DISUSUN OLEH :
1. Indhita Fatinisa (P1337437121050)
2. Kharisma Lulu Yaquti (P1337437121070)
Kasus 2 :
1. Anemnesa (tanda & gejala)
Seorang gadis berusia tiga tahun, gadis Bali dirujuk dari spesialis endokrinologi
anak ke poliklinik anak dan urologi RSUP Sanglah pada tanggal 15 Mei 2012 dengan
keluhan utama klitoris membesar.
Dokter anak yang terlibat pada anak ini mencatat kelainan bawaan pada anak, dan
orang tua disarankan untuk memulai terapi awal untuk putrinya sesegera mungkin. Dia
mendapat hidrokortison oral selama enam bulan tetapi dihentikan oleh keluarganya dan
terus menjalani pengobatan alternatif. Sejak 1 tahun, klitoris pasien mulai membesar dan
memanjang secara progresif menyerupai alat kelamin anak laki-laki. Keluhan tersebut
disertai dengan munculnya rambut kemaluan sejak 2 minggu sebelum dibawa ke
poliklinik anak. Pertumbuhan rambut tidak ditemukan di tempat lain dan tidak ada
jerawat. Dia tidak mendapatkan menarche. Orang tua mengatakan dia sangat aktif
dibandingkan dengan anak-anak seusianya, berperilaku kekanak-kanakan "tomboy" dan
memiliki warna kulit gelap seperti yang ditunjukkan pada Gambar 1. Tidak ada muntah
berulang, dehidrasi atau kelemahan otot yang ekstrim.
Riwayat keluarga dengan genitalia ambigu disangkal. Tidak ada riwayat terapi
hormonal dan kelainan genetik dalam keluarga.
2. Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik mengungkapkan seorang gadis waspada, yang tampak sangat
aktif. Denyut nadi 98 kali per menit dan teratur, frekuensi pernapasan 20 kali per menit,
suhu aksila 36,8°C, tekanan darah 90/60 mmHg. Berat badannya 16 kilogram (P90 CDC
2000) dengan tinggi badan 108,5 sentimeter (P90 CDC 2000) dan status Waterlow adalah
88%. Lingkar kepala adalah 48,5 sentimeter (antara -2SD dan 2 SD). Tinggi segmen atas
(AS) adalah 56 sentimeter dan tinggi segmen bawah adalah 50 sentimeter (LS), rasio
US/LS adalah 1,12. Panjang rentang lengan adalah 10,9 sentimeter.
Tinggi ibunya adalah 152 sentimeter, sedangkan tinggi ayahnya adalah 158
sentimeter. Rata-rata tinggi orang tua nya adalah 155,25 sentimeter dan kisaran tinggi
potensi genetik induknya adalah 140,25-157,25 sentimeter. Rambutnya halus dan hitam.
Tidak ada gambaran dismorfik. Konjungtiva tidak anemis atau ikterik, dan refleks pupil
normal. Penampilan wajah : kumis belum tumbuh. Hiperpigmentasi kulit. Suara itu tidak
berubah. Pemeriksaan dada mengungkapkan tonjolan prekordial. Ictus cordis teraba pada
ruang interkostal ke-5 garis midklavikula kiri. Tidak ada sensasi dan tidak ada RV heave.
Pada auskultasi, bunyi jantung pertama dan kedua normal, tanpa murmur. Pergerakan
kedua sisi dada simetris.
Suara pernapasan vesikular dicatat, tanpa mengi atau ronki. Perut tidak buncit.
Bunyi usus normal. Baik hati dan limpa tidak teraba. Tidak ada nyeri tekan di daerah
epigastrium dan di tempat lain. Tidak ada tanda-tanda asites. Juga tidak ada massa yang
teraba atau terlihat. Tonus abdomen yang teraba lembut, tidak ada ketegangan otot.
Urogenitalia : daerah panggul tidak menonjol dan tidak ada ballottement, genitalia
eksterna virilitas dengan panjang lingga 4 cm, orificium uretra eksterna di bawah klitoris,
labia dekstra dan sinistra tampak seperti kulit skrotum, tanpa volume testis dekstra dan
sinistra serta rambut.
Kami merencanakan untuk pemeriksaan lebih lanjut seperti pemeriksaan daarah
lengkap, serum elektrolit, gula darah, serum kortisol, progesteron 17-OH, ultrasonografi
perut, pemeriksaan radiologi, dan analisis kromosom. Data laboratorium meliputi
pemeriksaan darah lengkap WBC 8,61 k/ mL (54,5% neutrofil, limfosit 30,4%, monosit
4,6%, eosinofil 7,0%; basofil 2,2%), Hb 11,6 g/dL; dan Plt 576 k/mL. Hormon
progesteron 17-OH >1200 mg/dl (normal <100 ng/dl, gula darah 74 mg/dl, natrium 140
mmol/L, serum kortikol pagi 3,34 dan serum kortikol sore 6,48.
Usia tulang mirip dengan 6 tahun dan 10 bulan. Rontgen dada menunjukkan
normal, IVP menunjukkan normal. USG Abdomen terdapat struktur berongga pada
cavum pelvis posterior dari vesika urinaria, diduga uterus (tidak tampak tumor adrenal
dan ovarium).
Hasil analisis kromosom ( 5 Juni 2012) : sampel berasal dari heparin darah tepi,
20 sel telah dipelajari untuk kromosom dengan penerapan teknik G-banding dan jumlah
kromosom dalam setiap sel adalah 46, XX. Tidak ada kelainan struktural utama.
3. Diagnosis
Berdasarkan manifestasi klinis, temuan laboratorium, foto radiologi, dan analisis
kromosom, pasien kemudian didiagnosis dengan CAH virilisasi sederhana klasik dan
gangguan perkembangan seks 46, XX.
4. Tindakan yang dilakukan
Pada tanggal 9 Oktober 2012, pasien berkunjung ke RS Sanglah dilakukan
tindakan pro cystoscopy reduction dan clitoroplasty. Panektomi dan kliplasti dilakukan
pada tanggal 11 Oktober 2012. Kortikosteroid untuk terapi stres sebelum operasi
diberikan 24 jam sebelum operasi. Glukokortikoid yang digunakan adalah
metilprednisolon. Hidrokortison diganti dengan metilprednisolon karena preparate tidak
tersedia. Dua puluh empat jam dan 12 jam sebelum operasi pasien diberikan 4 mg
methylprednisolone oral, 1 jam sebelum operasi diberikan 10 mg methylprednisolone
intravena dan dilanjutkan dengan 6 mg metilprednisolon selama operasi.
5. Pengobatan & Kondisi pasca Tindakan
Hari pertama pasca operasi dia mendapat 5 mg methylprednisolone delapan kali
sehari intravena. Hari kedua pasca operasi dia mendapat 2,5 mg metilprednisolon delapan
kali sehari dan hari ketiga setelah operasi dia mendapat metilprednisolon 2mg-2mg-4mg
oral. Hari keempat setelah operasi dia mendapat metilprednisolon 1mg-1mg-2mg per oral
dan dilanjutkan dengan dosis pemeliharaan metilprednisolon 10-15 mg/m2/ hari dibagi
menjadi 3 dosis harian (metilprednisolon 2,5mg tiga kali sehari). Setelah itu dirawat dia
bisa rawat jalan.
Kesimpulan :
1. Anamnesa :
Terdapat dua kasus adrenogenital disorders, terjadi pada gadis berusia 3 tahun
yang menderita hyperplasia adrenal konginental dan remaja berusia 15 tahun yang
menderita syndrome adrenogenital. Pada gadis berusia 3 tahun dirujuk dari spesialis
endokrinologi anak ke poliklinik anak dan urologi RSUP Sanglah pada tanggal 15 Mei
2012 dengan keluhan utama klitoris membesar sedangkan seorang remaja berusia 15
tahun yang diketahui menderita sindrom adrenogenital pergi ke rumah sakit untuk
pemeriksaan testis.
Tanda-tanda sejak 1 tahun pada gadis 3 tahun yaitu, klitoris pasien mulai
membesar dan memanjang secara progresif menyerupai alat kelamin anak laki-laki.
Sedangkan tanda-tanda untuk remaja usia 15 tahun yaitu pada pemeriksaan genital
menunjukkan peningkatan volume testis.
2. Pemeriksaan fisik :
Diketahui pada gadis berusia 3 tahun mengungkapkan seorang gadis yang
waspada, yang tampak sangat aktif. Tekanan darah 90/60 mmHg, berat badannya 16 kg
dengan tinggi badan 108,5 cm dan data laboratorium meliputi hormon progesteron 17-
OH >1200 mg/dl (normal <100 ng/dl, gula darah 74 mg/dl, natrium 140 mmol/L, serum
kortikol pagi 3,34 dan serum kortikol sore 6,48.
Sedangkan pemeriksaan klinis pada remaja usia 15 tahun menunjukkan: tinggi
badan 164,2 cm, berat badan 64 kg, serta tekanan darah 120/60 mmHg. Pemeriksaan
genital menunjukkan peningkatan volume testis (kiri = 20 ml, kanan = 25 ml - anggrek
meter) dan data laboratorium meliputi progesteron 17-OH-pro gesteron> 20 ng / ml (N =
0,5-2,1 ng / ml) dan ACTH = 245,7 pg / ml (N = 7, 2-63,3 pg / ml).
3. Tindakan yang dilakukan
Tindakan yang dilakukan pada pasien perempuan berusia 3 tahun adalah
Tindakan pro cystoscopy reduction dan clitoroplasty. Sistoskopi (cystoscopy) adalah
prosedur medis yang dilakukan dokter untuk memeriksa bagian dalam kandung kemih
dan uretra. Uretra merupakan saluran yang menghubungkan kandung kemih dan
berfungsi sebagai tempat keluarnya urine (air kencing). Prosedur sistoskopi dilakukan
dengan sebuah alat yang disebut sistoskop. Sistoskop berbentuk tabung kecil lentur
dengan lensa atau kamera kecil pada bagian ujungnya. Alat ini dimasukkan secara
perlahan melalui uretra ke dalam kandung kemih. Prosedur ini umumnya berguna untuk
mencari tahu penyebab perdarahan, sumbatan, atau kelainan lainnya pada kandung kemih
maupun jaringan di sekitarnya. Sedangkan Clitoroplasty adalah prosedur pembedahan
yang memperhalus atau memperbaiki penampilan klitoris wanita. Ini juga dikenal sebagai
reduksi klitoris, karena dapat mengurangi ukuran tudung klitoris pada beberapa pasien.
Tindakan selanjutnya yang diberikan kepada pasien adalah Penektomi dan clitoplasty.
Penectomy adalah pengangkatan penis melalui operasi, umumnya karena alasan medis
atau pribadi. Pemberian methylprednisolone pada pasien dilakukan pada saat sebelum
dan saat berjalannya operasi.
Sedangkan pada kasus pasien berusia 15 tahun 6 bulan, Tindakan yang dilakukan
adalah Intensifikasi terapi glukokortikoid dengan supresi sekunder sekresi ACTH.
Tindakan ini dilakukan untuk mengurangi ukuran tumor dan meningkatkan fungsi testis.
Jadi pada kasus pertama Tindakan yang dilakukan adalah menggunakan Tindakan
prosedur pembedahan sedangkan pada kasus kedua Tindakan yang dilakukan hanyalah
terapi untuk mengurangi ukuran tumor dan meningkatkan fungsi testis.