Laporan Pendahuluan Kardiomiopati

Pengertian

Kardiomiopati adalah kelainan fungsi otot jantung dengan penyebab yang tidak
diketahui dan bukan diakibatkan oleh penyakit arteri koroner, kelainan jantung bawaan
(congenital), hipertensi atau penyakit katup.Kardiomiopati yang secara harfiah berarti
penyakit miokardium, atau otot jantung, ditandai dengan hilangnya kemampuan jantung
untuk memompa darah dan berdenyut secara normal. Kondisi semacam ini cenderung mulai
dengan gejala ringan, selanjutnya memburuk dengan cepat. Pada keadaan ini terjadi
kerusakan atau gangguan miokardium, sehingga jantung tidak mampu berkontraksi secara
normal. Sebagai kompensasi, otot jantung menebal atau hipertrofi dan rongga jantung
membesar. Bersama dengan proses pembesaran ini, jaringan ikat berproliferasi dan
menginfiltrasi otot jantung. Miosit jantung (kardiomiosit) mengalami kerusakan dan
kematian, akibatnya dapat terjadi gagal jantung, aritmia dan kematian mendadak. Oleh karena
itu kardiomiopati dianggap sebagai penyebab utama morbiditas dan mortilitas kardiovaskular.

Meskipun telah ada kemajuan dalam pengobatan dan tersedianya transplantasi jantung,
kardiomiopati masih menjadi penyebab kematian jantung utama pada anak-anak. Penurunan
mortalitas dan morbiditas kelainan ini memerlukan pemahaman tentang penyebab dan
patofiologinya, sehingga pengobatan kausal dapat diterapkan. Perkembangan iptek khususnya
di bidang biologi molekular, memungkinkan penjelasan lebih rinci tentang berbagai penyakit
atau kelainan mulai dari aspek patogenesis sampai ke aspek klinis. Banyak penyakit atau
kelainan yang selama ini tidak jelas penyebabnya ternyata menunjukkan adanya kontribusi
faktor genetis. Meskipun demikian, analisis genetis tidak tersedia di semua tempat, sehingga
sekalipun faktor yang mendasari sebagian kelainan dapat diidentifikasi, tidak semua kelainan
tadi dapat diungkap secara jelas. Termasuk dalam penyakit atau kelainan tadi adalah penyakit
kardiovaskular, khususnya kardiomiopati. Sebagian besar kardiomiopati, khususnya
kardiomiopati hipertrofik dan kardiomiopati dilatasi adalah bentuk familial dengan ciri
pewarisan utama autosomal dominan. Kardiomiopati juga dapat timbul akibat sindroma
herediter lain seperti hemochromatosis, diabetes, atau beberapa penyakit neuromuskular.
Sebagai kelainan familial, kardiomiopati ditandai dengan heterogenitas genetis baik pada aras
alelik maupun nir-alelik. Di negara-negara industri, masalah kesehatan masyarakat yang
utama adalah gagal jantung kongestif. Prevalensinya berkisar antara 1% sampai 2%, dan
meskipun tersedia pengobatan yang sudah maju, kematian terkait dengan gagal jantung tetap
tinggi. Pasien-pasien dengan gagal jantung secara garis besar dapat dikelompokkan menjadi
dua berdasarkan disfungsi ventrikel kirinya, yaitu pasien dengan kardiomiopati akibat
iskemik (40-70%) dan nir-iskemik (26-35%). Secara umum, penyebab yang mendasari
timbulnya kardiomiopati nir-iskemik antara lain adalah hipertensi (17%), penyakit katup
jantung (13%) serta kardiomiopati idiopatik (10%). Sementara itu, analisis terhadap
kelompok pasien kardiomiopati yang tak diketahui di suatu pusat tersier menunjukkan bahwa
50% pasien gagal jantung niriskemik di diagnosis sebagai kardiomiopati idiopatik.

Kebanyakan kardiomiopati terjadi sebagai akibat komplikasi penyakit arteri koroner yang
menyebabkan tersumbatnya aliran darah ke otot jantung. Kelainan ini mengenai 1 dari 100
orang pasien, biasanya laki-laki di atas umur 65 th. Pada pasien yang lebih tua biasanya lebih
banyak terjadi pada perempuan. Sementara itu, kardiomiopati bukan sebagai akibat penyakit
arteri koroner cukup jarang dan total diderita oleh 50.000 pasien di USA. Tetapi kelainan ini
sering dijumpai pada orang muda dan merupakan alasan utama untuk transplantasi jantung.
Kebanyakan kelainan ini disebabkan faktor genetis dan cenderung dijumpai dalam keluarga.

Pembagian kardiomiopati bermacam-macam, berdasarkan pada etiologi, patologi, genetika,

klinik, biokimia, fungsi hemodinamik dan sebagainya, tetapi tidak ada satu pun yang
memuaskan karena banyak tumpang tindih. Pembagian kardio-miopati yang banyak dianut
saat ini adalah menurut Goodwin yang berdasarkan kelainan struktur dan fungsi
(patofisiologi), (i) hypertrophic cardiomyopathy (HCM), (ii) dilated cardiomyopathy (DCM),
(iii) restrictive cardiomyopathy.

tabel 1. perbandingan kardiomiopati

Hipertropi Restriktif Dilatasi

Ejection Fraction >60% 25%–50% <30%
(normal >55%)
Left Ventricular Seringkali <60 mm ≥60 mm
Diastolic menurun
Dimension
(normal <55mm)
Left Ventricular Meningkat Normal atau meningkat menurun
Wall Thickness secara nyata
Atrial Size meningkat Meningkat, dapat masif meningkat
 Hipertropi Restriktif Dilatasi
Valvular Regurgitasi Regurgitasi mitral dan Pada dekompensasi mitral
Regurgitation mitral trikuspid regurgitasi, tahap lanjut
terjadi regurgitasi
trikuspid
Exertional
intolerance;
Common First may have chest
Symptoms[*] pain Exertional intolerance Exertional intolerance
Kongesti kiri sebelum
kanan, kecuali pada usia
Congestive Dyspnea saat Gejala kongesti kanan muda lebih sering
Symptoms[*] aktifitas fisik seringkali melebihi kiri kongesti kanan
Risk for Takiaritmia Aritmia ventrikel sangat Takiaritmia ventrikel,
Arrhythmia ventrikel dan jarang kecuali blok konduksi pada
atrial fibrilasi sarkoidosis, blok penyakit chagas, giant
konduksi pada cell myocarditis, dan
sarkoidosis dan familial, atrium fibrilasi
amiloidosis, atrium
fibrilasi

Gejala kongesti pulmoner kiri : dyspnea saat aktifitas fisik, orthopnea, paroxysmal nocturnal
dyspnea. Gejala kongesti vena sistemik kanan : distensi abdomen dan hepar, edema perifer.

Source : Ferri FF. 2007. Practical Guide to the Care of the Medical Patient 7th ed. Mosby, An
Imprint of Elsevier. Philadelphia.

KARDIOMIOPATI HIPERTROPI

Kardiomiopati hipertropi (KH) dikenal juga sebagai idiopathic hypertrophic subaortic

stenosis atau asymmetric septal hypertrophy didefinisikan sebagai hipertropi dari miokardium
dan penipisan septum interventrikular dibandingkan dengan dinding bebas dari ventrikel kiri
(asimetris septal hipertropi) dengan ukuran ruangan ventrikel kiri yang normal atau sedikit
mengecil tanpa adanya hipertensi maupun stenosis aorta.

Kardiomiopati hipertrofik memiliki lebih dari 75 nama lain seperti Teare`s disease, Brock`s
disease, asymmetrical hypertrophic cardiomyopathy, hypertrophic obstructive cardio-
miopathy, idiopathic hypertrophic cardiomyopathy, idiopathic hypertrophic subaortic
stenosis, familial myocardial disease, namun demikian yang dipakai WHO adalah
hypertrophic cardiomyopathy.
Kardiomiopati hipertrofik didapatkan di seluruh dunia, kejadian kurang lebih sama antara
pria dan wanita, tetapi berbeda pada etnis atau ras tertentu (banyak pada orang Jepang),
paling banyak pada orang muda usia 20-30 tahun, namun bervariasi dari 6 bulan sampai lebih
60 tahun. Pada populasi umum diperkirakan prevalensinya 1 : 500.Terdapat dua fitur utama
dari KH yaitu (1) hipertropi ventrikel kiri yang asimetris, seringkali terdapat pada septum
interventrikular, (2) tekanan aliran ventrikel kiri yang dinamis, yang berhubungan dengan
menyempitnya area subaorta sebagai konsekuensi dari midsistolik apposition dari katup
mitral anterior melawan septum yang hipertropi. Contohnya systolic anterior motion (SAM)
dari katup mitral. Patofisiologis abnormalitasnya tidak pada sistolik namun pada fungsi
diastolik, dengan karakteristik meningkatnya kekakuan pada otot jantung yang mengalami
hipertropi. Hal ini mengakibatkan meningkatnya tekanan pengisian diastolik. Pola hipertropi
dari KH berbeda dengan yang terlihat pada hipertropi sekunder (misalnya hipertensi).
Kebanyakan pasien mempunyai variasi pada ketebalan septum ventrikel yang tidak
proporsional ketika dibandingkan dengan dinding yang bebas. Pasien lainnya mungkin
memperlihatkan disproporsi dari apex atau dinding bebas ventrikel kiri, dan hanya 10%
pasien yang memiliki keterlibatan konsentris dari ventrikel. Pada beberapa anak, kompresi
sistolik segmen intramiokardial dari arteri koroner dapat mengakibatkan iskemia dan
kematian.

Etiologi

Penyebab KH tidak diketahui, diduga disebabkan oleh kelainan faktor genetik, familial,
rangsangan katekolamin, kelainan pembuluh darah koroner kecil, kelainan yang
menyebabkan iskemi miokard, kelainan konduksi atrioventrikuler dan kelainan kolagen.
Kardiomiopati hipertropi mempunyai dua bentuk berdasarkan onset dan pertimbangan
genetik, yaitu:

1. bentuk familial, biasanya di diagnosa pada pasien yang berusia muda dan gen-nya
terpetakan pada kromosom 14q. sebuah kondisi autosomal dominan yang disebabkan
mutasi salah satu dari 10 gen yang memiliki encoding protein dari sarkomer jantung.
2. bentuk sporadik, biasanya muncul pada pasien yang berusia dewasa.

Genetik
Kemajuan bidang biomolekuler mengungkapkan adanya mutasi gen yang mengatur protein
sarkomer jantung, setengah dari pasien KH mempunyai riwayat keluarga positif dengan
transmisi autosomal dominan.Lebih dari 150 mutasi telah diketahui dari 10 lokasi yang
berbeda yang mengkode protein sarkomer. Sekitar 40% dari mutasi ini berhubungan dengan
gen B dari heavy chain cardiac myosin yang berada pada kromosom 14q11, 1q3, 15q2 dan
11p13-q13, dimana mesenger RNA dapat dikenali dari limfosit perifer dari PCR, sehingga
kelainan ini dapat dideteksi sebelum adanya kelainan klinis yang nyata.Sekitar 15%
mempunyai mutasi dari gen troponin T cardiac (kromosom 11), 10 % mutasi pada myosin
binding protein C, 5% mutasi pada gen alfa tropomyosin.Penelitian dengan menggunakan
echokardiografi memperlihatkan bahwa sekitar sepertiga dari keluarga terdekat dengan KH
familial mempunyai kelainan ini, meskipun banyak dari pasien ini mempunyai derajat
hipertropi ringan, tidak ada obstruksi aliran keluar, dan gejalanya tidak nyata. karakteristik
KH seringkali pertama kali muncul pada usia remaja dan mungkin tidak terlihat pada saat
anak anak, sebuah gambaran echocardiogram yang normal pada seorang anak tidak dapat
mengeksklusikan KH. Namun jika terdapat KH pada bayi dan anak-anak harus
dipertimbangkan kemungkinan bentuk sekunder (berhubungan dengan penyakit
sistemik).Banyak kasus sporadik dari KH memperlihatkan adanya mutasi secara spontan.

Hemodinamik

Pada penyakit ini didapati hipertropi ventrikel yang masif terutama pada septum ventrikel
yang mengakibatkan pada waktu sistole septum menonjol ke aliran keluar ventrikel kiri dan
menyebabkan obstruksi. Adakalanya ventrikel kanan dapat terkena. Beberapa tingkatan
fibrosis miokard dapat dijumpai. Katup mitral bergeser ke anterior karena hipertropi
muskulus papilaris dan ruang ventikel kiri diisi oleh hipertropi yang masif. Kelainan
hemodinamik yang terjadi akibat hipertropi, fibrosis, dan kekakuan otot jantung berupa
menurunnya distensibilitas jantung, sehingga terjadi resistensi dalam pengisian ventrikel kiri,
tetapi fungsi pompa diastolik tetap normal sampai akhir penyakit. Obstruksi aliran ventrikel
kiri dapat berkembang karena kelainan letak daun anterior katup mitral yang berhadapan
dengan septum yang hipertropi dan peak systolik pressure gradient pada aliran keluar
ventrikel kiri bervariasi.5 Berbeda dengan obstruksi yang disebabkan oleh orifisium yang
menyempit secara permanen, seperti pada stenosis aorta, pada KH, obstruksi jalur keluar
ventrikel kiri merupakan hal yang dinamis dan dapat berubah diantara pemeriksaan.
Obstruksi muncul dari hasil penyempitan aliran ventrikel kiri yang telah kecil sebelumnya
oleh SAM dari katup mitral terhadap septum yang hipertropi dan kontak midsistolik dengan
septum ventrikel.SAM seringkali ditemukan secara tidak sengaja pada berbagai variasi
kondisi disamping KH. Tiga mekanisme dasar yang terlibat dalam produksi dan intensifikasi
dari dynamic pressure gradient: (1) meningkatnya kontraktilitas ventrikel kiri; (2)
menurunnya volume ventrikel (preload), dan (3) menurunnya tekanan dan impedansi dari
aorta (afterload). Intervensi yang meningkatkan kontraktilitas miokardium, seperti aktifitas
fisik, simpatomimetik amin dan digitalis. Dan yang menurunkan volume ventrikel seperti
manuver valsava, berdiri tiba tiba, nitrogliserin, amil nitrit, atau takikardi, semuanya akan
meningkatkan gradient dan murmur. Berkebalikannya, peningkatan tekanan arterial oleh
phenilephrine, squat, leg raising pasif, dan ekspansi dari volume darah semuanya akan
meningkatkan volume ventrikel dan menrunkan gradient and murmur.Delapan puluh persen
pasien dengan KH mengalami gangguan diastolik yaitu kelainan dalam relaksasi dan
pengisian ventrikel. Sebaliknya fungsi sistolik normal sampai super-normal. Kebanyakan
pasien memiliki fraksi ejeksi supernormal (75-80%).6 Iskemi miokard pada KH disebabkan
oleh peningkatan kebutuhan oksigen miokard yang melebihi kemampuan sistem koroner,
berkurangnya aliran darah koroner karena penyempitan lumen arteria koronaria intramural,
relaksasi diastolik memanjang sehingga tegangan dinding jantung meningkat.Hasegawa dkk.
mendapatkan bahwa brain natriuretic peptide (BNP), suatu hormon jantung, bersama dengan
atrial natriuretic peptide (ANP) banyak didapatkan pada miosit ventrikel pada pasien KH
dengan gagal jantung kongestif. Pada gagal jantung kongestif yang bukan disebabkan KH,
ANP dan BNP memiliki efek menguntungkan. Tetapi pada KH, kadar ANP dan BNP yang
tinggi menyebabkan penurunan preload dan afterload sehingga mengeksaserbasi obstruksi.

Manifestasi klinis

Manifestasi dari KH sangat bervariasi, banyak pasien asimptomatik atau simptomatik ringan
dan pertama kali dievaluasi karena bising jantung.Tetapi sayangnya manifestasi pertama kali
dari penyakit dapat berupa kematian mendadak, seringkali muncul pada anak-anak dan
remaja 15-35 tahun yang asimptomatik, pada saat istirahat atau melakukan aktivitas ringan,
sepertiganya selama atau sesudah aktivitas berat.Faktor risiko kematian mendadak adalah
usia muda, penebalan dinding ventrikel kiri yang hebat, riwayat keluarga positif dan takikardi
ventrikel non-sustained pada rekaman EKG 24 jam. Penyebab kematian mendadak meliputi
takiaritmi ventrikel, bradiaritmi, takikardi supraventrikel, iskemi miokard, peningkatan
obstruksi jalur keluar ventrikel kiri mendadak, disfungsi diastolik, hipotensi yang diinduksi
oleh latihan, aktivasi barorefleks ventrikel dengan hipotensi.Pada pasien yang memiliki
gejala, keluhan utama yang paling sering yaitu rasa sesak nafas, dikarenakan meningkatnya
kekakuan dari dinding ventrikel kiri, yang mengganggu pengisian ventrikel dan
mengakibatkan meningkatnya tekanan diastolik ventrikel kiri dan atrium kiri, gejala lainnya
termasuk nyeri dada tidak khas angina yang terjadi saat beristirahat dan berakhir beberapa
jam tanpa kenaikan enzim jantung, palpitasi, kelelahan, gangguan kesadaran, pusing, pingsan
atau hampir pingsan.Gejala yang ada tidak berhubungan dengan adanya atau beratnya derajat
obstruksi aliran keluar ventrikel. Kebanyakan pasien dengan obstruksi aliran keluar ventrikel
memperlihatkan dua atau tiga impuls precordial, denyut arteri karotis yang meningkat cepat
karena adanya early systolic ejection darah dari ventrikel dan suara jantung keempat.
Pemeriksaan fisik didapatkan impuls karotid bisferiens (peningkatan cepat diikuti drop
midsistolik) secara bergantian, diikuti oleh gelombang lebih lambat. Jantung sedikit
membesar. Pada impuls apikal didapatkan systolic thrust yang keras, dan teraba S4 (sistolik
atrial yang keras/systolic thrill) pada 40% pasien.Bisa didapatkan hepatomegali yang
kebanyakan pada bayi dibandingkan anak yang lebih besar.7 Tanda utama dari KH obstruktif
adalah adanya murmur sistolik, yang bersifat kasar, berbentuk intan/berlian, dan biasanya
muncul setelah suara jantung pertama, karena ejeksi awal tidak terhalangi pada awal sistol.
Murmur terdengar paling baik pada batas sternal kiri bawah dan juga pada apex, dimana
seringkali berkualitas holosistolik dan meniup, hal ini dikarenakan mitral regurgitasi yang
biasanya terdapat pada KH obstruktif.

Pemeriksaan penunjang

Elektrokardiogram seringkali menunjukkan adanya hipertropi ventrikel kiri dengan atau

tanpa depresi segmen ST dan inversi gelombang T, gelombang Q yang lebar dan dalam
seperti terlihat pada miokard infark yang lama.Kebanyakan pasien memperlihatkan adanya
aritmia, baik atrium (supraventrikuler takikardia atau atrial fibrilasi) maupun ventrikel
(ventrikel takikardi), selama ambulatory (Holter) monitoring.Namun pada 25% penderita
tanpa obstruksi aliran keluar ventrikel kiri, gambaran elektrokardiografi dapat normal.

Gambaran roentgen thorax dapat normal, meskipun mungkin terdapat peningkatan ringan
sampai sedang dari bayangan jantung, umumnya menggambarkan pembesaran atrium.Dasar
diagnosa dari KH adalah dengan menggunakan echocardiogram karena dapat
menggambarkan ketebalan ukuran ventrikel dan fungsi sistolik, yang memperlihatkan
hipertropi ventrikel kiri yang asimetris terutama mengenai septum interventrikel, seringkali
dengan septum 1,3 atau lebih dari ketebalan dinding bebas ventrikel kiri bagian posterior.
Septum dapat memperlihatkan gambaran yang tidak lazim berupa “ground-glass”
appearance, yang mungkin berhubungan dengan struktur selular yang abnormal dan fibrosis
miokard. SAM dari katup mitral ditemukan pada seseorang dengan obstruksi aliran keluar
dan penutupan katup aorta yang dini.Pada KH, cavitas ventrikel kiri biasanya berukuran
kecil, dengan gerakan dinding posterior yang vigorous tetapi menurunnya septal excursion.
Bentuk yang jarang dari KH, mempunyai karakteristik hipertropi apikal, yang biasanya
berhubungan dengan gelombang negatif T raksasa pada elektrokardiogram (EKG) dan
mempunyai gambaran cavitas ventrikel kiri yang berbentuk “spade shaped” pada
angiography; dan biasanya mempunyai onset klinis yang jinak. Radionuclide scintigraphy
dengan thallium 201 seringkali menemukan bukti adanya defek perfusi miokard meskipun
pada pasien yang asimptomatik. meskipun kateter jantung tidak diperlukan dalam
mendiagnosa KH namun dapat ditemukan perbedaan tekanan sistolik pada obstruksi aliran
keluar ventrikel kiri bila terdapat obstruksi.

Terapi

Penatalaksanan ditujukan untuk memperbaiki kualitas hidup dengan cara mengurangi

keluhan dan komplikasi, membatasi gejala dan memperlambat progresifitas penyakit dan
mencegah kematian mendadak.Terapi terhadap kardiomiopati hipertropi adalah dengan
secara langsung menghalangi efek dari katekolamin yang dapat mengakibatkan eksaserbasi
obstruksi dari aliran ventrikel kiri dan menghindari berbagai agen yang dapat memperburuk
obstruksi (contohnya vasodilator atau diuretik).

1. Karena kematian mendadak seringkali muncul selama atau setelah melakukan aktifitas
fisik, maka olahraga yang bersifat kompetitif harus dihindari.

2. Disopyramide telah digunakan untuk menurunkan kontraktilitas ventrikel kiri,

obstruksi aliran keluar, aritmi ventrikel dan aritmia supraventrikel. di samping itu
juga memiliki efek inotropik negatif sehingga mengurangi gradien subaortik,
diberikan dengan dosis 3 x 100-300 mg/hari. Namun demikian disopyramide
dapat memperpendek waktu konduksi nodus atrioventrikuler sehingga
meningkatkan kecepatan ventrikel selama fibrilasi atrial paroksismal.
3. β-blockers bermanfaat untuk mengurangi denyut jantung, mengurangi angina dengan
penurunan kebutuhan oksigen miokard dan menurunkan obstruksi aliran keluar
ventrikel selama latihan fisik, ketika reflek simpatetik meningkat, memperbaiki
pengisian diastolik ventrikel kiri dengan memperpanjang waktu diastolik dan
meningkatkan pengisian pasif ventrikel, efek antiaritmi, mengurangi beban
ventrikel kiri. Obat pilihan adalah propanolol dengan dosis 160-320 mg/hari,
kadang-kadang diperlukan dosis lebih tinggi (640 mg/hari). Alternatif lain
metoprolol dan atenolol. Namun, β-blockers tidak terlihat dapat melindungi dari
kejadian kematian mendadak.

4. Amiodaron efektif untuk mengatasi takiaritmi ventrikel dan menurunkan frekuensi dari
aritmia supraventrikel. Diduga mekanisme kerjanya adalah melalui efek
bradikardi, memperbaiki fungsi diastolik dan efek inotropik negatif. Amiodaron
hanya digunakan pada pasien KH yang tidak membaik dengan penyekat beta dan
penghambat saluran kalsium, karena berpotensi memperburuk hemodinamik atau
keadaan klinis pada sebagian pasien. Dosis 600 mg/hari selama 5 hari lalu 400
mg/hari dalam dosis terbagi dalam 5 hari berikutnya. Untuk pencegahan kematian
mendadak digunakan dosis 100-300 mg/hari.

5. Calcium chanel bloker digunakan pada KH karena bersifat inotropik negatif dan
kronotropik negatif serta memperbaiki komplians diastolik (relaksasi dan
pengisian ventrikel), mengurangi iskemia miokard, menurunkan tekanan diastolik
yang meningkat, meningkatkan toleransi aktifitas fisik dan pada beberapa keadaan
dapat menurunkan derajat keparahan dari obstruksi aliran keluar. Golongan
penghambat saluran kalsium yang dipakai adalah verapamil 3 x 80 mg sampai 3 x
240 mg per hari. Verapamil dikatakan memperbaiki keluhan angina lebih baik
daripada penyekat beta, selain itu bersifat antiaritmi dan mungkin memperbaiki
kelainan metabolisme kalsium yang diduga sebagai penyebab KH. Sebagai
altenatif dapat dipakai diltiazem, sedangkan penggunaan nifedipin masih
kontroversial.

6. larutan salin intravena juga dapat diberikan sebagai tambahan terhadap propanolol atau
verapamil pada pasien dengan gagal jantung kronik (CHF).
7. Pada beberapa pasien dilakukan penggantian katup mitral. Ini dilakukan pada keadaan
rerurgitasi mitral berat karena prolaps katup mitral, obstruksi mid-cavity karena
insersi abnormal muskulus papilaris pada daun katup mitral anterior.

8. Terapi pembedahan (myotomy-myectomy) juga diindikasi pada pasien dengan gejala

yang hebat yang tidak dapat diatasi dengan terapi medis dan obstruksi aliran
keluar ventrikel kiri sedikitnya (≥ 50 mm Hg) saat sistol dengan hipertrofi septum
yang hebat.6 Pembedahan dapat meredakan keluhan pada ¾ pasien. Tetapi resiko
kematian mendadak karena aritmia tidak berubah dengan pembedahan. 1,3
Tindakan pembedahan untuk KH pertama kali dilakukan tahun 1958. Saat ini
prosedur yang paling banyak dipakai adalah myotomy-myectomy septum
ventrikel; suatu bagian basal septum (sekitar 2-5 gram) direseksi lewat suatu
aortotomi atau miotomi septum yaitu suatu insisi dibuat pada area anatomi yang
sama tetapi jaringan tidak dikeluarkan. Tujuan intervensi bedah adalah
menghilangkan obstruksi aliran keluar ventrikel kiri dan menurunkan tekanan
sistolik ventrikel kiri.

9. Implant defibrillator sangat aman dan efektif untuk digunakan pada pasien yang
mempunyai kemungkinan terjadinya aritmia ventrikel. Penggunakannya sangat
direkomendasikan pada pasien dengan riwayat henti jantung atau ventrikel
takikardi spontan yang menetap. Pacu jantung dual-chamber yang permanen
dengan interval PR yang pendek telah dilaporkan dapat memperbaiki gejala dan
menurunkan obstruksi aliran keluar pada beberapa pasien dengan gejala berat,
kemungkinan dengan merubah pola dari depolarisasi ventrikel dan kontraksi,
perbaikan gejala biasanya terlihat setelah 6-12 minggu, tetapi perubahan
selanjutnya terlihat sampai satu tahun berikutnya, namun pada pengukuran
objektif pacu jantung tersebut tidak memperlihatkan perbaikan yang signifikan
dari kapasitas latihan fisik.

10. Antibiotik profilaksis untuk bakterial endokarditis pada prosedur pembedahan.

11. Hindari penggunaan digitalis, diuretik, nitrat, vasodilator dan adrenergic agonists.1,3
Obat-obat dengan efek inotropik positif seperti digoksin, epinefrin, dobutamin dan
amrinon harus dihindari. Pemakaian diuretik pada KH masih kontroversial karena
efek penurunan preload dapat mengeksaserbasi obstruksi aliran keluar, namun
 demikian diuretik dikombinasi dengan penyekat beta atau verapamil dapat
mengurangi kongesti paru pada gagal jantung kongestif sehingga memperbaiki
keluhan sesak.

12. Hindari penggunaan alkohol; meskipun dalam jumlah yang sedikit, karena dapat
mengakibatkan meningkatnya obstruksi aliran keluar ventrikel kiri.

Screening

1. Diindikasikan two-dimensional echocardiography dan electrocardiography untuk

screening keluarga terdekat pasien dengan KH. Screening secara berkala
direkomendasikan untuk semua anak usia 12 – 18 tahun. Screening berkala pada
semua keluarga terdekat dengan interval 5 tahun direkomendasikan, karena
hipertropi mungkin tidak akan terdeteksi sampai dekade ke enam.

2. Tehnik screening dimasa yang akan datang mungkin akan melibatkan identifikasi dari
mutasi pada gen yang membawa kode protein sarkomer. Subtype sarkomer yang
paling sering terkena adalah MYBPC3-HCM, yang melibatkan satu dari lima
pasien. Prediksi secara klinis dari genotype yang positif adalah adanya kebutuhan
pemasangan implant defibrillator, terdiagnosa pada usia muda, derajat hipertropi
ventrikel kiri yang besar, riwayat keluarga dengan kardiomiopati hipertropi,
mungkin dapat membantu untuk seleksi pasien yang akan menjalani tes genetik.

Prognosis

Prognosa tergantung usia, umumnya bayi mempunyai prognosa lebih buruk dibandingkan
dewasa.Pada penelitian terakhir angka mortalitas KH 1% per tahun, sama dengan populasi
normal pasien dewasa. Prognosis sebagian besar ditentukan oleh kecenderungan terjadinya
kematian mendadak (50-70% dari seluruh kematian), yang mungkin dapat muncul pada
pasien asimptomatik atau menginterupsi pasien simptomatik yang stabil. Kematian mendadak
banyak terjadi pada usia <30 tahun. Pasien yang memiliki risiko tinggi kematian mendadak
adalah mereka dengan episode ventrikel takikardi pada monitoring berkelanjutan atau pada
tes elektrofisiologi, riwayat resusitasi dari henti jantung, hipertropi ventrikel yang hebat,
ketebalan ventrikel septal 30 mm, riwayat sinkop (terutama pada anak anak), mutasi genetik,
tekanan darah yang abnormal pada respon terhadap aktifitas fisik, dan riwayat keluarga
dengan kematian mendadak.pada bayi yang asimptomatik dengan gejala gagal jantung dan
sianosis, tingkat mortalitas sebesar 85% dalam 5 tahun pertama.Tidak ada hubungan antara
resiko kematian mendadak dan beratnya gejala yang ada, tetapi terdapat peningkatan resiko
untuk meninggal pada pasien dengan obstruksi aliran keluar.

Prognosa tergantung usia, umumnya bayi mempunyai prognosa lebih buruk dibandingkan
dewasa.Pada penelitian terakhir angka mortalitas KH 1% per tahun, sama dengan populasi
normal pasien dewasa. Prognosis sebagian besar ditentukan oleh kecenderungan terjadinya
kematian mendadak (50-70% dari seluruh kematian), yang mungkin dapat muncul pada
pasien asimptomatik atau menginterupsi pasien simptomatik yang stabil. Kematian mendadak
banyak terjadi pada usia <30 tahun. Pasien yang memiliki risiko tinggi kematian mendadak
adalah mereka dengan episode ventrikel takikardi pada monitoring berkelanjutan atau pada
tes elektrofisiologi, riwayat resusitasi dari henti jantung, hipertropi ventrikel yang hebat,
ketebalan ventrikel septal 30 mm, riwayat sinkop (terutama pada anak anak), mutasi genetik,
tekanan darah yang abnormal pada respon terhadap aktifitas fisik, dan riwayat keluarga
dengan kematian mendadak. pada bayi yang asimptomatik dengan gejala gagal jantung dan
sianosis, tingkat mortalitas sebesar 85% dalam 5 tahun pertama. Tidak ada hubungan antara
resiko kematian mendadak dan beratnya gejala yang ada, tetapi terdapat peningkatan resiko
untuk meninggal pada pasien dengan obstruksi aliran keluar.

KARDIOMIOPATI RESTRIKTIF

Karakteristik utama dari kardiomiopati restriktif (KR) adalah fungsi yang abnormal dari
diastolik, yang disebabkan kekakuan dinding ventrikel dan hambatan pengisian ventrikel
sehingga menurunnya volume diastolik, namun ketebalan miokardium ventrikel kiri normal
dan fungsi diastolik juga normal, biasanya sekunder dikarenakan infilrasi dari miokardium.

Etiologi

Etiologi dari KR terbagi menjadi 2 kelompok, pertama yaitu idiopatik, kebanyakan pasien
yang diklasifikasikan menjadi KR mempunyai mutasi pada gen untuk troponin I, dan KR
biasanya saling tumpang tindih dengan KH pada kasus familial. Bentuk yang kedua yaitu
sekunder karena penyakit penyakit seperti:

1. Infiltratif dan storage disorders

 a. Amyloidosis, merupakan penyakit sistemik tersering yang menyebabkan
KR.glycogen storage disease
b. Sarcoidosis
c. hemochromatosis

2. Scleroderma

3. Radiation

4. Endocardial fibroelastosis

5. Endomyocardial fibrosis

6. Toxic effects of anthracycline

7. Carcinoid heart disease, metastatic cancers

8. Diabetic cardiomyopathy

9. Eosinophilic cardiomyopathy (Löffler’s endocarditis)

Hemodinamik

Patofisiologi dari KR adalah menurunnya curah jantung, meningkatnya tekanan vena jugular
dan kongesti pulmoner. Pada berbagai kondisi dimana terdapat hubungan keterlibatan
endokardium, obliterasi parsial dari ruang ventrikel oleh jaringan fibrous dan thrombus
meningkatkan resistensi pengisian ventrikel. Komplikasi dikarenakan tromboemboli muncul
pada sepertiga pasien dengan KR. Ventrikel tidak mampu memenuhi kebutuhan curah
jantung (cardiac output) dan meningkatnya tekanan pengisian ventrikel, mengakibatkan
intoleransi aktifitas fisik dan dyspneu, yang merupakan gejala utamanya. Sebagai akibat dari
meningkatnya tekanan vena yang terus menerus maka pasien dengan KR biasanya
mempunyai edema, asites dan hepar yang membesar. Tekanan vena jugularis juga meningkat
atau meningkat ketika inspirasi (Kussmaul’s sign). Suara jantung dapat terdengar jauh, dan
dapat terdengar suara jantung ketiga dan keempat.

Manifestasi klinis
Gejala klinis dari kardiomiopati restriktif sama dengan gejala gejala yang ada pada gagal
jantung kiri dan kanan, yaitu:

1. Edema, asites, hepatomegali, distensi vena leher.

2. kelelahan dan kelemahan dikarenakan menurunnya curah jantung.

3. bisa terdapat Kussmaul’s sign.

4. sering terdapat murmur regurgitasi.

5. impuls apikal yang kuat.

6. sering terdengar suara jantung ketiga pada awal diastolik.

Pemeriksaan penunjang

Gambaran ECG sangat bervariasi, dapat memperlihatkan gelombang T yang prominen,

voltage QRS selalu normal, segmen ST yang depresi dan gelombang T yang inversi, lebih
sering menunjukkan LBBB (left bundle branch blocks) daripada RBBB, menurunnya voltage
dengan perubahan gelombang ST-T (terutama pada amyloidosis), dan variasi yang luas dari
disritmia (terutama pada penyakit infiltratif), deviasi kekiri, dan atrial fibrilasi. Roentgen
thorax seringkali menunjukkan adanya kongesti vaskuler pulmoner dan kardiomegali sedang
(tanda-tanda gagal jantung). Echocardiogram merupakan pemeriksaan yang penting untuk
menyingkirkan etiologi dari gejala-gejala yang terdapat pada pasien, dan untuk menilai
derajat pengisian dan tekanan ventrikel, dan dapat memperlihatkan meningkatnya ketebalan
dinding dan menipisnya katup (terutama pada pasien amyloidosis), pada echocardiogram
dapat terlihat pembesaran kedua atrium sedangkan kedua ventrikel normal dengan fungsi
sistolik yang berubah ubah, dimensi end diastolik ventrikel kiri dan kanan normal, sedangkan
fraction ventrikel kiri biasanya normal atau berkurang.2,3,5 CT dan MRI sangat membantu
dalam membedakan diagnosa diferensial KR yang paling penting yaitu perikarditis konstriktif
(PK) dengan menilai ketebalan dari pericardium (pada PK ketebalan pericardium ≥ 5 mm).
Kateterisasi jantung merupakan hal yang penting untuk mengidentifikasikan parameter
hemodinamik dan untuk melakukan biopsi endomiokardial. Jika sangat sulit untuk
membedakan antara KR dan PK maka seringkali dilakukan pembedahan eksplorasi dan
perikardektomi empiris.
Perbedaan antara KR dan PK dari kateterisasi jantung adalah:

1. perikarditis konstriktif biasanya melibatkan kedua ventrikel dan menghasilkan plateu

dari peningkatan tekanan pengisian ventrikel.
a. PCWP sama antara tekanan atrium kanan dan tekanan akhir diastolik ventrikel
kanan.
b. Tekanan sistolik arteri pulmoner <50 mmHg.
c. Tekanan akhir diastolik ventrikel kanan lebih besar daripada sepertiga tekanan
sistolik ventrikel kanan.
2. kardiomiopati restriktif lebih mengganggu ventrikel kiri daripada ventrikel kanan.
a. PCWP lebih besar dari tekanan atrium kanan.
b. Tekanan sistolik arteri pulmoner >50 mmHg.

Terapi

1. tidak ada terapi yang efektif untuk kardiomiopati restriktif. Kematian biasanya
disebabkan gagal jantung atau aritmia, oleh karena itu terapi ditujukan untuk
mengontrol gagal jantung dengan pembatasan asupan natrium, pemberian diuretik dan
penanganan aritmia yang potensial letal. Tetapi perhatian harus diberikan untuk
menghindari penurunan preload untuk menghindari penurunan curah jantung lebih
jauh.

2. jika fungsi sistolik normal, maka penggunaan digitalis harus dihindari karena efeknya
berupa proaritmia.

3. untuk mempertahankan irama sinus lebih diutamakan pemakaian amiodaron.

4. pada keadaan hemokromatosis dapat ditangani dengan deferoxamine dan phlebotomies

berulang untuk menurunkan deposit besi, pada Fabry’s disease dapat diberikan infus
galaktosa untuk menstimulasi enzim yang terdapat defisiensi sehingga membantu
memperbaiki fungsi jantung. terapi kortikosteroid dapat diberikan pada penyakit
sarkoidosis. kortikosteroid dan obat sitotoksik dapat meningkatkan survival pada
pasien dengan eosinophilic cardiomyopathy.

5. penggunaan antikoagulan direkomendasikan untuk mengurangi resiko emboli dari

jantung.
 6. penggunaan implan pacu jantung direkomendasikan pada keadaan dimana terdapat
abnormalitas konduksi yang signifikan secara klinis dan refrakter terhadap
medikamentosa.

7. sebagai langkah terakhir, transplantasi jantung harus dipertimbangkan pada pasien

dengan gejala refrakter pada kardiomiopati restriktif idiopatik atau familial. Tetapi
prognosisnya buruk pada amyloidosis dan sarcoidosis, karena penyakit ini
mempunyai kecenderungan untuk kembali pada jantung yang ditransplantasikan.

KARDIOMIOPATI DILATASI

Kardiomiopati dilatasi (KD) mempunyai karakteristik peningkatan volume sistolik dan

diastolik ventrikel kiri yang ditandai dengan terdilatasinya kedua ventrikel terutama ventrikel
yang kiri, jarang yang kanan, yang berakibat menurunnya kontraktilitas miokardium sehingga
menurunkan curah jantung.

Etiologi

1. Idiopatik, merupakan tipe yang paling sering, pada pemeriksaan secara histologi
memperlihatkan hipertropi miosit dan fibrosis interstitial.

2. Familial

a. Heredofamilial neuromuscular disease

b. ventricular dysplasia merupakan bentuk KD yang unik dengan karakteristik

penggantian progresif dari dinding ventrikel kanan dengan jaringan
adiposa. Sering dihubungkan dengan aritmia ventrikel, tetapi perjalanan
klinisnya bervariasi.

3. Toksik

a. Alcoholism (15 sampai 40% kasus di Negara barat)

 b. cobalt, lead, phosphorus, carbon monoxide, mercury, doxorubicin,
daunorubicin, mercury, antimony, gold, chromium.

c. Cocaine, heroin, organic solvents (“glue sniffer’s heart”)

d. Antiretroviral agents (zidovudine, didanosine, zalcitabine)

e. Phenothiazines

4. Metabolik

a. Collagen vascular disease (SLE, rheumatoid arthritis, polyarteritis),

dermatomyositis
b. Peripartum (trimester ketiga dari kehamilan atau 6 bulan postpartum)
c. Nutrisi (beri-beri, defisiensi selenium, defisiensi karnitin, defisiensi tiamin)
d. Acromegaly, osteogenesis imperfecta, myxedema, thyrotoxicosis, diabetes,
Hypocalcemia
e. Hematologi (e.g., sickle cell anemia, hemochromatosis)
f. Penyakit ginjal tahap akhir pada hemodialysis
g. Amyloid
h. Heat stroke

5. Infeksius

a. Postmyocarditis
b. virus (human immunodeficiency virus, coxsackievirus B), rickettsial,
mycobacterial, toxoplasmosis, trichinosis, Chagas’ disease, bacterial.

6. Kondisi sistemik seperti iskemia miokardium, hipertensi dan kelainan katup jantung.

7. Irradiasi

8. Prolonged tachycardia
 9. Takotsubo cardiomyopathy (sekunder karena stress berat atau latihan fisik yang
berlebihan).

Genetik

Setidaknya 20% dari pasien dengan bentuk familial dari KD mempunyai mutasi yang berada
pada gen yang mengkode protein sitoskeletal (seperti distropin dan gen desmin), kontraktil,
membran nuclear (seperti gen lamin A/C), dan protein lainnya. Penyakit ini secara genetic
heterogenous namun paling sering ditransmisikan secara autosomal dominant, autosomal
resesif, mitokondrial (terutama pada anak anak), dan X-linked inheritance.

Hemodinamik

Defek fisiologis yang utama berupa menurunnya kekuatan kontraksi ventrikel kiri yang
mengakibatkan stroke volume berkurang, ejection fraction yang merendah, dan end systolic
dan end dyastolic volume bertambah. Ventrikel kiri berdilatasi dan tekanan atrium kiri
meningkat menyebabkan hipertensi pulmonal dan gagal jantung kanan.

Manifestasi klinis

Pasien dengan kardiomiopati dilatasi (KD) secara umum mempunyai gejala klinis yang tidak
jelas dan tiba-tiba didapati gejala gagal jantung kongestif.mula-mula terdapat batuk karena
kongesti paru, dyspnea pada kerja ringan, kelemahan dan anoreksia yang memburuk secara
bertahap dalam hitungan bulan sampai tahun. Adakalanya didapati aritmia (atrium fibrilasi
dan aritmia ventrikel) yang mendahului gagal jantung. Bila keadaan bertambah berat, kulit
menjadi dingin dan pucat, volume nadi dan tekanan nadi berkurang, takikardia, tekanan vena
jugularis meningkat, hepatomegali dan edema kaki bisa didapati. Bising pansistolik bisa
didapati, karena insufisiensi katup trikuspid dan katup mitral meskipun sangat jarang.pada
limapuluh persen anak dapat ditemukan demam dalam 3 bulan sejak terdapat gejala gagal
jantung, dan 10-20% memiliki gejala neurologis (kejang, keterlambatan pertumbuhan) dan
gastroinestinal muntah, nyeri perut).gejala dapat ditemukan pada limapuluh persen saat bayi
dan 25% pada masa kurang dari 24 jam. 7Beberapa pasien memiliki ventrikel kiri yang
terdilatasi beberapa bulan sampai tahun sebelum adanya gejala. Adanya angina pectoris
sangat jarang terjadi, jika ada maka kemungkinan berhubungan penyakit jantung iskemik.
Sinkop karena aritmia, emboli, dan kematian mendadak dapat terjadi meskipun sangat jarang.