Remaja 14 tahun belum menstruasi dan

kurang pandai di sekolah

Rozma Connica Bertha Ompusunggu*

102009251

*Mahasiswa Fakultas Kedokteran UKRIDA

Alamat korespondensi:
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Arjuna Utara No. 6 Kebon Jeruk, Jakarta 11510

*Email : saiiacha@gmail.com

Pendahuluan
Penyakit genetik yang berkaitan dengan perubahan kariotipe yang mengenai kromosom
seks jauh lebih sering dijumpai daripada penyakit yang berkaitan dengan kelainan autosom.
Dimana kariotipe kromosom normal dinyatakan sebagai 46,XX untuk wanita dan 46,XY untuk
pria. Perubahan kariotipe kromosom normal dapat terjadi karena kesalahan pada saat meiosis
atau mitosis sehingga suatu sel memperoleh komplemen kromosom yang bukan kelipatan tepat
dari 23, yang disebut aneuploid. Kausa umum aneuploidi adalah nondisjunction dan anaphase
lag. Salah satu contoh penyakit genetik yang diakibatkan karena kelainan jumlah kromosom
(aneuploidi) yang mengenai kromosom seks, yaitu Sindrom Turner. Dimana pada Sindrom
Turner dialami oleh perempuan dan umumnya memiliki kariotipe 45,X.
Pada tahun 1938, Turner menguraikan sindrom yang terdiri dari infantilisme seksual, leher
berselaput, dan kubitum valgum pada wanita dewasa. Sifat kromoson keadaan ini ditemukan
pada tahun 1959.1

Pembahasan

1
A. Anamnesis
Skenario 2
Seorang ibu membawa putrinya, usia 14 tahun, datang ke dokter dengan keluhan belum
mendapat menstruasi dan gadis ini juga kurang pandai disekolah. Pada pemeriksaan tampak
sosok yang pendek web-neck, dan cubitus valgus.
Yang harus kita tanyakan kepada orang tua pasien adalah:
- Identitas pasien (nama, usia, jenis kelamin, pekerjaan)
- Keluhan utama
o ibu keluhannya apa? Putrinya yang berusia 14 tahun belum menarke (usia menarke
normal rata-rata 12,9 tahun) dan putrinya juga kurang pandai disekolah.
- Riwayat penyakit sekarang
o Bagaimana dengan perkembangan payudara anak ibu?
o Bagaimana dengan kelakuannya dirumah dan sekolah? Apakah bersifat kelaki-lakian
atau normal saja?
o Tinggi badan anak ibu?
o Keadaan leher anak ibu bagaimana?
o Anaknya kurang pandai disekolah apa karena banyak bermain atau emang ada kesulitan
dalam mengikuti pelajaran?
o Bentuk jarinya bagaimana?
o Bentuk dada anak ibu bagaimana? Melebar tidak?
o Bentuk lengannya bagaimana? Normal tidak?
- Keluhan tambahan
o Selain itu ada keluhan lain mengenai anak ibu?
- Riwayat pengobatan
o Sebelumnya sudah mencoba berobat?
o Anaknya pernah periksa hormon?
o Bagaimana hasilnya?
- Riwayat penyakit dahulu
o Saat anak ibu di tingkat sekolah dasar apakah kurang pandai juga?
o Anaknya ada penyakit berat sampai masuk ke rumah sakit?
o Anaknya pernah kecelakaan (patah lengan)?

2
 o Ada penyakit menahun tidak anaknya?
- Riwayat penyakit keluarga
o Keluarga ada yang seperti ini juga?
o Keluarga punya penyakit keturunan atau menahun?
- Riwayat penyakit sosial
o Tetangga ada yang sakit seperti ini juga tidak?

B. Pemeriksaan
a. Pemeriksaan fisik
Inspeksi
Dari inspeksi dapat kita temukan bahwa anak ini bertubuh pendek, terdapat web-neck
(kelainan pada leher yang tampak melebar, ada lipatan kulit di klavikula ke kepala) dan
cubitus valgus (kelainan deformitas pada siku).
Pada inspeksi sindrom down ditemukan bertubuh pendek, wajah triangular, web-neck,
garis rambut belakang rendah, dada lebar, jarak antar puting jauh, lengan cubitus valgus,
jari kecil, amenorhea primer, steril, tidak terdapat tanda-tanda seks sekunder (rambut di
pubis sedikit).
Antropometri
Kita lakukan pemeriksaan antropometri pada usia dewasa, yang kita ukur:
- Berat badan
- Tinggi badan
- IMT=BB (kg) : TB(m)2
Tabel 1: Klasifikasi IMT (Asia Pasific, 2003)
Berat badan (BB) IMT
BB kurang <18,5
BB normal 18,5-22,9
BB lebih ≥23,0
Preobesitas 23,0-24,9
Obesitas I 25,0-29,9
Obesitas II ≥30,0

- Lingkar lengan atas

3
 - Lingkar perut (Lpe)
- Lingkar panggul (Lpa)
- Rasio Lpe-Lpa = menentukan adanya distribusi lemak tubuh sentral di daerah
abdomen (akumulasi lemak sentral/obesitas). Makin besar rasionya makin tinggi
resiko penyakit jatung koroner.
o Perempuan <0,85
o Laki-laki <0.95.2

b. Pemeriksaan penunjang

Saat masih dalam kandungan = amniosentesis dan USG abdomen ibu

Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan.

Amniosentesis adalah cara untuk mengetes kemungkinan adanya kelainan kromosom
pada bayi yang masih dalam kandungan. Cairan amnion tersebut diambil sebanyak 10-
20cc dengan menggunakan jarum injeksi. Waktu yang paling baik untuk melakukan
amniosentesis ialah pada kehamilan 14-16 minggu. Jika terlalu awal dilakukan, cairan
amnion belum cukup banyak, sedang jika terlambat melakukannya, maka akan lebih sulit
untuk membuat kultur dari sel-sel fetus yang ikut terbawa cairan amnion. Sel fetus setelah
melalui prosedur tertentu lalu dibiakkan dan 2-3 minggu kemudian diperiksa
kromosomnya untuk dibuat karyotipe.3 Kadang-kadang, janin dengan sindrom Turner
diidentifikasi oleh temuan USG abnormal (cacat jantung, kelainan ginjal, hygroma kistik,
asites). Meskipun risiko kekambuhan tidak meningkat, konseling genetik sering
direkomendasikan bagi keluarga yang memiliki kehamilan atau anak dengan sindrom
Turner.

Setelah bayi lahir

1. Cytogenetic analysis
Kemudian setelah bayi lahir, diagnosis dikonfirmasi lebih lanjut hanya setelah
dilakukan tes darah. Tes darah ini dikenal sebagai karotype dan memeriksa jumlah
kromosom dari perempuan. Seorang gadis menderita sindrom turner akan memiliki 45
kromosom (X) bukan 46 kromosom

4
2. Laboratorium

Pemeriksaan kadar gonadotrophin plasma, terutama hormon perangsang folikel (FSH)

sangat meningkat di atas kadar kontrol sesuai umur selama masa bayi, pada usia sekitar
2-3 tahun terjadi penurunan progresif pada kadarnya sampai kadar ini mencapai titik
terendah pada usia 6-8 tahun, pada usia 10-11 tahun, kadar ini meningkat sampai kadar
dewasa kastrasi. Selain itu juga dapat dilakukan pemeriksaan hormon LH (Luteinizing
hormon). Hasil LH akan meningkat dari normal pada sindrom Turner.

3. Analisis kromosom
Analisis kromosom atau karyotyping adalah tes untuk memeriksa kromosom dalam
sampel sel, yang dapat membantu mengidentifikasi masalah genetik sebagai penyebab
gangguan atau penyakit. Tes ini dapat berupa hitung jumlah kromosom dan mencari
perubahan struktural kromosom. Tes ini dapat dilakukan pada hamper jaringan
apapun, seperti : cairan ketuban, darah, sumsum tulang. Sampel tersebut akan diperiksa
dibawah mikrosop untuk memerika bentuk, ukuran, dan jumlah kromosom.
Penderita dengan sindrom Turner menunjukan tiga kariotipe: sebanyak 57% memiliki
45,X ,sekitar 14% kelainan structural kromosom X, dan 29% menunjukkan bersifat
mosaik.

4. Hibridisasi in situ fluorescent (FISH)

FISH adalah menggunakan teknologi DNA probeneon berlabel untuk mendeteksi
atau mengkonfirmasi kelainan gen atau kromosom yang umumnya di luar
resolusi sitogenetik konvensional. Ketika indeks mitosis rendah,atau persiapan
Sitogenetika suboptimal, diagnosis akurat sering tidak tercapai denganmenggunakan
teknik banding . Dalam situasi tertentu FISH dapat berguna karena metodologi
FISH memungkinkan deteksi target tertentu yang menyebar tidak hanya
dimetafase.Hal ini membuat FISH menjadi alat yang kuat, cepat, dan sensitif terhadap
kelainan kromosom.
5. USG (Ultrasonografi)
USG dapat dilakukan pada ovarium dan ginjal. Dimana pada ovarium tampak bergaris
pada 90% penderita, hal ini terjadi karena ovarium mengalami degenerasi dan

5
 menghilang. Serta pada 1/3 penderita sindrom Turner memiliki defek pada ginjal,
ginjal berbentuk seperti sepatu kuda.1

C. Differential diagnose
Sindrom Noonan
Gadis penderita sindrom Noonan menunjukan anomali tertentu yang juga terjadi pada gadis
dengan sindrom 45,X Turner, tetapi mereka memiliki kromosom 46,XX normal. Kelainan
yang paling lazim sama dengan kelainan yang diuraikan pada laki-laki dengan sidrom
Noonan. Fenotipnya berbeda dengan sindrom Turner dalam beberapa hal. Retardasi mental
sering ada, defek jantung yang paling sering adalah stenosis katup pulmonal atau defek
sekat atrium, bukannya defek aorta, dan matursi seksual normal biasanya terjadi tetapi rata-
rata terlambat 2 tahun, kegagalan ovarium premature terjadi pada salah satu gadis belahan
tahun.1

D. Working diagnose
Sindrom turner mengacu kepada hipogonadisme (gonad atau organ reproduksi primer terdiri
dari sepasang testis pada pria dan sepasang ovarium pada wanita. Pada wanita gonad matang
mempunyai dua fungsi, yaitu menghasilkan ovum dan mengeluarkan hormon-hormon seks
estrogen dan progesteron) pada wanita.4,5 Sindrom turner (Disgenesis gonad)
disebabkan oleh kehilangan kromosom X. Dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan
1 kromosom kelamin. Sindrom turner (Disgenesis gonad) dengan kariotipe (22AA+X0),
berjenis kelamin wanita. Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad) tidak dapat tumbuh
dengan normal atau mengalami kegagalan pada masa puberitas serta mengalami kemandulan.
Sindrom turner (Disgenesis gonad) dinamai untuk Dr Henry Turner, yang pada tahun 1938
menerbitkan sebuah laporan yang menggambarkan gangguan. ketinggian rata-rata seorang
wanita yang tidak diobati dengan sindrom Turner adalah 4 kaki 8 inci.

Kriteria berikut digunakan dalam diagnosis sindrom Turner:

Lengkap atau parsial X monosomi

- kariotipe setidaknya 30 sel menunjukkan proporsi substansial dengan kromosom seks

tidak ada atau cacat kedua

6
 - bertubuh pendek (tinggi kurang dari 2.5th persentil untuk usia-cocok gadis)
- Kegagalan ovarium prematur (steril)
- Tidak adanya perkembangan pubertas, atau menopause dini dengan gonadotropin
ditinggikan (hipogonadisme hipergonadotropik).
- cacat kardiovaskular umum termasuk katup aorta bikuspid dan coarctation aorta.

E. Etiologi
Sindrom turner dihubungkan dengan monosomi fungsional lengan pendek
kromosom X. Kariotipe yang tersering pada sindrom turner adalah 45X, dengan kehilangan
kromosom seks kedua, tetapi banyak perempuan yang terkena merupakan mosaik, sekitar
75%.4 Mosaik yang paling utama adalah 45X/46XX, tetapi 45X/47XXX dan 45X/46XY
juga ada). Mosaik memperlihatnkan tanda-tanda sindroma turner, tetapi biasanya orangnya
lebih tinggi, lebih memperlihatkan kewanitaanya, mempunyai siklus haid yang lebih kearah
normal dan mungkin subur. Beberapa perempuan dengan sindrom turner mempunyai dua
kromosom X, tetapi pada keadaan ini satu X kehilangan lengan p (isokromosom lengan
panjang dengan delesi lengan pendek).4 Isokromosom (kromosom abnormal yang
memiliki sentromer median dan dua lengan yang identik). Individu yang memiliki lengan
panjang saja dari kromosom X kedua, mempunyai tubuh pendek dan menunjukkan tanda-
tanda sindrom turner. sedanagkan mereka ayang hanya memiliki lengna pendek dari
kromosom X kedua mempunyai tubuh normal. Pendapat baru inilah memberi kesan bahwa
fenotip turner itu diawasi gen-gen yang terdapat dalam lengan pendek dari kromosom
X. Resiko sindrom turner tidak bertambah dengan penambahan usia ibu. Temuan ini
memberi kesan kelainan pembelahan sel embrional bukan fertilitas oleh gamet abnormal
sebagai penyebab sindrom turner. non-dijunction paternal selama spermatogenesis
merupakan penyebab pada sekitar 80% kasus sindrom turner, yang berarti bahwa pasien ini
tidak menerima satupun kromosom seks dari ayah.6
Tidak ada predisposisi diketahui atau faktor penyebab untuk sindrom Turner. Hal ini
sporadis terjadi kecuali untuk kasus yang jarang terjadi di mana penghapusan kromosom X
kecil dapat ditularkan dari ibu ke anak perempuan.

F. Epidemiologi

7
 Sindrom ini dinamai oleh Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma, yang
digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom turner Ullrich atau bahkan
Ullrich Turner Sindrom Bonnevie yang mengakui bahwa kasus-kasus sebelumnya juga telah
dijelaskan oleh dokter Eropa.
Laporan pertama yang diterbitkan atas seorang wanita dengan 45, kariotipe X pada tahun
1959 oleh Dr Charles Ford dan rekan di Harwell dan Guy’s Hospital di London. Ditemukan
seorang gadis 14 tahun dengan tanda-tanda kelihatannya ia normal, tapi setelah diamati
ternyata terdapat beberapa sifat abnormal, seperti: tubuhnya pendek (kira-kira 120cm untuk
usia dewasa), leher pendek dan pangkalnya seperti “bersayap”, dada lebar, tanda kelamin
sekunder tidak berkembang (payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh), puting susu
letaknya sangat berjauhan.

Gambar 1: Penetapan profil data sindrom Turner, 300 wanita, Usia DX (usia saat
diagnosis). Dari koleksi pribadi Carolyn Bondy, MS, MD (Nasional Institut Kesehatan Anak
dan Pengembangan Manusia alami sejarah studi 2001-2007). Sumber www.google.com
Sindroma turner terdapat kira-kira 1 dalam 3000 kelahiran hidup. Lebih dari 90%
mengalami abortus spontan. Perkiraan kasar untuk sindroma turner dewasa dalam
populasi umum ialah 1 tiap 5000 orang.

G. Patofisiologi
Sindrom turner (Disgenesis gonad) disebabkan oleh kehilangan kromosom X. Dimana
jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Sindrom turner (Disgenesis
gonad) dengan kariotipe (22AA+X0), berjenis kelamin wanita(Kimbal, John W. 1989).
Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad) tidak dapat tumbuh dengan normal atau

8
mengalami kegagalan pada masa puberitas serta mengalami kemandulan. Sindrom turner
(Disgenesis gonad) dinamai untuk Dr Henry Turner, yang pada tahun 1938 menerbitkan
sebuah laporan yang menggambarkan gangguan. ketinggian rata-rata seorang wanita yang
tidak diobati dengan sindrom Turner adalah 4 kaki 8 inci(Muladno, 2002.).

Gambar 2: Kurva Pertumbuhan Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad). Sumber:

www.google.com

Gambar 3. Susunan Kromosom Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad). Sumber:

www.google.com
Sindrom turner (Disgenesis gonad)disebabkan oleh hilang atau tidak lengkap kromosom
X. Orang yang mempunyai sindrom turner (Disgenesis gonad) berkembang sebagai
perempuan, itulah sebabnya mengapa gadis-gadis dengan kelainan lebih pendek dari normal
dan memiliki karakteristik seksual abnormal. Biasanya, perempuan mewarisi satu kromosom
X dari ibu dan satu kromosom X dari ayah mereka. Tetapi wanita yang memiliki sindrom
turner(Disgenesis gonad) hilang salah satu kromosom X (Santosa, D.A.; 2000).

9
 Gambar 4: Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad). Sumber:www.google.com
Seorang janin perempuan (biasanya XX) dapat bertahan hidup dengan hanya satu
kromosom X, tapi janin laki-laki (biasanya XY) tidak dapat bertahan hidup dengan hanya
satu kromosom Y. Hal ini karena tidak memiliki kromosom X jauh lebih buruk daripada tidak
memiliki kromosom Y. Kromosom Y membawa sedikit gen sangat penting bagi kehidupan.
Sebaliknya, kromosom X yang lebih panjang molekul DNA dan mengandung banyak gen
yang dibutuhkan untuk fungsi sel.
Sindrom turner (Disgenesis gonad) biasanya disebabkan oleh apa yang disebut
nondisjunction. Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan
telur (atau sperma), ini disebut sebagai nondisjunction. Ketika abnormal ini menyatu untuk
membentuk embrio, embrio yang mungkin akan berakhir dengan kehilangan satu dari
kromosom seks (X). Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel membagi, setiap sel dari tubuh bayi
akan kehilangan salah satu kromosom X. Yang kelainan tidak diwarisi dari orang tua yang
terkena (bukan diturunkan dari orang tua ke anak) karena wanita dengan sindrom turner
(Disgenesis gonad) biasanya steril dan tidak bisa punya anak. Pada sekitar 20 persen dari
kasus-kasus sindrom turner(Disgenesis gonad), salah satu kromosom X yang abnormal.
Mungkin berbentuk seperti cincin, atau hilang beberapa bahan genetik (delesi lengan
pendek). Sekitar 30% anak dengan kelainan hanya hilang kromosom X dalam beberapa sel
mereka. Pola kromosom campuran ini dikenal sebagai mosaicism. Namun dengan teknik
pemeriksaan kromosom yang lebih sensitif, mosaikisme terungkap hingga 75% kasus.
Gadis dengan pola ini mungkin memiliki gejala yang lebih sedikit karena mereka masih
memiliki beberapa normal (XX) sel. Salah satu gen yang hilang pada kromosom X adalah
gen SHOX, yang bertanggung jawab untuk pertumbuhan tulang panjang. SHOX gen
yang hilang adalah alasan gadis-gadis yang memiliki kelainan yang sangat pendek. Kehlangan
gen yang mengatur perkembangan ovarium dapat mempengaruhi karakteristik seksual.

10
 Diperkirakan bahwa sebagian besar (sampai 90%) janin dengan kariotipe ini
mengalami abortus spontan.6 Mortalitas sindrom turner dalam rahim sering dihubungkan
dengan edem berat dan higroma kistik (limfangioma biasanya terdapat di leher dan terdiri dari
kista besar, multiokuler, dan berdinding tipis). Jika proses penelanan pada janin mengalami
obstruksi, akan terjadi polihidramion. Pada banyak keadaan edema janin berat, efusi paru
mengganggu perkembangan paru. Namun bayi lahir hidup mempunyai prognosis yang sangat
baik.7
Gonad telah ada saat lahir dan bersifat infantil (karakter masa kanak-kanak yang
menetap sampai pada masa dewasa, ditandai dengan retradasi mental, organ seksual yang
tidak berkembang dan sering kali disertai kekerdilan).
Gadis dengan gangguan ini gagal untuk memulai pubertas ketika mereka seharusnya. Hal
ini karena ovarium yang memproduksi sel telur, serta hormon seks estrogen dan progesteron
gagal untuk mengembangkan secara normal.

H. Gejala klinik

Bayi baru lahir

Dapat menunjukkan web-neck dan edema kongenital dari kedua tangan dan kaki

Dewasa

- Tubuh pendek , wajah tiangular,

- Webbed neck (kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput), garis rambut
Garis rambut posterior yang rendah
- Kubitus Valgus (meningkatnya sudut angkat lengan)
- dada mirip tameng dengan puting payudara terpisah jauh
- Limfedema leher, tangan dan kaki
- jari manis dan jari-jari kakinya pendek
- Pada kulitnya terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap.4

Kelainan kongenital

11
 - Ginjal tapal kuda
- Katup aorta bikuspid
- koarktasio aorta

Tanda-Tanda Seks Sekunder pada Perempuan :

- Genitalia tetap infantil

- Perkembangan Glandula Mammae yang minimal
- Rambut pubis tipis
- mengalami amenorea primer (tidak menstruasi)
- disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja)

Gambar 5: Gejala yang ditimbulkan sindrom turner (Disgenesis gonad).

Sumber:www.google.com

I. Therapi

Kesiapan psikologis penderita untuk mendapatkan terapi harus diperhatikan

12
 ─ Terapi
a. Perbaikan pada pertumbuhan tinggi badan dengan menggunkan terapi hormon
pertumbuhan dimulai pada usia 12-13 tahun.
b. Premarin 0,3-0,625 mg/hari selama 3-6 bulan : untuk menginduksi pubertas
c. Terapi gen penghasil hormon estrogen dimulai pada usia 12-13 tahun untuk
merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder sehingga penderita akan memiliki
penampilan yang lebih normal pada masa dewasa nanti. Tetapi terapi estrogen tidak
dapat mengatasi kemandulan.
d. Untuk mencegah kekeringan, rasa gatal dan nyeri selama melakukan hubungan
seksual, bisa digunakan pelumas vagina.
e. Untuk memperbaiki kelainan jantung kadang perlu dilakukan pembedahan.
f. Terapi gen merupakan pengobatan atau pencegahan penyakit melalui transfer bahan
genetik ke tubuh pasien. Dengan demikian melalui terapi gen bukan gejala yang
diobati tetapi penyebab munculnya gejala penyakit tersebut. Seluruh uji klinis
transfer gen hanya dilakukan terhadap sel-sel somatik bukan ke sperma atau ovum
yang jika dilakukan pasti akan menimbulkan kecaman dan pelanggaran etika yang
dianut saat ini. Transfer gen ke sel somatik dapat dilakukan melalui dua metode yaitu
ex vivo atau in vitro.
× ex vivo, sel diambil dari tubuh pasien, direkayasa secara genetik dan
dimasukkan kembali ke tubuh pasien;
× in vivo, yaitu transfer langsung gen target ke tubuh pasien dengan
menggunakan pengemban (vektor).8

─ Konseling Genetik
Pemberian konseling atau nasihat genetik adalah suatu upaya pemberian saran terhadap
orangtua atau keluarga penderita kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor
penyebab herediter, tentang apa dan bagaimana kelainan yang dihadapi ini, bagaimana
pola penurunannya, serta bagaimana tindakan penatalaksanaanya, bagaimana
prognosisnya dan upaya melaksanakan pencegahan ataupun menghentikannya.5

J. Komplikasi

13
 Defek jantung kongenital dapat menyertai monosomi kromosom seks.

 Pengidap sindrom Turner berisiko tinggi mengalami fraktur semasa kanak-kanan dan
osteoporosis pada orang dewasa karena kurangnya estrogen.
 Sebagian individu mungkin memperlihatkan ketidakmampuan belajar.
 Kelainan imun sering terjadi pada penderita sindroma Turner, termasuk kelainan tiroid
(hipotiroid), yang menyebabkan produksi hormon yang
mengontrol metabolisme berkurang. Juga dapat terjadi alergi pada gandum sering
disebut penyakit Celiac.
 Gangguan penglihatan juga dapat terjadi karena fungsi otot mata yang melemah
(strabismus)dan tidak dapat melihat jauh.
 Penderita sindroma Turner juga sering mengalami gangguan psikologis, seperti percaya
diri yang rendah, depresi, kecemasan, kesulitan untuk bersosialisasi, dan gangguan
untuk memusatkan perhatian.9

K. Prefentif

Pencegahan primer terhadap kelainan genotip memerlukan tindakan sebelum konsepsi.

Diagnosis pranatal dengan terminasi kehamilan selektif (pencegahan skunder) merubah
angka kejadian suatu kelainan. Apabila usaha pencegahan gagal diperlukan suatu tindakan
pengobatan.

a. Pencegahan primer kelainan genetik

Pada pencegahan, diperlukan peningkatan pengetahuan tentang kedua proses tersebut
(kerusakan kromosom). Semua kelainan gen tunggal disebabkan oleh mutasi. Masih
diperlukan berbagai penelitian unntuk mencari penyebab kelainan ini. Kelainan yang
disebabkan multifaktor mempunyai peranan yang paling besar dalam pencegahan
primer. Tujuan disini adalah agar orang yang mempunyai resiko dapat mencegahnya
dengan menghindari faktor lingkungan.
b. Pencegahan sekunder kelainan genetik
Pencegahan sekunder termaksud didalamnya semua aspek uji tapis prenatal dan
terminasi selektif.
Kelainan kromosom

14
 Uji tapis biokimia untuk menentukan kehamilan resiko tinggi, dalam kombinasi dengan
umur ibu, sangat meningkatkan efektifitas program pencegahan pranatal. Biasanya uji
tapis dilakukan pada ibu usia 35 tahun keatas dan pada golongan risiko tinggi.5
Konseling genetik
Merupakan suatu upaya pemberian advis terhadap orang tua atau keluarga penderita
kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor penyebab herediter, tentang apa dan
bagaiman kelainan yang dihadapi itu, bagaimana pola penurunannya dan juga upaya untuk
melaksanakan pencegahan ataupun menghentikannya. Terdapat tiga aspek konseling:
- Aspek diagnosis
- Perkiraan risiko yang seungguhnya
- Tindakan suportif untuk memberikan kepastian bahwa pasien dan keluarganya
memperoleh manfaat dari nasihat yang diberikan dan tindakan pencegahan yang bisa
dilakukan
Tujuan dari konseling genetik adalah untuk mengumpulkan data-data medis maupun genetik
dari pasien ataupun keluarga pasien yang berpotensi dan menjelaskan langkah-langkah yang
dapat dilakukan. Konseling genetik dimulai dengan pertanyaan mengenai kemungkinan
terjadinya kelainan genetik yang diajukan o leh orang tua/wali penderita. Akan dilakukan
pemeriksaan pendukung yang lengkap, untuk mendapatkandiagnosis yang tepat seperti
pemeriksaan sitogenetik, analisis DNA, enzim, biokimiawi, radiologi, USG, CT scan, dan
sebagainya.5

L. Prognosis
Studi epidemiologi berdasarkan data registri Eropa dikumpulkan terutama di akhir abad
20 secara konsisten melaporkan peningkatan morbiditas dan mortalitas pada orang dewasa
dengan sindrom Turner, karena komplikasi penyakit jantung bawaan, penyakit jantung
iskemik, diabetes mellitus, dan osteoporosis. Diharapkan bahwa morbiditas dan mortalitas
dapat dicegah dengan diagnosis dini dan skrining yang efektif.

PENUTUP

Sindrom turner (Disgenesis gonad) disebabkan oleh kehilangan kromosom X. Dimana

jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Sindrom turner (Disgenesis
gonad) dengan kariotipe (22AA+X0), berjenis kelamin wanita. Penderita Sindrom turner

15
(Disgenesis gonad) tidak dapat tumbuh dengan normal atau mengalami kegagalan pada masa
puberitas serta mengalami kemandulan. Sindrom turner (Disgenesis gonad) dinamai untuk Dr
Henry Turner, yang pada tahun 1938 menerbitkan sebuah laporan yang menggambarkan
gangguan. ketinggian rata-rata seorang wanita yang tidak diobati dengan sindrom Turner adalah
4 kaki 8 inci. Pada pada pemeriksaan sindrom turner ditemukan bertubuh pendek, wajah
triangular, web-neck, garis rambut belakang rendah, dada lebar, jarak antar puting jauh, lengan
cubitus valgus, jari kecil, amenorhea primer, steril, tidak terdapat tanda-tanda seks sekunder
(rambut di pubis sedikit).

Sindroma turner terdapat kira-kira 1 dalam 3000 kelahiran hidup. Lebih dari 90%
mengalami abortus spontan. Perkiraan kasar untuk sindroma turner dewasa dalam populasi
umum ialah 1 tiap 5000 orang. Therapy yang dapat dilakukan pada pasien ini adalah terapi
hormone estrogen (pertumbuhan tulang), premarin (induksi pubertas), pembedahan (kelainan
jantung bawaan) dan terapi gen. Studi epidemiologi berdasarkan data registri Eropa dikumpulkan
terutama di akhir abad 20 secara konsisten melaporkan peningkatan morbiditas dan mortalitas
pada orang dewasa dengan sindrom Turner, karena komplikasi penyakit jantung bawaan,
penyakit jantung iskemik, diabetes mellitus, dan osteoporosis. Diharapkan bahwa morbiditas dan
mortalitas dapat dicegah dengan diagnosis dini dan skrining yang efektif.

DAFTAR PUSTAKA

1. Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, editor. Ilmu kesehatan anak Nelson: sindrom
turner. Edisi 15. Volume 3. Jakarta: EGC;2000.h.1992-94.

16
2. Kurnia Nah Yasavati, Santoso Mardi, Winami Wati Wong, Sumardikarya K Indriani. Buku

panduan keterampilan medic (skill-lab) semester 3.Jakarta:FKUKRIDA;2010.h.10-6.

3. Suryo. Genetika manusia. Yogyakarta:UGM;2008.h.246-69.

4. Mitchell NR, Kumar Vinay, Abbas KA, Fausto Nelson. Buku saku dasar patologi
penyakit. Edisi 7. Jakarta:EGC;2009.h.124-5.
5. Effendi SH, Indrasanto E. Kelainan kongenital. Dalam: Kosim MS, Yunanto A, Dewi R,
Sarosa GI, Usman A, penyunting. Buku ajar neonatologi. Edisi 1. Jakarta: Badan Penerbit
IDAI;2008.h.63-9.
6. Anderson PS, McCarty WL. Patofisiologi konsep klinik proses-proses penyakit. Edisi 6.
Volume 1.Jakarta:EGC;2006.h.9-28.
7. Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, editor. Esensi pediatric nelson: sindrom turner.
Edisi 4. Jakarta: EGC;2010.h.157-9.
8. Cunningham FG, Gant NF, Leveno KJ, Gilstrap III LC, Hauth JC, Wenstrom KD.
Obstetri williams: genetika. Edisi 21. Volume 2. Jakarta: EGC;2005.h.1052-53.
9. Yudha EK, wahyuningsih E, Yulianti D, Karyuni PE. Buku saku patofisiologi: genetika.
Edisi 3. Jakarta: EGC;2007.h.63-6.

17