Skenario 1 Kelainan Gigi 2
Skenario 1 Kelainan Gigi 2
SKENARIO 1
WRAP UP
KELOMPOK 7
UNIVERSITAS YARSI
JAKARTA
2021
1
KATA PENGANTAR
Assalamualaikum Wr Wb
Alhamdulillahirabbil'alamin puji syukur kami panjatkan kepada Allah SWT yang telah
memberikan nikmat kepada kami semua sehingga memiliki kesempatan, keinginan, dan
kemauan dalam mengerjakan wrap up ini, shalawat serta salam selalu tercurahkan kepada
junjungan Nabi Besar Muhammad SAW. Dalam wrap up ini kami menguraikan tentang hal yang
berhubungan dengan plagiarism. Wrap up ini bertujuan untuk memenuhi tugas pada blok 2 yang
telah diberikan oleh dosen kepada kami.
Dalam kesempatan ini, kami mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah
membantu kami dalam membuat wrap up ini.
1. Kedua orang tua tersayang yang telah ikut membantu kami dengan cara memberi kritik,
doa, dan saran untuk penulisan Wrap up ini.
2. drg. Dede Arsista, M. Si sebagai pembimbing kami yang telah mendukung, membantu,
dan memberi semangat kepada kami dalam mengerjakan wrap up.
3. Teman-teman kami yang selalu menemani dan juga memberi inspirasi kepada kami
ketika mencari informasi atau data.
Kami menyadari bahwa dalam proses wrap up ini masih jauh dari kesempurnaan, baik materi,
maupun cara penulisannya. Namun demikian, kami telah berupaya dengan segala kemampuan
dan pengetahuan yang dimiliki sehingga wrap up ini dapat selesai dengan baik. Oleh karena itu,
kami menerima masukan dan saran yang membangun untuk penyempurnaan wrap up ini.
Akhirnya kami berharap semoga wrap up ini bisa memberi manfaat bagi seluruh pembaca.
Wassalamalaikum Wr Wb
2
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR.........................................................................................................2
DAFTAR ISI.......................................................................................................................3
SKENARIO 1......................................................................................................................4
KATA SULIT......................................................................................................................5
PERTANYAAN .................................................................................................................6
JAWABAN..........................................................................................................................7
KATA KUNCI....................................................................................................................8
SKEMA...............................................................................................................................9
SASARAN BELAJAR........................................................................................................10
LO 1 M.M Herediter............................................................................................................11
3.2 Mahasiswa mampu memahami dan memberikan contoh kasus autosoma dominan. 13
4.2 Mahasiswa mampu memahami dan memberikan contoh kasus autosoma resesif. .16
SKENARIO 1
3
KELAINAN PADA GIGI
Seorang anak perempuan berusia 9 tahun ditemani ibunya datang ke dokter gigi untuk
memeriksa kondisi giginya. Pasien memiliki kelainan gigi berupa dentin putih seperti susu.
Kondisi gigi anak perempuan tersebut akibat kelainan genetik yang diwariskan dari kedua
orangtuanya dan merupakan kelainan autosomal dominan herediter. Silsilah keluarga anak
tersebut menunjukkan kelainan ini juga dimiliki oleh ayahnya. Kelainan genetik dapat
diwariskan melalui autosomal dominan dan resesif.
KATA SULIT
4
1. Kelainan Autosomal Dominan Herediter: Penyakit yang diwariskan melalui kromosom
autosom dan tidak tergantung pada jenis kelamin. Oleh karena itu penyakit ini bisa
penyerang siapa saja. Dalam penyakit menurun autosom dominan, kelainan akan terlihat
dalam keadaan dominan homozygote atau dominan heterozygote.
2. Dentin: adalah bagian tertebal dari jaringan gigi dan mempunyai sifat yang menyerupai
tulang.
Lapisan yang terletak dibawah email gigi.
3. Autosomal Resesif: kelainan yang diturunkan orangtua kepada anaknya dimana salah
satu orangtua memiliki gen yang pengaruhnya lebih lemah dibandingkan dengan
pasangannya.
penyakit yang ditentukan oleh gen yang terdapat di DNA pada autosomal.
4. Kelainan Genetik: adalah penyakit yang disebabkan oleh karena adanya kelainan dalam
susunan gen seseorang.
5. Resesif: adalah sifat gen yang tidak muncul karena di tutupi oleh pemunculan sifat alel
dominan dan hanya muncul apabila sifat (gen) alel pasangan nya tidak ada.
5
PERTANYAAN
1. Apa penyebab kelainan genetik yang diwariskan melalui autosomal dominan dan resesif?
2. Apa saja penyakit gigi yang disebabkaan oleh kelainan genetik?
3. Bagaimana cara gen menurunkan kelainan autosomal ke keturunan berikutnya?
4. Perbedaan autosomal dominan dan resesif?
6
JAWABAN
1. Kelainan autosoma dominan disebabkan karena salah satu pasangan memiliki gen yang
lebih kuat dibandingkan dengan pasangannya.
Kelainan resesif disebabkan salah satu pasangan memiliki gen yang lebih lemah
dibandingkan dengan pasangan lainnya.
Faktor faktor yang menyebabkan kelainan kromosom:
Faktor fisika contohnya radiasi sinar x, sinar rontgen, sinar radioaktif alfa, beta,
gama, sinar kosmis
Faktor kimia contohnya kolkisin, digitonin, benziprena.
Faktor biologi contohnya virus dan bakteri.
2. Penyakit Anodonsia merupakan penyakit tidak tumbuhnya gigi dikarenakan tidak adanya
benih gigi
Penyakit Hipodontia merupakan kelainan genetic pada gigi terdapat satu atau lebih gigi
yang tidak tumbuh sama sekali.
Penyakit dentinogenesis imperfecta adalah kelainan pada perkembangan gigi dimana
menyebabkan gigi menjadi diskolorasi dan tembus pandang warnanya.
Penyakit Hyperdonsia merupakan kondisi ditandai dengan jumlah gigi berlebih.
Penyakit Amelogenesis imperfecta tipe hipomature merupakan gigi tampak putih seperti
putih susu.
3. Karena adanya pewarisan sifat termasuk kelainan genetic yang diturunkan oleh kedua
orangtuanya kepada anak tersebut.
4. Autosomal dominan adalah suatu penyakit atau kelainan dikatakan menurun melalui
autosom dominan apabila kelainan penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat satu
gen yang cacat dari salah satu orangtuanya. genotip nya dituliskan dengan huruf besar
misalkan T.
Autosomal Resesif adalah penyakit yang ditentukan oleh gen gen yang terdapat didalam
DNA pada autosom dan pewarisan sifat ini ditentukan oleh genotip resesif. Genotip nya
dituliskan dengan huruf kecil misalkan t.
7
KATA KUNCI
1. Kelainan
2. Genetik
3. Autosomal Dominan dan Resesif
4. Hereditas
8
SKEMA
Herediter Pengertian
Pengertian
Kelainan Genetik
Contoh
9
SASARAN BELAJAR
LO 1 M.M Herediter
1.1 Mahasiswa mampu memahami dan mengetahui pengertian herediter
10
LO 1 M.M Herediter
1.1 Pengertian Herediter
Herediter merupakan suatu penyakit atau kelainan yang secara genetic diturunkan dari
orang tua kepada anak atau keturunannya yang disebabkan oleh mutasi dan cacat dalam
gen atau struktur kromosom yang turun temurun. Genotif yang diwariskan dari induk pada
keturunannya dan akan membuat keturunan memiliki karakter seperti induknya dengan
proses penurunan sifat-sifat atau ciri-ciri dari satu generasi ke generasi lain dengan perantara
plasma benih atau suatu karakteristik yang ada pada setiap individu yang diperoleh melalui
pewarisan atau pemindahan dari cairan-cairan germinal dari pihak orang tuanya, yang
memiliki peranan penting dalam pertumbuhan dan perkembangan seperti warna kulit, tinggi
badan, warna rambut, bentuk hidung bahkan "penyakit warisan" merupakan dampak dari
penurunan sifat. Sedangkan Menurut KBBI adalah suatu penyakit menurun secara genetik
dari orang tua kepada anak.
11
Gambar 2.2 Skema penuruan sifat albino (aa)
b. Cherubism
Cherubisme adalah penyakit masa kanak-kanak bawaan dari warisan dominan
autosomal. Penyakit ini ditandai dengan pembesaran rahang bilateral tanpa rasa sakit,
di mana tulang diganti dengan jaringan fibrosa.
12
Ciri-ciri autosoma dominan yaitu:
(1). karakter tersebut selalu muncul pada setiap generasi.
(2). Dapat diekspresikan dalam keadaan homozigot maupun heterozigot.
Selain itu petunjuk lain adalah jika salah satu orang tua bergenotip heterozigot dan yang lain
bersifat homozigot resesif, ada peluang 50% bahwa anakanaknya akan heterozigot (Arsal, 2018).
Seseorang yang membawa satu gen abnormal (mutan) yang membawa penyakit (Emery,
1985). Autosomal dominan memiliki pewarisan yang vertikal dan adanya keterlibatan kedua
jenis kelamin dengan kapasitas yang sama dengan rata-rata setengah keturunan orangtua juga
abnormal.
Parent dd
Parent Dd Gamet d d
D Dd Dd
d dd dd
Gambar 2. Skema penurunan sifat Dentinogenesis Imperfekta (DI)
13
(mahkota gigi berumbi) sebagai akibat kontrijsi servikal yang kuat, akar gigi pendek
dan tipis.
a. Amelogenesis imperfecta
Kelainan genetik amelogenesis imperfecta merupakan kelainan bawaan genetik
yang ditandai dengan pembentukan email yang abnormal. Kelainan genetik ini
menyebabkan gigi menjadi lebih kecil dari ukuran semula, berubah warna,lapisan
enamel yang beralur dan sangat rentan akan kerusakan gigi. Kelainan gigi lainnya juga
mungkin terjadi bervariasi diantara individu yang terkena. Kelainan ini dapat
14
mempengaruhi gigi sulung pada bayi hingga gigi permanen pada orang dewasa.
Amelogenesis imperfecta dapat terjadi sendiri tanpa tanda dan gejala lain atau dapat
terjadi sebagai bagian dari sindrom yang mempengaruhi beberapa bagian tubuh. Rasio
angka kejadian untuk amelogenesis imperfecta adalah 1 banding 8000 orang.
15
Parent (P) : X X (Wanita Anondontia) >< X Y (Pria normal)
A a A
X a
X X (Carrier Anondontia)
A a
X Y (Anondontia)
a
b. Hemofilia
16
Hemofilia A adalah gangguan perdarahan yang berhubungan dengan defisiensi faktor
pembekuan darah yaitu faktor VIII. Gangguan perdarahan ini terkait jenis kelamin dan
diakibatkan mutasi spontan.
(gen resesif h) Gen hemofili hanya terdapat pada kromosom X, sehingga wanita yang
memiliki kromosom sex XX, tentu memiliki pasangan gen hemofili. Karena pria
memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X, maka hanya
memiliki 1 gen untuk hemofili.
PRIA (XY) WANITA (XX)
H -: normal HH : normal
h - : hemofili Hh : hemofili
hh : hemofi
17
DAFTAR PUSTAKA
Arsal, Andi Faridah (2018) Genetika 1. Makasar: Badan Penerbit Universitas Negeri
Makassar, ISBN: 978-602-5554-25-4
Daulay, Elvi Julianida (2020) Hereditas Manusia. Sumatera Utara: Kementerian
Pendidikan dan Kebudayaan. hlm: 8
Guest. (2020). Pewarisan Gen Autosomal Resesif.pptx - PDFCOFFEE.COM.
Pdfcoffee.com; PDFCOFFEE.COM. https://pdfcoffee.com/pewarisan-gen-autosomal-
resesifpptx-2-pdf-free.html
Hak Cipta dan Hak Penerbitan dilindungi Undang-undang. (n.d.). [online]
bppsdmk.kemkes.go.id/pusdiksdmk/wp-content/uploads/2017/08/Patologi-
Keperawatan-Komprehensif-4.pdf#page=129 [Accessed 18 Oct. 2021].
Kurniawan, H. M., Biologi, D., & Adiwangsa, U. (2017). Genetika dasar, mutasi gen
dan kromosom.
Ladda, R., Gangadhar, S., Kasat, V. and Bhandari, A. (2013). Prosthodontic
Management of Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia with Anodontia: A Case Report
in Pediatric Patient and Review of Literature. Annals of Medical and Health Sciences
Research, [online] 3(2), pp.277–281.
Linus Pauling, Harvey A. Itano, S. J. Singer dan Ibert C. Wells (1949) Sickle Cell
Anemia
Meilinda. Teori Hereditas Mendel : Evolusi Atau Revolusi (Kajian Filsafat Sains).
Jurnal Pembelajaran Biologi. Volume 4, Nomor 1. Mei 2017.
Novianti, Titta (2017) Penyuluhan Penyakit Genetik Serta Cara Pencegahannya Di
Kelurahan Duri Kepa Jakarta Barat. Jurnal Abdimas, 4(1), pp 56-61
Nur Patria Tjahjani, Anggun Zuhaida (2013) Kelainan Genetik. Semarang: Jurnal
kajian Pendidikan Islam,Vol 5, No 2.
Penyakit genetik - PUSAT ILMU PENGETAHUAN - Unkris. (2012). Unkris.ac.id.
P. Widmer, Richard. Handbook od Pediatric Dentistry Mosby. 2003.
Pramewari, Zuraida Triana (2011) Kelainan Gigi Pada Pasien Osteogenesis
Imperfecta. Orthondotic Dental Journal, 2(1), pp 16-25
Pricc. Slvia Anderson. 2005. Parofisiologi : Konsep Polydaktili
Sriyanti, Cut (2016) Patologi. Jakarta: Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.
Hlm:12
18
Strohmenger, L. (2017). Amelogenesis Imperfecta in the Deciduous Dentition:
Effectiveness of a Preventive Approach. Journal of Dental Health, Oral Disorders &
Therapy, 7(5).
Sudiono, Janti.2008. Gangguan Tumbuh Kembang Dentokraniofasial.Jakarta: EGC
Tjahjani, N. P., & Zuhaida, A. (2017). Kelainan Genetik Klasik: Tinjauan Penciptaan
Manusia dalam Perspektif Al-Qur’an. MUDARRISA: Journal of Islamic Education,
5(2), 222.
19
20