Periodik Paralisis

A. Pengertian
Kelompok penyakit otot yang dikenal dengan periodik paralisis (PP) cirinya adalah
episode kelemahan flaksid otot yang terjadi pada interval yang tidak teratur. Umumnya
diturunkan dan lebih episode daripada periode. Penyakit ini dapat dibagi dengan baik dalam
kelainan primer dan sekunder. Karakteristik umum PP primer sebagai berikut : (1) diturunkan;
(2) umumnya dihubungkan dengan perubahan kadar kalium serum; (3) kadang disertai
myotonia; dan (4) myotonia dan PP primer keduanya akibat defek ion channel.
B. Epidemiologi

 Frekuensi
Di Amerika: Frekuensi hiperkalemik PP, PC, dan PAM tidak diketahui. Hipoklaemik PP
mempunyai prevalensi 1 per 100.000. Becker MC mempunyai prevalensi sekitar 1 per 50.000,
sementara Thomson MC lebih jarang.

 Bangsa
Tirotoksikosis PP paling sering pada laki –laki (85%) dari keturunan asia dengan frekuensi kira –
kira 2 %.
C. Patogenesis dan Patofisologis
Dasar fisiologis kelemahan otot flaksid adalah tidak adanya eksitabilitas membran otot
(yakni, sarkolema). Perubahan kadar kalium serum bukan defek utama pada PP primer;
perubahan metabolismse kaliuim adalah akibat PP. Pada primer dan tirotoksikosis PP, paralisis
flaksid terjadi dengan relatif sedikit perubahan dalam kadar kalium serum, sementara pada PP
sekunder, ditandai kadar kalium serum tidak normal.
Tidak ada mekanisme tunggal yang bertanggung jawab untuk kelainan pada kelompok
penyakit ini. Mekanisme itu heterogen tetapi punya bagian yang common traits. Kelemahan
biasanya secara umum tetapi bisa lokal. Otot – otot kranial dan pernapsan biasanya tidak
terkena. Reflek regang tidak ada atau berkurang selama serangan. Serat otot secara elektrik
tidak ada hantaran selama serangan. Kekuatan otot normal diantara serangan tetapi, setelah
beberapa tahun, tingkat kelemahan yang menetap semakin berkembang pada beberapa tipe PP
(khususnya PP primer). Semua bentuk PP primer kecuali Becker myotonia kongenital (MC) juga
terkait autosomal dominan atau sporadik (paling sering muncul dari point mutation).
Ion channel yang sensitif tegangan secara tertutup meregulasi pergantian potensial aksi
(perubahan singkat dan reversibel tegangan mebran sel). Disana terdapat permeabelitas ion
channel yang selektif dan bervariasi. Energi-tergantung voltase ion channel terutama gradien
konsentrasi. Selama berlangsungnya potensial aksi ion natrium bergerak melintasi membran
melalui voltage-gated ion channel. Masa istirahat membran serat otot dipolarisasi terutama
oleh pergerakan klorida melalui channel klorida dan dipolarisasi kembali oleh gerakan
kalium.natrium, klorida dan kalsium channelopati ebagai sebuah grup, dihubungkan dengan
myotonia dan PP. Subunit fungsional channel natrium, kalsium dan kalium adalah homolog.
Natrium channelopati lebih dipahami daripada kalsium atau klorida channelopati.
Hiperkalemik periodik paralisis

 Onset pada umur kurang dari 10 tahun. Pasien biasanya menjekaskan suatu rasa berat
dan kekakuan pada otot. Kelemahan dimulai pada paha dan betis, yang kemudian
menyebar ke tangan dan leher. Predominan kelemahan proksimal; otot-otot distal
mungkin bisa terlibat setelah latihan latihan yang melelahkan.
 Pada anak, suatu lid lag myotonik (kelambatan kelopak mata atas saat menurunkan
pandangan) bisa menjadi gejala awal. Paralisis komplet jarang dan masih ada sedikit sisa
gerakan. Keterlibatn otot napas jarng.serangan terakhir kurang dari 2 jam dan pada
sebagian besar kasus, kurang dari 1 jam. Spinkter tiidak terlibat. Disfungsi pencernaan
dan buli disebabkan oleh kelemahan otot abdomen.
 Kelemahan terjadi selama istirahat setelah suatu latihan berat atau selama puasa. Hal
ini juga bisa dicetuskan oleh kalium, dingin, etanol, karboidrat, atau stres. Penyakit ini
bisa dsembuhkan dengan latihan ringan atau intake karbohidrat. Pasien juga mungkin
melaporkan nyeri otot dan parestesia. Diantara serangan, klinikal dan alektrikal
mtotonia datang pada sebagian besar pasien. Beberapa keluarga tidak mempunyai
myotonia. Kelemahan interiktal, jika ada, tidak seberat hipokalemik PP.
Hipokalemik periodik paralisis

 Kasus yang berat muncul pada awal masa kanak-kanak dan kasus yang ringan mungkin
muncul selambat-lambatnya dekade ketiga.
 Sebagian besar kasus muncul sebelum umur 16 tahun. Kelemahan bisa bertingkat mulai
dari kelemahan sepintas pada sekelompok otot yang terisolasi sampai kelemahan
umum yang berat.
 Serangan berat dimulai pada pagi hari, sering dengan latihan yang berat atau makan
tinggi karbohidrat pada hari sebelumnya. Pasien bangun dengan kelemahan simetris
berat, sering dengan keterlibatan batang tubuh. Serangan ringan bisa sering dan hanya
melibatkan suatu kelompok otot pentig, dan bisa unilateral, parsial, atau monomelic.
Hal ini bisa mempengaruhi kaki secara predominan; kadang – kadang, otot ektensor
dipengaruhi lebih dari fleksor.
 Durasi bervariasi dari beberapa jam sampai hampir 8 hari tetapi jarang lebih dari 72 jam.
Serangannya intermiten dan infrekuen pada awalnya tetapi bisa meningkat
frekuensinya sampai serangan terjadi hampir setiap hari.
 Frekuensi mulai berkurang oleh usia 30 tahun;hal ini jarang terjadi setelah umur 50
tahun.
 Pengeluaran urin menurun selama serangan karena akumulasi air intrasel meningkat.
  Myotonia interictal tidak sesering hiperkalemik PP. lid lag myotonia diobservasi diantara
serangan. Kelemahan otot permanen mungkin terlihat kemudian dalam perjalanan
penyakit dan bisa menjadi tajam. Hipertropi betis pernah diobservasi. Otot proksimal
wasting daripada hipertropi, bisa terlihat pada pasien dengan kelemahan permanen.
D. Pemeriksaan penunjang

 Hipokalemik periodik paralisis

Penurunan kadar serum , tetapi tidak selalu dibawah normal, selama serangan. Pasien punya
pengalaman retensi urin dengan penigkatan kadar sodium, kalium dan klorida urin. Penurunan
kadar fosfor serum secara bertahap juga terjadi. Kadar fosfokinase (CPK) meningakat selama
serangan.
ECG bisa menunnjukkan sinus bradikardi dan bukti hipokalemi (gelombang T datar, gelombang
U di lead II, V2,V3 dan V4 dan depresi segment ST).

 Hiperkalemik periodik paralisis

Kadar kalium serum bisa meningkat setinggi 5-6 mEq /L. Kadang bisa diatas batas normal, dan
jarang mencapai kadar yang kardiotoksik. Kadar natrium serum bisa turun karena kenaikan
kadar kalium. Hal ini bisa terjadi karena masuknya ion natrium kedalam otot. Air juga bergerak
pada arah ini, menyebabkan hemokonsentrasi dan selanjutnya hiperkalemi. Hiperregulasi bisa
terjdi pada akhir serangan, disebabkan hipokalemi. Diuresis air kretinuria, dan peningkatan
kadar CPK juga bisa terjadi pada akhir serangan. EKG bisa menunjukkan gelombang T tinggi.

 Pemeriksaan penunjang lainnya:

 Elektrodiagnosis
 Pemeriksaan konduksi saraf
 Pendinginan otot
 Tes latihan pada periodik paralisis
 Pemeriksaan jarum electrode
E. Tatalaksana
Pengobatan sering dibutuhkan untuk serangan akut hipokalemik PP tetapi jarang untuk
hiperkalemik PP. Pengobatan profilaksis dibutuhkan ketika serangan semakin sering(frequent).
 Hipokalemik periodik paralisis
Selama serangan, suplemen oral kalsium lebih baik dari suplemen IV. Yang terakhir
diberikan untuk pasien yang mual atau tidak bisa menelan. Garam kalium oral pada dosis 0,25
mEq/kg seharusnya diberikan setiap 30 menit sampai kelemahan improves. Avoiding IV fluid is
prudent.
 Kalium Klorida IV 0,05-0,1 mEq/kgBBdalam manitol 5% bolus adalah lebih baik sebagai
lanjutan infus. Monitoring ECG dan pengukuran kalium serum berturut dianjurkan.
Untuk profilaksis, asetazolamid diberikan pada dosis 125-1500 mg/hari dalam dosis terbagi.
Dichlorphenamide 50-150 mg/hari telah menunjukkan keefektifan yang sama. Potasium-sparing
diuretik seperti triamterene (25-100 mg/hari) dan spironolakton (25-100 mg/hari) adalah obat
lini kedua untuk digunakan pasien yang mempunyai kelemahan buruk (worsens weakness) atau
mereka yang tidak respon dengan penghambat karbonik anhidrase. Karena diuretik ini
potassium sparing, suplemen kalium bisa tidak dibutuhkan.
 Tirotoksikosis PP : pengobatan terdiri dari kontrol tirotoksikosis dan agen beta-blocking.

 Hiperkalemik periodik paralisis

Beruntungnya, serangan biasanya ringan dan jarang meminta pengobatan. Kelemahan terjadi
terutama karena makanan tinggi karbohidrat. Stimulasi beta adrenergik seperti salbutamol
inhaler juga memperbaiki kelemahan (tetapi kontra indikasi pada pasien aritmia jantung).
Pada serangan berat, terapetik measure yang mengurangi hiperkalemia berguna. Monitoring
EKG yang berkelanjutan selalu dibutuhkan selama pengobatan. Diuretik tiazid dan karbonik
anhidrase inhibitor digunakan sebagi profilaksis. Diuretik tiazid mempunyai beberapa efek
samping jangka pendek; obat – obat ini dicoba sebagai terapi lini pertama. Kadang-kadang
diuretik tiazid bisa menghasilkan kelemahan hipokalemik paradoksal, yang respon dengan
suplementasi kalium.