Xeroderma Pigmentosum

Ahmad Zia Fadelzi

102118191

Pembimbing :
dr. Hj. Hervina, Sp.KK

DEPARTEMEN / SMF ILMU PENYAKIT KULIT & KELAMIN

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS BATAM
RSUD DR R.M DJOELHAM BINJAI
SUMATERA UTARA
2020
1. Definisi
Xeroderma pigmentosum (XP) adalah resesif autosomal yang langka, Progresif,
penyakit degeneratif yang berkaitan dengan fotosensitifitas, Pigmentasi kulit,
perbaikan DNA abnormal, berbagai neoplasma Dan kadang-kadang, degenerasi
neurologis

(Adhi et al., 2018)

 2. Etiologi

Penyebabnya belum Xeroderma pigmentosum dikarenakan

diketahui pasti kegagalan perbaikan DNA yang
disebabkan oleh paparan sinar UV
yang berlebihan
Lehmann AR, ( 2017).
3. Epidemiologi

Jenis Kelamin Usia

laki-laki dan perempuan Awal Kehamilan

Populasi
1: 250.000 didunia dan 1: 20.000 di
amerika serikat, Jepang, dan india
merupakan kejadian langka.
Sedangkan di Eropa Barat kejadiannya
sekitar 2,3 per juta Kelahiran. Sethi M ( 2016)
4. Faktor Resiko

01 02
Iklim
05 Genetik

Neurologik

03 04
Lingkungan Hormon

Nayak RR, ( 2016).

5. Cara Menegakkan Diagnosa

1. Anamnesa
Pasien datang dengan keluhan Fotosensitivias ekstrim (melepuh seluruh pada
lokasi yang terkena sinar matahari).
2. Pemeriksaaan Fisik
● Lesi Kulit
o Fotosensitivitas ekstrim (60%)
o Lentigin (pigmentasi seperti bintik-bintik) di daerah yang terpapar sinar matahari (40%).
● Lesi Okuler (40%)
o Fotofobia
o Blepharospasm
Jan SN, (2016)
• Lesi Neurologis (20-30%)
o Hypo - refleksia
o Keterbelakangan mental
o Tuli sensorineural

• Lesi Oral (4%)

o Squamous cell carcinoma
o Leukoplakia
o Erythroplakia
o Actinic cheilitis
Jan SN, (2016)
 3. Pemeriksaan penunjang

 Tes laboratorium
Tidak ada pemeriksaan laboratorium yang konsisten untuk XP. Namun dapat dilakukan Kultur sel
Untuk dilihat Hipersensitivitas seluler (celluler hypersensitivity).

 Pemeriksaan Histopatologi

o Fase pertama XP yaitu terdapat hiperkeratosis

dan terjadi peningkatan pigmen melanin.
o Fase kedua,terdapat hiperkeratosis dan
hiperpigmentasi.
Gambaran histologis aktinik keratosis pada
individu dengan xeroderma pigmentosum

Jan SN, (2016)

6. Patogenesis

● Menurut teori mengatakan XP disebabkan kelainan pada perbaikan

saat post replikasi.
● .
Diakibatkan oleh mutasi yang muncul saat polimerase sel. Selain
itu, paparan sinar UV juga mempunyai efek imunosupresif pada
tubuh yang akan mencetuskan xeroderma pigmentosum.
● Sehingga mengakibatkan kelainan sistem imunitas yang
berdampak pada pengurangan rasio sel-t helper dan sel-t
suppresor, kelainan produksi interferon pada limfosit, dan
pengurangan aktivitasi sel natural killer (NK).

Nishigori, Chikako, ( 2017)

 7. Patofisiologi

• Dasar terjadinya xeroderma pigmentosum ialah pada defek

perbaikan DNA khususnya pada perbaikan Eksisi Nukleotida NER
.
(nucleotide excision repair).
• Hal ini dikarenakan adanya kerusakan yang diakibatkan oleh
radiasi sinar ultraviolet.
• Setelah DNA yang rusak dihilangkan, gen XPG DAN XPF
mengkode endonukleus untuk mengaktifkan DNA baru melalu
polimerasi sel.

Black, Jennifer O, (2016)

8. Diagnosis Banding

01
Freckles

02
Melasma
 PENYAKIT ETIOLOGI LOKASI SUBJEK & RUAM GAMBAR

• Bintik Pigmentasi berwarna

Wajah, Leher, Tangan,
coklat hingga bercak atrofi

z
XERODERMA
PIGMENTOSUM
Sinar UV
Pergelangan Tangan,
Atau tiap kulit yang
•
berwarna putih
Fotofobia dan Lakrimasi
terpajan sinar matahari
• Makula Hiperpigmentasi
• Telangiektasia

• Makula berwarna coklat

Genetik, Hormon, muda atau coklat tua
MELASMA Ultraviolet, Obat, Ras, Pipi, Dahi, Daerah atas • Makula hiperpimentasi
Kosmetik bibir, Hidung, Dagu berbatas tegas dengan tepi
tidak teratur

• Bercak-bercak hitam atau coklat

• Tubuh yang terpajan sinar
matahari,
• Nyeri
FRECKLES Pajanan sinar matahari, Wajah, Leher, Bahu,
• Panas
Genetik Punggung Tangan
• Makula hiperpigmentasi
• Batas-batas tidak jelas
 9. Penatalaksanaan
● Non Farmakologi
○ Proteksi terhadap sinar
UV

● Farmakologi
○ Tidak ada

Proteksi pasien anak XP dari Sinar Matahari. A. Proteksi semua bagian

tubuh dengan pakaian. B. Kaca pelindung yang lebih transparan pada
pasien XP

Lodato, (2017)
 10. Edukasi
Pasien dan keluarga harus diyakinkan
tentang sifat penyakit yang berbahaya
saat terkena sinar matahari.

Pasien dan keluarga harus diyakinkan

agar menggunakan proteksi maksimal
saat keluar pada siang hari.

Pemeriksaan secara rutin kepada

dokter kulit, sehingga setiap lesi pra-
kanker dapat dihilanglan sedini
mungkin.
11. Komplikasi

Tumor maligna

Sistemik lupus eritematosus (SLE)

Lehmann AR, ( 2017).

 12. Prognosis
Penderita XP memiliki prognosis baik apabila penyakitnya terdiagnosis
sejak awal dan segera memperoleh tindakan. Namun, apabila sudah
terjadi abnormalitas neurologis, harapan hidup pasien menjadi lebih
pendek karena abnormalitas neurologis pada pasien XP bersifat
progresif dan menyebabkan disabilitas .
Laporan di london pada tahun 2013 rata-rata kematian pasien dengan XP
adalah pada usia 32 tahun yang disebabkan oleh dua penyebab utama
yaitu kanker kulit sebanyak 34 % dan neurodegenerasi sebanyak 31 %.

Lehmann AR, ( 2017).

13. Profesionalisme

Membantu pasien agar menghindari sinar

UV/matahari secara langsung.

Kontrol ulang, bila keadaan tidak membaik bisa di

rujuk ke dokter spesialis.
14. Kesimpulan
Xeroderma pigmentosum merupakan penyakit
langka yang bersifat autosomal resesif berupa
hiperfotosensitifitas terhadap paparan sinar matahari.
Penderita XP mengalami kelainan repair DNA yang
rusak akibat paparan sinar matahari. Repair DNA ini
diperankan oleh XPA sampai XPG dan XPV.
Sampai saat ini belum ada terapi definitive untuk
XP sehingga hanya bisa dilakukan tindakan untuk
mencegah perburukan.

 
 TERIMA
KASIH!

CREDITS: This presentation template was created by Slidesgo, including icons

by Flaticon, infographics & images by Freepik and illustrations by Stories