Anda di halaman 1dari 7

Genetika Perilaku telah berlangsung selama lebih dari satu abad.

Era modern dimulai pada tahun

1960 dengan sebuah buku berjudul Behavioral Genetics tetapi orang-orang telah tertarik pada

alam dan memelihara catatan sejarah. Peternak hewan tahu bahwa Anda bisa berkembang biak

untuk behavioral dan sebagian besar pengembangbiakan hewan melibatkan perilaku seperti

halnya biologi. Trah anjing kebanyakan dibiakkan untuk perilaku fungsional - untuk hal-hal yang

sangat spesifik seperti pointers point dan aroma wangi. Sulit untuk mendapatkan jenis lain untuk

melakukan itu: Anda mencoba untuk mendapatkan collie ke titik, mereka tidak akan menunjuk,

atau untuk mendapatkan pointer untuk mengumpulkan domba. Jadi sudah lama kita tahu bahwa

genetika itu penting tetapi psikologi menolaknya untuk manusia. Tetapi setelah satu abad

penelitian, banyak hal telah berubah secara dramatis. Sebagian besar psikolog sekarang

menerima peran penting dari perbedaan DNA yang diwariskan - sedemikian rupa sehingga tidak

menarik lagi untuk mengatakan: oh, inilah sifat lain, ukuran lain, mari kita lihat apakah itu

diwariskan. Anda dapat menghemat waktu dengan mengatakan: ya, itu akan terjadi.

Kita harus mengajukan pertanyaan yang lebih menarik dan yang terbesar adalah - dapatkah kita

menemukan beberapa gen? Itu telah menjadi revolusi dan baru saja mencapai titik di mana kami

mengidentifikasi beberapa gen untuk dapat membuat prediksi individu. Ini bukan hanya

psikologi, ini semua ilmu kehidupan. Mereka semua datang ke posisi ini. Semuanya diwariskan.

Mari kita temukan beberapa gen, karena jika Anda dapat menemukan gen, Anda dapat

memahami jalur antara DNA, RNA, metabolisme, protein, otak, dan perilaku. Tujuan awalnya

adalah untuk menemukan beberapa gen sehingga Anda dapat memahami mekanisme antara gen,

otak dan perilaku. Tapi apa yang telah kita pelajari dari strategi baru ini baru benar-benar muncul

dalam 10 tahun terakhir atau lebih yang disebut Genome-wide associations studies (GWAS), di

mana Anda memiliki sedikit keping seukuran prangko, dan memungkinkan untuk membuat

genotipe ratusan dari ribuan penanda DNA di seluruh genom, yang merupakan 23 pasang
kromosom, 3 miliar pasangan basa DNA. Anda dapat menandai seluruh genom, jadi studi

asosiasi genome adalah pendekatan atheoretical untuk menemukan gen untuk sifat-sifat yang

diwariskan.

Hal terbesar yang muncul adalah bahwa efek terbesar jauh lebih kecil daripada yang pernah

diperkirakan siapa pun. Efek terbesar yang kita ketahui untuk sifat kompleks adalah satu gen

yang disebut FTO yang memprediksi berat badan, dikoreksi untuk tinggi badan, yang disebut

indeks massa tubuh. Itu menyumbang sekitar satu persen dari varian berat tetapi sejauh ini efek

terbesar yang telah ditemukan. Satu persen diterjemahkan menjadi ini: itu adalah hamparan DNA

yang memiliki dua bentuk: disebut A dan T. Jika Anda AA, Anda tiga pound lebih ringan dari

rata-rata, jika Anda AT, Anda rata-rata, jika Anda adalah TT, Anda memiliki tiga pound lebih

besar. Jadi itu seperti perbedaan enam pon, yaitu 1% dari varians, dan itulah efek terbesar.

Ukuran efek rata-rata kurang dari 0,01, itu benar-benar seperti 0,1% dari varians. Ini adalah efek

yang sangat kecil.

Apa yang kami tebak sekarang adalah bahwa efek terkecil sangat jauh lebih kecil. Jika kita

berbicara tentang: inilah efek terbesar, efek terkecil bertanggung jawab atas sebagian besar

warisan. Artinya adalah kita tidak mencari gen atau bahkan beberapa gen. Kita sekarang

berbicara tentang ribuan, puluhan ribu gen yang kita kumpulkan dalam apa yang kita sebut skor

poligenik, yaitu skor multi-gen. Kita sekarang mulai menggunakan itu untuk memprediksi

kecenderungan genetik dalam suatu populasi. Jadi untuk ketinggian sekarang kita dapat

menjelaskan dengan DNA saja 20% dari varian, dengan berat sekitar 15% dari varian. Itu berarti

sekarang dimungkinkan untuk memprediksi perbedaan saat lahir tentang seorang individu.

Dalam psikologi dan psikiatri kita tidak berada di dekat itu, dengan orang-orang skizofrenia

mengatakan bahwa mereka dapat menjelaskan sekitar 10% risiko genetik dengan DNA saja.

Mereka disebut keripik, slide berukuran prangko kecil ini dengan cara yang Anda gunakan untuk
genotipe DNA yang baru saja Anda dapatkan dari air liur. Untuk mendeteksi efek kecil ini, Anda

perlu sampel besar, sehingga ukuran sampel mencapai ratusan ribu. Jadi, Anda memerlukan

ratusan ribu orang yang telah di-genotipe pada ratusan ribu snip, seperti yang kita sebut mereka,

yaitu polimorfisme nukleotida tunggal. Ini hanya varian DNA dan itulah yang kita butuhkan

untuk dapat mendeteksi efek kecil ini. Tetapi ketika kita mencapai ukuran sampel itu, kita

mendeteksi efek tersebut.

Jadi untuk sifat perilaku yang saya pelajari, seperti kecerdasan, enam bulan yang lalu kami dapat

menjelaskan 1% dari varians. Kami sekarang dapat menjelaskan 5% dari varians. Namun,

dengan prestasi pendidikan, kami dapat menjelaskan 10% dari varians. Di Inggris kami memiliki

tes yang disebut GCSE yang harus diikuti oleh semua anak pada usia 16 tahun di akhir sekolah

wajib, ujian nasional. Kami dapat menjelaskan sepuluh persen dari perbedaan itu. Kami baru saja

memulai dan kami dapat menjelaskan 10% dari varians, ini sekitar 60% diwariskan, jadi kami

masih memiliki jalan panjang. Tetapi dengan 10% artinya adalah jika Anda mengambil urutan

kelima teratas dalam hal skor genetik ini yang kita sebut skor poligenik, anak-anak yang berada

di peringkat lima teratas adalah 65% kemungkinan pergi ke universitas, anak-anak di peringkat

kelima terbawah 35% kemungkinan pergi. Bahkan dengan hanya menjelaskan 10% dari varian

itu perbedaan yang cukup besar dalam hal memprediksi pada ekstrem tinggi dan rendah.

Saya benar-benar menyukai ini, karena saya ingin dapat memprediksi kekuatan dan kelemahan

genetik pada tingkat individu. Ini tidak seperti risiko keluarga: jika Anda memiliki kerabat

tingkat pertama yang pecandu alkohol, Anda memiliki risiko lima kali lipat lebih besar untuk

menjadi pecandu alkohol, tetapi demikian juga saudara Anda karena itu hanya risiko keluarga.

Itu tidak bekerja untuk orang karena ada perbedaan genetik yang besar dalam keluarga. Anda

dan kakak Anda bisa sangat berbeda secara genetik. Tetapi dengan DNA Anda dapat membuat
risiko spesifik. Bisa dibilang Anda berisiko menjadi pecandu alkohol, kakak Anda tidak.

Maksudnya adalah jika kalian minum alkohol dalam jumlah yang sama dengan yang akan

menjadi alkoholik, saudaramu tidak akan. Dalam hal prediksi genetik, tidak semua genetik tetapi

mengatakan bahwa genetika dapat membuat prediksi yang cukup baik tentang beberapa hal ini.

Ketika kita melakukan itu, itu akan mengubah penelitian karena sangat murah untuk melakukan

ini sekarang. Keripik ini saya bicarakan - ketika saya pertama kali melakukannya, harganya

sekitar 3.000 pound. Mereka sekarang 40 pound. Itu lebih murah daripada banyak hal yang kita

lakukan dalam penelitian psikologis. Anda memerlukan sampel besar untuk menemukan skor

poligenik ini, tetapi begitu Anda menemukannya, Anda dapat menggunakannya dalam studi

kecil, seperti dalam studi neuroimaging atau dalam studi psikologis.

Ini akan mengubah wajah penelitian, karena kita akan mendapatkan DNA pada semua orang.

Francis Collins yang merupakan direktur Institut Kesehatan Nasional dan merupakan direktur

Proyek Genom Manusia mengatakan bahwa dalam beberapa tahun semua bayi baru lahir tidak

hanya akan di-genotipe pada sebuah chip, seluruh rangkaian DNA mereka dari tiga miliar

pasangan basa akan diurutkan. . Dan Anda bisa menaruhnya di memory stick kecil. Setelah Anda

melakukannya, itu adalah akhir dari genotyping DNA yang mengumpulkan iklan. Anda tidak

perlu DNA lagi, semua orang akan memiliki semua basis DNA mereka pada memory stick ini,

dan kemudian kita akan menggunakannya untuk membuat skor poligenik ini untuk membuat

prediksi genetik risiko.

Bagi saya khususnya, yang saya minati adalah kecacatan membaca dan kemampuan membaca

sangat diwariskan. Apa yang kita lakukan sekarang adalah kita menunggu sampai anak-anak

sampai ke sekolah, mereka gagal membaca dan kemudian kita mencoba melakukan sesuatu

untuk memperbaikinya. Anda dapat memperkirakan anak-anak yang mana yang beresiko dan
kami sudah tahu bahwa hampir semua anak-anak yang memiliki keterbatasan membaca memiliki

masalah bahasa sebelumnya. Anda tidak dapat melakukan intervensi membaca pada anak berusia

tiga tahun karena mereka tidak dapat membaca, tetapi Anda dapat melakukan intervensi bahasa

karena ada program bahasa yang sangat baik. Tetapi satu poin penting adalah bahwa intervensi

yang paling sukses mahal dan intensif. Jadi Anda tidak dapat melakukannya dengan semua

orang, tetapi jika Anda dapat mengidentifikasi anak-anak yang akan berisiko untuk membaca,

Anda dapat melakukan intervensi dengan bahasa dan itu tidak akan menyakiti mereka. Ini tidak

seperti memberi mereka obat-obatan atau sesuatu, itu hanya baik untuk memiliki orang yang

membantu Anda dengan bahasa Anda. Dan kemudian ketika mereka pergi ke sekolah, mereka

cenderung memiliki masalah membaca.

Jadi semua ilmu dalam kedokteran sekarang fokus pada memprediksi dan mencegah masalah

daripada menunggu sampai masalah terjadi dan kemudian mencoba untuk memperbaikinya. Ini

mulai terjadi sekarang. Orang-orang melakukannya sendiri. 23dan saya adalah perusahaan ini

yang akan melakukan genotipe ini sekitar seratus dolar. Jadi banyak orang mulai melakukannya

untuk anak-anak mereka. Alasan saya pikir penting untuk mengeluarkan pesan ini sekarang

sebelum benar-benar menyentuh tanah. Menjelaskan 10% dari varians banyak. Jika Anda ingin

memprediksi prestasi sekolah, apa yang akan Anda gunakan untuk memprediksi itu? Tidak ada

lagi yang bisa mendekati 10% ini. Tapi kami hanya berharap, orang bahkan belum tahu tentang

ini. Tetapi ketika mereka melakukannya, saya pikir, mereka akan mulai menganggap serius

genetika dalam pendidikan. Saat ini mereka sama sekali mengabaikan genetika. Ada beberapa

hal yang sangat baik, diskusi yang baik yang harus dimulai sekarang sebelum ini benar-benar

menjadi kenyataan, meskipun sudah mendekati kenyataan.


Banyak orang mengatakan betapa buruknya hal ini, bayangkan, Anda akan memprediksi anak

mana yang memiliki masalah membaca. Saya pikir itu bagus. Sekarang ada banyak penjual

malapetaka yang mengatakan "Anda melabeli anak-anak". Anak-anak sudah diberi label. Anda

tahu, ada masalah. Kita harus membahas masalah itu. Tapi saya seorang pemandu sorak untuk

ini, saya pikir, kita bisa melakukan banyak hal baik dalam memprediksi dan mencegah masalah

terjadi. Tetapi bahkan sekarang sebelum kita menemukan gen, kita harus mulai menyadari bahwa

genetika itu sangat penting. Ini menyumbang varian jauh lebih banyak daripada yang lain. Dan

apa yang dilakukannya adalah membuat kita mengenali bahwa orang berbeda secara genetis,

bahwa itu tidak semuanya karena belajar, atau kemauan, atau kepribadian. Itu adalah perbedaan

DNA kita sejak awal kehidupan dan ketika kita mengenali perbedaan itu, kita mungkin lebih

menghargainya.

Jadi saya pikir, satu pesan yang keluar dari genetika adalah toleransi. Di Inggris berat badan

adalah masalah utama, epidemi obesitas. Dan orang-orang dengan serius mengatakan bahwa

orang yang kelebihan berat badan harus dibuat untuk membayar gangguan yang terjadi, bahwa

saya harus membayar untuk layanan kesehatan nasional mereka, bahwa itu adalah kesalahan

mereka: mereka gemuk, mengapa mereka tidak hanya menurunkan berat badan? Tetapi jika

Anda mengenali genetika, 70% perbedaannya adalah karena genetika, Anda menyadari bahwa

itu tidak berarti Anda tidak dapat menurunkan berat badan; jika Anda berhenti makan, berat

badan Anda turun. Tetapi jika Anda kurus, Anda tidak menyadari betapa sulitnya bagi seseorang

dengan kecenderungan genetik untuk menambah berat badan dan mengalami kesulitan

menurunkannya, itu jauh lebih sulit. Yang berkaitan dengan ketidakmampuan membaca, itu tidak

berarti bahwa Anda tidak akan mengajar anak-anak membaca. Ini berarti beberapa anak akan

merasa lebih sulit dan kita perlu menyadari bahwa alih-alih menyalahkan pendidikan,

menyalahkan sekolah, menyalahkan orang tua, menyalahkan anak-anak. Dan, dengan obesitas,
menyalahkan Anda karena menjadi jorok - Anda tahu, dapatkan pegangan, miliki tekad di sini,

turunkan berat badan! Dan saya pikir, jika kita mengenalinya, bahwa lebih mudah bagi beberapa

orang untuk mengatakan itu, kita mungkin menjadi lebih toleran. Tetapi setidaknya apa yang

akan dilakukan adalah membuat kita menyadari bahwa orang berbeda dan itu menunjukkan

bahwa obat, Anda tahu, kita berbicara tentang obat presisi - yang pada dasarnya genetika. Tidak

meresepkan narkoba satu ukuran untuk semua, tidak memiliki kurikulum nasional satu ukuran

untuk semua, tetapi menyadari bahwa orang berbeda secara genetik dan mereka membutuhkan

intervensi yang disesuaikan untuk mereka. Ini adalah salah satu pesan besar yang keluar dari ini

bahkan sebelum kita mengidentifikasi gen spesifik yang terlibat.

Anda mungkin juga menyukai