 Fisioterapi jika ada

berbahaya (5-7 hari) gangguan saraf oleh
karena tekanan

Tindakan gigi : 20-30 10-15 (1 hari) Perawatan gigi profilaktik

ekstraksi 1 gigi EACA 100 mg/kg
bb/hari/6 jam (7 hari)

Ekstraksi multiple 40-50 20-25 (1-3 hari) Kumur antiseptik

Operasi besar, trauma 100-150 50-75 Skrining inhibitor, assay

kepala, kecelakaan berat F.VIII tiap jam (ideal)

Pasien dengan inhibitor Human AHF Siklofosfamid iv atau

F.VIII concentrate dosis oral, plasmapheresis
tinggi, proplex
(faktor II, VIII, IX,
X) AHF sapi/babi
Keterangan :
EACA = aminocaproic acid

PDT – Bag../SMF Ilmu Kesehatan Anak FK Unair/RSU Dr. Soetomo Surabaya 83

 2. Transfusi darah/plasma segar efek preparat AHF kurang memuaskan.
3. Kortikosteroid : mengurangi kebutuhan faktor VIII, meningkatkan resistensi
kapiler dan mengurangi reaksi radang. Dapat diberikan pada hematuria.
4. Pencegahan perdarahan : pasien hemofilia klasik seharusnya selalu mendapat AHF
sebagai profilaksis. Dosis AHF 20 unit/kg bb/tiap 48 jam akan mempertahankan
kadar faktor VIII diatas 1% sehingga perdarahan spontan terhindarkan.
Hemofilia B
 Transfusi preparat PPSB (mengandung protrombin/F.II, proconvertin/F.VIII,
Stuart faktor/F.X dan antihemofilia B/F.IX)
 Dosis : patokan dosis untuk faktor VIII dapat digunakan untuk hemofilia B
(defisiensi faktor IX).
 Dosis profilasis 10 unit/kg BB (2 kali seminggu).

PEMANTAUAN
I. Terapi
Efek samping terapi
 Hepatitis B dan hepatitis C dapat terjadi pada penderita hemofilia karena
transmisi virus. Dianjurkan pemeriksaan fungsi hati setiap 6 bulan.
 Monitor kemungkinan AIDS dan kelainan imunologi.

II. Tumbuh Kembang

Gangguan tumbuh kembang dapat terjadi bila terdapat komplikasi kontraktur
sendi. Hal ini dapat dicegah dengan penanganan secara komprehensif. Yang
terdiri dari dokter anak, dokter gigi, ahli bedah ortopedi, ahli jiwa dan ahli patologi
klinik.

DAFTAR PUSTAKA
1. Higartner MW, Corrigan JJ. Coagulation disorders. Dalam : Miller DR. Baehner
RL, Miller LP, penyunting Blood diseases of inflancy and childhood; edisi ke-7.
St. Louis : Mosby; 1995 : 924-86.
2. Lanzkowsky P. Manual of Pediatric Hematology and Oncology; edisi ke-2. New
York : Churchill Livingstone Inc. 1995 : 254-62.
3. Montgomery RR, Gill JC, Scott JP. Hereditary Clotting Factor Deficiencies
(Bleeding Disorders). Dalam : Nelson WE, Behrman RE, Kliegman RM, Arvin
PDT – Bag../SMF Ilmu Kesehatan Anak FK Unair/RSU Dr. Soetomo Surabaya 84
 AM, penyunting Nelson Text Book of Pediatric cs ; edisi ke-16. Philadelphia :
WB Saunders Co. 2000 : 1508-11.

PDT – Bag../SMF Ilmu Kesehatan Anak FK Unair/RSU Dr. Soetomo Surabaya 85