Patologi musculoskeletal
- tulang rapuh
Kelainan perkembangan (malformasi)
1. Aplasia  tidak berkembang
ekstremitas
2. Amelia  tidak adanuya
ekstremitas
3. Phocomelia  kaki/tangan
melekat langsung pada badan
4. Supernumery
5. Syndaktyly
6. Chraniochischisis  tidak tertutup
kolumna spina dan tengkorak
Penyakit akibat defek hormone dan
transduksi signal
Akondroplasia
Defek signal sel parakrin  penurunan
proliferasi kondrosit, dan dwarfisme.
Manifestasi klinis
Tulang panjang abnormal (pendek)
 aposisional tidak terganggu (lebar
normal)
Heterozigot:
- Perkembangan mental, seksual
dan repro normal
- Kepala dan badan terlihat besar
(ekstremitas pendek)
Defek struktur protein matriks
Osteogenesis Imperfecta
- sintesis abnormal kolagen tipe I
(kualitatif dan kuantitatif)
- Mofologi :
Osteopenia (berkurang sel tulang 
penipisan korteks dan kepadatan
trabekula tulang
Gejala
- Fatal periode perinatal
- Fraktur multiple
- Blue sclerae
- Hearing loss
Penurunan masa tulang
Osteoporosis
- Kehilangan tulang setiap kali
pergantian sel tulang  massa
tulang berkurang
- Usia lanjut pada wanita
menopause
- Dapat terjadi lokal  disuse
osteoporosis atau generalisata
(gangguan metabolism tulang)
Patogenesis
Primer dan sekunder
- Faktor genetic  menentukan
massa tulang yang dicapai saat
muda
- Faktor usia  perlambatan fungsi
osteoblast dan peningkatan
 osteoklas (diinduksi oleh endokrin
penurunan estrogen dan
peningkatan IL-1)
Morfologis
- Korteks dan trabekula menipis
- Sistem havers melebar
Gambaran klinis
- Asimptomatik s/d fragilitas parah
- Kalsium, fosfor, dan fosfatase
serum tidak terganggu
Penyakit berkaitan dengan defek jalur
metabolik
Osteopetrosis = marble bone disease =
albers-schonberg disease
- Penyakit herediter, jarang
- Autosom resesif  saat lahir 
meninggal
- Autosom dominan  mudah
fraktur
Fungksi osteoklas berkurang  resorpsi
tulang berkurang  Pertumbuhan tulang
(osteoid) berlebihan  penebalan korteks
dan penyempitan rongga meduler 
gangguan hematopoesis (anemia,
neutronpeia)
Tulang tebal tapi rapuh karena tidak ada
remodelling (tidak dimineralisasi
Penyakit akibat disfungsi osteoklas
Penyakit paget osteitis deformans
- Monostotic (tulang panjang,
vertebrae) atau poliostotik (tulang
pipih
Stadium
1. Stadium osteolitik awal (tulang
melunak)
2. Stadium osteolitik-osteoblastik
campuran (tulang keras, tapi
pori pori ringan)
3. Stadium osteosklerotik (tulang
menebal)
Pathogenesis
Infeksi paramyxovirus pada osteoblast
dan osteoklas
Morfologi
- Fase osteolitik : osteoklas >>
- Fase campuran
Ganggunan neo-osteogenesis  anyaman
tulang tidak teratur karena tulang baru
dan tulang lama saling melekat secara
tidak teratur  mosaic pattern  ciri
khas penyakit paget
Sumsum tulang di sekitarnya menjadi
fibrotic
- Fase burn out : pembentukan
tulang dan osteosclerosis
Peny. Paget  pembentukan terganggu &
sangat kurang mineral
Gambaran klinis osteosclerosis  anyaman tulang
- Tulang  mudah fraktur, tidak teratur  tulang lunak dan
deformitas, leontisiasis ossea banyak pori
(wajah singa) Kata kunci  mosaic pattern
- Penekanan saraf, osteoarthritis
- Vaskularisasi pada lesi poliostotik
 gagal jantung

Osteogenesis imperfekta
- Kelainan genetik
- Penipisan korteks dan kepadatan
trabekula berkurang karena
sintesis abnormal kolagen tipe
1(kualitatif dan kuantitatif)

Osteoporosis
- Penipisan korteks dan kepadatan
trabekula berkurang karena
osteoklas meningkat
- Sintesis kolagen normal
Osteopetrosis = marble bone
- Herediter
- Tulang tebal karena fungsi
osteoklas menurun 
pertumbuhan tulang (osteoid) >>
 tapi tidak dimineralisasi
- Penyempitan rongga meduler 
gangguan hematopoiesis
Penyakit paget (osteitis deformans)
- Infeksi paramyxovirus
- Tulang tebal terdiri dari campuran
osteoklas >> + neo-osteogenesis +