Presentasi Paget Disease

Paget Disease
Chivalery Adita Afwiliana

212011101029
Pembimbing :
dr. Rury Rachmawati Arifin, Sp.Rad
Lab/SMF Ilmu Radiologi

RSUD dr. Haryoto Lumajang
Fakultas Kedokteran Universitas Jember
Introduction
 Pertama kali dikemukakan oleh seorang ali bedah dari Inggris, yaitu Sir
James Paget, pada tahun 1877.
 Disebut juga dengan osteitis deformans
 Penyakit Paget: kelainan metabolik tulang bersifat kronik yang ditandai
oleh peningkatan kinerja osteoklas yang berlebihan dan diikuti oleh
pembentukan tulang baru yang juga berlebihan oleh osteoblast.
 Tulang normal memiliki bentuk struktur yang bersilangan dan rapat.
Namun, pada penyakit paget, struktrur dalam tulang berubah menjadi
struktur yang mozaik dan ireguler  Tulang menebal dan membesar
namun rapuh dan mudah patah.
Frederick R. Singer. 2011. The Etiology of Paget's Disease of Bone : Viral and Genetic Interactions. Elsevier:
https://doi.org/10.1016/j.cmet.2010.12.014
Patofisiologi
Siklus remodeling
tulang normal
Ralston S. Langston A , Reid I. 2008. Pathogenesis and Management of Paget's Disease of Bone . The Lancet ; 372 : 155-16
Rodzi, Aimi. 2020. Pathophysiology of Paget’s Disease. https://youtu.be/gGq-O-kzT2w
Patofisiologi
Patofisiologi
• Fase litik  tulang normal diresorbsi oleh osteoklas lebih

banyak , lebih besar , dan memiliki lebih banyak inti ( hingga
100 ) dari osteoklas normal ( 5-10 inti ). secara agresif
mendemineralisasi tulang hingga 20 kali lebih banyak dari
biasanya
Patofisiologi
• Fase Campuran  fase litik terjadi bersamaan dengan fase blastik ( fase litik dan blastik ). Pada fase blastik, terjadi
proliferasi jaringan tulang baru yang cepat namun relatif tidak teratur oleh sejumlah besar osteoblas. Hal ini
menyebabkan serat kolagen disimpan dengan cara yang tidak teratur. Meskipun terjadi peningkatan dalam jumlah,
secara morfologi osteoblas tetap normal.
Patofisiologi
Fase sklerotik  Pembentukan tulang mendominasi dan tulang yang dibentuk memiliki pola tidak teratur ( woven bone
) dan biasanya lebih lemah dibandingkan tulang normal. Woven bone ini memungkinkan sumsum tulang untuk
disusupi oleh jaringan ikat fibrosa yang berlebihan dan jaringan darah , yang mengarah ke keadaan tulang
hypervascular
Etiologi
 Belum diketahui secara pasti
 Mutasi gen Sequestome 1 (SQSTM 1)  mengkode protein p62 
mengkode NFkB  overaktivasi transkripsi NFkB  meningkatkan
produksi osteoklas secara berlebihan dan merangsang sel osteoklas untuk
meresorpsi tulang secara abnormal
 Diturunkan secara autosomal dominan
 Infeksi virus  peneliti menemukan keberadaan sekuens measles virus
mRNA pada lebih dari 90% osteoklas dan sel mononuclear pada spesimen
penyakit paget.
Frederick R. Singer. 2011. The Etiology of Paget's Disease of Bone : Viral and Genetic Interactions. Elsevier:
https://doi.org/10.1016/j.cmet.2010.12.014
Manifestasi Klinis
Pada awal menderita penyakit ini gejalanya seringkali tidak dirasakan (asimtomatik). namun seiring dengan berjalannya
waktu penderita akan mengalami gejala-gejala simtomatik tergantung dari tulang yang tekena paget.
Langston A , Campbell M , Fraser W et al . Clinical Determinant of Quality of Life in Paget's Disease of Bone . Calcif Tissue Int . 2007 ; 80 : 1-9
Manifestasi Klinis
Adapun manifestasi klinis yang biasanya terjadi adalah
• Nyeri tulang ( Gejala yang paling umum )
• Deformitas tulang  pada penyakit paget generalisata, terdapat pembengkokan pada tulang punggung sehingga postur tubuh pasien
menjadi kifosis, lebih pendek, dan tampak seperti kera (ape like) dengan tungkai yang membengkok dan lengan menggantung di depan
tubuh pasien.
• Osteoarthritis sekunder ( ketika penyakit Paget terjadi sekitar sendi )
• Kehangatan berlebihan ( karena hipervaskuler )
• Komplikasi neurologis ( Disebabkan oleh kompresi jaringan saraf )
Langston A , Campbell M , Fraser W et al . Clinical Determinant of Quality of Life in Paget's Disease of Bone . Calcif Tissue Int . 2007 ; 80 : 1-9
Pemeriksaan Penunjang
 Rontgen tulang/ x-ray  sering patognomonik khususnya pada fase litik.
Saat fase resorpsi tampak daerah osteolisis yang

terlokalisasi ; gambaran yang paling khas adalah
gambaran seperti api yang memanjang
sepanjang diafisis dari tulang ( flame shaped
lesion atau blade of grass ).
Murray J , Holmes EJ , Misra RR . A - Z Musculoskeletal and Trauma Radiology . London : Cambridge University Press 2008. P. 108-112
 Rontgen tulang/ x-ray
Tulang tengkorak
Terdapat osteoporosis circumscripta pada
tulang frontal dan occipital , berkembang
pada fase intermediate ( mixed phase )
dengan bercak sklerosis multifokal yang
mirip dengan gambaran cotton wool.
 Rontgen tulang/ x-ray
Tulang Vertebrae
Korpus menjadi besar dengan batas cortical
yang menyolok , atau menjadi sclerotic ,
menyerupai lymphoma atau penyakit
metastasis ( ivory vertebrae )
 CT - Scan dan MRI  untuk mengevaluasi komplikasi penyakit paget . Kelainan pada sendi untuk menggambarkan sejauh mana
komplikasi sendi yang terjadi . Selain itu juga berguna untuk mendiagnosa dan mengevaluasi komplikasi neurologis seperti kompresi
medulla spinal, stenosis spinal. CT - Scan memberikan visualisasi yang lebih baik untuk tulang dan fossa posterior sedangkan MRI
memberikan gambaran yang lebih detil untuk otak . medulla spinalis , cauda equina , dan jaringan lunak . Oleh karena itu , perubahan
neoplastik seperti sarcoma paget dan penyebarannya lebih baik dievaluasi menggunakan MRI
Colina M. La Corte R , Leonardis F. Trotta F. Paget's Disease of Bone a Review . Rheumatol Int . 2008 ; 28 : 1069-1075
 Investigasi Biokimia
o Kadar serum kalsium dan fosfat biasanya normal , namun pasien yang imobilisasi dapat mengalami hiperkalsemia .
o penilaian konsentrasi serum alkaline phospatase ( merefleksikan aktifitas osteoblas dan menunjukkan tingkat keparahan penyakit ).
Nilai normal serum alkaline phospatase pada seseorang yang berusia dia atas 60 tahun adalah 20-140 IU / L
o Kadar hydroxyproline di urine selama 24 jam ( berkorelasi dengan proses resoprsi tulang ). Urinary N - telopeptida merupakan
penanda yang sensitif untuk resorpsi tulang sehingga sangat berguna dalam menentukan respon terapi
 Bone Scan  alat bantu diagnostik yang sangat sensitif untuk
mengevaluasi sejauh mana lesi tulang yang terkena penyakit
paget . Kelainan pada skintigrafi tulang muncul lebih dulu
daripada perubahan radiologis pada fase aktif Namun
pemindaian tulang kurang spesifik daripada foto radiologis
polos , sehingga perubahan yang dideteksi pada skintigrafi
harus dikonfirmasi oleh adanya perubahan pada minimal satu
tempat pada tulang dengan foto radiologis
KOMPLIKASI
 Fraktur  terutama pad ruling panjang yang menahan beban
 Osteoarthritis
 Kompresi saraf dan stenosis spinal
 Osteosarkoma  frekuensi terjadinya degenerasi ganas sekitar 1% dari seluruh pasien
 Gangguan Jantung high output  Walaupun jarang, komplikasi ini dapat terjadi akibat peningkatan aliran darah
dalam jangka waktu yang lama.
 Hiperkalsemia  pada pasien yang mengalami imobilisasi dalam jangka waktu lama  mencetuskan penyakit lain
yaitu batu ginjal.
 Gangguan pendengaran  sclerosis pada tulang telinga
Tatalaksana
 Umumnya pasien dengan penyakit paget tidak memiliki gejala , oleh karena itu tidak memerlukan terapi.
 Terkadang nyeri yang timbul adalah akibat arthritis pada sendi bukan akibat penyakit tulangnya , dan hal ini bisa diatasi
dengan pemberian obat anti inflamasi non steroid
 Indikasi dari terapi spesifik adalah :
o Nyeri tulang persisten
o Fraktur berulang
o Komplikasi neurologis
o Gagal jantung high output
o Hiperkalsemia akibat immobilisasi
o Beberapa bulan sebelum dan sesudah operasi besar tulang dimana terdapat resiko perdarahan
Tatalaksana
 Medikamentosa (Obat anti resorptive)
o Biphosphonates  Suatu penelitian menunjukkan bahwa terapi menggunakan biphosphonate dapat mengurangi bone
turnover , mengurangi nyeri tulang , mencetuskan penyembuhan lesi osteolitik , dan mengembalikan arsitektur normal
tulang pada penyakit paget dengan menggantikan woven bone oleh tulang lamelar . Salah satu indikasi yaitu hiperkalsemi.
Dapat diberikan secara oral maupun intravena. Efek samping, defisiensi vit. D dan kalsium.
o Calcitonin  jarang digunakan karena durasinya yang cepat dan efek antiresorptive nya yang lemah , namun calcitonin
masih cukup efektif untuk mengendalikan nyeri tulang . Pemberiannya secara injeksi subkutan atau intramuskular . Efek
samping yang paling sering adalah mual dan poliuria
• Pembedahan
Adapun tujuan pembedahan adalah ;
 Membantu pemulihan patah tulang agar posisinya lebih baik
 Memperbaiki kerusakan sendi akibat arthritisc
 Membebaskan saraf yang terjepit
 Memperbaiki kelainan tulang yang terjadi
Non-medis
● Pencegahan jatuh  Penderita dengan penyakit paget sangat rentan mengalami fraktur, sehingga apabila penderita
mengalami paget ini terjatuh maka dapat meningkatkan risiko jatuh dan memperparah penyakit, sehingga
modifikasi lingkungan (membuat lantai rumah agakkasar/ diberikan peganggan pada kamar mandi, dll) dan
memakaikan tongkat/ alat bantu jalan pada penderita dapat memperkercil terjadinya resiko jatuh.
● Makan makanan yang baik  Pastikan diet mengandung kadar kalsium dan vitamin D yang cukup, yang
membantu tulang menyerap kalsium.
THANKS!
DAFTAR PUSTAKA
Frederick R. Singer. 2011. The Etiology of Paget's Disease of Bone : Viral and Genetic Interactions. Elsevier: https://
doi.org/10.1016/j.cmet.2010.12.014
Langston A , Campbell M , Fraser W et al . Clinical Determinant of Quality of Life in Paget's Disease of Bone . Calcif Tissue Int . 2007 ;
80 : 1-9
Murray J , Holmes EJ , Misra RR . A - Z Musculoskeletal and Trauma Radiology . London : Cambridge University Press 2008. P. 108-
112
Ralston S. Langston A , Reid I. Pathogenesis and Management of Paget's Disease of Bone . The Lancet . 2008 ; 372 : 155-16

Presentasi Paget Disease

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

Presentasi Paget Disease

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

Paget Disease

Chivalery Adita Afwiliana

Lab/SMF Ilmu Radiologi

• Fase litik  tulang normal diresorbsi oleh osteoklas lebih

Saat fase resorpsi tampak daerah osteolisis yang

Rodzi, Aimi. 2020. Pathophysiology of Paget’s Disease. https://youtu.be/gGq-O-kzT2w

Anda mungkin juga menyukai