SPINOCEREBELLAR DEGENERATION

Ditujukan untuk memenuhi salah satu tugas mata pelajaran BIOLOGI

Disusun Oleh :
Ainun Nahar
(XII IPA 1)

MADRASAH ALIYAH NEGERI 2 CIAMIS

Jl. Yos Sudarso No. 53 Ciamis Jawa Barat 46211
Tahun Pelajaran 2018/ 2019
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kepada Allah SWT yang telah melimpahkan
rahmat dan karunianya sehingga kami dapat menyusun makalah ini guna
memenuhi salah satu tugas mata pelajaran BIOLOGI.
Dalam makalah ini penulis ingin menyampaikan hasil study pustaka
penyakit Spinocerebellar Degeneration.
Sebelum menyesun makalah ini, kami melakukan study ke pustaka dan
beberapa sumber dari internet.
Dalam Penyusunan makalah ini kami merasa masih banyak kekurangan-
kekurangan baik pada teknis maupun materi, mengingat akan keterbatasan
kemampuan yang kami miliki. Untuk itu kritik dan saran dari semua pihak sangat
kami harapkan demi penyempurnaan pembuatan makalah ini. Dan tak lupa, pada
kesempatan kali ini, kami mengucapkan banyak tertima kasih kepada semua
pihak yang telah membantu dalam penyelesaian makalah ini.
Semoga senantiasa semua ini mendapatkan rahmat dan ridha Allah SWT,
Amin ya robbal’alamin.
Walhamdulillahirabbil’alamin.

Ciamis, 17 November 2018

Penulis

2
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL........................................................................................................... 1
KATA PENGANTAR ........................................................................................................ 2
DAFTAR ISI ....................................................................................................................... 3
BAB. 1 PENDAHULUAN ................................................................................................. 3
1.1 Latar Belakang ........................................................................................................... 4
1.2 Maksud dan Tujuan ................................................................................................... 5
1.3 Rumusan Masalah ...................................................................................................... 5
BAB. 2 PEMBAHASAN .................................................................................................... 6
2.1 Orientasi Spinoserebellar Degeneration .................................................................. 6
2.2 Gejala penyakit Spinoserebellar Degeneration ......................................................... 6
2.3 Diagnosa penyakit Spinoserebellar Degeneration .................................................... 7
2.4 Etiologi penyakit Spinoserebellar Degeneration .................................................... 8
2.5 Penanganan penyakit Spinoserebellar Degeneration .............................................. 9
2.6 Cara Pencegahan penyakit Spinoserebellar Degeneration...................................... 9
2.7 Kasus Spinocerebellar Degeneration di Dunia ..................................................... 10
BAB. 3 PENUTUP ............................................................................................................. 11
3.1 Kesimpulan dan Saran................................................................................................... 11
Daftar Pustaka .................................................................................................................... 12

3
 BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Salah satu organ tubuh manusia adalah otak. Otak dalam tubuh
manusia berfungsi sebagai pusat koordinasi seluruh kegiatan tubuh
termasuk produksi enzim, hormon, tekanan darah, dan sebagainya.
Otak manusia adalah struktur pusat pengaturan yang memiliki
volume sekitar 1.350cc dan terdiri atas 100 juta sel saraf atau neuron. Otak
mengatur dan mengkordinir sebagian besar, gerakan, perilaku dan fungsi
tubuh homeostasis seperti detak jantung, tekanan darah, keseimbangan
cairan tubuh dan suhu tubuh. Otak manusia bertanggung jawab terhadap
pengaturan seluruh badan dan pemikiran manusia. Oleh karena itu terdapat
kaitan erat antara otak dan pemikiran. Otak dan sel saraf di dalamnya
dipercayai dapat memengaruhi kognisi manusia. Pengetahuan mengenai
otak memengaruhi perkembangan psikologi kognitif. Otak juga
bertanggung jawab atas fungsi
seperti pengenalan, emosi. ingatan, pembelajaran motorik dan segala
bentuk pembelajaran lainnya.

Otak terbentuk dari dua jenis sel: glia dan neuron. Glia berfungsi
untuk menunjang dan melindungi neuron, sedangkan neuron membawa
informasi dalam bentuk pulsa listrik yang di kenal sebagai potensi aksi.
Mereka berkomunikasi dengan neuron yang lain dan keseluruh tubuh
dengan mengirimkan berbagai macam bahan kimia yang
disebut neurotransmiter. Neurotransmiter ini dikirimkan pada celah yang
dikenal sebagai sinapsis. Avertebrata seperti serangga mungkin mempunyai
jutaan neuron pada otaknya, vertebrata besar bisa mempunyai hingga
seratus miliar neuron.

Namun, pada kenyataannya terkadang otak memiliki beberapa

kelainan. Kelainan tersebut dapat disebabkan oleh faktor keturunan ataupun
pola hidup yang salah. Salah satu kelainan pada otak adalah penyakit
Spinoserebellar Degeneration atau yang lebih kita kenal dengan penyakit
ataxia.

4
1.2 Maksud dan Tujuan
1. Memenuhi salah satu tugas mata pelajaran Biologi
2. Mengetahui penyakit Spinoserebellar Degeneration
3. Mengetahui penyebab penyakit Spinoserebellar Degeneration
4. Lebih mensyukuri nikmat sehat yang diberikan Allah SWT
5. Lebih menjaga kesehatan tubuh

1.3 Rumusan Masalah

1. Apa pengertian Spinoserebellar Degeneration?
2. Apa Gejala penyakit Spinoserebellar Degeneration?
3. Bagaimana diagnosa Penyakit Spinoserebellar Degeneration?
4. Apa Etiologi penyakit Spinoserebellar Degeneration?
5. Bagaimana penanganan penyakit Spinoserebellar Degeneration?
6. Bagaimana cara pencegahan penyakit Spinoserebellar Degeneration?
7. Kasus penyakit Spinocerebellar degenration di Dunia?

5
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Orientasi Spinocerebellar Degeneration

Spinocerebellar Degeneration atau biasa di sebut Ataxia adalah

satu penyakit yang menyerang otak kecil dan tulang belakang dan
menyebabkan gangguan pada saraf motorik. Penderita akan kehilangan
kendali terhadap saraf-saraf motoriknya secara bertahap dan makin lama
kondisi fisiknya akan makin parah. Awalnya mungkin penderita hanya
akan merasa lunglai saat berjalan, lalu penderita akan sering terjatuh, tidak
bisa menggapai barang dalam jarak dekat, penderita ingin bergerak tetapi
tidak bisa bergerak, penderita ingin bicara tetapi tidak bisa bicara, tetapi
penderita tidak kehilangan kecerdasannya dan tetap mengerti akan
keadaannya.

2.2 Gejala Penyakit Spinocerebellar Degeneration

Gejala yang terjadi pada penderita Spinocerebellar Degeneration
atau Ataksia tergantung pada tipe ataksia itu sendiri, kelainan gen
umumnya menyebabkan Ataksia dimulai sejak anak-anak hingga dewasa.
Gejala ataksia biasanya pertama kali terlihat pada masalah
keseimbangan dan koordinasi tungkai. Orang dengan ataksia akan
mengalami kurangnya keseimbangan dengan cara memberi cara jarak
cukup jauh di setiap langkah. Gejala selanjutnya yang bisa muncul adalah
berbicara cadel (disartria) dan kesulitan menelan (disfagia). Selain itu,
mata orang dengan ataksia bisa bergerak tak menentu dari sisi ke sisi atau
naik dan turun (oscillopsia). Gejala lain pada Ataxia:

 Tangan gemetar
 Kehilangan sensasi dan kekuatan pada tungkai
 Masalah kandung kemih dan usus
 Kehilangan memori
 Kecemasan dan depresi

6
 Perkembangan penyakit bervariasi pada tiap orang, tapi setelah
bertahun-tahun sejak gejala pertama, pasien mungkin perlu
menggunakan kursi roda. Kebanyakan pasien meninggal pada usia dini
jika memiliki penyakit jantung kronis (penyebab kematian penyakit ini
yang paling umum).

Pada penderita Atkasia stadium lanjut, kaki dan telapak kaki akan
terasa lemah sehingga menyebabkan sulit untuk berjalan. Pelemahan pada
kaki akan berlanjut menjadi kelumpuhan dan penderita harus
menggunakan kursi roda atau hanya berbaring di tempat tidur. Pelemahan
anggota gerak juga akan terjadi pada tangan, meskipun pelemahan pada
tangan sering kali muncul pada tahap stadium lanjut. Akibat semakin
melemahnya kondisi otak untuk mengendalikan kinerja tubuh, sehingga
terganggu pula aktifitas dan metabolisme tubuh, penderita Ataxia akan
mengalami kematian dalam waktu yang relatif singkat.

2.3 Diagnosa penyakit Spinoserebellar Degeneration

Metode pemeriksaan yang dapat digunakan untuk memastikan

adanya penyakit Spinoserebellar Degeneration antara lain adalah:

 Pemeriksaan konduksi saraf

Tes ini berfungsi untuk mengukur kecepatan rangsang saraf

melalui pembuluh saraf. Tes ini dapat memberikan informasi jika
terdapat kerusakan jaringan saraf. Selama tes, kulit di bagian tertentu
akan ditempeli sepasang elektroda. Salah satu elektroda berfungsi
sebagai pemberi rangsangan, sedangkan elektroda lainnya berfungsi
sebagai penangkap rangsangan saraf. Tes ini bertujuan untuk
mendapatkan gambaran kondisi jantung dengan menggunakan
gelombang suara. Hasil analisis ekokardiografi pada penderita ataksia
Friedreich dapat menunjukkan adanya hipertrofi ventrikel, hipertrofi
septal, dan kardiomiopati hipertrofik.

7
  Pemindaian MRI pada penderita Ataxia difokuskan pada otak dan
tulang belakang. Pada penderita Ataksia, dapat ditemukan adanya
atrofi, terutama pada saraf tulang belakang bagian leher.
 Elektrokardiografi (EKG). Pemeriksaan ini berfungsi untuk
menganalisa kondisi rangsangan saraf pada jantung. Hasil EKG pada
penderita ataksia Friedreich, biasanya menunjukkan adanya hipertrofi
ventrikel dan inversi gelombang T.

2.4 Etiologi penyakit Spinocerebellar Degeneration

Banyak orang yang mengira, kalau penyakit ini disebabkan (di-

etiologikan) oleh virus, tetapi yang benar ada dua hal: bisa karena
keturunan, atau mutasi gen, dan beberapa penyebab lain. Yang pasti,
penyakit Spinocerebellar Degeneration tidak disebabkan oleh virus.
Penyakit ini bisa menyerang siapa saja (tidak pandang bulu), sehingga
orang yang mengalami penyakit ini awalnya tidak tahu penyakit apa yang
dialaminya.

Spinoserebellar Degeneration merupakan penyakit yang bisa

diwariskan dan dibawa oleh sel autosom, yang artinya penderita harus
mendapatkan kedua gen mutasi dari ayah dan ibunya. Saraf jaringan di
sumsum tulang belakang dan saraf yang mengendalikan gerakan otot di
lengan dan kaki yang menyebabkan degenerasi motorik.

Spinocerebellar Degeneration disebabkan oleh mutasi genetik

yang biasa disebut X25 (juga disebut frataxin), sebuah protein yang
diperlukan dalam sistem saraf, jantung, dan pankreas. Protein akan
mengalami penurunan pada orang yang menderita Spinocerebellar
Degeneration.

Selain mewarisi masalah genetik atau cedera, penyebab lain dari

Spinocerebellar Degeneration, meliputi:

 Infeksi bakteri termasuk meningitis atau ensefalitis

 Infeksi virus seperti cacar atau campak yang menyebar ke otak

8
  Stroke, perdarahan di otak, transient ischemic attack (TIA)
 Cerebral palsy
 Multiple sclerosis (MS)
 Penyalahgunaan alkohol
 Kelenjar tiroid yang kurang aktif
 Kanker
 Paparan racun atau pestisida
 Beberapa obat, termasuk benzodiazepin untuk kecemasan atau
gangguan tidur
 Kondisi autoimun, termasuk lupus
 Epilepsi

2.5 Cara penanganan penyakit Spinocerebellar Degeneration

Saat ini belum ditemukan pengobatan yang dapat menyembuhkan
seseorang dengan Spinocerebellar Degeneration. Oleh karena itu,
penanganan yang diberikan sering kali bertujuan menangani keluhan yang
mengganggu. Contohnya, seorang pasien bisa dirujuk melakukan
fisioterapi untuk melatih otot tertentu dan melatih penggunaan alat bantu
(kursi roda, tongkat, dan sebagainya) untuk membantu mobilitas. Beberapa
jenis obat juga bisa disarankan, terutama untuk mengatasi masalah tremor,
kekakuan, spasme otot, dan gangguan tidur.
Berbagai pengobatan pendukung yang dapat diberikan kepada
penderita ataksia Friedreich untuk membantu mengendalikan gejala-gejala
yang muncul antara lain adalah:

 Fisioterapis atau terapis okupasi

 Terapis wicara dan bahasa
 Insulin untuk membantu mengatasi diabetes terkait ataksia Friedreich.
 Konseling dan obat antidepresan untuk mengatasi depresi akibat
Ataxia
 Fisioterapi

9
 Pemeriksaan genetik pada anak dengan keluarga yang memiliki
risiko dan riwayat ataksia Friedreich dapat dilakukan mulai dari sebelum
lahir. Selain itu, pemeriksaan genetik pada calon pasangan suami istri,
terutama dengan riwayat ataksia Friedrich dalam keluarga, juga dapat
dilakukan. Tujuannya adalah untuk memprediksi kemungkinan munculnya
ataksia Friedreich pada keturunan berikutnya dari pasangan tersebut.

2.6 Pencegahan penyakit Spinocerebellar Degeneration

Karena bersifat genetik, maka belum ada upaya efektif untuk
mencegah Spinocerebellar Degeneration. Pemeriksaan genetik sebelum
memiliki keturunan mungkin merupakan salah satu cara yang bisa
mencegah diturunkannya gangguan ini. Meski pun harus diakui
pemeriksaan ini cukup mahal biayanya.

2.7 Kasus Spinoccerebellar Degeneration di Dunia

Penyakit ini menjadi populer setelah dikenalkan oleh seorang
berkewarganegaraan Jepang bernama Aya Kito (19 Juli 1962- 23 Mei
1988). Dia adalah salah satu penderita penyakit Spinocerebellar
Degeneration yang penyakitnya terus berkembang pesat dan berbeda dari
penderita lainnya. Ia divonis mengalami penyakit ini pada usia 15 tahun
dan sudah mulai kesulitan berjalan pada usia 16 tahun. Ia tidak bisa
berjalan total pada usia 19 tahun dan mulai tidak bisa bicara pada 20 tahun.
Dia meninggal pada usia 25 tahun ketika seluruh saraf dalam tubuhnya
ber-degenerasi total.
Pada awalnya Aya sering kali terjatuh ketika berjalan hingga
membuat sebuluh tubuhnya luka, hingga dikemudian hari ia bersama
ibunya pergi kedokter untuk memeriksa keadaannya dan dokter
memvonisnya mengalami penyakit Spinocerebellar Degeneration atau
Ataxia.
Kian hari kondisi kesehatan Aya terus memburuk, dokter
manyarankan Aya untuk terus menulis diary untuk mengetahui
perkembangan kondisi kesehatan Aya dengan mengetahui bagaimana

10
kondisi tulisan Aya, namun faktanya kondisi tulisan Aya kian memburuk
seiring memburuk pula kondisi syaraf pada tubuh Aya.
Dalam diarynya ia menyebutkan bahwa bukan karena penyakit
yang dialaminya lantas ia bersedih, tetapi karena bullying yg sering ia
dapatkan dari teman- teman normal lainnya.
Kisah Aya ini difilmkan dengan judul 1 Litter of Tears, dengan
tujuan untuk mengenalkan kepada masyarakat mengenai penyakit
Spinocerebellar Degeneration dan bagaimana menyikapi orang dengan
penderita penyakit tersebut.

11
 BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan dan Saran
Kesehatan merupakan salah satu nikmat yang tiada tara dari AllAH SWT.
Allah SWT menurunkan penyakit supaya manusia berfikir dan selalu
bersyukur akan nikmat sehat tersebut.
Ataxia atau Spinocerebellar Degeneration merupakan salah satu penyakit
yang hingga kini belum ada obatnya. Meskipun penderita di dunia dapat
dihitung jari namun penyakit ini begitu mematikan dan menyiksa penderitanya.
Dengan mengetahui adanya penyakit ini, kita harus lebih menghargai
kesehatan dan lebih mengahargai dan mensuport orang- orang disekitar kita
yang kurang mendapatkan nikmat sehat.

12
 DAFTAR PUSTAKA

https://id.wikipedia.org/wiki/Penyakit_degeneratif_syaraf
https://doktersehat.com/ataksia/
http://medicastore.com/penyakit/3012/Ataksia_ataxia.html
https://www.klikdokter.com/penyakit/spinocerebellar-ataxia/pencegahan

13