Thalassemia dan Anemia Defisiensi Besi

QBD 2
Disusun sebagai salah satu tugas
Modul Hematologi-Onkologi

Oleh:
MAYANG SARI
201970019

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN KEDOKTERAN

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS PAPUA
2022
 2

DAFTAR ISI
HALAMAN JUDUL ............................................................................................... 1
DAFTAR ISI ............................................................................................................2
BAB 1 PENDAHULUAN ...................................................................................... 3
BAB 2 PEMBAHASAN ..........................................................................................3
2.1 Definisi Thalassemia ..............................................................................4
2.2 Klasifikasi Thalassemia .........................................................................5
2.3 Penegakkan Diagnosis Thalassemia ......................................................8
2.4 Definisi Anemia Defisiensi Zat Besi ...................................................11
2.5 Penegakkan Diagnosis Anemia Zat Besi .............................................12
BAB 3 KESIMPULAN ....................................................................................... ..13
REFERENCE ...................................................................................................... ..14

UNIVERSITAS PAPUA
 3

BAB 1
PENDAHULUAN

Thalassemia merupakan salah satu penyakit genetic terbanyak di dunia

yang ditandai dengan tidak terbentuknya atau berkurangnya salah satu rantai
globin baik rantai -α maupun -β dimana kedua rantai tersebut merupakan
komponen utama molekul hemoglobin normal. Secara klinis thalassemia
dibedakan menjadi mayor,intermedia dan minor. Seseorang dengan thalassemia
mayor akan memerlukan transfuse darah rutin seumur hidupnya. 1 2
Di Indonesia sendiri kejadian thalassemia masih tinggi hal tersebut dilihat
melalui frekuensi kelainan gen yang ditemukan walaupun mendeteksinya agak
sulit. Thalassemia dapat menyebabkan anemia dimana pasien mengalami
penuruan hemoglobin dalam tubuh sehingga menimbulkan manifestasi klinis
pucat,sklera ikterik,hiperpigmentasi pada kulit dan juga adanya splenomegaly.
Salah satu contoh kasus Thalassemia sebagai berikut :
Kasus
Seorang anak lelaki usia 1 tahun datang ke poliklinik dengan keluhan
pucat sejak 1 minggu yang lalu. Sejak 1 bulan yang lalu anak mulai terlihat pucat
dan terlihat kuning. Pasien juga tampak lebih rewel. Terdapat penurunan nafsu
makan, perut membesar dan anak terlihat makin lemas. Diketahui bahwa kakak
pasien pernah mendapatkan transfusi darah saat berusia 6 bulan. Pada
pemeriksaan fisik didapatkan tekanan darah 90/60 mmHg, frekuensi nadi 120
x/menit, frekuensi nafas 40 x/m, suhu 37,2°C. Konjungtiva terlihat pucat, sklera
ikterik. Pemeriksaan jantung dan paru dalam batas normal. Pada pemeriksaan
abdomen teraba pembesaran hepar 5 cm bawah arkus costa dan 6 cm bawah
prosesus xyphoideus, limpa teraba di S II. Extremitas bawah normal. Pemeriksaan
laboratorium menunjukkan : Hb 7,5 g/dL, hematokrit 25 vol%, leukosit 7.680 /uL,
trombosit 450.000/uL. Hitung jenis : basofil 1 %, eosinofil 0%, batang 2 %,
segmen 65%, limfosit 25%, monosit 7%. Indeks eritrosit : MCV 65 fL (70 – 90),
MCH 20 pg (23 - 34), MCHC 32% (32 - 35)

UNIVERSITAS PAPUA
 4

Gambaran darah tepi

Saat ini ibu anak tersebut, yang berusia 38 tahun juga merasa lemas sejak 1
minggu yang lalu. Ibunya merasakan mudah lelah dan hilang nafsu makan. Jika
berjalan jauh, terlalu cepat, atau menaiki tangga, mudah terengah-engah dan sulit
bernafas. Ibu pasien dengan riwayat haid banyak sejak 3 bulan terakhir. Tidak ada
gangguan dalam buang air besar dan buang air kecil. Pemeriksaan fisis Ibu pasien:
Keadaan umum tampak sakit sedang dan pucat, BB 60 kg TB 160 cm, Tekanan
darah 130/80 mmHg, frekuensi denyut nadi 110x/menit, frekuensi nafas
24x/menit. Pemeriksaan lain dalam batas normal. Hasli Laboratorium Ibu adalah
sebagai berikut:

Klasifikasi & Definisi

• Sklera ikterik : Ikterus adalah perubahan warna dari sklera, membran
mukosa dan kulit menjadi kuning diakibatkan akumulasi bilirubin di
dalam jaringan atau cairan interstitial.

UNIVERSITAS PAPUA
 5

• MCV : MCV (mean corpuscular volume), yaitu perhitungan ukuran rata-

rata sel darah merah.
• MCH : MCH (mean corpuscular hemoglobin), yaitu perhitungan jumlah
rata-rata hemoglobin di dalam sel darah merah.
• MCHC : MCHC (mean corpuscular hemoglobin concentration) adalah
perhitungan seberapa padatnya molekul hemoglobin dalam sel darah
merah.
Identifikasi Masalah
• Anak laki-laki usia 1thn, tampak pucat dan terlihat kuning, nafsu makan
menurun, dengan hasil pemfis ttv normal, abdomen abnormal. Pemlab
ditemukan Hb, Hct, MCV dan MCH rendah
• Wanita usia 38 thn, lemas, mudah lelah, dan hilang nafsu makan. Pemlab
Hb, Hct, MCV, MCH dan Retikulosit rendah.
Kerangka Berfikir

Hipotesis
Anak dan ibu berdasarkan gejala yang serupa seperti lemas, pucat, lelah
dan hilang nafsu makan serta hasil pemlab didapatkan abnormalitas yang sama
diduga mengalami thalassemia.

UNIVERSITAS PAPUA
 6

BAB 2
PEMBAHASAN
2.1 Definisi Thalassemia
Talasemia merupakan penyakit hemolitik herediter yang disebabkan oleh
adanya gangguan sintesis hemoglobin dalam eritrosit. talasemia dotandai
dengan berkurangnya atau bahkan tidak adanya sintesis baik rantai α, β dan
atau rantai globin lain yang membentuk struktur normal molekul hemoglobin.
Manifestasi klinis yang ditimbulkan bervariasi mulai dari asimtomatik hingga
gejala yang berat.2 Pada intinya talasemia merupakan kelainan sintesis
hemoglobin sehingga darah tidak dapat berikatan dan menyebabkan
hipokromia dan mikrosis. 1 3
2.2 Klasifikasi Thalassemia
Berdasarkan klinisnya, Talasemia dibagi menjadi tiga bagian yaitu
Talasemia mayor, Talasemia intermedia dan Talasemia minor. 1
1. Talasemia Mayor
Talasemia mayor merupakan kriteria yang paling berat. Terjadi
akibat kelainan pada 2 kromosom yang menurun dari ayah dan ibu. Pada
Talasemia mayor pasien membutuhkan transfuse darah yang adekuat
seumur hidup. Rutinitas transnfusi Talasemia mayor berkisar antara 2
minggu sampai 4 minggu sekali. Gejala yang khas pada Talasemia mayor
ialah facies coolay sedangkan gejala awal yaitu pucat pada
kulit,icterus,lemas dan pada bayi tidak bergairah untuk menyusui,
serangan demam berulang serta adanya hepatosplenomegaly. Gangguan
pertumbuhan dan malnutrisi sering dialami oleh pasien Talasenua mayor.

UNIVERSITAS PAPUA
 7

Gambar 1. Ilustrasi fascies cooley

2. Talasemia Intermedia
Pada Talasemia intermedia 2 gen merupakan kombinasi mutan
berat dan ringan atau mutan ringan dan mutan ringan. Diagnosis awal
biasanya terjadi pada usia 12 tahun bahkan usia dewasa. Secara klinis
Talasemia intermedia menunjukkan gejala yang hampir sama dengan
Talasemi mayor tetapi tidak membutuh transfuse darah yang rutin dan
adekuat seperti Talasemia mayor. Namun pada keadaan tertentu Talasemia
intermedia dapat menjadi keadaan mayor apabila tubuh mengeluarkan
darah yang cukup banyak atau Ketika tubuh membutuhkan metabolism
yang tinggi seperti keadaan infeksi yang kronis,kanker atau keadaan klinis
lain yang melemahkan system fisiologis hematologi. 3
3. Talasemia Minor
Talasemia minor disebut juga traits,carier atau pembawa sifat atau
pembawa mutan. Keadaan minor tidak menunjukkan gejala klinis tetpi
dapat menurunkan pada keturunannya. Hal ini bisa dipahami karena
abnormalitas gen yang terjadi hanya melibatkan salah satu dari dua
kromosom yang dikandungnya, bisa dari ayah atau dari ibu. Satu gen yang
normal masih mampu memberikan kontribusi untuk proses sistem
hematopoiesis yang cukup baik. Beberapa penelitian bahkan menyebut

UNIVERSITAS PAPUA
 8

bahwa diantara pendonor darah rutin pada unit-unit transfusi darah adalah
karier Talasemia.
2.3 Penegakkan Diagnosis Thalassemia
1. Diagnosis Talasemia Mayor
a. Anamnesis
- Pucat kronis
- Konjungtiva icterus
- Mudah infeksi
- Riwayat anemia atau talasemia pada keluarga
- Riwayat transfuse berulang pada pasien maupun keluarga
- Terdapat hepatosplenomegaly
- Pertumbuhan dan pubertas terhambat
- Adanya fraktur patologis
b. Pemeriksaan Fisik
- Tampak pucat pada kulit
- Konjungtiva ikterik
- Kekurangan gizi
- Hiperpigmentasi pada kulit
- Facies coolay
- Bentuk wajah asimetris dengan ciritulang frontal menonjol,maxilla
yang protrusi dan tulang wajah hipertrofi
- Hepatosplenomegaly
c. Pemeriksaan penunjang
- Kadar hemoglobin menurun
- Retikulosit meningkat
- RDW tinggi : Rerata 26,8% (SB 9,5)
- Eritrosit meningkat
- MCV < Normal (< 8O fL): rerata 70,8 fL,(SB 8,9)
- MCH < Normal (< 27 pg): Rerata 24,1 pg, (SB 3,9)
- Neutrophil meningkat

UNIVERSITAS PAPUA
 9

- Pada foto rontgen tengkorak terdapat gambar hair on yang

menyerupai rambut berdiri,penipisan tulang korteks dan pelebaran
diploe.
2. Diagnosis Talasemia Intermedia
a. Pada anamnesis secara klinis hampir sama dengan Talasemia mayor
hanya saja kebutuhan akan transfuse darah tidak serutin pada
Thalasemia mayor. 2 4
b. Pemeriksaan lab
- Hemoglobin rendah
- Retikulosit meningkat
- Eritrosit meningkat
- RDW meningkat
- MCV dan MCH menurun
- Rerata Hb pra-transfusi 7,5 g/Dl
3. Diagnosis Talasemia Minor
a. Pada anamnesis memiliki Riwayat keluarga Talasemia
b. Pada pemeriksaan fisik tidak ditemukan adanya gejala klinis
c. Pemeriksaan labolatorium
- Hb normal atau sedikit rendahMCV dan MCH rendah (< normal)
- RDW Normal/ meningkat (relatif normal)
- Retikulosit meningkat
- Jumlah eritrosit meningkat
- Morfologi darah: mikrositik, hipokrom, anisositosis, poikilositosis,
ditemukan tear drops cell, elips dan sel target.
4. Diagnosis molekuler
Talasemia dapat juga didiagnosis dengan diagnosis molekuler.
Tujuannya adalah untuk menentukan perubahan urutan DNA pada seorang
penderita. Untuk keperluan tersebut digunakan berbagai macam metode
pemeriksaan, baik dilakukan secara terpisah maupun secara gabungan
(kombinasi).

UNIVERSITAS PAPUA
 10

Gambar 2. Alur diagnosis talasemia 4

2.4 Definisi Anemia Defisiensi Besi
Anemia defisiensi besi atau biasa ADB merupakan anemia yang timbul
akibat berkurangnya penyediaan besi untuk eritropesis sehingga menyebabkan
pembentukkan hemoglobin berkurang. Anemia defisiensi besi ditandai oleh
anemia hipokromik mikrositer dan hasil lab yang menunjukkan cadangan besi
kosong. Besi merupakan bagian dari molekul Hemoglobin, dengan
berkurangnya besi maka sintesa hemoglobin akan berkurang dan
mengakibatkan kadar hemoglobin akan turun,besi serum menurun,TIBC
meningkat serta saturasi transferrin.5 6
Anemia defisiensi besi merupakan anemia yang paling sering dijumpai,
terutama di negara-negara tropik atau negara dunia ketiga.

UNIVERSITAS PAPUA
 11

Gambar 3. Koiloncyhia (kuku sendok) Salah satu manifestasi klinis

2.5 Penegakkan Diagnosis Anemia Defisiensi Besi
Untuk menegakkan diagnosis anemia defisiensi besi harus dilakukan
anamnesis dan pemeriksaan fisis yang teliti disertai pemeriksaan laboratorium
yang tepat. Terdapat tiga tahap diagnosis anemia defisiensi besi. Tahap
pertama adalah menentukan adanya anemia dengan mengukur kadar
hemoglobin atau hematokrit. Cut off point anemia tergantung kriteria WHO
atau kriteria klinik. Tahap kedua adalah memastikan adanya defisiensi besi,
sedangkan tahap ketiga adalah menentukan penyebab dari defisiensi besi
yang terjadi. 5 6
1. Pemeriksaan fisik

- Kulit tampak kuning

- Lemah
- Lesu
- Cepat Lelah
- Mata berkunang-kunnag serta telinga mendenging
- Koilonychia, yaitu kuku sendok (spoon nail), kuku menjadi rapuh,
bergarisgaris vertikal dan menjadi cekung sehingga mirip sendok
- Glossitis karena atrofi papil lidah
- Angular cheilosis atau stomatitis angularis

UNIVERSITAS PAPUA
 12

2. Pemeriksaan labolatorium
- Kadar MCV dan MCH menurun
- RDW meningkat yang menandakan adanya anisositosis
- Hemoglobin turun sangat rendah
- Apusan darah menunjukkan anemia hiprokomik mikrositer,
anisositosis, poikilositosis, anulosit, sel target dan sel pensil
- Leukosit dan trombosit normal

- Kadar besi serum menurun < 50 g/dl, TIBC meningkat > 350
g/dl, dan saturasi transferin < 15 %

- Kadar serum feritinin < 20 g/dl.

- Protoforfirin eritrosit meningkat ( > 100 g/dl)

- Sumsum tulang menunjukan hiperplasia normoblastik dengan
normoblast kecilkecil (micronormoblast) dominan.

UNIVERSITAS PAPUA
 13

BAB 3
KESIMPULAN
Talasemia merupakan penyakit genetik yang diakibatkan
ketidakseimbangan sintesis rantai asam amino yang membentuk hemoglobin.
Digolongkan berdasarkan penuruan sintesis rantai amino yaitu talasemia-α dan
talasemia-ß. Sedangkan berdasarkan klinis dibedakan menjadi talasemia
mayor,intermedia dan minor. Pada keadaan mayor pasien mengalami gejala berat
dan membutuhkan transfuse darah rutin seumur hidup,pada intermedia gejala
hampir sama dengan mayor hanya saja transfuse darah tidak sesering pada
keadaan mayor,sedangkan pada keadaan talasemia minor pasien tidak
menunjukkan gejala disebut carier atau pembawa sifat sehingga tetaap bisa
menurunkan pada keturunan. Talasemia dapat mengakibatkan anemia.
Anemia defisiensi besi adalah anemia yang timbul akibat berkurangnya
penyediaan besi untuk eritropoesis, karena cadangan besi kosong (depleted iron
store) yang pada akhirnya mengakibatkan pembentukan hemoglobin berkurang.
Berdasarkan penjelasan,dan data pemeriksaan yang ada maka dapat
disimpulkan bahwa pada kasus sang anak menderita thalassemia mayor dan sang
ibu merupakakan karier disertai dengan anemia difisensi zat besi yang didukung
oleh Riwayat haid yang berlebih sejak tiga bulan terakhir.

UNIVERSITAS PAPUA
 14

REFERENCE

1. Aulia. Penyakit thalassemia mayor [internet]. Direktorat p2ptm. 2017 [cited

2022 may 8]. Available from: http://p2ptm.kemkes.go.id/kegiatan-
p2ptm/subdit-penyakit-kanker-dan-kelainan-darah/penyakit-thalassemia-
mayor.
2. Joyce regar. Aspek genetik talasemia. 2009 nov;1(3):151–8.
3. Grentina. Mengenal thalasemia [internet]. Idai. 2016 [cited 2022 may 8].
Available from: https://www.idai.or.id/artikel/seputar-kesehatan-
anak/mengenal-thalasemia
4. Muktiarti d, amalia p, nainggolan im, setianingsih i. Thalassemia alfa mayor
dengan mutasi non-delesi thalassemia alfa mayor dengan mutasi non-delesi
thalassemia alfa mayor dengan mutasi non-delesi heterozigot ganda. Sari
pediatri. 2006 desember;8(3):244–50.
5. Aru W. Sudoyo. 2009. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jilid II. Edisi kelima.
Jakarta. Interna Publishing.
6. Bakta, IM. 2007. Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta. Penerbit Buku
Kedokteran EGC.

UNIVERSITAS PAPUA