ABETALIPOPROTEINEMIA

Makalah Ini Disusun Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Biokima

Disusun Oleh :

Nanang Dwi C (1183123)

Nintia Puspitasari (1183124)
Nur Elly A (1183125)
Puji Hastuti (1183126)
Rani Junianti (1183127)
Rita Sulistyowati (1183128)
Wiro Sugeng Nugroho (1183129)
Yosse Prastika (1183130)
Vita Sulistyani (1183131)

PROGRAM STUDI D III ANALIS KESEHATAN

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN NASIONAL

SURAKARTA

2020
 Abetalipoproteinemia pertama kali dilaporkan dalam literature medis oleh
dokter Rassen dan Kamzweig pada tahun 1950, yang kemudian juga dikenal sebagai
Bassen-Komzeig Syndrome. Kelainan ini kadang-kadang diklasifikasikan sebagai
neuroacanthocylosis sindrom, yang mengacu pada sekelompok ganguan yang
ditandai dengan acanthocylosis dan neurologis gangguan, terutama gangguan gerak.

Abetalipoproteinemia merupakan gangguan resesif autosom yang jarang

terjadi dan umumnya cenderung menyerang laki-laki daripada perempuan.
Abetalipoproteinemia ditandai dengan tidak terbentuknya β-lipoprotein (LDL),
VLDL, dan Kilomikron dalam plasma. Abetalipoproteinemia ini disebabkan oleh
gangguan sintesa apoprotein B. Fungsi dari apoprotein B adalah sebagai penyusun
VLDL dan Kilomikron. Hal tersebut dapat mengakibatkan gangguan penyerapan
lemak pada makanan, kolesterol, dan vitamin yang larut dalam lemak, sehingga baik
dalam usus maupun dalam hati banyak terjadi penimbunan asilgliserol. Selain itu,
dapat pula menyebabkan pergerakan usus yang abnormal, kebutaan akibat retinitis
pigmentosa.

Pada bayi yang baru lahir yang menderita abetalipoproteinemia akan memiliki
masalah dengan perutnya karena tubuhnya tidak dapat mencerna lemak dengan baik.
Feses atau tinja pada bayi tersebut berwarna pucat dan berbau busuk. Karena
tubuhnya memiliki masalah dengan lemak, maka terdapat pula masalah dengan
vitamin yang larut dalam air, yaitu vitamin A, E , dan K. selama 10 tahun pertama
pada masa anak-anak, mereka akan menunjukkan gejala-gejala yang disebabkan
karena kekurangan lemak dan vitamin yang larut dalam lemak.

Gejala

Pada penderita abetalipoproteinemia, terjadi gangguan/gejala antara lain :

a. Ataxia
 Gangguan yang diakibatkan karena rusaknya fungsi system saraf sehingga
hilangnya keseimbangan, dan mengalami kesulitan untuk berjalan.
b. Beberapa panca indra menjadi kurang peka
Penderita memiliki masalah dengan kepekaan temperature dan sentuhan, terutama
pada tangan dan kaki.
c. Acanthocytosis
Bentuk sel darah merah abnormal, yaitu berbentuk bintang.
d. Kegagalan pada masa pertumbuhan.
e. Retinitis pigmentosa, berkurangnya kemampuan mata dalam penglihatan.

Tanda dan gejala lain, diantaranya :

a. Ketidakmampuan untuk berkembang dengan baik.
b. Kesulitan untuk menaikkan berat badan.
c. Sering diare karena lemak tidak dapat diserap.
d. Kotoran berwarna pucat, karena mengandung lemak yang berlebih.
e. Kotoran berbau sangat busuk.
f. Pengembangan disleksia pada berbagai kasus.
g. Kekurangan koordinasi otot tubuh.
h. Bicara sering tidak jelas.
i. Degenerasi yang mengarah ke suatu kondisi yang disebut retinitis pigmentosa.

Diagnosa

Pada kelainan Hipolipoproteinemia terjadi kelainan terhadap jumlah dari

lipoprotein, sehingga diagnosis yang dilakukan dengan melakukan pemeriksaan
darah. Bertujuan untuk mengetahui kadar lemak dan lipoprotein dalam dalam darah.
Metode pemeriksaan darah ini akan lebih optimal apabila pasien melakukan puasa
minimal selama 12 jam sebelum pemeriksaan.
Tabel kisaran kadar lemak yang ideal

Pemeriksaan Laboratorium Kisaran kadar lemak ideal (mg/dl darah )

Kolesterol total 120-200
Kilomikron Negatif ( setelah berpuasa selama 12 jam
)
VLDL 1-30
LDL 60-160
HDL 35-65
Perbandingan LDL dengan HDL <3,5
Trigliserida 10-160

Penderita Abetalipoproteinemia umumnya tidak memiliki LDL dan VLDL

dalam plasmanya.

Penyebab

Penyakit ini dijelaskan atas dasar genetik dan berhubungan dengan mutasi
pada gen MTTP ( Microsomal triglyceride transfer protein ). Ini kode gen untuk
produksi Microsomal triglyceride transfer protein yang penting dalam membangun
lipoprotein beta. Dengan demikian secara tidak langsung gen mutasi ini
mempengaruhi penyerapan vitamin yang penting dan lemak makanan lainnya. Gen
bermutasi ini menghasilkan lipoprotein abnormal pendek yang tidak efisien
membawa lemak dalam makanan. Gen ini diwariskan dalam pola autosomal yang
resesif sehingga kedua alel harus bermutasi untuk menghasilkan penyakit pada suatu
individu.

Pengobatan

Umumnya sejumlah besar vitamin E yang direseokan diberikan untuk pasien

bersama jadwal diet ketat dan pantangan untuk mengkonsumsi trigliserida ( salah satu
jenis lemak utama yang mengalir di dalam darah manusia ). Kadang-kadang vitamin
A juga diresepkan, yang diyakini dapat mengembalikan massa lipoprotein dalam
tubuh. ( artikel dikutip dari healtcaremagi )³

Pengidap penyakit ini hanya boleh mengkonsumsi asam lemak rantai pendek
dan sedang.
 Daftar pustaka

http://www.moryz.com/children/abetalipoproteinemia.html

http://iknowledges.blogspot.co.id/206/03/hipolipoproteinemia.html?m=1 oleh Rhiska

Mardiani

http://www.manadotoday.co.id/2015/05/5333/gejala-dan -pengobatan-
abetalipoproteinemia/ oleh Ryan Nobel

metabolisme lipid oleh : Dr. Husnil Kadri, M.Kes bagian biokimia fakultas
kedokteran universita Andalas Padang