Pembimbing:
Dr. dr. I Gusti Ngurah Made Suwarba, Sp.A(K)
Dr. dr. Dewi Sutriani Mahalini, Sp.A
Divisi Neurologi
Program Pendidikan Dokter Spesialis – 1
Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Udayana Denpasar/RSUP Sanglah
2019
BAB I PENDAHULUAN
Bayi lahir dalam tahap perkembangannya akan mempelajari beberapa kemampuan penting
(misalnya berbicara, bergaul dengan lingkungannya, serta berjalan) menurut tahap berkelanjutan
yang dapat diperkirakan dengan peranan motivasi, pengajaran dan dukungan selama
Proses perkembangan mencerminkan maturasi organ tubuh terutama sistem saraf pusat.
Perkembangan anak dinilai melalui beberapa sektor perkembangan yaitu motorik kasar, motorik
halus, kognitif, personal sosial dan bahasa, serta aktivitas sehari- hari.
signifikan pada fisik, kemampuan kognitif, perilaku, emosi, atau perkembangan sosial seorang
anak bila dibandingkan dengan anak normal seusianya. Seorang anak dengan developmental delay
akan tertunda dalam mencapai satu atau lebih perkembangan kemampuannya. Seorang anak
dengan Global Developmental Delay (GDD) atau Keterlambatan Perkembangan Global (KPG)
adalah anak yang tertunda dalam mencapai sebagian besar hingga semua tahapan perkembangan
pada usianya. Keterlambatan perkembangan global merupakan keadaan yang terjadi pada masa
perkembangan dalam kehidupan anak. Ciri khas KPG biasanya adalah fungsi intelektual yang
lebih rendah daripada anak seusianya disertai hambatan dalam berkomunikasi yang cukup berarti,
Dalam tulisan ini akan dibahas lebih lanjut mengenai keterlambatan perkembangan pada
anak-anak yang akan disebut dengan terminologi baik GDD ataupun KPG yang akan
mempermudah identifikasi dini apabila dalam sehari-hari ditemukan adanya tanda-tanda seorang
anak mengalami keterlambatan perkembangan. Diharapkan juga tulisan ini akan memberikan
pengetahuan dan memberikan peran khusus untuk membantu perkembangan ilmu kedokteran
anak.
BAB II TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi
adalah keterlambatan yang signifikan pada dua atau lebih domain perkembangan anak,
diantaranya: motorik kasar, halus, bahasa, bicara, kognitif, personal atau sosial aktivitas hidup
sehari-hari. Istilah KPG dipakai pada anak berumur kurang dari 5 tahun, sedangkan pada anak
berumur lebih dari 5 tahun saat tes IQ sudah dapat dilakukan dengan hasil yang akurat maka istilah
1,2
yang dipergunakan adalah retardasi mental. Anak dengan KPG tidak selalu menderita retardasi
mental sebab berbagai kondisi dapat menyebabkan seorang anak mengalami KPG seperti penyakit
2,3
neuromuskular, palsi serebral, deprivasi psikososial meskipun aspek kognitif berfungsi baik.
2.2 Epidemiologi
Prevalensi KPG sekitar 5-10% pada anak di seluruh dunia, sedangkan di Amerika Serikat
3
angka kejadian KPG diperkirakan 1%-3% dari anak-anak berumur<5 tahun. Penelitian oleh
4
Suwarba dkk. di RS Cipto Mangunkusumo Jakarta mendapatkan prevalensi KPG adalah 2,3 %.
Etiologi KPG sangat bervariasi, sekitar 80% akibat sindrom genetik atau abnormalitas kromosom,
asfiksia perinatal, disgenesis serebral dan deprivasi psikososial sedangkan 20% nya belum
diketahui. Sekitar 42% dari etiologi keterlambatan perkembangan global dapat dicegah seperti
3
paparan toksin, deprivasi psikososial dan infeksi intra uterin, serta asfiksia perinatal.
5
Menurut penelitian Deborah M dkk. prevalensi KPG di Poliklinik Anak RSUP Sanglah
adalah 1,8% dan sering ditemukan pada anak berumur lebih dari 12 bulan (67%). Rasio laki-laki
dan perempuan hampir sama 1:1,12. Keluhan terbanyak adalah belum bisa berbicara pada 16
(24%), belum bisa berbicara dan berjalan pada 14 (21%), serta belum bisa berjalan pada 12 (18%)
pasien. Didapatkan 20% BBLR dan BBLSR, ibu berpendidikan menengah ditemukan pada 68%
kasus. Karakteristik klinis didapatkan 30% gizi kurang, 29%, mikrosefali, 20% dicurigai suatu
perkembangan. Etiologi ditemukan pada 61% dengan penyebab terbanyak adalah kelainan
Anak memiliki suatu ciri khas yaitu selalu tumbuh dan berkembang sejak konsepsi sampai
berakhirnya masa remaja. Hal ini yang membedakan anak dengan dewasa. Anak menunjukkan
ciri-ciri pertumbuhan dan perkembangan yang sesuai dengan usianya. Pertumbuhan adalah
bertambahnya ukuran dan jumlah sel serta jaringan interselular, berarti bertambahnya ukuran fisik
dan struktur tubuh sebagian atau keseluruhan, sehingga dapat diukur dengan satuan panjang dan
6
berat. Perkembangan adalah bertambahnya struktur dan fungsi tubuh yang lebih kompleks dalam
6
kemampuan gerak kasar, gerak halus, bicara dan bahasa serta sosialisasi dan kemandirian.
saraf pusat dengan organ yang dipengaruhinya, misalnya perkembangan sistem neuromuskular,
kemampuan bicara, emosi, dan sosialisasi. Kesemua fungsi tersebut berperan penting dalam
Seiring dengan berjalannya waktu, anak akan terus mengalami proses pertumbuhan dan
perkembangan. Proses tumbuh kembang anak memiliki ciri-ciri yang satu sama lainnya saling
berkaitan. Ciri-ciri tersebut antara lain perkembangan menimbulkan perubahan, pertumbuhan dan
pertumbuhan, perkembangan mempunyai pola yang tetap, serta perkembangan memiliki tahap
6,7
yang berurutan.
Selain memiliki ciri-ciri yang khusus, proses tumbuh kembang anak juga memiliki prinsip-
prinsip yang saling berkaitan. Prinsip-prinsip dapat digunakan sebagai kaidah atau pegangan
dalam memantau pertumbuhan dan perkembangan anak. Terdapat dua prinsip proses tumbuh
kembang, yaitu perkembangan merupakan hasil proses kematangan dan belajar, serta pola
6,7
perkembangan dapat diramalkan.
Pada umumnya anak memiliki pola pertumbuhan dan perkembangan normal yang
merupakan hasil interaksi banyak faktor yang mempengaruhinya. Faktor- faktor tersebut antara
lain faktor Internal, diantaranya ras/etnik atau bangsa, keluarga, umur, jenis kelamin, genetik, dan
kelainan kromosom; faktor eksternal, diantaranya faktor prenatal (gizi, mekanis, toksin/zat kimia,
endokrin, radiasi, infeksi, kelainan imunologi, anoksia embrio, dan psikologi ibu), faktor
persalinan, faktor pasca persalinan (gizi, penyakit kronis/kelainan kongenital, lingkungan fisis dan
6,8
obatan).
2.3.3 Aspek-aspek Perkembangan yang Dipantau
6
Aspek-aspek perkembangan yang dipantau meliputi :
1. Motorik kasar, adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan anak melakukan
pergerakan dan sikap tubuh yang melibatkan otot-otot besar seperti duduk, berdiri, dan
sebagainya.
2. Motorik halus, adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan anak untuk melakukan
gerakan yang melibatkan bagian-bagian tubuh tertentu dan dilakukan oleh otot-otot kecil,
tetapi memerlukan koordinasi yang cermat seperti mengamati sesuatu, menjimpit, menulis,
dan sebagainya.
3. Kemampuan bicara dan bahasa, adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan untuk
sebagainya.
4. Sosialisasi dan kemandirian, adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan mandiri anak
2.4 Etiologi
KPG dapat merupakan manifestasi yang muncul dari berbagai kelainan neurodevelopmental
(mulai dari disabilitas belajar hingga kelainan neuromuskular. Tabel berikut memberikan
perkembangan tiap anak berbeda. Kisaran waktu pencapaian tiap tahap perkembangan umumnya
cukup besar, misalnya seorang anak dikatakan normal jika ia dapat berjalan mulai usia 10 hingga
18 bulan, sehingga seringkali terjadi perbedaan perkembangan di antara anak yang seusia. Untuk
9
itu, orang tua perlu mengenal tanda bahaya (red flag) perkembangan anak. Untuk mengetahui
apakah seorang anak mengalami keterlambatan perkembangan umum, perlu data / laporan atau
keluhan orang tua dan pemeriksaan deteksi dini atau skrining perkembangan pada anak.
Deteksi dini merupakan suatu upaya yang dilaksanakan secara komprehensif untuk
menemukan penyimpangan tumbuh kembang dan mengetahui serta mengenal faktor resiko pada
anak usia dini. Melalui deteksi dini dapat diketahui penyimpangan tumbuh kembang anak secara
dini, sehingga upaya pencegahan, stimulasi, penyembuhan serta pemulihan dapat diberikan
dengan indikasi yang jelas pada masa proses tumbuh kembang. Penilaian pertumbuhan dan
perkembangan meliputi dua hal pokok, yaitu penilaian pertumbuhan fisik dan penilaian
6,9
perkembangan.
Secara umum, keterlambatan perkembangan umum pada anak dapat dilihat dari beberapa tanda
9,10
bahaya (red flags) perkembangan anak sederhana seperti yang tercantum di bawah :
1. Gerakan yang asimetris atau tidak seimbang misalnya antara anggota tubuh bagian kiri dan
kanan.
2. Menetapnya refleks primitif (refleks yang muncul saat bayi) hingga lebih dari usia 6 bulan
3. Hiper / hipotonia atau gangguan tonus otot
4. Hiper / hiporefleksia atau gangguan refleks tubuh 5. Adanya gerakan yang tidak terkontrol
3. Eksplorasi oral (seperti memasukkan mainan ke dalam mulut) masih sangat dominan setelah
usia 14 bulan
2. Ketidakmampuan membuat frase yang bermakna setelah 24 bulan 3. Orang tua masih tidak
mengerti perkataan anak pada usia 30 bulan
1. Perhatian atau respons yang tidak konsisten terhadap suara atau bunyi, misalnya saat
2. Kurangnya join attention atau kemampuan berbagi perhatian atau ketertarikan
dengan orang
lain pada usia 20 bulan
7. Segala usia: tidak adanya babbling, bicara dan kemampuan bersosialisasi / interaksi
6. 36 bulan: belum dapat merangkai 3 kata Berbagai metode skrining yang lebih mutakhir dan
Gangguan bicara juga dikembangkan dengan menggunakan alat bantu atau panduan skala
khusus, misalnya: menggunakan DDST (Denver Developmental Screening Test – II), Child
Development Inventory untuk menilai kemampuan motorik kasar dan motorik halus, Ages and
alat-alat skrining yang lebih Spesifik dan khusus yaitu ELMS (Early Language Milestone Scale)
dan CLAMS (Clinical Linguistic and Milestone Scale) yang dipakai untuk menilai kemampuan
10,11
bahasa ekspresif, reseptif, dan visual untuk anak di bawah 3 tahun.
beberapa hal. Padahal beberapa pasien seringkali merasa tidak nyaman bila di perhatikan.
Akhirnya membuat orang tua sekaligus dokter untuk agar lebih jeli dalam melihat gejala dan hal
yang dilakukan oleh pasien tersebut. Skrining prosedur yang dilakukan dokter, dapat membantu
menggali gejala dan akan berbeda jika skrining dilakukan dalam sekali kunjungan dengan skrining
dengan beberapa kali kunjungan karena data mengenai panjang badan, lingkar kepala, lingkar
lengan atas dan berat badan. Mengacu pada pengertian KPG yang berpatokan pada kegagalan
perkembangan dua atau lebih domain motorik kasar, motorik halus, bicara, bahasa, kognitif, sosial,
personal dan kebiasaan sehari-hari dimana belum diketahui penyebab dari kegagalan
perkembangan ini. Terdapat hal spesifik yang dapat mengarahkan kepada diagnosa klinik KPG
10,11
terkait ketidakmampuan anak dalam perkembangan milestones yang seharusnya, yaitu :
1. Anak tidak dapat duduk di lantai tanpa bantuan pada umur 8 bulan
2.7 Diagnosis
2.7.1 Anamnesis
Dokter memulai anamnesis dengan mendengarkan penjelasan orangtua secara seksama tentang
perkembangan anaknya. Orang tua dapat mencatat setiap keterlambatan perkembangan, perubahan
tubuh dan kurang responsifnya anak tersebut, sehingga perlu perhatian khusus. Tiap orangtua
tentunya memiliki daerah perhatian yang berbeda. Penggalian anamnesis secara sistematis
meliputi, resiko biologi akibat dari gangguan prenatal atau perinatal, perubahan lingkungan akibat
salah asuh, dan akibat dari penyakit primer yang sudah secara jelas terdiagnosis saat infant.
10
Tabel 2. Anamnesis Keterlambatan Perkembangan Global menurut First Lewis dan Judith, 1994
Contoh, dari pandangan biologi, infant dengan berat badan lahir rendah seringkali beresiko
terhadap angka kejadian perdarahan intraventrikel, sepsis atau meningitis, gangguan metabolik,
dan defisit nutrisi yang dapat secara langsung memengaruhi perkembangan otak. Anak dengan
resiko lingkungan termasuk didalamnya ibu yang masih muda dan tidak berpengalaman serta ibu
yang tidak sehat secara individu atau kekurangan finansial. Anak yang hidup dalam keluarga
bermasalah akibat obat-obatan terlarang, minuman keras dan kekerasan sering menyebabkan hasil
buruk. Anak dengan faktor resiko kondisi medis seperti myelomeningocele, sensorineural
anak. Perhatian saat ini sering pula akibat dari infeksi virus HIV. Kurangnya motorik milestones,
peubahan perilaku, atau kognitif buruk serta perubahan fungsi serebelum dalam tahun pertama
10,11
sering dihubungkan dengan HIV.
2.7.2 Pemeriksaan Fisik
Faktor risiko untuk keterlambatan dapat dideteksi dari pemeriksaan fisik. Pengukuran
lingkar kepala (yang mengindikasikan mikrosefali atau makrosefali) adalah bagian penting dalam
pemeriksaan fisik. Perubahan bentuk tubuh sering dihubungkan dengan kelainan kromosom, atau
10
faktor penyakit genetik lain sulit dilihat dalam pemeriksaan yang cepat. Sebagai tambahan,
pemeriksaan secara terstruktur dari mata, yaitu fungsi penglihatan dapat dilakukan saat infant,
dengan menggunakan pemeriksaan sederhana seperti meminta mengikuti arah cahaya lampu. Saat
anak sudah memasuki usia pre-school, pemeriksaan yang lebih mendalam diperlukan seperti visus,
selain itu pemeriksaan saat mata istirahat ditemukan adanya strabismus. Pada pendengaran, dapat
pula dilakukan test dengan menggunakan brain-stem evoked potentials pada infant. Saat umur
audiometri. Pada usia 3-4 tahun, pendengaran dapat diperiksa menggunakan audiometer portable.
Pemeriksaan telinga untuk mencari tanda dari infeksi otitis media menjadi hal yang penting untuk
dilakukan karena bila terjadi secara kontinyu akan menyebabkan gangguan pendengaran ringan.
Pemeriksaan kulit secara menyeluruh dapat dilakukan untuk mengidentifikasi penyakit ektodermal
seperti tuberous sklerosis atau neurofibromatosis yang dihubungkan dengan delay. Pemeriksaan
fisik juga harus meliputi pemeriksaan neurologi yang berhubungan dengan perkembangan seperti
adanya primitive reflek, yaitu moro reflex, hipertonia atau hipotonia, atau adanya gangguan
10,11
tonus.
perkembangan tidak dibedakan dengan tes skrining yang dilakukan pada anak yang sehat. Hal ini
penting dan dilakukan dengan periodik. Adapun beberapa pemeriksaan penunjangnya antara
11,12
lain :
serum glukosa, bikarbonat, laktat, piruvat, amonia, dan creatinin kinase. Skrining
metabolik rutin untuk bayi baru lahir dengan gangguan metabolisme tidak dianjurkan
sebagai evaluasi inisial pada KPG. Pemeriksaan metabolik dilakukan hanya bila
didapatkan riwayat dari anamnesis atau temuan pemeriksaan fisik yang mengarah pada
suatu etiologi yang spesifik. Sebagai contohnya, bila anak- anak dicurigai memiliki
masalah dengan gangguan motorik atau disabilitas kognitif, pemeriksaan asam amino
dan asam organik dapat dilakukan. Anak dengan gangguan tonus otot harus diskrining
b. Tes sitogenetik Tes sitogenetik rutin dilakukan pada anak dengan KPG meskipun
tidak ditemukan dismorfik atau pada anak dengan gejala klinis yang menunjukkan
suatu sindrom yang spesifik. Uji mutasi Fragile X, dilakukan bila adanya riwayat
keluarga dengan KPG. Meskipun skrining untuk Fragile X lebih sering dilakukan anak
laki-laki karena insiden yang lebih tinggi dan severitas yang lebih buruk, skrining pada
wanita juga mungkin saja dilakukan bila terdapat indikasi yang jelas. Diagnosis Rett
syndrome perlu dipertimbangkan pada wanita dengan retardasi mental sedang hingga
c. Skrining tiroid
Pemeriksaan tiroid pada kondisi bayi baru lahir dengan hipotiroid
kongenital perlu dilakukan. Namun, skrining tiroid pada anak dengan KPG hanya
dilakukan bila terdapat klinis yang jelas mengarahkan pada disfungsi tiroid.
d. EEG Pemeriksaan EEG dapat dilakukan pada anak dengan KPG yang memiliki
terdapat data yang cukup mengenai pemeriksaan ini sehingga belum dapat digunakan
sebagai rekomendasi pemeriksaan pada anak dengan KPG tanpa riwayat epilepsi.
bila ada temuan fisik berupa mikrosefali). Bila tersedia MRI harus lebih dipilih
2.8 Penatalaksanaan
Pengobatan bagi anak-anak dengan KPG hingga saat ini masih belum ditemukan. Hal itu
disebabkan oleh karakter anak-anak yang unik, dimana anak- anak belajar dan berkembang dengan
penanganan KPG dilakukan sebagai suatu intervensi awal disertai penanganan pada faktor-faktor
6,9,12
yang beresiko menyebabkannya. Intervensi yang dilakukan, antara lain :
1. Speech and Language Therapy Speech and Language Therapy dilakukan pada anak-
anak dengan kondisi CP, autism, kehilangan pendengaran, dan KPG. Terapi ini bertujuan
untuk meningkatkan kemampuan berbicara, berbahasa dan oral motoric abilities. Metode
yang dilakukan bervariasi tergantung dengan kondisi dari anak tersebut. Salah satunya,
metode menggunakan jari, siulan, sedotan atau barang yang dapat membantu anak-anak
untuk belajar mengendalikan otot pada mulut, lidah dan tenggorokan. Metode tersebut
digunakan pada anak-anak dengan gangguan pengucapan. Dalam terapi ini, terapis
menggunakan alat-alat yang membuat anak-anak tertarik untuk terus belajar dan mengikuti
terapi tersebut.
2. Occupational Therapy Terapi ini bertujuan untuk membantu anak-anak untuk menjadi
lebih mandiri dalam menghadapi permasalahan tugasnya. Pada anak-anak, tugas mereka
antara bermain, belajar dan melakukan kegiatan sehari-hari seperti mandi, memakai
pakaian, makan, dan lain-lain. Sehingga anak-anak yang mengalami kemunduran pada
3. Physical Therapy Terapi ini bertujuan untuk meningkatkan kemampuan motorik kasar
dan halus, keseimbangan dan koordinasinya, kekuatan dan daya tahannya. Kemampuan
motorik kasar yakni kemampuan untuk menggunakan otot yang besar seperti berguling,
menggunakan otot yang lebih kecil seperti kemampuan mengambil barang. Dalam
terapi, terapis akan memantau perkembangan dari anak dilihat dari fungsi, kekuatan,
daya tahan otot dan sendi, dan kemampuan motorik oralnya. Pada pelaksanaannya, terapi
ini dilakukan oleh terapi dan orang-orang yang berada dekat dengan anak tersebut.
4. Behavioral Therapies
Anak-anak dengan delay development akan mengalami stress pada
dirinya dan memiliki efek kepada keluarganya. Anak-anak akan bersikap agresif atau
buruk seperti melempar barang-barang, menggigit, menarik rambut, dan lain- lain.
dikombinasikan dengan terapi yang lain dalam pelaksanaanya. Namun, terapi ini
bertolak belakang dengan terapi kognitif. Hal itu terlihat pada terapi kognitif yang lebih
fokus terhadap pikiran dan emosional yang mempengaruhi sikap tertentu, sedangkan
2.10 Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi pada anak-anak dengan KPG, yakni kemunduran perkembangan
pada anak-anak yang makin memberat. Jika tidak tertangani dengan baik, dapat mempengaruhi
kemampuan yang lain, khususnya aspek psikologi dari anak itu sendiri. Salah satunya, anak akan
2.11 Prognosis
Prognosis KPG pada anak-anak dipengaruhi oleh pemberian terapi dan penegakkan diagnosis lebih
dini (early identification and treatment). Dengan pemberian terapi yang tepat, sebagian besar
anak-anak memberikan respon yang baik terhadap perkembangannya. Walau beberapa anak tetap
menjalani terapi hingga dewasa. Hal tersebut karena kemampuan anak itu sendiri dalam
menanggapi terapinya. Beberapa anak yang mengalami kondisi yang progresif (faktor-faktor yang
dapat merusak sistem saraf seiring berjalannya waktu), akan menunjukkan perkembangan yang
tidak berubah dari sebelumnya atau mengalami kemunduran. Sehingga terapi yang dilakukan
6,9
yakni meningkatkan kemampuan dari anak tersebut untuk menjalani kesehariannya.
DAFTAR PUSTAKA
1. Shevell MI. The evaluation of the child with a global developmental delay. Seminar
2001.h.117–47.
3. Shevell M, Ashwal S, Donley D, Flint J, Gingold M, Hirzt D, dkk. Practice
parameter:
Neurology and the practice committee of the child neurology society. Neurology
2003;60:67-80.
4. Suwarba IGN, Widodo DP, Handryastuti RAS. Profil klinis dan etiologi pasien
Pediatri 2008;10:255-61.
6. Pedoman Pelaksanaan Stimulasi, Deteksi, dan Intervensi Dini Tumbuh Kembang Anak
8. Walters AV. Development Delay: Causes and Identification. ACNR 2010; 10(2);32-4.
perkembangan-umum-pada-anak.html.
10. First LR, Palrey JS. Current Concepts: The Infant or Young Child with Developmental
Delay. The New England Journal of Medicine 1994; 7478- 483.
11. Srour M, Mazer B, Shevell MI. Analysis of clinical features predicting etiologic yield in
the Assessment of global development delay. Pediatrics 2006;118:139-45.
12. Menkes JH. Textbook of Child Neurology. 4th. ed. Philadelphia: Lea & Febiger 1990;
306-311.