Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelainan genetik pada mata yang menyebabkan hilangnya penglihatan. [1] Gejalanya meliputi
kesulitan melihat di malam hari dan penurunan penglihatan tepi (penglihatan samping). [1] Timbulnya gejala umumnya bertahap.
[2] Saat penglihatan tepi semakin buruk, orang mungkin mengalami "penglihatan terowongan". [1] Kebutaan total jarang terjadi. [2]
Retinitis pigmentosa umumnya diwarisi dari orang tua seseorang. [1] Mutasi pada salah satu dari lebih dari 50 gen terlibat. [1]
Mekanisme yang mendasarinya adalah hilangnya sel fotoreseptor batang secara progresif di bagian belakang mata. [1] Ini
biasanya diikuti oleh hilangnya sel fotoreseptor kerucut. [1] Diagnosis adalah dengan pemeriksaan retina menemukan deposit
pigmen gelap. [1] Pengujian suportif lainnya mungkin termasuk elektroretinogram, pengujian bidang visual, atau pengujian genetik.

Saat ini tidak ada obat untuk retinitis pigmentosa. [2] Upaya-upaya untuk mengatasi masalah ini mungkin termasuk penggunaan
alat bantu low vision, pencahayaan portabel, atau anjing pemandu. [1] Suplemen vitamin A palmitat mungkin berguna untuk
memperlambat memburuk. [1] Prostesis visual dapat menjadi pilihan pada orang-orang tertentu dengan penyakit parah. [1]
Diperkirakan mempengaruhi 1 dari 4.000 orang. [1] Onset sering terjadi pada masa kanak-kanak tetapi beberapa tidak
terpengaruh sampai dewasa.

Tanda dan gejala

Gejala degeneratif retina awal retinitis pigmentosa ditandai dengan penurunan penglihatan malam (nyctalopia) dan hilangnya
bidang visual pertengahan perifer. Sel-sel fotoreseptor batang, yang bertanggung jawab untuk penglihatan cahaya rendah dan
berorientasi pada pinggiran retina, adalah proses retina yang pertama kali dipengaruhi selama bentuk non-sindrom penyakit ini.
Penurunan visual berkembang relatif cepat ke bidang periferal jauh, akhirnya meluas ke bidang visual pusat dengan meningkatnya
penglihatan terowongan. Ketajaman visual dan penglihatan warna dapat dikompromikan karena adanya kelainan yang menyertai
sel kerucut fotoreseptor, yang bertanggung jawab untuk penglihatan warna, ketajaman visual, dan penglihatan di bidang visual
pusat. Perkembangan gejala penyakit terjadi secara simetris, dengan mata kiri dan kanan mengalami gejala pada tingkat yang
sama.
Berbagai gejala tidak langsung mencirikan retinitis pigmentosa bersama dengan efek langsung dari degenerasi fotoreseptor
batang awal dan kemudian penurunan fotoreseptor kerucut. Fenomena seperti fotofobia, yang menggambarkan peristiwa di mana
cahaya dianggap sebagai cahaya yang menyilaukan, dan fotopsia, adanya lampu yang berkedip atau berkilau di dalam bidang
visual, sering bermanifestasi selama tahap akhir RP. Temuan terkait dengan RP sering dicirikan pada fundus mata sebagai "triad
ophthalamic". Ini termasuk pengembangan (1) penampilan buram dari epitel pigmen retina (RPE) yang disebabkan oleh
pembentukan tulang spikula, (2) penampilan lilin dari saraf optik, dan (3) pelemahan pembuluh darah di retina.
RP non-sindrom biasanya menyajikan berbagai gejala berikut:
Buta ayam
Tunnel vision (karena hilangnya penglihatan tepi)
Visi kisi-kisi
Photopsia (lampu berkedip / berkilauan)
Photophobia (keengganan terhadap cahaya terang)
Perkembangan spikula tulang di fundus
Penyesuaian lambat dari lingkungan gelap ke terang dan sebaliknya
Penglihatan kabur
Pemisahan warna yang buruk
Hilangnya visi sentral
Kebutaan akhirnya

Penyebab
RP dapat berupa: (1) Non-sindrom, yaitu terjadi sendiri, tanpa temuan klinis lain, (2) Sindrom, dengan gangguan neurosensorik
lain, kelainan perkembangan, atau temuan klinis kompleks, atau (3) Sekunder terhadap sistemik lainnya penyakit.
- RP dikombinasikan dengan ketulian (bawaan atau progresif) disebut sindrom Usher.
- Sindrom Alport dikaitkan dengan RP dan membran glomerulus-basement abnormal yang mengarah ke sindrom nefrotik. Ini
diwarisi sebagai dominan terkait-X.
- RP yang dikombinasikan dengan ophthalmoplegia, disfagia, ataksia, dan defek konduksi jantung terlihat pada kelainan DNA
mitokondria Sindrom Kearns-Sayre (juga dikenal sebagai Ragged Red Fiber Myopathy)
- RP yang dikombinasikan dengan retardasi, neuropati perifer, sel darah merah acanthotic (spiked), ataksia, steatorrhea, dan tidak
adanya VLDL terlihat pada abetalipoproteinemia.
- RP terlihat secara klinis dalam hubungan dengan beberapa kelainan genetik langka lainnya (termasuk distrofi otot dan penyakit
granulomatosa kronis) sebagai bagian dari sindrom McLeod. Ini adalah fenotip resesif terkait-X yang ditandai dengan ketiadaan
total protein permukaan sel XK, dan karena itu sangat mengurangi ekspresi semua antigen sel darah merah Kell. Untuk tujuan
transfusi, pasien ini dianggap sepenuhnya tidak sesuai dengan semua donor normal dan K0 / K0.
- RP terkait dengan hipogonadisme, dan keterlambatan perkembangan dengan pola pewarisan resesif autosom terlihat dengan
sindrom Bardet-Biedl
Kondisi lain termasuk neurosifilis, toksoplasmosis dan penyakit Refsum.
Genetika
Retinitis pigmentosa (RP) adalah salah satu bentuk degenerasi retina turunan yang paling umum. [5]
Ada beberapa gen yang, ketika bermutasi, dapat menyebabkan fenotip retinitis pigmentosa. [10] Pola pewarisan RP telah
diidentifikasi sebagai autosom dominan, autosom resesif, terkait-X, dan didapat secara maternal (mitokondria), dan tergantung
pada mutasi gen RP spesifik yang ada pada generasi orang tua. [11] Pada tahun 1989, sebuah mutasi gen untuk rhodopsin,
sebuah pigmen yang memainkan bagian penting dalam kaskade transduksi visual memungkinkan penglihatan dalam kondisi
cahaya rendah, diidentifikasi. Gen rhodopsin mengkodekan protein utama dari segmen luar fotoreseptor. Mutasi pada gen ini
paling sering muncul sebagai mutasi missense atau kesalahan lipatan protein rhodopsin, dan paling sering mengikuti pola
pewarisan dominan autosomal. Sejak ditemukannya gen rhodopsin, lebih dari 100 mutasi RHO telah diidentifikasi, terhitung 15%
dari semua jenis degenerasi retina, dan sekitar 25% bentuk RP autosom dominan yang dominan. [5] [12]
Hingga 150 mutasi telah dilaporkan hingga saat ini dalam gen opsin yang terkait dengan RP sejak mutasi Pro23Hi5 dalam
domain intradiscal protein pertama kali dilaporkan pada tahun 1990. Mutasi ini ditemukan di seluruh gen opsin dan didistribusikan
di sepanjang tiga domain dari protein (domain intradiscal, transmembran, dan sitoplasma). Salah satu penyebab biokimia utama
RP dalam kasus mutasi rhodopsin adalah kesalahan protein, dan gangguan pendamping molekul. [13] Ditemukan bahwa mutasi
kodon 23 dalam gen rhodopsin, di mana prolin diubah menjadi histidin, menyumbang fraksi terbesar dari mutasi rhodopsin di
Amerika Serikat. Beberapa penelitian lain telah melaporkan berbagai mutasi kodon yang terkait dengan retinitis pigmentosa,
termasuk Thr58Arg, Pro347Leu, Pro347Ser, serta penghapusan Ile-255. [12] [14] [15] [16] [17] Pada tahun 2000, mutasi langka
pada kodon 23 dilaporkan menyebabkan autosomal dominan retinitis pigmentosa, di mana prolin berubah menjadi alanin. Namun,
penelitian ini menunjukkan bahwa distrofi retina yang terkait dengan mutasi ini memiliki karakteristik ringan dan presentasi. Selain
itu, ada pengawetan yang lebih besar dalam amplitudo elektroretinografi daripada mutasi Pro23 yang lebih umum. [18]
Pola pewarisan resesif autosomal RP telah diidentifikasi pada setidaknya 45 gen. [11] Ini berarti bahwa dua individu yang
tidak terpengaruh yang merupakan pembawa mutasi gen yang menginduksi RP yang sama dalam bentuk diagonal dapat
menghasilkan keturunan dengan fenotipe RP. Mutasi pada gen USH2A diketahui menyebabkan 10-15% dari bentuk sindrom RP
yang dikenal sebagai Sindrom Usher ketika diwariskan dalam mode resesif autosom. [19]
Mutasi pada empat faktor splicing pra-mRNA diketahui menyebabkan autosomal retinitis pigmentosa dominan. Ini adalah
PRPF3 (manusia PRPF3 adalah HPRPF3; juga PRP3), PRPF8, PRPF31 dan PAP1. Faktor-faktor ini diekspresikan di mana-mana
dan diusulkan bahwa defek pada faktor mana-mana (protein yang diekspresikan di mana-mana) seharusnya hanya menyebabkan
penyakit di retina karena sel-sel fotoreseptor retina memiliki kebutuhan yang jauh lebih besar untuk pemrosesan protein
(rhodopsin) daripada jenis sel lainnya. [20]
Pola pewarisan somatik, atau terkait-X RP saat ini diidentifikasi dengan mutasi enam gen, yang paling umum terjadi pada
lokus spesifik pada gen RPGR dan RP2. [19]

Patofisiologi
Berbagai cacat jalur molekuler retina telah dicocokkan dengan beberapa mutasi gen RP yang diketahui. Mutasi pada gen
rhodopsin, yang bertanggung jawab untuk sebagian besar kasus RP yang diturunkan secara autosom-dominan, mengganggu
protein batang-opsin yang penting untuk menerjemahkan cahaya menjadi sinyal listrik yang dapat diuraikan dalam kaskade
fototransduksi sistem saraf pusat. Cacat dalam aktivitas reseptor G-protein-coupled ini diklasifikasikan ke dalam kelas yang
berbeda yang tergantung pada kelainan lipatan spesifik dan cacat jalur molekul yang dihasilkan. Aktivitas protein mutan Kelas I
dikompromikan sebagai mutasi titik spesifik dalam urutan asam amino pengkode protein mempengaruhi transportasi protein
pigmen ke segmen luar mata, di mana kaskade fototransduksi dilokalisasi. Selain itu, kesalahan mutasi gen rhodopsin Kelas II
mengganggu hubungannya dengan protein dengan 11-cis-retinal untuk menginduksi pembentukan kromofor yang tepat. Mutan
tambahan pada gen yang mengkode pigmen ini memengaruhi stabilitas protein, mengganggu integritas mRNA pasca-terjemahan,
dan memengaruhi laju aktivasi protein optis transdusin dan opsin. [21]
Selain itu, model hewan menunjukkan bahwa epitel pigmen retina gagal memfagositosis cakram segmen batang luar yang
telah ditumpahkan, yang mengarah ke akumulasi puing-puing segmen batang luar. Pada tikus yang resesif homozigot untuk
mutasi degenerasi retina, fotoreseptor batang berhenti berkembang dan mengalami degenerasi sebelum pematangan sel selesai.
Cacat pada cGMP-phosphodiesterase juga telah didokumentasikan; ini menyebabkan tingkat cGMP beracun.
Memindai mikrograf elektron yang menggambarkan fotoreseptor batang retina dan kerucut. Batang memanjang berwarna
kuning dan oranye, sedangkan kerucut yang lebih pendek berwarna merah.

Diagnosa
Diagnosis akurat retinitis pigmentosa bergantung pada dokumentasi kehilangan fungsi sel fotoreseptor progresif,
dikonfirmasi oleh kombinasi bidang visual dan tes ketajaman visual, fundus dan pencitraan koherensi optik, dan
electroretinography (ERG). [22]
Tes bidang visual dan ketajaman mengukur dan membandingkan ukuran bidang penglihatan pasien dan kejelasan persepsi
visual mereka dengan pengukuran visual standar yang terkait dengan penglihatan sehat 20/20. Gambaran diagnostik klinis yang
mengindikasikan retinitis pigmentosa meliputi area visual yang secara substansial kecil dan semakin menurun dalam uji lapang
pandang, dan tingkat kejernihan yang terukur diukur selama uji ketajaman visual. [23] Selain itu, tomografi optik seperti fundus dan
citra retina (koherensi optik) menyediakan alat diagnostik lebih lanjut ketika menentukan diagnosis RP. Memotret bagian belakang
mata yang melebar memungkinkan konfirmasi akumulasi spikula tulang di fundus, yang muncul selama tahap selanjutnya dari
degenerasi retina RP. Dikombinasikan dengan pencitraan cross-sectional tomografi koherensi optik, yang memberikan petunjuk
mengenai ketebalan fotoreseptor, morfologi lapisan retina, dan fisiologi epitel pigmen retina, pencitraan fundus dapat membantu
menentukan keadaan perkembangan RP. [24]
Sementara hasil uji lapang dan ketajaman visual yang dikombinasikan dengan citra retina mendukung diagnosis retinitis
pigmentosa, pengujian tambahan diperlukan untuk mengkonfirmasi gambaran patologis lain dari penyakit ini. Electroretinography
(ERG) mengkonfirmasi diagnosis RP dengan mengevaluasi aspek fungsional yang terkait dengan degenerasi fotoreseptor, dan
dapat mendeteksi kelainan fisiologis sebelum manifestasi awal gejala. Lensa elektroda diterapkan pada mata saat respons
fotoreseptor terhadap berbagai tingkat pulsa cahaya cepat diukur. Pasien yang memperlihatkan fenotip retinitis pigmentosa akan
menunjukkan penurunan atau keterlambatan respons listrik dalam fotoreseptor batang, serta kemungkinan respons sel
fotoreseptor kerucut yang mungkin dikompromikan. [25]
Riwayat keluarga pasien juga dipertimbangkan ketika menentukan diagnosis karena mode genetik pewarisan retinitis
pigmentosa. Setidaknya 35 gen atau lokus berbeda diketahui menyebabkan "RP nonsyndromic" (RP yang bukan merupakan hasil
dari penyakit lain atau bagian dari sindrom yang lebih luas). Indikasi tipe mutasi RP dapat ditentukan melalui tes DNA, yang
tersedia secara klinis untuk:
 RLBP1 (autosomal recessive, Bothnia type RP)
 RP1 (autosomal dominant, RP1)
 RHO (autosomal dominant, RP4)
 RDS (autosomal dominant, RP7)
 PRPF8 (autosomal dominant, RP13)
 PRPF3 (autosomal dominant, RP18)
 CRB1 (autosomal recessive, RP12)
 ABCA4 (autosomal recessive, RP19)
 RPE65 (autosomal recessive, RP20)
Untuk semua gen lain (mis. DHDDS), pengujian genetik molekuler hanya tersedia berdasarkan penelitian.
RP dapat diwarisi dengan cara autosom dominan, resesif autosomal, atau terkait-X. RP yang dikaitkan dengan X dapat berupa resesif,
yang hanya memengaruhi laki-laki, atau dominan, yang memengaruhi laki-laki dan perempuan, meskipun laki-laki biasanya lebih sedikit
terpengaruh. Beberapa bentuk digenik (dikendalikan oleh dua gen) dan mitokondria juga telah dideskripsikan.
Konseling genetik tergantung pada diagnosis yang akurat, penentuan cara pewarisan pada setiap keluarga, dan hasil pengujian genetik
molekuler.

Pengobatan
Saat ini tidak ada obat untuk retinitis pigmentosa, tetapi kemanjuran dan keamanan berbagai perawatan prospektif saat ini
sedang dievaluasi. Efisiensi berbagai suplemen, seperti Vitamin A, DHA, dan Lutein, dalam menunda perkembangan penyakit
tetap menjadi pilihan pengobatan yang belum terselesaikan, namun prospektif. [27] [28] Uji klinis yang menyelidiki perangkat
prostetik optik, mekanisme terapi gen, dan transplantasi lembar retina adalah bidang studi aktif dalam pemulihan sebagian
penglihatan pada pasien retinitis pigmentosa. [29]
Penelitian telah menunjukkan keterlambatan degenerasi fotoreseptor batang dengan asupan harian 15000 IU (setara
dengan 4,5 mg) vitamin A palmitat; dengan demikian, menghentikan perkembangan penyakit pada beberapa pasien. [30]
Investigasi terbaru menunjukkan bahwa suplementasi vitamin A yang tepat dapat menunda kebutaan hingga 10 tahun (dengan
mengurangi 10% kehilangan pa hingga 8,3% pa) pada beberapa pasien pada tahap tertentu penyakit. [31]
Prostesis retina Argus menjadi perawatan pertama yang disetujui untuk penyakit ini pada Februari 2011, dan saat ini
tersedia di Jerman, Prancis, Italia, dan Inggris. [32] Hasil sementara pada 30 pasien uji coba jangka panjang diterbitkan pada
2012. [33] Implan retina Argus II juga telah menerima persetujuan pasar di AS. [34] Perangkat ini dapat membantu orang dewasa
dengan RP yang kehilangan kemampuan untuk memahami bentuk dan gerakan agar lebih mobile dan melakukan aktivitas sehari-
hari. Pada Juni 2013, dua belas rumah sakit di AS mengumumkan bahwa mereka akan segera menerima konsultasi untuk pasien
dengan RP dalam persiapan untuk peluncuran Argus II akhir tahun itu. [35] [sumber medis yang tidak dapat diandalkan?] Alpha-
IMS adalah implan subretinal yang melibatkan implantasi bedah dari chip perekaman gambar kecil di bawah fovea optik. Langkah-
langkah perbaikan visual dari studi Alpha-IMS memerlukan demonstrasi keamanan perangkat sebelum melanjutkan dengan uji
klinis dan memberikan persetujuan pasar. [36]
Tujuan dari studi terapi gen adalah untuk melengkapi sel retina yang mengekspresikan gen mutan yang terkait dengan
fenotip retinitis pigmentosa dengan bentuk gen yang sehat; dengan demikian, memungkinkan perbaikan dan berfungsinya sel
fotoreseptor retina sebagai respons terhadap instruksi yang terkait dengan gen sehat yang dimasukkan. Uji klinis yang menyelidiki
penyisipan gen RPE65 yang sehat dalam retina yang mengekspresikan fenotipe retinitis pigmenosa LCA2 mengukur perbaikan
yang moderat dalam penglihatan; Namun, degradasi fotoreseptor retina berlanjut pada tingkat terkait penyakit. [37] Kemungkinan,
terapi gen dapat mempertahankan sel-sel retina sehat yang tersisa sementara gagal memperbaiki akumulasi kerusakan
sebelumnya pada sel-sel fotoreseptor yang sudah berpenyakit. [29] Respon terhadap terapi gen secara teori akan bermanfaat bagi
pasien muda yang menunjukkan perkembangan penurunan fotoreseptor terpendek; dengan demikian, berkorelasi dengan
kemungkinan penyelamatan sel yang lebih tinggi melalui gen yang dimasukkan sehat. [38]
Prognosa
Sifat progresif dan kurangnya penyembuhan definitif untuk retinitis pigmentosa berkontribusi pada pandangan yang
mengecilkan hati untuk pasien dengan penyakit ini. Walaupun kebutaan total jarang terjadi, ketajaman visual dan bidang visual
orang tersebut akan terus menurun ketika fotoreseptor batang awal dan kemudian terjadi degradasi fotoreseptor kerucut.
Studi menunjukkan bahwa anak-anak yang membawa penyakit genotipe mendapat manfaat dari konseling presimptomatik
untuk mempersiapkan implikasi fisik dan sosial yang terkait dengan kehilangan penglihatan progresif. Sementara prognosis
psikologis dapat sedikit dikurangi dengan konseling aktif [39] implikasi fisik dan perkembangan penyakit sangat tergantung pada
usia manifestasi gejala awal dan tingkat degradasi fotoreseptor, daripada akses ke perawatan prospektif. Bantuan visual korektif
dan terapi penglihatan yang dipersonalisasi yang disediakan oleh Spesialis Low Vision dapat membantu pasien memperbaiki
sedikit gangguan ketajaman visual dan mengoptimalkan bidang visual yang tersisa. Kelompok pendukung, asuransi penglihatan,
dan terapi gaya hidup adalah alat tambahan yang bermanfaat bagi mereka yang mengelola penurunan visual progresif. [22]

Epidemiologi
Retinitis pigmentosa adalah penyebab utama kebutaan yang diwariskan, [40] dengan sekitar 1 / 4.000 orang mengalami
bentuk non-sindrom penyakit mereka dalam masa hidup mereka. [41] Diperkirakan 1,5 juta orang di seluruh dunia saat ini terkena
dampaknya. RP onset dini terjadi dalam beberapa tahun pertama kehidupan dan biasanya dikaitkan dengan bentuk penyakit
sindrom, sementara RP onset lambat muncul dari awal hingga pertengahan dewasa.
Bentuk retinitis pigmentosa dominan dan resesif autosomal mempengaruhi populasi pria dan wanita secara merata;
Namun, bentuk penyakit terkait-X yang lebih jarang memengaruhi pria penerima mutasi terkait-X, sementara perempuan biasanya
tetap menjadi pembawa sifat RP yang tidak terpengaruh. Bentuk penyakit terkait X dianggap parah, dan biasanya menyebabkan
kebutaan total pada tahap selanjutnya. Dalam kesempatan langka, bentuk dominan dari mutasi gen terkait-X akan memengaruhi
pria dan wanita secara setara. [42]
Karena pola pewarisan genetik RP, banyak populasi isolat menunjukkan frekuensi penyakit yang lebih tinggi atau
peningkatan prevalensi mutasi RP tertentu. Mutasi yang sudah ada atau muncul yang berkontribusi terhadap degenerasi
fotoreseptor batang pada retinitis pigmentosa diturunkan melalui garis familial; dengan demikian, memungkinkan kasus RP
tertentu terkonsentrasi ke wilayah geografis tertentu dengan riwayat penyakit leluhur. Beberapa penelitian keturunan telah
dilakukan untuk menentukan tingkat prevalensi yang bervariasi di Maine (AS), Birmingham (Inggris), Swiss (mempengaruhi
1/7000), Denmark (mempengaruhi 1/2500), dan Norwegia. [43] Orang Indian Navajo juga menunjukkan tingkat pewarisan RP yang
tinggi, yang diperkirakan mempengaruhi 1 dari 1878 orang. Meskipun frekuensi RP meningkat dalam garis keluarga tertentu,
penyakit ini dianggap tidak diskriminatif dan cenderung mempengaruhi semua populasi dunia secara merata.

Penelitian
Perawatan di masa depan mungkin melibatkan transplantasi retina, implan retina buatan, [44] terapi gen, sel induk, suplemen
nutrisi, dan / atau terapi obat.
2006: Peneliti Inggris mentransplantasikan sel induk tikus yang berada pada tahap perkembangan lanjut, dan sudah diprogram
untuk berkembang menjadi sel fotoreseptor, menjadi tikus yang secara genetik diinduksi untuk meniru kondisi manusia retinitis
pigmentosa dan degenerasi makula terkait usia. Fotoreseptor ini berkembang dan membuat koneksi saraf yang diperlukan ke sel-
sel saraf retina hewan, langkah kunci dalam pemulihan penglihatan. Sebelumnya diyakini bahwa retina dewasa tidak memiliki
kemampuan regeneratif. Penelitian ini mungkin di masa depan mengarah pada penggunaan transplantasi pada manusia untuk
meredakan kebutaan. [45]
2008: Para ilmuwan di Osaka Bioscience Institute telah mengidentifikasi protein, bernama Pikachurin, yang mereka yakini dapat
mengarah pada pengobatan retinitis pigmentosa. [46] [47]
2008: Retinitis pigmentosa dicoba untuk dikaitkan dengan ekspresi gen FAM46A. [48]
2010: Kemungkinan terapi gen tampaknya berhasil pada tikus. [49]
2012: Para ilmuwan di Pusat Medis Universitas Columbia menunjukkan pada model hewan bahwa terapi gen dan terapi sel induk
pluripoten yang diinduksi mungkin menjadi pilihan yang layak untuk mengobati retinitis pigmentosa di masa depan. [50] [51]
2012: Para ilmuwan di University of Miami Bascom Palmer Eye Institute mempresentasikan data yang menunjukkan perlindungan
fotoreseptor pada model hewan ketika mata disuntik dengan faktor neurotropik turunan astrosit (MANF) mesencephalic astrocyte.
[52] [53]
Para peneliti di University of California, Berkeley mampu mengembalikan penglihatan pada tikus buta dengan mengeksploitasi
"photoswitch" yang mengaktifkan sel ganglion retina pada hewan dengan sel batang dan kerucut yang rusak. [54]
2015: Sebuah studi oleh Bakondi et al. di Cedars-Sinai Medical Center menunjukkan bahwa CRISPR / Cas9 dapat digunakan
untuk mengobati tikus dengan bentuk retinitis pigmentosa dominan autosomal. [55] [56]
2016: RetroSense Therapeutics bertujuan untuk menyuntikkan virus dengan DNA dari alga peka cahaya ke mata beberapa orang
buta (yang menderita retinitis pigmentosa). Jika berhasil, mereka akan dapat melihat dalam warna hitam dan putih. [57] [58]
2017: FDA menyetujui terapi gen yang disebut Luxturna untuk mengobati orang dengan distrofi retina terkait mutasi RPE65
biallelic. [59]
Retinitis Pigmentosa
Berdasarkan visual impairment and Blindness, Retinitis Pigmentosa merupakan salah satu penyebab kehilangan visus yang
penting pada usia-usia produktif. Retinitis Pigmentosa merupakan merupakan distrofi pigmen retina primer, merupakan kelainan
heriditer yang kelainannya lebih menonjol pada rods dari pada cone. Kebanyakan diturunkan secara autosomal resesif, diikuti
dengan autosomal dominan dan paling sedikit diturunkan melalui X-liked resesif. Insiden:
Terjadi pada 5 orang per 1000 penduduk, pada seluruh penduduk dunia. ƒ
Umur: gambaran progresifitas lambat pada anak-anak, sering mengakibatkan kebutaan pada pertengahan usia lanjut. ƒ
Ras: penyakit ini dapat ditemukan pada semua ras. ƒ
Suku Bangsa: laki-laki lebih sering ditemukan dari pada perempuan dengan perbandingan 3:2. ƒ
Lateraliti: sering ditemukan bilateral dan efeknya sama pada ke dua mata.

Gambaran Klinik:
A. Simtom visual:
-Buta senja: merupakan karakteristik yang terjadi pada beberapa tahun sebelum adanya kelainan-kelainan pada retina dengan
adanya perubahan. Penglihatan retina, ini menunjukkan terjadinya degenerasi pada rods. ƒ
-Adaptasi gelap, peninggian light treshold pada perifer retina, walaupun proses adaptasi gelap itu sendiri menyerang sangat
lambat.
-Tubular vision merupakan kasus yang lanjut.

B. Perubahan fundus: ƒ
- Perubahan pigmentasi retina, ini adalah bentuk perivaskular yang khas dan mirip dengan bentuk bone corpuscule. Pada mulanya
perubahan ini ditemukan hanya pada daerah equatorial dan kemudian menyebar diantara anterior dan posterior. ƒ
- Penyempitan arterior retina dan menjadi seperti benang pada stadium akhir. ƒ
- Optik disk menjadi pucat dan keruh pada stadium akhir dan akhirnya berturut-turut menjadi atrofi optik.
- Perubahan-perubahan lainnya yang terlihat seperti koloid bodies, sklerosis khoroidal, CME, atrofi atau cellophane makulopati.

C. Perubahan lapangan pandang. ƒ

Annular atau ring-shaped Scotoma, adalah tanda khas yang menunjukkan adanya degenerasi pada daerah equatorial retina.
Seperti perjalanan penyakitnya, skotoma meningkat pada pada anterior dan posterior dan selanjutnya terjadi pada penglihatan
kspasien mengalami kebutaan.

D. Pemeriksaan Elektrofisiologikal.
Perubahan elektrofisiologikal tampak lebih cepat pada penyakit ini sebelum tanda-tanda sebelum tanda-tanda subyektif atau
tanda-tanda obyektif (perubahan fundus).
- ERG sub-normal atau
- EOG tidak tampak light peak.