MAKALAH

ANEMIA SEL SABIT

Diajukan Sebagai Mata Kuliah
HEMATOLOGI III

Oleh :
Susi Sukmawati (5119016)
Fauziyah Tasya Syabila (5119028)
Susan Wulandari (5119034)
Shintya Nur Anggraeni Dewi (5119038)

INSTITUT KESEHATAN RAJAWALI

PROGRAM STUDI DIV TEKNOLOGI LABORATORIUM
BANDUNG

i
 KATA PENGANTAR

Assalamu’alaikum Wr. Wb.

Puji syukur penulis panjatkan kehadirat Allah SWT, atas berkat, rahmat,
dan hidayah-NYA, penulis dapat menyelesaikan makalah dengan judul “Anemia
Sel Bulan Sabit”.
Shalawat beserta salam senantiasa tercurah pada baginda Rasullullah
Nabi besar Muhammad SAW, sang pencerah dalam kegelapan, sang petunjuk
jalan kesesatan. Sifat dan akhlaknya yang patut digugu dan dituru. Serta pada para
keluarganya, para sahabatnya, serta kita semua selaku umatnya di akir Zaman.
Aamin.
Makalah ini disusun untuk memenuhi salah satu syarat matan kuliah
Toksikologi Klinik pada Program Studi Teknologi Laboratorium Medik Sekolah
Tinggi Ilmu Kesehatan Rajawali Bandung.
Penulis menyadari makalah begitu sulit terwujud tanpa bantuan
dariberbagai pihak, karena itu penulis mengucapkan terimakasih kepada semua
pihak yang telah membantu dalam menyelesikan makalah ini baik berupa materias
ataupun spiritual.
Makalah ini masih dirasa kurang dari kata sempurna, karena itu kritik
dan saranbagi penulis dirasa perlu untuk saling memperbaiki dan mengingatkan
akan kesalahan.
Semoga makalah ini dapat bermanfaat, khususnya bagi penulis dan para
pembaca.

Wassalamu’alaikum Wr. Wb

ii
 DAFTAR ISI

Contents
KATA PENGANTAR.........................................................................................................................ii
DAFTAR ISI........................................................................................................................................3
BAB I....................................................................................................................................................3
PENDAHULUAN................................................................................................................................3
A. LATAR BELAKANG..............................................................................................................3
B. RUMUSAN MASALAH..........................................................................................................4
C. TUJUAN...................................................................................................................................4
BAB II..................................................................................................................................................5
PEMBAHASAN...................................................................................................................................5
A. PENGERTIAN.........................................................................................................................5
B. ETIOLOGI...............................................................................................................................5
C. PATOFISIOLOGI...................................................................................................................6
D. GEJALA...................................................................................................................................6
E. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK...........................................................................................6
F. PENATALAKSANAAN MEDIS............................................................................................7
BAB III.................................................................................................................................................9
PENUTUP............................................................................................................................................9
KESIMPULAN................................................................................................................................9
DAFTAR PUSTAKA........................................................................................................................10

3
 BAB I

PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG
Anemia sel sabit adalah anemia hemolitik berat yang diakibatkan oleh defek molekul
haemoglobin dan berkenaan dengan serangan nyeri. Anemia sel sabit atau penyakit
sel sabit homozigot (Hb SS) adalah gangguan autosom resesif bawaan yang
mempengaruhi pergantian valin dengan asamglutamat pada rantai haemoglobin. Ada
varian anemia sel sabit yang lain dan yang paling banyak ditemuiadalah Hb SB, Hb
SD, Hb SE, sel darah merah pada anemia ini kurang memiliki kemampuan dalam hal
membawa oksigen dan juga memiliki angka dekstruksi yang lebih besar disbanding
sel darah merah normal. Lama hidup sel sabit menurun hingga 10-30 hari (normalnya
120 hari).
Insiden penyakit pada orang afrika amerika diperkirakan 1 dari 12 orang dan insiden
penyakit diperkirakan 1 dari 375. Sekitar 2000 bayi dilahirkan dengan penyakit sel
sabit setiap tahun di amerika serikat, kematian paling sering terjadi pada anak yang
berusia 1 sampai 3 tahun.
B. RUMUSAN MASALAH
1. Apa Pengertian Denifinis Penyakit Anemia Sel Sabit?
2. Apasajakah Etiologi Penyakit Anemia Sel Sabit?
3. Bagaimana Gejala Penyakit Anemia Sel Sabit?
4. Bagaimanakah Patofisiologi Penyakit Anemia Sel Sabit?
5. Bagaimanakah Pemeriksaan Diagnostik dan Penatalaksanaan Medis Penyakit
Anemia Sel Sabit?
C. TUJUAN
1. Mengetahui Penyakit Anemia Sel Sabit
2. Mengetahui Apasajakah Etiologi Penyakit Anemia Sel Sabit
3. Mengetahui Gejala Penyakit Anemia Sel Sabit
4. Mengetahui Patofisiologi Penyakit Anemia Sel Sabit
5. Mengetahui Pemeriksaan Diagnostik dan Penatalaksanaan Medis Penyakit
Anemia Sel Sabit

4
 BAB II
PEMBAHASAN

A. PENGERTIAN
Penyakit Sel Sabit (sickle cell disease/sickle cell anemia) adalah suatu
penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk
sabit, kaku, dan anemia hemolitik kronik. Penyakit sel sabit, sel darah merah
memiliki haemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang bentuknya
abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan
menyababkan bentuk sel menjadi seperti sabit.
Sel yang berbentuk sabit akan menyumbat dan merusak pembuluh darah
terkecil dalam limpa, ginjal, otak, tulang, dan organ lainnya, dan
menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut. Sel sabit ini
rapuh dan akan pecah pada saat melewati pembuluh darah, menyebabkan
anemia berat, penyumbatan aliran darah, kerusakan organ bahkan sampai pada
kematian.
Sickle cell anemia (SCA) adalah penyakit genetic yang resesif, artinya
seseorang harus mewarisi dua gen pembawa penyakit ini dari kedua orang
tuanya. Hal inilah yang menyebabkan penyakit SCA jarang terjadi. Seseorang
yang hanya mewarisi satu gen tidak akan menunjukkan gejala dan hanya
berperan sebagai pembawa. Jika satu pihak orangtua mempunyai gen sickle
cell anemia dan yang lain merupakan pembawa, maka terdapat 50%
kesempatan anaknya menderita sickle cell anemia dan 50% kesempatan
sebagai pembawa.
Anemia sel sabit disebabkan mutasi gen yang diturunkan dari kedua
orangtua (harus keduanya) atau disebut resesif autosomal. Pada anak yang
mewarisi mutasi gen hanya dari salah satu orangtua saja, akan menjadi
pembawa penyakit anemia sel sabit dan tidak menunjukkan gejala apa pun.
Mutasi gen yang terjadi pada pengidap anemia menimbulkan berbagai
gangguan pada tubuh. Hal tersebut terjadi karena produksi sel darah merah
berbentuk tidak normal.

B. ETIOLOGI
Haemoglobin sabit (Hb S) berbeda dengan Hb dewasa normal karena
substitusi asam glutamate pada posisi 6 rantai β oleh valin. Pada keadaan
teroksigenasi fungsi Hb S normal. Bila Hb ini mengalami deoksigensi,
interaksi antara valin β6 dan regio yang komplementer pada rantai β molekul
yang berdekatan menyebabkan pembentukan polimer molecular bersusunan
tinggi, polimer ini memanjang membentuk struktur filamen, yang beragregasi
menjadi batang yang kak, seperti kristal. Proses polimerasi molecular ini
menyebabkan sifat eritrosit sabit rapuh, berduri pada keadaan penurunan
oksigenasi.
Penyakit anemia sel sabit ini ditemukan di Afrika, Timur Tengah, daerah
Mediterania, dan India, yang diturunkan dengan sifat dominan autosomal.
Sifat sel sabit ditemukan pada heterozigot (HbA-HbS) yang dalam
hemoglobinnya khas mengandung 60% HbA dan 40% HbS. Pasien dengan
sifat ini biasanya bebas gejala kecuali bila pada arteriol yang kecil.
Selanjutnya bias terjadi infark pada bagian manapun.
Anemia sel sabit ditandai dengan penyakit hemolitik kronis yang
disebabkan oleh destruksi eritrosit premature yang sukar berubah bentuk dan

5
 rapuh. Manifestasi penyakit sel sabit lain dianggap berasal dari perubahan
iskemik akibat oklusi vascular oleh massa sel sabit. Perjalanan klinis anak
yang terkan adalah khas disertai dengan kejadian-kejadian episodic
intermitten, sering disebut sebagai “kritis”.

C. PATOFISIOLOGI
Defeknya adalah satu substitusi asam amino pada rantai β haemoglobin,
karena haemoglobin A normal mengandung dua rantai α dan dua rantai β,
maka terdapat dua gen untuk sintesa setiap rantai. Orang dengan trait sel
sabit hanya memiliki satu gen abnormal, sehingga sel darah merah mereka
masih mampu mensitesa kedua rantai β dan βѕ, jadi mereka memiliki
haemoglobin A dan haemoglobin S. mereka tidak menderita anemia dan
tampak sehat
Apabila dua orang dengan trait sel sabit menikah, beberapa anaknya akan
membawa dua gen abnormal dan hanya mempunyai rantai βѕ dan
haemoglobin S saja.
Haemoglobin sabit mempunyai sifat buruk karena mempunyai bentuk
seperti kristal bila terpajan tekanan oksigen rendah (Deoksigenasi). Penyebab
dari deoksigenasi dapat bermacam-macam. Ketika terjadi deoksigenasi sel
yang mengandung HbS akan rusak, kaku dan berbentuk seperti bulan sabit.
Sel yang Panjang dan kaku dapat terperangkap dalam pembuluh kecil, dan
ketika mereka saling menempel satu sama lain, aliran darah ke daerah organ
mengalami perlambatan dan dapat menyebabkan iskemia atau infark dan
pasien akan merasakan nyeri, pembengkakan dan demam.
Sel darah merah sabit memiliki uasia hidup yang pendek yaitu sekitar 15-25
hari. Sum sum tulang dapat membesar saat kanak-kanak sebagai kompensasi
dari menurunnya SDM.

D. GEJALA
Berikut ini gejala umum dari anemia sel sabit, yaitu:

 Timbul sejak usia 4 bulan dan umumnya terlihat pada usia 6 bulan.

 Gejala umum yang dialami pengidap di antaranya pusing, pucat, jantung

berdebar, terasa mau pingsan, lemas, serta mudah lelah.

 Pada anak-anak, gejala dapat ditandai dengan pembesaran organ limpa.

 Munculnya rasa nyeri akibat krisis sel sabit, sebagai gejala lain. Rasa nyeri
timbul karena sel darah merah yang berbentuk sabit menempel pada
pembuluh darah dan menghambat aliran darah, saat melalui pembuluh
darah kecil di dada, perut, sendi, maupun tulang.

 Rentan terserang penyakit infeksi mulai dari yang ringan hingga yang berat,
akibat dari kerusakan organ limpa yang bertugas melawan infeksi.

 Pertumbuhan anak-anak yang mengidap anemia sel sabit dapat terhambat,

karena tubuh kekurangan sel darah merah sehat yang membawa nutrisi dan
oksigen.

6
  Terjadinya kerusakan retina dan menyebabkan gangguan penglihatan. Hal
ini dikarenakan aliran darah terhambat di dalam mata.

E. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
Saat ini belum diketahui ada pengobatan yang dapat mengembalikan sel
sabit menjadi normal. Sehingga, pengobatan ditujukan pada pencegahan dan
penunjang. Karena infeksi tampaknya mencetuskan sel krisis sel sabit,
pengobatan ditekankan pada pencegahan dan deteksi dini dan pengobatan
segera.
Pemeriksaan penunjang yang lazim digunakan pada penderita anemia sel sabit
adalah
a. Pemeriksaan darah lengkap : terjadi penurunan Ht, Hb, dan hitung sel
darah merah, LED, AGD, bilirubin serum meningkat.
b. Pemeriksaan darah atau sel janin saat prenatal mengidentifikasi adanya
status homozigot pada janin.
c. Pemeriksaan pewarnaan SDM : menunjukkan sabit sebagian atau lengkap,
sel bentuk bulan sabit.
d. Tes tabung turbiditas sabit : pemeriksaan rutin yang menentukan adanya
haemoglobin S, tetapi tidak membedakan antara anemia sel sabit dan sifat
yang diwariskan (trait).
e. Elektroforesis haemoglobin : mengidentifikasi adanya tipe haemoglobin
abnormal dan membedakan antara anemia sel sabit dan anemia trait.
Sebaiknya dilakukan pada saat bayi lahir sebagai bagian penapisan bayi
baru lahir uji ini menghitung presentasi HbS yang ada.
f. Radiografik tulang : mungkin menunjukkan perubahan tulang
g. Rontgen : mungkin menunjukan penipisan tulang.

F. PENATALAKSANAAN MEDIS
Terapi
Adapun terapi yang sapat dilakukan terhadap penderita anemia sel sabit
adalah:
1. Transfuse darah
Terapi transfuse ini bertujuan untuk menambahkan jumlah haemoglobin
normal dalam darah sehingga dapat mencegah proses polimerisasi. Bila
penderita kerap kali mengalami krisis, terutama vasooklusi, maka terapi
ini perlu dilakukan dalam jangka Panjang. Akan tetapi, perlu
diperhatikan pula efek samping dari terapi transfuse ini, yaitu terjadinya
hyperviscosity, yang disebabkan karena penambahan hematokrit
berbanding lurus dengan viskositas darah, hypersplenism, keracunan
besi, dan kemungkinan infeksi, yang disebabkan karena screening darah
yang kurang akurat.
2. Terapi gen
Terapi gen ini menggunakan stem cell dan virus sebagai vektornya,
Human Immunodefiency Virus (HIV), dan Human Foamy Virus (HFV).
3. Transplantasi sumsum tulang
4. Mengaktifkan sintesa HbF
5. Pemberian agen anti sickling
6. Penurunan MCHC
Jika terjadi krisis, berikan suasana hangat, infuse salin fisiologik 3 L/hari, atasi
infeksi, berikan analgesic secukupnya.

7
G. PENGOBATAN
Av. Transplantasi sumsum tulang menawarkan satu-satunya obat potensial
untuk anemia sel sabit. Tapi, menemukan donor sulit dan prosedur tersebut
memiliki risiko serius yang berhubungan dengan itu, termasuk kematian.
Akibatnya, pengo batan untuk anemia sel sabit akibatnya biasanya bertujuan
aw. untuk menghindari krisis, menghilangkan gejala dan mencegah
komplikasi. Jika Anda memiliki kebiasaan anemia, Anda harus melakukan
kunjungan rutin ke dokter Anda untuk memeriksa darah merah Anda
menghitung dan memeriksa kesehatan Anda. Perawatan mungkin termasuk
obat untuk mengurangi rasa sakit dan mencegah komplikasi, transfusi darah
dan oksigen tambahan, serta transplantasi sumsum tulang.

8
 BAB III
PENUTUP
KESIMPULAN
1. Anemia sel sabit merupakan kelainan genetik pada tubuh manusia.
2. Penyakit anemia sel sabit adalah keturunan yang diturunkan dari darah merah
yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik.
3. Anemia sel sabit adalah kondisi serius dimana sel-sel darah merah menjadi
bentuk bulan sabit,seperti huruf C.Sel darah merah berbentuk normal
berbentuk donak tanpa lubang ( lingkaran,pipih dibagian tengahnya sehingga
bisa melewati pembukuh darah dengan mudah dan memasok oksigen
keseluruh bagian tubuh.
4. Ketika membran sel darah merah telah mengalami perubahan, maka
polimerisasi sel darah merah telah menjadi ireversibel.
5. Pengobatan yang dapat dilakukan adalah dengan transfusi darah, transplantasi
sumsum tulang, pemberian obat anti-sickling, pemberian obat untuk memicu
sintesis HbF, dan yang masih dalam tahap pengembangan adalah dengan
menggunakan stem
6. Anemia sel sabit merupakan anemia karena hemoglobinopati yang disebabkan
adanya perubahan asam amino ke-6 dari rantai globin β.
7. Anemia sel sabit banyak terjadi di daerah tropis di Afrika dan sebagian kecil
di daerah Arab Saudi, India dan Mediterania serta orang-orang kulit hitam di
Amerika. Selain itu, ditemukan pula karier di berbagai negara Eropa.

9
 DAFTAR PUSTAKA

Bakta, IM. Anemia Hemolitik. Dalam: Kastrifah, Purba DL, editor. Hematologi
Klinik Ringkas edisi I. Jakarta: EGC; 2007; 5; 50-96.

Gloria. 2004. Intervensi Keperawatan: klasifikasi, edisi kelima, AS: Mosby.

Johnson, M et.al. 2006. Lingkup. AS: Mosby.

Moorhead, S et.al. Klasifikasi Hasil Keperawatan. AS: Mosby.

Rubenstein, David, dkk. 2005. Kedokteran Klinis. Jakarta: Erlangga Medical
Series

Schulte, B. Elizabeth. 2005. Thompson's Pediatric Nursing: An Introductory

Text, Edisi 9h. Philadelphia: Elsevier Saunders

Smeltzer, S.C dan Bare, B.G. 2002. Buku Ajar Keperawatan Medikal Bedah
Brunner & Suddarth Ed.8. Jakarta: EGC

Suwiryawan, G.A, dkk. 2013. Anemia Sel Sabit. E-Jurnal Medika Udayana.
http://ojs.unud.ac.id/index.php/eum/article/view/6229 diakses pada minggu 6
september 2015, 10.05 WIB.

10