PENYEBAB SECARA GENETIK

Peneliti memperkirakan 25% dari spektrum autisme berhubungan dengan mutasi gen yang diturunkan
dari orang tua ke anak.

Penelitian menyebutkan mutasi mendadak sebagai penyebab autisme. Masalahnya, mutasi seperti ini
diperkirakan bisa beragam hingga 300 macam. Mutasi mendadak bisa terjadi pada ayah maupun ibu.

Mutasi genetik dalam gen yang disebut Usp9x pada pasien manusia mengakibatkan otak menumbuhkan
lebih sedikit sinapsis. Ini disebabkan karena Usp9x melindungi protein lain yang disebut ankyrin-G.

Protein tersebut berfungsi menumbuhkan dan menstabilkan sinapsis. Otak yang sedang berkembang
harus membangun banyak sinapsis antara neuron-neuronnya sehingga sel bisa berkomunikasi dan
belajar saat otak tumbuh.

Jika Usp9x bermutasi, gen tersebut tidak bisa menstabilkan protein penguat sinapsis, ankyrin-G. Oleh
karenanya, protein yang seharusnya menjadi penguat sinapsis itu malah menyusut dan menjadi tidak
stabil, mengakibatkan sinapsis yang lebih sedikit pada otak. Individu dengan mutasi ini mengalami
keterlambatan perkembangan, kesulitan belajar, peningkatan kecemasan, dan hiperaktivitas.

Selain ankyrin-G, Usp9x juga melindungi beberapa protein penguat sinapsis penting lain, yang jika
bermutasi akan menyebabkan disabilitas intelektual dan autisme. Usp9x merupakan penstabil utama
dari banyak protein penting yang esensial bagi pembelajaran dan perkembangan otak.

Mutasi parah pada ankyrin-G juga diketahui menyebabkan disabilitas intelektual dan autisme.

SARAN DAN PENCEGAHAN

 Menerapkan pola hidup sehat

Menerapkan pola hidup sehat bisa dilakukan dengan mengonsumsi makanan yang cukup dan
bergizi, menjauhi rokok dan alkohol, dan berolahraga. Dengan menjaga kesehatan, ibu hamil
dan janin dalam kandungannya dapat mengurangi risiko autisme pada anak yang
dikandungnya.
 Tidak sembarang meminum obat selama hamil
Sebuah studi di Journal of the American Medical Association menemukan bahwa valproate (obat
untuk epilepsi dan gangguan saraf lainnya) bisa meningkatkan risiko autisme bila dikonsumsi
saat hamil. Sebab mengonsumsi obat sembarangan saat hamil bisa mengakibatkan autisme
pada anak .
 Penuhi kebutuhan zat besi
Sebuah studi di American Journal of Epidemiology menemukan bahwa ibu hamil yang
kekurangan zat besi kemungkinan lebih besar melahirkan anak dengan autisme dibandingkan
dengan yang tidak kekurangan zat besi. Oleh karena itu, upaya mencegah autisme sejak dalam
kandungan dapat dilakukan dengan memenuhi kebutuhan zat besi selama kehamilan. Peran zat
besi sangat penting untuk pertumbuhan otak janin. Beberapa makanan yang kaya akan zat besi,
seperti daging, makanan laut, telur, roti dan sereal
 Memiinum suplemen asam folat
Otak bayi mulai berkembang saat masih dalam kandungan. Folat atau vitamin B9 sangat penting
untuk perkembangan otak. Seorang ibu yang kekurangan folat saat hamil meningkatkan risiko
autisme pada anak yang dikandung. Oleh sebab itu, ada baiknya untuk mengonsumsi suplemen
asam folat selama kehamilan.
 Melakukan pemeriksaan rutin ke dokter
Untuk mengetahui perkembangan janin dalam kandungan, seorang ibu juga harus selalu
melakukan pemeriksaan rutin ke dokter. Dokter akan memberikan saran terkait kondisi
kehamilan seorang ibu Dokter juga akan terus memantau perkembangan bayi lewat layar USG.