NERVOUS SYSTEM

Jumat, 02 Nov 2012 16:34 WIB

Meski Akhirnya Meninggal, Bocah Ini Bertahan Hidup 3

Tahun Tanpa Otak
- detikHealth

Nickolas (dok: facebook)

Jakarta - Tidak bisa dibayangkan bagaimana orang hidup tanpa otak,

mengingat organ ini adalah pusat koordinasi seluruh kehidupan. Ajaibnya
seorang bocah di Colorado yang lahir tanpa otak sanggup bertahan meski
akhirnya meninggal umur 3 tahun.

Nicolas Coke asal Pueblo disebut-sebut sebagai keajaiban medis karena

terlahir hanya memiliki batang otak atau brain stem saja. Tanpa adanya
bagian otak yang lain, biasanya bayi yang mengalami kelainan anencephaly
seperti ini akan meninggal tidak lama setelah dilahirkan.

Ajaibnya Nickolas sanggup bertahan hingga umur 3 tahun, sebelum akhirnya

meninggal karena infeksi virus baru-baru ini. Kondisinya memburuk begitu
cepat, sehingga 3 kali pertolongan dengan CPR (Cardiopulmonary
resuscitation) tidak sanggup menyelamatkan nyawanya.

Meski akhirnya meninggal dunia, hidup Nickolas yang singkat dianggap

sebagai keajaiban di dunia medis. Saat anak ini dilahirkan tanpa otak, para
dokter sudah angkat tangan dan memperkirakan si bocah hanya akan
sanggup bertahan beberapa jam saja.

"Saya pikir kasih dan sayang yang diberikan oleh semua orang membuatnya
lebih kuat dan telah memperpanjang hidupnya," kata Sheena Coke, ibu
Nickolas seperti dikutip dari KOAA, Jumat (2/10/2012).

Sheena mengisahkan sepanjang hidupnya Nickolas tidak pernah tergantung

pada alat bantu medis apapun. Bocah ini hanya mendapatkan perawatan
standar dari Sangre de Cristo Hospice dan kabarnya jarang sekali mengalami
masalah kesehatan yang serius.

Anencephaly merupakan kelainan pada perkembangan sistem saraf yang

membuat bayi tidak memiliki sebagian besar atau hampir seluruh bagian otak
yang normal. Diperkirakan, kondisi ini dialami oleh 1 dari 10.000 meski angka
pastinya tidak diketahui karena seringkali bayi dengan kelainan seperti ini
sudah meninggal sejak dalam kandungan.
https://m.detik.com/health/berita-detikhealth/2080045/meski-akhirnya-meninggal-bocah-ini-bertahan-hidup-3-tahun-tanpa-otak

SYARAF

Kamis, 23 Nov 2017 11:44 WIB

Kelainan Bawaan Tak Halangi Pria Ini Jadi Atlet Olahraga

Ekstrem
Muhamad Reza Sulaiman - detikHealth
 Pria
ini terlahir dengan kondisi spina bifida yang membuatnya lumpuh. Namun hal tersebut tak menghalangi
cita-citanya menjadi seorang atlet olahraga ekstrem. Foto: instagram/aaronwheelz

Jakarta - Aaron 'Wheelz' Fotheringham lahir dengan spina bifida yang

membuatnya mengalami kelumpuhan di kedua kakinya. Meski begitu, Aaron
merupakan salah satu atlet olahraga ekstrem kenamaan di Amerika Serikat.

Ya, kelainan bawaan lahir tidak menghalangi mimpinya untuk bisa

berolahraga sekaligus memacu adrenalin. Berbekal kursi roda yang sudah
dimodifikasi, Aaron melompat dan melakukan trik seperti atlet BMX dan
skateboard dengan kursi rodanya.

"Kursi roda adalah moda transportasiku. Jika orang lain bisa melakukan trik
dengan BMX dan skateboard, kenapa aku tidak bisa melakukannya dengan
kursi roda?" ungkap Aaron, dikutip dari CNN.

Spina bifida adalah cacat bawaan lahir yang diakibatkan oleh tidak
sempurnanya pembentukan tulang belakang bayi saat di dalam kandungan.
Hal ini membuat pengidapnya mengalami keterlambatan pertumbuhan tubuh
bagian bawah, dan menyebabkan kelumpuhan.

Aaron melakukan trik di kursi roda Foto: instagram/aaronwheelz

Akrab dengan kruk dan kursi roda sejak kecil, Aaron mengenal olahraga
ekstrem lewat kakaknya, Brian. Brian adalah orang pertama yang mengajak
Aaron pergi ke taman skateboard dan meluncur dengan kursi rodanya.

"Pertama kali meluncur dari ramp, aku sangat ketakutan dan mengalami
beberapa luka. Namun perasaan senang dan bahagia membuatku ingin
melakukannya lagi dan lagi," tutur pria 26 tahun ini.

Ia pun mulai berlatih menggunakan kursi rodanya di kecepatan tinggi dan

melakukan beberapa trik. Pada tahun 2005, ia mulai mengikuti kejuaraan dan
mulai berpikir untuk menekuni profesi atlet olahraga ekstrem dengan serius.
Aaron adalah salah satu pemegang rekor dunia Foto: instagram/aaronwheelz

Salah satu prestasinya terbesarnya adalah tercatat dalam Guinness Book of

World Records sebagai orang pertama yang berhasil melakukan trik backflip
dengan kursi roda. Saat ini, Aaron tercatat sebagai 3 kali juara WCMX dan
tampil sebagai bagian dari Nitro Circus.

"Kursi roda sudah membawaku keliling dunia untuk mengikuti berbagai

macam kejuaraan. Ada banyak cerita sedih dan perjuangan saat Anda berada
di kursi roda, namun lebih banyak lagi kesempatan baru yang muncul jika
Anda berusaha menghargainya," tutupnya.

https://m.detik.com/health/berita-detikhealth/3739096/kelainan-bawaan-tak-halangi-pria-ini-jadi-atlet-olahraga-ekstrem

Rabu 22 Maret 2017, 11:36 WIB

Arjun, Bocah Usia 5 Tahun Penderita Hydrocephalus Butuh

Bantuan
Eko Sudjarwo – detikNews
 Arjun saat dibawa ke ruang poli anak/Foto: Eko Sudjarwo

Lamongan - Arjun Fabian Hidayatullah, hanya terbaring lemah. Anak

pasangan Yono dan Siti Rokhimah yang masih berusia 5 tahun asal Dusun
Karang Aji, Desa Sekidang, Kecamatan Sambeng, mengalami hydrocephalus
sejak lahir. Kepalanya kian hari makin membesar.

Ibu Arjun, Siti mengaku sejak lahir anaknya sudah ada gejala pembesaran
kepala. Itu dilihat setelah usia 2 tahun, kepala Arjun kian membesar.
Orangtua membawanya ke rumah sakit dan menjalani operasi di RS
Muhammadiyah. Hanya saja, langkah membawa Arjun saat itu dirasa sudah
telat karena kepala Arjun kian membesar. Dan orangtuanya kehabisa biaya.

"Kini penyakit anak saya kian membesar," kata Siti kepada wartawan di
RSUD dr Soegiri Lamongan, Rabu (22/3/2017).
Siti mengaku, sebenarnya sebagai orang tua dirinya tak tega melihat penyakit
yang diderita Arjun dan ingin melanjutkan pengobatan untuk buah hatinya.
Namun, Siti dan suaminya hanya berprofesi sebagai petani ini mengaku tak
memiliki biaya. Untuk operasi saat usia 2 tahun, Siti mengaku menjual
rumah.

"Cuma bisa merawat, mencukupi kesehariannya, gitu saja. Soalnya

kesehatane juga pastinya cuma gini, tidak bisa sembuh, katanya gitu," kata
Siti dengan mata berkaca-kaca.

Selama ini, Siti mengaku aktivitas Arjun sepanjang hari hanya sebatas di atas
kasur, karena sudah tidak bisa lagi digendong. "Ya dikasih makan, mimik
susu, mandi ya di kamar. Aktivitasnya hanya di kamar. Kalau nyobak pengen
gendong itu tidak bisa, sakit mungkin ya kepalanya, soalnya sudah besar,"
ungkap Siti.

Meski begitu, Arjun tetap bisa mengumbar senyum dan tawa meski sakit.
Sementara Nurul, bidan desa yang selama ini merawat Arjun menceritakan
jika usia kehamilan 8 bulan dirinya menemukan tanda kelainan di dalam
kandungan Siti. Dan saat diperiksa dengan melakukan USG (Ultrasonografi),
ditemukan kelainan pembesaran pada kepala bayi.

"Saat lahir, Arjun dilahirkan melalui bedah caesar," kenang Nurul.

Sementara Pemkab Lamongan melalui RSUD dr Soegiri segera merujuk

Arjun ke RSU dr Soetomo, Surabaya. Spesialis anak RSUD dr Soegiri, dr Aty
Firsiyanti SpA menjelaskan pihaknya merujuk Arjun ke Surabaya agar
mendapat penanganan yang lebih baik.

"Di sana akan dilakukan pemeriksaan lebih jauh lagi, CT scan dulu.
Pemeriksaannya banyak tidak bisa langsung sekali melihat, harus CT scan,
apa bisa dilakukan tindakan lagi apa ndak," terang Aty.
Menurut dr Aty, untuk biaya operasi, Arjun mendapat jaminan pembiayaan
pengobatan melalui program BPJS Kesehatan. Meski baru mengurus BPJS
Kesehatan, kartu BPJS bisa langsung aktif.

"Pemda Lamongan punya kebijakan untuk BPJS kelas 3 itu disertai surat
keterangan tidak mampu dari Dinas Sosial, biasanya bisa berlaku saat itu
juga. Tapi di rumah sakit rujukan, RSU dr Soetomo. Bisa langsung ditangani,
gratis dengan BPJS," tuturnya. (fat/fat)
https://m.detik.com/news/berita-jawa-timur/d-3453463/arjun-bocah-usia-5-tahun-penderita-hydrocephalus-butuh-bantuan

Minggu, 02 Okt 2011 12:02 WIB

Meski Punya Anak Down Syndrome, Keluarga Merasa

Bahagia
- detikHealth

Jakarta - Memiliki anak Down Syndrome atau Sindrom Down bukan hal yang
mudah untuk merawatnya. Meski begitu, keluarga penderita Sindrom Down
mengaku lebih bahagia punya anak Sindrom Down karena kaya akan
pengalaman.

Survei yang dilakukan Dr Brian Skotko dari Children's Hospital Boston

menunjukkan hal yang luar biasa. Bagaimana keluarga penderita Sindrom
Down tidak merasa minder, putus asa atau takut melainkan sangat bahagia.

Alasannya memiliki anak Sindrom Down membuat keluarga harus

meningkatkan kualitas hidup dengan mengajarkan kesabaran, penerimaan
dan keluwesan. Anak Sindrom Down telah membuat keluarganya menjadi
lebih kuat.
Seperti dilansir Healthday, Minggu (2/10/2011), hasil survei
menunjukkan:
1. Sebanyak 96 persen orangtua penderita sindrom Down menyatakan tidak
menyesal telah memiliki anak dengan sindrom Down.

2. Hampir delapan dari 10 orang tua tersebut mengatakan bahwa justru

penyakit anaknya itu telah meningkatkan kualitas hidup mereka dengan
mengajarkan kesabaran, penerimaan, dan keluwesan.

3. Tak hanya orang tua, saudara-saudara kandung mereka juga memiliki

perasaan yang sama. 94 persen di antaranya mengatakan bahwa mereka
merasa bangga akan saudara mereka yang memiliki sindrom Down.

4. Sebanyak 88 persen di antaranya mengatakan bahwa saudara mereka

yang memiliki sindrom Down itu telah membuat mereka menjadi orang yang
lebih baik.
5. Dan hampir semua penderita Sindrom Down mengatakan senang dengan
kehidupannya saat ini dan menyukai keadaan mereka.

Survei ini akan dimuat di American Journal of Medical Genetics edisi Oktober
2011.

"Suara-suara yang kami dengar sangat puas dan sangat positif tentang
kehidupan mereka meskipun faktanya mereka memiliki tantangan yang
nyata," kata Dr Skotko.

Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom ke-
21. Kelainan ini berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan
mental. Ciri-ciri fisiknya tampak aneh seperti tinggi badan yang relatif pendek,
kepala mengecil, hidung tidak mancung menyerupai orang Mongoloid maka
sering juga dikenal dengan mongolisme.
Anak dengan Down Syndrome lahir dengan tiga bukan dua salinan kromosom
21. Anak dengan Down Syndrome memiliki kemampuan kognitif yang
bervariasi, yang sangat parah anak biasanya tidak dapat melakukan kegiatan
sehari-hari tanpa bantuan dari orang lain.

Anak dengan Down Syndrome memiliki peningkatan risiko untuk cacat

jantung, masalah pernapasan dan pendengaran, penyakit Alzheimer, leukimia
dan kondisi tiroid. Tapi kondisi ini sekarang dapat diobati, sehingga dapat
meningkatkan harapan hidup penderita Down Syndrome.

Ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka
yang hamil di atas usia 40 tahun diketahui lebih rentan melahirkan anak
dengan sindrom Down. Sindrom ini tidak bisa dicegah karena merupakan
kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Penyebabnya
masih tidak diketahui pasti sampai saat ini.

Pemeriksaan untuk sindrom Down sebelum kelahiran saat ini sudah banyak
tersedia. Tes kehamilan untuk Sindrom Down saat ini banyak menyebabkan
ibu-ibu ini kemudian menggugurkan kandungannya, dan hanya sekitar 2
persen wanita yang benar-benar mau menjalani tes.

Saat ini sudah ditemukan tes darah yang akan dipasarkan untuk mengetahui
kelainan ini sejak dini dan Skotko ingin memastikan bahwa orangtua yang
bergulat dengan keputusan sulit ini memiliki informasi yang baik.

"Setelah orang-orang memiliki kesempatan untuk menjalani tes darah

sederhana sebelum melahirkan, orang-orang akan dapat lebih membuat
keputusan mengenai kehamilannya. Namun, apakah bayi-bayi dengan
sindrom Down kemudian akan perlahan-lahan mulai menghilang? Penderita
sindrom Down harus dapat menjelaskan bagaimana artinya memiliki kondisi
tersebut," jelas Dr Skotko.

Dr Skotko mengaku memiliki saudara kandung berusia 32 tahun dengan

sindrom Down. "Dia memiliki kehidupan sosial yang aktif dan kuat, lebih dari
yang pernah saya miliki," cerita Skotko.

Sedangkan Louis Sciuto, 22 tahun, seseorang penderita sindrom Down

mengatakan bahwa ia baru saja mendapat pekerjaan dan juga memiliki
kehidupan sosial yang aktif. Ia suka menonton film-film terbaru, bermain
olahraga dan pergi bersama teman-temannya.

Ibunya, Louise Borke, mengatakan kepada orang tua yang mungkin memiliki
anak dengan sindrom Down, "Saya akan mengatakan kepada mereka agar
jangan takut. Ini memang berbeda, tapi tidak buruk. Orang tuanya teman-
teman Louis mengatakan kepada saya bahwa mereka percaya anak-anak
mereka menjadi orang-orang yang lebih baik karena telah mengenal Louis."

Louise Borke baru mengetahui bahwa anak laki-lakinya itu memiliki sindrom
Down ketika bayinya masih berusia beberapa hari. Waktu itu, ia merasa
kaget, terkejut, gentar dan cemas.

Namun setelah 22 tahun kemudian, Borke hidup dengan putranya dan

berkata, "Saya tidak menyangkal bahwa itu adalah sebuah tantangan. Tapi
hal ini ternyata menyenangkan, dan saya tidak menyesal".
https://m.detik.com/health/berita-detikhealth/1734833/meski-punya-anak-down-syndrome-keluarga-merasa-bahagia

MATA,TELINGA,WAJAH DAN LEHER

Penderita Mikrotia Berpeluang Punya Daun Telinga

PENULIS

UNAIR NEWS

12/10/2017
Dokter Putri bersama pasien mikrotia atas nama Febriyanto tiga hari sebelum
dilangsungkannya operasi. (Foto: Sefya Hayu)

UNAIR NEWS – Febriyanto (11 tahun) baru saja menjalani operasi rekonstruksi daun
telinga di Rumah Sakit Universitas Airlangga, Jumat lalu (6/10). Bocah asal Kendari,
Sulawesi Tenggara ini ternyata mengalami mikrotia, atau kelainan kongenital bentuk
telinga yang kurang sempurna. Tidak hanya Febriyanto, di Surabaya tidak sedikit anak
dengan kondisi serupa.

Pada prinsipnya fungsi daun telinga tidak sekedar untuk pasang anting atau penyangga
kaca mata saja. Secara fisiologis daun telinga punya peran penting untuk ‘menangkap’
suara dan mengarahkannya masuk ke saluran telinga.
Sementara yang dialami oleh penderita mikrotia jelas berbeda. Karena terlahir dalam
kondisi bentuk kuping yang kurang sempurna, menyebabkan proses pendengaran menjadi
terganggu. Akibatnya, proses tumbuh kembang anak menjadi terhambat.

Hingga kini belum diketahui pasti penyebab mikrotia. Namun Dokter Bedah plastik
konsultan Kraniofasial FK UNAIR Indri Lakshmi Putri,dr.,Sp.BP-RE(KKF)
memperkirakan, mikrotia disebabkan karena beberapa faktor yang kemungkinan dialami
sejak anak masih di dalam kandungan. Bisa karena infeksi, faktor gizi, terpapar radiasi,
obat-obatan toksik, dsb.

“Melalui USG 4D sudah dapat dideteksi apakah janin mengalami mikrotia atau tidak,”
ungkapnya.

Mikrotia sebenarnya dapat diatasi melalui tindakan operasi rekonstruksi. Yaitu operasi
pemasangan daun telinga buatan. Tim dokter THT dan bedah plastik saling berkoordinasi
menangani pasian mikrotia.

Jika pasien terlanjur mengalami gangguan pada pendengarannya, maka diperlukan alat
bantu dengar. Sedangkan daun telinga pengganti akan dibuatkan dari bahan poros
polietilen atau menggunakan tulang iga dari tubuh pasien sendiri.

Itulah alasan mengapa operasi ini sebaiknya dilakukan pada anak usia minimal 10 tahun.
Karena pada usia tersebut, tulang rawan seseorang masih terbilang lentur sehingga
memudahkan dilakukan pembentukan.

“Kalau operasi dilakukan pada anak berumur lebih dari 16 tahun, dokter kesulitan
mengoperasi. Sementara jika kurang dari 10 tahun, donornya belum cukup. Paling tidak,
lingkar dada pasien minimal 60 cm,” begitu penjelasan dokter Putri dalam seminar
MIKROTIA yang diselenggarakan di RSUA.

Prevalensi anak dengan mikrotia terbilang tinggi. Selain dari Surabaya, pasien yang
datang berobat ke RSUA juga berasal dari luar Jawa.

“Kasusnya lumayan banyak. Dan sampai saat ini Surabaya menjadi pusat terbesar
kasus mikrotia,” ungkapnya.

Dalam sebulan, dokter Putri mengaku bisa mengoperasi sampai dua pasien. Permintaan
operasi semakin bertambah manakala memasuki libur sekolah. Dalam sepekan ada sekitar
dua pasien baru yang minta dioperasi.

Sebagaimana orang tua Febriyanto, Sadaria rela datang jauh-jauh dari Kendari demi
menyembuhkan anaknya. Sadaria merasa beruntung karena mendapat fasilitas operasi
dengan biaya sepenuhnya ditanggung oleh BPJS.

Febrianto tidak takut operasi?“Tidak sama sekali, setelah operasi saya mau potong
rambut, biar terlihat tampan,” ungkap bocah itu.

Beruntungnya, Febrianto yang masih memiliki rasa percaya diri menerima keadaan
fisiknya selama ini. bocah ini bahkan sama sekali tidak minder dengan keterbatasan
fisiknya. Dokter Putri membandingkan, tidak sedikit anak dengan mikrotia yang pada
akhirnya menarik diri dari kehidupan sosial, malu dengan keterbatasan fisiknya.

“Anak mikrotia rawan di-bully, karena punya telinga yang bentuknya berbeda dari teman-
teman lainnya. Di sini pentingnya peran orang tua. Bantu anak-anak ini memahami
kondisinya, sehingga anak mikrotia tetap pede meski dengan keterbatasan,” ungkapnya.
Kasus mikrotia terbilang bervariasi. Yang paling kompleks adalah mikrotia disertai
dengan syndome wajah yang tampak tidak simetris.“Kalau kasusnya sudah kompleks
begitu, maka perlu dilakukan pula operasi rekonstruksi wajah,” jelasnya.

Sempat Frustrasi 7Menangani pasien mikrotia bukanlah hal mudah. Itu pula yang
dirasakan Putri di awal ia memutuskan untuk mendalami teknik operasi mikrotia tahun
2015. Menurutnya, operasi mikrotia adalah operasi bedah plastik paling rumit.Demi
menguasai teknik operasi yang sempurna, perempuan kelahiran 11 November 1983 ini
mempelajari teknik operasi ke beberapa pakar mikrotia dari sejumlah negara, seperti
Belanda dan Jepang. Putri banyak belajar teknik operasi mikrotia, salah satunya bersama
Moshe Kon, MD, Ph.D dari University Center Utrecht, yang kini menjabat sebagai
President International Society Of Auricular Reconstruction.“Awal menekuni bidang ini
saya sempat frustrasi. Hasil operasi yang kurang sempurna membuat pasien kurang puas,
begitupun saya. Namun saya menyadari semua itu butuh proses dan jam terbang.
Perlahan, sekarang sudah jauh lebih baik,” ungkapnya.Rumah sakit UNAIR membuka
pelayanan bagi anak-anak penderita mikrotia secara paripurna. Antara dokter spesialis
bedah plastik, dokter spesialis THT, dan psikiatri saling bekerja sama.“Kami bekerja pada
porsinya masing-masing. Sehingga tidak sampai terjadi over lapping,” ungkap Alumnus
FK UNAIR tahun 2006 ini.Kembali pada pengalaman Febriyanto, setelah belasan tahun
hidup tanpa memiliki sepasang daun telinga, pada akhirnya impiannya memiliki sepasang
daun telinga yang sempurna menjadi kenyataan. Belajar dari Febriyanto, kita bisa tarik
hikmah bahwa apapun bentuk pemberian Tuhan sudah sepatutnya kita syukuri. Tak
terkecuali, pemberian sepasang daun telinga

http://news.unair.ac.id/2017/10/12/penderita-mikrotia-berpeluang-punya-daun-
telinga/
Jumat, 19 Feb 2016 16:05 WIB

Glaukoma si Pencuri Penglihatan

Glaukoma Bisa Dialami Sejak Bayi, Risiko Tinggi pada yang
Lahir Prematur
Muhamad Reza Sulaiman - detikHealth

Foto: thinkstock

Jakarta - Glaukoma kongenital merupakan jenis glaukoma yang menyerang

bayi. Pakar mengatakan salah satu penyebab glaukoma kongenital adalah
bayi lahir prematur.

"Bayi lahir prematur, retinanya sudah rusak sejak lahir yang akhirnya
memengaruhi keseimbangan cairan mata dan menyebabkan tekanan tinggi
pada bola mata," tutur dr Emma Rusmayani, SpM dari Jakarta Eye Center
Kedoya kepada detikHealth, beberapa waktu lalu.

Penyebab lainnya menurut dr Emma adalah munculnya tumor di mata bayi.

Tumor ini menekan bola mata yang akhirnya merusak saraf mata dan
menyebabkan gangguan luas penglihatan.
Situs WebMD menyebut glaukoma kongenital termasuk kasus langka.
Statistik menyebut glaukoma ini hanya terjadi pada 1 dari 10.000 kelahiran
hidup di dunia. Meski langka, bukan berarti penanganan yang dilakukan
berbeda.

Bayi yang tidak mendapat penanganan langsung berisiko tinggi mengalami

kebutaan sebelum umur 3 tahun. Masalahnya, penyakit ini sama seperti
glaukoma orang dewasa di mana tidak ada gejala yang muncul secara
khusus.

Meski begitu, dr Emma menjelaskan biasanya orang tua bisa melihat tanda-
tandanya. Salah satunya adalah dari kemampuan bayi untuk berkedip atau
tanda yang tampak seperti tumor dan kelopak mata yang berbeda.

Untuk penanganan, glaukoma kongenital tidak berbeda dengan glaukoma

pada orang dewasa. Mata bayi aka dioperasi dan dibuatkan saluran agar
tidak ada penumpukan cairan mata yang menyebabkan tekanan bola mata
tinggi.

"Begitu dia boleh dioperasi, dokter anak bilang oke, langsung dioperasi. Pada
anak-anak bisanya tidak ada keluhan dan risiko gangguan penglihatan di
masa depan berkurang," paparnya.
https://m.detik.com/health/berita-detikhealth/3146391/glaukoma-bisa-dialami-
sejak-bayi-risiko-tinggi-pada-yang-lahir-prematur

Kenali Penyebab dan Gejala Katarak pada Bayi

Salah satu masalah yang bisa menyerang bayi adalah katarak kongenital, atau keruhnya lensa mata
yang terjadi sejak lahir. Biasanya lensa mata berfungsi untuk memfokuskan cahaya yang masuk
ke mata menuju retina, lalu mata bisa menangkap objek atau gambar dengan jelas. Namun, bila
menderita katarak, maka cahaya yang masuk melewati keruhnya lensa mata sinar cahaya akan
menjadi tersebar dan objek yang diterima menjadi kabur.

Apa penyebab bayi terkena katarak kongenital?

Katarak tidak hanya diderita oleh orang yang sudah lanjut usia, bayi juga dapat menderita katarak
dan harus mendapatkan penanganan yang tepat, seperti operasi. Menurut Dr. Ni Retno
Setyoningrum, SpM(K), MmedEdu, spesialis Oftalmologi Pedriatik dan Strabismus, prosedur
operasi katarak pada anak dapat menjadi lebih kompleks dibandingkan dengan pasien lanjut usia.
“Pada pasien anak, prosedur operasi katarak menjadi lebih komplek dibandingkan pasien
dewasa/lanjut usia, sehingga prosedur operasi dilakukan dengan anastesi umum untuk menjamin
kelancaran dan kenyamanan operasi,” ujar Dr. Ni Retno Setyoningrum.

“Pasien juga harus menjalani pemeriksaan pra-operasi terlebih dahulu, yang meliputi kondisi awal
sebelum operasi, perlu tidaknya ditanam lensa intraokular sampai dengan pemeriksaan kondisi
keseluruhan pasien agar benar-benar siap menjalani operasi katarak,” tambah Dr. Ni Retno yang
dikutip melalui Jec.co.id.

https://www.motherandbaby.co.id/article/2017/9/8/8616/Kenali-Penyebab-dan-Gejala-Katarak-
pada-Bayi

SIKULASI
Penyakit Jantung Bawaan Tak Murni Faktor Genetik
Kamis, 22 September 2011 | 11:35 WIB

JAKARTA, KOMPAS.com - Ada berbagai macam faktor pencetus sakit jantung,

dimana umumnya disebabkan karena gaya hidup yang buruk, seperti merokok,
konsumsi makanan berlemak, dan malas berolahraga. Akan tetapi, dalam beberapa
kasus, faktor genetik juga turut berperan sebagai pencetus utama seseorang dengan
sakit jantung.
Dr. Dewi Andang Joesoef, Ketua Umum Yayasan Jantung Indonesia (YJI)
memaparkan, penyakit jantung bawaan sebenarnya sangat jarang disebabkan murni
karena faktor genetik, melainkan lebih karena faktor lain yang tanpa disadari
berkontribusi menyumbang perkembangan ke arah penyakit jantung.
"Sakit jantung bawaan sangat jarang karena genetik, tetapi biasanya karena pengaruh
obat. Misalnya, pada usia kandungan di bawah empat bulan yang ibunya minum obat-
obat sembarangan. Sehingga waktu pembentukan janin, khusus untuk jantung, nanti
ada yang sekatnya bolong dan klepnya tidak terbentuk," ucapnya, acara kegiatan temu
jurnalis menyambut Hari Jantung Sedunia, beberapa waktu lalu di Jakarta.
Penyakit jantung bawaan atau biasa disebut congenital heart disease adalah suatu
kelainan formasi dari jantung atau pembuluh besar dekat jantung. Penyakit
jantung congenital adalah bentuk yang paling sering dijumpai pada kerusakan utama
pada kelahiran bayi-bayi, memengaruhi hampir 1% dari bayi-bayi baru lahir (8 dari
1.000).
Konsumsi jamu-jamu saat usia kehamilan di bawah 4 (empat) bulan menurut Dewi juga
memainkan peran penting dalam mencetuskan penyakit jantung bawaan. "Kalau usia
kandungan sudah lewat 4 bulan, cenderung lebih aman. Karena pembentukan organ
tubuh pada janin empat bulan," imbuhya.
Sementara itu, Dr. Budi Setyanto, SpJP, Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia,
memaparkan, kebanyakan kelainan jantung bawaan akan memerlukan pembedahan
atau prosedur intervesional guna memperbaiki masalah yang ada. Seringkali anak-anak
dengan penyakit jantung bawaan juga akan memerlukan pengobatan guna
memperbaiki fungsi jantung.
"Biasanya kalau sudah dilakukan pembedahan, gejala paling umum seperti batuk-batuk
akan hilang. Dan mereka akan kembali normal sama seperti orang sehat pada
umumnya," ucapnya.
Terdapat beberapa penyakit jantung bawaan yang dapat terdeteksi dan diobati sejak
bayi. Kebanyakan adalah bentuk hubungan abnormal di antara vena-vena, dan arteri-
arteri pada jantung, dan arteri yang lebih besar (seperti arteri pulmonaris dan aorta).
Kelainan ini bisa menyebabkan, darah yang "miskin" oksigen yang seharusnya menuju
ke paru guna mengambil oksigen, justru mengarah ke seluruh tubuh, sehingga dapat
menyebabkan gagal jantung.
https://lifestyle.kompas.com/read/2011/09/22/11351640/penyakit.jantung.bawaan.tak.murni.faktor.genetik

13.500 Nyawa Anak dan Bayi ditelan Penyakit Jantung Bawaan

Siap Bangun Negara

Jum'at, 26 Februari 2016 - 04:25 WIB

Ilustrasi penyakit jantung bawaan pada anak. (thismomsgonnasnap.com)

JAKARTA - Apakah Penyakit Jantung Bawaan, Penyakit yang "di-Anaktirikan"?

Membaca berita bahwa Gubernur DKI Basuki Tjahaja Purnama (Ahok, Red) menyulap Monas, Patung
Selamat Datang dan Bundaran HI menjadi bercahaya emas untuk memperingati Hari Kanker Anak se-
Dunia, kita semua tentu senang dan mengapresiasi dukungan pemerintah tersebut.

Pada saat yang bersamaan, ternyata bulan Februari ini juga sebenarnya bulan awareness untuk Congenital
Heart Defect (Penyakit Jantung Bawaan). Tetapi sunyi sepi dan sejak dulu hampir tidak ada gaung/minim
dukungan untuk Penyakit Jantung Bawaan.

Seperti dalam keterangan resmi dari Yayasan Hipertensi Paru yang diterima Sindonews. Perhatian dan
dukungan untuk kanker selama ini dari berbagai pihak sangat luar biasa, bahkan hingga obat2an untuk
kanker yang ratusan juta bisa masuk JKN, itu semua bagus, tetapi kenapa penyakit lain harus menjadi
"anak tiri"?

https://www.google.com/amp/s/lifestyle.sindonews.com/newsread/1088348/155/13500-nyawa-anak-dan-bayi-ditelan-penyakit-
jantung-bawaan-1456408511
Ibu Hamil Paling Banyak Idap Kelainan
Jantung ASD
Wednesday, 05 August 2015 | 09:44 WIB

Ibu hamil

Red: Indira Rezkisari | Rep: Neni Ridareni

REPUBLIKA.CO.ID, Sekitar 80 persen kasus kelainan jantung bawaan

khususnya ASD (Atrial Septal Defect) dialami perempuan. Sebagian besar
kasus ASD tidak bergejala dan seringkali ditemukan saat perempuan hamil.
ASD pada kehamilan yang tidak ditangani dengan baik bisa berakibat
kematian ibu maupun janinnya.

Hal itu dikemukakan Spesialis Penyakit Jantung RSUP Dr Sardjito dr Lucia

Krisdinarti, SpPD, SPJP di sela-sela acara Deteksi Dini Kelainan Jantung
Bawaan oleh PERKI Yogyakarta bekerjasama dengan Universitas Kobe
Jepang, di SD Kanisius Yogyakarta, Selasa (4/8) .

ASD merupakan merupakan salah satu bentuk dari kelainan jantung bawaan
dimana terdapat lubang (defek) pada dinding sekat (septum) antara serambi
(atrium) kanan dan kiri jantung. Kelainan ini sudah ada sejak lahir namun
seringkali tidak bergejala dan belum diketahui penyebabnya, ungkap dia.
Namun, dari hasil penelitian yang dilakukan oleh Krisdinarti terhadap sekitar
100 pasien ASD yang periksa ke RSUP Dr Sardjito, sekitar 10 persen
penyakit tersebut diturunkan. Ada yang ibunya sakit ASD anaknya juga sakit
ASD, anaknya sakit ASD ayahnya juga sakit yang ASD, ada anak kembar
yang sama sakit ASD, jelas dia.

Di Jepang, ASD dideteksi sejak ibu hamil maupun ketika anak SD. Sehingga
pada orang dewasa sudah tidak ditemukan kasus baru kelainan jantung
bawaan ASD. Di Indonesia pemeriksaan sejak dini ASD belum ada . Karena
itu PERKI (Perhimpunan Dokter Spesialis Kardiovaskular Indonesia)
Yogyakarta bekerjasama dengan Universitas Kobe Jepang melakukan
deteksi dini kelainan jantung bawaan pada siswa SD sebagai proyek
pilot. Ada 68 siswa SD kelas IV sampai kelas VI yang diperiksa.

‘’Kasus ASD pada anak maupun pada dewasa dari tahun ke tahun semakin
meningkat. Kasus baru kelainan jantung bawaan ASD pada anak dan
dewasa masing-masing sekitar 100 kasus per tahun. Sejak tahun 2012
kasus ASD khususnya pada dewasa meningkat tajam. Karena saya mulai
mempunyai perhatian pada kasus ASD. Sekitar 10 tahun yang lalu dalam
satu bulan hanya sekitar 1-2 kasus baru ASD, sekarang sekitar 10 kasus per
bulan, jelas dia.

Jika kasus ASD diketahui secara dini bisa segera dilakukan penutupan
lubang atau operasi, sehingga tidak perlu obat-obatan yang cukup mahal
harganya. Apalagi obat-obatan yag efektif belum masuk dalam BPJS,
sedangkan obat yang masuk BPJS tidak efektif.

Apabila sudah dewasa baru diketahui ada kelainan jantung bawaan ASD,
biasanya ASD sudah besar dan mengalami komplikasi hipertensi paru
sehingga perlu konsumsi obat-obatan yang cukup mahal harganya.
https://www.google.com/amp/s/m.republika.co.id/amp_version/nsl7ui328
RESPIRASI

Selasa, 07 Apr 2015 09:01 WIB

Sering Meniup Trompet, Leher Pria Ini Bisa Menggelembung

Seperti Kodok
- detikHealth

Manchester - Seorang pemain trompet asal Inggris dilaporkan memili leher

yang tak biasa karena bisa menggelembung seperti kodok. Sang pemain tak
mengetahui kondisi langkanya tersebut karena hanya muncul saat dirinya
meniup trompet.

Pemain trompet berusia 20 tahun yang namanya dirahasiakan mengaku ia tak

merasakan sakit apa pun ketika meniup terompet. Ia baru sadar ketika ada
teman yang memberitahu bahwa lehernya menggelembung seperti kodok.

"Saat saya bertambah tua, rasanya menjadi semakin tak nyaman karena
aliran udara terasa seperti terhambat. Ini biasanya terjadi kalau saya kurang
pemanasan atau jarang latihan," ujar sang pria kepada dokter yang
melaporkan kasus ini di jurnal BMJ Case Reports.
Rachel Edmiston dari Central Manchester University Hospital mengatakan
sang pria telah banyak menemui dokter tapi tak ada yang tahu penyakit apa
itu. Ia sendiri mengaku awalnya tak bisa menemukan hal yang salah ketika
pertama kali melakukan pemindaian CT.

Sang pria kemudian diminta untuk bermain trompet sambil dipindai ulang.
Hasilnya dokter menemukan ada area tak normal di leher pasien yang
membesar ketika meniup trompet dan dugaan sementara karena
pharyngocele. Orang dengan kondisi ini otot di area pharynxnya lemah akibat
sering berada di bawah tekanan sehingga bisa menggelembung ketika ia
meniup. Keluhan pharyngocele di antaranya batuk-batuk, sulit menelan,
muntah, dan nyeri.

Namun ada penyakit lain yang serupa yaitu laryngocele, bedanya otot lemah
dan penggelembungan terjadi di area kotak suara. Edmiston mengatakan
kotak suara orang dengan kondisi ini juga menggelembung oleh udara karena
sering berada di bawah tekanan dalam waktu lama. keluhan laryngocele di
antaranya suara serak dan sulit bernapas.

"Baik pharyngoceles dan laryngoceles dapat terjadi akibat tekanan positif

berkepanjangan. Penilaian akurat lewat pemeriksaan dan penggambaran
serat optik dibutuhkan untuk mengkonfirmasi diagnosis," tulis Edmiston
seperti dikutip dari BMJ Case Reports pada Selasa (7/4/2015).

Dr Len Horovitz dari Lenox Hill Hospital, New York, mengomentari kasus dan
mengatakan bahwa pemain alat tiup perlu mewaspadai kondisi tersebut. Guru
terutama sebaiknya bisa melihat munculnya gejala pada murid-murid.

https://m.detik.com/health/berita-detikhealth/2879742/sering-meniup-trompet-
leher-pria-ini-bisa-menggelembung-seperti-kodok
Kanaya, Bayi Penderita Penyakit Langka Hernia
Diafragmatika
Kasus Pertama di Kaltim, Lubang Menganga di Rongga Dada

MULAI MEMBAIK: Dokter spesialis bedah anak RSKD Balikpapan, Iman Martafani, menunjukkan rontgen kondisi bagian
dalam tubuh Kanaya. Foto kanan, Ramini menggendong Kanaya di rumah sakit kemarin.(anggi praditha/kp)

PROKAL.CO, v>
Sekilas semua terlihat biasa saat Kaltim Post menyambangi ruang bayi, Bougenville, Rumah Sakit Umum
Daerah Kanujoso Djatiwibowo (RSKD), Balikpapan, kemarin. Ada empat bayi berumur hari masing-
masing dalam inkubator di ruangan itu. Namun, siapa sangka, di antara bayi mungil dan lucu itu, ada
Kanaya, bayi berusia 10 hari yang mengidap penyakit langka; hernia diafragmatika.

PUTRI pasangan Irwan Saroji (27) dan Ramini (27) itu dilahirkan normal. Dia juga sehat seperti bayi
umumnya. Kanaya menghirup udara pertama pada 27 Juli 2015, pukul 13.00 Wita di Puskesmas Karang
Joang, Balikpapan. Rupanya, kondisi normal saat dilahirkan itu tak berlangsung lama. Setelah azan magrib,
kondisi Kanaya mulai melemah. Belum ada kecurigaan dari keluarga.

Esok paginya, kondisi bayi mungil tersebut semakin memburuk. Hampir seluruh bagian tubuhnya membiru.
Dia pun sesak napas dan menangis dengan tersendat. Irwan panik. Tanpa pikir panjang, pria yang bekerja
sebagai sekuriti itu pun membawanya ke rumah sakit.

Bayi perempuan tersebut langsung mendapat tindakan. Setelah dirontgen dan dijelaskan dokter spesialis
anak di RSKD saat itu, Lany, Kanaya diidentifikasi mengidap penyakit hernia diafragmatika. Dia pun harus
segera dioperasi. “Saya kaget saat mendengar penjelasan dari dokter bahwa penyakit itu berbahaya dan jika
tidak ditindak cepat, anak saya tidak tertolong,” ujar warga Jalan Soekarno-Hatta, Gang PDAM, Km 12,
Balikpapan, itu kemarin.

Ramini, istri Irwan, mengatakan saat mengandung tidak menemui tanda-tanda keanehan. Normal saja. Dia
juga rajin melakukan pemeriksaan rutin dan ultrasonografi (USG) setiap bulan. Ramini pun menjaga pola
makanan dan mengonsumsi menu bergizi. “Tidak ada gangguan saat kehamilan, kondisi janin saat itu juga
sehat,” ujar ibu rumah tangga itu.

Kata dia, Kanaya sudah melewati operasi pada 29 Juli. Saat itu, dia dan suami harap-harap cemas.
Untungnya, operasi yang berjalan sekitar empat jam itu lancar. Selepas penanganan, Kanaya sudah bisa
diberi air susu ibu (ASI) untuk asupan gizi. Kemudian, sekitar satu minggu, Kanaya harus menjalani
perawatan di RSKD. Kemarin dia dinyatakan sembuh oleh dokter dan boleh keluar rumah sakit. Pantauan
media ini, setelah dilepas infus, sore harinya mereka membawa buah hati Kanaya pulang.

BAWAAN LAHIR

Hernia diafragmatika adalah adanya lubang pada diafragma (selaput rongga dada) akibat
ketidaksempurnaan penyatuan organ-organ diafragma dalam perkembangan janin. Akhirnya, menyebabkan
usus masuk melewati lubang diafragma. Usus melilit mengitari paru-paru dan jantung. Tekanan dari usus
tersebut akan mencari lapisan mana yang paling lemah, kemudian menembus dinding diafragma.

Menurut dokter spesialis bedah anak, Iman Martafani, penyakit itu sebetulnya kelainan bawaan lahir.
Ditemui Kaltim Post di ruang Poli Bedah Anak RSKD kemarin, dia menjelaskan, penyakit tersebut terjadi
karena pada usia embrio, empat sampai delapan minggu, pembentukan organ diafragma yang memisahkan
antara rongga dada dan rongga perut tidak sempurna. Lubang terus berkembang dan melebar ketika usia
kehamilan tua.

Lubang yang terbentuk pada diafragma tersebut membuat organ-organ perut dapat memasuki rongga dada.
Kondisi itu menyebabkan bayi kesulitan bernapas, kulit berwarna kebiruan, denyut jantung dan napas yang
cepat ketika bayi lahir. “Akibat tekanan dari pernapasan, dengan mudah usus masuk ke celah jantung yang
akan mendorong mengitari paru-paru sehingga bayi sulit bernapas,” ujar Iman.

Dia menjelaskan, penanganan penyakit itu harus segera dilakukan. Yakni operasi. “Hampir seluruh usus
mendesak di dalam paru-paru dan jantung. Karena ruang di dalam rongga dada sempit, jantung bisa saja
tergeser. Usus yang masuk ke dalam rongga tersebut sekitar 2–3 meter dan segera dioperasi,” jelasnya.
“Pascaoperasi penyakit hernia diafragmatik tidak ada efek samping bagi penderita,” kata Imam
menambahkan. Jalannya operasi tersebut untuk mengembalikan lubang seperti semula. “Lubang diafragma
ditutup dan dijahit, jika lubang tersebut ukurannya kecil. Namun, bila lubang merambah luas, untuk
membantu menutupnya, digunakan jaringan buatan, yakni mesh. Alat tambahan tersebut bisa menyatu
dengan lapisan diafragma dan tidak menyebabkan alergi bagi penderita,” ungkapnya.

Iman menuturkan, penyakit hernia diafragmatik merupakan kelainan bawaan yang bisa disebabkan saat ibu
hamil (bumil) mengandung, tidak rutin kontrol kesehatan. “Bisa saja mengonsumsi obat-obatan yang tidak
dianjurkan saat masa kehamilan yang berefek samping pada janin. Selain itu, paparan radiasi dan
lingkungan sekitar yang tercemar bisa saja memengaruhi kesehatan ibu dan janin,” tuturnya.

http://m.kaltim.prokal.co/read/news/239941-kanaya-bayi-penderita-penyakit-
langka-hernia-diafragmatika

Bayi yang Terlahir dengan Lambung dan Usus Berada di Dada

Merry Wahyuningsih, CNN Indonesia

Selasa, 09/06/2015 11:49

Bagikan :

Penny Parrott, bayi yang lahir dengan lambung dan usus berada di rongga dada (Dok. Twitter/@HollySFlynn)

Jakarta, CNN Indonesia -- Ketika Holly Flynn hamil 20 minggu, hasil pemeriksaan USG sudah
menunjukkan ada yang tidak beres dengan janin yang dikandungnya. Dokter bahkan
menyarankan untuk melakukan terminasi atau pengguguran. Namun, Flynn tetap
mempertahankan kehamilannya hingga melahirkan.

Hasil USG menunjukkan janin tersebut mengalami kondisi yang disebut dengan congenital
diaphragmatic hernia (CDH). Penyakit langka itu membuat organ-organ tubuhnya, seperti
lambung dan usus, naik ke bagian dada akibat adanya lubang di bagian diafragma. Yang lebih
parah, organ yang ‘salah kamar’ tersebut menghancurkan paru-parunya.
Flynn (25) dan pasangannya Phil Parrott (32) diberitahu bahwa calon putri mereka hanya
memiliki peluang 50 persen untuk bertahan hidup. Tapi pasangan ini bersikeras ingin
melahirkan bayi tersebut, yang kemudian diberi nama Penny Parrott.

Dan benar saja, ketika lahir hanya setengah paru-paru Penny yang bekerja. Karena kesulitan
bernapas sejak pertama dilahirkan, dokter pun segera memasang ventilator dan melakukan
perawatan intensif.

Di usia yang sangat muda, Penny harus menjalani operasi. Dalam operasi yang melelahkan,
ahli bedah memindahkan organ tubuhnya dari rongga dada ke posisi yang seharusnya.
Beruntung, operasinya berjalan mulus dan nyawa Penny dapat diselamatkan.

Paru-paru mungilnya mulai bekerja sendiri tanpa bantuan ventilator. Ia pun pulih dengan cepat
dan diperbolehkan untuk pulang ke rumah orang tuanya.

“Dia adalah pejuang kecil dan setelah 28 hari di rumah sakit, dia diperbolehkan pulang,” kata
Flynn, yang berasal dari Manley, Cheshire, Inggris, seperti dilansir dari Mail Online.

Menurut Flynn, Penny yang kini sudah berusia tiga bulan menunjukkan perkembangan yang
menakjubkan. “Paru-parunya terus tumbuh dan berat badannya bertambah. Dia melakukan hal
yang menakjubkan,” katanya.

Mengenal Congenital diaphragmatic hernia

Congenital diaphragmatic hernia (CDH) terjadi pada sekitar satu dari 2.500 kelahiran dan
menyumbang sekitar 8 persen dari semua kelainan bawaan utama.

Diafragma biasanya berkembang pada bayi yang belum lahir sekitar tujuh sampai 10 minggu
masa kehamilan. CDH terjadi ketika diafragma gagal terbentuk dengan benar atau gagal
berkembang pada tubuh bayi yang belum lahir.

Kondisi tersebut membuat isi perut naik ke dalam rongga dada, yang pada gilirannya mencegah
paru-paru berkembang dengan baik.

Berapa banyak isi perut yang naik ke atas serta ukuran lubang di diafragma, menentukan
seberapa besar pengaruh pada organ lain, seperti paru-paru dan jantung.

Dalam beberapa kasus yang jarang terjadi, CDH merupakan bagian dari sindrom kromosom,
termasuk sindrom Down.
https://m.cnnindonesia.com/gaya-hidup/20150609113549-255-58713/bayi-yang-terlahir-dengan-lambung-dan-usus-berada-di-
dada

CLEFT LIP DAN CELFT PALATE

Setelah Bayi Lahir, Segera Periksa Langit-langit Mulut
Oleh Fitri Haryanti Harsono pada 27 Jul 2017, 19:00 WIB

Liputan6.com, Jakarta Ketika bayi lahir, pemeriksaan seperti jumlah jari tangan dan
kaki, apakah normal atau tidak adalah hal yang wajar. Tapi tidak semua orang
memerhatikan langit-langit mulut.

Hal ini demi mendeteksi lebih dini, apakah bayi mengalami langit-langit mulut sumbing
atau tidak--ada celah di langit-langit mulut.

Jika sebagian besar orang hanya mengenal bibir sumbing saja, langit-langit mulut juga
bisa alami sumbing.

"Pada bayi yang baru lahir kan pemeriksaan (langit-langit mulut) terkadang suka
terlewatkan. Padahal, bisa saja bayi itu mengalami sumbing di langit-langit. Hal ini
dikarenakan otot pada langit-langit mulut tidak menyatu sempurna," jelas dr
Prasetyanugraheni Kreshanti, SpBP-RE (KKF), spesialis bedah plastik Cleft
& Craniofacial RSCM usai ditemui acara memperingati Bulan Kepedulian Sumbing dan
Kelainan Craniofacial Lainnya di RS Cipto Mangunkusumo Kencana, Jakarta pada
Kamis (27/7/2017).

Adanya keterlambatan pemeriksaan sejak lahir dapat membuat orangtua tidak ngeh.
Orangtua tiba-tiba saja baru menyadari kalau bicara anaknya itu tidak jelas, terutama
memasuki usia 1 atau 2 tahun.
"Ya, kalau di langit-langit mulut yang sumbing sulit dideteksi. Untuk penanganannya
bisa dioperasi. Anak juga harus latihan bicara. Karena bicaranya juga jadi tidak jelas
dan sengau," lanjut dr Heni, sapaan akrabnya.

Bibir dan langit-langit sumbing merupakan kelainan bawaan sejak lahir. Sumbing pun
ada beberapa jenis, yaitu sumbing di bibir, sumbing di bibir hingga ke langit-langit
mulut, maupun hanya sumbing di langit-langit mulut.

https://m.liputan6.com/health/read/3037708/setelah-bayi-lahir-segera-periksa-
langit-langit-mulut
Derita bayi Akbar Maulana, mengidap palatoschisis dan gizi buruk

bayi Akbar. ©2015 Merdeka.com

PERISTIWA | 8 April 2015 20:02Reporter : Parwito

Merdeka.com - Akbar Maulana, bayi berusia enam bulan warga Dukuh Karangturi,
Desa Lanji, Kecamatan Patebon, Kabupaten Kendal, Jawa Tengah didiagnosa dokter
menderita palatoschisis sejak berusia 1 bulan. Palatoschisis merupakan kelainan
kongenital pada wajah di mana atap/langit dari mulut yaitu palatum tidak berkembang
secara normal selama masa kehamilan, mengakibatkan terbukanya (cleft) palatum
yang tidak menyatu sampai ke daerah cavitasnasalis, sehingga terdapat hubungan
antara rongga hidung dan mulut Bayi pasangan Naeli dan Ahmad Fauzi ini semakin
diperparah dengan gizi buruk yang menyertainya. Akbar Maulana dilahirkan normal
dengan berat badan 2,9 kilogram. Namun bobot bayi itu terus merosot setelah tidak
mampu menyerap gizi karena radang langit-langit mulut.

Pekerjaan orangtuanya yang hanya sopir tidak mampu membiayai pengobatan

anaknya. Selama ini, untuk berobat Akbar menggunakan Surat Keterangan Tidak
Mampu (SKTM) dari kelurahan setempat.

Untuk penyembuhan Akbar Maulana, hanya bisa dilakukan jika umurnya minimal 18 bulan. Di
masa tunggu sampai umur tersebut, si anak harus mendapat perawatan ekstra.

"Kami harus merawat secara telaten," tutur Naeli ibu dari Akbar Mualana.

Orangtua Akbar harus hati-hati ketika memberi makan agar tidak tersedat. Pemberian asupan
susu pun harus menggunakan dot khusus.

Sementara itu dengan kondisi berat badan yang hanya 2,6 kilogram, Akbar rentan sakit. Selain
itu komplikasi dari bibir sumbing dalam juga mengancam, di antaranya infeksi, dan intake
makanan.

"Kami salurkan bantuan sementara untuk meringankan beban orangtuanya," tutur Arif Fajar
Hidayat, Relawan Inspirasi Rumah Zakat.

https://m.merdeka.com/peristiwa/derita-bayi-akbar-maulana-mengidap-palatoschisis-dan-gizi-
buruk.html

Akhirnya Nuraini Operasi Bibir Sumbing, Terima Kasih Pak Polisi

Jember - Terharu dan bahagia. Itulah yang dirasakan Pasangan Suami Istri Wahyudi (35) dan Musyanti
(30) warga Padukuhan Plindo Dusun Glundengan, Desa Suci, Kecamatan Panti. Putrinya, Siti Nuraini,
yang berusia 4 bulan akan dioperasi secara gratis oleh Polres Jember.

Nuraini, begitu panggilannya, mengalami bibir sumbing sejak lahir. Wahyudi dan Musyanti kala itu sudah
memilih pasrah. Keinginannya untuk mengoperasi sang buah hati seakan sulit terwujud karena
keterbatasan biaya.

"Saya kerja serabutan. Hasilnya juga pas-pasan. Jangankan untuk biaya operasi, untuk biaya hidup saja
susah," kata Wahyudi di Rumah Sakit Jember Klinik, Selasa (29/8/2017).

Setelah mendengar bahwa Polres Jember akan membiayai seluruh operasi bibir sumbing Nuraini,
Wahyudi dan Musyanti tentu sangat senang.

"Saya benar-benar tidak menyangka, kalau anak saya mau dibiayai operasi gratis sama Polres Jember.
Saya benar-benar senang," ungkapnya terharu.

Yang lebih mengharukan lagi, Kapolres Jember AKBP Kusworo Wibowo didampingi istri, Cut Laura
Kusworo yang juga Ketua Bhayangkari Cabang Jember, datang langsung ke rumah Wahyudi.

"Saya jemput langsung ananda Nuraini untuk kami bawa ke Rumah Sakit Jember Klinik guna operasi bibir
sumbing," ungkap Kusworo usai menjemput Nuraini.
Menurut Kusworo, operasi gratis bibir sumbing itu merupakan rangkaian kegiatan Polres Jember dalam
rangka HUT ke-72 RI, Hari Gerak Bhayangkari, dan Hari Raya Idul Adha.

"Untuk operasi gratis bibir sumbing hari ini ada enam orang. Salah satunya adalah ananda Nuraini," kata
Kusworo.

Selama menjemput Nuraini dari rumahnya, Kusworo bersama istri terus mendampingi. Bahkan, selama
dalam perjalanan, Kusworo memilih ikut dalam mobil ambulans Polres Jember yang digunakan sebagai
kendaraan menjemput Nuraini. Tak hanya itu, tiba di rumah sakit Jember Klinik, Kusworo sempat
menggendong Nuraini dan menciumnya.

Kusworo mengatakan, bahwa pasien bibir sumbing selayaknya mendapat pelayanan kesehatan prioritas.
Penderita bibir sumbing akan berimplikasi pada menurunnya ketahanan tubuh.

"Karena asupan makanan tidak maksimal masuk ke tubuh," katanya.

Di satu sisi, jika hal ini tidak cepat ditangani, maka pengaruhnya sangat besar terhadap kondisi
kesehatan fisik maupun mental. Dengan menjalani operasi dan perawatan yang komprehensif, lanjut
Kusworo, pasien tidak hanya akan mendapat senyum baru, namun juga harapan dan hidup baru.

"Biasanya kalau sudah besar, pasien seperti ini akan minder. Tapi setelah dioperasi, tentu mereka sudah
memiliki kepercayaan diri dan hidup normal seperti yang lainnya," pungkas Kusworo.

Sementara itu Cut Laura Kusworo, mengucapkan banyak terima kasih kepada semua pihak, yang turut
membantu dan mendukung atas terlaksananya kegiatan tersebut. "Kegiatan ini tidak akan maksimal
tanpa dibantu dan didukung oleh semua pihak. Semoga, kegiatan seperti dapat kita adakan lagi secara
rutin ke depannya," kata Cut Laura.

Selain mendapat operasi gratis, pada kesempatan itu Kusworo juga menyerahkan tali asih kepada
keluarga pasien bibir sumbing. "Ini ada tali asih dari kita sekedarnya, semoga bermanfaat. Untuk biaya
operasi dan selama masa perawatan, nggak usah khawatir, sudah kami gratiskan," kata Kusworo kepada
salah satu keluarga pasien. (iwd/iwd)

https://m.detik.com/news/berita-jawa-timur/d-3620673/akhirnya-nuraini-operasi-bibir-sumbing-
terima-kasih-pak-polisi

DIGESTIVE
Bayinya Menderita Penyakit Berat,
Petugas Pasukan Oranye Ini Pusing
Pikirkan Biaya Pengobatan
Senin, 23 Oktober 2017 16:07

WARTA KOTA, KEBON JERUK - Nasib malang menimpa seorang bayi

bernama Zia Assyfa Qodriya, yang baru lahir pada Jumat (20/10/2017)
kemarin.
Bayi tidak berdosa itu mengalami penyakit Gastroschisis, dan harus dirawat
intensif di Rumah Sakit Siloam Kebon Jeruk, Jakarta Barat.
Penyakit Gastroschisis adalah cacat lahir pada dinding perut, di mana usus
bayi tergantung keluar tubuh tanpa lapisan pelindung, melalui lubang di dekat
pusar. Selain usus, organ lain seperti hati dan lambung juga bisa berada di
luar tubuh.
malang menimpa seorang bayi bernama Zia Assyfa Qodriya, yang baru lahir
pada Jumat (20/10/2017) kemarin.
Bayi tidak berdosa itu mengalami penyakit Gastroschisis, dan harus dirawat
intensif di Rumah Sakit Siloam Kebon Jeruk, Jakarta Barat.
Penyakit Gastroschisis adalah cacat lahir pada dinding perut, di mana usus
bayi tergantung keluar tubuh tanpa lapisan pelindung, melalui lubang di dekat
pusar. Selain usus, organ lain seperti hati dan lambung juga bisa berada di
luar tubuh.
Lubang pada dinding perut yang menyebabkan usus atau organ lainnya
tergantung di luar tubuh, biasanya berada di sebelah kanan pusar. Ukuran
lubang tersebut berbeda-beda pada tiap penderita.
Oleh sebab itu, bayi tersebut harus dioperasi di Rumah Sakit Siloam. Untuk
saat ini, biaya pengobatan ditanggung oleh BPJS Kesehatan. Namun, untuk
mengobati bayi malang tersebut uang ratusan juta harus dikeluarkan.
Yasin (21), bapak bayi munggil itu, tampak kebingungan. Petugas Prasarana
dan Sarana Umum (PPSU) Kembangan Selatan itu hanya bisa merenung
untuk memikirkan biaya pengobatan putri pertamanya itu.
https://www.google.com/amp/wartakota.tribunnews.com/amp/2017/10/23/bayinya-
menderita-penyakit-berat-petugas-pasukan-oranye-ini-pusing-pikirkan-biaya-
pengobatan

Bocah 10 Menderita Kelainan Tak Punya Anus,

Ia Menunggu Kebaikan Dermawan untuk
Berobat
Sabtu, 18 Juni 2016 12:44
TRIBUNJOGJA.COM - Trie Urip Lestari, bocah 10 tahun asal Kelurahan
Watuliandu, Kota Kolaka, Sulawesi Tenggara, menderita penyakit atresia ani atau
kelainan kongenital sejak lahir.
Sejak lahir, Trie tidak memiliki lubang anus. Hidup dari keluarga miskin makin
menambah penderitaan Trie.
Tinggal di gubuk kontrakan seluas 3X3 meter, bocah malang ini hanya bisa terbaring
lemas menahan rasa sakit.
Dengan penghasilan sang ayah sebagai buruh pabrik Rp 700.000 per bulan, jangankan
untuk berobat, memenuhi kebutuhan hidup dia dan tiga orang saudaranya sudah sulit.
Keluarga Trie hanya pasrah sambil menunggu para dermawan yang bisa membantu
mengobati penyakit anak perempuan mereka.
Ibunda Trie, Hayati mengatakan, anaknya pernah dibantu oleh Bupati Kolaka saat itu,
Buhari Matta untuk oprerasi kolostomi atau operasi pembuatan saluran pembuangan
tinja melalui perut dan pembuatan lubang anus.
Namun untuk operasi penyambungan saluran tinja ke anus itu belum dilakukan karena
tidak ada biaya dan sudah tidak dibantu lagi.
"Jadi saat ini kalau buang air lewat lubang yang ada di perut. Dan itu pedih dia rasa,"
kata Hayati, Jumat (17/6/2016).
Akibat penyakit itu pula, Trie harus berhenti bersekolah lantaran tidak kuat menahan
rasa sakit ketika ingin buang air kecil.
“Dia malu juga dan tidak tahan sakitnya. Jadi hanya sampai sekolah dasar saja dia
sekolah, Pak. Itupun tidak lulus. Saya berharap ada perhatian dari pemda. Karena kita
bisa lihat sendiri kondisi kami sekeluarga hidup seperti apa,” katanya.
Hayati juga berharap uluran tangan para dermawan untuk menyembuhkan Trie.
https://www.google.com/amp/jogja.tribunnews.com/amp/2016/06/18/bocah-
10-menderita-kelainan-tak-punya-anus-ia-menunggu-kebaikan-dermawan-
untuk-berobat

Bayi Tanpa Anus di Batam Akhirnya Dapat Bantuan untuk Operasi

BATAM, KOMPAS.com - Rosmalia Nurhalizah, bayi yang baru berusia 16 hari yang terlahir
tanpa lubang anus (Atresia Ani) akhirnya bisa mendapatkan operasi lanjutan.Putri dari pasangan
Ahmad Dicky (22) dan Iis Trisnawati (34), sebelumnya telah menjalani operasi, Sabtu (7/4/2018)
kemarin. Operasi itu berupa pembuatan lubang sementara untuk saluran membuang BAB bayi
Rosmalia. Dan setelah operasi pertama, nantinya akan dilanjutkan operasi kedua dan ketiga.

Iis Trisnawati, ibu bayi yang terlahir tanpa anus ini mengaku sangat bersyukur dan berterimkasih
sekali atas bantuan yang diberikan bright PLN Batam, karena dengan bantuan ini anak ketiganya
ini bisa kembali melakukan operasi kedua dan ketiga."Saya tidak bisa berkata-kata apa lagi, selain
rasa syukur atas apa yang diberikan dan didapatkan saat ini. Memang pihak rumah sakit tidak
memberatkan kami, namun bukan berarti biaya operasi ini tidak mesti kami bayar," kata Iis.

Selain bisa melanjutkan untuk operasi selanjutnya, kini anak ketiganya ini juga bisa diurus
kepulangannya, karena tunggakan saat melahirkan hingga operasi pertama bisa diatasi dengan
bantuan ini."Anak ketiganya saya ini lahirnya sunsang dan lubang anusnya tidak sempurna. Ada
daging yang panjangnya sekitar 2,8-3 cm menyumbati lubang anusnya. Oleh tim dokter disarankan
untuk dilakukan operasi agar bisa BAB sementara," ungkapnya.

https://regional.kompas.com/read/2018/04/14/18432861/bayi-tanpa-anus-di-batam-akhirnya-
dapat-bantuan-untuk-operasi?page=all

Bupati Sinjai Bantu Bayi Penderita Atresia Esofagus

RAKYATKU.COM, BULUKUMBA - Bupati Sinjai Sabirin Yahya bersama Wakil Bupati Sinjai
Andi Fajar Yanwar menjennguk bayi penderita Atresia Esofalus (tertutup tenggerokan) yang
sedang jalani perawatan di Rumah Sakit Umum Daerah (RSUD) Kabupaten Sinjai, Jumat
(6/10/2017).Bayi dari pasangan Jusman dan Nurlina ini, merupakan warga jalan Teratai Kelurahan
Balangnipa Kecamatan Sinjai Utara. Pada kesempatan ini, Sabirin menyerahkan bantuan tali kasih
kepada orang tuanya untuk biaya perawatan dan sehari-hari.

"Semoga bisa ditangani secepatnya, dan bantuan yang kami berikan bisa bermanfaat," ungkap
Sabirin.Sementara itu, Direktur RSUD Sinjai, Amaluddin mengatakan, awalnya anak ini dirujuk
oleh orang tuanya karena menderita sesak nafas.Direktur RSUD Sinjai Amaluddin mengatakan,
awalnya anak ini dirujuk oleh orang tuanya karena menderita sesak nafas. Sang bayi tersebut
terpaksa dibawa ke RSUD Sinjai karena tidak bisa makan melalui mulut. Sehingga oleh pihak
medis di RSUD Sinjai, diberi infus.

"Umur anak ini sekisar 3 minggu. Setelah diperiksa, ternyata ada yang buntu di saluran
pencernaanya, di tengorokan, sehingga tidak bisa masuk makanan ke lambung. Namun, saat ini
kita hanya berikan cairan saja menggunakan selang, karena kita tidak bisa melakukan operasi di
sini, sehingga kita akan rujuk ke Makassar," kata Amaluddin.
 http://news.rakyatku.com/read/68512/2017/10/07/bupati-sinjai-bantu-bayi-penderita-atresia-
esofagus

Penyanyi Ed Sheeran dipuji menyanyi untuk penggemarnya di

ujung ajal
 18 April 2017
Image copyrightBBC

Image captionPenyanyi pop Ed Sheeran melantunkan lagu kesukaan salah seorang penggemarnya
yang tengah menanti ajal.

Aidan Priestley, pria asal Dublin mengungkapkan bahwa penyanyi pop Ed

Sheeran melantunkan sebuah lagu atas permintaan terakhir adik perempuannya,
yang berjuang melawan penyakit cystic fibrosis .
Fibrosis kistik ataupenyakit genetika yang menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh
menjadi kental, sehingga menyumbat saluran-saluran di dalam tubuh.

Sang kakak mengatakan bahwa penyanyi itu melantunkan lagu favorit Triona, 15 tahun,
melalui sambungan telepon, saat ia berbaring di tempat tidurnya di rumah sakit di
Dublin.

Keinginan remaja yang tengah menanti ajal itu adalah mendengarkan bintang pop
favoritnya menyanyikan lagu berjudul Little Bird.

Sheeran sebelumnya sudah mendengar tentang situasi yang dialami Triona setelah
kampanye di media sosial, #SongForTri , menarik perhatiannya.

Kakak Triona mengatakan: "Saya akan selalu mengenang hari itu."

"Kami berada di ruangan kecil di unit perawatan intensif (ICU).

"Waktu itu ada saya sendiri, saudara-saudara saya, pasangan-pasangan kami, orang
tua saya, bapak baptis Triona, istrinya dan staf rumah sakit.

"Triona terbaring di tempat tidur yang besar, ditutupi dengan tabung dan mesin, ada
sebuah kotak kecil sebagai jendela di atasnya.

"Saudara laki-laki saya Colm meninggalkan ruangan, tapi tak lama kemudian ia kembali
dan menelepon.

"Ia hanya mengatakan 'Saya akan menyalakan pengeras suara di telepon seluler ini
untuk kamu, lalu tekan dan mendengarkan Ed Sheeran menyanyi'."

"Lalu Ed Sheeran terdengar di saluran telepon menyapa Triona: 'Hi Triona, saya dengar
kamu adalah seorang penggemar berat saya.' Ia mendengar bahwa lagu kesukaan
Triona adalahLittle Bird dan ia pun mulai menyanyikan lagu itu dengan memainkan
gitarnya."

"Ia memainkan seluruh lagu hingga selesai. Kami langsung megucapkan terima kasih
kepadanya dan mengatakan bahwa kami harus pergi."

"Lalu kami tutup teleponnya dan dokter mengangkat stetoskop dan memberitahu kami
bahwa jantungnya telah berhenti."

Peristiwanya terjadi pada tahun 2014, namun Adrian baru mengungkapkan hal ini.

Pada tahun 2014 itu Ed Sheeran mencuitkan salam penghormatan terakhirnya pada
penggemarnya, Triona.

https://www.google.com/amp/s/www.bbc.com/indonesia/amp/majalah-
39626166
 GENITAL ORGAN
Bocah menderita kelainan kelamin di Sumsel jalani operasi perdana

Bocah pengidap hypospadia di Sumsel. ©2017 merdeka.com/irwanto

PERISTIWA | 22 Agustus 2017 15:24Reporter : Irwanto

Merdeka.com - DF, bocah sembilan tahun yang mengidap hypospadia atau kelainan
kelamin bawaan asal Sumsel menjalani operasi perdana. Operasi direncanakan bakal
berlangsung hingga tiga kali setiap enam bulan.
BACA
 Orang tua transgender di Kanada ngotot ogah tegaskan kelamin bayinya

 Pengadilan Prancis menolak adanya jenis kelamin selain pria-wanita

 Lantaran berkelamin ganda, pria ini tak bisa jadi biksu

Operasi berlangsung di kamar bedah Rumah Sakit Umum Pusat (RSUP) Muhammad
Hoesin Palembang selama tiga jam, Senin (21/8) sore. Kini, DF sedang menjalani
perawatan pascaoperasi di ruang rawat inap.

Tim bedah DF, dr Sindu Saksono mengungkapkan, operasi perdana tersebut dilakukan
berupa meluruskan penisnya yang bengkok. Hal ini sebagai langkah awal untuk
tahapan operasi lain.

READ MORE

 Pria Ganteng atau Baik Hati? Ini yang Lebih Dipilih Wanita

 Ini Lho Alasan Kamu Nggak Boleh Minder Dengan Bentuk Tubuh Gemuk

"Kemarin operasi pertama, pelurusan penis karena bengkok tertarik ke bawah. Kemungkinan
bakal ada dua sampai tiga operasi lagi setiap enam bulan," ungkap Sindu kepada
merdeka.com, Selasa (22/8).

Dia memastikan, operasi pertama akan berhasil 95 persen. Selanjutnya, tim bedah berjumlah
dua dokter akan melakukan pembuatan saluran kencing dan menutup lobang di bawah testis.

"Nanti kami buatkan lobangnya, persis menyerupai seperti biasa. Jika sudah normal, lubang di
bawah testis akan ditutup," kata dia.

Menurut dia, DF bukan mengidap kelamin ganda. Dia adalah laki-laki tulen, hanya saja saluran
kencing berada di bawah testis yang membuat penisnya tidak bisa normal.

"Bahasa medisnya hypospadia, kelainan kelamin bawaan, bukan kelamin ganda. Saluran
kencing itulah yang bakal diperbaiki," ujarnya.
Ditemui di kamar inap, bocah pasangan Herlidi (35) dan Buntalia (27) asal Desa Simpang
Pancur, Kecamatan Pulau Beringin, Ogan Komering Ulu (OKU) Selatan, Sumatera Selatan, itu
cukup stabil. Keluarga berharap, tim dokter memberikan pelayanan maksimal sehingga
anaknya bisa normal seperti anak laki-laki lain.

"Alhamdulillah, mudah-mudahan berhasil. Tapi, kami belum tahu berapa operasi lagi, sekarang
kami sudah bersyukur," kata Herlidi.

https://m.merdeka.com/peristiwa/bocah-menderita-kelainan-kelamin-di-sumsel-jalani-
operasi-perdana.html

Idap Penyakit Langka, Pria Ini Tumbuh Sebagai

Seorang Perempuan
Sabtu, 31 Maret 2018 16:47
TRIBUNJAKARTA.COM - Isu transgender baru-baru ini sedang hangat
diperbincangkan publik.
Kali ini ada seorang pria yang tumbuh sebagai perempuan, namun bukan karena ia
transgender.
Maher Ibrahim Borhan, pria asal Filipina ini sejak lahir dipercaya sebagai perempuan
oleh orang tuanya, dilansir dari viral4real.com.
Namun, ia mulai merasakan ada kejanggalan semenjak ia tumbuh remaja di mana
payudaranya tak kunjung membesar dan tidak mengalami menstruasi seperti wanita
pada umumnya.
Ia juga bingung dengan perasaannya yang tertarik kepada teman-teman
perempuannya.
Bahkan, ia mengira kalau dirinya lesbian.
Keanehan pada tubuhnya kembali ia rasakan tatkala tumbuh jakun di lehernya.
Hingga akhirnya ia memutuskan untuk memeriksakan diri karena ia merasa ada yang
salah terhadap tubuhnya.
Tim medis pun memberikan diagnosis yang mengejutkan, di mana hasilnya
menunjukkan bahwa Maher sebenarnya adalah laki-laki.
Pria itu rupanya terlahir dengan dua organ seks berbeda, dan ia dibesarkan sebagai
seorang gadis karena orang tuanya percaya bahwa ia adalah seorang perempuan.
Ia didiagnosis menderita Hermaphroditism, sebuah kasus medis yang jarang terjadi, di
mana organ seks internal penderita mengandung jaringan ovarium dan testis.
Kini, Maher berupaya mengubah namanya yang semula perempuan menjadi laki-laki.
Ia juga mulai mengubah gaya pakaiannya.
Pria yang lahir pada tahun 1993 itu lantas membagikan kisahnya di laman
Facebook untuk memahami bahwa dia sebenarnya seorang pria.
Capture Facebook Maher (Facebook/Maher Ibrahim Borhan)

(TribunJakarta.com/Rohmana Kurniandari)
https://www.google.com/amp/jakarta.tribunnews.com/amp/2018/03/31/idap-penyakit-langka-
pria-yang-tumbuh-sebagai-perempuan-ini-sempat-anggap-dirinya-lesbian

Senin, 02 Apr 2012 15:31 WIB

Hamil Kembar di Dua Rahim Berbeda dalam 1 Perut

- detikHealth
 (dok: Dailymail)

Bristol, Inggris - Normalnya perempuan memiliki 1 rahim di tubuhnya. Tapi

perempuan ini memiliki 2 rahim dengan ukuran kecil di tubuhnya yang
membuatnya sulit menjalani kehamilan penuh dan berisiko prematur.

Danielle Young (29 tahun) diketahui memiliki 2 buah rahim atau disebut
dengan bicornuate uterus saat berusia 18 tahun. Kondisi ini berarti rahimnya
terbelah menjadi dua dan kedua bagian tertutup satu sama lain sehingga
membuat kedua rahim ini terpisah.

Dokter pun melakukan pemblokiran terhadap 1 tabung fallopi agar nantinya

hanya 1 rahim saja yang bisa berfungsi dengan baik. Hal ini karena rahim
yang dimiliki oleh Young lebih kecil dari ukuran normal sehingga ia sulit
menjalani kehamilan penuh dan berisiko kehilangan kedua bayinya jika ia
mengandung di setiap rahim.

"Saya tahu bahwa kondisi ini membuat saya lebih sulit untuk jadi ibu dan saya
harus menerima hal itu, padahal saya sangat mencintai anak-anak," ujar
Young yang tinggal dengan suaminya Richard (39 tahun) di Bridgwater,
Somerset, seperti dikutip dari Dailymail, Senin (2/4/2012).

Ketika ia diketahui hamil, awalnya dokter hanya mengira kehamilan ini hanya
terjadi di 1 rahim saja. Namun ternyata dokter sangat terkejut ketika diketahui
ia memiliki kehamilan kembar di setiap rahimnya.

"Sel telur ternyata bisa melewati tabung fallopi yang sebelumnya dipikir telah
diblokir dengan baik dan hal ini sangat tidak biasa. Seorang dokter
kandungan akan melihat kasus ini sekali dalam seumur hidupnya," ujar Prof
Andrew Shennan, profesor obstetri di Kings College Hospital, London.

Sebelum hamil bayi kembar ini, Young telah hamil normal 1 bayi yang lahir
pada Februari 2007 yang diberi nama Paige. Namun 5 bulan kemudian ia
mulai merasa tidak sehat dan saat diperiksa dketahui ia hamil lagi.

"Sulit dipercaya, saat saya melakukan USG terlihat detak jantung di atas
perut, tapi ketika pemindai dipindah sedikit maka ada detak jantung lagi di
dalam rahim lainnya. Dan saya hamil anak kembar di kedua rahim,"
ungkapnya.

Young menuturkan bahwa ini seperti keajaiban karena tidak ada yang bisa
menjelaskan bagaimana ia bisa hamil padahal 1 tabung fallopinya sudah
diblokir. Para dokter pun bingung dengan kondisi ini.

Saat itu dokter memperingatkannya bahwa ada kemungkinan kedua bayi ini
tidak bisa bertahan selama 9 bulan penuh, terutama janin yang berada di
rahim sebelah kiri karena ukurannya lebih kecil.

Young pun harus melakukan pemeriksaan scan setiap minggu di St Michael’s

Hospital, Bristol sampai ia akhirnya mencapai usia kehamilan 6 bulan dan
harus melahirkan secara prematur pada Desember 2007.

Si kembar ini akhirnya dilahirkan melalui operasi caesar darurat, bayi yang
diberi nama Joshua lahir dengan berat badan 1,07 Kg dan bayi yang diberi
nama Lea dengan berat badan 0,96 Kg.

Awalnya dokter khawatir bayi ini tidak bisa bertahan, ternyata keduanya
merupakan pejuang hebat karena meski lahir prematur dan berat badannya
kecil tapi kedua bayi ini bisa bertahan hingga usia 4 tahun dan memiliki berat
serta tinggi badan sama seperti anak normal.
"Orang berpikir mereka adalah kembar 3 karena usianya yang begitu dekat,
tapi ketika saya melihat mereka, saya tahu bahwa mukjizat itu bisa saja
terjadi," ujar Young.

https://m.detik.com/health/ibu-hamil/1882958/hamil-kembar-di-dua-rahim-
berbeda-dalam-1-perut

URINARY
Sabtu, 03 Des 2016 10:30 WIB

Polycystic Disease pada Ginjal dan Hati, Bisakah Diobati?

Suherni Sulaeman - detikHealth
Foto: Getty Images

Jakarta - Dokter, saya mempunyai polycystic disease di kedua ginjal dan liver
saya, ukurannya sekitar 1 cm - 3 cm. Yang saya mau tanyakan apakah
penyakit tersebut bisa diobati? Terimakasih Dokter.
Nuryaqin (Pria, 41 tahun)
Jawaban Dear Pak Nuryaqin,
Berdasarkan data yang Anda berikan, policystic kidney disease (PKD) yang
memang dapat disertai dengan adanya kista di hati (liver) juga, umumnya
merupakan penyakit bawaan/genetik. Tipe penyakit ini merupakan tipe yang
hanya dapat diterapi dengan operasi.

Mengenai indikasi operasi, perlu tidaknya dan untuk pemantauan fungsi ginjal
dan hati, tentu perlu dievaluasi lebih lanjut ke dokter spesialis penyakit
dalam.
https://m.detik.com/health/konsultasi-penyakit-dalam/3361677/polycystic-disease-
pada-ginjal-dan-hati-bisakah-diobati

Ajaib, Anak Ini Punya Empat Ginjal

LONDON, KOMPAS.com — Seorang anak perempuan pasien ginjal membuat para dokter
terheran-heran. Pada saat akan dioperasi, dalam perut anak ini ditemukan empat ginjal dan dua di
antaranya ginjal baru.
Angel Burton sejak dilahirkan mengalami sakit ginjal serius sehingga ia divonis harus menjalani
operasi pada usia lima tahun. Namun, para dokter dibuat terpana karena dalam perut Angel ada
empat ginjal. Dua di antaranya ginjal baru yang tumbuh sempurna menempel tepat di atas ginjal
lamanya.
Yang luar biasa, sepasang ginjal baru ini ternyata menggantikan peran ginjal lamanya sehingga
Angel kini dapat terbebas dan sembuh total dari sakit ginjal. Setelah tiga tahun ditemukannya
ginjal baru, Angel yang kini sudah berusia delapan tahun dalam kondisi sehat walafiat. Ia benar-
benar telah diberi mukjizat yang telah mengubah jalan hidupnya.
Menurut penjelasan ahli medis, fenomena yang dialami Angel sangat jarang. Ia mengalami
kondisi yang disebut duplex kidney. Secara sederhana, kelainan ini menyebabkan seseorang
memiliki dua ginjal pada salah satu sisi perut. Anak yang mengalami duplikasi pada dua ginjalnya
disebut bilateral duplex kidney.
Pada kasus Angel, dua ginjalnya mengalami duplikasi dan melebur satu sama lain. Namun, setiap
ginjal ini memiliki ureter atau saluran yang terpisah sehingga bisa dikatakan Angel memiliki
empat ginjal dan empat ureter. Para dokter yakin bila pada pemeriksaan terdahulu ginjal tambahan
ini tidak terdeteksi karena posisinya tepat di atas ginjal lama.
Ibunda Angel, Claire Burton (32), yang tinggal di Louth, Lincolnshire, melahirkan buah hatinya
itu pada 2001. Setelah beberapa bulan, kondisi Angel mulai menurun dratis. Dokter lalu
melakukan pemeriksaan pada Angel dan mendiagnosa adanya bilateral reflux, yang berarti katup
pada kandung kemihnya tidak dapat berfungsi normal. Urine akan mengalir ke ginjal dan
mengakibatkan infeksi.
Kondisi Angel terus dipantau dan ia secara rutin menjalani pemeriksaan dan scan untuk
menghindari kemungkinan infeksi. Pada suatu saat ketika diperiksa, ginjal Angel mengalami
kondisi serius sehingga ia divonis harus menjalani operasi.
Angel pun menjalani pembedahan di Rumah sakit Anak Sheffield pada Oktober 2007 untuk
memasang katup buatan. Namun, pada saat operasi ternyata dokter menemukan ginjal baru yang
tumbuh. Ginjal baru ini kemudian tumbuh baik dan menggantikan fungsi ginjal lama. Angel pun
kini benar-benar pulih dan hidup sehat.
https://lifestyle.kompas.com/read/2010/05/18/08243287/Ajaib.Anak.Ini.Punya.Empat.Ginjal

Terlalu Kurus, Ginjal Perempuan ini Turun ke Panggul Tiap

Kali Berdiri
Senin, 23 April 2018 | 18:32 WIB

KOMPAS.com - Umumnya kita percaya organ di dalam tubuh tidak akan pernah
meninggalkan tempatnya.
Namun, apa jadinya jika organ penting seperti ginjal turun sampai panggul?
Mungkin Anda tidak dapat membayangkan bagaimana rasanya. Namun, perempuan 28
tahun asal Michigan, AS, tahu persis bagaimana rasanya.
Dalam laporan yang dimuat di jurnal BMJ Case Reports, Selasa (17/4/2018), tertulis
perempuan ini merasakan nyeri di perut bagian kanan setiap kali berdiri. Hal ini sudah
dialaminya selama enam tahun.
Anehnya, setiap kali mengubah posisi dari berbaring kemudian berdiri, perempuan ini
merasa seperti ada "bola" berguling di dalam perutnya. Hal inilah yang membuatnya
lebih banyak berbaring.
Kepada dokter, ia menceritakan rasa sakitnya berkurang menjelang trimester terakhir
kehamilannya belum lama ini.
Serangkaian tes kesehatan awal tidak menunjukkan kelainan pada tubuhnya. Hingga
akhirnya dokter menyarankan untuk melakukan CT Scan, barulah diketahui "bola" yang
selama ini dirasakan perempuan itu adalah ginjal kanannya.
Menurut hasil CT scan, ginjal kanannya turun sampai 6 sentimeter atau melewati dua
ruas tulang belakang saat berdiri.
Dr Akshay Sood, ahli urologi di Rumah Sakit Henry Ford, Detroit, yang merawat
perempuan ini berkata kondisi yang dialami pasiennya dikenal dalam dunia medis
sebagai nephroptosis, yakni kondisi di mana ginjal jatuh ke panggul saat berdiri.
Dalam wawancara Sood dengan Live Science, seseorang yang
mengalami nephroptosis biasanya berhubungan dengan lemak tubuh.
"Umumnya ginjal memiliki banyak lemak di sekitarnya yang dapat membantu
mempertahankan posisi. Saat seseorang terlalu kurus, ia tidak memiliki cukup lemak
untuk menjaga posisi. Hal inilah yang membuat ginjal turun ketika pasien berdiri," ujar
Sood diwartakan Live Science, Minggu (22/4/2018).
Sood melanjutkan, saat hal ini terjadi maka pembuluh darah yang menempel di organ
akan terbelit dan menyebabkan terjadi pembengkokan pembuluh darah di ureter atau
saluran kencing yang mengalirkan urine dari ginjal ke kantung kemih.
Nephroptosis, kondisi yang sulit dideteksi
Seperti dijelaskan di atas, ahli medis tidak menemukan ada yang salah di tubuh
perempuan ini, semua hasil pemeriksaan awal normal.
Sood menerangkan hal itu karena saat diperiksa posisi pasien berbaring, sehingga
posisi ginjal terlihat normal. Oleh sebab itu, mungkin dokter tidak menduga ada sesuatu
yang salah.
"Alasan lain beberapa dokter membuat diagnosis yang tidak tepat karena masih ada
kontroversi seputar ginjal melayang yang mengakibatkan beberapa institusi pendidikan
kurang memberi pembekalan terkait kasus seperti ini. Itu berarti beberapa ahli urologi
mungkin hanya memiliki sedikit pengetahuan tentang nephroptosis," jelasnya.
Sood berkata pasiennya tidak mengalami sakit saat berbaring karena ginjal dalam
posisi normal. Selain itu, ia merasa lebih baik di akhir kehamilannya karena rahim yang
lebih besar menyokong ginjal dari bawah sehingga tidak turun.
Dalam kasus ini, Sood melakukan operasi yang disebut nefropeksi. "Dalam prosedur
operasi, kami membuat sayatan kecil di perut dan mengikat ginjal ke dinding belakang
tubuh dengan jahitan. Hal ini untuk menahan ginjal tetap berada di tempatnya dan
supaya tidak jatuh," jelas Sood.
Setelah operasi, perempuan ini tidak lagi merasakan sakit di perut dan ia kini lebih baik.
https://sains.kompas.com/read/2018/04/23/183200923/terlalu-kurus-ginjal-perempuan-ini-turun-ke-
panggul-tiap-kali-berdiri

MUSKULUS

Mahendra Ahirwar Penderita Miopati

Kongenital Akhirnya Meninggal

Mahendra Ahirwar menderita miopati kongenital, otot lehernya terlalu lemah

Hidayatullah.com– Mahendra Ahirwar anak berusia 13 tahun yang menjadi terkenal
karena kepalanya yang terkulai 180 derajat meninggal dunia secara mendadak hanya
delapan bulan setelah menjalani operasi untuk memperbaiki lehernya.
Mahendra Ahirwar mengidap penyakit aneh, miopati kongenital, menyebabkan otot
lehernya terlalu lemah sehingga kepalanya selalu melentok, meninggal setelah makan
siang Sabtu lalu.
“Dia tidak menunjukkan perubahan pagi itu dan setelah makan siang dia baring
menonton televisi sebelum tiba-tiba meninggal dunia pada jam 3 sore,” ujar ibu
Mahendra, Sumitra (36) berkata.
“Kami memiliki harapan begitu tinggi untuk masa depannya. Dia sendiri juga sudah
mulai mengimpikan memiliki toko ritel satu hari nanti dengan bantuan kami.
“Kini semuanya musnah.
“Pada hari kejadian, dia bermain pada waktu pagi, makan sarapan, mandi dan setelah
makan siang dia mengatakan ingin menonton televisi. Saya membuka siaran kartun
favoritnya tetapi tiba-tiba dia batuk dua kali.
“Dia meminta saya menggosok dadanya dan batuk kali ketiga sebelum tiba-tiba mati.
Saya menjerit dan menangis memanggil namanya sebelum berlari keluar dan berteriak
meminta bantuan. Tetangga menghubungi dokter yang sampai 15 menit kemudian
tetapi menemukan Mahendra sudah meninggal dunia.
“Hati saya hancur. Saya jatuh dan memeluknya, saya tidak mau melepaskannya. ”
Mahendra – yang memiliki seorang abang, kakak dan adik – akhirnya dibakar dalam
upacara pemakaman ala Hindu keesokannya dalam acara yang dihadiri 25 teman dan
anggota keluarganya.
Remaja itu menjadi terkenal setelah kisahnya dipublikasikan tahun lalu menarik
perhatian Julie Jones, ibu dua anak dari Liverpool, Inggris, yang berhasil
mengumpulkan £ 12,000 untuk memungkinkan Mahendra menjalani operasi.
Sementara itu, Dr Rajagopalan Krishnan yang melakukan pembedahan untuk
meluruskan tengkuk Mahendra pada Februari lalu turut menyuarakan rasa terkejut
dengan kematian remaja itu.
Mahendra Ahirwar, remaja asal Madhya Pradesh, India, mengalami kelemahan otot
leher sehingga kepalanya tidak bisa tegak. Penyakit ini membuat kepala Mahendra
miring 180 derajat dan terlihat seperti terbalik.*
http://m.hidayatullah.com/iptekes/kesehatan/read/2016/11/09/104720/mahendra-ahirwar-penderita-miopati-kongenital-akhirnya-
meninggal.html

Rabu, 31 Mei 2017 10:30 WIB

Mengenal Clubfoot, Kondisi yang Dialami Bayinya Joanna
Alexandra
Nurvita Indarini - detikHealth

Joanna Alexandra dan suaminya (Foto: Ismail)

Jakarta - Aktris Joanna Alexandra baru saja melahirkan bayi perempuan.

Saat lahir, bayi tersebut diketahui memiliki kondisi clubfoot. Apakah itu?

Dalam situsnya, National Health Service (NHS) Inggris menjelaskan clubfoot

dikenal juga sebagai congenital talipes equinovarus (CTEV). Ini merupakan
kelainan bentuk kaki dan pergelangan kaki, sehingga bentuk kaki bayi terlihat
berbeda dari yang lain.

Pada bayi dengan clubfoot, posisi kaki membengkok ke bawah dan memutar
ke dalam. Ini merupakan kelainan bawaan yang sebenarnya tidak
menyakitkan bagi bayi. Akan tetapi bila semakin bertambah usia dan tidak
diatasi maka bisa mengakibatkan kesulitan berjalan dan bisa jadi terasa sakit
di masa mendatang.
Joanna Alexandra sebelumnya mangatakan kelainan pada kaki si kecil baru
diketahui sesaat setelah proses kelahiran. "Di kandungan semuanya normal.
Yang kelainan di kaki juga aku bacanya, ketahuannya pas udah lahir. Bayi
kan bentuknya masih nglipet gitu kan jadi pas lahir baru ketahuan," ungkap
Joanna beberapa waktu lalu, seperti dikutip dari detikHot.

Dikutip dari Mayo Clinic, kaki bayi bisa mengalami clubfoot lantaran jaringan
yang menghubungkan otot ke tulang (tendon) lebih pendek dari biasanya.
Tidak semua kasus clubfoot itu sama. Sebab ada yang ringan dan ada juga
yang parah. Ada yang mengalami hanya di satu kaki, ada pula yang
mengalami di kedua kakinya.

Kasus clubfoot di Inggris disebut relatif umum terjadi, di mana mempengaruhi

satu dari sekitar 1.000 kelahiran.

https://m.detik.com/health/bayi/3516183/mengenal-clubfoot-kondisi-yang-
dialami-bayinya-joanna-alexandra
Kamis 4/5/2017 | 01:00

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Penyakit Langka yang Menyerang Sendi
dan Otot

Foto : ISTIMEWA
» Seorang anak perempuan pengidap penyakit Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) tengah dipandu orang tuanya ketika
melakukan aktivitas menggambar sebagai salah satu terapi terhadap tulang lengan.

A A A Pengaturan Font

Endang (35) melahirkan prematur di usia kehamilan 33 minggu. Saat itu ia terpaksa melakukan tindakan
operasi caesar karena air ketubannya sudah habis. Saat itu ia juga menyadari bahwa ada yang tidak biasa
dengan fisik bayinya.
Ini merupakan kelahiran pertama Endang. Sebagai orang tua Endang merasa bingung karena dokter belum
mengetahui secara pasti apa yang dialami anaknya itu. Ditambah rumah sakit tempat ia bersalin tidak
memiliki dokter spesialis orthopedi.
Sampai sang bayi berusia 3 minggu, lanjutnya, dokter belum juga mendapat diagnosisnya. Kemudian
begitu bertemu dengan dokter orthopedi, hasil pemeriksaan menunjukkan bahwa sang buah hati mengidap
kondisi sangat langka yang disebut Arthrogryposis Multiplex Congenita atau AMC. Ini baru diketahui
setelah dilakukan pemasangan gips dan rekontruksi tulang.

AMC merupakan kondisi yang menyerang sendi atau otot. Efek yang ditimbulkan adalah sendi yang kaku
atau keabnormalan pada otot. Seseorang dengan AMC memiliki tangan, kaki, atau anggota badan lain
yang tidak bisa ditekuk.

“Ini AMC. Jadi dia kaku sendi, bahasa sederhananya itu terjadi kontraktur pada sendinya. Jadi dia lebih
banyak tumbuh jaringan ikat. Kalau kita kan daging, tebal, kalau dia nggak,” kata Endang.
Ia menambahkan, perawatan anak dengan AMC tidak menggunakan obat-obatan. Cukup lakukan
stretching, splitting, surgery dan memaksimalkan kualitas hidup sang anak, di mana ia mengajari sang anak
untuk terus bergerak.

Waspadai Gejalanya
AMC mengacu pada berbagai kondisi yang melibatkan keterbatasan bawaan dari gerakan bersama. AMC
bukanlah diagnosis tertentu melainkan sebuah temuan klinis kontraktur bawaan. Ada dua jenis utama dari
AMC:

1. Amyoplasia (arthrogryposis klasik): Beberapa kontraktur simetris terjadi pada tungkai. Otot yang terkena
adalah hipoplasia dan memiliki degenerasi berserat dan lemak. Biasanya kecerdasan normal. Sekitar 10
persen dari pasien memiliki kelainan perut (misalnya, gastroschisis, usus atresia) karena kurangnya
pembentukan otot. Hampir semua kasus yang sporadis.
 2. Arthrogryposis distal: Tangan dan kaki yang terlibat, tapi sendi besar biasanya terhindar. Arthrogryposes
distal adalah kelompok heterogen gangguan, banyak yang berhubungan dengan cacat gen tertentu dalam
salah satu dari sejumlah gen yang mengkodekan komponen aparat kontraktil. Banyak arthrogryposes distal
ditransmisikan sebagai gangguan dominan autosomal, tapi x-linked mutasi diketahui.
“Penyebab AMC bisa jadi melibatkan keterbatasan fisik gerakan (misalnya, karena malformasi uterus,
kehamilan multipel, atau oligohidramnion) menyebabkan janin akinesia / sindrom hipokinesia (sindrom
Pena-Shokeir), sering dikaitkan dengan hipoplasia paru,” ungkap Yvonne Sarah Bintaryo, dokter spesialis
bedah tulang dari RS Swadana Jombang, Jawa Timur.

Terkait pengobatan, penanganan AMC meliputi manipulasi sendi dan pengecoran, atau prosedur bedah.
Awal evaluasi terapi ortopedi dan fisik ditunjukkan. Manipulasi sendi dan pengecoran selama beberapa
bulan pertama kehidupan dapat menghasilkan peningkatan yang cukup.

Orthotics dapat membantu. Pembedahan mungkin diperlukan untuk menyelaraskan sudut ankilosis, tetapi
mobilitas jarang ditingkatkan. Transfer otot (misalnya, pembedahan memindahkan trisep sehingga dapat
melenturkan siku) dapat memperbaiki fungsi. Banyak anak lakukan dengan sangat baik, dua pertiga yang
rawat jalan setelah pengobatan. pur/R-1
Mesti Diperhatikan Orang Tua

Menurut National Institutes of Health’s Office of Rare Diseases Research, suatu penyakit dikategorikan
sebagai penyakit langka bila menyerang kurang dari 200.000 jiwa. Ada lebih dari 6.800 jenis penyakit yang
dikategorikan sebagai penyakit langka. Di antara penyakit-penyakit itu, terdapat beberapa penyakit yang
biasanya ditemukan pada anak-anak. Berikut beberapa diantaranya.

1. Selalu lemas (miopati mitokondria)

Miopati mitokondria (mitochondrial myopathy) merupakan penyakit langka yang menyerang mitrokondria,
bagian sel yang memproduksi energi. Penyakit ini menyebabkan penderitanya sering merasa kekurangan
 energi. Itulah mengapa kalori dan nutrisi penderitanya harus sangat diperhatikan. Penderita gangguan ini
biasanya mengalami masalah pada otot, seperti kelemahan otot dan tidak toleran terhadap olahraga.

2. Sindrom muntah siklis

Sindrom muntah siklis (cyclic vomiting syndrome) adalah gangguan di mana penderitanya mengalami mual
dan muntah selama berjam-jam atau berhari-hari, dengan diselingi masa jeda. Setelah masa jeda itu
berakhir, mual dan muntah-muntah akan kembali terjadi pada waktu dan dalam durasi waktu seperti
sebelumnya. Hal tersebut terus terjadi secara berulang-ulang. Meski dapat menimpa orang dewasa,
kelainan ini biasanya dimulai pada masa anak-anak usia tiga hingga tujuh tahun.

3. Alergi kulit berlebih (cutaneous mastocytosis)

Cutaneous mastocystosis merupakan penyakit yang terjadi akibat adanya kelainan pada sel mastosit, sel
pengatur reaksi alergi. Akibatnya, beberapa penderitanya mengalami reaksi alergi pada hampir semua hal.
Ketika reaksi alergi terjadi, penderitanya akan kesulitan bernapas, merasakan nyeri, dan kulit akan berubah
warna, menebal, atau melepuh. Penyakit ini biasanya ditemukan pada anak-anak dan sembuh pada masa
remaja.

4. Sendi kaku (AMC)

AMC merupakan penyakit yang menyerang sendi atau otot. Efek yang ditimbulkan adalah sendi yang kaku
atau keabnormalan pada otot. Gejala AMC biasanya dialami sejak lahir dan bervariasi tergantung tingkat
keparahan. Penderita AMC mungkin memiliki tangan, kaki, atau anggota badan lain yang tidak bisa ditekuk.

5. Perkembangan degeneratif (leukodystrophy)

Leukodystrophy merupakan kelainan genetis progresif yang menyerang mielin pada otak, menyebabkan
penurunan emosional maupun intelektual sehingga tingkah seseorang seperti kembali menjadi bayi atau
anak-anak. Penurunan progresif biasanya terlihat pada bentuk tubuh, cara bergerak, berjalan, berbicara,
makan, melihat, mendengar, serta perilaku. Gelaja Leukodystrophy bervariasi tergantung jenisnya, tetapi
sangat sulit terdeteksi pada tahap awal.

6. Imun menyerang tubuh (juvenile dermatomyositis)

Juvenile dermatomyositis merupakan kelainan langka di mana imun menyerang tubuh sendiri dan
menyebabkan peradangan menyakitkan pada sendi, otot, dan organ dalam. Penyakit ini biasanya
menyerang anak berusia dua hingga lima belas tahun. Gejalanya yakni pelemahan otot, peradangan,
edema, nyeri pada otot, kelelahan, ruam pada kulit, nyeri perut, dan demam. Anak-anak yang terjangkiti
biasanya kesulitan menelan dan bernapas. Sayang, penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan hanya bisa
diredakan gejalanya dengan obat. pur/R-1

http://www.koran-jakarta.com/penyakit-langka-yang-menyerang-sendi-dan-otot/

VIRAL! Turun-temurun, 2 Keluarga Besar Ini Punya 12 Jari Tangan dan

12 Jari Kaki!
MANUSIA secara normal memiliki 10 jari kaki dan 10 jari tangan. Tapi, apa jadinya kalau jari
tangan dan kaki Anda kelebihan satu, sehingga jumlahnya menjadi 12?Kondisi demikian dialami
satu keluarga di Brazil. Keluarga Da Silva yang beranggotakan 14 orang, termasuk bayi yang baru
lahir, semuanya memiliki 6 jari di setiap tangan dan kakinya.Mereka didiagnosis terkena
Polydactyly.

Keluarga ini meski memiliki kelainan genetik tersebut, mengaku tetap bisa beraktivitas seperti
biasanya. Berolahraga, bermain musik, pun juga melakukan aktivitas yang menggunakan jari
secara spesifik misalnya makan.Ada fakta menarik yang terungkap dari keluarga ini. Dijelaskan
bahwa sang ibu hanya memiliki 5 hari kaki dan tangan. Jadi, bisa dikatakan gen "unik" anak-anak
tersebut 50% diwarisi sindrom ayahnya.

Sementara itu, tidak hanya terjadi di Brazil, di India pun kasus ini pernah terjadi. Dikabarkan,
sebuah keluarga di India juga memiliki 12 jari tangan dan 12 jari kaki. Mereka adalah keluarga
Choudhary yang mempunyai 25 anggota keluarga dan berasal dari Gaya Village, Bihar, India.Bagi
keluarga Choudhary, "keistimewaan" tersebut dianggap anugerah dari Tuhan. “Saya rasa ini
merupakan berkah. Tidak banyak keluarga yang diberikan keistimewaan seperti yang kami
dapatkan," kata Sitbiya Choudhary.

Bagi keluarga Choudhary, "keistimewaan" tersebut dianggap anugerah dari Tuhan. “Saya rasa ini
merupakan berkah. Tidak banyak keluarga yang diberikan keistimewaan seperti yang kami
dapatkan," kata Sitbiya Choudhary.Sementara itu, pakar dermatologi Dr. Aayush Gupta
memberitahu bahawa keluarga Choudhary menderita kecacatan genetik yang dinamakan
Polydactyly.Menurutnya, jari tambahan itu tidak menimbulkan masalah berarti. Namun, masalah
sosial yang akhirnya dirasakan mereka.
https://lifestyle.okezone.com/read/2017/10/19/481/1798376/viral-turun-temurun-2-keluarga-
besar-ini-punya-12-jari-tangan-dan-12-jari-kaki