YULIANUR (XII KEPERWATAN)

SMK Nusantara Palu

MAKALAH PENYAKIT
KETURUNAN
Biologi
 

KATA PENGATAR 
Puji syukur kami panjatkan ke a!irat Alla "#T atas limpaan ramat !an i!aya$
 Nya saya !apat menyelesaikan makala tentang %Penyakit$penyakit yang Beru&ungan
!engan 'aktor Keturunan() Makala ini !isusun untuk memenui tugas Biologi) Tujuan
yang le&i kusus !ari penulisan makala ini iala untuk menam&a pengetauan tentang apa itu
 penyakit menurun !an le&i mengenal ma*am$ma*am penyakit yang &eru&ungan !engan
+aktor keturunan, yang saya sajikan &er!asarkan &er&agai sum&er in+ormasi, re+erensi, !an
 &erita)
"aya menyampaikan rasa terima kasi kepa!a -uru yang tela mem&erikan tugas untuk 
menulis makala ini, serta kepa!a teman$teman yang juga su!a mengingatkan !an mem&antu
atas tugas yang !i&erikan &aik se*ara langsung maupun ti!ak langsung
.alam penyusunan makala ini, ti!ak se!ikit am&atan yang penulis a!api) Namun
saya menya!ari &a/a kelan*aran !alam penyusunan makala ini ti!ak lain &erkat &antuan,
!orongan, !an &im&ingan orang tua, seingga ken!ala$ken!ala yang penulis a!api teratasi)
"emoga makala ini !apat mem&erikan /a/asan yang le&i luas !an menja!i
sum&angan pemikiran kepa!a pem&a*a kususnya para sis/a "MK NU"ANTARA PALU)
"aya menya!ari &a/a makala ini masi &anyak kekurangan !an jau !ari sempurna)
Untuk itu, saran !an kritik yang &ersi+at mem&angun sangat sya arapkan)

Palu, 01 2anuari 3415

Penyusun

16
 

DAFTAR ISI
678ER 
KATA PEN-ANTAR)))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))1
.A'TAR I"I))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))3

BAB I PEN.AHULUAN
A) Latar Belakang Masala)))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))0
B) Rumusan
Masala)))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))0
6) Tujuan Penulisan))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))0

BAB II PEMBAHA"AN
A) Pengertian99999999999))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))):
B)  Kelainan yang terpaut pa!a kromosom tu&u ;autosom<))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))=
6) Kelainan yang terpaut pa!a kromosom seks ; gonosom<)))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))14
.) Kelainan pa!a jumla kromosom)))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))13

BAB III PENUTUP

A) Kesimpulan)))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))1=
B) "aran)))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))1=
.A'TAR PU"TAKA)))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))))15

16
 

BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
-enetika a!ala &i!ang sains yang mempelajari pe/arisansi+at!an >ariasiyang
!i/ariskan)Teori pe/arisan si+at atau &iasa !ise&ut ukum era!itas pertamakali!i*etuskanole
-regor 2oannMen!el) Ia &erpen!apat &a/a si+at ? si+at !apat !itunkan !ari generasikegenerasi
melalui +aktor penentu)Men!el menemukan prinsip !asar tentang pe/arisan si+at !engan *ara
mem&iakan er*is ke&un !alam per*o&aan yang !iran*ang se*ara ati ?ati)Men!el
mengem&angkan teori pe/arisan si+atnya &e&erapa !asa/arsa se&elum kromosom terliat !engan
mikroskop !an nilai penting kromosom !ipaami,"ejak itu teori Men!el &elum !iakui !an &aru
!iakui saat ia su!a meninggal seiring !engan perkem&angan jaman) ; 'aturraman,3410 <

B. Rumusan Masalah
1) Apa !e+inisi !ari penyakit menurun @
3)  Apa saja penyakit yang &eru&ungan !engan +aktor keturunan @

. Tu!uan
1) Untuk mengetaui &er&agai penyakit yang &eru&ungan !engan +aktor keturunan

16
 

BAB II
PEMBAHASAN
A. PENGERTIAN
Penyakit genetik atau kelainan genetik a!ala se&ua kon!isi yang !ise&a&kan ole
kelainan ole satu atau le&i gen yang menye&a&kan se&ua kon!isi +enotipe klinis) "i+at$
si+at manusia !iturunkan pa!a keturunannya mengikuti pola pe/arisan si+at tertentu) "i+at
yang !iturunkan a!a yang merugikan !an a!a yang ti!ak merugikan ;normal<) "i+at menurun
yang akan !i&aas a!ala *a*at !an penyakit &a/aan)
'enomena kelainan +isik &erupa *a*at atau penyakit &a/aan pa!a manusia semakin
lama semakin &anyak !ijumpai) Penyakit ini &ukan !ise&a&kan in+eksi kuman penyakit,
melainkan !i/arisi !ari orang tua melalui gen) Penyakit genetis ini ti!ak menular, !an !apat
!iusaakan agar terin!ar)
Pa!a umumnya, penyakit genetis !i&a/a ole gen yang &ersi+at resesi+) 2a!i, gen akan
mun*ul se&agai suatu penyakit atau *a*at jika !alam kea!aan resesi+ omoigot) Untuk 
kea!aan gen yang eteroigot, in!i>i!u yang &ersangkutan ti!ak manampakkan kelainan atau
 penyakit) In!i>i!u yang !emikian !ikatakan se&agai pem&a/a si+at ;*arrier<) In!i>i!u yang
 &ersi+at *arrier /alaupun menampakkan +enotipe normal, !apat me/ariskan si+at yang
negati+ kepa!a generasi selanjutnya)
6a*at kelainan &a/aan !apat !iturunkan le/at kromosom kelamin atau kromosom
tu&u) 6a*at &a/aan yang tertaut kromosom tu&u a!a yang &ersi+at resesi+ !an a!a yang
 &ersi+at !ominan) Yang &ersi+at resesi+ meliputi al&ino, &otak, sistis +i&rosis, +enilketonuria,
Tay$"a*s, skio+renia, anemia sel sa&it, !an talasemia) Yang &ersi+at !ominan meliputi
kelainan sin!aktili, poli!aktili, &raki!aktili, ipertensi, !an Huntington) 6a*at &a/aan yang
tertaut kromosom kelamin &iasanya &ersi+at resesi+) 6ontonya &uta /arna !an emo+ilia)
; Riska Yuniar, 3410 <
6a*at !an penyakit menurun pa!a manusia mempunyai *irri$*iri se&agai &erikut 
1) Pa!a umumnya ti!ak !apat !isem&ukan
3) .iken!alikan ole gen, seingga ti!ak menular 
0) Biasanya akan mun*ul !alam kea!aan omoigot resesi+ 
:) In!i>i!u !alam kea!aan eteroigot pa!a umumnya ti!ak mengalami kelainan tetapi
 &ersi+at *arrier 
=) .apat !iusaakan agar terin!ar)
; Riska Yuniar, 3410 <

16
 

B.   KELAINAN "ANG TERPAUT PADA KR#M#S#M TUBUH

$AUT#S#M%

&. Al'(n)
Pen!erita al&ino !itan!ai !engan proses pigmentasi yang ti!ak normal pa!a kulit !an
 &agian tu&u yang lain) Pen!erita al&ino mu!a silau, karena matanya sangat peka tera!ap
sinar yang memiliki intensitas tinggi, seperti sinar mataari) "elain itu, pen!erita al&ino juga
memiliki kelemaan pa!a jaringan sara+ mata !i&an!ingkan !engan orang normal untuk 
mem+okuskan sinar) Kemampuan mem+okuskan sinar ke !alam &ola mata kurang le&i 54C)
Mata juga tampak kemeraan karena pem&ulu !ara tampak jelas)
Pen!erita al&ino yang i!up !i !aera &eriklim !ingin ti!ak terlalu &ermasala, tetapi
 jika i!up !i !aera &eriklim tropis sangat mungkin terkena kelainan kulit yang &er&aaya)
.i samping kea!aan +isik yang mengganggu, pen!erita al&ino juga mengalami &e&an mental
!alam kei!upannya seari$ari)
2ika orang tua merupakan pen!erita al&ino, maka !apat !ipastikan akan melairkan
anak$anak yang al&ino) Akan tetapi, ti!ak tertutup kemungkinan ke!ua orang tua yang
+enotipenya normal melairkan anak al&ino) Kasus !emikian !apat terja!i jika ke!ua orang
tua terse&ut memiliki genotipe eteroigot ;*arrier<) 7rang tua yang mem&a/a si+at al&ino,
kemungkinan 3=C mengasilkan keturunan ;'1< yang pen!erita al&ino) Bagaimana al ini
!apat terja!i@@
Peratikan !iagram persilangan &erikut)
2ika gen P D normal
  p D al&ino
P  Pp F Pp
-amet  P !an p P !an p
'1  PP, Pp,Pp !an pp
  Normal ;G=C< !an al&ino ;3=C<
Pen!erita al&ino juga !apat !ilairkan ole orang tua yang satu normal !an yang lainnya
me!erita al&ino
P  Pp pp
  ;normal< F ;al&ino<
  -amet  P !an p p
  '1  Pp !an pp
  Normal ;=4C< !an al&ino ;=4C<
Untuk mengetaui apaka seseorang normal atau normal pem&a/a si+at al&ino, se*ara +isik 
memangla ti!ak mu!a) "atu$satunya jalan a!ala !engan menggunakan peta silsila)
; Riska Yuniar, 3410 <

16
 

*. D(a'etes Mel(tus
.a&etets mellitus atau penyakit ken*ing manis, !iketaui se&agai suatu penyakit yang
!ise&a&kan ole a!anya gangguan menaun terutama pa!a sistem meta&olisme kar&oi!rat,
lemak, !an juga protein !alam tu&u) -angguan meta&olisme terse&ut !ise&a&kan kurangnya
 pro!uksi ormon insulin, yang !ipeilukan !alam proses pengu&aan gula menja!i tenaga
serta sintesis lemak) ; Riska Yuniar, 3410 <

.ia&etes melitus !iturunkan ole i&u kepa!a anaknya, ja!i &ukan ole aya kepa!a
anaknya yang !iken!alikan ole omoigot resesi+) .M &iasanya menyerang pa!a usia lanjut
;:4 tn<, tapi !apat pula tim&ul pa!a usia !ini) Pa!a !asarnya, anak yang lair !ari I&u yang
mengi!ap .M, maka ia mempunyai &akat .M) Namun, &akat .M &isa ti!ak mun*ul &ila kita
melakukan pen*egaan !ini ;seperti olaraga teratur, mengkonsumsi serat yang *ukup,
mengurangi konsumsi lemak !an gula, !ll<) 7rang yang normal ;ti!ak memiliki &akat .M<,
tapi memiliki pola i!up yang ti!ak seat, rentan terserang penyakit .M ini ;seperti &anyak 
makan gula !an lemak, ti!ak perna olaraga, kegemukan, !ll<) 2a!i yang penting a!ala
menjaga pola i!up kita) ; Riska Yuniar, 3410 <

Peratikan !iagram persilangan &erikut)

2ika gen M D normal
  m D .ia&etes Melitus
P  Mn F Mn
-amet  M !an n M !an n
'1  MM, Mn,Mn !an nn
  Normal ;G=C< !an .M ;3=C<
Pen!erita .M juga !apat !ilairkan ole orang tua yang satu normal !an yang lainnya
men!erita .M, !isini orang tua yang men!erita .M a!ala seorang i&u
P  Mn nn
  ;normal< F ;.M<
  -amet  M !an n n
  '1  Mn !an nn
  Normal ;=4C< !an .M ;=4C<
; Riska Yuniar, 3410 <

+. Gangguan Mental
-angguan mental !ise&a&kan karena gangguan sara+) Penyakit ini !ise&a&kan ka!ar 
asam +enil piru>at !alam !ara terlalu tinggi) Kelainan mental ini !iken!alikan ole gen yang
mengatur pem&entukan protein enim) Pen!erita memiliki pasangan alel gen$gen relati+ 
omoigot yang !i/ariskan ole ke!ua orang tua eteroigot yang penampakannya normal)

16
 

 ; Riska Yuniar, 3410 <

,. Anem(a Sel Sa'(t $s(-kle -ell anem(a%

Yaitu penyakit kurang !ara yang para karena sel !ara mera &er&entuk &ulan sa&it
seingga kemampuan !ara untuk mengikat !an mengangkut oksigen &erkurang)
Penyakit ini !itemukan !i a+rika Tenga yang !ilan!a malaria pa!a taun 1:4 ole Linus
Pauling)
 ; Riska Yuniar, 3410 <
Kelainan ini !ise&a&kan ole gen omoigot !ominan)
-enotipe 'enotipe Keterangan
"" Anemia sel sa&it Mati se&elum !e/asa
"s 6arrier anemia sel sa&it Ti!ak men!erita anemia
"s Normal "eat
Pa!a pen!erita anemia sel sa&it ini, H& " ;Hemoglo&in "i*kle 6ell< mengen!ap pa!a !aera
tertentu !i eritrosit, seingga eritrosit &entuknya seperti &ulan sa&it !an a+initas tera!ap
oksigen ren!a) ; Riska Yuniar, 3410 <
Peratikan persilangan &erikut
P  "s F "s
-amet " !an s " !an s
'1  "", "s, "s, ss
  Normal ;3=C< !an Anemia sel sa&it ;3=C< !an *arrier ;=4C<

. Al-a/t)nur(a
Merupakan kelainan yang !ise&a&kan gen omoigot resesi+) Pa!a pen!erita ini air 
ken*in menja!i itam atau *oklat karena ti!ak memiliki enim yang !apat mengu&a
alkapton menja!i aseto$asetat) ; Riska Yuniar, 3410 <

0. 1st(nur(a
  Yaitu terja!inya penumpukan asam amino sistein yang sulit larut , seingga
menye&a&kan ter&entuknya &atu ginjal) Kelainan ini !ise&a&kan ole gen !ominan 6 !alam
kea!aan omoigot !ominan ;66<, orang yang &ergenotip 6* !an ** normal)  ; Riska Yuniar,
3410 <
  Batu -injal !i !alam saluran kemi ;kalkulus uriner < a!ala massa keras seperti &atu
yang ter&entuk !i sepanjang saluran kemi !an &isa menye&a&kan nyeri, per!araan,
 penyum&atan aliran kemi atau in+eksi) ; Riska Yuniar, 3410 <

16
 

Batu !i !alam kan!ung kemi &isa menye&a&kan nyeri !i perut &agian &a/a) Batu
yang menyum&at ureter , pelvis renalis maupun tubulus renalis &isa menye&a&kan nyeri
 punggung atau kolik renalis ;nyeri kolik yang e&at<) -ejalanya a!ala mual !an munta,
 perut menggelem&ung, !emam, menggigil !an !ara !i !alam air kemi) Pen!erita mungkin
menja!i sering &erkemi, terutama ketika &atu mele/ati ureter) ; Riska Yuniar, 3410 <

2. Galakt)sem(a
  Kelainan meta&olism pa!a &ayi yang !ise&a&kan ole gen omoigot resesi+ ;gsgs<)
Penyakit ini &eraki&at ti!ak !apat mengu&a galaktosa pa!a A"I menja!i glukosa)
; Riska Yuniar, 3410 <

3. Ke')takan
Botak a!ala seseorang yang ti!ak memiliki ram&ut lagi !i kepalanya) "eringkali
!alam &aasa In!onesia, kata &otak !i&e!akan !engan kata gun!ul) "eseorang yang
gun!ul, ram&utnya &iasanya !ipangkas se*ara sengaja, se!angkan yang ram&utnya &otak 
ti!ak) ; Riska Yuniar, 3410 <
#alau ke&otakan !ianggap &iasa pa!a kaum lelaki, ternyata al itu juga !ipi*u ole
keturunan) A!a gen yang !iturunkan ole sala satu piak orangtua atau ke!uanya yang
menye&a&kan si anak juga men!erita ke&otakan) A!a juga orang yang men!erita ke&otakan
 permanen yang pastinya juga !ise&a&kan ole satu jenis gen yang !ise&ut alope*ia
an!rogenetika) Bentuk ram&ut sama sekali ti!ak mempengarui tim&ulnya alope*ia
an!rogenetika) Pengo&atannya arus se*ara me!is, ti!ak a!a pengo&atan alternati+)
; Riska Yuniar, 3410 <

Alope*ia An!rogenika terja!i pa!a pria !i akir usia 34$an taun atau a/al umur 04$an
taun) Ram&ut akan rontok se*ara &ertaap !imulai !ari &agian pun*ak kepala !an !epan)
-aris ram&ut menja!i mun!ur !an !ai menja!i terliat le&i le&ar) Pun*ak kepala menja!i
 &otak) ; Riska Yuniar, 3410 <

4.  Brak(5akt(l(6 s(n5akt(l(6 5an /)l(5akt(l(

6a*at ini menyerang jari kaki !an tangan) Braki!aktili a!ala *a*at yang
menye&a&kan jari$jari menja!i pen!ek) Kelainan ini &ergenotip B&,in!i>i!u &ergenotip BB
 &ersi+at letal !an genotip && &ersi+at normal) se!angkan "in!aktili a!ala *a*at yang
menye&a&kan jari$jari tangan atau kaki saling &erlekatan !engan +enotip "s) Poli!aktili a!ala
*a*at yang menye&a&kan jumla jari le&i !ari lima !engan in!i>i!u normal &er+enotip pp)
; Riska Yuniar, 3410 <

16
 

&7.  1st(- 8('r)s(s

  Apa&ila seorang i&u &er+enotip eteroigot !an &apak omoigot !ominan, maka
kelainannya omoigot resesi+ ;*+*+<) Penyakit ini !itan!ai !engan kelainan !alam
meta&olism protein yang &araki&at pa!a rusaknya organ pan*reas !an paru$paru
  -ejala penyakit menurun ini a!ala na+su makan &ertam&a, saluran pan*reas
tersum&at ole len!er seingga mengganggu aliran enim yang !i&utukan !alam pen*ernaan
makanan, pen!erita juga mengalami kesulitan &erna+as) ; Riska Yuniar, 3410 <

&&.  Phen(l ket)nur(a $PKU%

  Terja!i pa!a omoigot resesi+, karena ti!ak memiliki enim yang !iperlukan untuk 
mengu&a asam amino +enilalanin menja!i asam amino tirosin) 'enilalanin tertim&un !alam
 jaringan !an menye&a&kan perkem&angan mental yang lam&at) Konsentrasi +enilalanin yang
 &erle&ian !alam !ara akan mengganggu perkem&angan !an akti>itas otak)
; Riska Yuniar, 3410 <

-ejala$gejalanya iala perkem&angan intelegensi lam&at, pigmentasi kulit ti!ak 

normal ;pu*at<, *en!erung terserang penyakit ayan, reaksi re+lek yang lam&an, ram&ut ti!ak 
normal, &iasanya ti!ak &erumur panjang, !an !i!ukung ke&era!aannya !alam ruma sakit
 ji/a) ; Riska Yuniar, 3410 <

&*.   Ta1 9sa-hs

.i&a/a ole omoigot resesi+ ;tt<) Pen!erita ini, otaknya mengan!ung suatu
glikolipi! yang komplek yang !ise&ut gangliosi!a !alam ka!ar yang tinggi ;a&normal<) Ti!ak 
a!anya enim eksosa$amini!ase A untuk merom&ak gangliosi!a, seingga gangliosi!a
ter!apat !i otak) ; Riska Yuniar, 3410 <
6iri$*iri Tay$"a*s a!ala lam&atnya perkem&angan mental, kelumpuan, gila,
ke&utaan, pen!erita &iasanya mati pa!a /aktu &ayi atau anya &ertaan pa!a usia sekitar :
taun, !an gangguan intelegensi serta sara+) ; Riska Yuniar, 3410 <

&+.   Pen1ak(t hem)gl)'(n le/)re

  Merupakan kelainan yang terja!i pa!a emoglo&in yang tim&ul se&agai asil pin!a
silang se&agai asil pin!a silang yang ti!ak sama antara gen$gen yang menentukan sintesis
ratai !an rantai !elta) .alam kea!aan eteroigot ;Ll< men!erita anemia ringan ;lepore<,
omoigot !ominan ;LL< maka normal !an kea!aan omoigot resesi+ ;ll< men!erita anemia
e&at !an &ersi+at letal) ; Riska Yuniar, 3410 <

&,. Talasem(a
  Penyakit ini &anyak !itemukan !i "panyol, Italia, !an Yunani) Talasemia !i&agi
meja!i 3 ma*am yaitu

16
 

a) Talasemia mayor, merupakan pen!erita anemia yang sangat para !an !apat
menye&a&kan kematian /aktu &ayi, &ergenotip ;TT< &er+enotip omoigot
!ominan)
; Riska Yuniar, 3410 <

 &) Talasemia minor, merupakan pen!erita anemia yang ti!ak para,

 &ergenotip eteroogot ;Tt<) "e!angkan genoti+ ;tt< &ersi+at normal)
; Riska Yuniar, 3410 <

Peratikan !iagram persilangan &erikut)

P  Tt F Tt
-amet T !an t T !an t
'1  TT, Tt, Tt,tt
  Normal ;3=C< !an Anemia ;3=C< !an *arrier ;=4C<
; Riska Yuniar, 3410 <

.  KELAINAN "ANG TERPAUT PADA KR#M#S#M SEKS $ G#N#S#M%

Kela(nan "ang Ter/aut Pa5a Kr)m)s)m :
&.  Hem)8(l(a
  Hemo+ilia a!ala si+at keti!akmampuan !ara untuk mem&eku) Apa&ila pen!erita
emo+ilia terluka !an terja!i pen!araan, !ara sukar mem&eku seingga pen!erita
keilangan &anyak !ara !an !apat &eraki&at +atal) "eperti juga &uta /arna, emo+ilia
tergolong penyakit menurun tang tertaut kromosom kelamin ;seJ linkage<); Riska Yuniar,
3410 <

Mortalitas pen!erita emo+ilia tergolong tinggi, terutama pa!a anak$anak) Apa&ila

seorang pria pen!erita emo+ilia &ertaan i!up !an selamat ingga perka/inan, maka !ia
akan menurunkan anak /anita yang normal namun mem&a/a si+at emo+ilia) Kemu!ian,
anak$anak /anita keturunannya ini akan menurunkan emo+ilia kepa!a se&agian anak laki$
lakinya, seingga se&agian anak laki$lakinya a!a yang men!erita emo+ilia) ; Riska Yuniar,
3410 <

Hemo+ilia merupakan si+at resesi+ yang tertaut kromosom seks) Pa!a kea!aan
omoigot ; < menye&a&kan kematian ;letal<) #anita emo+ilia ; !ilairkan ole i&u normal
yang *arrier !an suami emo+ilia) ; Riska Yuniar, 3410
Penyakit emo+ilia a!a !ua jenis, yaitu se&agai &erikut)
a)   Hemo+ilia A, yaitu pen!erita ti!ak memiliki +aktor pem&eku !ara yang !ise&ut 'AH
;+aktor antiemo+ilia<) ; Riska Yuniar, 3410 <

16
 

 &) Hemo+ilia B, yaitu pen!erita ti!ak memiliki +aktor KPT ;Komponen Plasma
Trom&oplastin<) Penyakit ini pertama kali !ijumpai !i Inggris, saat Inggris !i &om ole
2erman pa!a Perang .unia II) Ketika itu, seorang anak laki$laki &ernama 6ristmas
terluka !an mengalami pen!araan e&at) .iagnosis !okter menyatakan &a/a anak itu
men!erita emo+ilia tetapi &er&e!a !engan emo+ilia yang &iasa !ijumpai) Kemu!ian,
 penyakit terse&ut !inamakan emo+ilia B  penyakit 6ristmas); Riska Yuniar, 3410 <
Untuk memperjelas penurunan penyakit emo+ilia, !apat mengamati ta&el &erikut
-enoti+ !an 'enoti+ Hemo+ilia pa!a laki$laki !an perempuan
-enoti+ 'enoti+ Keterangan
H H
  #anita Normal $
H #anita Pem&a/a Karrier $
 
 #anita Hemo+ilia Bersi+at letal, meninggal
se&elum !e/asa
HY Pria Normal $
 Y Pria Hemo+ilia $

 
Apa&ila seorang /anita normal ;*arrier< menika !engan laki$laki normal, maka
P  H F HY
-amet  H  !an   H !an Y
'1  HH, HY, H, Y
  HH ;/anita normal<, HY ;Pria Normal<, H ;#anita Normal<, Y ;Pria
Hemo+ilia<
"eingga, presentase pria emopilia a!ala 3=C, !an presentase anak perempuan normal
a!ala =4C) ; Riska Yuniar, 3410 <

*. Buta ;arna
Buta /arna merupakan kelainan genetik atau &a/aan yang !iturunkan !ari orang tua
kepa!a anaknya, kelainan ini sering juga !ise&aut  seJ linke!, karena kelainan ini !i&a/a
ole kromosom ) Artinya kromosom Y ti!ak mem&a/a +aktor &uta /arna) Hal inila yang
mem&e!akan antara pen!erita &uta /arna pa!a laki !an /anita) "eorang /anita ter!apat
istila pem&a/a si+at al ini menujukkan a!a satu kromosom  yang mem&a/a si+at &uta
/arna) #anita !engan pem&a/a si+at, se*ara +isik ti!ak mengalami kelalinan &uta /arna
se&agaimana /anita normal pa!a umumnya) Tetapi /anita !engan pem&a/a si+at &erpotensi
menurunkan +aktor &uta /arna kepa!a anaknya kelak) Apa&ila pa!a ke!ua kromosom 
mengan!ung +aktor &uta /arna maka seorang /anita terse&ut men!erita &uta /arna) ; Riska
Yuniar, 3410 <

16
 

Buta /arna !apat kita tes !engan tes Isiara, !imana lingkaran $ lingkaran &er/arna
yang &e&erapa !iantaranya !iran*ang agar a!a tulisan tertentu yang anya !apat !iliat atau
ti!ak !apat !iliat ole pen!erita &uta /arna) ; Riska Yuniar, 3410 <
Untuk le&i jelas !apat mengamati ta&el pe/arisan &uta /arna pa!a manusia)
Pe/arisan pa!a  !an O  Normal  *&
*&
 Y  Y
O Normal   Y *& Y
*&
  Y   Y
O 6arrier *& *& *&Y *&*& *&Y
  Y *& Y
O *& *& *& *&Y *&*& *&Y
*& *& *&Y *&*& *&Y
Keterangan 
-enoti+   menunjukkan /anita normal
-enoti+ *&  menunjukkan /anita carrier  &uta /arna
-enoti+ *&*&  menunjukkan /anita &uta /arna
-enoti+ Y  menunjukkan laki$laki normal
-enoti+ *&Y  menunjukkan laki$laki &uta /arna); Riska Yuniar, 3410 <

+. Pen1ak(t /a5a g(g(

Penyakit yang menyerang gigi !apat pula karena keturunan seperti An)5)t(nmerupakan
kelainan yang terpaut pa!a kromosom seks  !an !iken!alikan ole gen resesi+) Nama lain
!ari ano!otin a!ala om&ong seingga anak pen!erita ti!ak memiliki gigi) Am)la merupakan
 penyakit yang !iken!alikan ole gen resesi+) Nama lain Amola a!ala gigi ti!ak &ergeraam)
.an g(g( t(5ak 'erema(l !engan gen pengen!ali !ominan) ; Riska Yuniar, 3410 <
P1 D Aa F AY
  Charrier  Normal
  Ano!ontia

- D A,a  A,Y
 
'1 D AB D 6arrier 
 
aY D Ano!ontia
  AA  D Normal
  AY D Normal

,. H1/ertr(-h)s(s

16
 

  Hypertri*osis merupakan si+at keturunan &erupa tum&unya ram&ut !i &agian

tertentu !ari !aun telinga, /aja, !an anggota tu&u lainnya) Penye&a&nya gen$gen resesi+ ;<
yang termasuk kromosom Y) Kelainan ini anya !imiliki ole laki$laki) ; Teo "uko*o, 3410 <
  Kela(nan "ang Ter/aut Pa5a Kr)m)s)m "
  Be&erapa penyakit yang terpaut pa!a kromosom Y a!ala penyakit ekstekgra+ior 
;ram&ut seperti lan!ak< !engan gen pengen!ali resesi+ ;Y g<) A!apula /e&&e!toes yaitu
antar jari pen!erita ter!apat selaput < !iken!alikan ole gen resesi+ pula yaitu Y /t) ter!apat
 pula Hipertrikosis yaitu ter!apatnya ram&ut pa!a !aun telinga, yang !iken!alikan ole gen
resesi+ ;Yt<) ; Riska Yuniar, 3410 <

D. KELAINAN PADA <UMLAH KR#M#S#M

  2umla kromosom manusia a!ala :5 kromosom, yang sering !isim&olkan !engan
33AA  Jy atau ::A  Jy atau :5Jy) Yang artinya ter!iri !ari 33 pasang autosom !an
sepasang gonosom atau :: autosom !an sepasang gonosom) A!a kelainan !alam jumla
kromosom &aik &ertam&anya kromosom maupun &erkurangnya kromosom pa!a manusia,
yang sering !ikenal !engan sin!rom) ; Riska Yuniar, 3410 <

&. S(n5r)ma Turner 5(temukan )leh H.H. Turner tahun &40.

In!i>i!u ini memiliki 33 pasang autosom !itam&a satu  seingga tergolong
monosomi ;3n$1<) 'enoti+nya a!ala /anita !engan perkem&angan seks yang teram&at,
steril, tu&u pen!ek, payu!ara ti!ak tum&u selayaknya, ti!ak ai!, jaringan jantung ti!ak 
normal, !an pen!engaran ti!ak sempurna) ; Riska Yuniar, 3410 <

*. S(n5r)ma Kl(ne8elter 5(temukan )leh kl(ne8elter tahun &4,*.

Memiliki 33 pasang autosom !itam&a kromosom seks Y seingga genotipnya
33AA  Y yang &erasal !ari gamet gagal &erpisa antara ;33A Y< !an gamet normal
;33A  <) "eingga sin!rom ini memiliki 33 pasang autosom !itam&a Y namun
 jarang terja!i) .engan kata lain, sin!rom ini keleian kromosom  yang !i!erita ole
 pria) ; Riska Yuniar, 3410 <
Tum&u payu!ara, pertum&uan ram&ut kurang, lengan !an kaki ekstrim panjang
seingga seluru tu&u tampak tinggi, suara tinggi seperti /anita, testis ke*il, alat genitalia
tampak normal tapi spermatooa &iasanya ti!ak !i&entuk) ; Riska Yuniar, 3410 <

+.   S(n5r)m <a-)'s 5(temukan )leh P.A <a-)'s tahun &40.

Pen!erita !engan sin!rom ini memiliki :G kromosom men!apat tam&aan pa!a se&ua
kromosom seks Y<, !i!erita ole pria) Ukuran tu&u ekstrim tinggi, intelegensinya
mempunyai IQ antara 4$11, !an &ersi+at agresi+) ; Riska Yuniar, 3410 <

,. S(n5r)ma D)=n 5(temukan )leh P.A <a-)'s tahun &300

16
 

Tu&u pen!ek !an puntung, lengan atau kaki &engkok, kepala le&ar, /aja mem&ulat,
mulut selalu ter&uka, ujung li!a &esar, i!ung le&ar !an !atar, ke!ua lu&ang i!ung terpisa
le&ar, jarak kelopak mata le&ar, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus seingga mirip
!engan orang oriental, iris mata ka!ang &er&intik, IQ ren!a antar 3=$G=, mempunyai
kelainan jantung !an ti!ak resisten tera!ap penyakit) Pen!erita ini mempunyai satu &ua
kromosom pa!a kromosom normal, yaitu 31) "eingga jumla kromosomnya !itulis 3n1)
; Riska Yuniar, 3410 <

.ari su!ut sitologi sin!rom ini !i&agi 3 yaitu

a)  "in!roma .o/n Triplo 31 atau Trisomi 31, seingga pen!erita memiliki :G
kromosom) Pen!erita laki$laki :G,Y, 31 se!angkan pen!erita perempuan :G,,
31) .iperkirakan 3,=C !ari semua kasus sin!roma .o/n tergolong !alam tipe ini) ;
Riska Yuniar, 3410 <

 &)  "in!roma .o/n Translokasi, translokasi a!ala peristi/a terja!inya peru&aan

struktur kromosom, karena potongan kromosom &ersam&ung !engan potongan
kromosom lainnya yang &ukan omolognya) ; Riska Yuniar, 3410 <

.   S(n5r)ma E5=ar5s
"in!roma yang menempatkan kromosom nomor, !apat juga penam&aan pa!a
kromosom kelamin, misalnya 33AA   ;/anita< atau 33AA  YY ;pria<) .engan kata
lain, "in!roma E!/ar!s, &agi pen!erita mempunyai :G kromosom, !imana kromosom
tam&aan menja!i kromosom ketiga pa!a pasangan kromosom 1) Tam&aan kromosom
inila yang menim&ulkan &er&agai gangguan pa!a pen!erita) ; Riska Yuniar, 3410 <
Memiliki &anyak &entuk kelainan yaitu telinga ren!a, raang &a/a ren!a, mulut
ke*il, tuna mental, ginjal !o&el !an tulang !a!a pen!ek) ; Riska Yuniar, 3410 <

0. Pr(a :""
Pria YY pa!a umumnya le&i agresi+ !i&an!ing laki$laki normal !an suka &er&uat
 jaat !an melanggar norma) Pria ini memiliki 3 kromosom Y keja!ian ini &erlangsung saat
ayanya mem&entuk spermatooa, !an sperma ini mem&uai sel telur ;mem&a/a < maka
terja!ila igot yang kemu!ian &erkem&ang menja!i anak laki$laki YY ;:G,YY<) ; Riska
Yuniar, 3410 <
Kegagalan mem&uaan igot juga !apat menye&a&kan seorang pria memiliki si+at
seperti perempuan !an se&aliknya) Pria yang kromosomnya Y men!apat tam&aan  !ari
i&u akan mempunyai si+at perempuan) Begitu pula /anita yang memiliki kromosom 
apa&ila kesalaan pem&uaan menye&a&kan menerima tam&aan kromosom Y maka anak 
 perempuan akan *en!erung memiliki si+at pria) ; Riska Yuniar, 3410 <

16
 

BAB III
PENUTUP
A. Kes(m/ulan
.ari &er&agai ma*am jenis$jenis penyakit yang &eru&ungan !engan +aktor keturunan
kita !apat menyimpulkan &a/a 
1) Penyakit genetik atau kelainan genetik a!ala se&ua kon!isi yang !ise&a&kan ole
kelainan ole satu atau le&i gen yang menye&a&kan se&ua kon!isi +enotipe klinis)
3) penyakit menurun pa!a manusia !i&e!akan menja!i 3 ma*am yaitu kelainan yang terpaut
 pa!a kromosom  !an Y

B. Saran
"e&aiknya kita arus mengetaui &er&agai ma*am penyakit yang &eru&ungan !engan
keturunan) Karena semua manusia akan memiliki penyakit yang &eru&ungan !engan
+aktor terse&ut) Enta +isik maupun yang lainnya yang akan menja!i penyakit menurun)
.ari makala !i atas semoga &erman+aat &agi penulis ataupun pem&a*a) "emoga
 pem&a*a !apat mengam&il sisi positi+ !an al$al penting !alam memaami arti
 pentingnya penyakit yang &eru&ungan !engan keturunan)
.ari makala ini pula penulis mengalami &anyak ken!ala) Maka &anyak kesalaan
yang !i&uat ole penulis) 7le karena itu penulis mem&utukan saran !ari pem&a*a untuk 
menyempurnakan makala ini)

16
 

DAFTAR PUSTAKA

7megaeati,Ha!i,#)3410) Detik-detik Ujian Nasional Biologi ) Klaten PT Intan

Pari/ara
"uko*o,Teo) 3410) Detik-detik Ujian Nasional Biologi) Klaten PT Intan
Pari/ara
ttp+aturramanki!&uu)&logspot)*om341014makala$&iologi$tentang$
genetika)tml
ttp*a*i*u3:)&logspot)*om341043penyakit$menurun$!ari$kromosom$J)tml

16