a. Definisi
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) adalah kelainan distrofi
otot yang bermanifestasi pada kelemahan otot wajah, scapula, dan humeral yang
bersifat progresif. Kelemahan biasanya dimulai dari wajah kemudian diikuti
scapula dan humeral. Kadang diikuti juga dengan kelemahan otot badan dan
ekstremitas bawah. Kelainan ini bersifat asimetrikal, dimana satu sisi tubuh lebih
terkena dampaknya dibanding sisi tubuh lainnya.
b. Epidemiologi
Insidensi 1 : 8333 kelahiran. Dapat mengenai laki-laki dan perempuan.
Onset penyakit dapat dimulai kapan saja. Namun, biasanya laki-laki lebih berat
terkena daripada perempuan dan onsetnya dimulai pada usia lebih muda.
c. Etiologi
FSHD disebabkan karena adanya delesi lengan panjang dari kromosom 4.
Kelainan ini bersifat diturunkan melalui gen autosomal dominan.
d. Manifestasi klinis
Otot wajah
- Otot yang paling sering terkena yaitu m. orbicularis oris, m. orbicularis
oculi, dan m. zyogomaticus major.
- Asimetri wajah biasanya lebih ringan dan kadang penderita tidak sadar
tengah mengalami kelainan ini.
- Penderita akan mengalami kesusahan untuk mengekspresikan wajahnya dan
terlihat sedih sehingga akan berdampak pada kesulitan untuk bersosialisasi.
- Selain itu penderita juga akan mengalami kesulitan untuk menggembungkan
pipi, bersiul, meniup balon, tersenyum lebar, mencucu, minum memakai
sedotan, dan menutup bola mata. Penderita kadang tidur dengan mata
setengah terbuka dan dapat menyebabkan iritasi pada mata.
Otot ekstremitas atas dan bahu
- Otot yang sering terkena yaitu m. trapezius, m. serratus anterior, m. biceps
brachii, bagian distal m. deltoid, dan m. triceps.
- Manifestasi dari kelemahan otot di atas yaitu
Scapular winging. Penderita tidak mampu mengangkat objek di atas bahu
dan kadang disertai nyeri.
Sumber :
Solomon, L., Warwick, D., dan Nayagam, S. 2010. Apley’s System of Orthopaedics
and Fractures, Edisi Kesembilan. London: Hodder Arnold.
DeSimone, A. M., Pakula, A., Lek, A., dan Emerson Jr., C. P. 2017.
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. Comprehensive Physiology, 7(4):
1229-1279. doi: 10.1002/cphy.c160039.