Vagina merupakan suatu saluran muskulomembranosa yang menghubungkan vulva dan

uterus. Vagina terletak di antara vesika urinaria dan rektum. Kelainan kongenital atau bawaan yang
berupa tidak adanya sama sekali vagina atau sebagian (agenesis vagina), ini adalah kondisi yang
berkembang sebelum kelahiran, di mana saluran otot (vagina) ke rahim gagal berkembang
sepenuhnya. Ini terjadi ketika vagina, saluran otot yang menghubungkan serviks uterus ke vulva,
berhenti berkembang karena lempeng vagina gagal membentuk saluran. Keadaan ini tentu akan
menimbulkan masalah bagi penderita, terutama memberikan keluhan tidak dapat melakukan
hubungan seksual, menyalurkan darah haid dan juga untuk melahirkan. Kelainan kongenital
yang sangat berat adalah tidak adanya vagina sama sekali. Tidak terdapatnya vagina tentu
menimbulkan masalah fisik dan psikis, tidak hanya bagi wanita tersebut tetapi juga bagi
pasangan dan keluarganya.
Tidak hanya absensi pada vagina, jarak antara vagina dan lubang serviks yang pendek juga
diartikan sebagai vaginal agenesis. Terjadinya vaginal agenesis adalah disebabkan oleh
pembentukan organ reproduksi yang kurang sempuran selama perkembangan janin.

Mekanisme :
Dalam perkembangan embrio, pada hari kedua puluh satu setelah konsepsi akan terbentuk
genital ridge yang berasal dari proliferasi intermediate mesoderm. Genital ridge ini terbentang dari
kranial ke kaudal dari embrio yang merupakan asal dari seluruh alat genital, kecuali vulva, uretra
dan vagina bagian bawah

Gambar 1. Potongan melintang melalui rigi urogenital

 Pada minggu ke-5 dan ke-6, terbentuk saluran Muller (Muller duct) atau saluran
paramesonefros yang berjalan kanan kiri yang berasal dari but Coelomic epithelium. Pada minggu
ke-7 dan 8 sampai minggu ke-12 terjadi penggabungan (fusi) dari kedua saluran Muller pada
bagian distalnya, sedangkan pada bagian proksimal masih tetap terpisah. Bagian distal setelah
berfusi, kemudian akan terjadi rekanalisasi sehingga terbentuklah vagina dan uterus. Sedangkan
bagian proksimal saluran Muller yang tidak mengadakan fusi akan membentuk tuba fallopii.
Vagina bagian bawah atau distal dibentuk dari sinus urogenitalis. Pada tingkat permulaan sekali,
kloaca akan terbagi dua menjadi hindgut dan sinus urogenitalis karena terbentuknya septum
urorektal yang berasal dari mesoderm yang tumbuh ke bawah.
Pada waktu saluran Muller berfusi, ujung distalnya bersentuhan dengan sinus urogenitalis,
sehingga terjadi suatu invaginasi dari sinus urogenitalis dan disebut Mullerian Tubercle. Dari
daerah ini terjadi proliferasi dari sinus urogenitalis sehingga terbentuk bilateral sino-vaginal bulbs.
Kanalisasi dari sino-vaginal bulbs ini akan membentuk vagina bagian bawah. Proses ini
berlangsung sampai minggu ke 21. Bagian sino-vaginal bulb yang pecah tidak sempurna akan
menjadi selaput hymenalis. Sedangkan bagian sinus urogenitalis yang berada di atas tuberkel akan
menyempit membentuk uretra, dan vestibulum vulva di mana uretra dan vagina bermuara
(terbuka). Beberapa penelitian terakhir mengatakan bahwa saluran vagina sebenarnya sudah
terbuka dan berhubungan pada uterus dan tuba bahkan padakehidupan embrional awal. Sebagian
besar peneliti menyatakan bahwa vagina berkembang di bawah pengaruh saluran Muller dan
stimulasi estrogen. Secara umun disepakati bahwa vagina terbentuk sebagian dari saluran Muller
dan sebagian lagi dari sinus urogenital.

Gambar 2. Potongan sagittal skematik yang memperlihatkan pembentukan uterus dan vagina pada
berbagai tingkat perkembangan
 Gambar 3. Gambar skematik yang memperlihatkan pembentukan uterus dan vagina (A) pada 9 minggu,
(B) pada akhir bulan ke-3, (C) baru lahir
Jadi, bagian vagina atas (tiga perempat bagian) terbentuk dari saluran Muller dan bagian
distal dari sinus urogenital. Terjadinya gangguan dalam perkembangan kedua jaringan (saluran)
embrional ini akan menyebabkan timbulnya kelainan vagina, uterus dan tuba falopi.
Kelainan ini juga dikaitkan degan abnormalitas genetik. Salah satunya yaitu Rokitasky
Kuster Hauser Syndrome (MRKH) yang merupakan kelainan genetik yang terjadi pada sistem
reproduksi wanita. Sindrom ini terjadi akibat pola kromosom 46, XX. Kelainan genetik ini
menimbulkan tidak berkembangnya uterus dan vagina dalam perempuan mesikpun
fungsi ovarium normal.
Sindrom ini dibagi menjadi 2 tipe, pada MRKH tipe 1 ini ditunjukkan dengan adanya
abnormalitas beberaa bagian tubuh, sedangkan pada tipe 2 akan timbul
penurunan pendengaran serta kelainan jantung.
Hormon pubertas yang memicu pembesaran payudara, rambut pubis berjalan normal.
Resiko berat yang dapat terjadi adalah ketidakmampuan wanita untuk hamil. Tidak sedikit dari
wanita dengan vaginal agenesis memiliki kelainan ginjal seperti hanya memiliki satu ginjal atau
kedua ginjal yang menyatu. Kelainan lainnya seperti bentuk tulang rusuk yang tidak normal juga
dapat terjadi. Vaginal agenesis hanya terjadi pada 1 dari 5000 bayi perempuan yang lahir. Gejala
semakin terlihat terutama pada masa pubertas dimana seorang anak tidak cenderung
mengalami menstruasi.
Agenesis ginjal adalah kondisi patologis bawaan dari ginjal di mana bayi yang terkena memiliki
salah satu atau kedua ginjal yang hilang pada saat kelahiran.
Jenis-jenis Agenesis Ginjal
1) Agenesis Ginjal Unilateral: Dalam kondisi ini tidak ada ginjal soliter
2) Agenesis Ginjal Bilateral: Pada kondisi ini, tidak ada kedua ginjal.

Gambar 1. Anomali ginjal yang umum. (a) Agenesis ginjal unilateral. Ureternya juga hilang. (B)
Hipoplasia ginjal unilateral. (c) Ginjal supernumerary. (d dan e) Duplikasi ureter lengkap, mungkin
timbul dari dua tunas ureter yang terpisah. (f dan g) Duplikasi sebagian ureter, mungkin timbul
dari kuncup ureter bercabang.
 Agenesis ginjal terjadi ketika tunas ureter gagal berkembang dari mesonep saluran
(Wolffian) atau gagal menginduksi mesenim metanefrik sekitarnya untuk membentuk glomeruli
dan nefron. Ada agregasi kasus keluarga yang signifikan. Keturunan individu dengan agenesis
ginjal unilateral memiliki insiden 12% dari kelainan urogenital, lebih dari 50% di antaranya adalah
agenesis ginjal; ada juga peningkatan risiko di antara kerabat tingkat pertama lainnya. Dalam satu
seri, 20% kasus agenesis ginjal unilateral memiliki bukti mutasi pada gen RET (Transreksi Ulang
dalam Transfeksi)
Agenesis ginjal bilateral adalah tidak adanya ginjal dan ureter bawaan. Juga dikenal sebagai
sindrom Potter, ini adalah anomali mematikan di mana ketiadaan ginjal menyebabkan kurangnya
cairan ketuban dan hipoplasia paru, bersama dengan fasies karakteristik dan kelainan posisi
ekstremitas posisi. Produksi urin janin adalah sumber utama produksi cairan ketuban setelah
kehamilan 18 minggu, dan kurangnya cairan ketuban setelah usia kehamilan ini mendukung
diagnosis. Ketika ginjal tidak ada, kelenjar adrenal mengisi fossa ginjal secara bilateral, dan
pencitraan Doppler warna aorta descending gagal menunjukkan arteri renalis. Anomali terkait dan
aneuploidi sering terjadi. Agenesis ginjal bilateral juga merupakan komponen dari beberapa
sindrom genetik. Kerabat tingkat pertama mungkin berisiko lebih tinggi untuk kelainan ginjal
lainnya

Seorang bayi yang lahir dengan agenesis ginjal bilateral meninggal dalam beberapa hari setelah
kelahiran. Karena kurangnya output urin, pengurangan volume cairan ketuban (oligohidramnion)
selama kehamilan sering merupakan fitur terkait. Bayi yang lahir dengan agenesis ginjal bilateral
secara khas menunjukkan sekuens Potter, yang terdiri dari hidung pipih, ruang interpupillary yang
luas, dagu yang menyusut, jari yang meruncing, telinga dengan pengaturan rendah, dislokasi
pinggul, dan hipoplasia paru (Gambar 16.13). Gagal napas akibat hipoplasia paru adalah penyebab
umum kematian neonatal dalam kondisi ini, terutama ketika hipoplasia paru disebabkan oleh
gangguan selain agenesis ginjal. Urutan diklasifikasikan sebagai satu set malformasi sekunder dari
gangguan utama dalam pengembangan. Dalam urutan Potter, berkurangnya keluaran urin sekunder
akibat agenesis ginjal atau penyumbatan urin adalah faktor yang menggerakkan kelainan lain yang
terlihat dalam konstelasi ini (Gbr. 16.14). Efek mekanis yang sebenarnya dihasilkan dari
kurangnya penyangga mekanis oleh jumlah cairan ketuban yang sangat berkurang.