Diterjemahkan dari bahasa Inggris ke bahasa Indonesia - www.onlinedoctranslator.
com
otak
ilmu pengetahuan
Tajuk rencana
Down Syndrome: Fenotipe Neuropsikologis Sepanjang
Umur
Margaret Pulsifer
----
---
Kutipan: Pulsifer, M. Down
Syndrome: Fenotipe Neuropsikologis
di Seluruh Umur. Ilmu Otak. 2021, 11,
1380. https://doi.org/ 10.3390/
brainsci11111380
Diterima: 8 Oktober 2021
Diterima: 18 Oktober 2021
Diterbitkan: 21 Oktober 2021
Catatan Penerbit: MDPI tetap netral
sehubungan dengan klaim yurisdiksi
dalam peta yang diterbitkan dan afiliasi
institusional.
Hak cipta: © 2021 oleh penulis.
Penerima Lisensi MDPI, Basel, Swiss.
Artikel ini adalah artikel akses terbuka
yang didistribusikan di bawah syarat
dan ketentuan lisensi Creative
Commons Attribution (CC BY) (https://
creativecommons.org/licenses/by/
4.0/).
Otak Sci. 2021, 11, 1380. https://doi.org/10.3390/brainsci11111380
Departemen Psikiatri, Rumah Sakit Umum Massachusetts, Sekolah Kedokteran Harvard, Boston, MA 02114, AS;
mpulsifer@mgh.harvard.edu
Down syndrome (DS), yang disebabkan oleh triplikasi kromosom 21, adalah
penyebab genetik paling umum dari disabilitas intelektual (ID), dengan perkiraan
kejadian satu dari 700 kelahiran hidup. Individu dengan DS biasanya menunjukkan profil
neuropsikologis yang unik yang muncul selama tahap perkembangan tertentu
sepanjang umur, sering ditandai dengan keterlambatan perkembangan awal, kekuatan
dan kelemahan kognitif, perilaku dan masalah kesehatan mental dan penurunan
kognitif yang berkaitan dengan usia yang sering mengakibatkan penyakit Alzheimer
dini. Profil ini unik dibandingkan dengan individu lain dengan ID dan mencerminkan
mekanisme genetik dan fitur neuroanatomi yang mendasari fenotipe neuropsikologis
berbeda yang terkait dengan DS. Memahami fenotipe neuropsikologis ini sepanjang
umur dan klinis terkait,
Individu dengan sindrom Down sering menghadapi tantangan perkembangan, kognitif,
dan perilaku yang unik pada berbagai tahap perkembangan sepanjang masa hidup. Edisi
Khusus ini berisi penelitian asli dan ulasan komprehensif yang membahas berbagai topik
yang terkait dengan DS, termasuk lintasan perkembangan awal, tantangan sosial dan
gangguan spektrum autisme, regresi perkembangan akut, masalah dan pengobatan
psikiatri, penilaian dan diagnosis, demensia dini dan medis. penyakit penyerta.
Keterampilan komunikasi pada bayi dengan DS sering tertunda dibandingkan dengan bayi yang biasanya
berkembang, tetapi sedikit yang diketahui tentang faktor apa yang terkait dengan keterlambatan
perkembangan ini. Dalam sebuah penelitian unik, Pejovic et al. [1] membandingkan bayi berusia 5-7 bulan
dengan DS dengan bayi yang biasanya berkembang dalam hal perhatian visual dan pemrosesan bicara
audiovisual dan menemukan bahwa bayi dengan DS lebih lambat dalam mengorientasikan perhatian visual dan
kurang memperhatikan isyarat sosial/ucapan. Perbedaan tersebut mungkin terkait dengan keterlambatan
perkembangan komunikasi selanjutnya. Temuan ini dapat membantu mengarahkan intervensi yang lebih
efektif, seperti menyediakan lebih banyak waktu bagi bayi dengan DS untuk memperhatikan isyarat komunikatif
dan mempromosikan perhatian pada isyarat dengan menekankan komunikasi tatap muka.
Memeriksa kelancaran bicara, Naess et al. [2] menemukan kesulitan yang lebih besar secara signifikan
dengan kefasihan dalam kelompok anak-anak dengan DS dengan usia rata-rata 6 tahun dibandingkan dengan
anak-anak yang biasanya berkembang dengan tingkat fungsi kognitif nonverbal yang serupa. Kinerja yang lebih
buruk dalam kefasihan bicara dikaitkan dalam penelitian dengan keterampilan bahasa yang lebih rendah.
Temuan menyoroti perlunya intervensi yang menargetkan kefasihan bicara dan perkembangan bahasa pada
anak-anak dengan DS.
Studi lain oleh Naess et al. [3] meneliti keterampilan membaca dalam kohort nasional anak usia sekolah
dengan DS di Norwegia, usia 6 sampai 8 tahun. Anak-anak dengan DS sering mengalami kesulitan membaca;
tujuan penelitian ini adalah untuk mengidentifikasi faktor-faktor yang berhubungan dengan keterampilan
decoding yang lebih baik pada kelas 3 SD. Faktor yang paling penting, setelah mengontrol kemampuan kognitif
nonverbal, adalah kosakata dan pengetahuan huruf. Temuan tersebut akan membantu memandu intervensi
pendidikan awal.
Gangguan spektrum autisme (ASD) lebih sering didiagnosis pada individu dengan DS
daripada pada populasi umum. Namun, sedikit yang diketahui tentang presentasi uniknya
https://www.mdpi.com/journal/brainsci
Ilmu Otak. 2021, 11, 1380 2 dari 3

gejala ASD pada DS. Dalam sebuah penelitian yang meneliti prevalensi dan presentasi ASD dalam kohort
besar individu DS, usia 6 hingga 23 tahun, Dimachkie Nunnally et al. [4] menemukan bahwa 37% dari
kohort diklasifikasikan sebagai ASD pada penilaian standar semi-terstruktur. Kelompok ASD itu ditandai
oleh tantangan yang lebih besar dengan komunikasi sosial dan bahasa ekspresif yang kompleks
daripada mereka yang tidak ASD.
Anak-anak dengan DS, dengan dan tanpa ASD, mengalami tantangan sosial yang dapat
mengakibatkan isolasi sosial dan dapat berdampak pada hasil kesehatan mental. Oleh karena itu,
pengukuran yang akurat dari kognisi sosial dan perilaku sosial sangat penting untuk anak-anak
dan remaja dengan DS. Schwerer dkk. [5] menjawab kebutuhan ini dengan memeriksa sifat
psikometrik dari beberapa ukuran dalam kelompok individu dengan DS, usia 6 sampai 17 tahun.
Satu ukuran, Skala Responsif Sosial-2, sangat menjanjikan untuk populasi ini.
Tingkat keterampilan hidup sehari-hari dan kemandirian bervariasi pada individu dengan DS sepanjang
umur. Dalam kohort besar individu pediatrik dan dewasa dengan DS, Krell et al. [6] menemukan bahwa 87%
berkomunikasi secara verbal dan lebih sedikit (17%) yang dapat menggunakan komunikasi tertulis.
Keterampilan hidup yang dilaporkan paling penting bagi remaja dan orang dewasa termasuk belajar tentang
makanan sehat, menyiapkan makanan, dan menjelaskan gejalanya ke dokter. Para penulis merekomendasikan
bahwa kecakapan hidup harus dinilai secara rutin selama janji medis untuk mendukung kemandirian yang
lebih besar bagi individu dengan DS.
Antara masa remaja dan pertengahan hingga akhir 20-an, beberapa individu dengan DS
mengalami regresi akut dalam keterampilan dan perilaku. Ada pemahaman yang terbatas tentang
penyebab kondisi yang tidak dapat dijelaskan ini dan diagnosis, pengobatan, dan prognosisnya. Dua
artikel dalam Edisi Khusus ini membahas regresi dalam DS; satu, oleh Walpert et al. [7], menyajikan
tinjauan 13 artikel tentang regresi awal pada DS dan menjelaskan presentasi gejala, peristiwa pemicu
potensial dan prognosis. Yang lainnya, oleh Handen et al. [8], menggunakan langkah-langkah risiko
biomarker untuk penyakit Alzheimer (AD) untuk memeriksa kemungkinan bahwa regresi dini pada orang
dewasa dengan DS dapat menyebabkan peningkatan risiko AD di kemudian hari. Temuan ini memiliki
implikasi penting untuk mengenali kondisi tersebut dan menyoroti perlunya penelitian lebih lanjut untuk
fokus pada pencegahan dan pengobatan.
Depresi sering terjadi pada individu dengan DS, tetapi pengobatan dengan serotonin reuptake
inhibitor (SSRI) belum diteliti secara dekat pada populasi ini. Dalam review grafik retrospektif, Thom et
al. [9] mengevaluasi efektivitas, tolerabilitas dan keamanan SSRI untuk depresi pada kohort orang
dewasa dengan DS. Mayoritas pasien dalam penelitian ini menanggapi pengobatan SSRI selama 12
minggu, dengan beberapa mentoleransi penggunaan jangka panjang.
Orang dewasa dengan DS memiliki risiko yang sangat tinggi untuk mengembangkan DA awitan
dini. Identifikasi yang akurat dan penilaian penurunan kognitif pada populasi ini sangat penting untuk
diagnosis dan perencanaan. Dua artikel dalam Edisi Khusus ini, oleh Hom et al. dan Harp et al.,
memeriksa efektivitas berbagai ukuran fungsi kognitif dan perilaku dan domain yang dinilai dalam
mengidentifikasi klasifikasi demensia. Penelitian oleh Hom et al. [10] menunjukkan bahwa fungsi kognitif
dapat dicirikan pada tingkat domain kognitif, dengan bahasa, fungsi eksekutif, dan memori menjadi
kandidat untuk domain yang paling terpengaruh. Membangun konsep ini, Harp et al. [11]
mengembangkan baterai uji yang disingkat untuk mengidentifikasi individu dengan DS yang berisiko
mengalami AD.
DA dan hipotiroidisme sama-sama lazim pada orang dewasa dengan DS, tetapi hubungan
antara usia onset hipotiroidisme dan DA belum ditetapkan. Dalam sebuah studi yang pertama
untuk mengeksplorasi hubungan ini, Lai et al. [12] menunjukkan bahwa hipotiroidisme onset dini
pada DS secara signifikan terkait dengan usia onset dini DA, terlepas dari beberapa kondisi yang
terjadi bersama, termasuk APOE E4 status alel. Para penulis merekomendasikan pengujian awal
fungsi tiroid pada orang dewasa dengan DS dan menekankan perlunya penelitian di masa depan
untuk menentukan bagaimana hipotiroidisme mempengaruhi risiko dan onset AD.
Terima kasih kepada semua penulis yang berkontribusi pada Edisi Khusus ini. Pekerjaan
mereka merupakan kemajuan yang berarti dalam pemahaman sindrom Down sepanjang umur,
dengan manfaat baik untuk penelitian dan untuk dokter yang bekerja untuk meningkatkan
kesejahteraan individu dengan sindrom Down.
Ilmu Otak. 2021, 11, 1380 3 dari 3

Pendanaan: Dalam tiga tahun terakhir, Dr. Pulsifer telah menerima dana dari National Institutes
of Health (U01 AG051412 (ADDS) dan U01 DC019279) dan LuMind IDSC Down Syndrome
Foundation untuk penelitian bagi individu dengan sindrom Down.

Konflik kepentingan: Margaret Pulsifer menyatakan tidak ada konflik kepentingan.

Referensi
1. Pejovic, J.; Cruz, M.; Severino, C.; Frota, S. Kemampuan Perhatian Visual Awal dan Pemrosesan Suara Audiovisual pada Sindrom Down Berusia 5-7
Bulan dan Biasanya Bayi yang Berkembang.Ilmu Otak. 2021, 11, 939. [CrossRef] [PubMed]
2. Næss, K.-AB; Nygaard, E.; Hofslundsengen, H.; Yaruss, JS Asosiasi antara Kesulitan dengan Kefasihan Bicara dan Keterampilan
Bahasa dalam Kelompok Usia Nasional Anak Down Syndrome.Ilmu Otak. 2021, 11, 704. [CrossRef] [PubMed]
3. Næss, K.-AB; Nygaard, E.; Smith, E. Terjadinya Keterampilan Membaca dalam Kelompok Usia Nasional Anak Norwegia dengan Sindrom
Down: Apa Ciri Mereka yang Mengembangkan Keterampilan Membaca Dini?Ilmu Otak. 2021, 11, 527. [CrossRef] [PubMed]
4. Dimachkie Nunnally, A.; Nguyen, V.; Anglo, C.; Sterling, A.; Edgin, J.; Sherman, S.; Berry-Kravis, E.; del Hoyo Soriano, L.; Abbeduto,
L.; Thurman, AJ Gejala Gangguan Spektrum Autisme pada Individu dengan Down Syndrome.Ilmu Otak. 2021, 11, 1278. [
CrossRef]
5. Schworer, EK; Hoffman, EK; Esbensen, Evaluasi Psikometri AJ Kognisi Sosial dan Tindakan Perilaku pada Anak-anak dan Remaja
dengan Down Syndrome.Ilmu Otak. 2021, 11, 836. [CrossRef]
6. Krell, K.; Haugen, K.; Torres, A.; Santoro, SL Deskripsi Keterampilan Hidup Sehari-hari dan Kemandirian: Kelompok dari Klinik
Down Syndrome Multidisiplin.Ilmu Otak. 2021, 11, 1012. [CrossRef] [PubMed]
7. Walpert, M.; Zaman, S.; Holland, A. Tinjauan Sistematis Regresi Dini yang Tidak Dapat Dijelaskan pada Remaja dan Orang Dewasa dengan Down
Syndrome.Ilmu Otak. 2021, 11, 1197. [CrossRef] [PubMed]
8. Handen, B.; Klara, saya.; Laymon, C.; Petersen, M.; Zaman, S.; HAIkanBryant, S.; Minhas, D.; Tudorascu, D.; Coklat, S.; Kristen, B.; dkk.
Regresi Akut pada Down Syndrome.Ilmu Otak. 2021, 11, 1109. [CrossRef] [PubMed]
9. Thom, RP; Palumbo, ML; Thompson, C.; McDougle, CJ; Ravichandran, CT Inhibitor Serotonin Reuptake Selektif untuk Pengobatan
Depresi pada Orang Dewasa dengan Sindrom Down: Studi Tinjauan Bagan Retrospektif Awal.Ilmu Otak. 2021, 11, 1216. [
CrossRef] [PubMed]
10. Hom, CL; Kirby, KA; Ricks-Oddie, J.; Keator, DB; Krinsky-McHale, SJ; Pulsifer, MB; Rosa, HD; Lai, F.; Schupf, N.; Lot, TI; dkk. Fungsi
Kognitif selama Tahap Prodromal Penyakit Alzheimer pada Down Syndrome: Membandingkan Model. Ilmu Otak. 2021, 11,
1220. [CrossRef] [PubMed]
11. Harpa, JP; Kohl, LM; Pelt, KLV; Hom, CL; Doran, E.; Kepala, E.; Lot, TI; Schmitt, FA Domain Kognitif dan Perilaku yang Dapat
Membedakan Penuaan Normal dan Demensia pada Sindrom Down.Ilmu Otak. 2021, 11, 1128. [CrossRef] [PubMed]
12. Lai, F.; Mercaldo, ND; Wang, CM; Hersch, MS; Hersch, GG; Rosas, Asosiasi HD antara Onset Hipotiroidisme dan Onset Penyakit Alzheimer
pada Orang Dewasa dengan Sindrom Down.Ilmu Otak. 2021, 11, 1223. [CrossRef] [PubMed]