PERIODIK PARALISIS
Oleh:
Amatullah Fauziyyah
1210313053
Preseptor:
2018
BAB 1
PENDAHULUAN
2
1.4 Metode Penulisan
Metode yang dipakai dalam penulisan referat ini berupa tinjauan
kepustakaan yang mengacu pada berbagai literatur, termasuk buku teks dan
artikel ilmiah.
3
BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi
Periodic paralisis adalah kelumpuhan keempat anggota gerak yang bersifat
flaksid yang diakibatkan oleh terganggunya channel Kalium di otot skeletal.
Kelainan ini dikarakteristikkan denganterjadinya suatu episodik kelemahan tiba-
tiba yang diakibatkan gangguan pada kadar kalium serum. Periodik paralisis ini
dapat terjadi pada suatu keadaan hiperkalemia atau hypokalemia.
Kelompok penyakit otot yang dikenal dengan periodik paralisis (PP)
cirinya adalah episode kelemahan flaksid otot yang terjadi pada interval yang
tidak teratur. Umumnya diturunkan dan lebih episode daripada periode. Penyakit
ini dapat dibagi dengan baik dalamkelainan primer dan sekunder. Karakteristik
umum PP primer sebagai berikut : (1)diturunkan; (2) umumnya dihubungkan
dengan perubahan kadar kalium serum; (3) kadangdisertai myotonia; dan
(4) myotonia dan PP primer keduanya akibat defek ion channel.1
2.2 Etiologi
1) Hipokalemi :
1. Primer: Genetik / Familial
2. Sekunder : Tirotoksikosis, insulin increase, GE, drugs
(amfoterisin B, loop diuretik, dll), alcohol, eksresi urin
berlebihan, renal tubular asidosis
2) Hiperkalemi :
1. Primer : Genetik / Familial
4
2. Sekunder : High intake, Addison disease , Gagal ginjal kronik ,
hypoaldosteronis
2.3 Epidemiologi
Angka kejadian dari periodic paralisis hyperkalemia belum diketahui,
karena kejadian yang paling sering terjadi berupa periodic paralisis hypokalemia
dengan angka 1 per 100.000 populasi. paralisis hipokalemi banyak terjadi pada
pria daripada wanita dengan rasio 3-4 : 1. Usia terjadinya serangan pertama
bervariasi dari 1-20 tahun, frekuensi serangan terbanyak di usia 15-35 tahun dan
kemudian menurun dengan peningkatan usia. Bila gejala-gejala dari sindroma
tersebut dapat dikenali dan diterapi secara benar maka pasien dapat sembuh
dengan sempurna.
2.4 Klasifikasi
Atas dasar kadar kalium darah pada saat serangan , dibedakan 3 jenis
paralisis periodik yaitu:1
1. Paralisis periodik hipokalemia :kadar kalium darah yang rendah (kurang dari
3,5 mmol/L) pada waktu serangan
2. Paralisis periodik hiperkalemia
3. Paralisis periodik normokalemi
2.5 Patofisiologi
Dasar fisiologis kelemahan otot flaksid adalah tidak adanya eksitabilitas
membranotot (yakni, sarkolema). Perubahan kadar kalium serum bukan defek
utama pada PP primer;perubahan metabolismse kaliuim adalah akibat PP. Pada
primer dan tirotoksikosis PP,paralisis flaksid terjadi dengan relatif sedikit
perubahan dalam kadar kalium serum,sementara pada PP sekunder, ditandai kadar
kalium serum tidak normal.2,4
Tidak ada mekanisme tunggal yang bertanggung jawab untuk kelainan
pada kelompok penyakit ini. Kelemahan biasanya secara umum tetapi bisa lokal.
Otot-otot kranial dan pernapasan biasanya tidak terkena. Reflek regang tidak ada
atau berkurang selama serangan. Serat otot secara elektrik tidak ada
hantaran selama serangan. Kekuatan otot normal diantara serangan, tetapi setelah
5
beberapa tahun, tingkat kelemahan yang menetap semakin berkembang pada
beberapa tipe PP (khususnya PP primer). Semua bentuk PP primer kecuali Becker
myotonia kongenital (MC) juga terkait autosomal dominan atau sporadik (paling
sering muncul dari paint mutation).
Ion channel yang sensitif tegangan secara tertutup meregulasi pergantian
potensialaksi (perubahan singkat dan reversibel tegangan mebran sel). Disana
terdapat permeabelitasion channel yang selektif dan bervariasi. Energi tergantung
voltase ion channel terutama gradien konsentrasi. Selama berlangsungnya
potensial aksi ion natrium bergerak melintasi membran melalui voltage-gated
ion channel.
Masa istirahat membran serat otot dipolarisasi terutama oleh pergerakan
klorida melalui channel klorida dan dipolarisasi kembali oleh gerakan kalium,
natrium, klorida dan kalsium channelopati sebagai sebuah grup , dihubungkan
dengan myotonia dan PP. Subunit fungsional channel natrium, kalsium dan
kalium adalah homolog. Natrium channelopati lebih dipahami daripada kalsium
atau klorida channelopati.
6
atau stres. Penyakit ini bisa dsembuhkandengan latihan ringan atau intake
karbohidrat. Pasien juga mungkinmelaporkan nyeri otot dan parestesia.
Beberapa keluarga tidak mempunyai myotonia. Kelemahan interiktal, jika
ada, tidak seberathipokalemik PP.
2) Hipokalemik periodik paralisis
a. Kasus yang berat muncul pada awal masa kanak-kanak dan kasus yang ringan
mungkin muncul selambat-lambatnya dekade ketiga. Sebagian besar kasus
muncul sebelum umur 16 tahun. Kelemahan bisa bertingkat mulai dari
kelemahan sepintas pada sekelompok otot yang terisolasi sampai
kelemahan umumyang berat. Serangan berat di mulai pada pagi hari,
sering dengan latihan yang berat atau makan tinggi karbohidrat pada hari
sebelumnya. Pasien bangun dengan kelemahan simetris berat,sering
dengan keterlibatan batang tubuh. Serangan ringan bisa sering dan hanya
melibatkan suatu kelompok otot pentig, dan bisa unilateral, parsial, atau
monomelic. Hal ini bisa mempengaruhi kaki secara predominan kadang-kadang,
otot ektensor dipengaruhi lebih dari fleksor. Durasi bervariasi dari beberapa
jam sampaihampir 8 hari tetapi jarang lebih dari 72 jam. Serangannya
intermiten dan infrekuen pada awalnya tetapi bisa meningkat frekuensinya
sampai serangan terjadi hampir setiap hari. Frekuensi mulai berkurang
oleh usia 30 tahung hal ini jarang terjadi setelahumur 50 tahun.
b. Pengeluaran urin menurun selama serangan karenaakumulasi air intrasel
meningkat.
c. Myotonia interictal tidak sesering hiperkalemik PP. Lidlag myotonia
diobservasi diantara serangan. Kelemahan ototpermanen mungkin terlihat
kemudian dalam perjalanan penyakitdan bisa menjadi tajam. Hipertropi
betis pernah diobservasi. Ototproksimal wasting daripada hipertropi, bisa
terlihat pada pasiendengan kelemahan permanen.
7
- Sensasi normal
- Pada beberapa kasus, kelemahan menetap bagian proksimal, khususnya
dengan hipokalemik PP
- Berkurangnya reflek regang selama serangan
2.10 Tatalaksana
Pengobatan sering dibutuhkan untuk serangan akut hipokalemik PP tetapi
jarang untuk hiperkalemik PP. Pengobatan profilaksis dibutuhkan ketika serangan
semakin sering.2,5,6
• Hipokalemik periodik paralisis
Selama serangan, suplemen oral kalsium lebih baik dari suplemen IV.
Yang terakhir diberikan untuk pasien yang mual atau tidak bisa menelan. Garam
kalium oral pada dosis 0,25 mEq/kg seharusnya diberikan setiap 30 menit sampai
kelemahan improves.Kalium Klorida IV 0,05-0,1 mEq/kgBB dalam manitol 5%
bolus adalah lebihbaik sebagai lanjutan infus. Monitoring ECG dan pengukuran
kalium serum berturutdianjurkan. Untuk proifilaksis, asetazolamid diberikan pada
dosis 125-1500 mg/haridalam dosis terbagi. Dichlorphenamide 50-150 mg/hari
telah menunjukkan keefektifan yang sama. Potasium-sparing diuretik seperti
triamterene (25-100 mg/hari) danspironolakton (25- 100 mg/hari) adalah obat lini
kedua untuk digunakan pasien yangmempunyai kelemahan buruk (worsens
8
weakness) atau mereka yang tidak respon dengan penghambat karbonik anhidrase.
Karena diuretik ini potassium sparing,suplemen kalium bisa tidak dibutuhkan.
• Hiperkalemik periodik paralisis
Beruntungnya, serangan biasanya ringan dan jarang meminta pengobatan.
Kelemahan terjadi terutama karena makanan tinggi karbohidrat. Stimulasi beta
adrenergik seperti salbutamol inhaler juga memperbaiki kelemahan (tetapi
kontraindikasi pada pasien aritmia jantung). Pada serangan berat, terapetik
measure yang mengurangi hiperkalemia berguna. Monitoring EKG yang
berkelanjutan selalu dibutuhkan selama pengobatan.Diuretik tiazid dan karbonik
anhidrase inhibitor digunakan sebagi protilaksis. Diuretik tiazid mempunyai
beberapa efek samping jangka pendek; obat-obat ini dicoba sebagaiterapi lini
pertama. Kadang-kadang diuretik tiazid bisa menghasilkan kelemahan
hipokalemik paradoksal, yang respon dengan suplementasi kalium.
2.11 Diet
• Hipokalemik PP : Diet rendah karbohidrat dan rendah natrium bisa menurunkan
frekuensi serangan.
• Hiperkalemik PP : Diet permen yang berisi glukosa atau karbohidrat dengan
rendah kalium bisa memperbaiki kelemahan.
2.12 Prognosis
• Hiperkalemik periodik paralisis dan paramyotonia kongenita
Ketika tidak dihubungkan dengan kelemahan, kelainan ini biasanya
tidak mengganggu pekerjaan.
Myotonia bisa memerlukan pengobatan
Harapan hidup tidak diketahui.
• Hipokalemik periodik paralisis
Pasien yang tidak diobati bisa mengalami kelemahan poksimal menetap, yang bisa
mengganggu aktivitas.Beberapa kematian sudah dilaporkan, paling banyak
dihubungkan dengan aspirasi pneumonia atau ketidakmampuan membersihkan
sekresi.
9
BAB 3
ILUSTRASI KASUS
3.2 ANAMNESIS
Seorang perempuan usia 24 tahun dirawat di bangsal saraf RSUD Adnaan
WD Payakumbuh pada tanggal 27 April 2018 dengan:
Keluhan Utama :
Lemah keempat anggota gerak sejak ± 4 jam sebelum masuk rumah sakit
Riwayat Penyakit Sekarang :
- Lemah keempat anggota gerak sejak ± 4 jam sebelum masuk rumah sakit,
lemah berangsur – angsur dirasakan mulai dari tungkai hingga kelengan,
diawali dengan adanya rasa kaku di pergelangan kaki hingga tidak bias
digerakkan sampai kepergelangan tangan
- Pasien beraktivitas lebih banyak dan berkeringat lebih dari biasanya sehari
sebelum mengalami kelemahan
- Pasien sudah dikenal menderita periodic paralisis sebelumnya sejak 6
bulan yang lalu dan ini merupakan rawatan ke 4
- Keluhan nyeri pada ekstremitas tidak ada
- Keluhan rasa kebas tidak ada
- Mual ada, muntah tidak ada
- Nyeri kepala dan demam tidak ada
- BAB dan BAK biasa
10
Riwayat penyakit Dahulu
- Riwayat penyakit gondok tidak ada
- Riwayat diare sebeumnya tidak ada
- Riwayat hipertensi tidak ada
- Riwayat diabetes melitus tidak ada
- Riwayat penyakit jantung tidak ada
Riwayat Penyakit Keluarga
Tidak ada anggota keluarga yang menderita keluhan yang sama dengan
pasien
Riwayat Pekerjaan, Sosial, Ekonomi, Kejiwaan, dan Kebiasaan
Pasien seorang mahasiswi dan asisten dosen dengan aktivitas sedang – berat
Status Internus:
Rambut : Hitam, tidak mudah rontok
Kulit dan kuku : tidak ada kelainan
Kelenjer getah bening:
Leher : tidak ada pembesaran
Aksila : tidak ada pembesaran
Inguinal : tidak ada pembesaran
Kepala : normocephal, tidak ditemukan kelainan
11
Mata : konjuntiva tidak anemis, sclera tidak ikterik
THT : tidak ada kelainan
Leher : JVP 5-2 cmH₂O
Paru
Inspeksi : simetris kiri sama dengan kanan
Palpasi : fremitus kiri sama dengan kanan
Perkusi : sonor diseluruh lapangan paru
Auskultasi : vesikuler, ronkhi -/-, wheezing -/-
Jantung
Inspeksi : iktus kordis tidak terlihat
Palpasi : iktus kordis teraba 1 jari medial LMCS RIC V
Perkusi : batas jantung normal
Auskultasi : BJ1 BJ2 reguler, murmur (-), gallop (-)
Abdomen
Inspeksi : perut tidak tanpak membuncit, distensi (-)
Palpasi : supel, hepar dan lien tidak teraba
Perkusi : timpani
Auskultasi : BU (+) normal
Status Neurologis
12
N. I (Olfaktorius)
Penciuman Kanan Kiri
Subjektif Baik Baik
Objektif (dengan bahan) Baik Baik
N. II (Optikus)
Penglihatan Kanan Kiri
Tajam penglihatan Baik Baik
N. III (Okulomotorius)
Kanan Kiri
Bola mata Bulat Bulat
Ptosis (-) (-)
Gerakan bulbus Bebas ke segala arah Bebas ke segala arah
Pupil
Bentuk Bulat Bulat
Refleks cahaya (+) (+)
Refleks akomodasi (+) (+)
13
N. IV (Trochlearis)
Kanan Kiri
Gerakan mata ke bawah (+) (+)
Sikap bulbus Ortho Ortho
N. VI (Abdusen)
Kanan Kiri
Gerakan mata ke lateral (+) (+)
Sikap bulbus Ortho Ortho
N. V (Trigeminus)
Kanan Kiri
Motorik
Membuka mulut (+) (+)
Menggerakkan rahang (+) (+)
Menggigit (+) (+)
Sensorik
Divisi oftalmika
- Refleks kornea (+) (+)
- Sensibilitas Baik Baik
Divisi maksila
- Refleks masetter (+) (+)
- Sensibilitas Baik Baik
Divisi mandibula
- Sensibilitas Baik Baik
14
N. VII (Fasialis)
Kanan Kiri
Raut wajah Simetris kiri dan kanan
Sekresi air mata (+) (+)
Fissura palpebra (+) (+)
Menggerakkan dahi (+) (+)
Menutup mata (+) (+)
Mencibir/ bersiul (+) (+)
N. VIII (Vestibularis)
Kanan Kiri
Suara berbisik (+) (+)
15
N. IX (Glossopharyngeus)
Kanan Kiri
Sensasi lidah 1/3 belakang (+)
N. X (Vagus)
Kanan Kiri
Arkus faring Simetris Simetris
Uvula Di tengah Di tengah
Menelan (+) (+)
N. XI (Asesorius)
Kanan Kiri
Menoleh ke kanan (+) (+)
N. XII (Hipoglosus)
Kanan Kiri
Kedudukan lidah dalam Simetris
Kedudukan lidah dijulurkan Simetris
Tremor (-) (-)
Fasikulasi (-) (-)
Atropi (-) (-)
16
1. Pemeriksaan koordinasi
Keseimbangan Koordinasi
Superior Inferior
Ektremitas
Kanan Kiri Kanan Kiri
Gerakan Kurang aktif kurang aktif Kurang aktif Kurang aktif
Kekuatan 333 333 222 222
Trofi Eutrofi Eutrofi Eutrofi Eutrofi
Tonus Eutonus Eutonus Eutonus Eutonus
3. Pemeriksaan Sensibilitas
Sensibilitas Taktil Normal
Sensibilitas Nyeri Normal
Sensibilitas Termis Normal
Sensibilitas Kortikal Normal
Stereognosis Normal
17
Pengenalan 2 titik Normal
Pengenalan rabaan Normal
4. Sistem refleks
a. Fisiologis Kanan Kiri Kanan Kiri
Kornea (+) (+) Biseps ++ ++
Berbangkis Triseps ++ ++
Laring KPR ++ ++
Masetter APR ++ ++
Dinding perut Bulbokvernosus
Atas Cremaster
Tengah Sfingter
Bawah
5. Fungsi otonom
- Miksi : Baik
- Defekasi : Baik
- Sekresi keringat : Baik
18
6. Fungsi Luhur
Kesadaran CMC Tanda Dementia
Reaksi Bicara Normal Reflek glabella (-)
Fungsi intelek Normal Reflek snout (-)
Reaksi emosi Normal Reflek menghisap (-)
Reflek memegang (-)
Reflek palmomental (-)
Laboratorium
Hb : 14,9 gr% GDR : 153 mg/dl
Leukosit : 18.700/mm3
Trombosit : 315.000/mm3
Ht : 41%
Na/K/Cl : 138/1,6/104 mg/dl
Diagnosis
Diagnosis Klinis : Periodik paralisis
Diagnosis Topik : Neuromuscular junction Kalium Channel
Diagnosis Etiologi : Hipokalemia
Diagnosis Sekunder : -
Penatalaksanaan
1. Terapi umum
- Istirahat
- MB Rendah Karbohidrat
2. Terapi Khusus
- Drip KCl 25 mEq dalam 300cc RL habis dalam 6 jam
- KSR 2x1
- Inj cefotaxim 2x1
19
- Inj ondasentron 2x1
- Paracetamol 3x500 mg
- Neurodex 1x1
Prognosis
Quo ad vitam : dubia ad bonam
Quo ad functionam : dubia ad bonam
Quo ad sanationam : dubia ad bonam
3.4 FOLLOW UP
Kamis, 3 Mei 2018
S/ Kelemahan anggota gerak sudah tidak ada
Nyeri kepala (-), demam (-)
Muntah (-), mual (-)
O/ KU: baik, Kesadaran: composmentis
TD: 110/80 mmHg, HR: 90x/menit, RR: 18x/menit, T: 37ºC
Status Interne :
Pulmo : Suara nafas vesikuler, Ronkhi -/- , wheezing -/-
Cor : BJ regular, murmur (-), gallop (-)
Status Neurologi :
GCS 15 E4M6V5
TRM (-), Peningkatan TIK (-)
Pupil isokor dm 3mm/3mm RC+/+ RK +/+, bola mata bebas bergerak
Reflex fisiologis ++ ++
++ ++
Reflex patologis - -
- -
Kekuatan motorik 555 555
555 555
A/ Periodik paralisis
P/ : - Istirahat - MB Rendah Karbohidrat
- Boleh Pulang - Mecobalamin 2x1
20
BAB 4
DISKUSI
21