LAPORAN STATUS KLINIS

STASE PEDIATRI

PENATALAKSANAAN FISIOTERAPI PADA

KASUS HEREDITARY MOTOR-SENSORY NEUROPATHY
DI YPAC JAKARTA

I MADE BUDA KURNIANTARA (2002631053)

PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI FISIOTERAPI

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS UDAYANA
2020
 KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN
UNIVERSITAS UDAYANA
FAKULTAS KEDOKTERAN
PROGRAM STUDI FISIOTERAPI
Jalan PB. Sudirman, Denpasar 80232 Bali, Telp. (0361) 222510, Fax. (0361) 246656, E-mail : psfisioterapi@unud.ac.id

1. HEREDITARY MOTOR-SENSORY NEUROPATHY

1.1 Definisi hereditary motor-sensory neuropathy
Hereditary motor-sensory neuropathy atau Penyakit Charcot Marie Tooth
(CMT) merupakan penyakit polineuropati motorik dan sensorik herediter. Tipe
CMT dibedakan menjadi dua yaitu tipe demielinisasi dan aksonal. Gambaran
klinis CMT adalah kombinasi defisit motorik neuron motorik bawah (LMN) dan
tanda atau gejala sensoris (neuropati motorik-sensorik). Pendekatan klinis dengan
anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan elektrodiagnosis dapat membantu
menegakkan diagnosis. Pemeriksaan genetik merupakan Gold standar dalam
diagnosis neuropati herediter.
1.2 Etiologi
Down Syndrome disebabkan adanya gangguan pada kromosom ke-21.
Manusia memiliki 23 pasang kromosom. Tapi pada anak down syndrome, kromosom
mereka yang ke-21 tidak sepasang (dua) melainkan tiga kromosom (trisomi). Jadi
dengan kata lain down syndrome adalah gangguan genetik. Jumlah seluruh kromosom
mencapai 47 buah. Akibatnya, terjadi gangguan sistem metabolisme di dalam sel.
Faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:
a. Umur ibu : biasanya pada ibu berumur lebih dari 30 tahun, mungkin karena
suatu ketidak seimbangan hormonal. Umur ayah tidak berpengaruh.
b. Kelainan kehamilan
c. Kelainan endokrin pada ibu : pada usia tua dapat terjadi infertilitas relatif
kelainan tiroid

1.3 Patofisiologi Cerebral Palsy

Down Syndrome, yang dikenal juga Trisomi 21, disebabkan oleh
penyimpangan dimana kromosom 21 mempunyai tiga salinan yang seharusnya hanya
dua salinan. Penyebab kromosom ekstra ini yang paling sering adalah non-disjunction.
Meskipun insiden non-disjuction meningkat sesuai usia maternal, kromosom ekstra
berasal dari ibu lebih dari 90% kasus. Sekitar 4% kasus, Down Syndrome diakibatkan
oleh Translokasi serta infuse lengan panjang kromosom 21 dan 14. Fenomena ini
dikenal dengan Translokasi Robertsonian. Hasil penelitian memberi kesan kearah
 KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN
UNIVERSITAS UDAYANA
FAKULTAS KEDOKTERAN
PROGRAM STUDI FISIOTERAPI
Jalan PB. Sudirman, Denpasar 80232 Bali, Telp. (0361) 222510, Fax. (0361) 246656, E-mail : psfisioterapi@unud.ac.id

bahwa pada beberapa kasus, kelainan diakibatkan oleh kerusakan oosit yang
disebabkan oleh usia atau efek kumulatif dari faktor lingkungan, seperti radiasi dan
virus.
Kelainan kromosom akibat non-disjunction disebabkan selama pembelahan sel,
kromosom normalnya memisah dalam suatu proses yang dikenal dengan disjunction.
Kegagalan dalam proses disjunction yang dikenal non-discjunction menyebabkan
distribusi kromosom yang tidak sama antara dua sel yang dihasilkan. Penambahan atau
kehilangan kromosom biasanya disebabkan oleh non-disjunction dari autosom atau
kromosom seks selama meiosis. Penyimpangan yang lain, yaitu traslokasi adalah
pergeseran atau pergerakan sebuah kromosom. Translokasi terjadi bilamana
kromosom putus dan menyatu kembali dalam susunan yang abnormal.

1.4. Problematika Fisioterapi

Umumnya anak yang memiliki berkebutuhan khusus terutama Down Sindrom
memiliki kelainan seperti : (1) penurunan tonus otot anggota gerak atas dan bawah (2)
kekuatan otot menurun (3) terjadi gangguan keseimbangan (4) otot tubuh yang tidak
normal (5) serta keterlambatan motorik.
 KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN
UNIVERSITAS UDAYANA
FAKULTAS KEDOKTERAN
PROGRAM STUDI FISIOTERAPI
Jalan PB. Sudirman, Denpasar 80232 Bali, Telp. (0361) 222510, Fax. (0361) 246656, E-mail : psfisioterapi@unud.ac.id

Tanggal Pembuatan Laporan : 21 Desember 2020

Tempat praktik : YPAC Jakarta
Kondisi Kasus : Down Syndrome

ASSESSMENT
I. Identitas Pasien
a. Nama : MBP
b. Tanggal Lahir : 10 November 2019
c. Alamat : Gulon Rt 03/19, Surakarta
d. Usia : 1 Tahun, 1 bulan
e. Jenis Kelamin : Laki-Laki
f. Anak ke : Pertama
g. Agama : Islam

II. Identitas Orang Tua

a. Nama Ayah : Bapak P
b. Pekerjaan Ayah : Wiraswasta
c. Nama Ibu : Ibu L
d. Pekerjaan Ibu : Wiraswasta
e. Alamat : Surakarta

III. Kesan Umum

Anak datang dengan digendong oleh orang tuanya, postur head dan spine cenderung
ekstensi. Ketika disapa anak merespon dengan tersenyum dan wajah ceria.
IV. Pemeriksaan Subjektif
a. Keluhan Utama (KU)
Orang tua mengeluhkan anaknya belum mampu duduk, pasien belum
mampu merayap dan merangkak dan pasien belum mampu berdiri

b. Harapan Orang Tua

Orang tua pasien berharap agar anaknya bisa berjalan tanpa bantuan dan
bisa mandiri dalam melakukan kegiatannya sehari-hari.

c. Riwayat Kehamilan
 KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN
UNIVERSITAS UDAYANA
FAKULTAS KEDOKTERAN
PROGRAM STUDI FISIOTERAPI
Jalan PB. Sudirman, Denpasar 80232 Bali, Telp. (0361) 222510, Fax. (0361) 246656, E-mail : psfisioterapi@unud.ac.id

 Prenatal
 Ibu hamil pada usia 38 tahun, dan pada minggu ke-18 dokter
melakukan amniocentesis kemudian dilanjutkan test kromosom
(karyotyping) dengan bantuan alat microschope. Pemeriksaan
antenatal yang meliputi serum triple screen yang dilakukan pada
usia gestasi 15 dan 20, menunjukkan adanya pola DS.
 Perinatal
 Anak lahir dengan persalinan cesar pada usia kandungan 38
minggu, dan segera menangis ketika dilahirkan. Ibu melahirkan di
rumah sakit. Berat badan bayi saat lahir 2100 gram dengan panjang
45 cm. Tidak ditemukan kebiruan pada bayi saat lahir.

d.  Post Natal
 Anak mengalami keterlambatan perkembangan

Riwayat Penyakit Dahulu (RPD) & Penyakit Penyerta

 Riwayat penyakit dahulu: tidak ada
 Riwayat penyakit penyerta: tidak ada

e. Riwayat Sosial Ekonomi

Pasien merupakan anak pertama. Ayah & Ibunya bekerja sebagai PNS.
Anak ini diasuh oleh nenek dan kedua orang tuanya.

f. Riwayat Perkembangan
Riwayat perkembangan Pengakuan orang tua DDST
Angkat Kepala 5 bulan 0-3 bulan
Miring kanan/ miring kiri 10 bulan 4 bulan
Berguling Belum bisa 6 bulan
Duduk Belum bisa 7 bulan
Merangkak Belum bisa 9 bulan
Berdiri Belum bisa 10 bulan
Berjalan Belum bisa 11 bulan
 KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN
UNIVERSITAS UDAYANA
FAKULTAS KEDOKTERAN
PROGRAM STUDI FISIOTERAPI
Jalan PB. Sudirman, Denpasar 80232 Bali, Telp. (0361) 222510, Fax. (0361) 246656, E-mail : psfisioterapi@unud.ac.id

V. Pemeriksaan Objektif
a. Vital Sign (17 Desember 2020)

BP
HR RR SpO2 Suhu Kesadaran
mmH
x/menit x/menit (%) (GCS)
g ˚C
84 25 100/62 98 36,7 Compos Mentis
(Afebris)

b. Pemeriksaan Per-Kompetensi
Pemeriksaan Fisik
21 Desember 2020
Inspeksi statis:
- Bayi terlentang di matras dengan kepala bersandar di bantal
- Jarak mata berjauhan
- Telapak tangan menunjukan Simian Crease
- Jarak ibu jari kaki dengan jari lain cukup jauh
Inspeksi dinamis:
- Bayi berusaha berguling, namun terjadi peningkatan tonus postural
ke arah ekstensi
- Koordinasi antara tangan dan kaki buruk
Palpasi:
- Akral teraba hangat
- Adanya penurunan tonus trunk, otot ekstremitas atas dan bawah
Auskultasi
- Ronki (-/-)
Perkusi
- Suara paru dan jantung normal

c. Axis
Posisi Tidur
Regio Dextra Sinistra
Head Ekstensi
Neck Ekstensi
Trunk Ekstensi
Shoulder Protraksi
Elbow Ekstensi Ekstensi
Wrist Palmar Fleksi Palmar fleksi
Pelvic Posterior Pelvic Tilt
 KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN
UNIVERSITAS UDAYANA
FAKULTAS KEDOKTERAN
PROGRAM STUDI FISIOTERAPI
Jalan PB. Sudirman, Denpasar 80232 Bali, Telp. (0361) 222510, Fax. (0361) 246656, E-mail : psfisioterapi@unud.ac.id

Hip Neutral position Neutral position

Knee ekstensi ekstensi
Ankle Plantar Fleksi Plantar fleksi

d. Kesan Awal

Keterangan Hasil

Alertness Saat dipanggil dengan suara yang keras,

anak merespon dengan gerakan Kurang
hiperekstensi pada head & neck serta spine.

Awearness Anak tidak mampu menyingkirkan benda

yang menutupi wajahnya dengan
kurang
menggunakan tangan yang sehat, namun
dengan berpaling.
Motivasi Anak bersedia datang terapi dan mau
Baik
mengikuti instruksi terapis saat latihan.
Emosi Anak tidak menangis dan tidak menolak
Stabil
saat diajak terapi.
Komunikasi Anak hanya mampu berkomunikasi secara Kurang
reseptif.

e. Cortical (Primary sensory system)

Cortical Level Keterangan Hasil

Visual Anak tidak mengalami gangguan visual dan Baik

bisa melihat kondisi sekitar dengan jelas
Auditory Anak merespon suara keras dengan Kurang
hiperekstensi head dan neck
Tactile Stimulasi: Anak diberikan stimulus tajam- Kurang
tumpul dan kasar-halus menggunakan
sentuhan dan pulpen.
 Stimulasi pada area wajah
Respon: Anak merespon dengan
tersenyum dan memalingkan wajahnya
 Stimulasi pada area tangan
Respon: anak tidak merespon stimulasi
yang diberikan.
 Stimulasi pada area kaki
 KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN
UNIVERSITAS UDAYANA
FAKULTAS KEDOKTERAN
PROGRAM STUDI FISIOTERAPI
Jalan PB. Sudirman, Denpasar 80232 Bali, Telp. (0361) 222510, Fax. (0361) 246656, E-mail : psfisioterapi@unud.ac.id

Respon: anak tidak merespon stimulasi

yang diberikan.
Proprioceptif Anak belum mampu menggunakan Kurang
ekstrimitas atas dan bawah secara
fungsional.
Vestibular Vestibular Ocular Reflex (VOR): Anak Kurang
mampu menatap dan mengikuti mainan
berwarna yang digerakan didepannya.
Vestibular Coclear Reflex (VCR): tidak
dapat dilakukan karena bayi belum bisa
duduk mandiri
Vestibular Spinal Reflex (VSR): Anak
tidak mampu mempertahankan posisi tegak
saat diberikan dorongan dalam posisi
duduk.
Gustatiry Anak bisa mengunyah makanan dan baik
menelannya, tidak ada drooling pada anak
(karena posisi gigi tidak sejajar).
Olfactory Anak dapat memberikan respon dengan Baik
menoleh aroma makanan kesukaannya

a. Ability-Disability Gross Motor

Ability Disability
Anak mampu mengangkat kepala Anak belum mampu merangkak
Anak belum mampu menjaga
keseimbangan saat merangkak dan
duduk
Anak belum bisa duduk dan berdiri

b. Ability-Disability Fine Motor

Ability Disability
Anak mampu meraih benda besar Anak tidak mampu meraih benda
dengan dua tangan. lebih dari 2 benda di hadapannya

c. Kemampuan Berkomunikasi
Ability Disability
Anak mampu berinteraksi melalui Anak belum mampu berbicara
ekspresi wajah untuk
 KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN
UNIVERSITAS UDAYANA
FAKULTAS KEDOKTERAN
PROGRAM STUDI FISIOTERAPI
Jalan PB. Sudirman, Denpasar 80232 Bali, Telp. (0361) 222510, Fax. (0361) 246656, E-mail : psfisioterapi@unud.ac.id

mengekspresikan perasaannya. dengan makna yang jelas.

f. Pemeriksaan Pola Postural

Pola fleksi
Ket : Head, neck dan spine cenderung kearah fleksi ketika anak diposisikan
duduk
g. Pemeriksaan Tonus Postural
Tonus anggota gerak atas : tangan hipotonus
Tonus anggota gerak bawah : tungkai hipotonus
Tonus anggota gerak trunk : hipotonus

h. Deformitas
Tidak ada deformitas

i. Pemeriksaan Khusus lainnya

Pengukuran Alat Ukur Hasil
Derajat GMFC Level V
keparahan CP Ket:
Anak belum mampu merangkak, berdiri
dan berjalan. Ketika berpindah atau
melakukan mobilisasi anak membutuhkan
kursi roda atau digendong.
Level Pyramid of Very High Support
kemampuan learning Ket: Masih kurang koordinasi antara
fungsional sensori (indera) dan motorik (gerak).
Kekuatan Otot XOTR AGB: T
AGA : T
Trunk : T
Pemeriksaan Plantar Graps (+)
Reflex Flexor with Drawal (+)
Babinski (+)
Ekspansi Midline inspiras
Titik ukur Ekspirasi selisih
Thorax i
Axilla 21 cm 18 cm 3 cm

Costa 4-5 24 cm 20 cm 4 cm

Xyphoideus 22 cm 19 cm 3 cm

j. Associated Problem
 KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN
UNIVERSITAS UDAYANA
FAKULTAS KEDOKTERAN
PROGRAM STUDI FISIOTERAPI
Jalan PB. Sudirman, Denpasar 80232 Bali, Telp. (0361) 222510, Fax. (0361) 246656, E-mail : psfisioterapi@unud.ac.id

Tidak ada
 KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN
UNIVERSITAS UDAYANA
FAKULTAS KEDOKTERAN
PROGRAM STUDI FISIOTERAPI
Jalan PB. Sudirman, Denpasar 80232 Bali, Telp. (0361) 222510, Fax. (0361) 246656, E-mail : psfisioterapi@unud.ac.id

Algoritma Pemeriksaan

Ho = Down syndrome Down Syndrome

Orang tua mengeluhkan anaknya belum mampu duduk,

pasien belum mampu merayap dan merangkak dan pasien
belum mampu berdiri
Anamnesis
 Prenatal
- Ibu hamil pada usia 38 tahun, dan pada minggu ke-18 dokter
melakukan amniocentesis kemudian dilanjutkan test
kromosom (karyotyping) dengan bantuan alat microschope.
Pemeriksaan antenatal yang meliputi serum triple screen yang
dilakukan pada usia gestasi 15 dan 20, menunjukkan adanya
pola DS.
 Perinatal
- Anak lahir dengan persalinan cesar pada usia kandungan 38
minggu, dan segera menangis ketika dilahirkan. Ibu
melahirkan di rumah sakit. Berat badan bayi saat lahir 2100
gram dengan panjang 45 cm. Tidak ditemukan kebiruan pada
bayi saat lahir.

 Post Natal
- Anak mengalami keterlambatan perkembangan

BP
HR RR SpO2 Suhu
mmH
x/menit x/menit (%)
Vital Sign g ˚C
84 25 100/62 98 36,7 (Afebris)

21 Desember 2020
Inspeksi statis:
- Bayi terlentang di matras dengan kepala bersandar di bantal
Pemeriksaan - Jarak mata berjauhan
fisik - Telapak tangan menunjukan Simian Crease
- Jarak ibu jari kaki dengan jari lain cukup jauh
Inspeksi dinamis:
- Bayi berusaha berguling, namun terjadi peningkatan tonus postural
ke arah ekstensi
- Koordinasi tangan dan kaki anak buruk
Pemeriksaan Palpasi:
- Akral teraba hangat
- Adanya penurunan tonus trunk, otot ekstremitas atas dan bawah
Auskultasi
- Ronki (-/-)
Perkusi
- Suara paru dan jantung normal
 KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN
UNIVERSITAS UDAYANA
FAKULTAS KEDOKTERAN
PROGRAM STUDI FISIOTERAPI
Jalan PB. Sudirman, Denpasar 80232 Bali, Telp. (0361) 222510, Fax. (0361) 246656, E-mail : psfisioterapi@unud.ac.id

Kesan
Alertness Kurang
Awareness Kurang
Kesan awal Motivasi Baik
Emosi Stabil
Komunikasi Kurang

Cortical Level Hasil

Tactile Kurang
Proprioseptif Kurang
Sensorik
Pemeriksaan fisik Vestibular Kurang
Visual Baik
Auditory Kurang
Olfactory Baik
Gustatory Baik
Tonus anggota gerak atas : tangan hipotonus
Tonus otot Tonus anggota gerak bawah : tungkai hipotonus
Tonus anggota gerak trunk : hipotonus

Ability Disability

Anak mampu mengangkat Anak belum mampu

Ability-Disability kepala merangkak
Gross Motor Anak belum mampu
menjaga keseimbangan saat
merangkak dan duduk

Anak belum bisa duduk dan

berdiri

Ability-Disability Ability Disability

fine Motor
Anak mampu meraih Anak tidak mampu meraih
benda besar dengan dua benda lebih dari 2 benda di
tangan. hadapannya

Ability Disability

Ability-Disability Anak mampu berinteraksi Anak belum mampu

komunikasi melalui ekspresi wajah untuk berbicara dengan makna
mengekspresikan perasaan yang jelas.

Disability
- Anak belum mampu terlentang ke tengkurap
- Anak mampu duduk mandiri
- Anak belum bias merangkak
Pola postur  Pola Ekstensi
Ket : Head, neck dan spine cenderung kearah ekstensi
Deformitas  tidak ada deformitas
 KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN
UNIVERSITAS UDAYANA
FAKULTAS KEDOKTERAN
PROGRAM STUDI FISIOTERAPI
Jalan PB. Sudirman, Denpasar 80232 Bali, Telp. (0361) 222510, Fax. (0361) 246656, E-mail : psfisioterapi@unud.ac.id

Pengukuran Alat Ukur Hasil

Derajat GMFC Level V
keparahan Ket:
CP Anak belum mampu merangkak, berdiri
dan berjalan. Ketika berpindah atau
melakukan mobilisasi anak
Pengukuran membutuhkan kursi roda atau digendong
Level Pyramid Very High Support
kemampuan of learning Ket: Masih kurang koordinasi antara
fungsional sensori (indera) dan motorik (gerak).
Kekuatan XOTR AGB: T
Otot AGA : T
Trunk : T
Pemeriksaan Plantar Graps (+)
Reflex Flexor with Drawal (+)
Babinski (+)
Ekspansi Midline Titik ukur
inspiras
Ekspirasi selisih
Thorax i

Axilla 21 cm 18 cm 3 cm

Costa 4-5 24 cm 20 cm 4 cm

Xyphoideu
22 cm 19 cm 3 cm
s

Pemeriksaan Tidak ada

penunjang

Anak belum merangkak akibat adanya kelemahan AGA AGB dan Trunk, serta kurrangnya
Diagnosa koordinasi mata dan tangan et causa down syndrome.

DIAGNOSIS
ICF Coding
I. Impairment (Body Structure & Body Function Impairment)
 KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN
UNIVERSITAS UDAYANA
FAKULTAS KEDOKTERAN
PROGRAM STUDI FISIOTERAPI
Jalan PB. Sudirman, Denpasar 80232 Bali, Telp. (0361) 222510, Fax. (0361) 246656, E-mail : psfisioterapi@unud.ac.id

Body structure :
o s 73002.213 Muscles of upper (Adanya kelemahan AGA)
o s 75012.213 Muscles of lower leg (Adanya kelemahan AGB)
o s 7601 Muscles of trunk (Adanya kelemahan trunk)

Body function :
o b235 Vestibular functions
(Gangguan fungsi vestibular yaitu tidak mampu mempertahankan posisi)
o b260 Proprioceptive function
(Gangguan fungsi proprioseptif yaitu belum mampu menggunakan ekstremitas
atas dan bawah secara fungsional)
o b265 Touch functions
(Gangguan taktil yaitu tidak mampu merasakan rangsangan sentuhan)
o b 7304.213 Power of muscles of all limbs
o b 7305.213 Power of muscles of the trunk

II. Activity Limitation

o d 449 Carrying, moving and handling objects, other specified and unspecified
o d4550 Crawling (Belum mampu merangkak)

III. Participation of Restriction

o d9200 Play
IV. (Tidak
Contextual mampu melakuan aktivitas bermain dengan teman)
Factor

Anak memiliki emosi yang stabil,dapat mengikuti instruksi dari terapis

a. Personal Factor
 KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN
UNIVERSITAS UDAYANA
FAKULTAS KEDOKTERAN
PROGRAM STUDI FISIOTERAPI
Jalan PB. Sudirman, Denpasar 80232 Bali, Telp. (0361) 222510, Fax. (0361) 246656, E-mail : psfisioterapi@unud.ac.id

b. Environmental Factor

Fasilitator:
o e310 Immediate family
(Keluarga peduli dan mendukung anak mengikuti terapi)
o e355 Health professionals
(Tenaga professional seperti: fisioterapis dan dokter yang menangani anak)
Barrier:
o e 1151 Assistive products and technology for personal use in daily living

(Kurangnya alat bantu untuk membantu aktivitas fisiknya)

Main Problem

Anak belum mampunyai postural control yang adekuat.

Diagnosis Fisioterapi

Anak belum merangkak akibat adanya kelemahan AGA AGB dan Trunk, serta
kurrangnya koordinasi mata dan tangan et causa down syndrome.
 KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN
UNIVERSITAS UDAYANA
FAKULTAS KEDOKTERAN
PROGRAM STUDI FISIOTERAPI
Jalan PB. Sudirman, Denpasar 80232 Bali, Telp. (0361) 222510, Fax. (0361) 246656, E-mail : psfisioterapi@unud.ac.id

Clinical Reasonin

Riwayat Kehamilan

Prenatal Perinatal Postnatal

Ibu hamil pada usia 38 tahun, dan pada Anak lahir dengan persalinan cesar pada usia kandungan Anak mengalami keterlambatan
minggu ke-18 dokter melakukan 38 minggu, dan segera menangis ketika dilahirkan. Ibu perkembangan
amniocentesis kemudian dilanjutkan melahirkan di rumah sakit. Berat badan bayi saat lahir
test kromosom (karyotyping) dengan 2100 gram dengan panjang 45 cm. Tidak ditemukan
bantuan alat microschope. Pemeriksaan kebiruan pada bayi saat lahir.
antenatal yang meliputi serum triple
screen yang dilakukan pada usia gestasi
15 dan 20, menunjukkan adanya pola
DS

Anak dari perkawinan

RSE sedarah

Terjadi penyimpangan dimana kromosom 21

mempunyai tiga salinan

Down Syndrome

Reflex Belum Mature Cortical Level Tonus dan Pola Postural Involuntary Movement

Plantar Graps (+) Gangguan Proprioceptif Adanya hipotonus

Flexor with Drawal (+) AGA,AGD, dan Trunnk
Babinski (+)

Kurangnya stabilitas
trunk

Belum bisa merangkak, duduk,

dan berjalan secara seimbang
 KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN
UNIVERSITAS UDAYANA
FAKULTAS KEDOKTERAN
PROGRAM STUDI FISIOTERAPI
Jalan PB. Sudirman, Denpasar 80232 Bali, Telp. (0361) 222510, Fax. (0361) 246656, E-mail : psfisioterapi@unud.ac.id

PROGNOSIS
I. Quo ad vitam
Dubia ad Bonam
II. Quo ad function
Dubia ad bonam
III. Quo ad cosmeticam
malam

IV. Quo ad sanam

Dubia ad bonam

PLANNING
I. Jangka Pendek
II. Jangka
- Panjang
Meningkatkan primary sensory (taktil, proprioceptive, vestibular)
- Meningkatkan kekuatan otot
- dapat
Anak Anakmerangkak,
dapat merangkak
duduk,dengan
sampaiminimal
berjalansupport
dengan seimbang dan mandiri

INTERVENSI
I. Tabel Intervensi
Intervensi Metode Pelaksanaan Evidence Based
Open 1. Stimulasi Taktil Salkar, P.S., et al. 2016.
sensory Posisi anak terlentang kemudian diberikan sensasi Effect of Tactile
chanel sentuhan pada tangan dan kaki. Tujuannya untuk Stimulation on Dexterity
menstimulasi rangsang taktil anak. and Manual Ability of
2. Stimulasi proprioseptif Hand in Hemiplegic
Anak diposisikan terlentang, kemudian terapis Cerebral Palsy Children.
berada didepan anak. Terapis memegang setiap International Journal of
Therapies and
sendi- sendi anak dan memberikan joint
Rehabilitation Research.
aproksimasi. Tujuan untuk memberikan Vol. 6(1): 91-99.
informasi tentang di mana bagian tubuh tertentu
 KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN
UNIVERSITAS UDAYANA
FAKULTAS KEDOKTERAN
PROGRAM STUDI FISIOTERAPI
Jalan PB. Sudirman, Denpasar 80232 Bali, Telp. (0361) 222510, Fax. (0361) 246656, E-mail : psfisioterapi@unud.ac.id

dan bagaimana ia bergerak

3. Stimulasi vestibular
Anak diposisikan tidur terlentang di matras,
kemudian terapis memberikan stimulasi dengan
mainan yang diletakkan di sebelah anak sehingga
anak berusaha untuk mencari mainan tersebut
dengan menggerakan kepala leher dan trunk.
Crawling Tujuan: Martin, Suzanne and
Stimulatio - Untuk menguatkan otot bahu, tangan, kontrol Mary Kessler. 2016.
n trunk sebagai dasar persiapan merangkak serta
Neurologic Interventions
mengajarkan pola gerakan merangkak kepada
anak. for Physical Therapy.
Metode Pelaksanaan: Philadelphia:Elsevier
- Anak diposisikan tengkurap dan dada disangga
dengan menggunakan bantal. Kemudian anak di
stimulasi dengan mainan yang diletakkan di
depannya.
- Anak diposisikan dalam posisi merangkak dimana
tangan dan lutut menumpu pada matras kemudian
gerakkan tangan kanan dan kaki kiri ke depan begitu
sebaliknya. Letakkan mainan di depan anak sebagai
stimulasi agar anak bergerak ke depan.

Latihan Latihan mengontrol kepala dan lengan Purnomo, D.,

Bobath - Mengangkat dan menahan kepala serta badan Kuswardani, K., &
melalui penumpuan tangan berguna untuk
Novitasari, R. (2018).
persiapan berguling, merangkak, dan duduk.
Latihan mengontrol badan untuk duduk Pengaruh Terapi Latihan
- pada tahap ini, anak diajarkan untuk Terhadap Peningkatan
mempertahankan badannya tetap tegak
Kemampuan Fungsional
sewaktu ia bergerak bersandar pada
tanganya. Posisi duduk akan membuat anak Pada Kasus Cerebral
mampu melihat kedua tangannya dan Palsy Spastik Diplegia.
mempergunakannya. Tujuan latihan pada
Jurnal Fisioterapi Dan
tahap ini yaitu agar anak dapat beraktivitas
ke segala arah pada saat duduk, Rehabilitasi, 2(1), 1-8.
mempersiapkan diri untuk berdiri dan https://doi.org/https://doi.
jongkok dari posisi duduk dan beraktivitas
 KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN
UNIVERSITAS UDAYANA
FAKULTAS KEDOKTERAN
PROGRAM STUDI FISIOTERAPI
Jalan PB. Sudirman, Denpasar 80232 Bali, Telp. (0361) 222510, Fax. (0361) 246656, E-mail : psfisioterapi@unud.ac.id

dari posisi duduk ke merangkak. org/10.33660/jfrwhs.v2i1

Latihan untuk mengontrol tungkai untuk berdiri .41
dan berjalan yang bertujuan yang ingin dicapai
pada tahap ini yaitu agar anak dapat mempersiapkan
tungkainya dari duduk berlutut untuk selanjutnya
berdiri.

II. Edukasi

Edukasi
Edukasi untuk orang tua maupun keluarga pasien dengan kondisi down syndrome
meliputi :
(a) Untuk saat ini pasien belum mampu untuk duduk secara mandiri sehingga saat
dirumah orang tua selalu diajari cara duduk yaitu dengan menarik salah satu
tangannya sambil diberi mainan.
(b) Keluarga harus selalu memantau perkembangan pasien

Lukitawati, D.E. 2013 Penatalaksanaan Fisioterapi Pada Kondisi Anak Down

Syndrome Dengan Neuro Development Treatment Di YPAC Surakarta. Naskah
publikasi, 1-12.
http://eprints.ums.ac.id/26850/11/NASKAH_PUBLIKASI_ILMIAH.pdf

III. Home Program

Home Program
Melakukan latihan mengontrol kepala dan lengan, serta latihan mengontrol badan
untuk duduk
 KEMENTERIAN PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN
UNIVERSITAS UDAYANA
FAKULTAS KEDOKTERAN
PROGRAM STUDI FISIOTERAPI
Jalan PB. Sudirman, Denpasar 80232 Bali, Telp. (0361) 222510, Fax. (0361) 246656, E-mail : psfisioterapi@unud.ac.id

EVALUASI
Vital Sign
HR RR BP SpO2 Suhu Kesadaran
x/menit x/menit mmHg (%) (GCS)
˚C
88 24 105/60 98 36,7 Compos Mentis