Epistasis and Its Effects On Phenotype - Learn Science at Scitable
Epistasis and Its Effects On Phenotype - Learn Science at Scitable
Epistasis menggambarkan bagaimana interaksi gen dapat mempengaruhi fenotipe. Tahukah Anda bahwa gen dapat menutupi
kehadiran satu sama lain atau menggabungkan untuk menghasilkan sifat yang sama sekali baru?
Aa Aa Aa Aa
Dalam persilangannya yang dihybrid dengan tanaman kacang polong, Gregor Mendel secara bersamaan memeriksa dua gen berbeda yang mengendalikan dua sifat berbeda. Misalnya, dalam satu
rangkaian percobaan, Mendel memulai dengan menyeberangi tanaman yang homozigot untuk bentuk biji bulat dan warna biji kuning (RRYY)dengan tanaman lain yang homozigotus untuk bentuk benih
keriput dan warna biji hijau (rryy). Kemudian, ketika Mendel melintasi dua tanaman keturunan F1 satu sama lain (RrYy × RrYy), ia memperoleh generasi F2 dengan rasio fenotipik 9:3:3:1, sebagaimana
dirangkum dalam Tabel 1.
https://www.nature.com/scitable/topicpage/epistasis-gene-interaction-and-phenotype-effects-460/ 1/9
3/30/2021 Epistasis and Its Effects on Phenotype | Learn Science at Scitable
Dalam salib dihybrid ini, setiap lokus gen memiliki efek independen pada satu fenotipe. Dengan demikian, alel R dan r hanya mempengaruhi bentuk benih dan tidak memiliki pengaruh pada warna benih,
sementara alel Y dan y hanya mempengaruhi warna benih dan tidak memiliki pengaruh pada bentuk benih. Dalam hal ini, ada dua gen terpisah yang dikodekan untuk dua karakteristik terpisah.
Tetapi apa yang terjadi ketika dua lokus yang berbeda mempengaruhi karakteristik yang sama? Misalnya, bagaimana jika kedua lokus dalam percobaan Mendel mempengaruhi warna benih? Ketika dua
gen terlibat dalam hasil dari satu karakteristik, salib dihybrid yang melibatkan gen-gen ini dapat menghasilkan rasio fenotipik yang sangat berbeda dari 9:3:3:1. Dalam keadaan ini, ada lebih dari dua
produk gen yang mempengaruhi fenotipe yang sama, dan produk-produk ini mungkin memiliki hubungan hierarkis yang kompleks. Setiap kali dua gen yang berbeda berkontribusi pada fenotipe tunggal
dan efeknya tidak hanya aditif, gen-gen itu dikatakan epistatik.
Meskipun beberapa peneliti telah berusaha untuk mengkategorikan semua interaksi epistatik digenik (dua gen) dengan nama tertentu, skema klasifikasi tersebut jarang digunakan saat ini. Salah satu
alasan bahwa mereka telah jatuh tidak menguntungkan adalah bahwa istilah-istilahseperti" dominan " dan "resesif" paling baik digunakan untuk menggambarkan efek alel gen tunggal. Selain itu, epitasis
tidak terbatas pada interaksi hanya dua gen. Sebaliknya, epistasis terjadi dalam semua skenario berikut:
Setiap kali dua atau lebih lokus berinteraksi untuk membuat fenotipe baru
Setiap kali alel pada satu lokus menutupi efek alel pada satu atau lebih lokus lainnya
Setiap kali alel pada satu lokus memodifikasi efek alel pada satu atau lebih lokus lainnya
Epistasis adalah interaksi pada tingkat organisasi fenotipik. Gen yang terlibat dalam interaksi epistatik tertentu mungkin masih menunjukkan bermacam-macam independen pada tingkat genotipik.
Namun, dalam kasus seperti itu, rasio fenotipik mungkin tampak menyimpang dari yang diharapkan dengan bermacam-macam independen.
Sisir di Ayam
Pada dekade pertama abad kedua puluh, ahli genetika Inggris William Bateson dan R.C. Punnett melakukan penelitian yang menunjukkan bahwa bentuk sisir pada ayam disebabkan oleh interaksi antara
dua gen yang berbeda. Bateson dan Punnett menyadari fakta bahwa berbagai varietas ayam memiliki sisir yang khas. Misalnya, Wyandottes memiliki sisir "mawar", Brahmas memiliki sisir "kacang", dan
Leghorns memiliki sisir "tunggal". Ketika Bateson dan Punnett menyeberangi ayam Wynadotte dengan ayam Brahma, semua keturunan F1 memiliki jenis sisir baru, yang disebut duo sisir "kenari". Dalam
hal ini, baik sisir mawar Wyandotte maupun sisir kacang Brahma tampaknya dominan, karena keturunan F1 memiliki fenotipe unik mereka sendiri. Selain itu, ketika dua keturunan F1 ini disilangkan satu
sama lain, beberapa anggota generasi F2 yang dihasilkan memiliki sisir kenari, beberapa memiliki sisir mawar, beberapa memiliki sisir kacang, dan beberapa memiliki sisir tunggal, seperti yang terlihat di
Leghorns (Gambar 1). Karena empat bentuk sisir muncul dalam rasio 9:3:3:1 (yaitu, sembilan ayam kenari per setiap tiga ayam mawar per setiap tiga ayam kacang per setiap satu ayam sisir tunggal),
tampaknya dua gen yang berbeda harus memainkan peran dalam bentuk sisir.
https://www.nature.com/scitable/topicpage/epistasis-gene-interaction-and-phenotype-effects-460/ 2/9
3/30/2021 Epistasis and Its Effects on Phenotype | Learn Science at Scitable
Melalui penelitian lanjutan, Bateson dan Punnett menyimpulkan bahwa ayam Wyandotte (disisir mawar) harus memiliki genotipe
RRpp, sementara ayam Brahma harus memiliki genotipe rrPP. Persilangan antara Wyandotte dan Brahma akan menghasilkan
keturunan bahwa semua memiliki genotipe RrPp, yang dimanifestasikan sebagai fenotipe sisir kenari. Memang, ayam apa pun
dengan setidaknya satu alel sisirmawar (R)dan satu alel pea-sisir (P)akan memiliki sisir kenari. Dengan demikian, ketika dua
ayam kenari F1 disilangkan, generasi F2 yang dihasilkan akan menghasilkan ayam sisir mawar (R_pp), ayam sisir kacang (rrP_),
dan ayam sisir kenari (R_P_), serta ayam dengan fenotipe baru, keempat — fenotipe sisir tunggal. Berdasarkan proses
eliminasi, dapat diasumsikan bahwa ayam sisir tunggal ini memiliki genotipe rrpp (Bateson & Punnett, 1905; 1906; 1908).
Bateson dan Punnett dimulai dengan menyeberangi dua varietas kacang polong, yang masing-masing murni berkembang biak
untuk bunga putih. Salib ini menghasilkan generasi F1 di mana semua keturunan memiliki bunga ungu. Selanjutnya, dua pabrik
Gambar 2: Produksi antosiann dua langkah.
https://www.nature.com/scitable/topicpage/epistasis-gene-interaction-and-phenotype-effects-460/ 3/9
3/30/2021 Epistasis and Its Effects on Phenotype | Learn Science at Scitable
F1 disilangkan untuk menciptakan generasi F2. Pada generasi ini, Bateson dan Punnett menghitung total 382 tanaman berbunga Dua gen bertanggung jawab atas reaksi kimia yang menghasilkan
ungu dan 269 tanaman berbunga putih. Rasio bunga ungu terhadap bunga putih dengan demikian 9,4:6,6, atau sekitar 9:7. pigmen tanaman antosianus dari molekul prekursor. Gene C
mengontrol langkah pertama dalam reaksi untuk menghasilkan
Apa yang bisa menjelaskan variasi ini dari rasio Mendelian? Bateson berangkat untuk menjawab pertanyaan ini dalam laporan
produk langkah 1, dan gen P mengontrol langkah kedua dalam
tahun 1909, di mana ia pertama kali mengusulkan apa yang disebutnya kemampuan satu "pasangan allelomorphic" (sepasang
reaksi untuk menghasilkan antosianus.
alel gen) untuk menutupi pengaruh alel untuk gen lain. Untuk mengulangi ini dalam hal eksperimen kacang Bateson dan Punnett,
© 2008 Pendidikan Alam Semua hak dilindungi undang-
tampaknya dua alel resesif di satu lokus bunga dapat menutupi efek alel di lokus bunga lainnya. Mari kita menunjuk lokus
undang.
pertama sebagai lokus C, dan yang kedua sebagai lokus P. Jika teori Bateson benar, itu berarti bahwa setiap bunga dengan
genotipe cc akan berwarna putih, tidak peduli alel apa yang hadir di lokus P-nya. Demikian pula, bunga apa pun dengan
genotipe PP juga akan berwarna putih, tidak peduli alel apa yang hadir di lokus C-nya. Bateson kemudian menggunakan kata "epistasis," yang diterjemahkan sebagai "berdiri," untuk mendefinisikan aksi
masking satu gen oleh gen lain. (Sejak itu, para ilmuwan telah memahami bahwa gen dapat berinteraksi dengan lebih dari sekadar menutupi.)
Bertahun-tahun setelah Bateson pertama kali menggambarkan rasio fenotipik 9:7 ini pada tanaman kacang polong, para peneliti akhirnya dapat menentukan dua gen yang bertanggung jawab untuk itu
(Dooner et al., 1991). Gen-gen ini mengontrol warna bunga dengan mengendalikan biokimia tanaman kacang polong, khususnya yang terkait dengan senyawa pigmen yang disebut antosianin. Pada
kacang polong, ada reaksi kimia dua langkah yang membentuk antosianus; gen C bertanggung jawab untuk langkah pertama, dan gen P bertanggung jawab untuk yang kedua (Gambar 2). Jika salah
satu langkah tidak berfungsi, maka tidak ada pigmen ungu yang diproduksi, dan tanaman kacang polong yang terkena hanya menanggung bunga putih. Kode alel C dan P yang dominan untuk langkah
fungsional dalam produksi antosianus, sedangkan kode ael c dan p resesif untuk langkah-langkah nonfungsi. Jadi, jika dua alel resesif terjadi untuk gen, bunga putih akan menghasilkan.
Tabel 2 menunjukkan secara rinci bagaimana rasio 9:7 adalah modifikasi rasio phenotypic tetapi tidak genotipik Mendelian. Perhatikan bahwa gen C dan P secara mandiri bermacam-macam, dan ingat
bahwa kehadiran genotipe resesif pada satu lokus (yaitu, cc atau pp) menutupi efek alel di lokus lainnya. Perhatikan juga bahwa ada sembilan kombinasi alel dalam generasi F1 yang menampilkan
setidaknya satu C dominan dan satu alel P dominan, yang akan menghasilkan fenotipe bunga ungu (ditunjukkan dalam tabel oleh naungan ungu). Sebaliknya, ada tujuh kombinasi yang menghasilkan cc
atau pp, yang akan menghasilkan fenotipe bunga putih- karenanya, rasio 9:7 bunga ungu hingga putih.
Tabel 2: Hasil Persilangan Antara Dua Tanaman Kacang dengan Genotype CcPp
Gamet Wanita
Cp Cp Cp Cp
Pria
Cp CcPP CcPp ccPP ccPp
https://www.nature.com/scitable/topicpage/epistasis-gene-interaction-and-phenotype-effects-460/ 4/9
3/30/2021 Epistasis and Its Effects on Phenotype | Learn Science at Scitable
Kemudian para peneliti menemukan bahwa warna kelopak bunga juga dapat dikendalikan oleh kekuatan epistatik yang dominan. Misalnya, di tanaman Primula, pigmen malvidin menciptakan bunga
berwarna biru. Sintesis malvidin dikendalikan oleh gen K, namun produksi pigmen ini dapat ditekan oleh gen D, yang ditemukan pada lokus yang sama sekali berbeda
(Gambar 3). Dalam hal ini, alel D dominan ke alel K, sehingga tanaman dengan genotipe KkDd tidak akan menghasilkan malvidin karena kehadiran alel D.
Jadi, jika dua tanaman dengan genotipe KkDd disilangkan satu sama lain, apa rasio keturunan biru terhadap keturunan nonblue? Hasil salib seperti itu dirinci dalam Tabel
3.
Gambar 3:
Tabel 3: Hasil Persilangan Di Antara Dua Tanaman Primula dengan Genotipe KdDd
Produksi Malvidin.
Mekanisme di mana warna kernel gandum ditentukan adalah contoh tindakan gen duplikat. Dalam gandum, warna kernel
tergantung pada reaksi biokimia yang mengubah zat prekursor menjadi pigmen, dan reaksi ini dapat dilakukan dengan produk
gen A atau gen B (Gambar 4). Dengan demikian, memiliki alel A atau alel B menghasilkan warna dalam kernel, tetapi kurangnya
kedua alel akan menghasilkan kernel putih yang tanpa warna.
Tabel 4 menggambarkan hasil persilangan dihybrid antara dua tanaman dengan genotipe AaBb. Perhatikan bahwa di antara
keturunan salib ini, fenotipe hampir seragam.
Tabel 4: Hasil Persilangan Antara Dua Tanaman Gandum dengan Genotipe AaBb
https://www.nature.com/scitable/topicpage/epistasis-gene-interaction-and-phenotype-effects-460/ 5/9
3/30/2021 Epistasis and Its Effects on Phenotype | Learn Science at Scitable
Ab Ab Ab Ab Warna kernel gandum ditentukan oleh aksi dua gen: gen A dan
gen B. Jika salah satu gen berfungsi, kernel berwarna akan
Ab AABB AABb AaBB AaBb
menghasilkan. Jika kedua gen tidak berfungsi, kernel akan tidak
Di salib ini, setiap kali alel dominan hadir di salah satu lokus, konversi biokimia terjadi, dan hasil kernel berwarna. Dengan demikian, hanya genotipe resesif homozigot ganda yang menghasilkan fenotipe
tanpa warna, dan rasio fenotipik warna yang dihasilkan terhadap noncolor adalah 15:1.
Dalam contoh malvidin di Tabel 3, gen D beralur ke gen K karena satu pasangan allelic menutupi ekspresi alel pada lokus kedua. Dalam kasus tindakan gen duplikat, seperti pada Tabel 4, hasilnya kurang
variabel, tetapi masih berasal dari beberapa interaksi gen. Di sini, jika warna kernel gandum dikendalikan oleh gen A dan B, maka A adalah epistatik untuk alel B atau alel b, dan B adalah epistatik untuk
alel A atau alel a.
Salah satu gen pengubah tersebut disebut pengenceran krim. Gen pengenceran krim memiliki dua alel: CCr dan C. Alel CCr semidominan; itu mencairkan merah ke kuning dalam keadaan heterozigot dan
merah untuk krim pucat dalam keadaan homozigot. Di sisi lain, alel C tidak memiliki efek pengenceran pada warna bulu. Dengan demikian, kuda dengan genotipe eeCC berwarna kastanye, dan mereka
memiliki mantel coklat kemerahan, ekor, dan manes. Sebaliknya, kuda dengan satu salinan alel CCR (genotype eeCCCR)adalah palomino (yaitu, mereka memiliki mantel emas dengan surai putih dan
ekor), sementara kuda dengan dua salinan alel CCR (genotipe ee CCRCCR) adalah cremello (yaitu, pada dasarnya berwarna putih atau krem).
https://www.nature.com/scitable/topicpage/epistasis-gene-interaction-and-phenotype-effects-460/ 6/9
3/30/2021 Epistasis and Its Effects on Phenotype | Learn Science at Scitable
9:3:3:1 Dominasi lengkap pada kedua pasangan gen; Tidak dinamai karena rasio
fenotipe baru dihasilkan dari interaksi antara terlihat seperti bermacam-macam
alel dominan, serta dari interaksi antara kedua independen
resesif homozigot
9:7 Dominasi lengkap pada kedua pasangan gen; Epistasi resesif duplikat
namun, ketika salah satu gen adalah reses
homozygous, itu menyembunyikan efek dari
gen lain
15:1 Dominasi lengkap pada kedua pasangan gen; Duplikat epistasi dominan
namun, ketika salah satu gen dominan, ia
menyembunyikan efek dari gen lain
13:3 Dominasi lengkap pada kedua pasangan gen; Epistasi dominan dan resesif
namun, ketika salah satu gen dominan, ia
menyembunyikan efek dari gen lain
7:6:3 Dominasi lengkap pada satu pasangan gen Tidak ada nama
dan dominasi parsial di sisi lain; ketika
homozygous resesif, gen pertama adalah
epistatik untuk gen kedua
3:6:3:4 Dominasi lengkap pada satu pasangan gen Tidak ada nama
dan dominasi parsial di sisi lain; ketika homozygous
resesif, salah satu gen menyembunyikan efek
https://www.nature.com/scitable/topicpage/epistasis-gene-interaction-and-phenotype-effects-460/ 7/9
3/30/2021 Epistasis and Its Effects on Phenotype | Learn Science at Scitable
11:5 Dominasi lengkap untuk kedua pasangan gen Tidak ada nama
hanya jika kedua jenis alel dominan hadir; jika
tidak, fenotipe resesif muncul
Bateson, W., dkk. Studi eksperimental dalam fisiologi hereditas. Laporan kepada Komite Evolusi Royal Society 2 , 1–154 (1904)
---. Studi eksperimental dalam fisiologi hereditas. Laporan kepada Komite Evolusi Royal Society 3 , 1–53 (1906)
---. Studi eksperimental dalam fisiologi hereditas. Laporan kepada Komite Evolusi Royal Society 4,1–60 (1908)
Cordell, H. Epistasis: Apa artinya, apa artinya, dan metode statistik untuk mendeteksinya pada manusia. Genetika Molekul Manusia 11, 2463–2468 (2002)
Dooner, H. K., Robbins, T.P., & Jorgensen, R. A. Kontrol genetik dan perkembangan biosintesis antosianin. Tinjauan Tahunan Genetika 25, 173–199 (1991)
https://www.nature.com/scitable/topicpage/epistasis-gene-interaction-and-phenotype-effects-460/ 8/9
3/30/2021 Epistasis and Its Effects on Phenotype | Learn Science at Scitable
https://www.nature.com/scitable/topicpage/epistasis-gene-interaction-and-phenotype-effects-460/ 9/9