REFERAT

ILMU KESEHATAN ANAK

“ DANDY WALKER SYNDROME “

PUTERI RAHMIA

03019187

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS TRISAKTI

1|Page
 PENDAHULUAN

Malformasi atau sindroma Dandy-Walker adalah suatu kelainan congenital yang

jarang terjadi dan secara karasteristik ditandai dengan adanya agenesis atau hipoplasia dari
vemis cerebellum, dilatasi kistik dari ventrikel IV dan pembesaran fossa posterior. Sindroma
tidak jarang disertai dengan banyak kelainan lain, namun pada dasarnya diagnosa Sindroma
Dandy-Walker dapat ditegakkan dengan didapatkannya ketiga gejala tersebut.

Sekitar 70-90% penderita menderita hidrosefalus, yang biasanya terjadi setelah lahir.
Sindroma Dandy-walker dikatakan juga berhubungan dengan atresia dari foramen Luscha
Magendie. Kelainan ini pertama kali dikemukakan pada tahun 1914 oleh Dandy dan
Blackfan, dan kemudian D’Aggostino pada tahun 1963 dan Hart pada tahun 1972
menegaskan kembali karasteristiktrias dari malformasi Dandy-Walker ini.

2|Page
 DAFTAR ISI

I. DEFINISI………………………………………………………………………….4
II. ETIOLOGI………………………………………………………………………...4
III. KLASIFIKASI…………………………………………………………………….5
IV. PATOFISIOLOGI…………………………………………………………………8
V. GEJALA KLINIK…………………………………………………………………9
VI. PEMERIKSAAN PENUNJANG ……………………………………………..…10
VII. DIAGNOSIS……………………………………………………………………..14
VIII. DIAGNOSIS BANDING………………………………………………………...15
IX. PENATALAKSANAAN………………………………………………………...15
X. KOMPLIKASI…………………………………………………………………...17
XI. PROGNOSIS……………………………………………………………………..17
XII. PENCEGAHAN………………………………………………………………….18

3|Page
 I. DEFINISI

Dandy walker syndrome adalah suatu sindrom (kumpulan gejala) yang terjadi
pada seorang anak akibat tidak terbentuknya “pintu keluar” cairan otak dari dalam
kepala. Dalam bahasa medis, pintu keluar ini disebut dengan suatu lubang khusus
yaitu yang dinamakan dengan “Foramen Luschka dan Magendie”.

Keadaan utama dari sindrome ini adalah pembesaran pada ventrikel keempat,
yakni saluran kecil yang memungkinkan cairan mengalir bebas antara daerah
bawah dan atas dari otak dan sum sum tulang belakang) dan pembentukan kista
pada bagian terendah dari otak. Akibatnya terjadi peningkatan ukuran ruang
cairan dan tekanan intracranial.

II. ETIOLOGI

 Idiopatik

Dalam kebanyakan kasus, penyebab sindrom Dandy Walker tidak diketahui.

 Genetik

Para peneliti telah mengemukakan bahwa kelainan dalam kromosom dapat

menyebabkan beberapa kasus sindrom Dandy Walker. Kromosom adalah struktur
dalam sel seseorang yang mengandung gen. Gen adalah unit materi yang berisi
kode instruksi seperti untuk menentukan karakteristik tubuh tertentu (seperti
warna mata) akan berkembang. Semua gen seseorang datang dari orang tuanya.
Beberapa gen normal sedangkan yang lain mungkin abnormal. Gen yang
abnormal dapat menyebabkan penyakit.

4|Page
 Para peneliti telah menemukan mutasi pada beberapa gen yang diduga
menyebabkan sindrom Dandy - Walker , namun mutasi ini menjelaskan hanya
sejumlah kecil kasus . Sindrom Dandy - Walker juga telah dikaitkan dengan
kelainan kromosom pada sebagian besar kromosom . Kondisi ini bisa menjadi
fitur dari beberapa kondisi di mana ada tambahan salinan satu kromosom pada
setiap sel ( trisomi ) . Sindrom Dandy - Walker paling sering terjadi pada orang
dengan trisomi 18, tetapi juga dapat terjadi pada orang dengan trisomi 13 , trisomi
21 , trisomi atau 9 . Selain itu , sindrom Dandy - Walker telah dilaporkan pada
janin atau bayi baru lahir dengan triploidy , kondisi fatal di mana individu
memiliki satu set lengkap ekstra kromosom dalam setiap sel .

 Diabetes

Seorang ibu dengan diabetes lebih mungkin dibandingkan ibu yang sehat
untuk memiliki anak dengan sindrom Dandy -Walker .

 Isoretinoin

Paparan obat anti jerawat (anti-jerawat) disebut isotretinoin selama tiga bulan
pertama pada saat bayi berkembang dalam tubuh induk.Paparan tersebut dapat
menganggu perkembangan embriologis

 Penyebab disarankan lainnya adalah paparan rubella, cytomegalovirus ,

toksoplasmosis, warfarin (Coumadin), dan alkohol.

III. KLASIFIKASI

Fossa posterior malformasi kistik telah dibagi menjadi Dandy-Walker malformasi,

varian Dandy-Walker, mega cisterna magna. Untuk membedakan malformasi
mungkin tidak dapat dilakukan menggunakan metode pencitraan(imaging) tapi
dapat dilihat pada pemeriksaan MRI . Dandy-Walker malformasi, varian, dan
mega cisterna magna merupakan sebuah terusan dari perkembangan yang
abnormal pada spektrum yang disebut kompleks Dandy-Walker.

Karateristik pada Dandy-Walker kompleks adalah pembesaran fossa posterior,

posisi tinggi tentorium dengan perpindahan ke atas dari sinus lateral, herophili

5|Page
 torcular terkait dengan aplasia atau hipoplasia dan dilatasi kistik ventrikel IV yang
hampir memenuhi seluruh fossa posterior.

 Malformasi

Malformasi DWS merupakan yang paling berat dari sindrom ini. Fossa
posterior membesar dan tentorium berada pada posisi tinggi. Terdapat agenesis
parsial atau komplit pada vermis cerebellum. Terdapat juga dilatasi kistik pada
ventrikel IV yang memenuhi fossa posterior. Keadaan ini sering menyebabkan
hidrosefalus dan menyebabkan komplikasi yang berhubungan dengan kondisi
genetik, seperti spina bifida

 Mega cisterna magna

Mega cisterna magna terdiri dari pembesaran fossa posterior, lalu terjadi
pembesaran cisterna magna, tapi vermis cerebellar dan ventrikel keempat masih
dalam ukuran normal (lihat Gambar di bawah).

Keterangan: Mega cisterna magna.Sagital T1 MRI menunjukkan pembesaran

retrocerebellar akibat pengumpulan cairan serebrospinal. Ventrikel IV dan
vermis masih normal.

Varian Dandy-Walker
Tipe ketiga adalah tipe varian, yang lebih ringan dari tipe malformasi. Banyak
pasien yang tidak masuk kedalam dua kategori diatas dikategorikan pada tipe

6|Page
 varian. Varian Dandy-Walker terdiri dari vermian hipoplasia dan dilatasi kistik
ventrikel IV tanpa pembesaran atau dengan pembesaran sedikit fossa posterior.
(lihat Gambar di bawah).

Keterangan: Varian dandy-Walker pada seorang gadis 13 tahun dengan scoliosis

thoracal. Sagital T1-MRI menunjukkan agenesis corpus callosum dan vermis
inferior hipoplasia.Ventrikel IV sedikit membesar, tapi fossa posterior biasanya
dalam ukuran normal.

7|Page
 IV. PATOFISIOLOGI

Dandy-Walker malformasi terbentuk selama periode embriogenesis. Hal ini

terkait dengan perkembangan embriologi yang tidak sempurna. Dandy dan
Blackfan (1914) dan Taggart dan Walker (1942) percaya bahwa Dandy Walker
Syndrome berasal dari obstruksi bawaan dari Foramen Luschka dan Magendie.
TIK meningkat
idiopatik
Gangguan Tidak terbentuk Penumpukan
hidrocephalus
perkembangan Foramen cairan otak
genetik embriologis Luscha Magendi
Pembesaran
virus Menekan jaringan
Terbentuk kista di ventrikel IV
sekitarnya
cerebellum

Sebagian Kegagalan
cerebellum tidak organ kompleks
tumbuh

Disfungsi
cerebellum

Dalam teorinya, cairan otak manusia tersebut berada di dalam rongga cairan
otak yang setiap hari diproduksi di dalam kepala dan setiap hari dibuang ketubuh
kita. Foramen Luscha Magendie merupakan pintu keluar cairan otak, apabila
foramen tersebut terjadi obstruksi maka akan terjadi gangguan aliran cairan otak
yang menyebabkan penumpukan cairan otak yang disebut hidrosefalus.

Hal ini akan berdampak terjadinya pembesaran rongga cairan otak yang akan
menekan jaringan otak di sekitarnya dan juga mengakibatkan pembesaran pada
rongga cairan otak di sekitar otak kecil (Ventrikel IV), disertai pula dengan
terbentuknya kista besar di daerah otak kecil (cerebellum), sehingga sebagian otak
kecil (bagian tengah) tidak tumbuh, kemungkinan karena terhambat oleh kista
berisi cairan otak yang menumpuk tersebut.

8|Page
 V. GEJALA KLINIK

 Anamnesa

Penderita kelainan ini pada umumnya datang dengan kelainan hambatan

pertumbuhan (developmental delay), pembesaran lingkar kepala dan hidrosefalus,
yang tampak pada 90% penderita.

Tanda-tanda peningkatan tekanan intracranial terlihat pada anak usia lebih

besar dan orang dewasa seperti muntah, rewel dan kejang. , namun jarang terlihat
pada bayi.

Perlu ditanyakan juga apakah adanya factor predisposisi, yaitu paparan infeksi
rubella dan toksoplasmosis, alcohol, warfarin, serta isoretinoin pada trisemester
pertama kehamilan.

 Pemeriksaan Fisik

Pembesaran lingkaran kepala

Kelainan pada tulang kepala, yaitu penonjolan pada occiput karena

pembesaran pada fossa posterior.

Disfungsi Cerebellar ( ketidakstabilan ketika bergerak atau berjalan,

kurangnya koordinasi otot atau mata bergerak-gerak tidak normal)Gangguan
keseimbangan, spastisitas, dan gangguan gerakan halus juga sering terjadi.

9|Page
 Perkembangan intelektual yang rendah berhubungan dengan gannguan
pendengaran, penglihatan, serta kelainan sistemik dan system saraf

Kelainan di luar system saraf dilaporkan terjadi pada 20-30% penderita,

termasuk kelainan dimata yaitu berupa katarak, disgenesis dari retina dan
kolobama khoroid. Selain itu dapat juga terjadi ptosis, parese nervus VI, papil
edema dan papil atrofi pada kasus kronis yang disebabkan oleh peningkatan
tekanan intracranial yang menekan saraf optic dan kiasma optikum.

VI. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnostik DWS meliputi foto skull,

USG kepala (cranial sonography), CT scan, MRI dan Angiography

 Foto Skull
Secara radiologis, dari foto skull didapatkan pembesaran fossa posterior
serta penipisan dan penonjolan tualng occipital

10 | P a g e
  USG kepala (cranial sonography)
USG kepala dapat digunakan untuk menegakkan diagnose pre dan post
natal, pada pre natal dilakukan in utero setelah minggu ke 18 kehamilan
yaitu setelah vermis terbentuk sempurna, sedangkan post natal
dapatdilakukan pendekatan transfontanel atau posterolateral dari fontanel

11 | P a g e
  CT Scan
CT Scan memperlihatkan absennya vermis cerebellum secara total maupun
parsial, kistapada fosa posterior yang menjadi satu dengan ventrikel IV,
perubahan posisi dan hipoplasia hemisfer cerebellum, perubahan letak dari
pons, penonjolan tulang pada fosa posterior, dan hidrosefalus

12 | P a g e
  MRI
Gambaran terbaik didapatkan dengan MRI, dimana terlihat jelas
perubahan posisi dari cerebellum yang terpisah jauh dengan struktur lain,
hipoplasia vermis, pembesaran fissa posterior dan melihat hubungan antara
kista dengan ventrikel IV dengan jelas.

13 | P a g e
 Keterangan : Hasil MRI pada Dandy Walker Varian pada 13 tahun anak
perempuan dengan skoliosis torakal. Potongan Sagital TI-MRI
menunjukan agenesis pada corpus callosum dan hipoplastik vermis
inferior. Venrikel VI sedikit membesar tetapi fossa posterior masih dalah
ukuran normal

 Angiografi.
X-ray angiografi dapat menunjukkan fitur angiografik malformasi Dandy-
Walker. Pada fase arteri, pembuluh serebral posterior terlihat naik. Arteri
cerebellar superior menggantikan tempat anterosuperiorly diatas arteri
serebral posterior. Pada posterior Arteri cerebellar inferior (picas)
memendek,.Cabang Inferior vermian Pica tidak ada. Pada beberapa
pasien, seluruh Pica tidak ada atau hipoplasia. Pada fase vena, arteriografi
menunjukkan tidak adanya vena vermian inferior, elevasi vena besar
Galen, dan posisi tinggi pada sinus tranversal

VII. DIAGNOSIS

Dandy Walker Syndrome didiagnosis dengan sinar-X dan CT (computerized

tomography) Scan otak. CT scan adalah teknik pencitraan yang lebih canggih
yang menggunakan x-ray dan teknologi komputer untuk menghasilkan gambar
yang lebih jelas dan rinci dibandingkan tradisional x-ray. Magnetic resonance
imaging (MRI) scan otak juga dapat digunakan. MRI scan menghasilkan gambar
yang sangat rinci dari dalam tubuh dengan menggunakan magnet sangat kuat dan
teknologi komputer. MRI scan lebih rinci dan lebih mahal yang CT scan. Sebuah
teknik jarang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Dandy Walker adalah

14 | P a g e
 ventriculogram a.Ventriculogram adalah suatu studi x-ray khusus dari ventrikel di
otak. Ventrikel bukaan di otak yang menghasilkan cairan yang melindungi otak
dan tulang belakang.

Pemeriksaan penunjang terbaik untuk diagnosis Dandy Walker Syndrome

adalah USG dan MRI, dimana diagnosis awal dapat ditegakkan dengan USG
pre dan post natal yang dapat dilakukkan dengan mudah dan tidak perlu
menggunakan sedative, selanjutnya bisa dikonfirmasi dengan MRI

VIII. DIAGNOSIS BANDING.

- Dandy-Walker malformasi
- Varian Dandy-Walker
- Mega cisterna magna
- Fossa posterior arachnoid kista

Ada juga beberapa penyakit lainnya yang menyebabkan ruang retrocerebellar

yang membesar seperti :
 kista epidermoid
 Kantong kista Blake
 vermian hipoplasia anomali Joubert

Pada USG antenatal, juga mempertimbangkan faktor teknis dan waktu seperti

 sudut insonation terlalu lancip

 Scan yang dilakukan terlalu dini pada kehamilan: yaitu sebelum 18
minggu

IX. PENATALAKSANAAN

Perawatan medis:

Terapi fisik sering digunakan untuk membantu pasien meningkatkan fungsi

15 | P a g e
 motorik abnormal mereka. Namun, banyak orang masih akan terus mengalami
kesulitan berjalan dan memiliki gangguan keseimbangan.

Pengobatan lain adalah dengan memberikan obat untuk mengurangi

kejang. Kejang gerakan otot tak sadar dan / atau penurunan kesadaran lingkungan
karena overexcitement sel-sel saraf di otak.

Perawatan Bedah:

Shunt
Pengobatan biasanya terdiri dari shunt untuk mengatasi hidrosefalus. Ahli bedah
saraf dapat membuat shunt kista (cystoperitoneal), ventrikel
(ventriculoperitoneal), atau keduanya.

Untuk mengobati penumpukan cairan di kepala, sebuah tabung fleksibel yang

disebut shunt dapat ditempatkan dalam ventrikel otak, bagian dalam otak, atau
fossa posterior. Tabung akan mengalirkan cairan ekstra ke dalam ruang antara
lapisan yang melapisi perut. Cairan kemudian akan diserap sepanjang dinding

16 | P a g e
 perut.

Prosedur shunting akan mengurangi tekanan intrakranial dan dengan demikian

akan mencegah kepala dari pembesaran lebih lanjut. Kadang-kadang, lebih dari
satu tabung harus ditempatkan, seperti tabung dalam ventrikel dan tabung di fossa
posterior

Sayangnya, kista tidak dapat diambil dengan operasi karena sudah memiliki
pembuluh darah yang melewati dan terhubung ke otak.Mengambil kista akan
menyebabkan terlalu banyak kerusakan otak.

Obat:

Tidak ada obat yang bisa mengobati kelainan bawaan ini meskipun ada obat yang
dapat mengobati masalah yang mendasari.

Diet:

Tidak ada Diet khusus untuk DWS. Diet dilakukan berdasarkan pada masalah-
masalah terkait DWS.

X. KOMPLIKASI

 Hydrocephalus
 Peningkatan TIK
 Polydactyly
 Sindaktili
 Papilloedema

XI. PROGNOSIS

Anak-anak dengan sindrom Dandy-Walker mungkin tidak pernah memiliki

perkembangan intelektual yang normal, bahkan ketika hidrosefalus yang diobati

17 | P a g e
 secara dini. Prognosis tergantung pada tingkat keparahan dari sindrom dan
malformasi terkait. Kehadiran beberapa cacat bawaan dapat memperpendek umur.

XII. PENCEGAHAN

 Asam Folat
Beberapa kasus cacat bawaan otak dapat dicegah dengan gizi ibu yang baik,
termasuk suplemen asam folat. Asam folat adalah vitamin yang telah terbukti
mengurangi timbulnya cacat pada neural tube. Pusat Pengendalian dan
Pencegahan Penyakit merekomendasikan bahwa semua wanita usia subur
mengkonsumsi 0,4 mg asam folat setiap hari untuk mencegah cacat pada neural
tube.

 Menghindari paparan
Wanita hamil harus menghindari paparan terhadap infeksi, terutama selama
trimester pertama.

 Menghindari narkoba dan alkohol

Menghindar dari narkoba dan alkohol selama kehamilan dapat mengurangi risiko.

 Konseling genetik
Konseling genetik disarankan untuk orang tua yang telah memiliki satu anak
dengan anencephaly, karena kemungkinan memiliki lain meningkat.

18 | P a g e
 DAFTAR PUSTAKA

1. Berhman R E et al. Text book of Pediatrics; Ed Nelson W.E, W.B Saunders

Philadelphia.page378-381

2. Rosalina, Dewi et al. Sindroma Dandy Walker. Jurnal Oftalmologi Indonesia

Vol.5 No.3, Desember 2007.Hal 227-230

3. Incesu et al. Dandy Walker malformation; Departement of Radiology, Ondokuz

mayiz University school of medicine. Turkey, www.emedicine.com

4. Genetics Home Reference. Dandy Walker syndrome. Available at :

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/dandy-walker-syndrome

5. Medscape.Lutfi Incesu. Imaging in Dandy-Walker Malformation. Available at :

http://emedicine.medscape.com/article/408059-overview. Update : 28,may 2013

6. University Rochester Medical Centre. Dandy. Available at :

http://www.urmc.rochester.edu/neurosurgery/for-patients/conditions/dandy-

walker.aspx

7. MS Journal. Medical Surgical encyclopedia. Dandy-Walker Malformation.

Available at: http://medicaljournal.com/2007/05/dandy-walker-malformation.html

8. Patient.co.uk. Dandy-Walker Syndrome. Available at :

http://www.patient.co.uk/doctor/Dandy-Walker-Syndrome.htm

19 | P a g e