2715-9728
p-ISSN. 2715-8039
Jurnal Medika Hutama
Vol 03 No 01, Oktober 2021
http://jurnalmedikahutama.com
Open Acces
GAMBARAN KLINIS SINDROM CEREBRAL PALSY TIPE DISKINETIK
Corresponding Author: Kaltihennah Oktavia Frauprades, Program Studi Pendidikan Dokter, Fakultas Kedokteran, Universitas Lampung.
E-Mail: kaltioktavia@gmail.com
Received August 10, 2021; Accepted August 21, 2021; Online Published October 04, 2021
Abstrak
Cerebral palsy tipe diskinetik merupakan salah satu jenis cerebral palsy yang menyebabkan gangguan fungsi motorik
dan postural. Penyakit ini menjadi salah satu penyebab terbanyak limitasi pergerakan pada anak-anak yang bersifat
permanen. Tujuan dari studi literatur ini yaitu untuk memperoleh pemahaman mengenai gambaran klinis penderita
cerebral palsy tipe diskinetik. Metode yang digunakan adalah telaah sistematis artikel-artikel ilmiah yang telah
dipublikasi dalam rentang sepuluh tahun terakhir. Hasil yang didapatkan pada telaah literatur ini yaitu penderita cerebral
palsy tipe diskinetik memiliki gangguan motorik khas berupa distonia dan koreoathetosis yang dapat disertai dengan
gejala non-mototrik.
1552
palsy athetoid mencakup 12%-14% dari total HASIL PENELITIAN
keseluruhan kasus cerebral palsy. Cerebral palsy tipe
Gambaran klinis cerebral palsy tipe diskinetik
ini dibagi menjadi 2 subtipe, yaitu subtipe distonia dan
seringkali sulit dibedakan dengan cerebral palsy tipe
subtipe koreoathetosis. Berbeda dengan cerebral palsy
spastik bilateral namun terdapat perbedaan yang
tipe spastik, cerebral palsy tipe diskinetik lebih sering
signifikan pada beberapa faktor risiko perinatal.
7
terjadi pada bayi yang dilahirkan cukup bulan.
Gangguan khas yang terjadi pada cerebral palsy tipe
ini, yakni pergerakan dan postur yang abnormal secara
Etiologi cerebral palsy tipe diskinetik berkaitan dengan
involunter, berulang, tak terkontrol dan ditemukannya
cedera hipoksia-iskemia pada ganglia basalis, batang
pergerakan stereotip pada waktu tertentu. Berdasarkan
otak, thalamus, dan cerebellum selama prenatal,
keterangan tersebut, dua gerakan yang melekat erat dan
perinatal dan periode infantil. Penyebab umum lainnya
umum terjadi pada penderita cerebral palsy tipe
yaitu kernikterus yang diinduksi hiperbilirubinemia
diskinetik adalah distonia dan koreoathetosis.11,12
pada neonatus. Stroke, perdarahan intrakranial, dan
infeksi serebral pada ganglia basalis dan thalamus juga
Koreoathetosis merupakan salah satu gambaran klinis
dapat menyebabkan cerebral palsy tipe diskinetik. 8,9,10
berupa gerakan involunter yang dapat ditemukan pada
pasien cerebral palsy tipe diskinetik. Koreoathetosis
Terapi pada keempat jenis cerebral palsy berbeda
sendiri merupakan gabungan dari gerakan chorea dan
sehingga diperlukan pemahaman lebih lanjut untuk
athetosis. Gerakan chorea melibatkan kontraksi otot
dapat mengidentifikasi diagnosis cerebral palsy yang
secara tidak teratur dan cepat, termasuk otot-otot
tepat. Artikel ini bertujuan untuk memperoleh
wajah, ekstremitas proksimal serta jari kaki dan jari
gambaran klinis cerebral palsy tipe diskinetik sehingga
tangan. Athetosis tampak seperti gerakan menggeliat
dapat dibedakan dengan gambaran klinis cerebral
lambat pada ekstremitas distal. Gerakan-gerakan
palsy tipe lainnya.
tersebut dapat disebabkan atau diperburuk oleh emosi,
stres, dan penyakit komorbid. Selain itu, ditemukan
METODE PENELITIAN pula distonia yang terdiri dari gerakan berulang dan
Artikel ini ditulis menggunakan metode literature berpola seperti memutar anggota tubuh. Gerakan
review dengan fokus telaah literatur berdasarkan kata tersebut dapat terjadi secara lambat maupun cepat.
kunci “cerebral palsy”, “cerebral palsy tipe diskinetik”, Peningkatan tonus otot dapat terjadi selama pergerakan
dan “gambaran klinis”. Literatur yang akan ditelaah dan/atau perubahan emosi.13
rentang publikasi literatur dari tahun 2011-2021. motorik yang berat. Ditandai dengan adanya perubahan
Terdapat 21 artikel yang terkait dengan judul telaah postur dan tonus otot dengan berbagai variabel berbeda
literatur yang kemudian artikel-artikel tersebut pada pergerakan involunternya. Gangguan lain yang
dievaluasi dan diringkas sesuai tujuan penelitian. sering muncul yaitu epilepsi dan gangguan belajar.
Anarthria dan disarthria juga umum terjadi sehingga
penderita memerlukan alat bantu komunikasi alternatif.
Pertumbuhan penderita juga dapat mengalami
1553
hambatan karena sang anak mengalami kesulitan nukleus basal, yang merupakan karakteristik dari
makan.8 gerakan hiperkinetik. Hal tersebut menyebabkan
penderita merasa kesulitan dalam melakukan aktivitas
Komorbiditas non-motorik seperti gangguan sehari-hari, terutama aktivitas yang melibatkan
intelektual, gangguan berbicara, epilepsi, penurunan ekstremitas atas, seperti memegang, melepaskan, dan
berat badan, gangguan makan dan tidur serta masalah menjangkau suatu objek serta dalam hal yang berkaitan
pernapasan lebih sering ditemukan pada cerebral palsy dengan kekuatan genggaman, sensitivitas, kecepatan,
tipe ini. Faktor risiko, seperti asfiksia perinatal atau dan presisi gerakan tangan.15
hiperbilirubinemia berat pada periode perinatal juga
perlu diidentifikasi saat anamnesis. Riwayat keluarga Penilaian fungsional pasien dievaluasi menggunakan
juga dapat membantu menentukan kemungkinan skor Gross Motor Function Classification System
kelainan neurologis lainnya dan untuk menyingkirkan (GMFCS), Manual Ability Classification System
diagnosis banding.14 (MACS) dan Communication Function Classification
System (CFCS) untuk mengukur fungsi motorik kasar,
Gangguan motorik pada pasien cerebral palsy tipe kemampuan manual, dan kemampuan komunikasi.
diskinetik menetap hingga masa dewasa dan dipicu Besarnya skor yang didapat berbanding lurus dengan
oleh kontraksi otot involunter dan berkelanjutan yang tingkat keparahan limitasi fungsional pasien dalam
menyebabkan gerakan torsional berulang dan postur melakukan aktivitas sehari-hari. Skor penilaian tersebut
yang abnormal. Penelitian sebelumnya menduga hal ini digambarkan dalam Tabel 1, dimana setiap sistem
terjadi karena kurangnya kontrol terhadap otot klasifikasi terdiri dari lima tingkatan skor.10
involunter yang disebabkan oleh lesi kongenital di
1554
mungkin membutuhkan alat bantuan orang lain dalam pada waktu tertentu bahkan dengan
bantu mobilisasi melakukan sebagian aktivitas orang yang dikenal sekalipun
maupun keseluruhan aktivitas
V Memerlukan kursi roda Terdapat disabilitas yang berat Jarang dapat menyampaikan dan
untuk mobilisasi dalam melakukan hal yang mudah menerima informasi secara efektif
sekalipun
Penilaian kualitatif magnetic resonance imaging (MRI) ditemukan pada kasus ini. Lesi pada globus pallidus
pada penderita cerebral palsy tipe ini menunjukkan ditemukan pada pasien dengan kernikterus. Pada
adanya cedera otak pada ganglia basalis dan thalamus beberapa kasus, tidak ditemukan lesi apapun pada hasil
yang sering dijumpai setelah ditemukannya keadaan neuroimaging pasien.4,13
hipoksia singkat pada bayi yang dilahirkan cukup bulan
maupun yang mendekati usia tersebut. Cedera pada Tanda awal kemungkinan seorang anak menderita
white matter juga ditemukan walaupun kasus yang cerebral palsy dapat dilihat melalui perkembangan
ditemukan tidak sebanyak yang terjadi pada tipe motorik anak sesuai usia. Beberapa tanda non-spesifik
spastik. Lesi pada gray matter mungkin dapat yang menunjukkan kemungkinan terjadinya cerebral
ditemukan pada bagian yang mendalam, seperti cedera palsy pada anak berdasarkan Centers for Disease
kortikal. Malformasi pada otak juga mungkin dapat Control and Prevention (2020) tersaji dalam Tabel 2.16
Kelainan-kelaianan tersebut tidak spesifik menentukan dapat dilakukan dengan pemantauan perkembangan
diagnosis awal cerebral palsy karena anak tanpa anak sesuai usia dan tes skrining perkembangan.16
cerebral palsy pun dapat mengalami hal tersebut.
Skrining dini dapat mengurangi disabilitas akibat PEMBAHASAN
kelainan motorik yang timbul pada anak-anak dengan Cerebral palsy tipe diskinetik merupakan tipe cerebral
cerebral palsy. Diagnosis dini cerebral palsy pada anak palsy terbanyak kedua setelah cerebral palsy tipe spas-
tik. Meskipun keseluruhan tipe cerebral palsy memiliki
1555
beberapa kemiripan dalam gangguan kontrol motorik, aktivitas jalur tidak langsung yang tidak tepat sehingga
cerebral palsy tipe diskinetik merupakan penyebab meningkatkan motoroutput. Lesi struktural atau lesi
terbanyak acquired dystonia pada anak-anak. Distonia iskemik fokal yang terdapat pada pada nukleus
dan koreoathetosis merupakan dua gangguan gerakan lentiformis, terutama putamen, dapat menyebabkan
utama yang sering timbul secara bersamaan pada distonia sepanjang hidup penderita cerebral palsy tipe
cerebral palsy tipe diskinetik. Gangguan distonia lebih ini. Belum banyak penelitian mengenai keterkaitan
dominan dari koreoathetosis dan biasanya lebih parah antara lesi pada otak dengan proses terjadinya
dan sangat mengganggu aktivitas sehari-hari. koreoathetosis. Beberapa studi sebelumnya
Patofisiologi kedua gangguan tersebut belum diketahui menunjukkan asosiasi lebih kuat terkait lesi yang
secara pasti namun beberapa hipotesis menyatakan terjadi pada ganglia basalis ataupun thalamus dengan
adanya ketidakseimbangan antara jaras langsung dan proses terjadinya koreoathetosis, dibandingkan dengan
tidak langsung pada ganglia basalis; pemrosesan kejadian terjadinya distonia. 9,18
sensorik yang terganggu serta gangguan plastisitas
pada ganglia basalis. Berdasarkan dua manifestasi Diagnosis dini terjadinya cerebral palsy atau risiko
klinis tersebut, Surveillance of Cerebral Palsy in tinggi terjadinya cerebral palsy sudah bisa diprediksi
Europe (SCPE) membagi cerebral palsy tipe ini sebelum anak mencapai usia 6 bulan. Dahulu, anak
menjadi 2 subtipe, yakni subtipe distonia dan subtipe yang belum mencapai usia 12 hingga 24 bulan
koreoathetosis.9,10,17 digolongkan dalam periode laten atau silent period
dimana diagnosis cerebral palsy belum dapat
Berbagai hasil pencitraan dan hasil biopsi diidentifikasi secara akurat. Ada tiga alat bantu dengan
menunjukkan variasi keterkaitan nukleus prediksi validitas terbaik untuk mendiagnosis cerebral
subthalamikus, globus pallidus, putamen, thalamus, palsy sebelum anak berusia 5 bulan, yaitu MRI
nukleus lentiform yang tidak berdiferensisasi di antara (sensitivitas 86-89%), Prechtl Qualitative Assessment
putamen dan globus pallidus, dan ganglia basalis yang of General Movements (sensitivitas 98%), dan
tidak berdiferensiasi di antara subnukleus berkaitan Hammersmith Infant Neurological Examination
dengan proses patologis pada cerebral palsy tipe (sensitivitas 90%). Setelah usia 5 bulan, dapat
diskinetik. Sekitar 70% pasien dengan cerebral palsy digunakan MRI (sensitivitas 86-89%), Hammersmith
tipe ini memiliki lesi di ganglia basalis atau thalamus Infant Neurological Examination (sensitivitas 90%),
maupun keduanya pada MRI. Besarnya kerentanan dan Developmental Assesment of Young Children
pada kedua area tersebut untuk timbul lesi dikaitkan (83% C index). Riyawat klinis juga dapat dijadikan
dengan tingginya kebutuhan metabolik selama akhir indikasi risiko terjadinya cerebral palsy meliputi risiko
trimester ketiga kehamilan atau periode perinatal. Pada prakonsepsi, risiko selama kehamilan, risiko perinatal,
neonatus dengan kernikterus, yang biasanya dan risiko pascakelahiran. Risiko prakonsespsi dapat
berasosiasi dengan tuli frekuensi tinggi, globus berupa riwayat keguguran, riwayat stillbirth, kelainan
pallidus sering terlibat.9,18 sistem reproduksi, dan variasi jumlah salinan genetik
abnormal. Risiko kehamilan dapat berupa penyakit
Hipotesis mengenai terjadinya distonia dan gerakan tiroid yang dialami sang ibu, preeklamsia, infeksi, dan
hiperkinetik lainnya adalah hasil dari penurunan penyalahgunaan zat. Risiko perinatal meliputi
1556
hipoksia-iskemia intrapartum akut, kejang, saat menangani suatu objek, kinerjanya mungkin lebih
hipoglikemia, infeksi, dan jaundice. Risiko lambat dan mungkin terpengaruh oleh fungsi tangan
pascakelahiran dapat berupa infeksi, komplikasi bedah, yang asimetris. Individu pada tingkat ini dapat
cedera otak, dan stroke.1 menggunakan cara-cara alternatif untuk menangani
objek tertentu, tetapi tetap mandiri dalam kegiatan
Terdapat tiga sistem klasifikasi yang umum digunakan sehari-harinya. Seorang individu yang berada pada
untuk mengevaluasi secara objektif anak-anak dan MACS level III dapat menangani suatu objek secara
remaja dengan cerebral palsy. Tujuannya yaitu untuk perlahan dan seringkali dengan keberhasilan yang
menentukan keputusan intervensi, menetapkan tujuan terbatas serta membutuhkan bantuan untuk
terapi dan membantu dalam penelitian. Tiga sistem menjalankan suatu aktivitas. Beberapa kegiatan dapat
klasifikasi tersebut meliputi Gross Motor Function diselesaikan secara mandiri dengan adaptasi dan
Classification System (GMFCS), Manual Ability bantuan persiapan yang dibutuhkan, tetapi kegiatan
Classification System (MACS) dan Communication lain tidak dapat dilakukan secara memadai tanpa
Function Classification System (CFCS). GMFCS bantuan. Fungsi MACS pada level IV menunjukkan
adalah sistem yang dikembangkan untuk kebutuhan akan dukungan dan bantuan terus-menerus
mengklasifikasikan kemampuan fungsional anak-anak atau penggunaan peralatan yang disesuaikan untuk
dengan cerebral palsy. Setiap tingkat GMFCS menyelesaikan sebagian dari keseluruhan aktivitas
ditentukan oleh keterbatasan fungsional, kebutuhan sehari-hari, dengan ketidakmampuan untuk
akan alat bantu mobilitas (misalnya, kruk atau tongkat) menyelesaikan suatu aktivitas secara keseluruhan.
dan alat mobilitas beroda seperti kursi roda. Anak pada Individu yang berada pada MACS level V tidak
level I GMFCS dapat berjalan tanpa keterbatasan mampu menangani suatu benda atau aktivitas sehari-
sedangkan anak pada level II berjalan dengan hari dan mungkin dapat berpartisipasi minimal dengan
keterbatasan. Anak-anak pada GMFCS level III gerakan sederhana atau mungkin memerlukan bantuan
menggunakan alat bantu yang dapat digenggam dan total.21
digerakkan menggunakan tangan saat berjalan, seperti
tongkat. Anak-anak pada level IV dapat bergerak Seorang individu yang dapat berkomunikasi pada
sendiri dengan keterbatasan, meskipun mereka CFCS level I dikenal sebagai “pengirim dan penerima
mungkin menggunakan bantuan saat mobilitas. Anak- yang efektif dengan orang yang tidak dikenal maupun
anak pada level V memerlukan bantuan ekstensif dikenal”. Individu tersebut dapat berkomunikasi
selama transportasi.19,20 dengan kecepatan standar dan nyaman bagi kedua
belah pihak, mengirim dan menerima informasi
Seorang individu yang diklasifikasikan ke dalam
dengan orang yang dikenal dan tidak dikenal, dan
MACS level I mampu mengontrol objek dengan
setiap kesalahpahaman dengan mudah dapat
mudah dengan kemungkinan beberapa keterbatasan
diperbaiki. Seorang individu yang berkomunikasi pada
menangani benda yang sangat kecil, rapuh atau berat,
CFCS level II tetap menjadi komunikator yang efektif,
maupun keterbatasan pada kontrol motorik halus,
tetapi kecepatan komunikasinya lebih lambat. Seorang
tetapi keterbatasan tersebut tidak membatasi
individu pada tingkat ini dikenal sebagai “pengirim
kemandirian dalam kegiatan sehari-hari. Klasifikasi
dan/atau penerima yang efektif tetapi lebih lambat
MACS level II menunjukkan penurunan tingkat kinerja
1557
dengan orang yang tidak dikenal dan/atau orang yang non-farmakologis distonia. Pilihan terapi untuk
dikenal”. Perbedaan utama antara fungsi komunikasi mengatasi chorea meliputi agonis reseptor
tingkat I dan tingkat II adalah kecepatan komunikasi, benzodiazepine (diazepam, clonazepam), antagonis
namun keduanya efektif dalam mengirim dan dopamine (pimozide, haloperidol), penyekat
menerima informasi. Seorang individu yang monoamine, dan calcium channel blocker seperti
berkomunikasi pada CFCS level III dikenal sebagai levetiracetam.14
“pengirim dan penerima yang efektif dengan orang
yang dikenal”. Perbedaan utama dengan CFCS level I
SIMPULAN
dan II adalah komunikasi dapat berjalan efektif dengan
Cerebral palsy tipe diskinetik merupakan salah satu
pasangan berbicara yang dikenal, tetapi biasanya tidak
penyebab disabilitas terbanyak pada anak. Kelainan
efektif dengan pasangan yang tidak dikenal. Pada
yang dialami penderita bersifat permanen dan non-
CFCS level IV, seorang individu adalah “pengirim
progresif. Hampir dua pertiga dari total kasus cerebral
dan/atau penerima yang tidak konsisten dengan orang
palsy pada tipe ini, ditemukan adanya lesi di ganglia
yang dikenal”. Seorang individu kadang-kadang dapat
basalis atau thalamus maupun di kedua area tersebut
berkomunikasi dengan orang yang dikenal, tetapi
pada hasil neuroimaging pasien. Terdapat kelainan
inkonsistensi interaksi inilah yang membuat perbedaan
motorik dan postural pada sindrom neurologis ini,
untuk tingkat IV dengan tingkat III. Seorang individu
terutama distonia dan koreoathetosis. Komorbiditas
yang berkomunikasi pada CFCS level V adalah
non-mototrik juga mungkin dapat ditemukan pada
“pengirim atau penerima yang jarang efektif bahkan
sindrom ini, seperti epilepsi, gangguan intelektual, dan
dengan orang yang dikenal”. Hal ini berbeda dengan
gangguan berkomunikasi. Pemahaman mengenai
level IV dimana ada inkonsistensi dengan komunikasi;
gejala klinis cerebral palsy tipe diskinetik diperlukan
tingkat V secara konsisten memiliki komunikasi yang
untuk menegakkan diagnosis dan pilihan terapi yang
tidak efektif.21
tepat.
1559
cerebral palsy. Pediatr Neurol. 2016;54: 11-21.
doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.10.005.
19. Palisano RJ, Avery L, Gorter JW, et al. Stability
of the gross motor function classification
system, manual ability classification system, and
communication function classification system.
Dev Med Child Neurol. 2018;60(10):1026-1032.
doi: 10.1111/dmcn.13903.
20. Ho PC, Chang CH, Granlund M, Hwang AWPT.
The relationships between capacity and
performance in youths with cerebral palsy differ
for gmfcs levels. Pediatric Physical Therapy.
2017;29(1): 23-29. doi:
10.1097/PEP.0000000000000332.
21. Paulson A, Vargus-Adams J. Overview of four
functional classification systems commonly used
in cerebral palsy. Children (Basel). 2017;4(4):
30. doi:10.3390/children4040030.
1560