BAB 1

PENDAHULUAN

I.

Latar Belakang
Bayi lahir dalam tahap perkembangannya akan mempelajari beberapa

kemampuan penting (misalnya berbicara, bergaul dengan lingkungannya, serta

berjalan) menurut tahap berkelanjutan yang dapat diperkirakan dengan peranan
motivasi, pengajaran dan dukungan selama pertumbuhannya. Kemampuankemampuan tersebut dikenal sebagai tahapan perkembangan.1
Periode terpenting pertumbuhan dan perkembangan anak adalah umur
di bawah 5 tahun. Beberapa domain perkembangan tersebut antara lain motorik
halus, motorik kasar, bahasa/berbicara, personal sosial/interaksi sosial, kognitif,
dan aktivitas sehari-hari. Global developmental delay (GDD) atau keterlambatan
perkembangan

global

(KPG),

merupakan

suatu

keadaan

ditemukannya

keterlambatan yang bermakna lebih atau sama dengan 2 domain perkembangan

tersebut. 1,2,3
Anak yang mengalami retardasi mental dalam perkembangannya
berbeda dengan anak-anak normal. Bahkan, kemungkinan besar mereka adalah
anak-anak

yang

akan

memiliki

ketergantungan

sangat

tinggi

terhadap

lingkungannya terutama orang tua dan saudara-saudaranya, karena anak dengan

retardasi mental (Global Developmental Delay) akan mengalami keterlambatan
dalam semua area perkembangan. 4

Keterlambatan bermakna artinya pencapaian kemampuan pasien

kurang dari 2 standar deviasi (SD) dibandingkan dengan rata-rata populasi pada
umur yang sesuai. Istilah GDD/KPG dipakai untuk anak umur kurang dari 5
tahun. Pada anak berumur lebih dari 5 tahun saat tes IQ sudah dapat dilakukan
dengan hasil yang akurat, istilah yang dipakai adalah retardasi mental.3,5
Angka kejadian keterlambatan perkembangan secara umum sekitar
10% anak-anak di seluruh dunia. Sedangkan angka kejadian KPG diperkirakan
1%-3% anak-anak berumur <5 tahun. Etiologi KPG dapat dibedakan menjadi
kejadian prenatal, perinatal, pasca natal, dan idiopatik. Di Indonesia, suatu
penelitan di seratus sepuluh wilayah puskesmas di Pulau Jawa tahun 1987
mendapatkan 13% balita berpotensi mengalami keterlambatan perkembangan.
Penelitian di daerah kumuh perkotaan di Bandung tahun 1998, ditemukan 28,5%
balita mengalami keterlambatan perkembangan. 6,7
Berdasarkan hasil pelayanan Stimulasi Deteksi dan Intervensi Dini
Tumbuh Kembang (SDIDTK) pada 500 anak dari lima Wilayah DKI Jakarta,
ditemukan 57 anak (11,9%) mengalami kelainan tumbuh kembang. Kelainan
tumbuh kembang yang paling banyak yaitu delayed development (pertumbuhan
yang terlambat) 22 anak, kemudian 14 anak mengalami global development
delay, 10 anak gizi kurang, 7 anak microcephali, dan 7 anak yang tidak
mengalami kenaikan berat badan dalam beberapa bulan terakhir. 8
Berikut pada tinjauan kepustakaan ini akan dibahas mengenai definisi,
etiologi diagnosis, penanganan dan membahas tumbuh kembang pada anak
dengan Global Development Delay.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.2.1.Definisi
Global development delay didefinisikan sebagai suatu keterlambatan
yang signifikan pada 2 atau lebih aspek perkembangan motorik kasar/halus,
kognitif, bicara/bahasa, personal/sosial, atau aktivitas dalam kehidupan seharihari). Keterlambatan yang signifikan bila 2 atau lebih standard deviasi di bawah
rata-rata kondisi normal pada skrining perkembangan atau tes pemeriksaan. 9
Istilah Global Developmental Delay dalam beberapa referensi disebut
pula dengan anak berkelainan mental subnormal, retardasi mental, defisit mental,
lemah ingatan, tunagrahita. Semua makna dari istilah tersebut sama, yakni
menunjuk kepada seseorang yang memiliki kecerdasan mental dibawah normal
(intelegensi di bawah rata-rata). 10
Menurut pendapat Branata 1979 seseorang dikategorikan retardasi
mental atau Global Developmental Delay, jika ia memiliki tingkat kecerdasan
yang sedemikian rendahnya (dibawah normal), sehingga untuk meniti tugas
perkembangannya memerlukan bantuan atau layanan secara spesifik, termasuk
dalam program pendidikannya. 11
Tumbuh yaitu setiap perubahan dari tubuh yang berhubungan dengan
bertambahnya ukuran tubuh baik fisik (anatomis) maupun struktural dalam arti
sebagian atau keseluruhan. Indikator tumbuh meliputi berat badan, tinggi badan,

lingkar kepala, erupsi gigi, pusat osifikasi tulang. Sedangkan perkembangan

adalah bertambahnya kemampuan (skill), struktur dan fungsi tubuh yang lebih
kompleks, indikator perkembangan yaitu dengan cara penilaian (skrinning).
Deteksi

dini

perkembangan

anak

dilakukan

dengan

cara

pemeriksaan

perkembangan secara berkala, apakah sesuai dengan umur atau telah terjadi
penyimpangan dari perkembangan normal. Tindak lanjut dari skrinning adalah
diagnostik perkembangan, tujuannya untuk menentukan secara tepat tingkat
perkembangan anak dan penyebab terjadinya gangguan tersebut. 12,13
Perkembangan

terlambat

adalah

umum,

mempengaruhi

1-3%

populasi. Perkembangan terlambat didefinisikan sebagai keterhambatan yang

signifikan (lebih dari 2 standar deviasi dibawah rata-rata usia, yang mengacu pada
tes perkembangan) pada 1 atau lebih beberapa pokok perkembangan berikut
yaitu: 14,15,16

Motorik kasar
Penglihatan dan motorik halus
Kemampuan komunikasi; pendengaran, bicara, pemahaman dan bahasa
Sosial, emosi dan tingkah laku
Perkembangan terhambat merupakan istilah deskriftif untuk anak-

anak dengan kesulitan yang jelas terlihat lebih dini pada masa kanak-kanak. Ini
tidak termasuk suatu kelainan organik tertentu atau penyebab suatu sindrom dan
istilah ini tidak terdapat di ICD-10. 15
Perkembangan terhambat dapat dibedakan atas 2 kelompok yaitu
global development delay (terhambat pada 2 atau lebih komponen dan seringnya
pada semua komponen) dan development delay spesifik (misalnya motorik,
bahasa dan bicara, terlambat pada satu komponen). 15
4

ICD 10 WHO Geneva 1994, membagi retardasi mental atas 4 tingkat,

yaitu : 10
1). Retardasi mental ringan
Individu dengan retardasi mental ringan dapat berbahasa namun
sedikit terlambat, sebagian besar menguasai penggunaan bahasa untuk keperluan
sehari-hari, mereka melakukan percakapan dan ikut terlibat dalam wawancara
klinik. Sebagian besar dari mereka dapat berdikari dalam mengurus diri (makan,
mandi, berpakaian, buang air besar dan kecil) dan dalam kecakapan praktis dan
domestik.
Kesulitan utama biasanya terlihat pada kerja akademik sekolah, dan
banyak yang mempunyai masalah khusus dalam membaca dan menulis. Secara
umum perilaku, kesulitan emosional dan sosial dari kelompok retardasi mental
ringan ini hampir serupa dengan orang dengan intelegensi normal. Bila digunakan
tes IQ yang baik maka rentang IQ 50-69 merupakan petunjuk adanya retardasi
mental ringan.
2). Retardasi mental berat
Sebagian besar individu dari kelompok ini menunjukkan adanya
gangguan akademik motorik yang jelas atau defisit lainnya, disertai adanya
kerusakan atau gangguan perkembangan susunansaraf pusat. IQ biasanya berada
dalam rentang 20-34.
3). Retardasi mental sangat berat
IQ kelompok ini ditaksir kurang dari 20, yang berarti individu
penyandangnya sangat terbatas dalam kemampuan memahami atau menurut

permintaan atau suruhan. Sebagian besar penyandangnya tidak mampu bergerak

atau mobilitasnya sangat terbatas. Mereka juga inkontinen dan komunikasinya
bersifat nonverbal dan sedikit. Mereka tidak mampu mengurus kebutuhan
dasarnya. Etiologi organik biasanya dapat di identifikasi pada sebagian besar
kasus. Ketidakmampuan neurologik atau fisik yang berat yang mengganggu
mobilitas sering ditemukan, demikian juga epilepsi, daya penglihatan dan
pendengaran.

2.2.2. Epidemiologi
Prevalensi GDD diperkirakan 5-10 persen dari populasi anak di dunia
dan sebagian besar anak dengan GDD memiliki kelemahan pada semua tahapan
kemampuannya. Sekitar 8 persen dari seluruh anak usia lahir hingga 6 tahun di
dunia memiliki masalah perkembangan dan keterlambatan pada satu atau lebih
area perkembangan.2 Sekitar 1-3 % anak usia 0-5 tahun di dunia mengalami
GDD.17
Sementara di Indonesia khususnya di Jakarta, telah dilakukan
Stimulasi Deteksi dan Intervensi Dini Tumbuh Kembang Anak (SDIDTK).
Hasilnya, dari 476 anak yang diberi pelayanan SDIDTK, ditemukan 57 (11,9%)
anak dengan kelainan tumbuh kembang. Adapun lima jenis kelainan tumbuh
kembang yang paling banyak dijumpai adalah, Delayed Development (tumbuh
kembang yang terlambat) sebanyak 22 anak, Global

Development Delay

sebanyak 4 anak, gizi kurang sebayak 10 anak, mikrochepali sebanyak 7 anak dan

anak yang tidak mengalami kenaikan berat badan dalam beberapa bulan terakhir
sebanyak 7 anak. 8

2.2.3. Faktor Risiko

Faktor risiko untuk perkembangan yang terlambat dapat berasal dari
genetik maupun lingkungan. Anak-anak dengan kelainan genetik seperti sindrom
Down dan sindrom Fragil X memiliki perkembangan yang terlambat yang
berhubungan dengan kondisi mereka. Perkembangan juga dapat dipengaruhi oleh
faktor lingkungan yang antara lain : 16

Paparan dari agen berbahaya sebelum atau setelah lahir

Nutrisi yang rendah selama dikandung ibu (selama kehamilan)
Paparan dari toksin (misalnya obat ) saat utero
Infeksi dari ibu ke bayi selama kehamilan (intrauterine) misalnya measles,

HIV
Kelahiran prematur
Nutrisi yang rendah
Anak yang terabaikan
Selain itu, beberapa kondisi di bawah ini juga menyebabkan anak

berisiko untuk terjadinya global development delay yaitu:16

Prematuritas
Malformasi serebral
Kelainan kromosom
Infeksi
Gangguan metabolik
Hipotiroidisme
Hidrocefalus
Sindrom Rhett

Faktor risiko untuk perkembangan yang terlambat memiliki dampak

kumulatif. Semakin banyak faktor risiko yang ada, semakin besar risiko anak
mengalami perkembangan yang terlambat.16,17
Pendidikan orang tua berpengaruh terhadap perkembangan anak
terutama pendidikan ibu. Pendidikan ibu yang rendah mempunyai risiko untuk
terjadinya keterlambatan perkembangan anak, disebabkan ibu belum tahu cara
memberikan stimulasi perkembangan anaknya. Ibu dengan pendidikan lebih
tinggi lebih terbuka untuk mendapat informasi dari luar tentang cara pengasuhan
anak yang baik, menjaga kesehatan, dan pendidikan anak. Pendidikan ibu 63%
lebih dari SMU, cukup baik untuk mendidik anak walaupun tidak ada hubungan
antara pendidikan ibu dengan gangguan perkembangan anak. 18

2.2.4. Etiologi
Herediter dan faktor lingkungan mungkin mempunyai peranan dalam
etiologi dari retardasi mental. Orang tua seharusnya mengetahui secara cepat apa
yang menyebabkan anak mereka mengalami gangguan bertumbuh. Di dalam
beberapa kasus dari retardasi mental, khususnya pada kasus tertentu, etiologi tidak
dapat disimpulkan sebelum melakukan pemeriksaan secara lengkap. Diagnosis
etiologi sangat penting untuk ditegakkan karena pada beberapa pasien kejadian
didapatkan karena adanya kelainan faktor genetik yang didapatkan dari orang tua.
Penyebab retardasi mental bisa di dapatkan saat prenatal, perinatal atau faktor
postnatal. 17

GDD dapat bermanifestasi dengan sejumlah besar gangguan

neurodevelopment (dari keterbatasan kemampuan belajar

hingga gangguan

neuromuskular). Evaluasi yang penuh ketelitian mengenai investigasi dapat

mengungkapkan penyebab pada 50-70% kasus. Ini meninggalkan minoritas besar
dimana penyebab tidak dapat ditentukan. Ini masih dapat dilakukan investigasi
GDD berapapun umur anak (khususnya anak dengan disabilitas yang signifikan
dapat tidak terinvestigasi secara adekuat). Berikut di bawah ini dapat dilihat
etiologi dari GDD tersebut. 15,17

Tabel etiologi GDD (di adaptasi dari Forsyth dan Newton 2007 15

Penyebab utama dari GDD ini umumnya kelainan kromosom dan

abnormalitas dari struktur otak.19 Dari suatu studi yang dilakukan oleh Sachadeva
terhadap pasien GDD dalam pengkajian etiologi GDD tersebut dapat dilihat
bahwa penyebab GDD yang yang paling banyak masih tidak diketahui (28%) dan
yang diketahui paling banyak yaitu nutrisi yang rendah dan prematuritas serta
asfiksia saat lahir. Untuk lebih jelasnya komponen pembagian etiologi
perkembangan yang terlambat dapat dilihat pada diagram pie berikut. 19,20

10

Gambar 1. Diagram pie distribusi berbagai etiologi GDD20

2.2.5. Tumbuh Kembang Anak Normal dan Perkembangan Anak GDD
Masa anak di bawah lima tahun merupakan periode penting dalam
tumbuh kembang anak karena pertumbuhan dasar yang berlangsung pada masa
balita akan mempengaruhi dan menentukan perkembangan anak selanjutnya.
Seperti diketahui bahwa tiga tahun pertama merupakan periode keemasan (golden
period), yaitu terjadi optimalisasi proses tumbuh kembang. 18.
Ada beberapa hal yang menjadi kebutuhan-kebutuhan dasar anak agar
tumbuh kembang secara optimal, yaitu nutrisi, imunisasi, kebersihan badan &
lingkungan, pengobatan, olahraga dan bermain (fisis-biologis), menciptakan rasa
aman+nyaman, dilindungi, diperhatikan, diberi contoh, dibantu, didorong,
dihargai, penuh kegembiraan, koreksi (kasih sayang), merangsang fungsi sensorik,

11

motorik, emosi-sosial, bicara, koqnitif, mandiri, kreativitas, kepemimpinan,moral

(stimulasi).
Pertumbuhan meliputi peningkatan ukuran tubuh yaitu tinggi badan,
berat badan, lingkar kepala. Perkembangan meliputi peningkatan fungsi-fungsi
individu yaitu sensorik, motorik, kognitif, komunikasi, emosi sosial dan
kemandirian. Dan faktor penentu tumbuh kembang anak adalah genetik dan
proses sejak kehamilan (internal) serta gizi, penyakit, aktivitas fisik, kualitas
pengasuh/keluarga, teman, dan sekolah (eksternal).
Tahapan perkembangan anak normal dapat dilihat dari beberapa tabel
dibawah ini :
Tabel 2. Tahapan perkembangan anak umur 0-3 bulan, 3-6 bulan, 6-9 bulan.

12

Tabel 3. Perkembangan anak normal umur 24-36 bulan, 36-46 bulan,

48-60 bulan

Tabel 4. Perkembangan anak normal umur 60-72 bulan.

Anak GDD atau retardasi mental bukanlah berarti mereka tidak akan
berkembang lagi. Namun, perlu pula dijelaskan bahwa walaupun akan ada
perkembangan dan kemajuan, anak retardasi mental tidak akan mencapai tingkat

13

anak yang normal yang sebaya. Hanya pada retardasi mental yang sangat ringan
sesekali akan terjadi pengejaran perkembangan sampai normal. 21
Anak yang mengalami retardasi mental (Global developmental delay)
pada umumnya tidak mempunyai keterampilan untuk melakukan kemampuan
merawat diri sendiri dengan baik. Mereka biasanya mengalami kesulitan dalam
mengkomunikasikan sesuatu sehingga sulit dimengerti, dan umumnya mereka
tidak mampu untuk mengingat instruksi atau perintah verbal secara berurutan.
Ketepatan (keakuratan) respon anak retardasi mental kurang daripada respon anak
normal. Anak dengan retardasi mental mengalami kesulitan untuk cepat
menangkap stimulus yang diberikan. Hal ini disebabkan oleh adanya kerusakan
atau penyimpangan perkembangan yang bermakna secara klinis dari susunan
syaraf pusat. 21
Zainal Alimin melaporkan hasil penelitian mengenai kecepatan
merespon anak retardasi mental terhadap gambar yang tidak lengkap. Pada
umumnya anak retardasi mental yang memiliki MA (Mental Age) kurang lebih 6,5
tahun memiliki performance yang hampir sama dengan anak normal berumur 6
tahun, dalam mengenali gambar yang tidak lengkap. Perbedaannya terletak pada
kecepatan menjawab soal, anak retardasi mental membutuhkan waktu lebih lama
dibandingkan anak normal. Apabila anak memiliki IQ di bawah 20 (retardasi
mental sangat berat) maka kondisi ini berarti individu yang bersangkutan sangat
terbatas kemampuannya untuk memahami atau mematuhi permintaan atau
instruksi. 22

14

Mereka yang menjadi kelompok dengan IQ sebesar 35 sampai dengan

49 dikelompokkan dalam mental yang sedang. Biasanya mereka menunjukkan
penampilan kemampuan yang tidak sesuai, dimana tingkat perkembangan bahasa
bervariasi ada yang dapat mengikuti percakapan sederhana, ada pula yang tidak
pernah mampu untuk mempergunakan bahasa, meskipun mungkin mereka dapat
mengikuti instruksi sederhana dan belajar menggunakan isyarat tangan. 22

2.2.6. Penegakan Diagnosis

Adapun cara penegakkan diagnosis penyimpangan tumbuh kembang
pada anak adalah sebagai berikut : 23
1) Anamnesis : Keluhan orang tua dan riwayat tumbuh kembang (lisan dan

tertulis/kuesioner skrinning perkembangan anak)

Riwayat klinik mesti dikaji secara komprehensif, dan mesti
termasuk pengkajian mengenai prenatal, perinatal dan postnatal. Ibu mesti
mesti ditanyakan mengenai riwayat mengkonsumsi obat-obatan selama
kehamilan dan adanya ancaman keguguran sejak dini. Juga penting untuk
di evaluasi apakah terdapat bukti adanya riwayat ensefalopati neonatus dan
gangguan motorik yang signifikan dengan permasalahan sebelumnya
terkait pada periode perinatal. Dan ini harus dipastikan apakah anak-anak
dengan perkembangan yang terhambat atau mengalami regresi, dan
riwayat rinci mengenai keluarga juga perlu dikaji.24
2) Pemeriksaan :
- Observasi dan pemeriksaan (bentuk muka, tubuh, tindak tanduk anak,
hubungan anak dengan orang tuanya/pengasuhnya, sikap anak terhadap
pemeriksa)

15

Pemeriksaan fisik yang lengkap mesti dilakukan termasuk :24

Ukuran lingkar kepala occipitofrontalis untuk anak-anak dan orang tua, di
ukur dan dilakukan plot. Gambaran dismorfik, stigmata neurokutaneus,
pemeriksaan abdomen untuk adanya organomegali, tulang belakang (gaya
berjalan dan refleks fisiologis maupun patologis), mata (mungkin
memerlukan oftalmologis)
3) Penilaian Pertumbuhan
Plot pada kurva pertumbuhan yang sesuai dengan standard yang dipakai :
1.
2.
3.
4.
5.

PB/U, PB/BB, BB/U. NCHS/CDC 2000

BB/U. KMS WHO
Lingkar kepala Nellhaus
Lingkar lengan
Lingkar dada

4). Penilaian Maturitas

Pertumbuhan pubertas (Tanner) : anak perempuan (payudara, haid, rambut
pubis). Anak laki-laki (testis, penis, rambut pubis). Umur tulang (bone age).
5). Penilaian perkembangan :
Skrinning dengan instrumen KPSP, KMME, CHAT, GPPH, Denver II,
Munchen, bayley, atau lainnya.
6). Pemeriksaan lain yang diperlukan atas indikasi :
- radiologi : foto tengkorak, CT scan/MRI
- Labolatorium : Darah (umum atau hormonal), urine tergantung penyakit atau
kelainan organik yang mendasari.
Pemeriksaan serial perlu dilakukan karena mungkin terdapat
perubahan fenotip seiring dengan berjalannnya waktu. Bila diagnosis

16

masih belum jelas dari riwayat klinik penyakit dan pemeriksaan fisik,
pemeriksaan penunjang lini pertama mesti dilakukan.
- Fungsi pendengaran (TDD), Fungsi penglihatan (TDL) dll.
7). Klasifikasi / Diagnosis kerja
Setelah dilakukan skrinning kemudian perlu ditetapkan apakah anak
termasuk kategori normal atau menyimpang (terlambat atau terlalu cepat
dibandingkan dengan standar).
Sebagian besar investigasi tampaknya telah dilakukan pada fase awal
kehidupan anak; pemeriksaan medik yang lebih jauh

khususnya investigasi

genetik dan teknik neuroimaging dapat memungkinkan kemungkinan diagnosis

yang lebih tepat.15
Evidence base untuk investigasi GDD ini masih kurang dan yang
diterbitkan biasanya berdasarkan pada pendapat konsensus. Tidak ditemukan
adanya petunjuk investigasi GDD yang jelas dan banyak variasi yang ditemukan
dalam praktik. Suatu ilustrasi skematik untuk investigasi yang dapat
dipertimbangkan untuk GDD dapat dilihat pada gambar di bawah ini. Lebih
diharapkan untuk melakukan investigasi pada lini pertama dan investigasi pada
lini kedua yang relevan boleh saja dilakukan. 24

17

Gambar 2. Skematik ilustrasi pertimbangan investigasi untuk GDD24

Bila diagnosis GDD tidak dapat ditegakkan dari riwayat klinik

penyakit lengkap dan pemeriksaan fisik, maka mesti dilakukan pemeriksaan
penunjang lini pertama seperti pada diagram di atas. Dilakukan pemeriksaan
fungsi hormon tiroid

untuk 2 alasan yaitu, pertama, hipotiorid merupakan

gangguan yang dengan mudah ditangani, dengan maksud bila diagnosis luput.
Yang kedua, banyak kelainan kromosomal yang dihubungkan dengan peningkatan
risiko hipotiroid, untuk contohnya trisomi 21, 45X dan deplesi 22q11. Urat juga
termasuk lebih stabil dibandingkan ammonia dan laktat dan ini mudah untuk
mendiagnosis kelainan/gangguan metabolisme purin, yang dapat muncul berupa
18

kelainan global delay terisolasi. Disini juga diajukan pemeriksaan defisiensi besi,
karena hal ini berhubungan dengan perkembangan yang terlambat dan ini mudah
diukur serta ditangani. 24,25
Investigasi metabolik mesti dilakukan ketika temuan riwayat klniik
penyakit dan temuan pemeriksaan fisik meningkatkan kecurigaan secara klinik;
hal yang mendukung kecurigaan ini yaitu adanya riwayat keluarga, kekerabatan
parental, regresi dari perkembangan, ataksia kongenital atau disequilibrium,
epilepsi, organomegali dan gambaran wajah yang khas/kasar. Namun untuk
jelasnya berikut dibawah ini dapat dilihat jabaran temuan klinik untuk kelainan
akibat gangguan metabolisme beserta kercurigaan etiologinya. 19,24
Tabel temuan pemeriksaan fisik akibat kelainan metabolisme 19

Bila kelainan metabolik dicurigai secara klinik, pemeriksaan darah

mesti meliputi laktat, asam amino, amoniak rantai panjang, asam lemak, karnitin,

19

homosistein dan disialotransferin. Pemeriksaan urin mesti dilakukan untuk asam

organik, urat, glikosaminoglikan dan oligosakarida.24
Pemeriksaan neuroimaging direkomendasikan apabila GDD dengan
adanya gambaran temuan klinik dan pemeriksaan fisik berupa abnormalitas
ukuran kepala, adanya kejang, atau adanya temuan patologis pada pemeriksaan
neurologi. Dengan teknik baru untuk neuroimaging resolusi tinggi CT Scan dan
MRI, temuan yang positif ditemukan pada 30-60% pasien GDD.24
EEG mesti dilakukan bila ditemukan adanya adanya riwayat kejang
atau regresi dalam berbicara. Rekaman EEG 24 jam mesti dipertimbangkan.24
Pemeriksaan genetika umumnya berguna untuk mengevaluasi
kelainan dismorfik dan diagnosis suatu sindrom: dengan poin-poin utama yaitu
abnormalitas pertumbuhan (termasuk ukuran kepala), kerusakan sensorik tertentu
(penglihatan atau pendengaran), pola tingkah laku yang tidak biasa (misalnya
hiperfagia) atau riwayat keluarga dengan kondisi tertentu.24
Anak dengan diagnosis retardasi mental biasanya sering dikacaukan
dengan diagnosis GDD. Bagaimanapun IQ yang rendah dapat saja tidak
berhubungan dengan suatu keterlambatan. Beberapa anak mengalami GDD karena
abnormalitas kromosom seperti sindrom Down atau sindrom Fragil X. Istilah
GDD ini diajukan pada anak < 5 tahun sedangkan istilah retardasi mental lebih
digunakan pada anak yang lebih tua (usia > 5 tahun) dan tes IQ yang dilakukan
lebih memungkinkan. GDD ini juga umum ditemukan pada anak dengan FAS
(fetal alcohol syndrome). 19,26

20

Diagnosis banding untuk GDD adalah serebral palsi. Serebral palsi

merupakan suatu kondisi neurologi kronik untuk gangguan motorik. Yang dapat
dikatakan pada serebral palsi terdiri atas 4 komponen yaitu: 1) suatu
kelainan/gangguan pergerakan dan posture tubuh, 2) Dihasilkan sebagai akibat
dari adanya kelainan otak, 3) terjadi pada awal kehidupan dan 4)kondisi ini
bersifat statik pada waktu dikenali. Pada GDD terdapat keterlambatan atau
gangguan berbagai komponen meliputi motorik kasar/halus, pembicaraan/bahasa,
fungsi kognitif dan sosial. Sedangkan pada serebral palsi hanya terjadi gangguan
motorik dan fungsi yang lain dapat saja normal. Selain itu, pada serebral palsi
murni disebabkan oleh adanya kelainan anatomi pada otak sedangkan pada GDD
selain kelainan anatomi, penyebab lain terjadinya GDD bisa akibat kelainan
metabolik dan juga kromosomal. Pada kasus ini pasien mengalami kelainan yang
bersifat global (keseluruhan) tidak hanya motorik saja seperti yang telah
dijelaskan di atas sebelumnya. 35

2.2.7. Penatalaksanaan
Keluhan utama terbanyak orang tua membawa anaknya berobat adalah
belum bisa berjalan dan berbicara. Hal ini sesuai dengan rata-rata umur pertama
kali didiagnosis KPG yaitu lebih kurang dari 21,8 bulan, berarti kebanyakan orang
tua terlambat mengetahui keterlambatan perkembangan pada anaknya sehingga
penanganannya juga terlambat. Keterlambatan perkembangan harus dideteksi
secara dini dan stimulasi sedini mungkin untuk mendapatkan hasil yang
optimal.24,27,28

21

Kenapa respon orang tua terlambat, belum diketahui secara pasti dan
memerlukan penelitian lebih lanjut. Hasil yang sama juga ditemukan pada
penelitian Shevell dkk. Etiologi diketahui pada lebih dari 50 % kasus, sehingga
dapat memberikan manfaat antara lain memberikan tata laksana yang sesuai
etiologinya, memberikan penjelasan tentang kemungkinan berulangnya kasus
yang sama di dalam keluarga, membuat prognosis yang lebih akurat dan
kemungkinan memberikan intervensi spesifik kepada pasien. 29
Etiologi GDD yang dapat diidentifikasi paling banyak adalah
disgenesis serebral. Oleh karena itu, dianjurkan pada pasien GDD yang tidak
dapat diidentifikasi etiologinya dari anamnesis dan pemeriksaan fisik, sebaiknya
dilakukan pemeriksaan CT Scan atau MRI secara rutin.

24

Sebanyak 25,8% pasien

GDD tidak diketahui etiologinya, sebagian di antaranya dicurigai suatu sindrom

genetik, tetapi pemeriksaan sitogenetik tidak dapat dilakukan oleh karena suatu
kendala biaya atau sebab lain. Pemeriksaan sitogenetika juga dianjurkan secara
rutin pada pasien yang etiologinya tidak dapat diidentifikasi dari anamnesis dan
pemeriksaan fisik. Kelompok etiologi seperti palsi sereberal, infeksi TORCH,
hipoksik iskemik ensefalopati dan malnutrisi sebenarnya adalah etiologi yang
dapat dicegah. 30,31,32
Pada beberapa literatur, dapat diterapkan terapi ABA (Applied
Behavior Analysis) dalam penyembuhan anak dengan GDD. Terapi ABA
merupakan suatu bentuk modifikasi perilaku melalui pendekatan perilaku secara
langsung, dengan lebih memfokuskan pada perubahan secara spesifik, baik berupa

22

interaksi sosial, bahasa dan perawatan diri sendiri. Terapi yang diberikan adalah
terapi wicara, terapi okupasi, terapi sensori integrasi. 22
ABA memiliki banyak istilah yang mempunyai makna yang sama,
istilah-istilah tersebut antara lain: discrete trial training (DIT), intensive
behavioral intervention (IBI), behavioral theraphy, treatment, behavioral
modification dan behavioral management. Banyak faktor yang mempengaruhi
keberhasilan terapi ABA diantaranya adalah berat ringannya kelainan, usia pada
saat di diagnosis, tingkat kemampuan berbicara dan berbahasa seperti organ mulut
yang tidak sempurna menyebabkan anak kesulitan untuk berkomunikasi secara
verbal, tingkat kelebihan (strength) dan kekurangan (weakness) yang dimiliki
anak, kecerdasan/IQ, kesehatan dan kestabilan anak, terapi yang tepat dan terpadu
meliputi guru/terapis seperti tenaga yang profesional, kurikulum yang tepat,
metode dan manajemen, sarana pendidikan, lingkungan (keluarga, sekolah, dan
masyarakat). 22

2.2.8. Efek Jangka Pendek dan Efek Jangka Panjang

Ada dua efek pada anak dengan GDD yaitu
-

Efek jangka pendek

Efek jangka pendek dari GDD misalnya gagal tumbuh sesuai usia,

tidak mandiri dan selalu bergantung kepada orang di dekatnya.

Kebanyakan anak dengan gangguan intelektual sulit bersosialisasi
dengan anak seumurnya, tidak berkembang sesuai umurnya misalnya kurangnya
pendengaran atau penglihatan, postur yang tidak sesuai, atau sulit untuk duduk

23

atau berjalan pada anak usia 6-18 bulan. Gangguan bicara dan bahasa paling
banyak terjadi setelah usia 18 bulan. 34
Kebanyakan anak dengan GDD memiliki kesulitan dalam melakukan
aktifitas hidup sehari-hari atau kemandirian yang berkaitan dengan merawat diri,
sehingga mereka perlu diajarkan/dilatih secara khusus dalam bentuk bimbingan
dan latihan yang terus menerus serta bersifat praktis dari orang disekitarnya,
dalam hal ini memerlukan bantuan kedua orang tua, kakek dan neneknya (seluruh
anggota keluarga), atau masyarakat disekitarnya. Untuk mengembangkan
kemampuan intelektualnya diperlukan terapis atau guru pembimbing dirumah
sebelum memasuki usia prasekolah. 22
Anak dengan GDD yang cepat diberikan penanganan akan mengalami
kemajuan dalam pertumbuhan dan perkembangannya, tetapi dalam hal ini
keluarga harus mendukung dan bersabar dalam prosesnya. Di Indonesia sudah
banyak ditemukan lembaga pendidikan untuk anak dengan kebutuhan khusus
salah satunya Dalta Ozora yang berada di Madiun yang telah berhasil
menggunakan terapi ABA dan mengalami banyak kemajuan.22
-

Efek jangka panjang.

Efek jangka panjang dari setiap individu berbeda-beda, bergantung pada

derajat defisit kognitif dan adaptif, gangguan perkembangan pada masa

embrionik, dan dukungan keluarga serta lingkungan. Salah satu program kegiatan
belajar bagi penyandang retardasi mental, dalam hal pendidikn khusus dan pusatpusat terapi adalah kemampuan merawat diri. Dengan diberikan pengetahuan dan
keterampilan tersebut, penyandang retardasi mental sedang akan mampu

24

mengetahui, mengenal, memahami tata cara merawat diri serta mampu

menerapkan dalam kehidupan sehari-hari. 22
Banyak faktor yang mempengaruhi keberhasilan terapi diantaranya adalah
berat ringannya kelainan, usia pada saat di diagnosis, tingkat kemampuan
berbicara dan berbahasa seperti organ mulut yang tidak sempurna menyebabkan
anak kesulitan untuk berkomunikasi secara verbal, tingkat kelebihan (strength)
dan kekurangan (weakness) yang dimiliki anak, kecerdasan/IQ, kesehatan dan
kestabilan anak, terapi yang tepat dan terpadu meliputi guru/terapis seperti tenaga
yang profesional, kurikulum yang tepat, metode dan manajemen, sarana
pendidikan, lingkungan (keluarga, sekolah, dan masyarakat).22
Anak berkebutuhan khusus (ABK) adalah anak dengan karakteristik
khusus yang berbeda dengan anak pada umumnya tanpa selalu menunjukan pada
ketidakmampuan mental, emosi atau fisik. Yang termasuk kedalam ABK antara
lain: tunanetra, tunarungu, tunagrahita, tunadaksa, tunalaras, kesulitan belajar,
gangguan prilaku, anak berbakat, anak dengan gangguan kesehatan. Istilah lain
bagi anak berkebutuhan khusus adalah anak luar biasa dan anak cacat. Karena
karakteristik dan hambatan yang dimilki, ABK memerlukan bentuk pelayanan
pendidikan khusus yang disesuaikan dengan kemampuan dan potensi mereka,
contohnya bagi tunanetra mereka memerlukan modifikasi teks bacaan menjadi
tulisan Braille dan tunarungu berkomunikasi menggunakan bahasa isyarat. 33
Integrasi antar jenjang dalam bentuk Sekolah Luar Biasa (SLB) satu atap,
yakni satu lembaga penyelenggara mengelola jenjang TKLB, SDLB, SMPLB dan
SMALB dengan seorang Kepala Sekolah. Sedangkan Integrasi antar jenis

25

kelainan, maka dalam satu jenjang pendidikan khusus diselenggarakan layanan

pendidikan bagi beberapa jenis ketunaan. Bentuknya terdiri dari TKLB; SDLB,
SMPLB, dan SMALB masing-masing sebagai satuan pendidikan yang berdiri
sendiri masing-masing dengan seorang kepala sekolah. 33
Adapun bentuk satuan pendidikan/lembaga sesuai dengan kekhususannya
di Indonesia dikenal SLB bagian A untuk tunanetra, SLB bagian B untuk
tunarungu, SLB bagian C untuk tunagrahita, SLB bagian D untuk tunadaksa, SLB
bagian E untuk tunalaras dan SLB bagian G untuk cacat ganda. 33
Tunagrahita adalah individu yang memiliki intelegensi yang signifikan
berada dibawah rata-rata dan disertai dengan ketidakmampuan dalam adaptasi
perilaku yang muncul dalam masa perkembangan. Klasifikasi tunagrahita
berdasarkan pada tingkatan IQ.
1. Tunagrahita ringan (IQ: 51-70)
2. Tunagrahita sedang (IQ: 36-51)
3. Tunagrahita berat (IQ: 20-35)
4. Tunagrahita sangat berat (IQ dibawah 20)
Pembelajaran bagi individu tunagrahita lebih di titik beratkan pada
kemampuan bina diri dan sosialisasi. 33

2.2.9. Prognosis
Seorang anak yang mengalami retardasi mental yang berat, prognosis
kedepannya ditentukan oleh keadaan anak tersebut pada masa awal kanakkanaknya. Kelainan yang ringan bisa jadi terjadi hanya sementara. Anak-anak

26

mungkin akan didiagnosis sebagai retardasi mental pada awalnya, namun pada
tahun-tahun usia berikutnya, mungkin kelainannya akan dapat lebih dispesifikan,
contohnya gangguan komunikasi dan autism. 34,35

BAB III
PENUTUP
Perkembangan

yang

terlambat

(developmental

delay)

adalah

ketertinggalan seara signifikan pada fisik, kemampuan kognitif, perilaku, emosi,

atau perkembangan sosial seorang anak dengan Global Developmental Delay
(GDD) adalah anak yang tertunda dalam mencapai sebagian besar sehingga semua
tahapan perkembangan pada usianya.
Untuk mencegah agar tidak terjadi hal tersebut maka pencegahan
sejak dini diperlukan untuk menghindari terjadinya kelinan-kelainan tersebut.
Melakukan konseling sebelum menikah sejak merencanakan untuk punya anak
sangat penting. Kontrol secara teratur ke dokter kandungan untuk mendeteksi
adanya kelainan kehamilan sejak dini khususnya infeksi TORCH, memperbaiki
nutrisi baik bagi ibu maupun bayinya, serta selalu rutin mengkontrolkan anaknya
untuk diukur mulai dari berat badan,tinggi badan serta lingkar kepala ke dalam
KMS.
Saat ini diperlukan upaya menyeluruh untuk menjaga tumbuh
kembang anak sedini mungkin sejak dalam kandungan sampai usia lima tahun.
Pemberian stimulasi diperlukan sesuai usia anak. Meningkatkan peran-serta ibu
untuk selalu mendapat informasi mengenai perkembangan anak, sehingga apabila

27

terjadi kecurigaan adanya gangguan atau keterlambatan sedini mungkin untuk

dideteksi perkembangannya.

28