Machine Translated by Google

81

Tingginya kejadian Xeroderma Komunikasi

Pigmentosum di
komunitas pedesaan di negara bagian
Goiás, Brasil
Insiden Xeroderma Pigmentosum di Komunitas di Dalam
Negeri Goiás

Penulis:
ABSTRAK Sulamita Costa Wirth Chaibub1

Kami menggambarkan pemukiman di Distrik Araras di Brasil tengah yang menunjukkan insiden tinggi 1 Direktur, Departemen Dermatologi, Rumah Sakit Geral de
Xeroderma Pigmentosum. Dua puluh pasien memiliki diagnosis klinis yang sesuai dengan kondisi ini Goiânia – Goiânia (GO), Brasil.

sejauh ini. Laporan dari kerabat yang masih hidup menunjukkan tambahan 20 kematian terkait dengan
gejala khas Xeroderma Pigmentosum. Ini mungkin merupakan laporan pertama dari jenisnya dalam
literatur, karena perluasan prevalensi faktor keluarga, rentang usia pasien dan karakteristik manifestasi
klinis yang berbeda.
Korespondensi:
Kata kunci: xeroderma pigmentosum;neoplasma kulit; genetika; epidemiologi. Sulamita Costa Wirth Chaibub
R.9 A, 264 / 702 – Setor Oeste
74110-110 – Goi6ania – GO,
Brazil Telp: (062) 3225-1497/
RESUMO 3245-2034 E-mail: sulamitacostac@yahoo.com.br

Relata-se a identificação de um povoado, o distrito de Araras, no município de Faina, a 242km de Goiânia,

Brasil, yang menunjukkan frekuensi lebih banyak dari habitat portadores de Xeroderma Pigmentosum.
Selesaikan diagnosis klinik yang kompatibel dengan latihan ini dalam 20 pasien pada saat itu juga. Tentang
orang-orang yang akrab, porém indicam cerca de outras duas dezenas de óbitos decorrentes de sintomas
característicos de Xeroderma Pigmentosum.Trata-se possivelmente de relato sem presedentes na liter
atura em razão da extensão da prevalência familiar, da variação de idade dos pacientes and das different
entes características das manifestações clinicas.
Palavras-chave: xeroderma pigmentoso; kutaneus neoplasias; genetika; epidemiologi.

KOMUNIKASI
Xeroderma Pigmentosum (XP) adalah penyakit keturunan
autosomal resesif langka yang ditandai dengan sensitivitas tinggi terhadap
sinar matahari. Kemunculan awal tumor kulit – dengan frekuensi 1.000 kali
lebih tinggi dari rata-rata, yang menyebabkan penurunan harapan hidup
yang signifikan – merupakan salah satu karakteristik klinis utamanya. Pasien
XP juga menunjukkan manifestasi klinis yang beragam – seperti komplikasi
neurologis, kemerahan pada mata, gangguan pendengaran, kelainan
perkembangan dan penuaan dini pada beberapa organ (seperti kulit). 1 Diterima pada: 08/03/2011
Disetujui pada: 15/03/2011
Penyebab molekuler dari XP teridentifikasi ketika ditunjukkan bahwa sel-sel
pasien mengalami penurunan tingkat sintesis DNA yang diperbaiki; Penelitian ini dilakukan di Rumah Sakit Geral de Goiânia -
Departemen Dermatologi (lembaga Departemen Kesehatan
2 sel-sel kulit mereka sangat sensitif terhadap sinar ultraviolet (UV) dan
Negara Bagian Goiás) – Goiânia (GO), Brasil.
menunjukkan tingkat mutagenisitas yang tinggi setelah penyinaran. Dengan
demikian ada korelasi kuat antara fenotip seluler dan ketidakstabilan genetik,
Konflik kepentingan: tidak ada
yang pasti menyebabkan tumor kulit Dukungan keuangan: Sistem Kesehatan Federal dan
Departemen Kesehatan Negara Bagian Goiás

Surg Cosmet Dermatol. 2011;3(1)81-3.

Machine Translated by Google
82 Chaibub SCW
berkembang pada pasien XP. Pada sebagian besar pasien XP, fenotipe
seluler seperti itu disebabkan oleh ketidakmampuan sel untuk menghilangkan
lesi yang diinduksi UV DNA, karena cacat genetik dalam mekanisme
perbaikan DNA yang dikenal sebagai perbaikan eksisi nukleotida. Beberapa
pasien memiliki mekanisme perbaikan yang normal, namun memiliki masalah
dalam replikasi DNA yang rusak; kasus seperti itu dikenal sebagai varian XP.
Dari sudut pandang genotipik, manifestasi klinis XP disertai dengan
variasi polimorfik yang sama.
Tujuh kelompok, diklasifikasikan sebagai XPA hingga XPG, mewakili gen
perbaikan individu; tipe varian XP dikenal sebagai XPV.3,4 Meskipun tidak
terlalu parah – dengan prognosis yang lebih baik dan harapan hidup yang
lebih lama – XPV menunjukkan karakteristik klinis yang mirip dengan tipe XP lainnya.
Terlepas dari keragaman genetik sindrom yang tinggi, kasus Araras
menunjukkan bahwa XPV ditandai dengan cacat pada perbaikan DNA pasca-
replikasi. Gen yang bermutasi diidentifikasi
1 2
3 4
Surg Cosmet Dermatol. 2011;3(1)81-3.
oleh kultur sel pasien, yang menegaskan diagnosis klinis dari kondisi
tersebut. Seorang anak laki-laki berambut merah berusia 5 tahun diperiksa
pada tahun 2007, dengan ephelides di wajah. Pasien kembali pada tahun
2009 untuk konsultasi, dan didiagnosis dengan kemungkinan XP. Dalam
kunjungan lapangan tahun 2010 ke Araras, sebuah kota berpenduduk sekitar
1.000 tempat tinggal anak dan keluarganya, 20 kasus baru yang kompatibel
dengan XP diidentifikasi. Menurut laporan warga, lebih dari 30 orang lainnya
telah meninggal dengan gejala khas gangguan tersebut dalam beberapa
dekade terakhir.
Selain pasien yang diidentifikasi di Araras, ada laporan individu
dengan gejala khas XP di kota-kota tetangga. Literatur menggambarkan
kelompok kedua dengan XP: kira-kira 10 orang India dari Guatemala dengan
gejala serius yang meninggal sebelum usia 10 tahun.5 mempelajari kelompok
Araras tentunya akan membawa banyak kemajuan dalam pemahaman
tentang dis
Angka 1 sampai 5 - Xeroderma
Pasien pigmentosum yang tinggal di
kota Faina, Negara Bagian Goiás, Brasil
5
Machine Translated by Google
Xeroderma Pigmentosum di Goiás 83

Tabela 1 Data epidemiologi pasien XP dari kota Faina

Sabar Usia Jenis kelamin Profesi Leluhur

1 76 M Pekerja pertanian Ayah meninggal karena gejala khas XP

2 74
3 72
4 61
5 60
6 54
M Pekerja pertanian
M Pekerja pertanian
F Ibu rumah tangga
F Ibu rumah tangga
F Pekerja pertanian
Hanya pasien XP dari 8 bersaudara. Tante meninggal karena gejala khas XP
Kakak kena XP
4 anak dengan XP, 3 anak sehat
Ayah mengidap XP, 3 saudara meninggal dengan gejala khas XP, 3 anak sehat
Ayah memiliki XP

7 52 M Pekerja pertanian Anak-anak yang sehat

8 52 M Pekerja pertanian na
9 40 M Pensiun na
10 36 F Ibu rumah tangga 2 anak sehat Saudara kandung orang tua memiliki XP
11 35 M Pekerja pertanian Orang tua dengan XP

12 32 F Ibu rumah tangga 3 bersaudara dengan XP, 2 anak sehat

13 31 M Pekerja pertanian na
14 29 F Ibu rumah tangga Satu saudara perempuan dengan XP

15 28 M mekanik mobil na
16 26 M Pekerja pertanian Ayah memiliki XP

17 17 M Murid na
18 na M Pekerja pertanian Pasien XP di kedua sisi keluarga. 3 saudara kandung memiliki XP, satu meninggal
dengan gejala XP. 2 anak ternyata bebas dari XP Kakek dari pihak ayah memiliki XP
19 12 M Murid
20 8 M Murid na

urutan, karena perluasan prevalensi dalam keluarga besar DAFTAR PUSTAKA

pasien, rentang usia pasien, dan karakteristik yang berbeda 1. Kujang JE. Aspek historis xeroderma pigmentosum dan perbaikan eksisi nukleotida.
dari manifestasi klinis (Gambar 1-5). Adv Exp Med Biol. 2008;637:1-9.
Meskipun jarang pasien XP mencapai usia lanjut, 2. Cleaver JE. Memperbaiki kerusakan replikasi DNA pada xeroderma pigmentosum.
beberapa di kelompok Araras (kisaran usia 8-76) adalah lanjut Alam. 1968; 218(5142): 652-6.

usia, dengan lesi serius (Tabel 1). Sebagian besar pasien 3. Kosta RMV. Chigancas S, Galhardo RH. Carvalho, Menck CF Jalur perbaikan eksisi
nukleotida eukariotik. Biochimie. 2003;85(11):1083-99.
berasal dari Kaukasia, namun tiga diidentifikasi memiliki nenek
4. Armelini MG, Lima-Bessa KM, Marchetto MC, Muotri AR, Chiganças V, dkk.
moyang kulit hitam. Terlepas dari tingginya frekuensi individu
Leite RA , Menjelajahi respons kerusakan DNA dalam sel manusia dengan
dengan gejala klinis XP, baru belakangan ini karakteristik yang
vektor adenoviral rekombinan." Hum Exp Toxicol. 2007;26(11):899-906.
dijelaskan oleh istilah "xeroderma" dikenali di antara mereka.
5. Cleaver JE, Feeney L, Tang JY, Tuttle P. Xeroderma pigmentosum grup C di wilayah
Perawatan awal terdiri dari pengangkatan tumor. Tindak lanjut terpencil Guatemala. J Investasikan Dermatol. 2007;127(2):493-6.
dermatologi harus mencakup kontrol berkala, perlindungan
terhadap sinar matahari dan elemen lainnya. dan pengobatan
lesi premaligna dan ganas. Perawatan medis juga harus
mencakup spesialis multidisiplin: bantuan genetik, oftalmologis,
neurologis, onkologis, psikologis, dan sosial.

Surg Cosmet Dermatol. 2011;3(1)81-3.