Pendahuluan

Agenesis gigi merupakan kelainan paling umum pada perkembangan rongga mulut manusia, dengan
penyebab yang berhubungan dengan faktor genetik dan lingkungan. Tujuan dari penelitian ini
adalah untuk mencari mutasi yang jarang terjadi yang mendasari hipoplasia periodontal pada
keluarga berusia tahun dengan gigi geraham anterior kedua dan ketiga. Agenesis kongenital dari
satu atau lebih gigi permanen, hipoplasia gigi , merupaka cacat paling umum dalam perkembangan
mulut . Ini terjadi dalam bentuk sporadis dan familial, dan dapat diklasifikasikan sebagai non-
sindrom (terisolasi) atau sindrom tergantung pada adanya cacat lahir lainnya. Insiden kemunduran
gigi, tidak termasuk tidak adanya gigi geraham ketiga, berkisar antara 1,6 hingga 9,6% tergantung
pada etnis. Gigi yang paling sering hilang adalah gigi, fungsi ketiga, hilang pada pada sekitar 20%
populasi. , diikuti oleh gigi premolar kedua rahang bawah dan gigi seri lateral rahang atas. Etiologi
aplasia gigi sangat kompleks dan faktor genetik dan lingkungan dianggap sebagai faktor penyebab
yang mungkin.3,6 Mutasi dan polimorfisme pada gen MSX1, PAX9, AXIN2 dan EDA sekarang
diketahui terkait dengan hipodentasi gigi Ya. 7-10 Namun, varian nukleotida hanya dapat
menjelaskan sebagian kecil dari keseluruhan kontribusi genetik terhadap risiko malformasi gigi ini.
Baru-baru ini ditunjukkan bahwa varian nukleotida TGFA, IRF6, FGFR1, WNT10 dan CHDH dapat
mempengaruhi patogenesis ini. Sampai saat ini, sebagian besar dari mutasi yang menyebabkan
penuaan gigi telah diidentifikasi di MSX1. Ini adalah gen yang mengkodekan faktor transkripsi, yang
memainkan peran penting dalam pembentukan gigi, termasuk langit-langit mulut sumbing.

Bahan dan metode

Seorang gadis 17 tahun berusia 9 bulan dirujuk ke klinik gigi swasta di Poznan untuk perawatan
ortodontik nomor . Berdasarkan pemeriksaan klinis dan wawancara, pohon keluarga dibangun, dan
diagnosis karies gigi dikonfirmasi dengan radiografi dari gigi panoramik. Sampel darah tepi diperoleh
dari anggota keluarga yang tersedia (5 terpengaruh dan 8 sehat), dan individu sehat yang tidak
terpengaruh dengan pembentukan gigi dan malformasi kraniofasial lainnya ( kontrol). Studi ini
disetujui oleh komite etika lokal. Persetujuan tertulis dan lisan diperoleh dari peserta.
Analisis mutasi MSX1 dan PAX9

DNA genom diisolasi dari leukosit darah tepi menggunakan prosedur ekstraksi garam standar.
Penyaringan mutasi daerah pengkodean termasuk batas eksonintronMSX1 dan PAX9 dilakukan
dengan sekuensing langsung, yang dilakukan menggunakan ABI PrismTM Pewarna BesarTM Kit
Terminator Cycle Sequencing dan ABI Prism 3730 capillary sequencer (Applied Biosystems, Foster
City, CA). Kondisi PCR templat pengurutan dan primer pengurutan tersedia berdasarkan permintaan.
Untuk mengkonfirmasi adanya mutasi baru pada ekson 2 dariMSX1, sampel kasus dengan anggota
keluarga yang tersedia diurutkan ulang. Untuk mengecualikan kemungkinan bahwa varian
nukleotida baru dariMSX1 mungkin merupakan polimorfisme langka dari gen ini, 300 kontrol diuji
untuk keberadaan mutasi ini menggunakan metode PCRRFLP. DNA genom diamplifikasi
menggunakan primer MSX1ex2.2F: AGAAGCAGTACCTGTCCATCG dan MSX1ex2.2R:
AACCTCTCTGCCTCAGTTTC, kemudian produk PCR dikenai pembatasan pencernaan Eco31I
(GGTTCC31 Vilnius, Lilnius). Produk pencernaan yang dianalisis dengan elektroforesis pada gel
agarosa 2% tidak menunjukkan kelainan pada kuku, kulit, rambut atau kelenjar keringat . Diagnosis
hipodentasi kakek proband dikonfirmasi dalam sebuah wawancara dengan keluarga karena tidak ada
panorama. radiografi atau rekam medis. Analisis leluhur 4.444 orang menunjukkan bahwa
radikulosis nonsindromik ditularkan secara autosomal dominan dalam keluarga dari 4.444 yang
diteliti.
HASIL
Temuan Klinis

Pemeriksaan klinis dan rontgen menunjukan

Skrining Mutasi

Analisis urutan wilayah pengkodean MSX1 mengungkapkan mutasi baru dari gen ini yang terletak di
urutan homeobox . Mutasi ini hadir dalam keadaan heterozigot hanya pada individu yang terkena
dari keluarga yang diuji. Skrining untuk mutasi PAX9 urutan pengkodean tidak mengungkapkan
variasi urutan apa pun yang secara etiologis signifikan