Anamnesis KeterlambatanPerkembangan Global menurut First Lewis dan Judith,

199410
Sumber :
First LR, Palrey JS. Current Concepts: The Infant or Young Child with Developmental
Delay. The New England Journal of Medicine 1994; 7478-483.
Srour M, Mazer B, Shevell MI. Analysis of clinical features predicting etiologic yield
in the Assessment of global development delay. Pediatrics 2006;118:139-45.

1. Apasaja diagnosis banding GDD

Jawaban :
Terdapat beberapa penyakit atau gangguan dengan gambaran serupa GDD,
namun memiliki beberapa perbedaan yaitu retardasi mental, palsi serebral, Attention
deficit hyperactivity disorder (ADHD), dan Autism Spectrum Disorder (ASD).
 Retardasi Mental
Suatu keadaan yang dimulai saat masa anak-anak yang ditandai dengan
keterbatasan dalam intelegensi dan kemampuan adaptasi. Menurut kriteria DSM-
IV, retardasi mental adalah fungsi intelektual yang di bawah rata-rata, terdapat
gangguan fungsi adaptasi, onset sebelum umur 18 tahun. Untuk mengetahui adanya
 gangguan fungsi intelegensi, digunakan tes IQ (akurat diatas umur 5 tahun),
dengan klasifikasi hasil:
a. Ringan , yaitu IQ 50-70
b. Sedang, yaitu IQ 40-50
c. Berat, yaitu IQ 20-40
d. Sangat berat, yaitu IQ <20

 Palsi Serebral atau Cerebral palsy (CP)

Membedakan antara CP dengan KPG, pada CP, ada tiga faktor resiko awal
yaitu bayi lahir prematur (semakin kecil usia, semakin tinggi faktor risiko), bayi
lahir dengan ensefalopati sedang hingga berat (semakin berat keluhan semakin
berat risiko), dan bayi yang lahir dengan faktor risiko paling ringan. Dua faktor
risiko awal tersebut harus ditunjang dengan MRI untuk melihat gambaran otak.
Bila terdapat gangguan bahasa, penglihatan, pendengaran dan epilepsi, dapat
dicurigai hal tersebut adalah suatu gambaran CP. Selain itu, diagnosis palsi serebral
dapat dilakukan berdasarkan kriteria Levine (dikutip dari Soetjiningsih, 19957),
yaitu pola gerak dan postur; pola gerak oral; strabismus; tonus otot; evolusi reaksi
postural dan kelainannya yang mudah dikenal; refleks tendon, primitif dan plantar.

 Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)

ADHD merupakan suatu gangguan yang terjadi sangat awal dari kelahiran
bayi, yang dinamis, serta tergantung dengan perkembangan korteks. Tanda ADHD
yaitu development delay, nilai akademik yang rendah, serta permasalahan sosial.
Penggunaan milestones pada tahun ke-3 mudah mengarahkan diagnosis ADHD.

 Autism Spectrum Disorder (ASD)

Tanda awal untuk membedakan antara ASD dengan KPG. Beberapa kata
kunci adalah gangguan bersosial. Pada tahun pertama akan sulit membedakan
antara ASD dengan KPG, yaitu ciri tidak berespon ketika nama dipanggil, afek
kurang, berkurangnya interaksi sosial, dan sulit untuk tersenyum. Pada tahun kedua
dan ketiga, bahasa tubuh yamg tidak lazim dan sangat ekspresif. Perilaku lain
yakni motorik, sensorik dan beberapa domain lain.
 Sumber :
Srour M, Mazer B, Shevell MI. Analysis of clinical features predicting etiologic yield
in the Assessment of global development delay. Pediatrics 2006;118:139-45.

Jawab:
MP ASI dibuat dari makanan pokok yang disiapkan secara khusus untuk bayi
dan diberikan 2-3 kali sehari sebelum anak berusia 12 bulan, danditingkatkan
3-5 kali sehari sebelum anak berusia 24 bulan.
Jenis MP ASI
1. Makanan Lumat adalah makanan yang dihancurkan atau disaring tampak
kurang merata dan bentuknya lebih kasar dari makanan lumat halus,
contoh : bubur susu, bubur sumsum, pisang saring yang dikerok, pepaya
saring, tomat saring, nasi tim saring dll.
2. Makanan lunak adalah makanan yang dimasak dengan banyak air dan
tampak berair, contoh bubur nasi, bubur ayam, nasi tim, kentang puri dll.
3. Makanan padat adalah makanan lunak yang tidak nampak berair dan
biasanya disebut makanan keluarga, contoh: lontong, nasi tim, kentang
rebus, biskuit dll.

Jenis perkembangan Umur

Tengkurap 4 bulan
Terlentang dari tengkurap 5 bulan
 Duduk ditopang 5 bulan
Duduk tanpa ditopang 6 bulan
Merayap 7 bulan
Duduk sendiri 8 bulan
Merangkak 8 bulan
Rambatan 9 bulan
Berjalan 12 bulan
Berjalan mundur 14 bulan
Berlari 16 bulan
Berjalan naik tangga 20 bulan
Melompat 27 bulan
Tabel 1. Tahapan perkembangan motorik kasar

BAB I

PENDAHULUAN

Bayi lahir dalam tahap perkembangannya akan mempelajari beberapa kemampuan penting
(misalnya berbicara, bergaul dengan lingkungannya, serta berjalan) menurut tahap berkelanjutan
yang dapat diperkirakan dengan peranan motivasi, pengajaran dan dukungan selama
pertumbuhannya. Kemampuan-kemampuan tersebut dikenal sebagai tahapan perkembangan.
Proses perkembangan mencerminkan maturasi organ tubuh terutama sistem saraf pusat.
Perkembangan anak dinilai melalui beberapa sektor perkembangan yaitu motorik kasar, motorik
halus, kognitif, personal sosial dan bahasa, serta aktivitas sehari-hari.

Perkembangan yang terlambat (developmental delay) adalah ketertinggalan secara signifikan

pada fisik, kemampuan kognitif, perilaku, emosi, atau perkembangan sosial seorang anak bila
dibandingkan dengan anak normal seusianya. Seorang anak dengan developmental delay akan
tertunda dalam mencapai satu atau lebih perkembangan kemampuannya. Seorang anak dengan
Global Developmental Delay (GDD) atau Keterlambatan Perkembangan Global (KPG) adalah anak
yang tertunda dalam mencapai sebagian besar hingga semua tahapan perkembangan pada usianya.
Keterlambatan perkembangan global merupakan keadaan yang terjadi pada masa perkembangan
dalam kehidupan anak. Ciri khas KPG biasanya adalah fungsi intelektual yang lebih rendah daripada
anak seusianya disertai hambatan dalam berkomunikasi yang cukup berarti, keterbatasan
kepedulian terhadap diri sendiri, keterbatasan kemampuan dalam pekerjaan, akademik, kesehatan
dan keamanan dirinya.

Dalam tulisan ini akan dibahas lebih lanjut mengenai keterlambatan perkembangan pada
anak-anak yang akan disebut dengan terminologi baik GDD ataupun KPG yang akan mempermudah
identifikasi dini apabila dalam sehari-hari ditemukan adanya tanda-tanda seorang anak mengalami
keterlambatan perkembangan. Diharapkan juga tulisan ini akan memberikan pengetahuan dan
memberikan peran khusus untuk membantu perkembangan ilmu kedokteran anak.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi

Global developmental delay (GDD) atau Keterlambatan Perkembangan Global (KPG) adalah
keterlambatan yang signifikan pada dua atau lebih domain perkembangan anak, diantaranya:
motorik kasar, halus, bahasa, bicara, kognitif, personal atau sosial aktivitas hidup sehari-hari. Istilah
KPG dipakai pada anak berumur kurang dari 5 tahun, sedangkan pada anak berumur lebih dari 5
tahun saat tes IQ sudah dapat dilakukan dengan hasil yang akurat maka istilah yang dipergunakan
adalah retardasi mental.1,2 Anak dengan KPG tidak selalu menderita retardasi mental sebab berbagai
kondisi dapat menyebabkan seorang anak mengalami KPG seperti penyakit neuromuskular, palsi
serebral, deprivasi psikososial meskipun aspek kognitif berfungsi baik. 2,3

2.2  Epidemiologi

Prevalensi KPG sekitar 5-10% pada anak di seluruh dunia, sedangkan di Amerika Serikat
angka kejadian KPG diperkirakan 1%-3% dari anak-anak berumur<5 tahun. 3 Penelitian oleh Suwarba
dkk.4 di RS Cipto Mangunkusumo Jakarta mendapatkan prevalensi KPG adalah 2,3 %. Etiologi KPG
sangat bervariasi, sekitar 80% akibat sindrom genetik atau abnormalitas kromosom, asfiksia
perinatal, disgenesis serebral dan deprivasi psikososial sedangkan 20% nya belum diketahui. Sekitar
42% dari etiologi keterlambatan perkembangan global dapat dicegah seperti paparan toksin,
deprivasi psikososial dan infeksi intra uterin, serta asfiksia perinatal. 3
 Menurut penelitian Deborah M dkk. 5 prevalensi KPG di Poliklinik Anak RSUP Sanglah adalah
1,8% dan sering ditemukan pada anak berumur lebih dari 12 bulan (67%). Rasio laki-laki dan
perempuan hampir sama 1:1,12. Keluhan terbanyak adalah belum bisa berbicara pada 16 (24%),
belum bisa berbicara dan berjalan pada 14 (21%), serta belum bisa berjalan pada 12 (18%) pasien.
Didapatkan 20% BBLR dan BBLSR, ibu berpendidikan menengah ditemukan pada 68% kasus.
Karakteristik klinis didapatkan 30% gizi kurang, 29% mikrosefali, 20% dicurigai suatu sindrom.
Evaluasi perkembangan menunjukkan 40 (60%) terlambat pada seluruh sektor perkembangan.
Etiologi ditemukan pada 61% dengan penyebab terbanyak adalah kelainan majemuk, hipotiroid,
serebral disgenesis, palsi serebral.

2.3 Tahap Perkembangan Normal pada Anak

2.3.1 Ciri-ciri dan Prinsip-prinsip Tumbuh Kembang Anak

Anak memiliki suatu ciri khas yaitu selalu tumbuh dan berkembang sejak konsepsi sampai
berakhirnya masa remaja. Hal ini yang membedakan anak dengan dewasa. Anak menunjukkan ciri-
ciri pertumbuhan dan perkembangan yang sesuai dengan usianya.

Pertumbuhan adalah bertambahnya ukuran dan jumlah sel serta jaringan interselular, berarti
bertambahnya ukuran fisik dan struktur tubuh sebagian atau keseluruhan, sehingga dapat diukur
dengan satuan panjang dan berat.6

Perkembangan adalah bertambahnya struktur dan fungsi tubuh yang lebih kompleks dalam
kemampuan gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa serta sosialisasi dan kemandirian. 6

Pertumbuhan dan perkembangan merupakan peristiwa yang terjadi secara simultan. Berbeda
dengan pertumbuhan, perkembangan merupakan hasil interaksi kematangan susunan saraf pusat
dengan organ yang dipengaruhinya, misalnya perkembangan sistem neuromuskular, kemampuan
bicara, emosi, dan sosialisasi. Kesemua fungsi tersebut berperan penting dalam kehidupan manusia
yang utuh.

Seiring dengan berjalannya waktu, anak akan terus mengalami proses pertumbuhan dan
perkembangan. Proses tumbuh kembang anak memiliki ciri-ciri yang satu sama lainnya saling
berkaitan. Ciri-ciri tersebut antara lain perkembangan menimbulkan perubahan, pertumbuhan dan
perkembangan pada tahap awal menentukan perkembangan selanjutnya, pertumbuhan dan
perkembangan mempunyai kecepatan yang berbeda, perkembangan berkorelasi dengan
pertumbuhan, perkembangan mempunyai pola yang tetap, serta perkembangan memiliki tahap
yang berurutan. 6,7
 Selain memiliki ciri-ciri yang khusus, proses tumbuh kembang anak juga memiliki prinsip-prinsip
yang saling berkaitan. Prinsip-prinsip dapat digunakan sebagai kaidah atau pegangan dalam
memantau pertumbuhan dan perkembangan anak. Terdapat dua prinsip proses tumbuh kembang,
yaitu perkembangan merupakan hasil proses kematangan dan belajar, serta pola perkembangan
dapat diramalkan.6,7

2.3.2 Faktor-faktor yang Mempengaruhi Kualitas Tumbuh Kembang Anak

Pada umumnya anak memiliki pola pertumbuhan dan perkembangan normal yang merupakan
hasil interaksi banyak faktor yang mempengaruhinya. Faktor-faktor tersebut antara lain faktor
Internal, diantaranya ras/etnik atau bangsa, keluarga, umur, jenis kelamin, genetik, dan kelainan
kromosom; faktor eksternal, diantaranya faktor prenatal (gizi, mekanis, toksin/zat kimia, endokrin,
radiasi, infeksi, kelainan imunologi, anoksia embrio, dan psikologi ibu), faktor persalinan, faktor
pasca persalinan (gizi, penyakit kronis/kelainan kongenital, lingkungan fisis dan kimia, psikologis,
endokrin, sosio-ekonomi, lingkungan pengasuhan, stimulasi, dan obat-obatan). 6,8

2.3.3 Aspek-aspek Perkembangan yang Dipantau

Aspek-aspek perkembangan yang dipantau meliputi 6:

1. Motorik kasar, adalah aspek yang berhubungan dnegna kemampuan anak melakukan pergerakan
dan sikap tubuh yang melibatkan otot-otot besar seperti duduk, berdiri, dan sebagainya.
2. Motorik halus, adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan anak untuk melakukan
gerakan yang melibatkan bagian-bagian tubuh tertentu dan dilakukan oleh otot-otot kecil, tetapi
memerlukan koordinasi yang cermat seperti mengamati sesuatu, menjimpit, menulis, dan
sebagainya.
3. Kemampuan bicara dan bahasa, adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan untuk
memberikan respon terhadap suara, berbicara, berkomunikasi, mengikuti perintah, dan
sebagainya.
4. Sosialisasi dan kemandirian, adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan mandiri anak
(makan sendiri, membereskan mainan selesai bermain), berpisah dengan ibu/pengasuh anak,
bersosialisasi dan berinteraksi dengan lingkungannya, dan sebagainya.

2.3.4 Periode Tumbuh Kembang Anak

 Tumbuh kembang anak berlangsung secara teratur, saling berkaitan dan berkesinambungan yang
dimulai sejak konsepsi hingga dewasa. Tumbuh kembang anak terbagi dalam beberapa periode.
Periode tumbuh kembang anak adalah sebagai berikut 6,8:

1. Masa prenatal atau masa intra uterin

Masa ini dibagi menjadi 3 periode, yaitu:

 Masa zigot/mudigah, sejak saat konsepsi sampai umur kehamilan 2 minggu.

 Masa embrio, sejak umur kehamilan 2 minggu sampai 8/12 minggu. Ovum yang telah dibuahi
dengan cepat akan menjadi suatu organism, terjadi diferensiasi yang berlangsung cepat,
terbentuk sistem organ dalam tubuh.
 Masa janin/fetus, sejak umur kehamilan 9/12 minggu sampai akhir kehamilan. Masa ini terdiri
dari 2 periode, yaitu masa fetus dini, sejak umur kehamilan 9 minggu sampai trimester ke-2
kehidupan intra uterin. Pada masa ini terjadi percepatan pertumbuhan, pembentukan jasad
manusia sempurna. Alat tubuh telah terbentuk serta mulai berfungsi.
 Masa fetus lanjut, yaitu trimester akhir kehamilan. Pada masa ini pertumbuhan berlangsung
pesat disertai perkembangan fungsi-fungsi. Terjadi transfer immunoglobulin G (IgG) dari darah
ibu melalui plasenta. Akumulasi asam lemak esensial seri Omega 3 (Docosa Hexanoic Acid)
dan Omega 6 (Arachidonic Acid) pada otak dan retina.
2. Masa bayi (umur 0 – 11 bulan)
Masa ini dibagi menjadi 2 periode, yaitu:

a. Masa neonatal (umur 0 – 28 hari)

Pada masa ini terjadi adaptasi terhadap lingkungan dan terjadi

b. Masa post (pasca) neonatal (umur 29 hari – 11 bulan)

Pada masa ini terjadi pertumbuhan yang pesat dan proses pematangan berlangsung secara
terus menerus terutama meningkatnya fungsi sistem saraf.

Pada masa ini, kebutuhan akan pemeliharaan kesehatan bayi, mendapat ASI eksklusif selama 6
bulan penuh, diperkenalkan kepada makanan pendamping ASI sesuai umurnya, diberikan
imunisasi sesuai jadwal, mendapat pola asuh yang sesuai. Masa bayi adalah masa dimana kontak
erat antara ibu dan anak terjalin, sehingga dalam masa ini pengaruh ibu dalam mendidik anak
sangat besar.

3. Masa anak dibawah lima tahun (umur 12 – 59 bulan)

 Pada masa ini, kecepatan pertumbuhan mulai menurun dan terdapat kemajuan dalam
perkembangan motorik (motorik kasar dan motorik halus) serta fungsi ekskresi. Periode penting
dalam tumbuh kembang anak adalah pada masa balita. Setelah lahir, terutama pada 3 tahun
pertama kehidupan, pertumbuhan dan perkembangan sel-sel otak masih berlangsung dan terjadi
pertumbuhan serabut-serabut saraf dan cabang-cabangnya. Jumlah dan pengaturan hubungan-
hubungan antar sel saraf ini akan sangat mempengaruhi segala kinerja otak, mulai dari
kemampuan belajar, berjalan, mengenal huruf, hingga bersosialisasi.

Perkembangan moral serta dasar-dasar kepribadian anak juga dibentuk pada masa ini, sehingga
setiap kelainan/penyimpangan sekecil apapun apabila tidak dideteksi dan ditangani dengan baik,
akan mengurangi kualitas sumber daya manusia dikemudian hari.

4. Masa anak prasekolah (umur 60 – 72 bulan)

Pada masa ini, pertumbuhan berlangsung dengan stabil. Terjadi perkembangan dengan aktivitas
jasmani yang bertambah dan meningkatnya keterampilan dan proses berpikir. Pada masa ini,
selain lingkungan di dalam rumah maka lingkungan di luar rumah mulai diperkenalkan. Pada
masa ini juga anak dipersiapkan untuk sekolah, untuk itu panca indra dan sistem reseptor
penerima rangsangan serta proses memori harus sudah siap sehingga anak mampu belajar
dengan baik. Perlu diperhatikan bahwa proses belajar pada masa ini adalah dengan cara bermain.

2.4 Etiologi

KPG dapat merupakan manifestasi yang muncul dari berbagai kelainan neurodevelopmental
(mulai dari disabilitas belajar hingga kelainan neuromuskular. Tabel berikut memberikan pendekatan
beberapa etiologi KPG :

Tabel 1. Penyebab KPG menurut Forsyth dan Newton, 2007 (dikutip dari Walters AV, 2010) 8

Kategori Komentar

Genetik atau Sindromik  Sindrom yang mudah diidentifikasi, misalnya

Teridentifikasi dalam 20% dari mereka
yang tanpa tanda-tanda neurologis,
kelainan dismorfik, atau riwayat keluarga
Metabolik
Sindrom Down
 Penyebab genetik yang tidak terlalu jelas pada
awal masa kanak-kanak, misalnya Sindrom
Fragile X, Sindrom Velo-cardio-facial (delesi
22q11),Sindrom Angelman, Sindrom Soto,
Sindrom Rett, fenilketonuria maternal,
mukopolisakaridosis, distrofi muskularis tipe
Duchenne, tuberus sklerosis, neurofibromatosis
tipe 1, dan delesi subtelomerik.
 Skrining universal secara nasional neonatus
untuk fenilketonuria (PKU) dan defisiensi acyl-
Co A Dehidrogenase rantai sedang.
 Teridentifikasi dalam 1% dari mereka yang  Misalnya, kelainan siklus/daur urea
tanpa tanda-tanda neurologis, kelainan
dismorfik, atau riwayat keluarga

Endokrin  Terdapat skrining universal neonatus untuk

hipotiroidisme kongenital
Traumatik  Cedera otak yang didapat

Penyebab dari lingkungan  Anak-anak memerlukan kebutuhan dasarnya

seperti makanan, pakaian, kehangatan, cinta,
dan stimulasi untuk dapat berkembang secara
normal
 Anak-anak tanpa perhatian, diasuh dengan
kekerasan, penuh ketakutan, dibawah stimulasi
lingkungan mungkin tidak menunjukkan
perkembangan yang normal
 Ini mungkin merupakan faktor yang
berkontribusi dan ada bersamaan dengan
patologi lain dan merupakan kondisi yaitu
ketika kebutuhan anak diluar kapasitas
orangtua untuk dapat
menyediakan/memenuhinya
Malformasi serebral  Misalnya, kelainan migrasi neuron

Palsi Serebral dan Kelainan  Kelainan motorik dapat mengganggu

Perkembangan Koordinasi (Dispraksia) perkembangan secara umum

Infeksi  Perinatal, misalnya Rubella, CMV, HIV

 Meningitis neonatal
Toksin  Fetus: Alkohol maternal atau obat-obatan saat
masa kehamilan
 Anak: Keracunan timbal

2.5 Deteksi Dini

Perkembangan setiap anak memiliki keunikan tersendiri dan kecepatan pencapaian

perkembangan tiap anak berbeda. Kisaran waktu pencapaian tiap tahap perkembangan umumnya
cukup besar, misalnya seorang anak dikatakan normal jika ia dapat berjalan mulai usia 10 hingga 18
bulan, sehingga seringkali terjadi perbedaan perkembangan di antara anak yang seusia. Untuk itu,
orang tua perlu mengenal tanda bahaya (red flag) perkembangan anak.9 Untuk mengetahui apakah
seorang anak mengalami keterlambatan perkembangan umum, perlu data / laporan atau keluhan
orang tua dan pemeriksaan deteksi dini atau skrining perkembangan pada anak.

Deteksi dini merupakan suatu upaya yang dilaksanakan secara komprehensif untuk
menemukan penyimpangan tumbuh kembang dan mengetahui serta mengenal faktor resiko pada
anak usia dini. Melalui deteksi dini dapat diketahui penyimpangan tumbuh kembang anak secara
dini, sehingga upaya pencegahan, stimulasi, penyembuhan serta pemulihan dapat diberikan dengan
indikasi yang jelas pada masa proses tumbuh kembang. Penilaian pertumbuhan dan perkembangan
meliputi dua hal pokok, yaitu penilaian pertumbuhan fisik dan penilaian perkembangan. 6,9
 Secara umum, keterlambatan perkembangan umum pada anak dapat dilihat dari beberapa
tanda bahaya (red flags) perkembangan anak sederhana seperti yang tercantum di bawah 9,10:

Tanda bahaya perkembangan motor kasar

1. Gerakan yang asimetris atau tidak seimbang misalnya antara anggota tubuh bagian kiri dan
kanan.
2. Menetapnya refleks primitif (refleks yang muncul saat bayi) hingga lebih dari usia 6 bulan
3. Hiper / hipotonia atau gangguan tonus otot
4. Hiper / hiporefleksia atau gangguan refleks tubuh
5. Adanya gerakan yang tidak terkontrol
Tanda bahaya gangguan motor halus

1. Bayi masih menggenggam setelah usia 4 bulan

2. Adanya dominasi satu tangan (handedness) sebelum usia 1 tahun
3. Eksplorasi oral (seperti memasukkan mainan ke dalam mulut) masih sangat dominan setelah usia
14 bulan
4. Perhatian penglihatan yang inkonsisten
Tanda bahaya bicara dan bahasa (ekspresif)

1. Kurangnya kemampuan menunjuk untuk memperlihatkan ketertarikan terhadap suatu benda

pada usia 20 bulan
2. Ketidakmampuan membuat frase yang bermakna setelah 24 bulan
3. Orang tua masih tidak mengerti perkataan anak pada usia 30 bulan
Tanda bahaya bicara dan bahasa (reseptif)

2. Perhatian atau respons yang tidak konsisten terhadap suara atau bunyi, misalnya saat dipanggil
tidak selalu member respons
3. Kurangnya join attention  atau kemampuan berbagi perhatian atau ketertarikan dengan orang lain
pada usia 20 bulan
4. Sering mengulang ucapan orang lain (membeo) setelah usia 30 bulan
Tanda bahaya gangguan sosio-emosional

1. 6 bulan: jarang senyum atau ekspresi kesenangan lain

2. 9 bulan: kurang bersuara dan menunjukkan ekspresi wajah
3. 12 bulan: tidak merespon panggilan namanya
4. 15 bulan: belum ada kata
5. 18 bulan: tidak bisa bermain pura-pura
6. 24 bulan: belum ada gabungan 2 kata yang berarti
7. Segala usia: tidak adanya babbling, bicara dan kemampuan bersosialisasi / interaksi
Tanda bahaya gangguan kognitif

1. 2 bulan: kurangnya fixation
2. 4 bulan: kurangnya kemampuan mata mengikuti gerak benda
3. 6 bulan: belum berespons atau mencari sumber suara
4. 9 bulan: belum babbling seperti ‘mama’, ‘baba’
5. 24 bulan: belum ada kata berarti
6. 36 bulan: belum dapat merangkai 3 kata
Berbagai metode skrining yang lebih mutakhir dan global untuk deteksi dini gangguan bicara
juga dikembangkan dengan menggunakan alat bantu atau panduan skala khusus, misalnya:
menggunakan DDST (Denver Developmental Screening Test – II), Child Development Inventory untuk
menilai kemampuan motorik kasar dan motorik halus, Ages and Stages Questionnaire, Parent’s
Evaluations of Developmental Status.Serta dapat menggunakan alat-alat skrining yang lebih Spesifik
dan khusus yaitu ELMS (Early Language Milestone Scale) dan CLAMS (Clinical Linguistic and
Milestone Scale) yang dipakai untuk menilai kemampuan bahasa ekspresif, reseptif, dan visual untuk
anak di bawah 3 tahun.10,11

2.6 Gejala Klinis

Mengetahui adanya KPG memerlukan usaha karena memerlukan perhatian dalam beberapa hal.
Padahal beberapa pasien seringkali merasa tidak nyaman bila di perhatikan. Akhirnya membuat
orang tua sekaligus dokter untuk agar lebih jeli dalam melihat gejala dan hal yang dilakukan oleh
pasien tersebut. Skrining prosedur yang dilakukan dokter, dapat membantu menggali gejala dan
akan berbeda jika skrining dilakukan dalam sekali kunjungan dengan skrining dengan beberapa kali
kunjungan karena data mengenai panjang badan, lingkar kepala, lingkar lengan atas dan berat
badan. Mengacu pada pengertian KPG yang berpatokan pada kegagalan perkembangan dua atau
lebih domain motorik kasar, motorik halus, bicara, bahasa, kognitif, sosial, personal dan kebiasaan
sehari-hari dimana belum diketahui penyebab dari kegagalan perkembangan ini. Terdapat hal
spesifik yang dapat mengarahkan kepada diagnosa klinik KPG terkait ketidakmampuan anak dalam
perkembangan milestones yang seharusnya, yaitu 10,11:
 1. Anak tidak dapat duduk di lantai tanpa bantuan pada umur 8 bulan
2. Anak tidak dapat merangkak pada 12 bulan
3. Anak memiliki kemampuan bersosial yang buruk
4. Anak tidak dapat berguling pada umur 6 bulan
5. Anak memiliki masalah komunikasi
6. Anak memiliki masalah pada perkembangan motorik kasar dan halus

2.7 Diagnosis

2.7.1 Anamnesis

Dokter memulai anamnesis dengan mendengarkan penjelasan orangtua secara seksama tentang
perkembangan anaknya. Orang tua dapat mencatat setiap keterlambatan perkembangan,
perubahan tubuh dan kurang responsifnya anak tersebut, sehingga perlu perhatian khusus. Tiap
orangtua tentunya memiliki daerah perhatian yang berbeda. Penggalian anamnesis secara sistematis
meliputi, resiko biologi akibat dari gangguan prenatal atau perinatal, perubahan lingkungan akibat
salah asuh, dan akibat dari penyakit primer yang sudah secara jelas terdiagnosis saat infant.

Tabel 2. Anamnesis Keterlambatan Perkembangan Global menurut First Lewis dan Judith, 1994 10
 Contoh, dari pandangan biologi, infant dengan berat badan lahir rendah seringkali beresiko
terhadap angka kejadian perdarahan intraventrikel, sepsis atau meningitis, gangguan metabolik, dan
defisit nutrisi yang dapat secara langsung memengaruhi perkembangan otak. Anak dengan resiko
lingkungan termasuk didalamnya ibu yang masih muda dan tidak berpengalaman serta ibu yang
tidak sehat secara individu atau kekurangan finansial. Anak yang hidup dalam keluarga bermasalah
akibat obat-obatan terlarang, minuman keras dan kekerasan sering menyebabkan hasil buruk. Anak
dengan faktor resiko kondisi medis seperti myelomeningocele, sensorineural deafness, atau trisomy
21 diketahui memiliki hubungan dengan keterlambatan perkembangan anak. Perhatian saat ini
sering pula akibat dari infeksi virus HIV. Kurangnya motorik milestones, peubahan perilaku, atau
kognitif buruk serta perubahan fungsi serebelum dalam tahun pertama sering dihubungkan dengan
HIV.10,11

2.7.2 Pemeriksaan Fisik

Faktor risiko untuk keterlambatan dapat dideteksi dari pemeriksaan fisik. Pengukuran lingkar
kepala (yang mengindikasikan mikrosefali atau makrosefali) adalah bagian penting dalam
pemeriksaan fisik. Perubahan bentuk tubuh sering dihubungkan dengan kelainan kromosom, atau
faktor penyakit genetik lain sulit dilihat dalam pemeriksaan yang cepat. 10 Sebagai tambahan,
pemeriksaan secara terstruktur dari mata, yaitu fungsi penglihatan dapat dilakukan saat infant,
dengan menggunakan pemeriksaan sederhana seperti meminta mengikuti arah cahaya lampu. Saat
anak sudah memasuki usia pre-school, pemeriksaan yang lebih mendalam diperlukan seperti visus,
selain itu pemeriksaan saat mata istirahat ditemukan adanya strabismus. Pada pendengaran, dapat
pula dilakukan test dengan menggunakan brain-stem evoked potentials pada infant. Saat umur
memasuki 6 bulan, kemampuan pendengaran dapat dites dengan menggunakan peralatan
audiometri. Pada usia 3-4 tahun, pendengaran dapat diperiksa menggunakan audiometer portable.
Pemeriksaan telinga untuk mencari tanda dari infeksi otitis media menjadi hal yang penting untuk
dilakukan karena bila terjadi secara kontinyu akan menyebabkan gangguan pendengaran ringan.
Pemeriksaan kulit secara menyeluruh dapat dilakukan untuk mengidentifikasi penyakit ektodermal
seperti tuberous sklerosis atau neurofibromatosis yang dihubungkan dengan delay. Pemeriksaan
fisik juga harus meliputi pemeriksaan neurologi yang berhubungan dengan perkembangan seperti
adanya primitive reflek, yaitu moro reflex, hipertonia atau hipotonia, atau adanya gangguan
tonus.10,11

2.7.3 Pemeriksaan Penunjang

 Secara umum, pemeriksaan laboratorium untuk anak dengan kemungkinan gangguan
perkembangan tidak dibedakan dengan tes skrining yang dilakukan pada anak yang sehat. Hal ini
penting dan dilakukan dengan periodik. Adapun beberapa pemeriksaan penunjangnya antara
lain11,12:

a. Skrining metabolik
Skrining metabolik meliputi pemeriksaan: serum asam amino, serum glukosa, bikarbonat, laktat,
piruvat, amonia, dan creatinin kinase. Skrining metabolik rutin untuk bayi baru lahir dengan
gangguan metabolisme tidak dianjurkan sebagai evaluasi inisial pada KPG. Pemeriksaan
metabolik dilakukan hanya bila didapatkan riwayat dari anamnesis atau temuan pemeriksaan
fisik yang mengarah pada suatu etiologi yang spesifik. Sebagai contohnya, bila anak-anak
dicurigai memiliki masalah dengan gangguan motorik atau disabilitas kognitif, pemeriksaan asam
amino dan asam organik dapat dilakukan. Anak dengan gangguan tonus otot harus diskrining
dengan menggunakan kreatinin phospokinase atau aldolase untuk melihat adanya kemungkin
penyakit muscular dystrophy.

b. Tes sitogenetik
Tes sitogenetik rutin dilakukan pada anak dengan KPG meskipun tidak ditemukan dismorfik atau
pada anak dengan gejala klinis yang menunjukkan suatu sindrom yang spesifik. Uji mutasi Fragile
X, dilakukan bila adanya riwayat keluarga dengan KPG. Meskipun skrining untuk Fragile X lebih
sering dilakukan anak laki-laki karena insiden yang lebih tinggi dan severitas yang lebih buruk,
skrining pada wanita juga mungkin saja dilakukan bila terdapat indikasi yang jelas. Diagnosis Rett
syndrome perlu dipertimbangkan pada wanita dengan retardasi mental sedang hingga berat
yang tidak dapat dijelaskan.

c. Skrining tiroid
Pemeriksaan tiroid pada kondisi bayi baru lahir dengan hipotiroid kongenital perlu dilakukan.
Namun, skrining tiroid pada anak dengan KPG hanya dilakukan bila terdapat klinis yang jelas
mengarahkan pada disfungsi tiroid.

d. EEG
Pemeriksaan EEG dapat dilakukan pada anak dengan KPG yang memiliki riwayat epilepsia tau
sindrom epileptik yang spesifik (Landau-Kleffner). Belum terdapat data yang cukup mengenai
pemeriksaan ini sehingga belum dapat digunakan sebagai rekomendasi pemeriksaan pada anak
dengan KPG tanpa riwayat epilepsi.
e. Imaging
Pemeriksaan imaging direkomendasikan sebagai pemeriksaan rutin pada KPG (terlebih bila ada
temuan fisik berupa mikrosefali). Bila tersedia MRI harus lebih dipilih dibandingkan CT scan jika
sudah ditegakkan diagnosis secara klinis sebelumnya.

2.8 Diagnosis Banding

Etiologi dan penyebab dari KPG saat ini belum bisa memprediksi secara spesifik, gangguan
mana saja yang akan terlibat dalam penegakan KPG ini, terdapat beberapa penyakit atau gangguan
dengan gambaran serupa GDD, namun memiliki beberapa perbedaan yaitu retardasi mental, palsi
serebral, Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), dan Autism Spectrum Disorder (ASD).12

2.8.1 Retardasi Mental

Suatu keadaan yang dimulai saat masa anak-anak yang ditandai dengan keterbatasan dalam
intelegensi dan kemampuan adaptasi. Menurut kriteria DSM-IV, retardasi mental adalah fungsi
intelektual yang di bawah rata-rata, terdapat gangguan fungsi adaptasi, onset sebelum umur 18
tahun. Untuk mengetahui adanya gangguan fungsi intelegensi, digunakan tes IQ (akurat diatas umur
5 tahun), dengan klasifikasi hasil:

a. Ringan , yaitu IQ 50-70

b. Sedang, yaitu IQ 40-50
c. Berat, yaitu IQ 20-40
d. Sangat berat, yaitu IQ <20
2.8.2 Palsi Serebral atau Cerebral palsy (CP)

Membedakan antara CP dengan KPG, pada CP, ada tiga faktor resiko awal yaitu bayi lahir
prematur (semakin kecil usia, semakin tinggi faktor risiko), bayi lahir dengan ensefalopati sedang
hingga berat (semakin berat keluhan semakin berat risiko), dan bayi yang lahir dengan faktor risiko
paling ringan. Dua faktor risiko awal tersebut harus ditunjang dengan MRI untuk melihat gambaran
otak. Bila terdapat gangguan bahasa, penglihatan, pendengaran dan epilepsi, dapat dicurigai hal
tersebut adalah suatu gambaran CP. Selain itu, diagnosis palsi serebral dapat dilakukan berdasarkan
kriteria Levine (dikutip dari Soetjiningsih, 1995 7), yaitu pola gerak dan postur; pola gerak oral;
strabismus; tonus otot; evolusi reaksi postural dan kelainannya yang mudah dikenal; refleks tendon,
primitif dan plantar.

2.8.3 Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)

ADHD merupakan suatu gangguan yang terjadi sangat awal dari kelahiran bayi, yang dinamis,
serta tergantung dengan perkembangan korteks. Tanda ADHD yaitu development delay, nilai
akademik yang rendah, serta permasalahan sosial. Penggunaan milestones pada tahun ke-3 mudah
mengarahkan diagnosis ADHD.

2.8.4 Autism Spectrum Disorder (ASD)

Tanda awal untuk membedakan antara ASD dengan KPG. Beberapa kata kunci adalah
gangguan bersosial. Pada tahun pertama akan sulit membedakan antara ASD dengan KPG, yaitu ciri
tidak berespon ketika nama dipanggil, afek kurang, berkurangnya interaksi sosial, dan sulit untuk
tersenyum. Pada tahun kedua dan ketiga, bahasa tubuh yamg tidak lazim dan sangat ekspresif.
Perilaku lain yakni motorik, sensorik dan beberapa domain lain.

2.9 Penatalaksanaan

Pengobatan bagi anak-anak dengan KPG hingga saat ini masih belum ditemukan. Hal itu
disebabkan oleh karakter anak-anak yang unik, dimana anak-anak belajar dan berkembang dengan
cara mereka sendiri berdasarkan kemampuan dan kelemahan masing-masing. Sehingga penanganan
KPG dilakukan sebagai suatu intervensi awal disertai penanganan pada faktor-faktor yang beresiko
menyebabkannya. Intervensi yang dilakukan, antara lain 6,9,12:

1. Speech and Language Therapy

Speech and Language Therapy dilakukan pada anak-anak dengan kondisi CP, autism, kehilangan
pendengaran, dan KPG. Terapi ini bertujuan untuk meningkatkan kemampuan berbicara,
berbahasa dan oral motoric abilities. Metode yang dilakukan bervariasi tergantung dengan
kondisi dari anak tersebut. Salah satunya, metode menggunakan jari, siulan, sedotan atau
barang yang dapat membantu anak-anak untuk belajar mengendalikan otot pada mulut, lidah
dan tenggorokan. Metode tersebut digunakan pada anak-anak dengan gangguan pengucapan.
Dalam terapi ini, terapis menggunakan alat-alat yang membuat anak-anak tertarik untuk terus
belajar dan mengikuti terapi tersebut.

2. Occupational Therapy
 Terapi ini bertujuan untuk membantu anak-anak untuk menjadi lebih mandiri dalam
menghadapi permasalahan tugasnya. Pada anak-anak, tugas mereka antara bermain, belajar dan
melakukan kegiatan sehari-hari seperti mandi, memakai pakaian, makan, dan lain-lain. Sehingga
anak-anak yang mengalami kemunduran pada kemampuan kognitif, terapi ini dapat membantu
mereka meningkatkan kemampuannya untuk menghadapi permasalahannya.

3. Physical Therapy
Terapi ini bertujuan untuk meningkatkan kemampuan motorik kasar dan halus, keseimbangan
dan koordinasinya, kekuatan dan daya tahannya. Kemampuan motorik kasar yakni kemampuan
untuk menggunakan otot yang besar seperti berguling, merangkak, berjalan, berlari, atau
melompat. Kemampuan motorik halus yakni menggunakan otot yang lebih kecil seperti
kemampuan mengambil barang. Dalam terapi, terapis akan memantau perkembangan dari anak
dilihat dari fungsi, kekuatan, daya tahan otot dan sendi, dan kemampuan motorik oralnya. Pada
pelaksanaannya, terapi ini dilakukan oleh terapi dan orang-orang yang berada dekat dengan
anak tersebut. Sehingga terapi ini dapat mencapai tujuan yang diinginkan.

4. Behavioral Therapies
Anak-anak dengan delay development akan mengalami stress pada dirinya dan memiliki efek
kepada keluarganya. Anak-anak akan bersikap agresif atau buruk seperti melempar barang-
barang, menggigit, menarik rambut, dan lain-lain. Behavioral therapy merupakan psikoterapi
yang berfokus untuk mengurangi masalah sikap dan meningkatkan kemampuan untuk
beradaptasi. Terapi ini dapat dikombinasikan dengan terapi yang lain dalam pelaksanaanya.
Namun, terapi ini bertolak belakang dengan terapi kognitif. Hal itu terlihat pada terapi kognitif
yang lebih fokus terhadap pikiran dan emosional yang mempengaruhi sikap tertentu, sedangkan
behavioural therapy dilakukan dengan mengubah dan mengurangi sikap-sikap yang tidak
diinginkan. Beberapa terapis mengkombinasikan kedua terapi tersebut, yang disebut cognitive-
behavioural therapy.

2.10 Komplikasi

Komplikasi yang dapat terjadi pada anak-anak dengan KPG, yakni kemunduran perkembangan
pada anak-anak yang makin memberat. Jika tidak tertangani dengan baik, dapat mempengaruhi
kemampuan yang lain, khususnya aspek psikologi dari anak itu sendiri. Salah satunya, anak akan
mengalami depresi akibat ketidakmampuan dirinya dalam menghadapi permasalahannya. Sehingga
anak itu dapat bersikap negatif atau agresif.
2.11 Prognosis

Prognosis KPG pada anak-anak dipengaruhi oleh pemberian terapi dan penegakkan diagnosis
lebih dini (early identification and treatment). Dengan pemberian terapi yang tepat, sebagian besar
anak-anak memberikan respon yang baik terhadap perkembangannya. Walau beberapa anak tetap
menjalani terapi hingga dewasa. Hal tersebut karena kemampuan anak itu sendiri dalam
menanggapi terapinya. Beberapa anak yang mengalami kondisi yang progresif (faktor-faktor yang
dapat merusak sistem saraf seiring berjalannya waktu), akan menunjukkan perkembangan yang
tidak berubah dari sebelumnya atau mengalami kemunduran. Sehingga terapi yang dilakukan yakni
meningkatkan kemampuan dari anak tersebut untuk menjalani kesehariannya. 6,9