TUGAS

PERKEMBANGAN SISTEM UROGENITAL

“Dosen Pengampu :

Dr. Dadi Setiadi, M.Sc.

OLEH :

NAMA : FENYSIA ALFIANA

NIM : E1A018026

SEMESTER : V (LIMA)

KELAS :A

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI

FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN

UNIVERSITAS MATARAM

2020
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL

DAFTAR ISI......................................................................................................................i

BAB I PENDAHULUAN ................................................................................................1

1. Latar Belakang........................................................................................................1
2. Rumusan Masalah...................................................................................................2
3. Tujuan.....................................................................................................................2

BAB II PEMBAHASAN...................................................................................................3

1. Perkembangan Sistem Urogenital...........................................................................3

a. Perkembangan Sistem Urinaria........................................................................2
b. Perkembangan Sistem Genitalia......................................................................7
2. Kelainan Kongenital Sistem Urogenital..................................................................19
a. Himen Imperforata...............................................................................................19
b. Atresia Labium Minus.........................................................................................19
c.Hipertrofi Labium Minus......................................................................................20
d.Duplikasi Vulva....................................................................................................20
e.Hipoplasi Vulva....................................................................................................20
f.Kelainan Perineum................................................................................................20
g.Septum Vagina.....................................................................................................20
h.Aplasia dan Atresia Vagina..................................................................................20
i.Kista Vagina..........................................................................................................21
j.Gagal Pembentukan Uterus Tuba Fallopi..............................................................21
k.Uterus Bikornis Bikollis (uterus didelphys).........................................................21
l.Uterus Bikornis Unikolli.......................................................................................21
m.Uterus Arkuatus...................................................................................................21
n.Hipoplasia Ginjal..................................................................................................22
o.Hidronefrosis........................................................................................................22
p.Hipospadia............................................................................................................22
q.Hidrokel................................................................................................................22
r.Malrotasi Ginjal.....................................................................................................22
s.Hiperplasia Adrenal Kongenital (CAH)...............................................................22
t.Sindrom Insensitivitas Androgen (AIS)................................................................23
u.Defisiensi 5-alpha-reductase (5ARD)...................................................................23

BAB III PENUTUP...........................................................................................................24

DAFTAR PUSTAKA

i
 BAB I

PENDAHULUAN

1. Latar Belakang
Secara fisiologi, organ urogenitalia dapat dibedakan menjadi dua bagian yang
berbeda berdasarkan sifatnya, yaitu: 1) organ urinaria (kemih) dan 2) organ genitalia
(kelamin). Namun demikian, secara embriologis dan anatomis, kedua organ tersebut saling
bertautan dan berasal dari rigi mesoderm (mesoderm intermediet), serta bermuara pada
rongga yang sama yaitu cloaca.
Pada perkembangannya, mesoderm intermediet di daerah cervical akan terputus
hubungannya dengan somit dan membentuk kelompok sel yang tersusun berjajar dan
dikenal dengan nefrotom. Nefrotom tumbuh ke lateral sehingga terbentuk saluran baru
yang disebut saluran nefron. Pada sebelah medial bermuara ke dalam selom intra-
embrional sedangkan ujung lateralnya tumbuh ke arah kaudal. Pada saat yang hampir
bersamaan, cabang-cabang aorta dorsalis menyelinap masuk ke dinding saluran nefron
membentuk glomerulus internus dan yang masuk ke rongga selom membentuk glomerulus
eksternus. Kesatuan glumeruli dan saluran nefron membentuk kesatuan sekresi.
Alat reproduksi tidak hanya berpusat pada gonad, namun terdapat bagian-bagian
lain dari alat reproduksi yang berperan dalam sistem reproduksi pada hewan dan manusia.
Sistem reproduksi yang lengkap terdiri atas: 1) gonad, berupa ovarium pada betina dan
testis pada jantan,2) duktus gonadal, yaitu tuba fallopii pada betina serta ductus efferens,
ductus epididimis, dan ductus deferens pada jantan, 3) struktur yang berhubungan dengan
perjalanan sel spermatozoa dari penis pada jantan dan penerima pada betina yaitu vulva
dan vagina, 4) bagian khusus dari sistem ductus pada betina, yaitu uterus yang pada
keadaan tertentu dapat dimodifikasi menjadi penerima dan pemberi makan konseptus.
Sel spermatozoa yang merupakan sel kelamin jantan awal mulanya ditemukan oleh
Ham pada 1667 dan dilaporkan kepada Anthoni van Leeuwenhoek dan olehnya sel
spermatozoa ini dipelajari dan hasilnya dilaporkan ke Royal society di Inggris. Di lain
pihak, de Graff pada 1672 menemukan sel telur pada betina dan pada 1827 Karl Ernst von
Baer menemukan benda-benda kecil di dalam folikel de Graff yang identik dengan sel-sel
telur yang ditemukan di dalam tuba fallopii yang ternyata adalah sel kelamin yang sudah
masak.
Bakat sel kelamin baru diketahui jauh setelah sel kelamin diketahui. Waldeyer
pada 1870 mengemukakan bahwa bakat sel kelamin berasal dari sel-sel epitel coelome

1
 yang membungkus bakal kelenjar kelamin yang disebut gonad. Nussbaum pada 1880
melakukan penelitian pada katak dan ikan trout dan menemukan bahwa bakal sel kelamin
terdapat di luar gonad. Dari tempat tersebut kemudian pindah ke dalam gonad dan
perpindahannya terjadi pada awal perkembangan embriologi.
Setelah perpindahan sel kelamin yang disebut sebagai sel germinal primordial
menuju gonad, terjadilah perkembangan berikutnya mulai dari tahap indifferent yaitu
belum dapat dibedakan antara jenis kelamin jantan dan betina hingga tahap different yaitu
telah terbentuk alat kelamin yang membedakan antara jantan dan betina atau pria dan
wanita serta terbentuknya alat reproduksi yang lengkap (Soenardirahardjo et al, 2011).

2. Rumusan Masalah
a. Bagaimana proses perkembangan sistem urogenital?
b. Apa saja kelainan kongenital yang dapat terjadi pada sistem urogenital?

3. Tujuan
a. Untuk mengetahui proses perkembangan sistem urogenital.
b. Untuk mengetahui macam-macam kelainan kongenital yang dapat terjadi pada sistem
urogenital.

2
 BAB II

PEMBAHASAN

1. Perkembangan Sistem Urinaria

a. Ginjal
Ginjal mengalami perkembangan melalui tiga tahap perkembangan: (a)
pronephros, (b) para mesonefros, dan (c) metanephros. Para pronephros berkembang
dalam minggu ke-3 kehamilan sebagai kondensasi mesoderm menengah di daerah
toraks serviks dan atas bawah memperluas ke kloaka, dan hampir seluruhnya regresi
dalam minggu k-4 kehamilan.

1) Pronefros
Proses yang digambarkan oleh 7-10 kelompok sel padat di daerah
leher. kelompok yang pertama membentuk nefrotom vestigium yang
menghilang sebelum nefrotom yang di sebelah kaudal terbentuk. pada akhir
minggu 4, semua tanda sistem pronefros menghilang.
2) Mesonefros
Mesonefros dan salurannya berasal dari mesoderm intermedia (dari
segmen dada bagian atas lumbal bagian atas L3). Pada minggu ke 4,
sistem mesonefros mulai tampak. Saluran ini memanjang dengan cepat,
membentuk sebuah gelung yang berbentuk huruf S dan terdapat
glomerolus diujung medialnya dan membentuk simpai bowman. Simpai
bowman + glomerolus => korpuskulus mesonefrikus (ginjal). Di sebelah
lateral, saluran yang bermuara pada saluran pengumpul memanjang =>
duktus mesonefrikus/duktus wolf.
Pada pertengahan minggu ke 2, mesonefros membentuk organ bulat
telur yang besar (terdapat di kiri dan kanan garis tengah). Pada medial
mesonefros terdapat gonad, sehingga rigi-rigi yang dibentuk ke 2 organ

3
 besar tadi disebut rigi urogenital.
3) Metanefros
Proses ini tampak minggu ke 5. Satuan-satuan ekskresi berkembang dari
mesonefros metanefros dan akan berfungsi pada trimester pertama.
Sekitar minggu keempat gestasi, sekelompok sel di mesoderm intermediate
membentuk glomerulus-glomerulus yang sangat primitive pada region servikal.
Bersama-sama,glomerulus-glomerulus tersebut membentuk pronefros nonfungsional
yang kemudian mengalami regresi. Namun demikian, sekolompok sel dibagian
lateral disetiap level berfungsi membentuk ductus mesonefron (Wolffii), yang
tumbuh kearah bawah dan memasuki kloaka. Seiring dengan regresi pronefron,
mesoderm intermediate dibawahnya membentuk mesonefron. Struktur ini mungkin
berfungsi sesaat, mengalir ke ductus mesonefron, namun mengalami regresi pada
akhir bulan kedua.
Sejak minggu ke-5, metanefros membentuk sel mesoderm intermedied di
pelvis. Tepat di atas pintu masuk duktus mesonefros ke kloaka, perkembangan
duktus yang disebut tonjolan ureter menginvasi massa jaringan metanefrik. Tonjolan
ini berdilatasi membentuk pelvis ginjal, membelah progresif membentuk kaliks,
kemudian cabang kecilnya memanjang membentuk tubulus kolektivus. Jaringan
metanefrik pada ujung duktus kolektivus menggumpal dan membentuk vesikel yang
berkembang menjadi tubulus. Kapiler menginvaginasi salah satu ujung pada setiap
tubulus dan membentuk glomerulus. Tubulus yang baru terbentuk memanjang
membentuk tubulus proksimal, ansa henle, dan tubulus distal. Pada ujung yang lain,
tubulus berhubungan dengan tubulus kolektivus yang menginduksi pembentukannya.
Saluran pronephric, yang muncul dari punggung dan evaginations ekor dari
pronephros, diawetkan dan akhirnya akan menimbulkan saluran mesonefrik. Para
mesonefros berkembang lebih caudally (ujung), dari mesoderm menengah; meskipun
mayoritas tubulus ini merosot, saluran mesonefrik tetap bilateral. Dalam kedua jenis
kelamin, ureter, pelvis ginjal, dan kandung kemih trigonum yang berasal dari saluran
mesonefrik; pada pria, saluran mesonefrik juga menimbulkan ke deferentia vasa,
epididimis, dan vesikula seminalis; yang pertama adalah bagian dari saluran itu
sendiri, sementara dua yang terakhir struktur timbul sebagai akibat dari dilatasi
duktal atau outpouching.

4
 Sebagai tubulus metanephric yang invaginated oleh kapiler (glomerulus),
nefron terbentuk. Proses ini berlanjut sampai minggu ke-32 kehamilan. Saat lahir,
sekitar 750.000 hingga 1 juta nefron yang hadir di setiap ginjal; postnatal, ukuran
ginjal akan meningkat,karena pemanjangan tubules 7 berbelit proksimal. Dengan
pertumbuhan yang memanjang diferensial embrio, ginjal "naik" dari lokasi awal di
panggul ke lokasi akhir di retroperitoneum atas. Selama pemajangan, pembuluh
darah sementara serial timbul dan merosot; arteri ini bertahan dalam ginjal ektopik
serta beberapa unit ginjal orthotopic. Bersamaan itu, ginjal berputar di sekitar sumbu
vertikal dan horisontal sehingga orientasi akhir nya adalah satu di mana kutub atas
adalah sedikit lebih medial dan anterior dari kutub rendah.

b. Kandung kemih
Sampai minggu k-7 kehamilan, embrio memiliki kloaka, suatu lubang tunggal
pada aspek ekor. Selama minggu k-7 kehamilan, membran urogenital tumbuh caudal,
membagi kloaka ke ventral (sinus urogenital) dan punggung (rektum) komponen.
Kloaka dipisahkan oleh septum menjadi region anorektal posterior dan sinus
urogenital anterior. Tonjolan ureter membentuk ureter yang bermuara di duktus
mesonefros, yang kemudian bermuara di sinus urogenital. Bagian bawah duktus
mesonefros diabsorpsi oleh dinding sinus urogenital dan membentuk area trigonum

5
 kandung kemih. Ini berarti , duktus mesonefros dan ureter memasuki sinus secara
terpisah. Seiring dengan pergerakan ginjal ke atas, muara ureter menggerakkan sinus
urogenital ke atas, ke zona yang akan ditempatinya ketika sebagian sinus urogenital
menjaid kandung kemih. Bagian bawah sinus urogenital membentuk uretra, baik
pada pria maupun wanita, dan pada wanita sinus urogenital tersebut juga membentuk
vestibulum. Pada pria, duktus mesonefros membentuk duktus ejakulatorius. Duktus
paramesonefros juga membentuk duktus ejakulotorius dan, pada wanita,
berkembangmenjadi sebgian besar saluran reproduksi bagian atas.
c. Ureter
Pada kedua sisi kloaka atrerior, terjadi pembesaran yang membentuk lipatan
uretra, yang bertemu diatas kloaka, sebagai tuberkel genitalis. Pada wanita, lipatan
uretra berkembang menjadi labia minor. Pada pria, lipatan uretra berkembang
menjadi phallus, menarik serta lipatan uretra membentuk dinding lateral dari siklus
dibawah daerah yang akan menjadi glans penis. Lipatan ini menutup dan
membentuk uretra penis. Fusi lipatan yang tidak sempurna memnyebabkan
hipospadia dengan muara uretra terletak di bagian inferior penis. Bagian distal uretra
pria terbentuk oleh pertumbuhan kedalam dari sel-sel yang membentuk meatus uretra
ekternus.(O’callaghan, 2007)
Sistem ginjal dan genital berkembang dari mesoderm intermediate,
sekumpulan sel pada bagian belakang rongggga abdomen fetus. Kedua system ini
awalnya bermuara pada tempat yang sama yaitu kloaka fetus. Selama
perkembangan ,mesoderm intermediate awalnya membentuk pronefros pada region
servikal. Kemudian membentuk mesonefros dibawahnya dan terahir metanefros pada
region pelvis. Pronefros dan mesonefros mengalami regresi dan tidak membentuk
ginjal dewasa .metanefros membentuk ginjal dewasa dan memnjadi fungsional pada
paruh terahir kehamilan, walaupun fetus menelan cairan amniondan mengekskresi
urine kecairan amnio. Plasentalah yang berperan mengeluarkan produk sisa untuk
diekskresikan oleh ginjal ibu.
Perkembangan ketiga system ginjal membutuhkan induksi mesenkim untuk
menjadi epitel. Pada metanefros, tonjolan ureter menginduksi mesenkim di
sekelilingi ujungnya untuk membentuk nefron. Mesenkim metanefrik ini membentuk
system tubulus dari glomeurus ke nefron distal sementara tonjolan ureter membentuk
duktus kolektivus dan system drainase. Ginjal janin telah mampu membentuk urin
minggu ke 12 dan minggu ke 18 urin yang berjumlah sekitar 7-14ml /hari dan

6
 menjelang aterm sekitar 27cc/hari. Fungsi utama pembentukan urin adalah mengatur
jumlah air ketuban sehingga kesimbangan dapat terjadi.
2. Perkembangan Sistem Genital
a. Perkembangan Sel Germinal Primordial
Sejak awal tahun 1990 penyelidikan untuk mengetahui asal dari sel germinal
primordial telah dilakukan pada ikan, amfibia, ayam, tikus, kucing, marmut, dan
manusia. Hasil penelitian menunjukkan bahwa sel germinal primordial ada yang
berasal dari sel-sel epitel germinal gonad (intra gonad), misalnya pada tikus, kucing,
dan marmut. Sedangkan pada ikan, amfibia, ayam, dan manusia, bakal sel kelamin
berasal dari dinding endoderm kantung kuning telur (yolk sac) (ekstra gonad).
Penelitian dilakukan untuk menjawab masalah mengenai asal sel germinal primordial
dan hubungannya dengan sel germinal definitif. Banyak peneliti hewan invertebrata
dan invertebrata mirip mamalia menyimpulkan bahwa segresi awal selama periode
perkembangan sel germinal primordial menyebabkan pembentukan sel kelamin pada
organisme.
Pada reptil dan burung, sel germinal primordial pertama kali ditemukan pada
ujung eksterna embrionik endoderm dari yolk sac. Dari bagian ini, sel mengadakan
migrasi secara aktif dengan gerakan amuboid masuk ke dalam embrio. Pada beberapa
burung sebagian besar masuk ke dalam embrio melalui aliran darah dan pada akhir
fase somit menempatkan diri dalam daerah epitel germinal. Daerah ini kemudian
dijadikan basis proliferasi selama periode perkembangan awal sampai dibentuk sel
telur atau sel spermatozoa.
Pada mamalia, sel germinal primordial terjadi pada fase presomit yang berasal
dari bagian endoderm dan bagian mesoderm yaitu di dinding yolk sac dekat dengan
divertikulum allantois. Kemudian sel mengadakan migrasi lewat messentery ke regio
epitel germinal atau gonadal blastema. Pada manusia, sel ini nampak bermigrasi dari
yolk sac ke dinding usus belakang (hind gut) melewati mesentery sampai berkumpul
di genital ridge. Peneliti lain menolak keberadaan sel germinal primordial atau bila
ada hanya diperlukan untuk perkembangan sel kelamin yang definitif. Secara
histokimiawi, sel germinal primordial yang diamati pada berbagai jenis hewan
merupakan sel yang melakukan segregasi awal yang menjadi asal sel telur dan sel
spermatozoa.

7
 Gambar Asal sel germinal primordial pada embrio akhir minggu ke-3
Sel germinal primordial harus mempunyai efek induktif pada blastema
mesenchyme gonad. Hubungan keduanya bersifat timbal balik, yaitu jika germinal
ridge tidak berkembang karena ketiadaan sel germinal primordial, maka sel ini
nampaknya tidak akan berdiferensiasi atau mempersiapkan mesenchyme dari
germinal ridge (Soenardirahardjo et al, 2011).
b. Perkembangan Organ Genitalia
Perkembangan embrional alat reprdoduksi berasal dari keadaan yang indiferen
dengan kedua jenis kelamin yang sama sampai awal minggu ke-7 dan barulah organ
polar yang spesifik berdiferensiasi dalam berbagai sudut pandang. Pada dinding
dorsal perut sebelah medial dari mesonefros tampak suatu tonjolan yang cembung
mirip rigi (gonadal ridge) pada minggu ke-5, yang terbentang dari diafragma sampai
ke panggul dan di tengahnya terdapat bakal gonad yang agak menonjol ke depan. Di
daerah bakal gonad, membran basal epitel coelom menghilang sehingga dapat
tumbuh ke dalam tanpa halangan dan sel kelamin dengan organnya dapat mengalami
suatu situasi penting bagi diferensiasi gamet yang sangat spesifik dan terjadi
kemudian. Namun, jaringan mesonefros tumbuh dengan cepat pada bakal gonad,
yang menginduksi dan mengatur perkembangan lebih lanjut pada gonad melalui
ekspresi faktor-faktor spesifik. Tanpa faktor ini, bakal gonad tidak berkembang lebih
lanjut. Mesonefros dengan demikian tetap ada pada kedua jenis kelamin di daerah
bakal gonad yang mula-mula menerimanya, namun segera mengalami degenerasi di
kranial dan kaudal.
Di sebelah lateral dari mesonefros akhirnya terbentuk ductus genitales yang
lebar, yaitu duktus Muller (duktus paramesonefros). Dengan demikian, mula-mula
terbentuk lekukan ke dalam pada epitel coelom, yang lalu bertambah menjadi saluran
epitel yang tumbuh di samping duktus Wolff ke arah kaudal sampai ke sinus

8
 urogenitalis. Karenanya, tercipta dasar duktus bersama bagi kedua jenis kelamin
untuk diferensiasi organ kelamin bagian dalam lebih lanjut, yakni keadaan indiferen
yang merupakan asal perkembangan pria dan wanita pada bulan ketiga (Rohen &
Drecoll, 2003).
c. Tahap Indiferen Gonad
Sex secara genetik terbentuk pada saat embrio pada saat fertilisasi, sedangkan
secara morfologi gonad belum menunjukkan antara pria dan wanita sampai minggu
ke-7. Gonad pada awalnya merupakan sepasang rigi longitudinal yang disebut genital
atau gonadal ridge yang terbentuk dari proliferasi epitel dan kondensasi dari lapisan
mesenchyme. Sel germinal primordial belum tampak di genital ridge sampai minggu
ke-6 (Langman, 2009).
Gonad bukan merupakan asal dari sel kelamin dan bukan merupakan
“kelenjar” dalam arti sebenarnya, melainkan tempat sel germinal dalam
perjalanannya di ductus genitales mengalami diferensiasi spesifik. Sel-sel germinal
primordial kemungkinan mengembara dari yolk sac melalui tangkai penghubung
(connecting stalk) atau juga dari epiblas ke dalam rongga tubuh bakal embrio pada
tahap dini.
Sel-sel yang cepat bertambah banyak melalui mitosis, bergerak dan
mengembara seperti amoeba (kira-kira pada hari ke-28) sepanjang mesentery dorsal
dari hind gut, tiba di gonad primitif pada awal minggu ke-5 dan menempati genital
ridge pada minggu ke-6. Apabila mereka gagal menempati genital ridge pada
masanya maka gonad tidak akan terbentuk (Langman,2009).

Gambar Embrio minggu ke-, menunjukkan sel germinal primordial di dinding

yolc sac dekat dengan allantois, B. Pergerakan sel germinal primordial sepanjang
dinding hind gut dan dorsal mesentery menuju genital ridge.

9
 Gambar Minggu ke-6 gonad indiferen dengan korda seks primitif. Beberapa
sel germinal primordial dikelilingi oleh sel-sel dari korda sek primitif
Sel kelamin mulanya dapat ditemukan di epitel permukaan yang juga disebut
epitel benih. Sel-sel epitel coelom cepat tumbuh ke dalam dengan membawa sel-sel
germinal dan kemudian selalu mempertahankan hubungan sel yang erat dengan sel-
sel germinal tersebut yang penting untuk diferensiasi sel-sel ini. Sel epitel coelom
menunjang metabolisme sel germinal dan mengatur perkembangan selanjutnya
dengan cara yang spesifik. Sel epitel coelom berdiferensiasi di dalam testis menjadi
sel sertoli dan di dalam ovarium menjadi sel epitel folikel. Dengan cara ini, pada
bakal gonad embrio terbentuk dua daerah yang berhadapan dan memiliki zat
penginduksi yang berbeda, yaitu korteks dan medula. Sel germinal mula-mula tetap
berada di korteks dalam pengaruh sel-sel sertoli atau sel epitel folikel. Medula
sebaliknya lebih (biasanya) dipengaruhi inhibisi dari blastema mesonefros.

10
 Gambar a) Gonad indiferen. Panah merah = pengembaraan sel germinal dari
daerah usus, panah biru = penetrasi sel-sel mesonefros. b) Bakal testis, kiri = stadium
awal, kanan = stadium lanjut dengan tubulus seminiferus (D), rete testis (R), duktus
epididimis (NH), tunika albugenia (Ta), L = sel leydig. c) bakal ovarium, kanan =
stadium awal, kiri = stadium lanjut dengan epitel benih (K), dan folikel telur (E), P =
folikel primordial. 1 = daerah korteks luar, 2 = daerah korteks, 3 = daerah medula
Masih belum diketahui mekanisme pengaturan perjalanan sel-sel germinal
primer dari mesoderm ekstra embrional ke bakal gonad. Karena sel-sel benih tetap
memiliki faktor transkripsi (protein-Oct4) yang diekspresikan pada semua sel
blastomer yang totipoten. Faktor ini juga diekspresikan pada sel-sel benih tahap ke-3
dan pada oosit, namun tidak diekspresikan pada sperma. Pada permukaan gonad, sel-
sel germinal mempunyai faktor sel tunas, yang melindungi sel-sel germinal dari
terjadinya apoptosis (Rohen & Drecoll, 2003).
Sebelum dan selama sel germinal primordial sampai, epitel dari genital ridge
mengalami proliferasi dan sel epitel masuk ke lapisan mesenchyme sehingga
membentuk beberapa bentuk korda yang tidak beraturan yang dinamakan primitive
sex cords (korda seks primitif). Pada pria dan wanita, korda tersebut berhubungan
dengan permukaan epitel dan tidak mungkin dapat dibedakan antara gonad pria dan
wanita. Gonad dalam keadaan ini dinamakan indifferent gonad (gonad indiferen)
(Langman, 2009).
d. Tahap Diferen Gonad
Pada akhir minggu ke-7 diferensiasi seksual bakal gonad baru dikenali. Gonad
yang terbetuk dibedakan menjadi 2, yaitu:
1) Testis
Embrio dikatakan secara genetik adalah pria apabila sel germinal primordial
membawa kromosom seks komplek XY. Di bawah pengaruh dari gen SRY pada
kromosom Y yang mengkode testis determining factor, korda seks primitif
berkembang secara proliferatif dan masuk lebih dalam ke medula untuk

11
membentuk testis atau ke dalam korda medula. Untuk menuju bagian hilus dari
kelenjar, korda berpisah ke bagian untaian sel kecil yang nantinya akan menjadi
tubulus dari rete testis. Selama perkembangan yang lebih lanjut, lapisan padat
dari jaringan konektif fibrosa yaitu tunica albugenia memisahkan korda testis dari
permukaan epitel (Langman, 2009).

Pada testis, sel-sel epitel coelom yang tumbuh di dalamnya (sel pra-sertoli),
membentuk korda yang letaknya sedemikian dekat satu sama lain dan saling
terjalin satu dengan yang lain (korda seksual, “duktuli pluger”) yang merupakan
tempat tinggal sel germinal dan terhambatnya diferensiasi sel tersebut lebih lanjut
oleh faktor-faktor inhibitorik. Di dalam mesenchyme yang tumbuh dari
mesonefros muncul sel yang lebih besar dan memproduksi hormon, yaitu sel
Leydig janin yang sudah memproduksi testosteron dari minggu ke-8 yang penting
untuk kelanjutan perkembangan seksual yang spesifik pada janin.
Pada minggu ke-10, anyaman korda seksual mulai memudar. Struktur
tersebut membentuk tubulus seminiferus yang independen dan sangat berliku-liku
yang memisahkan korteks dari epitel benih melalui lapisan jaringan ikat kasar
(tunika albugenia). Kini sel-sel germinal tidak dapat lagi mencapai testis. Sisa sel-
sel yang tersebar di korteks mulai berdegenerasi. Oleh karena saluran kecil
sperma (tubulus seminiferus) berakhir buntu dan simpai testis menebal melalui
tunica albugenia, pengeluaran sel germinal hanya dapat terjadi ke arah dalam.
Agar penyaluran sperma dapat terjadi, terjadi diferensiasi duktus mesonefros
yang berbatasan dengan testis menjadi duktus eferens dan bersatu di atas rete
testisdengan tubulus seminiferus. Di bawah pengaruh testosteron, duktus Wolff di
daerah gonad menjadi saluran epididimis dan ke arah distal menjadi saluran
sperma (duktus deferens). Dari minggu ke-20 pada dasarnya testis sudah

12
 mencapai tahap diferensiasi tersebut, yang setelah lahir tetap berlangsung sampai
pematangan seksual (pubertas) terjadi (Rohen & Drecoll, 2003).
2) Ovarium
Pada embrio wanita dengan seks kromosom XX dan tidak ada kromosom
Y, korda seks primitif memisahkan diri ke dalam gugus-gugus sel yang tidak
teratur. Gugus sel ini terdiri atas sekelompok sel germinal primordial yang
menempati bagian medula dari ovarium. Selanjutnya menghilang dan digantikan
oleh stroma vaskular yang membentuk ovarium medula.

Gambar Potongan melintang ovarium pada 7 minggu, B. Ovarium dan duktus

genital pada 5 bulan
Diferensiasi spesifik mulai terjadi belakangan secara keseluruhan, epitel
coelom pada orang dewasa membentuk korda epitel ke dalam blastema gonad,
namun tidak ada yang menembus sampai ke medula, namun tetap tinggal di
daerah korteks. Di korteks, sel tersebut berubah menjadi gumpalan sel dengan
oogoni yang berproliferasi di dalamnya melalui pembelahan mitosis yang cepat
dan berurutan. Secara keseluruhan, terbentuk sekitar 7 juta sel benih, namun dari
jumlah tersebut menjelang kelahiran menjadi 5-6 juta sel akan mati (Rohen &
Drecoll, 2003).
Dari minggu ke-12 sampai ke-16, penggolongan lapisan lambat laun dapat
dikenali di bakal gonad. Di luar daerah korteks jaringan tebal dari sel penunjang
yang gelap berkembang dengan oogoni yang aktif berproliferasi. Kemudian,
terbentuk zona yang bertambah lebar, tempat oosit muncul pertama kalinya, yang
dimulai di dalam “bola telur” berepitel dengan pembelahan pematangan pertama
(meiosis), namun bertahan pada stadium profase.
Pada daerah korteks, anyaman longar mesenkim zona medula menutup dan
akhirnya menutup ke dalam rete blastema, di mana tidak ada sel telur yang

13
 tersisa. Karena di dalam ovarium tidak terjadi perkembangan ductus genitales,
transportasi sel telur harus terjadi ke arah luar di tempat ini yang berkebalikan
dengan testis. Oleh sebab itu, perlu adanya sistem duktus besar kedua dari bakal
indiferen, yaitu duktus Muller yang berdiferensiasi menjadi tuba fallopii dan
uterus setelah terjadinya induksi hormonal (Rohen & Drecoll, 2003).
e. Regulasi Molekuler Perkembangan Duktus Genetalia
SRY merupakan master gen pada perkembangan testis dan berperan secara
langsung pada gonadal ridge dan secara tidak langsung pada duktus mesonefros.
Faktor ini juga menyebabkan testis menghasilkan faktor kemotaksis yang
menyebabkan tubulus dari duktus mesonefros menembus gonadal ridge dan
menstimulasi perkembangan testis lebih lanjut. Apabila hal ini tidak terjadi maka
diferensiasi dari testis akan gagal. SRY juga meregulasi steroidogenesis factor 1
(SF1) yang berperan melalui faktor transkripsi yang lain yaitu SOX9, untuk
menginduksi diferensiasi dari sel Sertoli dan sel Leydig.
Selanjutnya, sel sertoli memproduksi mullerian inhibiting substance (MIS)
yang disebut juga anti mullerian hormon (AMH)yang menyebabkan duktus
paramesonefros (duktus Muller) mengalami regresi. Sel Leydig menghasilkan
hormon testosteron yang masuk ke dalam sel dari organ target yang mungkin tetap
atau diubah menjadi dehidrotestosteron oleh enzim 5α reduktase. Testosteron dan
dehidrotestosteron berikatan dengan protein reseptor intraseluler spesifik dan secara
otomatis komplek reseptor hormon berikatan dengan DNA untuk meregulasi
transkripsi dari gen spesifik jaringan dan produk protein. Reseptor testosteron
memodulasi virilisasi duktus mesonefros, sedangkan reseptor dehidrotestosteron
memodulasi diferensiasi dari genetalia ekternal pria.
Diferensiasi seks pada wanita dianggap sebagai mekanisme yang terjadi
karena ketidakadaan dari kromosom Y, tetapi sekarang diketahui bahwa ada gen
spesifik yang menginduksi perkembangan ovarium. Seperti contoh, DAX1, salah satu
famili reseptor hormon yang berlokasi pada lengan pendek dari kromosom X dan
berperan sebagai downregulating SF1 yang mencegah terjadinya diferensiasi sel
Sertoli dan sel Leydig. Growth Factor WNT4 juga membantu deferensiasi ovarium
dan diekspresikan lebih awal pada gonadal ridge pada wanita tetapi tidak pada pria.
Tidak adanya produksi MIS oleh sel Sertoli, duktus Muller akan distimulasi
oleh estrogen untuk membentuk tuba fallopii, uterus, cervix, dan vagina bagian atas.

14
 Estrogen juga berperan pada genetalia eksterna pada tahap indiferen untuk
membentuk labia mayora, labia minora, klitoris, dan vagina bagian bawah
f. Perkembangan Duktus Genetalia
1) Pria
Genetalia embrio masih bersifat indiferen sampai minggu ke-7. Lalu dalam
pengaruh hormon estrogen yang dibentuk di dalam blastema gonad, duktus
Muller terus berkembang menjadi tuba fallopii, uterus, dan bagian proksimal
vagina pada janin wanita, sedangkan pada saat yang sama mesonefros dan duktus
Wolff mengalami degenerasi.

Gambar duktus genital pada janin laki-laki 4 bulan, B. Duktus genital setelah
desensus testis
Pada janin laki-laki, terjadi hal yang sebaliknya, yaitu duktus Muller
mengalami degenerasi dalam pengaruh MIS, sedangkan dalam pengaruh
testosteron, mesonefros di daerah bakal gonad terus berdiferensiasimenjadi
epididimis dan duktus Wolff menjadi vas deferens (duktus deferens). Pada kedua
jenis kelamin, bakal gonad mengalami suatu penurunan (desensus) ketika
ligamen genetal bertindak sebagai penuntun. Gonad wanita pada proses
penurunan hanya mencapai pelvis minor yang juga berada di rongga perut. Testis
mengembara lebih jauh melalui kanalis inguinalis sampai ke skrotum (desensus
testis) sehingga ligamen gonadal ridge (gubernakulum testis) memendek dan
testis tertarik ke bawah melalui kanalis inguinalis dari duktus Muller hanya
tersisa suatu vesikel pada puncak atas testis, begitu juga pada bagian awal uretra,

15
 yaitu utriculus prostaticus. Degenerasi duktus Muller diinduksi oleh MIS atau
AMH. Dari bagian akhir duktus Wolff yang kelak menjadi vas deferens, vesicula
seminalis tumbuh dengan salurannya yang disebut duktus ejakulatorius dan
bermuara ke dalam uretra.
2) Wanita
Duktus Muller berkembang dari suatu invaginasi epitel coelom pada janin
perempuan (antara hari ke-44 dan ke-56) yang kelak menjadi ostium tuba fallopii.
Saluran epitelial ini tumbuh dari segmen thorakal ke-3 ke arah kaudal yang
sangat dekat dengan duktus Wolff sehingga terhubung oleh suatu membran basal
bersama. Pada pelvis minor, hubungan tersebut menghilang kembali. Kedua
duktus Muller terdorong ke arah medial dan menjadi satu dengan yang lain serta
membentuk satu saluran dengan lumen bersama, yaitu bakal uterus. Bakal uterus
segera dilapisi mesenkim yang menjadi asal terbentuknya otot uterus dan
perimetrium. Pada dinding dorsal sinus urogenitalis, terjadi suatu proliferasi sel
yaitu “Muller hill” yang membentuk bakal vagina bagian proksimal. Duktus
Wolff pada perempuan tidak seluruhnya berdegenerasi, namun tersisa sebagai
saluran yang tidak berdiferensiasi serta tidak berfungsi, letaknya di belakang
uterus dan vagina dan tetap ada seumur hidup yang disebut dengan duktus
Gartner. Sisa duktus mesonefros dan vesikel berepitel yang tidak berarti hampir
selalu dijumpai pada perempuan dewasa di antara tuba dan ovarium dan disebut
dengan epooforon dan parooforon. Dari kedua struktur tersebut, kista atau tumor
dapat terbentuk.

Gambar Duktus genital pada akhir bulan ke-2, B. Duktus genital setelah
penurunan dari ovarium

16
g. Perkembangan Genetalia Eksterna
Diferensiasi organ genetalia eksterna juga didahului oleh keadaan indiferen.
Setelah terjadinya pemisahan rektum oleh septum urorectale, hanya pars phallica dan
pars pelvina yang tersisa di bagian bawah sinus urogenitalis. Pada janin laki-laki,
kedua bagian sinus urogenitalis berdeferensiasi menjadi uretra, pada perempuan
hanya menjadi pars pelvina. Hal tersebut berkaitan dengan kenyataan bahwa pada
janin perempuan, lipatan genetalia yang terbentuk di sekitar ostium urogenitalis tetap
mempertahankan bentuk asalnya, sedangkan pada pria tumbuh menjadi penis.
Secara detail, mula-mula dua lipatan genetalia (di dalam), dua genital swelling
(tonjolan labioskrotal) (lebih ke arah luar) dan di bagian tengah atas suatu
tuberkulum yang tidak berpasangan (genital tubercle) berkembang, yang masih
berada dalam tahap indiferen. Pada janin perempuan, hormon estrogen menstimulasi
perkembangan genetalia eksterna. Selanjutnya lipatan genetalia berdiferensiasi
menjadi labia minora sedangkan genital swelling menjadi labia mayora dan genital
tubercle menjadi klitoris dan corpus cavernosum clitoridis (Rohen & Drecoll, 2003).
Pada akhir minggu ke-6 masih tidak dapat dibedakan antara laki-laki dan perempuan
(Langman, 2009).

Gambar 2.13 A dan B Tahap indeferen dari perkembangan genetalia eksterna,

A. Usia embrio 4 minggu, B. Usia embrio 6 minggu

Gambar 2.14 Perkembangan genetalia eksterna janin wanita pada bulan ke-5
(A) dan baru lahir (B)

17
 Setelah bagian yang padat dari duktus Muller mencapai sinus urogenital, dua
bagian padat tumbuh ke luar pelvik tepat di sinus. Bagaian yang keluar merupakan
bulbus sinovaginal yang berproliferasi dan membentuk vaginal plate yang padat.
Proliferasi berlanjut pada bagian kranial akhir dari plate, tumbuh menjauh antara
uterus dan sinus urogenital. Pada bulan ke-4, vagina tumbuh keluar dari kanal.
Bagian vagina yang tumbuh keluar mengelilingi bagian akhir uterus adalah forniks
vagina merupakan asal paramesonefros. Sehingga vagina memiliki 2 asal mula,
bagian atas terbentuk dari kanal uterus dan bagian bawah terbentuk dari sinus
urogenital. Sisa lumen vagina yang terpisah dari sinus urogenital sebagai lapisan
jaringan yang tipis dinamakan hymen yang terdiri atas lapisan epitel dari sinus dan
lapisan tipis dari sel vagina (Langman, 2009).

Gambar 2.15 Formasi dari uterus dan vagina A. Pada minggu ke-9 belum
nampak septum uteri, B. Akhir bulan ke-3 terbentuknya vaginal plate, C. Baru lahir

Gambar 2.16 Potongan sagital penampang uterus dan vagina A. 9 minggu, B.

Akhir dari bulan ke-3, C. Baru lahir.
Pada janin laki-laki, genital tubercle tumbuh menjadi penis (glans penis,
corpus spongiosum dan uretra) dalam pengaruh testosteron yang terjadi pada minggu
ke-10, pada saat yang sama kedua lipatan genetalia memanjang dan menyatu di
tengah. Kedua lipatan tersebut membentuk corpus penis dengan kedua corpus
18
 cavernosum. Namun, celah di tengah yang mula-mula tampak cepat menutup, dapat
tetap terbuka (hipospadia) pada malformasi. Kedua genital swelling tumbuh bersama
di medial dan membentuk skrotum, dengan raphe medialnya yang menandakan
sepasang bakal genital.
Skrotum pada akhir masa janin menerima testis beserta pelapisnya, juga
penonjolan peritonium (tunica vaginalis). Desensus testis seharusnya sudah selesai
pada waktu lahir, yang dapat dinilai sebagai tanda kematangan seksual pria.

Gambar 2.17 A. Pertumbuhan genetalia eksterna janin laki-laki pada minggu

ke-10, B. Potongan melintang palus selama pembentukan penile uretra, C.
Pertumbuhan bagian glandula dai penil uretra, D. Baru lahir

3. Kelainan Kongenital pada Sistem Urogenital

a. Himen Imperforata
Himen imperforate adalah selaput dara (hymen) yang tidak mempunyai hiatus
himenalis (lubang hymen). Kelainan ini tidak nampak sebelum menarche. Penderita
akan mengeluh molimina menstrualia tiap bulan, tetapi tidak diikuti menstruasi.
Darah akan terkumpul di vagina dan rongga rahim. Tampak hymen kebiruan karena
jendalan darah dan tampak menonjol. Penanganan dengan melakukan himenektomi
dan pemberian antibiotika. Darah dari vagina dan rongga rahim dilakukan drainase,
penderita tidur posisi Fowler.
b. Atresia Labium Minus
Disebabkan karena membran urogenitalis tidak menghilang. Ostium uretra
tetap ada demikian juga dengan liang vagina. Koitus dapat dilakukan, kehamilan

19
 dapat terjadi. Saat persalinan memerlukan sayatan kecil untuk melahirkan kepala
bayi. Pada umumnya bedah rekonstruksi sederhana dapat menyelesaikan masalah ini.
c. Hipertrofi Labium Minus
Kelainan ini tidak berbahaya dan tidka berpengaruh terhadap fertilitas.
Masalah yang timbul adalah masalah estetika. Tindakan rekonstruksi berupa
pengangkatan jaringan yang berlebihan akan cukup mengatasi masalah tersebut.
d. Duplikasi Vulva
Sangat jarang ditemukan, bila terjadi biasanya diikuti dengan kelainan
congenital yang lain dan seringkali bersifat lethal.
e. Hipoplasi Vulva
Bila kelainan ini terjadinya, seringkali disertai dengan tidak berkembangnya
organ reproduksi yang lain. Tanda seksual sekunder juga tidak nampak.
f. Kelainan Perineum
Bila septum urogenitalis tidak terbentuk, maka bayi tidak memiliki lubang
anus atau anus bermuara dalam sinus urogenital sehingga terdapat lubang untuk
keluar feces dan urine secara bersama-sama.
g. Septum Vagina
Septum sagital dapat ditemukan sehingga membagi vagina seakan menjadi 2
ruangan kanan-kiri. Seringkali hal ini ditemukan juga dengan kelainan pada uterus
karena adanya gangguan fusi pada duktus mulleri. Kelainan ini biasanya tidak
menimbulkan keluhan, menstruasi dapat terjadi normal. Saat hubungan seksual dapat
terjadi dyspareuni. Masalah dapat terjadi saat persalinan, karena septum tersebut
dapat menghambat penurunan kepala. Tindakan septektomi dapat mengatasi masalah
tersebut.
h. Aplasia dan Atresia Vagina
Pada aplasia vagina, terjadi fusi dari duktus mulleri, tetapi tidak terjadi
kanalisasi atau tidak berkembang sehingga vagina tidak terbentuk. Seringkali terdpat
uterus yang rudimenter. Ovarium juga seringkasi hipoplasi atau hanya berupa
jaringan seperti pita atau polikistik sehingga tidak menghasilkan folikel dan estrogen.
Pada aplasia vagina, hanya terdapat cekungan di introitus vagina. Keadaan ini
seringkali tidak disadari atau baru disadari saat hubungan seksual atau saat konsultasi
karena terjadi infertilitas. Tindakan vaginoplasti dapat mengatasi masalah seksual,
besar dan panjang vagina dapat disesuaikan. Tindakan ini dilakukan saat penderita

20
 akan menikah sehingga vagina yang dibuat dapat “dilatih” sehingga tidak menyempit
lagi.
i. Kista Vagina
Terdapat dua macam kista kongenital yaitu kista dari sisa epitel duktus mulleri
dan kista dari sisa duktus gardner (kista Gardner) yang terletak pada bagian
anterolateral vagina. TIndakan yang dapat dilakukan adalah ekstirpasi kista.
j. Gagal Pembentukan Uterus Tuba Fallopi
Bila satu duktus tidak terbentuk,akan terjadi uterus unikornis dengan satu tuba,
satu ovarium dan satu ginjal sedangkan vagina san serviks normal. Bila kedua duktus
tidak terbentuk, maka tidak terdapat uterus, tuba dan vagina 2/3 bagian atas,
sengakan vagina 1/3 bagian bawah tetap terbentuk. Ovarium dapat terbentuk
sehingga tanda seks sekunder normal tetapi terjadi amenorea. Tidak terbentuknya
serviks tetapi uterus terbentuk merupakan kelainan yang amat jarang dijumpai,
keadaan ini disebut ginatresia servikalis. Penderita akan mengalami gejala molimina
mestrualia dan kriptomenorea. Darah menstruasi akan tertimbun dalam rongga uterus
menimbulkan rasa nyeri. Tindakan bedah rekonstruksi dengan memasang pipet
polietilen dari rongga uterus ke vagina dan pemberian antibiotic akan dapat
mengatasi masalah ini. Pipet tersebut diambil setelah ada epitelisasi sehingga tetap
terbentuk “jalan” dari dalam uterus ke vagina.
k. Uterus Bikornis Bikollis (Uterus Didelphys)
Dua uterus terpisah, disertai dengan 2 vagina atau satu vagina yang terbagi
oleh sekat vagina menjadi 2 bagian.
l. Uterus Bikornis Unikolli
Uterus dnegna 1 serviks, dengan 2 fundus masing-masing dengan rongga
uterus, 1 tuba dan 1 ovarium.
m. Uterus Arkuatus
Terdapat sekungan pada pundus dengan subseptus. Uterus dengan 2 bagian
tidak simetris Terjadi akibat satu duktus mulleri berkembanga sedangkan yang satu
lagi tidak berkembang, sehingga terjadi hemiuterus yang berkembang normal
sedangkan yang lain rudimenter. Bagian yang rudimenter seringkali tidak
berhubungan dengan rongga uterus yang terbentuk. Bila endometrium dari bagian
yang rudimenter berfungsi maka dapat terjadi timbunan darah. Seperempat wanita
dengan kelainan uterus kembar tidak akan mengalami gangguan, dapat hamil dan
melahirkan secara normal. Gangguan yang mungkin timbul adalah dismenorea,

21
 menoragia, metroragia, dispareunia dan infertilitas. Tindakan korektif (operasi) dapat
dilakukan untuk mengatasi kelaian uterus tersebut. Diagnosis dapat ditegakkan
berdasarkan pemeriksaan ginekologi yang teliti dan mengguna pemeriksaan
radiologis berupa histerisalfingograf (HSG). Bila terdapat kelainan uterus, kelainan
traktus urinarius harus diteliti. Pielografi intravena dapat dilakukan untuk mengetahui
kelainan pada traktus urinarius.
n. Hipoplasia Ginjal
Hipoplasia ginjal adalah istilah yang digunakan untuk ginjal berukuran kecil
yang terjadi akibat defisiensi perkembangan jumlah atau ukuran nefron. Ginjal kecil
dangan parenkim normal (ginjal “kerdil”) sering unilateral dan sering kali ditemukan
bersama kelainan kongenital lain.
o. Hidronefrosis
Hidronefrosis biasanya mungkin terdapat pada janin dengan obstruksi aliran
keluar, terdiri dari hidronefrosis unilateral dan bilateral. Hidronefrosis unilateral atau
bilateral dapat berupa parenkim ginjal yang dapat normal atau mengalami kelainan
atau displastik, dilatasi ureter dan/atau kandung kemih, serta berkurangnya atau tidak
adanya volume cairan amnion.
p. Hipospadia
Hipospadia adalah kelainan kongenital yang meatusnya mempunyai posisi
abnormal di sebelah proksimal ujung glans. Hipospadia disebabkan oleh kurangnya
fusi lipatan uretra selama perkembangn embriologi.
q. Hidrokel
Hidrokel adalah akumulasi cairan di dalam tunika vaginalis dan tunika
albuginea yang membungkus testis
r. Malrotasi Ginjal
Malrotasi ginjal merupakan gangguan proses rotasi ginjal sehingga ginjal
menghadap ke posisi yang tidak seharusnya. Akibat rotasi ginjal yang tidak lengkap
ini, posisi ginjal akan menghadap antara posisi normal ginjal dan posisi sebelum
ginjal berotasi
s. Hiperplasia Adrenal Kongenital (CAH)
DSD yang paling umum adalah hiperplasia adrenal kongenital (CAH), yang
mengakibatkan seseorang dengan kromosom wanita (XX) memiliki alat kelamin
yang terlihat agak maskulin. Pada kasus yang ringan, CAH menghasilkan klitoris
yang sedikit membesar, sedangkan pada kasus yang lebih parah sulit untuk

22
 memutuskan dengan observasi apakah bayi tersebut laki-laki atau perempuan (alat
kelamin ambigu). CAH disebabkan oleh masalah pada kelenjar adrenal dan biasanya
diobati dengan minum obat setiap hari untuk menggantikan atau menambah hormon
adrenal yang hilang.
t. Sindrom Insensitivitas Androgen (AIS)
DSD umum lainnya adalah sindrom insensitivitas androgen (AIS), yang juga
dikenal sebagai "sindrom wanita testis" di mana seseorang dengan kromosom pria
(XY) tidak merespons testosteron dengan cara yang biasa. Ini menghasilkan tubuh
yang sedikit banyak memiliki penampilan feminin. Pada sindrom insensitivitas
androgen lengkap (CAIS) hasilnya adalah penampilan yang benar-benar feminin,
termasuk perkembangan payudara wanita yang khas. Akibatnya, sebagian besar
wanita muda dengan CAIS tidak menyadari kondisi mereka sampai usia remaja awal
ketika mereka gagal menstruasi. Dalam bentuk yang lebih ringan, yang disebut
sindrom insensitivitas androgen parsial (PAIS), alat kelamin dapat bervariasi dari
sebagian besar wanita hingga hampir seluruhnya pria. Beberapa orang dengan PAIS
menganggap diri mereka sebagai wanita atau anak perempuan, yang lain
menganggap diri mereka sebagai pria atau anak laki-laki.
u. Defisiensi 5-alpha-reductase (5ARD)
Salah satu DSD yang lebih jarang adalah defisiensi 5-alpha-reductase (5ARD).
Hal ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang mengubah testosteron menjadi DHT
di awal kehidupan. DHT diperlukan untuk perkembangan genitalia eksternal pria.
Oleh karena itu, pada kondisi ini, seseorang dengan kromosom pria (XY) memiliki
tubuh yang tampak seperti wanita sebelum masa pubertas. Setelah pubertas dimulai,
enzim pengaktif testosteron lainnya tersedia dan tubuh segera menjadi maskulin,
dengan skrotum dan penis biasanya mencapai ukuran yang khas atau hampir khas.
Jika 5ARD didiagnosis pada usia muda, anak tersebut sering dibesarkan sebagai laki-
laki (sebuah penelitian di Brazil tahun 1996 menunjukkan bahwa mayoritas orang
dewasa dengan kondisi ini menganggap diri mereka laki-laki tetapi ini telah
dipertanyakan dalam beberapa penelitian yang lebih baru).

23
 BAB III

PENUTUP

secara evolusi, perkembangan ginjal berasal dari pembentukan ginjal sederhana yang
terdiri dari pronefros (terbentuk pada somit 7-14) kemudian akan mengalami rudimeter
menjadi mesonefros, dan kemudian menjadi metanefros. mesonefros sebagai organ urinasi
akan berfungsi untuk waktu yang singkat selama awal perkembangan janin. adapun
metanefros akan berkembang membentuk ginjal tetap. cloaca yang pada mulanya merupakan
muara bersama saluran urogenital dan saluran pencernaa, oleh septum urorectale dibagi
menjadi dua saluran anorectal dan sinus urogenital sederhana. sinus urogenitalis sederhana
dapat dibedakan menjadi 3 bagian kandung kemih, bagian sinus urogenitalis dan bagian sinus
urogenitalisepitel uretra berkembang dari lapis kecambah entofderm, sedangkan jaringan
penyambung dan otot polos disekitarnya berkembang dari mesoderm splanknik. epitel uretra
pars prostatica berpoliferasi dan membentuk sejumlah tonjolan keluar tunas yang menembus
mesenkim di sektarnya. pada jantan, tunas ini membentuk glandula prostate sedangkan betina
akan membentuk kelenjar-kelenjar uretra dan parauretra di bagian cranial.

Perkembangan sistem genital berasal dari genital ridge yang terdiri tas sel-sel
germinatif primitif, epitel germinal, serta jaringan rete dari mesonefros. Awalnya gonad
bersifat bipotensi atau indiferen sehingga tidak bisa dibedakan antara ovarium dan testis.
Genital ridge tersusun atas gamet (sel induk benih), sel interestial yang berasal dari mesenkim
mesoderm, dan epitel mesoderm yang merupakan pelapis genital ridge yang berbentuk sex
cord. Genital ridge terbagi atas : (1) korteks yang pada jantan mengalami degenerasi
sedangkan pada betina korteks berkembang dan mengandung sel germinal betina (oogonium)
membentuk ovarium; (2) medula yang pada jantan membentuk tubuli seminiferi yang terisi
sel germinal jantan (spermatogonia) dan jaringan interestial testis, sedangkan pada betina
tidak berkembang. Saluran genital betina berasal dari duktus Muller yang berasal dari
perkembangan duktus paramesonephridicus, kemudian menjadi saluran sendiri yang
membentuk oviduk, uterus dan vagina dengan dilapisi oleh jaringan pengikat dan sel
mesenkim disekitarnya. Duktus Muller mempunyai ostium di ujung anterior untuk
menampung ovum pada saat ovulasi, disebut ostium tubae abdominal. Duktus Muller kiri-
kanan bersatu dibagian posterior membentuk bagian uterus dan vagina, sedangkan klitoris
berasal dari evaginasi ectoderm

24
 DAFTAR PUSTAKA

Langman, Sadler T. W. 2009. Embriologi kedokteran. Edisi 10. Jakarta: EGC.

O’Callaghan. 2007. At a Glace Sistem Ginjal. Edisi kedua.Jakarta : Penerbit Erlangga
Medical Series.

Rohen, Johanes W, Drecoll, Elke Lutjen. 2003. Embriologi Fungsional, Perkembangan

Sistem Fungsi Organ Manusia. Edisi 2. Jakarta: EGC.
Soenardirahardjo, Bambang P., Widjiati, Mafruchati, Maslichah, Luqman, Muhammad. 2011.
Buku Ajar Embriologi. Surabaya: Pusat Penerbitan dan Percetakan Universitas
Airlangga.
Sumarmin,Ramadhan. 2016. Perkembangan Hewan. Jakarta: Kencana.

Wibowo,Daniel S.2005. Anatomi Tubuh Manusia.Jakarta.PT Grsindo.

Yatim, Wildan,Dr.1994.Reproduksi dan Embriologi.Bandung.Tarsito.