CONTINUING MEDICAL EDUCATION

Akreditasi PB IDI–2 SKP

Aspek Klinis Trisomi 13

Fera Novianti
Denpasar, Bali, Indonesia

ABSTRAK
som 13 s d om Patau me upaka kela a k omosom a d ta da de a ekst a dupl kas k omosom 13. Pe ak t dapat me ebabka
be ba a ab o mal tas s k da ke a ala mult o a , a omal s stem sa a pusat, se ta eta das me tal be at. Pe e akka d a os s dapat
d lakuka de a peme ksaa p e atal.

Kata kunci: D a os s, k omosom 13, t som 13

ABSTRACT
som 13 Patau s d ome s o e o the ch omosome ab o mal t es cha acte ed b e t a dupl cat o s o ch omosome 13. h s d sease
ca cause a ous ph s cal ab o mal t es a d mult ple o a a lu e, ce t al e ous s stem a omal es as well as se e e me tal eta dat o .
D a os s s b p e atal e am at o . Fera Novianti. Clinical Aspects of Trisomy 13

Keywords: Ch omosome 13, d a os s, t som 13

PENDAHULUAN da I s, te dapat 1 kasus t som 13 pe ETIOLOGI DAN PATOGENESIS

som 13 adalah kela a k omosom
a d ta da de a ekst a dupl kas
k omosom 13. som 13 u a d ke al seba a
s d om a thol -Patau, ka e a pe tama
kal d temuka oleh E asmus a thol
pada tahu 1 57.1 Namu , t som 13 leb h
d ke al seba a s d om Patau ka e a o a
a me emuka pe ebab a adalah
D . Klaus Patau pada tahu 19 0.1 Pe ak t
dapat me ebabka be ba a kela a
mel put pe ak t a tu ko e tal 0 ,
m k ose al , kela a d smo k wa ah da
a h a be at mel put hypotelorism da
agenesis premaxilary 0 sampa cyclopia
de a t dak ada a tula h du , cleft lip
palate, m k o at a, microphthalmia h
anophtalmia, kela a be tuk tel a da low
set-ears, ke a , neural tube defect, pol dakt l ,
rocker bottom feet, h poto a, undescended
testis, single palmar crease, he a, feeding
disorder, da eta das me tal be at.1
EPIDEMIOLOGI
e dasa ka stud p e ale s d De ma k
20.000-29.000 kelah a h dup.2 e dasa ka
stud The Hawaiian, p e ale s t som 13
adalah seba ak 1 kasus pe 12.04 kelah a
h dup.2 Seca a umum, p e ale s t som 13
adalah seba ak 1 kasus pe 5000-29000
kelah a h dup, me upaka t som te ba ak
setelah t som 21 da t som 1 .2 som
13 me upaka e s t som a dapat lah
h dup, tetap 0 ba t som 13 t dak dapat
be taha pada awal bula keh dupa a.3
Sebuah stud be bas s populas oleh Me e ,
et al, melapo ka t kat su e la s dalam
5 tahu u tuk t som 13 sebesa 9,7 ,
t kat kemat a te e dah d temuka pada
pe empua da ketu u a bu h tam o -
a spa k.5 Pe ebab kemat a pal umum
pada t som 13 adalah cardiopulmonary arrest
9 , pe ak t a tu ko e tal 13 ,
da p eumo a 4 .5 la us a be la ut, ba
t som 13 me u ukka eta das me tal
be at, kete lambata pe kemba a , da
mem l k s ko t ke a asa .5 Lapo a
oa dewasa de a t som 13 a a
te ad .5
som 13 d sebabka oleh ada a ekst a
dupl kas k omosom 13 a umum a te ad
saat ko seps .3 Ekst a dupl kas k omosom
somat k autosom dapat me ebabka
kela a ko e tal h a kemat a pada
ba . Pada t som 13, k omosom somat k atau
k omosom seks a al be p sah seca a be a
selama p oses me os s.3
som 13 te masuk kela a umlah
k omosom a euplo d . euplo d dapat
te ad ak bat o -d s u s . No -d s u s
me upaka ke a ala 1 pasa atau leb h
k omosom homolo u tuk be p sah saat
pembelaha me os s I atau me os s II. som
13 b asa a be hubu a de a o -
d s u s me os s mate al 5 da s sa a
te ad saat me os s pate al.4 som o -
d s u s leb h ba ak te ad pada bu be us a
35 tahu . Ket ka eduks t dak te ad , aka
te dapat tambaha k omosom pada selu uh
sel a me has lka t som . No -d s u s
a te ad pada ase m tos s pasca- e t l sas
te a tu pada ase a a tu pada sel

Alamat Korespondensi email: e a o a t 13 ma l.com

CDK Edisi Khusus CME-1/Vol. 47, th 2020 7

 CONTINUING MEDICAL EDUCATION

pe tama ot atau setelah te ad m tos s la a. e ala kl s a dapat d temuka Pemeriksaan Penunjang

ot. as l a dapat te ad t som da a tu pe ak t a tu ko e tal 0 , „ Ultrasonografi t kat keaku ata
mo osom b la te ad pada sel pe tama atau m k ose al , kela a d smo k wa ah da sebesa 0 u tuk me e akka d a os s
sel de a k omosom o mal. abu a a h a be at mel put hypotelorism da t som 13. emua khas pada ult aso o a
sel d amaka mosa k sel. som 13 t pe agenesis premaxilary 0 sampa cyclopia adalah holop ose se al 4 ,7 da kela a
mosa k te ad pada sek ta 5 kasus.4 de a t dak ada a tula h du , cleft lip d smo k wa ah 40 . olop ose se al adalah
palate, m k o at a, microphthalmia h a ko d s p ose se alo a al be kemba
Ekst a dupl kas k omosom dapat te ad anophtalmia, kela a be tuk tel a da low me ad dua belaha otak hem s e .
melalu 3 ca a be beda, a tu ada a t a set-ears, ke a , neural tube defect, pol dakt l , olop ose se al d olo ka be dasa ka
sal a k omosom 13 d set ap sel, buka dua. rocker bottom feet, h poto a, undescended t kat kepa aha a omal otak, a tu alobar,
Sal a tambaha me ebabka t som testis, single palmar crease, he a, feeding semi-lobar, da lobar a et olo a mas h
13 t pe klas k, a d sebut full trisomy 13 disorder, da eta das me tal be at.1 Sp ett, belum sepe uh a d ketahu . emua khas
75 . Sela tu, ekst a dupl kas dapat te ad et al, 2015 melapo ka bahwa da 240 ba holop ose se al pada t meste awal d ta da
ak bat seba a k omosom 13 melekat pada lah h dup de a t som 13, d temuka de a t dak ada a butterfly mark a
k omosom la melalu p oses t a slokas pe ak t a tu ko e tal 57 , a omal d sebut holos e .
a d sebut t a slokas obe tso a . s stem sa a pusat 39 , mal o mas o b ta „ Pemeriksaan Serum Maternal
30 , pol dakt l 44 , da cleft-lip palate me upaka tes da ah bu ham l pada
a slokas adalah salah pe empata 45 .7 Ma estas kl s khas a dapat keham la t meste 1 da / atau 2. Sk
seba a k omosom, dapat me ebabka d temuka saat peme ksaa ult aso o a te ba me ad 2:4
e ala a h a pa ah, te a tu p e atal a tu holop ose se al 4 ,7 da • M I 11-13 m u : marker a d pe ksa
ba ak a k omosom 13 ekst a. a slokas kela a d smo k wa ah 40 . adalah se um -human chorionicgonadotropin
dapat d temuka pada o a tua a bebas (free -hCG) da pregnancy associated
t dak me u ukka e ala, tetap be s ko DIAGNOSIS plasma p ote P PP- . Pada t som 13,
mewa ska k omosom ab o mal pada Pe e akka d a os s t som 13 dapat d temuka pe u u a la kedua marker
ketu u a a. som e s d temuka d lakuka pada masa p e atal da pasca- te sebut.
pada 20 kasus t som 13. Pada sed k t atal. Metode peme ksaa p e atal a tu • M II 15-1 m u : marker a
kasus, sal a t a k omosom 13 ha a te ad ult aso o a , karyotyping, peme ksaa d pe ksa adalah kada p ote a d has lka
d bebe apa sel a d sebut t som 13 t pe se um mate al, da peme ksaa cell-free DNA a selama keham la da be eda d
mosa k. Pada e s , kesalaha pembelaha (cfDNA). Peme ksaa pasca- atal mel put pe eda a da ah bu. Peme ksaa d ke al
te ad setelah ko seps . Kela a s k pada ult aso o a da karyotyping. Peme ksaa seba a triple screening α- etop ote ,
t som 13 t pe mosa k dapat leb h a p e atal d lakuka pada ba a d cu a , unconjugated estriol, da human chorionic
da pada t som 13 t pe klas k.1 seda ka peme ksaa pasca- atal d lakuka gonadotropin atau quad screening d tambah
setelah ba d lah ka u tuk ko mas peme ksaa h b . N la o mal marker
Pe ebab t som 13 belum d ketahu seca a d a os s pada ba de a temua khas te a tu pada us a keham la , umlah a ,
past amu pe kata us a bu saat ham l pada peme ksaa ult aso o a . be at bada , as, da wa at d abetes bu.
dapat me ad akto s ko. e dasa ka „ Pemeriksaan cell-free DNA (cfDNA)
stud et ospekt Dotte s-Kat , et al, 2017 P osedu d a os s t som 13 dapat d lakuka d lakuka pada us a keham la 10 m u.
d temuka bahwa s ko mo b d tas sepe t seca a as da o - as . Peme ksaa cfDNA adalah DN bebas a a
h pe te s estas o al leb h t pada wa ta as d lakuka de a karyotyping. d p sahka da da ah bu d labo ato um
de a keham la t som 13 d ba d ka Karyotyping adalah a al s s k omosom u tuk u tuk me deteks kela a k omosom.11
me eka a t dak me alam keham la me etahu kela a e et k dapat d lakuka
t som 13. Keham la de a t som 13 ,3 pada hamp semua a a tubuh ma us a, ebe apa e s peme ksaa p e atal seca a
kal leb h mu k te ad pada wa ta de a te masuk ca a am o , da ah, sumsum as u tuk d a os s t som 13:5
h pe te s estas o al, 12,5 kal leb h mu k tula , da plase ta. Karyotyping d sa a ka „ Amniocentesis tes de a meme ksa
te ad pada wa ta ham l de a s ko p e- ka t som 13 d cu a saat pe ode p e atal ca a ketuba atau ca a am o .
eklamps a be at. a ta ham l de a t som b asa a da peme ksaa ult aso o a , Amniocentesis d lakuka pada us a keham la
13 da h pe te s estas o al 14,1 kal leb h wa at kela a k omosom sebelum a, atau 15-20 m u.
mu k u tuk melah ka sebelum us a us a bu . „ Chorionic Villus Sampling CVS
keham la 37 m u da 11,2 kal leb h me a al s s sel-sel ko o k plase ta.
mu k u tuk melah ka sebelum us a P osedu peme ksaa o - as te d Plase ta mem l k mate al e et k a
keham la 32 m u. da ult aso o a se ta peme ksaa sama de a ba , seh a peme ksaa
se um mate al da cfDNA. Ult aso o a dapat me deteks ab o mal tas e et k.
KLINIS dapat me awal kecu aa t som 13, Peme ksaa d lakuka pada us a keham la
e ala kl s t som 13 be a as te a tu amu d a os s de t d lakuka de a 10-12 m u. Keu tu a CVS adalah
t pe a. som 13 t pe klas k me u ukka karyotyping. ,9 d a os s leb h d , seh a o a tua dapat
e ala a leb h pa ah d ba d ka t pe membuat keputusa leb h d .

8 CDK Edisi Khusus CME-1/Vol. 47, th 2020

 CONTINUING MEDICAL EDUCATION

„ Cordocentesis/Percutaneous Umbilical Cord h dup t dak lama. ata- ata us a ba de a palate, he a umb l kal s, da t akeostom
Blood Sampling PU S adalah metode pal t som 13 adalah 2,5 ha ha a 1 da 20 ba d pe t mba ka pada ba de a a al
awal dalam d a os s p e atal, d lakuka u tuk a aka be taha leb h da bula .5 Leb h apas akut. Pada stud et opekt sukada,
me dapatka sampel da ah a . P osedu da 0 a ak de a t som 13 me al Ke ko, dkk. 2012 , ope as a tu de a
d lakuka pada us a keham la 20-24 m u. pada tahu pe tama.5 tek k Blalock-Taussig pada ba t som
P osedu mem l k kompl kas pal t 13 de a Tetralogy of Fallot dapat
d ba d ka p osedu la , a tu kemat a U tuk memba tu o a tua me e tuka me katka us a sampa 3 tahu 3 bula .2
a , pe da aha etomate al, pe sal a keputusa , d pe luka ko sel e et k.
p ematu a membutuhka sectio caesaria, Ko sel e et k dapat membe ka PENUTUP
da hematoma tal pusat.10 o mas be ba a akto e et k, me deteks som 13 S d om Patau me upaka salah
pasa a be ka ta de a masalah satu kela a k omosom a d ta da de a
TATALAKSANA e et k da o mas la kah pe amb la ekst a dupl kas k omosom 13. Pe ebab
dak ada te ap spes k atau pe obata keputusa o a tua a mem l k a ak t som 13 belum d ketahu seca a past ,
u tuk t som 13. Keba aka ba t som 13 de a kela a e et k. La kah-la kah amu pe kata us a bu saat ham l dapat
mem l k masalah s k be at. Setelah d a os s peme ksaa p e atal pada pas e a me ad akto s ko. e ala kl s a dapat
t som 13 d te akka , ma a eme keham la d cu a de a kela a k omosom tampak d umpa adalah pe ak t a tu ko e tal
te a tu pada us a keham la . e m as pada Bagan.11 0 , m k ose al , kela a d smo k wa ah
keham la me ad p l ha pe tama pada da a h a be at mel put hypotelorism
d a os s t som 13 t meste awal da pada a t som 13 membutuhka pe awata da agenesis premaxilary 0 sampa
keham la de a wa at kela a e et k te s a ka lama. e ala kl s dapat cyclopia de a t dak ada a tula h du ,
sebelum a. al te sebut ka e a ma o tas be a as , seh a membutuhka te ap cleft lip palate, m k o at a, microphthalmia
ba lah mat still birth da t kat su e la s be beda-beda. I te e s bedah d pe luka h a anophthalmia, kela a be tuk tel a
dalam 5 tahu te masuk kec l 9,7 .5 pada ba de a pe ak t a tu ko e tal, da low set-ears, ke a , neural tube defect,
ebe apa ba dapat be has l lah amu kela a d smo k wa ah sepe t cleft-lip pol dakt l , rocker bottom feet, h poto a,

Bagan. La kah-la kah peme ksaa p e atal pada pas e a d cu a de a kela a k omosom

CDK Edisi Khusus CME-1/Vol. 47, th 2020 9

 CONTINUING MEDICAL EDUCATION

undescended testis, single palmar crease, he a, Pe atalaksa aa ba t som 13 um t ka e a

feeding disorder, da eta das me tal be at. ha apa h dup kec l.

DAFTAR PUSTAKA
1. Ve loes P. som 13. pha et E c cloped a I te et . 200 :1-3. a lable om: https://www.o pha et/co so /c -b /oc e p.php
2. sukada K, Imataka , Su umu a , saka . ette p o os s ewbo s w th t som 13 who ece ed te s e t eatme t: et opesct e stud o 1 pat e ts.
Cell ochem oph s.2012 3 191- .
3. Co w E . uku saku pato s olo . 3 d Ed. aka ta: E C 2009.
4. Sa udd , ach mhadh , k osast o, . Ilmu keb da a Sa wo o P aw oha d o. 4th Ed. aka ta: P a Pustaka Sa wo o P aw oha d o 2009.
5. est , ohe a , tho , ohe a L, ackel E . Patau s d ome. Medscape I te et . 2017. a lable om: https://emed c e.medscape.com/a t cle/94770 .
. Dotte s-Kat SK, umph e M, Se KL, Lee V , Sha e L, Kulle , et al. som 13 a d the sk o estat o al h pe te s e d so de s: populat o -based stud .
Mate etal Neo atal Med. 201 31 15 :1951-5
7. Sp ett , ellesle D, ee lees , Loa e M, ddo MC, ola L, et al. Co e tal a omal es assoc ated w th t som 1 o t som 13: e st -based stud
1 Eu opea cou t es, 2000-2011. m Med e et . 2015 1 7 12 :30 2-9
. P tukk o ako S, P omso th P, P ambu a a P, a s p aka , Ch ttacha oe . P e atal ult aso o aph c d s t som 13. Med ssoc ha
200 91 11 :1 52-5
9. u st CE, e e D, l e I. Ka ot p . US Nat o al L b a o Med c e I te et . 201 . a lable om: https://medl eplus. o /e c /a t le/003935.htm
10. ace D, ho bu LL, e , ca , P essma EK. a o pe cuta eous umb l cal blood sampl du mate al etal med c e ellowsh p the U ted
States. P e D a . 2009 29:790-3.
11. Pa dua ko sel pas e te ta e et ka ep oduks . Illum a I c.201

10 CDK Edisi Khusus CME-1/Vol. 47, th 2020