DISABILITAS INTELEKTUAL
Disusun oleh:
Preseptor:
Lynna Lidyana, dr., Sp.KJ(K)
A. Definisi
Menurut American Association on Intellectual and Developmental Disability
(AAIDD), disabilitas intelektual (DI), atau yang dahulu dikenal dengan retardasi mental,
adalah disabilitas yang dikarakterisasi dengan keterbatasan signifikan pada fungsi
intelektual (meliputi reasoning, proses pembelajaran, dan pemecahan masalah) serta
perilaku adaptif (konseptual, sosial, dan keterampilan praktikal) yang berkembang
sebelum usia 18 tahun. Dari definisi tersebut, konsensus internasional menentukan bahwa
asesmen adaptasi sosial dan intelligence quotient (IQ) dapat digunakan untuk menilai
tingkat disabilitas intelektual.
AAIDD memperkenalkan sebuah pandangan bahwa disabilitas intelektual adalah
interaksi fungsional antara individu dengan lingkungan sekitarnya, bukan sebuah
kekurangan pasti dari individu. Dengan konsep tersebut, seorang anak atau remaja
dengan disabilitas intelektual membutuhkan dukungan dari lingkungan sekitarnya,
termasuk komunikasi, perawatan diri, home living, keterampilan sosial atau interpersonal,
penggunaan sarana prasarana umum, keterampilan akademik, pekerjaan, kesehatan, dan
keamanan.
C. Derajat Keparahan
Pada penggunaan tes terstandardisasi untuk intelegensi, yaitu IQ, seorang individu
dikatakan secara signifikan di bawah rata-rata jika skor IQ-nya dibawah 70. Untuk
penilaian fungsi adaptif, dapat digunakan Vineland Adaptive Behavior Scale. Skala ini
menilai komunikasi, keterampilan kehidupan sehari-hari, sosialisasi, dan keterampilan
motorik yang sesuai dengan anak seusianya.
Pada DSM-5, derajat keparahan disabilitas intelektual meliputi mild, moderate,
severe, dan profound. Pada DI mild (85% kasus), biasanya anak-anak tidak teridentifikasi
hingga kelas 1-2 sekolah dasar, ketika beban akademik bertambah. Individu dengan DI
mild dapat hidup secara mandiri dengan dukungan yang baik dan dapat berkeluarga. IQ
pada derajat ini biasanya berkisar antara 50-70.
DI moderate menyumbang sekitar 10% kasus. Kebanyakan anak dapat
berkomunikasi dengan baik pada masa kanak-kanak awal. Kesulitan terdapat pada
akademik, biasanya sulit untuk mencapai kelas 2-3 sekolah dasar. Sebagai orang dewasa,
individu dengan DI moderate dapat melakukan pekerjaan dengan sedikit keterampilan
dibawah supervisi. IQ pada derajat ini berkisar antara 35-50.
DI severe menyumbang sekitar 4% kasus. Biasanya pada masa kanak-kanak,
individu dengan DI severe dapat berkomunikasi dan belajar berhitung serta mengetahui
kata-kata penting. Pada masa dewasa, individu dengan DI severe dapat beradaptasi pada
situasi hidup yang disupervisi, seperti pada group home, serta dapat mengerjakan sesuatu
yang tidak membutuhkan keterampilan dengan supervisi. IQ pada derajat ini berkisar
antara 20-35.
DI profound menyumbang sekitar 1-2% kasus. Anak-anak dengan DI profound
dapat mempelajari keterampilan perawatan diri dan komunikasi dengan pelatihan yang
baik. IQ pada derajat ini biasanya dibawah 20.
Berikut ini adalah karakteristik perkembangan pada individu dengan DI sesuai
dengan derajat keparahannya:
D. Epidemiologi
Prevalensi terjadinya DI di negara berkembang yaitu 10-15 per 1000 anak.
Insidensi mild DI sulit untuk dideteksi sampai masa kanak-kanak menengah. Insidensi
tertinggi disabilitas intelektual dilaporkan pada masa anak sekolah yaitu usia 10 sampai
14 tahun. DI ini lebih sering pada laki laki sebesar 1,5 kali lipat dari perempuan.
E. Comorbidity
2/3 orang yang mengalami DI biasanya terdapat gangguan psikiatri lainnya.
Terjadinya gangguan psikiatri ini tergantung derajat keparahan dari DI itu sendiri. 40,7%
DI pada anak usia 8-18 tahun biasanya terdapat minimal 1 gangguan psikiatri lainnya
seperti conduct disorder. Gangguan psikiatri lainnya meliputi gangguan mood,
skizofrenia, dan ADHD
F. Etiologi
Dapat berupa genetik, perkembangan, lingkungan atau kombinasi. Genetik
mencakup kromosomal dan kondisi yang diturunkan. Lingkungan atau acquired
mencakup trauma prenatal (contoh prematuritas) dan faktor sosial budaya.
Faktor Genetik
Penyebab gen tunggal: Misal pada fragile X syndrome (mutasi gen FMR 1/Fragile X
Mental Retardation 1). Abnormalitas pada kromososm autosomal sering dikaitkan dengan
DI. Beberapa faktor presdisposisi dari gangguan kromosom: usia ibu yang lanjut,
bertambahnya usia ayah, dan radiasi sinar X
Penyebab visible and submicroscopic chromosomal: Misal pada Trisomy 21 (down
syndrome); deletions, translocations, and supernumerary marker chromosomes; altered
copy number variants (CNVs) of chromosome.
Adrenoleukodystrophy
Ditandai dengan diffuse demyelination of the cerebral white matter yang menyebabkan
visual and intellectual impairment, seizures, spasticity, and progression to death. Degenerasi
serebral pada adrenolukodystrophy disertai juga dengan adrenocortical insufficiency.
Gangguan ini ditransmisikan melalui sex- linked gene yang terletak diujung distal lengan
panjang kromosom X. Onset klinis umumnya antara usia 5 dan 8 tahun, dengan early
seizures, disturbances in gait, and mild intellectual impairment. Pigmentasi abnormal
mencerminkan adrenal insufficiency terkadang mendahului gejala neurologis, dan attacks of
crying adalah hal biasa. Kontraktur spastik, ataksia, dan gangguan menelan juga sering
terjadi.
Maple syrup urine disease
Gejala klinis muncul selama minggu pertama kehidupan. Keadaan bayi memburuk
dengan cepat dan memiliki decerebrate rigidity, kejang, respirasi irregular, dan
hipoglikemia. Survivor memiliki DI yang parah. Treatment terdiri dari diet leucine,
isoleucine dan valine yang sangat rendah.
Gangguan defisiensi enzim lainnya
Beberapa gangguan defisiensi enzim berkaitan dengan DI sudah diidentifikasi. Berikut
adalah 30 gangguan penting dengan kesalahan metabolisme bawaan, pola transmisi
herediter, enzim yang rusak, tanda-tanda klinis, dan kaitannya dengan kecacatan intelektual.
Acquired and Developmental Factor
Prenatal
Banyak hal yang harus diperhatikan pada saat masa prenatal ini, mulai dari kondisi fisik,
psikologis, nutrisi, serta penyakit penyakit kronis. Terdapat penyakit kronis dan beberapa
kondisi yang dapat memengaruhi perkembangan CNF fetus ialah DM tidak terkontrol,
anemia, emphysema, hipertensi, penggunaan jangka panjang alkohol dan obat narkotika.
Infeksi pada masa kehamilan juga dapat menyebabkan gangguan perkembangan pada
fetus contohnya seperti infeksi virus. Tingkat kerusakan perkembangan pada fetus
ditentukan oleh tipe virus, usia kehamilan, dan seberapa parah penyakit yang diderita.
Rubella (German measles) dan Syphilis
Rubella ini merupakan penyebab utama malformasi kongenital dan disabilitas intelektual
pada anak dalam masa kehamilan. Biasanya gejala pada aka tidak hanya disabilitas
intelektual saja melainkan congenital heart disease, katarak, tuli, microcephaly,
microthalmia. Ketika terinfeksi pada saat trimester pertama 10-15% infeksi tersebut akan
mengenai fetus. Insidensi ini akan meningkat sampai 50% jika terinfeksi pada bulan
pertama.
Toxoplamosis
Dapat menyebabkan mild atau severe DI; pada kasus berat, dapat menyebabkan
hydrocephalus, kejang, microcephaly, dan chorioretinitis.
Herpes simplex virus
Infeksi ini dapat menyebar melalui transplacental. Dapat menyebabkan DI, microcephaly,
kalsifikasi intracranial dan abnormalitas pada bola mata.
Human Immunodeficiency Virus (HIV)
Terdapat hubungan antara cognitive impairment pada bayi dan HIV. Beberapa bayi lahir
dengan congenital HIV dapat menyebabkan progressive encephalopathy, DI, dan kejang
pada 1 tahun masa kehidupanya. Untuk mengurangi risiko tersebut dapat diberikan
antiviral pada masa kehamilan, sesar, dan pemberian zidovudine pada newborn yang
terkena HIV selama 6 minggu.
Fetal Alcohol Syndrome
Penyebab kondisi ini adalah mengonsumsi alkohol pada masa kehamilan, menyumbang
0,2 – 1,5 setiap 1000 kelahiran di US. Kasus ini dapat dicegah dengan tidak
mengonsumsi alkohol. Ketika bayi terkena FAS, dapat menyebabkan beberapa hal seperti
learning disorder, ADHD, DI (kejadian terbanyak).
Prenatal Drug Exposure
Biasanya terpapar dengan opioid atau heroin pada saat prenatal. Obat obat ini dapat
meningkatkan risiko masalah behavioural pada anak. Gejalanya ditandai dengan
irritability, hypertonia, tremor, mual muntah, high-pitched cry. Biasanya dapat diberikan
Diazepam untuk mengatasi hal tersebut. Pada neonatal bisa dilihat dari pemeriksaan fisik
dan penunjang seperti takikardia, poor feeding, rasa mengantuk terus menerus.
Complication of Pregnancy
Meliputi vaginal hemorrhage, placenta previa, premature separation of the placenta,
preeclamsia. Kondisi ini akan menyebabkan hipoxia atau anoxia sehingga menyebabkan
kerusakan pada otak.
Perinatal Period
Beberapa jurnal mengatakan etiologi kerusakan pada otak di masa ini adalah prematur
dan berat badan lahir rendah atau sangat rendah. BBL sangat rendah (<1,000g)
mempunyai risiko 20% menyebabkan bebrapa disabilitas seperti cerebral palsy, DI,
autism, learning problem. Prematur dan IUGR meningkatkan risiko terjadinya masalah
sosial dan akademik pada anak.
Acquired Childhood Disorder
Infection
Infeksi yang paling sering terjadinya yaitu meningitis dan encephalitis, yang dapat
merusak integritas dari cerebral.
Head Trauma
Penyebab cedera kepala yang paling sering yang dapat menyebabkan handicap adalah
kecelakaan motor, household accident (terbentur meja, jatuh dari tangga).
Asphyxia
Tenggelam salah satu contohnya, tetapi keadaan ini jarang terjadi untuk menyebabkan
DI.
Environmental and Sociocultural factor
Mild DI berhubungan dengan kekurangan nutrisi dan juga pola asuh. Keadaan ini akan
meningkatkan risiko untuk terjadinya gangguan mood pada anak, ADHD, dan gangguan
cemas. Kondisi prenatal seperti kekurangan nutrisi dan perawatan medis yang buruk
menjadi faktor kontribusi dalam perkembangan mild DI. Kehamilan usia muda juga dapat
meningkatkan risiko DI karena dapat menyebabkan komplikasi pada masa kehamilan,
premature, dan BBLR. Selain itu, kondisi postnatal juga kita harus perhatikan.
Kurangnya perawatan postnatal, malnutrition, atau trauma dapat meningkatkan risiko
terkena DI.
G. Manifestasi Klinis
tingkat retardasi mental. Pada retardasi mental ringan, gejala biasanya belum nampak
hingga anak memasuki usia sekolah dasar, dimana anak mengalami kesulitan dalam
menulis, membaca, dan berhitung sehingga hanya mampu bersekolah hingga kelas 4,5,
atau 6. Anak sulit berkonsentrasi dan kurang dewasa dalam hal adaptasi sosial dan
kemandirian.
Orang dengan retardasi mental berat hingga sangat berat biasanya didiagnosis
pada usia lebih dini, lebih sering dengan kondisi medis tertentu misalnya kelainan
dismorfik, dan memiliki gangguan mental dan perilaku. Sebaliknya, orang dengan
retardasi mental ringan didiagnosis pada usia yang lebih tua (biasanya saat tuntutan
akademik lebih menonjol), jarang dengan kondisi medis tertentu dan biasanya nampak
seperti orang normal. Orang dengan retardasi mental sedang memiliki gambaran
keduanya.
H. Diagnosis
dan pemeriksaan penunjang lainnya. Dalam anamnesis terhadap orangtua atau pengasuh
ditanyakan riwayat selama kehamilan dan persalinan, adakah riwayat retardasi mental
Pemeriksaan fisik dilakukan untuk melihat adanya karakteristik fisik yang biasa
ditemukan pada penderita retardasi mental, misalnya ukuran dan bentuk kepala
menonjol, hipertelorisme, flat nasal bridge), ekspresi wajah, dll. Pemeriksaan penunjang
yang dapat dilakukan, yaitu: pemeriksaan neurologis, analisa kromosom, analisa urin dan
psikologis.5
TR adalah:1
pembelajaran dari pengalaman, yang dipastikan melalui pemeriksaan klinis dan tes
intelegensia terstandar.
2. Adanya defisit dalam fungsi adaptif yang berakibat pada kegagalan dalam mencapai
perkembangan dan standar sosiokultural untuk kemandirian pribadi dan tanggung jawab
sosial. Tanpa dukungan terus-menerus, defisit adaptasi akan membatasi satu atau lebih
fungsi dalam aktivitas hidup sehari-hari, seperti komunikasi, partisipasi sosial, dan
3. Onset dari defisit intelektual dan adaptasi timbul selama masa perkembangan.
A. Anamnesis
Anamnesis adalah pemeriksaan yang dilakukan dengan wawancara. 2 Pada
anamnesis ini hanyalah didapatkan beberapa data dari pasien yakni:
Identitas pasien
Nama, Umur, Tempat/tanggal lahir, Jenis kelamin, Alamat, Pekerjaan orang tua
Riwayat Penyakit Sekarang
Keluhan utama : belum dapat bicara dengan jelas dan sulit diatur
Keluhan tambahan : tidak ada kontak mata, belum bisa membedakan warna dan bentuk, juga
belum mengetahui bagian-bagian tubuhnya.
Selain anamnesis di atas, ada beberapa anamnesis tambahan yang bisa ditanyakan pada
pasien/orang tua pasien seperti:
Riwayat penyakit sekarang
- Apakah anggota keluarga yang lain ada yang mengalami hal yang sama?
Riwayat kehamilan ibu (prenatal)
Kaplan & Sadock’s Synopsis of Psychiatry 11th Edition. Chapter 31: Child Psychiatry.