MODUL 1: PERKEMBANGAN DAN KELAINAN

KONGENITAL SUSUNAN
MUSKULOSKELETAL
Kelompok 1
Tutor: dr. Cut Khairunnisa, M. Kes
1. Rahmi Safira: 180610011
2. Najwa Zakiyya: 180610085
3. Nur Sahira: 180610065
4. Aulia Salsabilla: 180610053
5. Rizki Akbar: 180610041
6. Mohd. Reza Bahlia: 180610025
7. Rizki Alfalah: 180610029
8. Yusfa Chairunnisa: 180610015
9. Khafifah Ali: 180610097
10. Afifah Aulia R: 180610035
11. Faiza Ardianti: 180610061
12. Yuanita Ananda: 180610069
 MODUL 1
PERKEMBANGAN DAN KELAINAN KONGENITAL SUSUNAN
MUSKULOSKELETAL
SKENARIO 1 : Bahu Anakku Kok Tinggi Sebelah

Ibu A membawa anak nya yang berusia 6 Tahun ke Puskesmas karena bahunya tinggi
sebelah,sejak kecil, keluhan dirasakan semakin meninggi seiring bertambahnya usia. Dari
pemeriksaan fisik didapatkan tulang punggung anaknya bengkok ke kiri. Pasien kemudian di
rujuk ke RSUCM untuk dilakukan pemeriksaan lanjutan. Dokter kemudian menyarankan untuk
di operasi karena saat ini anak sudah sulit bernafas.

Bagaimana anda menjelaskan apa yang terjadi pada anak tersebut?

1. Apakah ada hubungan usia dengan keluhan anak ibu A?
Anak ibu A mengalami tulang belakang bengkok ke kiri, semakin muda usia penderita
skoliosis, kemungkinan untuk penyakit tersebut menjadi buruk akan lebih besar. Meskipun secara
umum lebih banyak pada remaja, anak-anak juga dapat mengalaminya pada umur empat hingga
delapan tahun dan lebih sering perempuan daripada laki laki. Keluhan anak tersebut memburuk
ketika pertambahan usia karena kondisinya terjadi pada saat muda sehingga terjadi kontra antara
tumbuh kembang anak tersebut ,dan berdasarkan faktor risiko bahwa jika terjadi lebih awal maka
akan makin parah seiring bertambah usia nya.

2. Apa penyebab bahu anak di skenario tinggi sebelah?

Dikarenakan kelainan tulang belakang yaitu skoliosis sehingga tulang belakang menuju ke
arah lateral  menyebabkan posturnya miring. Selain itu juga karena aus nya bantalan tulang
pada bahu sehingga mempengaruhi derajat posisi dari tulang tersebut hingga menjadi miring
dengan kemiringan lebih dari 10 derajat sehingga tampak kesan bahu mengalami miring sebelah
pada anak tersebut juga bersifat kongenital.
 JUMP 1
Muskuloskeletal : sistem kompleks yang merupakan penunjang bentuk tubuh dan
bertanggung jawab terhadap pergerakan melibatkan otot-otot dan kerangka tubuh,
dan termasuk sendi, ligamen, tendon, dan saraf.
JUMP 2 & 3
1. Apakah ada hubungan usia dengan keluhan anak ibu A?
Anak ibu A mengalami tulang belakang bengkok ke kiri, semakin muda usia penderita skoliosis, kemungkinan untuk penyakit tersebut
menjadi buruk akan lebih besar. Meskipun secara umum lebih banyak pada remaja, anak-anak juga dapat mengalaminya pada umur empat
hingga delapan tahun dan lebih sering perempuan daripada laki laki. Keluhan anak tersebut memburuk ketika pertambahan usia karena
kondisinya terjadi pada saat muda sehingga terjadi kontra antara tumbuh kembang anak tersebut ,dan berdasarkan faktor risiko bahwa jika
terjadi lebih awal maka akan makin parah seiring bertambah usia nya.

2. Apa penyebab bahu anak di skenario tinggi sebelah?

Dikarenakan kelainan tulang belakang yaitu skoliosis sehingga tulang belakang menuju ke arah lateral  menyebabkan posturnya miring.
Selain itu juga karena aus nya bantalan tulang pada bahu sehingga mempengaruhi derajat posisi dari tulang tersebut hingga menjadi miring
dengan kemiringan lebih dari 10 derajat sehingga tampak kesan bahu mengalami miring sebelah ,pada anak tersebut juga bersifat Kongenital.

3. Bagaimana Interpretasi anak ibu A yang tulang punggung bengkok ke kiri?

Merupakan salah satu gejala klinis skoliosis kongenital yaitu pembengkokan tulang belakang ke arah lateral akibat gangguan pada proses
somatogenesis. Proses tersebut meliputi kegagalan pembentukan maupun segementasi tulang belakang, atau kombinasi dari kedua proses
tersebut. Istilah kongenital digunakan karena munculnya kelainan ini didapatkan sejak lahir.

4. Bagaimana etiologi tulang belakang anak ibu A bengkok ke kiri?

Penyebab dari kelainan tulang belakang kongenital masih belum diketahui secara pasti. Beberapa paparan lain pada kehamilan termasuk
penggunaan alkohol, pengobatan antikonvulsi seperti asam valproat, hipertermia, diabetes mellitus tergantung insulin pada ibu hamil, dan
diabetes mellitus gestasional diduga berhubungan dengan terjadinya kelainan tulang belakang kongenital pada penelitian hewan dan
manusia.
Faktor kimia lain, termal, nutrisi, trauma, dan infeksi juga memiliki dampak. Pada kebanyakan kasus didapatkan interaksi antara faktor
genetik dan lingkungan yang harus dinilai sebagai etiologi yang multifaktorial.
5. Apa saja pemeriksaan lanjutan pada anak ibu A?
- Pemeriksaan radiologis seluruh tulang belakang diperlukan untuk menentukan penyebab dan tipe dari skoliosis, letak deformitas, pola kurva dan
besarnya, dan maturitas tulang. Pemeriksaan radiologi awal yang diperlukan hanyalah gambaran radiografi anteroposterior dan lateral.
Pada gambaran radiografi lateral, ada atau tidaknya kifosis, hiperkifosis atau hipokifosis, lordosis atau hipolordosis, dan spondylolisthesis ditentukan.
- Tes uji saring skoliosis yang direkomendasikan adalah Adam's forward bending test dan Bunnell's scoliometer untuk mengukur derajat rotasi vertebra
(angle of rotation = ATR).
- Teknik pengukuran konvensional : Teknik ferguson (lebih sesuai pada lengkungan skoliosis dibawah 50 derajat) dan Teknik Cobb (lebih sesuai pada
lengkungan skoliosis 50 derajat atau lebih).

6. Apa diagnosis dan diagnosis banding ?

Diagnosis : skolisosis (bahu tinggi sebelah dan bengkok ke samping)
Dd : kifosis, skoliosis neuromuskular

7. Bagaimana tatalaksana pada anak ibu A ?

• Tatalaksana :
Observasi  mencegah progresi skoliosis
Ortotik Menggunakan brace
Operatif  jika kurva lebih dari 30 derajat , deformitas ringan dan tidak baik dalam TL konservatif

• Tujuan tata laksana :

- Cegah deformitas
- Perbaiki skoliosis
8. Apa yang meyebabkan anak ibu A sulit bernafas?
Skoliosis yang dibiarkan tanpa penanganan bisa menambah derajat kemiringan tulang belakang. Kondisi tersebut mengganggu kemampuan paru
untuk mengembang sempurna akibat menyempitnya ruang paru, sehingga menyebabkan keluhan sesak napas.

9. Apa Indikasi dilakukan operasi pada anak ibu A?

1) pasien telah menjalani perawatan dengan brace, namun masih mengalami perburukan kurvatura;
2) terlambat menggunakan brace, yaitu pada pasien dengan kurva >50 0 , usia tulang 15 tahun untuk perempuan
dan 17 tahun untuk lakilaki, serta deformitas kurvatura skoliosis yang sangat berat;
3) kurvatura skoliosis >500 meskipun tidak dirasakan adanya gangguan kosmetik;
4) anak yang tidak menggunakan atau tidak dapat menggunakan brace;
5) nyeri terus menerus yang mungkin disebabkan oleh skoliosis;
6) skoliosis yang tidak seimbang (unbalanced scoliosis); dan
7) gangguan psikologis karena skoliosis.

10. Bagaimana tatalaksana rujukan pada kasus tersebut?

Rujukan dapat dilakukan ke dokter spesialis ortopedi atau bedah saraf. Indikasi rujukan pada pasien dengan spinecurvature disorder adalah :
• Pasien anak dengan kelengkungan tulang belakang yang atipikal lebih dari 10 derajat kelengkungan torakal,
• Terdapat kelainan neurologi
• Nyeri yang signifikan
• Pasien remaja atau dewasa dengan kelengkungan tulang belakang yang mencapai 20-25 derajat
• Pasien adolescent idiopathic scoliosis apabila cobb angle lebih besar dari 45 derajat
• Terdapat progresi kelengkungan yang melebihi 1 derajat per bulan harus segera dirujuk dalam waktu 3-6 bulan
11. Bagaimana cara deteksi dini kelainan pada anak ibu A?
• Adam test (Adam’s forward bending test)
• Pengamatan Fisik: perhatikan level ketinggian sisi kiri dan kanan pundak dan pinggang anak dengan posisi berdiri tegak. Bila terdapat salah satu sisi
Pundak atau bahu anak lebih tinggi disertai pinggang/pinggul salah satu sisi juga lebih tinggi maka anak kemungkinan besar skoliosis.
• Pemeriksaan Rontgen: (bila mendapati kedua test di atas positif). Bila terdapat kelengkungan pada tulang belakang lebih dari 10 derajat Cobb’sAngle
maka anak positif dan secepatnya dilakukan terapi untuk pengontrolan perkembangan derajat dan pemulihannya.

12. Bagaimana prognosis dan komplikasi kondisi anak ibu A?

• Prognosis tergantung kepada penyebab, lokasi dan beratnya kelengkungan. Semakin besar kelengkungan skoliosis, semakin tinggi resiko terjadinya
progresivitas sesudah masa pertumbuhan anak berlalu.
Skoliosis ringan yang hanya diatasi dengan brace memiliki prognosis yang baik dan cenderung tidak menimbulkan masalah jangka panjang selain
kemungkinan timbulnya sakit punggung pada saat usia penderita semakin bertambah.
Penderita skoliosis idiopatik yang menjalani pembedahan juga memiliki prognosis yang baik dan bisa hidup secara aktif dan sehat. Penderita skoliosis
neuromuskuler selalu memiliki penyakit lainnya yang serius (misalnya cerebralpalsy atau distrofi otot). Karena itu tujuan dari pembedahan biasanya
adalah memungkinkan anak bisa duduk tegak pada kursi roda.

• Faktor yang mempengaruhi progresifitas kurva :

- Jenis kelamin
- Usia, makin bertambah usia pasien , prognosis semakin buruk

• Komplikasi :
Kerusakan paru dan jantung  jika bengkok lebih dari 70 derajat
Sakit tulang belakang
JUMP 4 : SKEMA
 Kelainan kongenital
muskuloskeletal

Spinal muscular Marfan

Skolisosis
atrophy syndrome

Definisi,
etiologic,epidemiologi,ma
Pemeriksan nifestasinklinis
fisik
Primsip diagnostik

Pemeriksaan Tata laksana

penunjang

Prognosis dan
kompilkasi
JUMP 5 : LEARNING OBJECTIVE
1. Embriogenesis Muskuloskeletal
2. Peran faktor eksogen dan endogen dengan kejadian kongenital
3. Gangguan kongenital muskuloskeletal
 LO 1
EMBRIOGENESIS MUSKULOSKELETAL

Sistem rangka berasal dari lapisan embriogenik mesoderem paraksial, lempeng lateral
dan sel-sel kista neuralis. Akhir minggu ke 3, mesoderem paraksial menjadi semacam
balok-balok yang disebut somit.
 
Somit terbagi 2 :
 Dorsolateral
Disebut demomytome, bagian myotome membentuk myoblast, dermatom membentuk
dermis
  Ventromedial
Disebut skleroton, pada akhir mingguke 4 akanmenjadi sel-sel mesenkim (jaringan
penyambung mudigah), kemudian berpindah dan berdiferensiasi menjadi fibroblas,
kondroblas, dan osteoblas.
Histogenesis Tulang dan Kartilago
Kartilago Muncul ketika embrio berumur 5 minggu Pertumbuhan dimulai dari sel-sel mesenkim yang mengalami kondensasi,
berprolerasi, dan berdiferensiasi menjadi condroblast. Condroblast mensekresikan serat-serat kolagen dan subtansi dasar
matric sehingga terbentuk condrosit.Selanjutnya condrosit akan terus menerus mengeluarkanmatriks sehingga condrosit yang
berdekatan akansaling mendorong sehingga kartilago bertambah panjang. Sel-sel mesenkim yang letaknya diperifer akan
berdiferensiasi menjadi fibroblast. Fibroblast akan membentuk suatu jaringan ikat kolagen, yaitu perichondrium.

Tulang
Pertumbuhan tulang berlangsung dengan 2 cara :
 Osifikasi intramembranosa
 Osifikasi intrakartilago/ endokondral

Perkembangan Sendi
Mulai terbentuk pada minggu ke 6 dan akhir mingguke 8 sendiyang terbentuk sudah seperti sendi orang dewasa.
Terdapat 3 jenis sendi berdasarkan materi penyusunnya yaitu :
 Sendi fibrosa (sutura di kranium)
 Sendi kartilago (simfisis pubis)
 Sendi sinovial (sendi lutut)
 
 
Tulang Tengkorak Terdiri atas :
 Neurokranium (batok pelindung disekitar otak)
 Viserokranium (kerangka/tulang wajah)

 EMBRIOGENESIS SISTEM MUSKULO

Berkembang dari mesoderm kecuali otot-otot iris yang terbentuk dari ektoderm piala optikOtot
rangka berasal dari mesoderm paraksial

Embriologi Tulang
Perkembangan tulang terjadi melalui dua tahap, yaitu :
1.Pada minggu kelima perkembangan embrio, tulang rawan terbentuk dari prakartilago, yang
terdiri atas tiga jenis tulang rawan, yaitu :
 Tulang rawan hialin
 Tulang rawan fibrin
 Tulang rawan elastic
2. Setelah minggu ketujuh perkembangan embrio, tulang akan terbentuk melalui dua cara, yaitu :
Secara langsung. Pada proses ini tulang akan terbentuk secara langsung dari membrane dalam tulang
dalam bentuk lembaran-lembaran, misalnya pada tulang muka, pelvis, scapula dan tulang tengkorak.
Pada penulangan jenis ini dapat ditemukan satu atau lebih pusat-pusat penulangan membrane. Proses
penulangan ini ditandai dengan terbentuknya osteoblas yang merupakan rangka dari trabekula yang
penyebarannya secara radier

Secara tidak langsung. Pada proses ini tulang terbentuk dari tulang rawan dimana proses penulangan
dari tulang rawan terjadi melalui dua cara yaitu :
 Osifikasi sentral. Osifikasi dari tulang terjadi melalui osifikasi endokondal
 Osifikasi perifer. Osifikasi terjadi di bawah perikondrium/perikondrial atau osifikasi
periosteum/periosteal.
 LO 3 : Gangguan Kongenital Musculoskeletal

KELAINAN KONGENITAL SISTEM MUSKULAR

 
A. TORTICOLLIS
Tortikolis adalah kekakuan leher yang menimbulkan spasme otot yang secara
klinis bermanifestasi sebagai leher yang bengkok atau terputar. Tortikolis bukan
merupakan suatu diagnosis melainkan kumpulan gejala dengan berbagai
gangguan yang mendasarinya.
Tortikolis (wryneck) adalah suatu kondisi di mana kepala berada pada posisi
miring dengan dagu menunjuk ke salah satu bahu, sedangkan kepala miring ke
arah bahu yang berlawanan juga disebut rotasi leher.
Tortikolis muskular kongenital adalah keadaan dimana terjadi kontraksi otot-
otot leher yang menyebabkan kepala turn and tilt ke satu sisi dan dagu mengarah
ke sisi yang berlawanan, yang didapat sejak lahir. Menurut Freed dan Collen,
deformitas postural yang terdeteksi saat kelahiran atau segera setelah lahir terjadi
akibat pemendekan dan fibrosis dari salah satu otot sternokleidomastoid.
• Etiologi dan patofisiologi

Penyebab tersering terjadinya tortikolis muskular kongenital ialah gangguan pada

otot sternokleidomastoid. Pada anak, penyebab terjadinya tortikolis secara umum dibagi
atas tipe oseus, non-oseus dan neurogenik. Tipe osseus disebabkan oleh disfungsi
osipitoservikal, disfungsi vertebra servikal (sindrom Klippel-Feil), dan hemivertebra.
Pada sindrom Klippel-Feil terdapat fusi dan berkurangnya jumlah vertebra servikal C1-
C2 yang menyebabkan leher menjadi pendek, garis rambut rendah, dan terbatasnya
gerakan leher. Selain itu, dapat terjadi skoliosis kongenital, dan biasanya dihubungkan
dengan kelainan kongenital lainnya. Tipe nonosseus merupakan tortikolis muskular
kongenital. Tipe neurogenik disebabkan oleh tumor susunan saraf pusat, sindrom
Sandifer (kondisi yang menyebabkan refluks gastrointestinal), malformasi Arnold
Chiari, tortilokis okular, dan tortikolis paroksismal.
Gambaran klinis
• Tortikolis muskular kongenital biasanya mulai terlihat pada usia 2-
4 minggu atau bisa lebih lambat yaitu 6-8 minggu dan berkembang
sesuai usia anak yang cenderung menahan posisi kepala miring ke
satu sisi.1 Mac Donald (1969) mengklasifikasikan tortikolis
muskular kongenital atas 3 sub-kelompok klinis, yaitu:
• kelompok tumor sternomastoid dengan massa yang jelas terlihat,
(42,7%);
• kelompok tortikolis muskular dengan pemendekan otot
sternokleidomastoid (30,6%); dan
• kelompok tortikolis postural yaitu tortikolis tanpa adanya
pemendekan otot atau tumor (22,1%).
• Gejala dan tanda awalnya biasanya diketahui pada usia 2 bulan
pertama, berupa: turn dan tilt kepala ke arah sisi sakit (75%
mengenai sisi kanan); pembesaran otot-otot leher yang kemungkinan
telah ada sejak lahir; spasme otot-otot leher dan punggung atas;
keterbatasan lingkup gerak sendi leher: dan bisa ditemukan adanya
benjolan/tumor di leher yang disebut fibromatosis colli.
• Tortikolis muskular kongenital bisa ditemukan ringan sampai berata.
Umumnya tortikolis ini berkembang secara progresif lambat dalam
1-5 tahun, kemudian menetap seumur hidup sehingga menyebabkan
gerakan kepala dan leher terbatas yang dapat memengaruhi postur.
Diagnosis
Diagnosis tortikolis biasanya ditegakkan oleh dokter ahli anak pada usia 2-3 bulan ketika
terdapat pseudotumor pada otot sternokleidomastoid, posisi kepala yang abnormal,
keterbatasan gerakan pada servikal, atau plagiocephaly. Rerata usia untuk menegakkan
diagnosis tortikolis yang dilaporkan ialah 24 hari pertama,1 bulan, dan 4 bulan. Pada
pemeriksaan radiologik foto polos kepala terdapat abnormalitas tulang servikal.
Penanganan
Pada keterbatasan rotasi leher, pemeriksaan diawali dengan X-ray vertebra servikal
sedangkan penyebab tortikolis didapat dari anamnesis. Penanganan tortikolis muskular
kongenital terdiri atas non-farmakologis (rehabilitasi medik), farmakologis, dan
pembedahan.
Penanganan rehabilitasi medik meliputi fisioterapi, terapi okupasi, ortotik prostetik,
psikologis, dan edukasi di rumah oleh petugas sosial. Penanganan rehabilitasi medik
bertujuan untuk mencegah memburuknya gejala tortikolis muskular kongenital. Tujuan
umum jangka panjang yaitu restorasi kosmetik dari mobilitas leher, meminimalkan
terjadinya deformitas anomali kraniofasial, dan mencegah terjadinya skoliosis servikal.
B. Spinal Muscular Atrophy
Spinal Muscular Atrophy (SMA) terdiri dari sekelompok gangguan resesifautosom yang
ditandai dengan kelemahan progresif dari neuron motorik bagianbawah/lower motor
neuron(LMN).
Epidemiologi Spinal Muscular Atrophy
Spinal Muscular Atrophy adalah resesif autosomal yang paling fatal keduagangguan setelah
cystic fibrosis, dengan perkiraan kejadian 1 dari 6.000 hingga 1dari 10.000 kelahiran hidup,
dengan frekuensi pembawa 1 / 40-1 / 60 (Prior TW,2010).
Patofisiologi Spinal Muscular Atrophy
Gen penyebab penyakit atrofi otot spinalis, yang disebut survivalmotorneuron(SMN)
ditemukan pada tahun 1995. Setiap individu memiliki 2 gen SMN, SMN1 dan SMN2.
Lebih dari 95% pasien dengan atrofi otot tulang belakang memiliki gangguan homozigot pada
gen SMN1 pada kromosom 5Q, yang disebabkan oleh mutasi, delesi, atau penataan ulang.
Namun, semua pasien dengan atrofi otot spinalis mempertahankan sekurang-kurangnya 1
salinan SMN2, yang menghasilkan hanya 10% dari jumlah protein SMN panjang – penuh
dibandingkan dengan SMN1. Organisasi genomi kini menyediakan jalur terapeutik untuk
mempromosikan SMN2, yang ada pada semua pasien, untuk berfungsi seperti gen SMN1 yang
hilang.
 TypeSpinalMuscularAtrophy AgeofOnset HighestFunctionAchieved
Type I (Werdnig- 0-6months Neversit
Hoffmanndisease)

TypeII(intermediate) 7-18months Sitneverstand

Type III (mild, Kugelberg- >18 months Stand and Walk during
Welanderdisease)inadulthood aldulthood

Type IV(adult) 2°-3°decade Walkunaided

Spinal Muscular Atrophy tipe 1 (penyakit Werdnig-Hoffmann) adalah yang paling banyak tipe
berat dan umum, yang menyumbang sekitar 50% pasien yang di diagnosis dengan Spinal
Muscular Atrophy. Bayi klasik dengan Spinal Muscular Atrophy tipe I memiliki onset tanda-
tanda klinis sebelum 6 bulan usia, tidak pernah mendapatkan kemampuan untuk duduk tidak
didukung dan,jika tidak ada intervensi yang disediakan, umumnya tidak bertahan melampaui 2
tahun pertama.Pasien-pasien ini memiliki hipotonia yang dalam, paralisis flaksid simetris,
dansering tidak ada kontrol kepala. Motilitas spontan umumnya buruk dan gerakan antigravitasi
anggota badan tidak biasanya diamati. Dalam bentuk yang palingparah, penurunan intrauterine
gerakan menunjukkan onset pranatal dari penyakit dan hadir dengan kelemahan parah dan
kontraktur sendi dikelahiran dan telah diberi label SMN 0. Beberapa dari anak-anak ini dapat
menunjukkan juga fraktur tulang kongenital dan sangat tulang rusuk tipis.
KELAINAN KONGENITAL SISTEM SKELETAL
A. Skoliosis kongenital 
Tulang belakang atau kolumna vertebra berlokasi di bagian sentral atau
posterior dari tubuh. Merupakan bagian yang penting dari tubuh dan memiliki
banyak fungsi. Tulang belakang sangat diperlukan sebagai pembentuk struktur
tubuh, flexibilitas, menyokong dan pergerakan dari tubuh. Pergerakan dengan
melekat pada otot di bagian belakang, yang berada di bagian posterior tulang
iga. Tulang belakang juga berfungsi untuk menutupi dan melindungi sum-sum
tulang.
Skoliosis berasal dari kata Yunani yang berarti lengkungan, mengandung
arti kondisi patologi. Merupakan deformitas tulang belakang yang
menggambarkan deviasi vertebra ke arah lateral dan rotasional. Skoliosis
didefinisikan sebagai kelengkungan tulang belakang ke arah lateral yang
memiliki sudut Cobb lebih dari 10o. Kelengkungan yang abnormal tersebut
bisa terjadi karena kelainan kongenital, kelainan pembentukan tulang atau
kelainan neurologis, tapi pada sebagian kasus bersifat idiopatik.
Epidemiologi
Skoliosis merupakan kelainan tulang belakang yang sering terjadi. Angka kejadiannya
tergantung pada sudut kelengkungan yang terbentuk. Menurut Kane diperkirakan bahwa
skoliosis ≥ 10o terjadi pada 25 per 1.000 penduduk. Penyebab yang paling sering ditemukan
masih idiopatik. Dan skoliosis yang terjadi pada anak-anak lebih berat dibandingkan dengan
dewasa. Hal ini terjadi dikarenakan progresifitas pertumbuhan kelengkungan tulang belakang
pada anak-anak terjadi lebih cepat. Selain itu, insiden skoliosis juga meningkat pada
orangorang yang memiliki kelainan neuromuskuler atau faktor predisposisi lainnya.
Infantile idiopathic scoliosis atau idiopatik skoliosis pada bayi sering ditemukan pada
umur 6 bulan dan banyak terjadi pada laki-laki dan keturunan Eropa. Kelengkungannya
sering terjadi pada tulang belakang segmen thoraks dan melengkung ke arah kiri. Pada
banyak kasus, kelengkungan tersebut dapat diobati pada saat umur 3 tahun. Jumlah skoliosis
pada bayi berjumlah hanya 0,5% dari seluruh skoliosis yang idiopatik pada Amerika Serikat
dan 4% hingga 5% pada negara Eropa.
Juvenile idiopathic soliosis atau Skoliosis pada anak-anak hampir sama dengan dewasa.
Perempuan lebih banyak terkena pada tipe ini. Kelengkungan skoliosis pada anakanak
seringnya ke arah kanan. Karena tingginya rasio progresi kelengkungan dan perlunya operasi
maka skoliosis pada tipe ini disebut dengan malignansi subtipe dari adolescent idiopatik
skoliosis.
Etiologi
• Kelainan fisik
Ketidakseimbangan pertumbuhan tulang dan otot yang yang mengakibatkan
kecendrungan untuk terjadinya suatu Scoliosis. Ketidak seimbangan otot sekitar tulang
belakang yang mengakibatkan distrosi spinal atau perbedaan otot pada saat pertumbuhan.
Selain itu dapat disebabkan pula oleh gangguan pada tulang kaki, pinggul atau tulang
belakang. Tapi, beberapa orang yang bahunya miring belum tentu karena Scoliosis,
melainkan sekadar kebiasaan saja.
• Gangguan pada kelenjar Endokrin
Ketidakseimbangan pada hormon yang dihasilkan oleh kelenjar endokrin, seperti pituitary
dan adrenal sebagai pendorong pertumbuhan otot dan tulang.
• Faktor Keturunan
Kelainan Scoliosis dapat ditimbulkan oleh gen, artinya bahwa seorang anak dari penderita
Scoliosis memiliki kemungkinan mengidap Scoliosis. Masalah pada Saraf
• Masalah pada saraf
Masalah pada saraf juga dapat menyebabkan timbulnya Scoliosis. Misalnya, karena
pembentukan urat saraf tulang belakang yang tidak normal dan terdapat benjolan di
sepanjang perjalanan saraf.
• Faktor Bawaan
Bentuk tulang belakang yang tidak normal atau bisa juga merupakan bentuk yang didapat,
misalnya karena patah atau bergesernya tulang belakang.
• Kebiasaan atau sikap tubuh yang buruk
• Kesalahan dalam posisi duduk atau pun dalam posisi tidur secara terus menerus akan
menyebabkan deformasi pada tulang belakang, terutama pada periode pertumbuhan. Faktor
ini pula yang dapat menyebabkan bertambahnya ukuran kurva pada penderita Scoliosis.
Seseorang yang berjalan miring demi mencegah rasa sakit sebagai akibat kelumpuhan atau
luka karena kecelakaan, juga dapat menyebabkan Scoliosis. Faktor kebiasaan atau kesalahan
dalam suatu posisi, seperti posisi duduk maupun posisi tidur adalah faktor pembentukan
Scoliosis pada seorang anak, karena kebiasaan seperti itu seringkali tidak disadari.
Patofisiologi
Kelainan bentuk tulang punggungyang disebut skoliosis ini berawal dari adanya syaraf-
syaraf yang lemah atau bahkan lumpuh yang menarik ruas-ruas tulang belakang. Tarikan ini
berfungsi untuk menjaga ruas tulang belakang berada pada garis yang normal.
Yang bentuknya seperti penggaris atau lurus. Tetapi karena suatu hal diantaranya
kebiasaan duduk yang miring membuat syaraf yang bekerja menjadi lemah. Bila ini terus
berulang menjadi kebiasaan maka syaraf itu bahkan mati. Ini berakibat pada
ketidakseimbangan tarikan pad aruas tulang belakang. Oleh karena itu, tulang belakang yang
menderita skoliosis itu bengkok atau seperti huruf S atau huruf C.
Manifestasi Klinis
Ketidaklurusan tulang belakang ini akhirnya akan menyebabkan nyeri persendian di
daerah tulang belakang pada usia dewasa dan kelainan bentuk dada, hal tersebut
mengakibatkan :
• Penurunan kapasitas paru, pernafasan yang tertekan, penurunan level oksigen akibat
penekanan rongga tulang rusuk pada sisi yang cekung.
• Pada skoliosis dengan kurva kelateral atau arah lengkungan ke kiri, jantung akan bergeser
kearah bawah dan ini akan dapat mengakibatkan obstruksi intrapulmonal atau
menimbulkan pembesaran jantung kanan, sehingga fungsi jantung akan terganggu.
Di bawah ini adalah efek skoliosis terhadap paru dan jantung meliputi:
• Efek Mild skoliosis (kurang dari 20otidak begitu serius, tidak memerlukan
tindakan dan hanya dilakukan monitoring)
• Efek Moderate skoliosis (antara 25 – 40o ), tidaklah begitu jelas , namun suatu
study terlihat tidak ada gangguan, namun baru ada keluhan kalau dilakukan
exercise.
• Efek Severeskoliosis (> 400 ) dapat menimbulkan penekanan pada paru,
pernafasan yang tertekan, dan penurunan level oksigen, dimana kapasitas paru
dapat berkurang sampai 80%. Pada keadaan ini juga dapat terjadi gangguan
terhadap fungsi jantung.
• Efek Very Severe skoliosis (Over 1000 ). Pada keadaan ini dapat terjadi trauma
pada pada paru dan jantung, osteopenia and osteoporosis .
B. CTEV (Congenital Talipes Equinovarus)
CTEV, bisa disebut juga dengan clubfoot, merupakan suatu kombinasi
deformitas yang terdiri dari supinasi dan adduksi forefoot pada sendi midtarsal,
heel varus pada sendi subtalar, equinus pada sendi ankle, dan deviasi pedis ke
medial terhadap lutut . Deviasi pedis ke medial ini akibat angulasi neck talus
dan sebagian internal tibial torsion
Kata talipes equinovarusberasal dari bahasa Latin, dimana talus (ankle), pes
(foot), equinus menunjukkan tumit yang terangkatseperti kuda, dan varus berarti
inversidan adduksi (inverted and adducted)
Deformitas CTEV meliputi tiga persendian, yaitu inversi pada sendi subtalar,
adduksi pada sendi talonavicular, danequinus pada ankle joint.Komponen yang
diamati dari clubfoot adalah equinus, midfoot cavus, forefoot adduction, dan
hindfoot varus.
Epidemiologi
CTEV rata-rata muncul dalam 1-2:1000 kelahiran bayi di dunia dan
merupakan salah satu defek saat lahir yang paling umum pada system
musculoskeletal.
Insidensi CTEV beragam pada beberapa Negara, di Amerika Serikat
2,29:1000 kelahiran; pada ras Kaukasia 1,6:1000 kelahiran; pada ras Oriental
0,57:1000 kelahiran; pada orang Maori 6,5- 7,5:1000 kelahiran; pada orang
China 0,35:1000 kelahiran; pada ras Polinesia 6,81:1000 kelahiran; pada orang
Malaysia 1,3:1000 kelahiran; dan 49:1000 kelahiran pada orang Hawaii.
Terdapat predominansi laki-laki sebesar 2:1 terhadap perempuan, dimana
50% kasusnya adalah bilateral. Pada kasus unilateral, kaki kanan lebih sering
terkena. (Bergerault et al, 2013).
Insidensi akan semakin meningkat (pada 25% kasus) bila ada riwayat
keluarga yang menderita CTEV. Kemungkinan munculnya CTEV bila ada
riwayat keluarga yaitu sekitar 1:35 kasus, dan sekitar 1:3 (33%) bila anak
terlahir kembar identic (Noordin et al, 2002).
Etiologi
Ada beberapa teori yang telah diajukan untuk menjelaskan etiologi CTEV, yaitu(Nordin,
2002):
• Faktor mekanik in utero
Teori ini merupakan yang pertama dan tertua, diutarakan oleh Hippocrates. Dia
percaya bahwa kaki tertahan pada posisi equinovarus akibat adanya kompresi dari luar
uterus. Namun Parker pada 1824 dan Browne pada 1939 mengatakan bahwa
keadaandimana berkurangnya cairan amnion, seperti oligohidramnion, mencegah
pergerakan janin dan rentan terhadap kompresi dari luar. Amniocentesis dini
diperkirakan memicu deformitas ini.
• Defek neuromuskuler
Beberapa peneliti masih berpendapat bahwa equinovarus adalah akibat dari adanya
defek neuromuskuler, walaupun ada beberapa studi yang menemukan gambaran
histologis normal.Peneliti menemukan adanya jaringan fibrosis pada otot, fascia,
ligament dan tendon sheath pada clubfoot, hal ini diperkirakan mengakibatkan kelainan
pada tulang(Maranho et al, 2011).Adanya jaringan fibrosis ini ditandai dengan
terekspresinya TGF-beta dan PDGF pada pemeriksaan histopatologis, keadaan ini juga
berperan dalam kasus-kasus resisten.
• Primary germ plasma defect
Irani dan Sherman telah melakukan diseksi pada 11 kaki equinovarus dan 14 kaki normal,
mereka menemukan neck talus selalu pendek dengan rotasi ke medial dan plantar. Mereka
berpendapat hal ini karena adanya defek pada primary germ plasma.
• Arrested fetal development
Intrauterina Heuter dan Von Volkman pada 1863 mengemukakan bahwa adanya gangguan
perkembangan dini pada usia awal embrio adalah penyebab clubfoot kongenital.
Pengaruh lingkungan Beberapa zat seperti agen teratogenik (rubella dan thalidomide) serta
asap rokok memiliki peran dalam terbentuknya CTEV, dimana terjadi temporary growth
arrest pada janin
• Herediter
Pada janin perkembangan kaki terbagi menjadi dua fase, yaitu fase fibula (6,5 –7 minggu
kehamilan) dan fase tibia (8-9 minggu kehamilan). Ketika terjadi gangguan perkembangan
saat kedua fase tersebut, maka kemungkinan terjadinya CTEV akan meningkat.
Semua teori di atas belum dapat menjelaskan secara pasti etiologi dari CTEV, namun kita
dapat menyimpulkan bahwa penyebab CTEV adalah multifactorial dan proses kelainan telah
dimulai sejak limb bud development.
Diagnosis
Diagnosis clubfoot dapat ditegakkan sejak prenatal, setidaknya paling cepat
pada trimester kedua. Biasanya diagnosis terbukti saat kelahiran bayi yang
ditandai dengan adanya heel equinus dan inverted foot terhadap tibia.True
clubfoot harus dibedakan dengan postural clubfoot, dimana kaki tidak dapat
sepenuhnya dikoreksi secara pasif
Postural clubfoot terjadi karena posisi janin saat di dalam uterus.Pada kelainan
ini tidak didapatkan kontraktur yang signifikan, skin creases yang dalam atrofi dan
rigiditas ekstremitas.
Dalam pemeriksaan kita harus menyingkirkan juga apakah kasus yang dihadapi
idiopatik atau non idiopatik. Pada kasus non idiopatik akan memiliki prognosis
yang lebih buruk dan memiliki tingkat rekurensi yang tinggi. CTEV dengan
arthrogryposis, diastrophic dysplasia, Mobius atau Freeman-Sheldon syndrome,
spina bifidadan spinal dysraphism, serta fetal alcohol syndrome penanganannya
hampir pasti meliputi tindakan operatif. Terkecuali CTEV dengan Down syndrome
dan Larsen syndrome, penanganan seringkali hanya secara nonoperatif.