ALBINISME
oLow vision (tajam penglihatan sekitar 20/50 dan
 DEFINISI
kondisi bawaan sjk lahir, tjd gangg prod melanin
dan tdk ada enzim tirosinasekulit, rambut, dan
mata kurang pigmen.
 KLASIFIKASI
 Oculocutaneous albinism (albino pd mata dan
kulit): kehilangan pigmen pd mata, kulit, dan
rambut
 Ocular albinism: hny kehilangan pigmen mata
Tipe lain, yakni :
 Recessive total albinism with congenital
deafness
 Albinism black-lock cell-migration disorder
syndrome (ABCD)
 Albinism-deafness syndrome (ADFN): hmpir
sama dg vitiligo.
 ETIOLOGI
- Gangguan produksi melanin.
- Tdk ada enzim tironase (tironase (-),
- tirosinase (+) (e.tirosinase tdk bekerja baik)
 PATOFISIOLOGI
oPaparan sinar matahari: menyerang
melanositgangg
prod.melaninpigmen<<hipopigmentasi
oFaktor genetik resesif (pembentukan melanin):
gangg prod enzim tirosinase
prod melanin <<hipopigmentasi
ALBINISME
 Albino okular (OA1):
Cacat genetik gen GPR 143sinyal pigmentasi
pd mata tergggmata kurang pigmen terutama
retinagangg.penglihatan
 Albino okulokutaneus (OCA)
 OCA 1 (cacat genetik pembentukan
e.tirosinase)
- OCA1 A: e.tirosinase tdk aktifmelanin(-)
- OCA1 B: e.tirosinase di prod
sedikitmelanin sedikitrambut
pirang,orange,coklat
 OCA 2 (“p” gen albinisme) cacat genetik
protein p
E.tirosinase tdk berfx maxmelanin sedikit
 OCA 3: cacat genetik TYRP1
E.tirosinase tdk stabilprod melanin tdk
maksrambut kemerahan,kulit coklat
kemerahan,iris coklat
 OCA 4: cacat genetik SLC45A2s.d.a
 Albino tirosin (+):
Gangg transport tirosintdk prod melanin
 Albino tirosin (-):
Enzim tirosinase tdk diproduksimelanin(-)
 MANIFESTASI KLINIS
20/800)
oMata bergerak2 scr ritmik (nystagmus)
oKekurangan/tdk ada pigmen pd kulit, mata
osensitif terbakar sinar mataharikanker klt
oKeterlambatan dlm melihat pada waktu bayi
oRabun jauh, rabun dekat, astigmatisme
oTidak berkembangnya pusat retina (foveal
hypoplasia)
oKekurangan pigmen di retina (pada saat fundus
terlihat berwarna bule / blonde)
oKetidakmampuan mata utk bekerjasama (tdk
pny penglihatan stereo)
oIris mata berwarna lavender kecoklat-coklatan
(hazel) dan sebagian besar menjadi biru
oStabismus/juling dg penyimpangan horizontal
dan vertikal
 PEMR. DIAGNOSTIK
- Tes Genetik.
- Tes Electroretinogram
 PENATALAKSANAAN
 Mengurangi risiko terbakar matahari (sunburn)
 Menggunakan tabir surya (SPF 25).
 Menggunakan lip protection cream dg SPF 25.
 Memakai pakaian yg menutupi smw badan
 Kaca mata hitam (Perlindungan dari UV), bisa
menghilangkan sensitivitas cahaya
 KOMPLIKASI
 Kanker kulit: krn terpapar UV dan tdk memekai
pelindung
 katarak.
 MASALAH KEPERAWATAN
 Gangguan citra tubuh
 Hambatan interaksi sosial
 Risiko jatuh
 PK : kanker kulit
VITILIGO
 DEFINISI
gangg pigmentasi yg menyerupai albinisme
parsial. Bercak putih mencolok krn kerusakan/tdk
ada melanosit.
 KLASIFIKASI
Mnrt Koga,
 Vitiligo dg distribusi sesuai dermatom
 Vitiligo dg distribusi tidak sesuai dermatom
Mnrt Mosher, Berd. lokalisasi dan distribusi
 Tipe lokalisata
- Bentuk fokal: tdp satu/ lebih makula pd satu
daerah dan tidak segmental
 - Bentuk segmental: tdp satu/ lebih makula dlm hipopigmentasi cenderung akn mjd
satu/lebih daerah dermatom dan selalu depigmentasi total.
unilateral oQuadricrhome vitiligo: tdp makula
- Bentuk mukosal: lesi hny pd selaput lendir perifollikular/batas hiperpigmentasi pd daerah
(genital dan mulut) yg mengalami repigmentasi.
 Tipe generalisata oInflammatory vitiligo: Eritema pd tepi lesi
- Bentuk akrofasial: lesi tdp pd bag.distal makula depigmentasi
ekstremitas dan muka
- Bentuk vulgaris: lesi tersebar tanpa pola  PEMR. DIAGNOSTIK
khusus - Biopsi
- Bentuk universalis : lesi yang luas meliputi Hasil: hilangnya sebagian/seluruh sel melanosit
seluruh atauhampir seluruh tubuh pd epidermis, pd batas melanosit tampak
dendrit yg besar dan panjang
 ETIOLOGI & Patofis - Pewarnaan histokimia atau pewarnaan dopa
 Teori neurogenik Hasil: jumlah sel2 langerhans meningkat pd
mediator neurokemik dilepaskan dan senyawa daerah basal epidermis dibanding pd daerah
tsb dpt menghambat melanogenesis dan epidermis
menyebabkan efek toksik pd melanosit.
 Teori rusak diri (self destruction theory)  PENATALAKSANAAN
Metabolit yg timbul dlm sintesis  Non medis: pake kosmetik utk menambah
melanindestruksi melanosit. warna kulit yg hilang
Metabolit=hidrokuinon,monobenzileter - Pilihan kosmetik, make-up, self tanner.
hidrokuinon/MBEH (obat melasma) - Dianjurkan utk anak2 krn menghindari efek
 Teori autoimun samping dari obat.
kelainan sist.imunkerusakan melanosit. - Kekurangan: Hrs berulang kali diterapkan, bisa
Ex..tiroiditis Hashimo-to, anemia pernisiosa, memakan waktu, butuh latihan utk
Addison, alopesia areata mendapatkan hasil yg tampak alami
 Pajanan thd kimiawi  Pengobatan yang dioleskan ke kulit
Pajanan Mono Benzil Eter Hidrokinon dlm - Obat yg diolesrepigment kulit, ex.
sarung tangan/detergen yg mengandung kortikosteroid topikal kuat atau super-kuat.
fenol Depigmentasi kulit - Area plg efektif: wajah, tangan, dan kaki.
 Autotoksik Sel - Kekurangan: Efek sampig: atrofi kulit, kulit mjd
Melanosit membentuk melanin melalui oksidasi tipis, sangat kering dan rapuh.
tirosin ke DOPA dan DOPA ke dopakinonhasil  Penatalaks dg cahaya
oksidasi: indol dan radikal bebassitotoksik - Cahayarepigment kulit.
terhadap melanosit - Pasien duduk di sebuah kotak cahaya atau
menerima perawatan excimer laser.
 MANIFESTASI KLINIS - Dpt menyebabkan px dg kulit berpigmen gelap
olesi makula yg hipomelanotik di daerah terbuka, akn terlihat lbh gelap
ex. muka, punggung tangan - Butuhkan komitmen waktu
oMakula yg amelanotik pd daerah - Dpt dikombin dg kortikosteroid topikal.
hiperpigmentasi, ex. aksila, inguinal, areola, dan  PUVA Light Therapy
genetalia - Pake sinar UVA dan obat psoralen
oLesi vitiligo di daerah yg srg terkena gesekan, - Tidak efektif untuk tangan atau kaki
ex. punggung tangan, kaki, siku, lutut, tumit - Menyita waktu
oDistribusi simetrik, kadang unilateral - Psoralen dpt mempengaruhi mata, perlu
oMakula pny gambaran konveks dan bertambah pemeriksaan mata sblm mulai dan stlh
scr teratur. pengobatan.
oRambut pd lesi tsb sering pny pigmen yg  Pembedahan, syarat:
normal, tp pd lesi yg sdh lama, rambut sering - Jk terapi cahaya dan obat2an tdk bekerja
amelanotik. - Pd org dewasa yg vitiligo telah stabil (tidak
orasa panas pada lesi. berubah) selama minimal 6 bln
oKoebnerisasi (proses yg berjalan isomorfik) - Tdk utk anak2 dan orang dg keloid
oTricrhome vitiligo: Vitiligo dg lesi kulit
depigmentasi dan hipopigmentasi. Lesi  MASALAH KEPERAWATAN
 Gangguan integritas kulit
  Gangguan citra tubuh  Bentuk mandibular: daera mandibula (16%)

MELASMA  PEMR. DIAGNOSTIK

 Pemeriksaan histopatologik, hsl: Tdp 2 tipe
 DEFINISI hipermelanosis:
bercak abu2/kecoklatan gelap yg timbul pd - Tipe epidermal
wajah, biasanya di daerah dahi, pipi, dagu, bibir - Tipe dermal
atas krn respon dr internal (esterogen) dan  Pemeriksaan mikroskop elektron
eksternal (matahari) Gambaran ultrastruktur melanosit dlm lap.
 KLASIFIKASI Basalaktivitas melanosit meningkat.
 Epidermal  Pemeriksaan dengan sinar wood
- Berbatas jelas - Tipe epidermal: warna lesi lbh kontras
- Berwarna cokelat tua - Tipe dermal: warna lesi tdk bertambah
- Terlihat lebih jelas dibawah sinar kontras
- Respon baik thd pengobatan - Tipe campuran : lesi ada yg bertambah
 Dermal kontras ada yang tidak
- Batas tidak jelas - Tipe tidak jelas: dg sinar Wood lesi mjd tidak
- Berwarna cokelat terang jelas, dg sinar biasa jelas terlihat
- Tidak berubah di bawah sinar  MASALAH KEPERAWATAN
- Respon buruk thd pengobatan  Gangguan integritas kulit
 Mixed  Gangguan citra tubuh
- Kombinasi wrn coklat tua n coklat muda
- Pengobatan hny berdampak pd sebagian sj

 ETIOLOGI
 Sinar UV
vitiligo distribusi sesuai dermatom
UV: Merusak gugus sulfhidril (penghambat
e.tirosinase) dg cara mengikat ion Cu dr enzim
tsbaktvts melanosit meningkattirosonase
kerja maxmelanogenesis
UV: terbentuk reaktif oksigenrad. Vitiligo distribusi tidak sesuai dermatom
bebasmerusak lipid jaringanmenstimulasi
melanosithiperpigmentasi pd wjh
 Hormon (estrogen, progesteron, MSH)
Vitiligo bentuk fokal
Biasanya saat kehamilan, meluas pd trimester.
Atau pd akseptor pil KB
 Obat
Difenil hidantoin, mesantoin, klorpromasin,
Vitiligo tipe segmental
sitostatik, dan minosiklin. ditimbun di dermis
atasakumulasimelanogenesis.
 Genetik
 Ras: Hispanik, Cina, Latin, Oriental
 Kosmetika
Vitiligo bentuk mukosal
Kosmetik yg mengandung parfum n zat
pewarna+sinar
mataharifotosensitivitashiperpigmentasi
pada wajah
 Idiopatik Vitiligo bentuk mukosal
 MANIFESTASI KLINIS
 Lesi melasma: makula berwrn coklat
muda/coklat tua berbatas tegas, tepi tdk
teratur
 Wrn keabu2an/kebiru2an: pd tipe dermal
 Bentuk sentro-fasial: daerah dahi, hidung, pipi Vitiligo bentuk vulgaris
bagian medial, bwh hidung, dagu (63%)
 Bentuk malar: hidung dan pipi lateral (21%)
Vitiligo bentuk universalis