Disusun Oleh :
ANDRIA HARYANI
DIAN
SANTRI
LISJAYANTI
2019
DAFTAR ISI
Dengan menyebut nama Allah SWT Yang Maha Pengasih lagi Maha Panyayang, dengan ini saya
panjatkan puji syukur atas kehadirat-Nya, yang telah melimpahkan rahmat-Nya kepada penyusun
makalah ini, sehingga penyusun dapat menyelesaikan makalah yang penyusun beri judul
"Kelainan-Kelainan Pada Lipid, Protein Dan Defisiensi Insulin".
Adapun makalah ini telah penyusun usahakan semaksimal mungkin dan tentunya dengan
bantuan dari banyak pihak, sehingga dapat memperlancar proses pembuatan makalah ini. Oleh
sebab itu, penyusun juga ingin menyampaikan rasa terima kasih yang sebesar-besarnya kepada
semua pihak yang telah membantu penyusun dalam pembuatan makalah ini.
Akhirnya penyusun mengharapkan semoga dari makalah ini dapat diambil manfaatnya
sehingga dapat memberikan inpirasi terhadap pembaca. Selain itu, penulis mengharapkan kritik
dan saran yang membangun demi kesempurnaan makalah selanjutnya.
Penyusun
BAB I
PENDAHULUAN
1.3 Tujuan
1) Untuk mengetahui tentang metabolisme.
2) Untuk mengetahui tentang lemak.
3) Untuk mengetahui metabolisme lemak di dalam tubuh.
4) Untuk mengetahui penyakit yang disebabkan oleh kelainan metabolisme lemak.
BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Pengertian Metabolisme
Metabolisme berasal dari bahasa yunani yaitu Metabole yang artinya berubah.
Metabolisme merupakan suatu rangkaian atau proses yang terarah dan teratur di dalam sel
tubuh melalui reaksi-reaksi kimiawi, sehingga diperlukan atau dihasilkan bahan-bahan
tertentu seperti unsur, molekul, senyawa atau energi.
Metabolisme juga termasuk proses biokimia dan enzimatis atau biotransformasi yang
terjadi pada sel dan jaringan hidup ( sistim biologi). Pada garis besarnya metabolisme dapat
digolongkan menjadi dua golongan sebagai berikut :
- Anabolisme ( penyusunan)
adalah proses pembentukan molekul komplek dari molekul sederhana.
Contoh : Pembentukan protein dari asam – asam amino.
- Katabolisme (pemecahan)
Adalah proses penguraian atau pemecahan molekul komplek menjadi molekul sederhana
Contoh : Pemecahan protein menjadi asam- asam amino.
Metabolisme didefinisikan juga sebagai proses transformasi dalam sel atau jaringan
hidup. Seluruh proses transformasi kimia dalam sel dan jaringan hidup disebut sebagai
biotransformasi. Semua bahan makanan sebelum dimetabolis dalam sel harus diubah
terlebih dahulu dari bentuk komplek menjadi bentuk sederhana, melalui proses pencernaan.
- Penyakit Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs menyebabkan penumpukan gangliosida, yang merupakan
produk metabolisme lemak, di dalam jaringan. Penyakit ini paling sering terjadi pada
orang-orang Yahudi Eropa Timur asli. Anak dengan penyakit ini memiliki tonus otot
yang lemah dan mengalami gangguan intelektual. Terjadi kekakuan yang diikuti dengan
kelumpuhan, demensia, dan kebutaan. Penyakit Tay-Sachs menyebabkan kematian dini.
Anak-anak dengan penyakit Tay-Sachs biasanya meninggal pada usia 3 atau 4 tahun.
Penyakit ini tidak bisa diobati atau disembuhkan.
- Penyakit Niemann-Pick
Penyakit ini disebabkan oleh penumpukan kolesterol atau sfingomyelin, yang
merupakan produk metabolisme lemak, di dalam jaringan dan menyebabkan berbagai
gangguan neurologis. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, tergantung
dari beratnya kekurangan enzim yang menentukan seberapa banyak akumulasi
sfingomyelin atau kolesterol yang terjadi. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi
pada orang Yahudi. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis.Pada
bentuk yang paling berat (Tipe A). Anak dengan penyakit ini tidak bisa tumbuh dengan
normal dan memiliki berbagai gangguan neurologis. Anak-anak biasanya meninggal pada
usia 3 tahun.Anak-anak dengan penyakit Tipe B mengalami pertumbuhan lemak pada
kulit, timbul daerah-daerah pigmentasi gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan kelenjar
getah bening. Anak-anak ini bisa mengalami gangguan intelektual.Anak-anak dengan
penyakit Tipe C mulai mengalami gejala saat masa kanak-kanak, yaitu berupa kejang dan
kerusakan saraf.Tidak satupun jenis penyakit Niemann-Pick yang bisa disembuhkan.
Anak cenderung meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem saraf
pusat.
- Penyakit Fabry
Penyakit Fabry disebabkan oleh penumpukan glikolipid, yang merupakan produk
metabolisme lemak, di dalam jaringan. Karena gen yang mengalami gangguan terdapat di
kromosom X, maka munculnya penyakit secara keseluruhan hanya terjadi pada pria, yang
hanya memiliki 1 kromosom X. Akumulasi glikolipid menyebabkan pertumbuhan kulit
yang jinak (angiokeratoma) pada tubuh bagian bawah. Kornea menjadi berkabut,
sehingga penglihatan menjadi terganggu. Penderita juga bisa mengalami episode demam
berulang dan nyeri pada anggota gerak. Anak-anak dengan penyakit Fabry pada akhirnya
akan mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung, meskipun mereka biasanya bisa hidup
hingga usia dewasa.
Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang
diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Gangguan metabolisme
protein menyebabkan ketidakseimbangan zat-zat dalam tubuh. Protein merupakan sumber
energi bagi tubuh. Salah satu penyakit akibat gangguan metabolisme protein dijelaskan
dengan ditemukannya penyakit yang terjadi karena kekurangan protein. Kekurangan protein
hampir selalu disertai dengan kekurangan energi. Hubungan antara kekurangan protein dan
energi dapat tejadi karena protein merupakan salah satu sumber utama pengahasil energi.
Jika dalam makanan yang kita makan kurang mengandung kurang mengandung energi maka
tubuh akan mengambil protein lebih banyak untuk menjadi energi. Ini berarti protein dalam
tubuh akan semakin berkurang. Penyakit yang terjadi karena kekurangan energy dan protein
ini biasa disebut dengan penyakit Kurang Energi Protein (KEP).
Penyakit ini ditemukan pada anak-anak atau ibu hamil. Penyakit KEP ini juga dapat
menyerang rang dewasa. Misalnya pada orang yang mengalami kelaparan dalam waktu yang
lama atau menderita penyakit kronis. Namun pada umumnya penyakit terjadi pada anak-
anak antara usia 2-5 tahun, ketika mereka berhenti minum ASI dan menerima makanan
tambahan. Yang kurang mengandung protein atau tidak sama sekali. Ketika penyakit KEP
ini menyerang seorang anak, maka akan mucul gejala-gejala seperti kekurangan energi
(Marasmus ) dan kekurangan protein (Kwashiorkor).
Pada penderita Marasmus pertumbuhan penderita/anak yaitu berat badan dan tinggi badan
terganggu, penderita sangat kurus, adanya perbesaran hati, kulit tampak keriput, pada bagian
muka terdapat kulit yang berlipat-lipat sehingga muka anak seperti muka orang tua yang
sudah keriput, mudah terserang diare, infeksi saluran pernapasan dan batuk rejan. Pada
penderita Kwashiorkor ciri-ciri yang terjadi adalah adanya gangguan pada pertumbuhan
berat badan dan tinggi badan, lemah, kurus, apatis, kulit tampak kering, rambut tipis atau
jarang, kehilangan nafsu makan, diare, adanya perbesaran pada hati, dan anemia.
Defisiensi protein terjadi pada pemasukan protein kurang → kekurangan kalori, asam
amino, mineral, dan faktor lipotropik. Akibatnya :
Pertumbuhan tubuh
Pemeliharaan jaringan tubuh
Pembentukkan zat anti dan serum protein akan terganggu.
Penderita mudah terserang penyakit infeksi, perjalanan infeksi berat, luka sukar sembuh
dan mudah terserang penyakit hati akibat kekurangan faktor lipotropik.
Ada 2 penyakit akibat gangguan metabolism protein yaitu :
1. Hipoproteinemia. Disebabkan karena beberapa hal yaitu :
Exkresi protein darah berlebihan melalui air kemih
Pembentukan albumin terganggu spt pada penyakit hati
Absorpsi albumin berkurang akibat kelaparan atau penyakit usus, juga pada penyakit
ginjal
2. Hipo dan agammaglubulinemia Ada 3 jenis :
a) Hipoagammaglobulinemia kongenital
Penyakit herediter, terutama anak laki-laki antara 9 – 12 thn
Mudah terserang infeksi. Kematian sering terjadi akibat infeksi
Plasma darah tidak mengandung gamma protein
Dapat terjadi penyakit hipersensitivas (ex: penyakit artritis) karena tubuh tidak dapat
membentuk Ig.
b) Hipo dan agammaglobulinemia didapat Pada pria dan wanita pada semua usia ditandai
dengan:
Penderita mudah terkena infeksi
Terjadi hiperplasi konpensatorik sel retikulum → mengakibatkan limfadenopathi dan
splenomegali
c) Hipo dan agammaglobulinemia sementara
Hanya ditemukan pada bayi
Merupakan peralihan pada waktu gamma globulin yang didapat dari ibu habis dan anak
harus membentuk gamma globulin sendiri.
Penyakit karena kelebihan metabolisme protein tidak ditemukan secara langsung tapi
kelbihan produksi protein dapat disebabkan karena gangguan kerja insulin. Seperti misalnya
diabetes mellitus, dan diabetes insipidus.
2 ) Sistem Kardiovaskuler
Peningkatan kadar glukosa darah akan mengakibatkan penumpukan sorbitol dan lemak
pada tunika intima sehingga pembuluh darah mengalami penyempitan. Jika hal ini terjadi
maka suplai O2 dan nutrisi akan berkurang kejaringan dan terjadilah infark pada jaringan
yang dituju, apabila mengenai pembuluh darah perifer akan menimbulkan efek penurunan
sensasi sehingga akan terjadi gangrene ekstremitas bila terjadi trauma. Dan jika terjadi pada
arteri jantung akan menyebabkan angina pectoris dan akut miokard imfark.
3 ) Sistem pencernaan
Defisiensi insulin menyebabkan kegagalan dalam pemasukan glukosa kejaringan sehingga
sel-sel kekurangan glukosa. Proses kekurangan glukosa intra sel menimbulkan :
Peningkatan penggunan protein dan glukogen oleh jaringan sehingga menyebabkan
penurunan berat badan.
Pembongkaran lemak dan cadangan protein untuk memenuhi kebutuhan metabolisme.
Hal ini akan diperberat oleh peningkatan sekresi asam lambung sehingga menimbulkan
perasaan mual, muntah.
Peningkatan transport glukosa untuk proses metabolisme. Penurunan penggunaan dan
aktivitas glukosa dalam sel akan merangsang pusat makan dibagian lateral hypothalamus,
sehingga timbul peningkatan perasaan lapar ( poliphagi )
4 ) Sistem perkemihan
Kekurangan pemasukan glukosa kedalam sel menyebabkan peningkatan volume extra sel
sehingga terjadi peningkatan osmolalitas sel yang akan merangsang hypothalamus untuk
mengsekresikan ADH dan merangsang pusat haus di bagian lateral. Pada fase ini klien akan
merasakan haus dan penurunan produksi urine sehingga volume cairan extra sel bertambah.
Peningkatan volume cairan akan menyebabkan konsentrasi extra sel menurun sehingga
cairan intra sel menurun. Penurunan volume intra sel merangsang volume reseptor
diHipothalamus untuk menekan sekresi ADH sehingga terjadi peningkatan kadar gula darah
melebihi ambang ginjal. Diuresis osmotic akan mempercepat pengisian vesika urinaria
sehingga merangsang keinginan berkemih ( poliuri ) dan kondisi ini bertambah pada mlam
hari karena terjadi vasokonstriksi akibat penurunan suhu sehingga timbul nokturi. Selain itu
gangguan system perkemihan juga terjadi akibat adanya kerusakan ginjal ( netropati ) hal
ini disebabkan adanya penurunan perfusi kedaerah ginjal.
Gangguan ini dapat berdampak :
Gangguan keseimbangan cairan dan elektrolit
Gangguan pola eliminasi BAK
Perubahan pola istirahat tidur
5 ) Sistem Muskuloskeletal
Defisiensi insulin menghambat transportasi glukosa kesel-sel dalam jaringan tubuh yang
menyebabkan sel kelaparan dan terjadi peningkatan glukosa dalam darah menyebabkan
hambatan dalam perfusi ke jaringan yang mengakibatkan jaringan kurang mendapat O2 dan
nutrisi.
Penurunan transport glukosa kesel dan penurunan O2 dan nutrisi kesel menyebabkan sel
kekurangan bahan untuk metabolisme sehingga energi yang dihasilkan berkurang yang
berdampak timbulnya kelemahan. Selain itu defisiensi insulin menyebabkan penurunan
jumlah sintesa glikogen dalam otot serta peningkatan metabolisme protein yang berguna
untuk pertumbuhan sel-sel tubuh.
Dampak terhadap kebutuhan dasar manusia :
• Gangguan pemenuhan aktivitas
• Resiko terjadi kecelakaan
3.1 Simpulan
Lemak, disebut juga lipid, adalah suatu zat yang kaya akan energi, berfungsi sebagai
sumber energi yang utama untuk proses metabolisme tubuh. Lemak yang beredar di dalam
tubuh diperoleh dari dua sumber yaitu dari makanan dan hasil produksi organ hati, yang bisa
disimpan di dalam sel lemak sebagai cadangan energy. Lemak (lipid) adalah sumber energi
penting pada tubuh.
3.2 Saran
Dengan mengetahui metabolisme lemak dan beberapa penyakit yang disebabkan oleh
gangguan metabolism lemak, diharapkan para pembaca dapat berusaha untuk hidup sehat
dengan mengkonsumsi makanan bergizi baik, agar metabolisme di dalam tubuh dapat
berjalan dengan lancar.
DAFTAR PUSTAKA
Arvin, Behrman, Kliegman. 1996. Ilmu Kesehatan Anak Vol. 1 Edisi 15. Jakarta: Penerbit Buku
Kedokteran EGC.
http://ludikedokteran-asli-indramayu.blogspot.com/2010/06/kelainan-metabolisme.html diakses
pada tanggal 3 mei 2015.